原发性病变
定义：白血病细胞直接浸润视网膜和玻璃体引起的变化。
主要表现：视网膜浸润灶、玻璃体内细胞浸润、视神经浸润。
特征：即使血液异常轻微也可能发生。
白血病性视网膜病变（白血病的视网膜表现）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是白血病性视网膜病变？
Section titled “1. 什么是白血病性视网膜病变？”白血病性视网膜病变（leukemic retinopathy）是与白血病相关的眼底病变的总称。35%–50%的白血病患者存在某种眼底表现1)，据报道，部分病例眼内白血病细胞浸润率可达80%以上4)。
可发生于任何类型的白血病，包括慢性粒细胞白血病（CML）、急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）。眼底表现可作为白血病的首发体征出现，是反映内科疾病活动性的诊断线索3)。
Q
白血病性视网膜病变是否只在白血病进展期发生？
A
不一定。有报道称眼底表现与白血病发病同时出现，或作为首发体征出现3)。不明原因的视网膜出血或视力下降可能促使发现血液疾病。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”- 视力下降：由黄斑部出血、渗出或视网膜下液积聚引起。可突然或缓慢发生。
- 视野缺损：当出现周边缺血或视盘水肿时出现。
- 飞蚊症：发生玻璃体出血时出现。
- 无症状：即使有眼底病变，也可能没有自觉症状。不少病例是在定期眼底检查中偶然发现的。
主要眼底所见如下所示。
| 所见 | 特征 | 严重程度指标 |
|---|---|---|
| 静脉扩张迂曲 | 最常见的所见 | 高黏滞度、高白细胞 |
| Roth斑 | 白色中心的火焰状出血（约90%） | — |
| 视网膜出血（多层性） | 火焰状至穹窿状 | 血小板减少 |
| 棉絮状白斑 | 毛细血管闭塞的表现 | 提示预后不良 |
视网膜静脉扩张迂曲是最常见的表现1)。也有报告呈现类似中央视网膜静脉阻塞（CRVO）的影像1)。Roth斑（中心白色的出血斑）约在90%的病例中观察到。多层视网膜出血在伴有血小板减少的病例中显著4)，棉絮状白斑的出现提示预后不良3)。
在白细胞≥200,000/μL的超高白细胞血症中，有时可见视网膜周边缺血及新生血管形成1)。部分病例合并视盘水肿2)。
OCT和OCTA的发现报告如下。
- 视网膜下液（SRF）和视网膜内液（IRF）：在OCT上作为渗出性变化被检测到2)。
- 血管密度降低：OCTA显示浅层和深层毛细血管丛（SCP和DCP）密度降低2)4)。
- 外层视网膜损伤（EZ loss）：有报告显示椭圆体带消失的病例4)。
Q
白血病视网膜病变会导致怎样的视力变化？
A
当出血或水肿累及黄斑时，中心视力会急剧下降。如果病变主要位于周边，自觉症状可能不明显。合并视盘水肿时，视野中心可能变暗（中心暗点）。
3. 病因与危险因素
Section titled “3. 病因与危险因素”白血病视网膜病变的发生涉及多种血液学异常。
- 高白细胞血症（WBC >200,000/μL）：白细胞在视网膜毛细血管中停滞并阻塞（白细胞淤滞），导致视网膜缺血1)2)。
- 重度贫血：血红蛋白约4.6 g/dL的贫血会显著降低视网膜的氧气供应，易导致出血和白斑4)。
- 重度血小板减少：血小板计数≤8,000/μL时出血倾向增加，引起多发性视网膜出血3)4)。
- 高粘滞血症：白细胞和血小板增多导致血液粘度升高，引起静脉扩张和微循环障碍。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”白血病视网膜病变的诊断需结合眼底表现和血液检查。
血液与骨髓检查
Section titled “血液与骨髓检查”- 外周血检查（CBC）：了解白细胞计数、贫血和血小板减少情况。评估眼底表现与血液检查值的相关性3)。
- 骨髓活检和流式细胞术：对白血病的确诊和分型至关重要1)3)。
眼底及影像学检查
Section titled “眼底及影像学检查”- 眼底检查：使用裂隙灯显微镜和间接检眼镜评估全周眼底。
- OCT：有助于定量SRF和IRF，评估外层视网膜损伤2)4)。
- 超广角荧光素眼底血管造影（UWFA）：检测周边视网膜无灌注区和新生血管2)。
- OCTA：无创评估浅层和深层毛细血管丛的血管密度2)4)。也可用于检测症状出现前的早期变化。
- B超：用于玻璃体积血等导致眼底观察困难的情况4)。
Q
如果出现原因不明的视网膜出血，应进行哪些检查？
A
如果发现双眼多发性视网膜出血或Roth斑，需要转诊血液科。检查CBC（全血细胞计数）和外周血涂片是第一步3)。眼科与血液科的协作可避免诊断延误。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”根据白血病的类型、严重程度和眼部症状的程度选择治疗方案。全身化疗是基础，眼底表现通常随全身治疗的反应而改善。
全身化疗
CML：酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是一线治疗。达沙替尼有改善视网膜病变的报道2)。
AML：柔红霉素联合阿糖胞苷（DA方案）是标准治疗。
CEL：伊马替尼被认为有效 3)。
辅助减细胞：羟基脲快速降低白细胞有效 1)3)。
白细胞去除术
眼科治疗
白血病类型、主要治疗药物以及视力改善的指标如下所示。
| 白血病类型 | 一线药物 | 视力改善指标 |
|---|---|---|
| CML | 达沙替尼等TKI | 数周至数月 |
| AML | DA方案 | 缓解后改善 |
| CEL | 伊马替尼 | 部分病例有效 |
Q
治疗后视力能恢复吗？
A
随着全身化疗使白血病缓解，眼底出血和水肿改善，视力恢复的病例很多。但据报道，深层毛细血管丛（DCP）的血管密度降低在治疗后也难以恢复2)。外层视网膜损伤（EZ loss）广泛时，视力预后可能不良。
Q
什么是白细胞去除术（leukapheresis）？
A
这是一种通过体外循环选择性去除白细胞的治疗方法。用于因高白细胞血症（WBC >200,000/μL）引起的紧急视力障碍，作为化疗生效前的过渡治疗1)。ASFA推荐等级为2B。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”白血病视网膜病变的发病机制大致分为原发性和继发性两类1)。
原发性机制（直接浸润）
Section titled “原发性机制（直接浸润）”白血病细胞直接浸润视网膜血管、实质和玻璃体，引起局部组织损伤。其特点是即使血液异常相对轻微也可能发生。
继发性机制（血液异常）
Section titled “继发性机制（血液异常）”贫血、血小板减少和高粘滞度三个因素共同作用。
- 白细胞淤滞（leukostasis）：当WBC ≥200,000/μL时，白细胞物理性阻塞视网膜毛细血管，导致视网膜缺血和出血2)。
- 贫血和血小板减少：供氧减少与出血倾向相结合，导致多发出血和Roth斑。
深层毛细血管丛（DCP）的灌注压低于浅层毛细血管丛（SCP），更容易受到白细胞淤滞的影响。治疗后DCP的血管密度也难以恢复2)，这影响长期视力预后。外层视网膜损伤（EZ loss）被认为反映了慢性缺血导致的感光细胞损伤4)。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”OCTA早期诊断
Section titled “OCTA早期诊断”Jamshidi等人（2025）的报告显示，在白血病性视网膜病变的病例中，OCTA能够在临床明显的视网膜病变出现之前检测到深层毛细血管丛的血管密度降低4)。OCTA作为白血病患者无症状视网膜病变的早期发现工具具有潜力。
分步玻璃体手术与地塞米松植入剂
Section titled “分步玻璃体手术与地塞米松植入剂”Jamshidi等人（2025）报告了一例对重症白血病性视网膜病变实施分步玻璃体切除术的病例4)。术后对残留的囊样黄斑水肿（CME）使用地塞米松植入剂（Ozurdex）的有效性也得到了证实，视力得到改善4)。眼科干预与全身治疗的结合可能有助于改善预后。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Leong S, Do T, Shodiya M, Lee J. Acute vision loss due to CML leukemic retinopathy reversed with leukapheresis. Clinical case reports. 2023;11(6):e7441. doi:10.1002/ccr3.7441. PMID:37273676; PMCID:PMC10238709.
- Lim J, Kim I, Sagong M. Leukostasis retinopathy as the first sign of CML with severe hyperleukocytosis. Korean J Ophthalmol. 2023;37(3):266-269.
- Beketova T, Mordechaev E, Murillo B, Schlesinger MD. Leukemic Retinopathy: A Diagnostic Clue for Initial Detection and Prognosis of Leukemia. Cureus. 2023;15(12):e50587. doi:10.7759/cureus.50587. PMID:38222198; PMCID:PMC10788118.
- Jamshidi F, Boyce TM, Christopher Bowen R, Culver Boldt H, Binkley EM. Surgical management of a case of severe leukemic retinopathy. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102417. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102417. PMID:40955320; PMCID:PMC12433482.