Bệnh võng mạc do bạch cầu (leukemic retinopathy) là thuật ngữ chung cho các tổn thương đáy mắt liên quan đến bệnh bạch cầu. 35-50% tổng số bệnh nhân bạch cầu có một số dấu hiệu đáy mắt 1), và sự xâm nhập nội nhãn của tế bào bạch cầu được ước tính lên tới hơn 80% trong một số trường hợp 4).
Có thể xảy ra ở bất kỳ loại bệnh bạch cầu nào, bao gồm bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML), bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), bệnh bạch cầu lympho cấp tính (ALL) và hội chứng tăng bạch cầu ái toan (CEL). Các dấu hiệu đáy mắt có thể xuất hiện như dấu hiệu đầu tiên của bệnh bạch cầu và là manh mối chẩn đoán phản ánh hoạt động của bệnh nội khoa 3).
Không nhất thiết. Đã có báo cáo về các trường hợp dấu hiệu đáy mắt xuất hiện đồng thời với khởi phát bệnh bạch cầu hoặc là dấu hiệu đầu tiên 3). Xuất huyết võng mạc không rõ nguyên nhân hoặc giảm thị lực có thể dẫn đến phát hiện bệnh huyết học.
Các dấu hiệu chính ở đáy mắt được trình bày dưới đây.
| Dấu hiệu | Đặc điểm | Chỉ số mức độ nặng |
|---|---|---|
| Giãn và ngoằn ngoèo tĩnh mạch | Dấu hiệu thường gặp nhất | Tăng độ nhớt, tăng bạch cầu |
| Đốm Roth | Xuất huyết dạng lửa với trung tâm trắng (khoảng 90%) | — |
| Xuất huyết võng mạc (nhiều lớp) | Dạng lửa đến dạng vòm | Giảm tiểu cầu |
| Đốm bông (cotton-wool spots) | Dấu hiệu tắc mao mạch | Gợi ý tiên lượng xấu |
Giãn và ngoằn ngoèo tĩnh mạch võng mạc là dấu hiệu thường gặp nhất 1). Các trường hợp giống tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc (CRVO) cũng đã được báo cáo 1). Đốm Roth (xuất huyết có trung tâm trắng) được quan sát thấy ở khoảng 90% trường hợp. Xuất huyết võng mạc nhiều lớp nổi bật ở các trường hợp có giảm tiểu cầu 4), và sự xuất hiện của đốm bông cho thấy tiên lượng xấu 3).
Trong tăng bạch cầu rất cao (bạch cầu ≥ 200.000/μL), có thể thấy thiếu máu cục bộ võng mạc ngoại vi và tân mạch 1). Một số trường hợp có kèm phù gai thị 2).
Các dấu hiệu trên OCT và OCTA sau đây đã được báo cáo:
Tổn thương nguyên phát
Định nghĩa: Thay đổi do sự xâm nhập trực tiếp của tế bào bạch cầu vào võng mạc và dịch kính.
Dấu hiệu chính: Ổ xâm nhập võng mạc, xâm nhập tế bào dịch kính, xâm nhập thần kinh thị giác.
Đặc điểm: Có thể xảy ra ngay cả khi bất thường máu nhẹ.
Tổn thương thứ phát
Định nghĩa: Thay đổi do các bất thường máu như thiếu máu, giảm tiểu cầu và tăng độ nhớt.
Các dấu hiệu chính: Xuất huyết võng mạc, đốm Roth, giãn và ngoằn ngoèo tĩnh mạch, đốm trắng dạng bông.
Đặc điểm: Thường tương quan với bất thường xét nghiệm máu.
Khi xuất huyết hoặc phù nề lan đến hoàng điểm, thị lực trung tâm giảm nhanh chóng. Nếu tổn thương chủ yếu ở ngoại vi, triệu chứng chủ quan có thể nghèo nàn. Nếu kèm phù gai thị, có thể xuất hiện ám điểm trung tâm.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh võng mạc do bạch cầu liên quan đến nhiều bất thường huyết học phối hợp.
Chẩn đoán bệnh võng mạc do bạch cầu được thực hiện bằng cách kết hợp hình ảnh đáy mắt và xét nghiệm máu.
Nếu có xuất huyết võng mạc nhiều ổ hai bên hoặc đốm Roth, cần chuyển đến khoa huyết học. Xét nghiệm CBC (công thức máu ngoại vi) và phết máu ngoại vi là bước đầu tiên3). Sự phối hợp giữa nhãn khoa và huyết học giúp tránh chậm trễ chẩn đoán.
Việc điều trị được lựa chọn dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh bạch cầu cũng như mức độ triệu chứng mắt. Hóa trị toàn thân là cơ bản, và hình ảnh đáy mắt thường cải thiện khi đáp ứng với điều trị toàn thân.
Hóa trị toàn thân
CML: Thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) là lựa chọn đầu tay. Dasatinib đã được báo cáo cải thiện bệnh võng mạc2).
AML: Daunorubicin + Cytarabine (DA) là phác đồ tiêu chuẩn.
CEL: Imatinib được coi là hiệu quả 3).
Giảm bổ trợ: Giảm nhanh bạch cầu bằng Hydroxyurea có hiệu quả 1)3).
Liệu pháp Loại bỏ Bạch cầu
Leukapheresis: Loại bỏ chọn lọc bạch cầu qua tuần hoàn ngoài cơ thể.
Mức khuyến nghị: Mức 2B của ASFA (Hiệp hội Lọc máu Hoa Kỳ) 1).
Chỉ định: Suy giảm thị lực cấp tính do tăng bạch cầu rất cao (WBC >200K).
Hiệu quả: Có thể mong đợi cải thiện thị lực nhanh chóng 1).
Điều trị Nhãn khoa
Phẫu thuật cắt dịch kính (PPV): Thực hiện từng bước cho xuất huyết nặng không hấp thụ 4).
Cấy ghép Dexamethasone: Hữu ích cho phù hoàng điểm dạng nang (CME) 4).
Xạ trị: Đôi khi được thực hiện cho thâm nhiễm cục bộ vào hốc mắt và nội nhãn 3).
Dưới đây là các loại bệnh bạch cầu, thuốc chính và chỉ số cải thiện thị lực.
| Loại bệnh bạch cầu | Thuốc hàng đầu | Chỉ số cải thiện thị lực |
|---|---|---|
| CML | TKI như Dasatinib | Vài tuần đến vài tháng |
| AML | Phác đồ DA | Cải thiện sau thuyên giảm |
| CEL | Imatinib | Một số trường hợp hiệu quả |
Khi hóa trị toàn thân đưa bệnh bạch cầu vào thuyên giảm, xuất huyết võng mạc và phù nề thường cải thiện và thị lực phục hồi ở nhiều bệnh nhân. Tuy nhiên, có báo cáo cho thấy mật độ mạch máu ở đám rối mao mạch sâu (DCP) khó phục hồi sau điều trị 2). Nếu tổn thương lớp ngoài võng mạc (mất EZ) lan rộng, tiên lượng thị lực có thể xấu.
Đây là phương pháp điều trị trong đó máu được tuần hoàn ngoài cơ thể để loại bỏ bạch cầu một cách chọn lọc. Được sử dụng như một cầu nối cho đến khi hiệu quả của hóa trị xuất hiện trong các trường hợp cấp cứu thị lực do tăng bạch cầu rất cao (WBC >200.000/μL) 1). ASFA khuyến nghị mức 2B.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh võng mạc bạch cầu được chia thành nguyên phát và thứ phát 1).
Các tế bào bạch cầu xâm nhập trực tiếp vào mạch máu võng mạc, nhu mô và dịch kính, gây tổn thương mô cục bộ. Đặc điểm là có thể xảy ra ngay cả khi bất thường máu tương đối nhẹ.
Ba yếu tố kết hợp: thiếu máu, giảm tiểu cầu và tăng độ nhớt.
Đám rối mao mạch sâu (DCP) có áp lực tưới máu thấp hơn đám rối nông (SCP), do đó dễ bị ảnh hưởng bởi ứ đọng bạch cầu. Ngay cả sau điều trị, mật độ mạch máu DCP khó phục hồi 2), ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực lâu dài. Tổn thương võng mạc ngoài (mất EZ) được cho là phản ánh tổn thương tế bào cảm quang do thiếu máu cục bộ mãn tính 4).
Báo cáo của Jamshidi và cộng sự (2025) cho thấy trong các trường hợp bệnh võng mạc do bạch cầu, OCTA có thể phát hiện sự giảm mật độ mạch máu ở đám rối mao mạch sâu trước khi xuất hiện bệnh võng mạc rõ ràng trên lâm sàng4). OCTA có tiềm năng là công cụ phát hiện sớm các tổn thương võng mạc không triệu chứng ở bệnh nhân bạch cầu.
Jamshidi và cộng sự (2025) đã báo cáo một trường hợp bệnh võng mạc do bạch cầu nặng được phẫu thuật cắt dịch kính từng bước4). Hiệu quả của cấy ghép Dexamethasone (Ozurdex) đối với phù hoàng điểm dạng nang (CME) còn sót lại sau phẫu thuật cũng được chứng minh, giúp cải thiện thị lực4). Sự kết hợp giữa can thiệp nhãn khoa và liệu pháp toàn thân có thể góp phần cải thiện tiên lượng.
