肿瘤与病理

起源于蝶骨嵴的缓慢进展性脑膜瘤，因向眼眶和海绵窦扩展导致眼球突出和视力障碍。本文介绍基于WHO分类的分级、影像诊断以及以手术和放疗为中心的治疗方法。

一种起源于顶泌汗腺的良性囊性肿瘤。在眼睑中，它起源于Moll腺，表现为蓝灰色、半球形结节。完全切除后预后良好。

一种以多发非典型黑素细胞痣以及皮肤和眼部黑色素瘤风险增加为特征的疾病。包括FAMMM综合征，并已知与CDKN2A基因突变有关。

本文解说眼睑、泪道系统、眼眶以及角膜结膜在眶周区域接受放射照射后出现的急性和慢性并发症的症状、临床表现和处理方法。

本文介绍虹膜原发性恶性黑色素瘤的诊断、基因突变、治疗和预后，该病约占葡萄膜黑色素瘤的2%。与脉络膜和睫状体发生的黑色素瘤相比，其恶性程度往往较低。

关于虹膜内发生的囊性病变，重点介绍虹膜实质囊肿和虹膜色素上皮囊肿两种类型的定义、诊断和治疗。

本文介绍虹膜黑色素细胞来源的良性色素性肿瘤的定义、鉴别诊断、随访和治疗策略。

化脓性肉芽肿是一种反应性毛细血管增生性病变（小叶状毛细血管血管瘤），常在霰粒肿或外伤后发生。它通常表现为红色有蒂肿块，可通过切除或局部注射类固醇治疗。

坏死性黄色肉芽肿（NXG）是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。它是一种罕见的肉芽肿性疾病，特点是眼眶周围常出现黄色至橙色的结节，并且与副蛋白血症和淋巴增殖性疾病有密切关联。

坏死性筋膜炎是一种累及浅筋膜并迅速导致皮肤坏死的严重感染，在眼眶周围病例中，已报道死亡率为8–15%，视力丧失率为13.8%。早期外科清创和抗菌药物治疗是主要治疗方法。

一种全身性疾病，富含IgG4阳性浆细胞的纤维炎症性病变发生于眼眶。最常见的是泪腺无痛性肿胀，治疗以类固醇或利妥昔单抗的免疫抑制治疗为主。

基底细胞癌（BCC）是起源于表皮基底细胞层的恶性肿瘤，是眼睑恶性肿瘤中最常见的类型。局部浸润性强，但远处转移极为罕见，手术切除预后良好。

角结膜皮样瘤是一种先天性迷芽瘤，好发于角膜缘的良性肿瘤。需注意与Goldenhar综合征的关联。标准治疗包括早期视力管理以预防弱视，以及联合表层角膜移植手术。

结膜恶性黑色素瘤是来源于结膜黑色素细胞的恶性肿瘤，约60-75%由原发性获得性黑变病（PAM）发展而来。无接触技术外科切除和冷冻凝固是治疗基础。BRAF、NF1、NRAS突变是主要驱动因素，免疫检查点抑制剂的应用处于研究阶段。

结膜恶性淋巴瘤是由B细胞单克隆增殖引起的恶性肿瘤，其中结外边缘区淋巴瘤（EMZL / MALT淋巴瘤）最为常见。其特征为鲑鱼粉色的结膜肿块，放射治疗是局限性病例的首选治疗。

全面阐述结膜黑色素细胞来源的肿瘤。从良性痣到癌前病变原发性获得性黑变病（PAM）以及恶性结膜黑色素瘤，详细说明分类、诊断、治疗和预后因素。

由HPV感染引起的结膜菜花状良性肿瘤。典型表现为有蒂，但无蒂型需与鳞状细胞癌鉴别。切除后加用冷冻凝固可抑制复发。

结膜上皮内瘤变（CIN）是从结膜上皮异型增生到原位癌的谱系，而浸润性鳞状细胞癌（SCC）是突破基底膜浸润的恶性肿瘤。紫外线暴露是最大的风险因素，无接触技术手术切除联合冷冻治疗是一线选择。

全面阐述起源于结膜上皮的良性肿瘤（如乳头状瘤）、癌前病变（结膜上皮内瘤变：CIN）和恶性肿瘤（浸润性鳞状细胞癌：SCC）。详细内容包括流行病学、临床表现、诊断方法、TNM分期、包括手术切除和局部化疗在内的治疗方案以及病理生理学。

结膜痣是痣细胞在结膜基底细胞或上皮下增殖引起的最常见的结膜色素良性肿瘤。木薯样囊肿是诊断的关键，恶变风险约为1%。快速增大或颜色变化是恶化的警告信号。

本文介绍约占葡萄膜黑色素瘤7%的睫状体原发性恶性黑色素瘤的诊断、鉴别（包括透光性检查）及治疗方针。

脉络膜发生的局限性（孤立性）良性血管肿瘤。表现为橙红色隆起病变，多见于中年以后，当因浆液性视网膜脱离导致视力下降时，可采用PDT或激光治疗。

局灶性巩膜结节（FSN）是起源于巩膜的良性黄白色结节性病变。它曾被认为是脉络膜炎，但OCT显示其起源于巩膜。大多数病例没有症状，仅需观察随访管理。

一种罕见的全身性血管疾病，其特点是以皮肤和消化道为主的多发静脉畸形。常因慢性消化道出血并发缺铁性贫血，也可累及眼眶和中枢神经系统等多个器官。

发生在泪囊的良性和恶性肿瘤的总称。上皮性肿瘤最常见，约55%为恶性。常被误诊为慢性泪囊炎，诊断延迟会导致预后不良。

一种罕见的泪腺恶性上皮性肿瘤，常伴有神经周围浸润和远处转移。标准治疗为手术联合放疗，但长期预后不良，10年生存率为20-30%。

解释发生在泪腺的肿瘤类型、症状、诊断和治疗方法。概述从上皮性肿瘤如多形性腺瘤（约占泪腺上皮性肿瘤的70%）和腺样囊性癌到恶性淋巴瘤等各类别的特征和管理策略。

良性分叶状内核层增生（BLIPs）是一种新发现的良性视网膜内肿瘤，起源于视网膜内核层，并可能伴有先天性视网膜色素上皮肥厚（CHRPE）。这是一种极为罕见的疾病，首次报告于2022年，通常不需要干预。

一种罕见的良性肿瘤，在脉络膜中发生异位骨形成。好发于后极部，年轻女性略多见。CT上显示与骨骼同等的高密度值是确诊的关键。本文也介绍包括合并脉络膜新生血管时的治疗。

本文介绍成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤——葡萄膜黑色素瘤中，起源于脉络膜和睫状体的后部葡萄膜黑色素瘤的诊断、治疗和预后。

本文介绍脉络膜黑色素细胞来源的良性色素性病变的恶变风险因素评估（TFSOM-UHHD）及随访策略。

关于几乎必发于Sturge-Weber综合征的弥漫性脉络膜血管瘤，本文介绍了其特征性眼底表现（称为“番茄酱眼底”）、青光眼合并的管理以及PDT和低剂量放射治疗。

一种源自默克尔细胞的罕见且高度恶性的神经内分泌肿瘤。好发于头颈部，5%–10%发生于眼睑。生长迅速，易发生淋巴转移。

缪尔-托雷综合征（MTS）是林奇综合征的一种亚型，是一种常染色体显性遗传病，常同时出现皮脂腺肿瘤和内脏器官恶性肿瘤。其病因为 DNA 错配修复基因突变，早期诊断和多器官监测很重要。

一种罕见且恶性程度很高的肿瘤，起源于眼睑的皮脂腺（主要是睑板腺）。它常与霰粒肿和眼睑炎相似，容易导致诊断延迟，因此被称为“伟大的伪装者”。

日光性角化病（Actinic Keratosis）是由紫外线暴露引起的癌前性鳞状细胞病变。常见于日晒部位，表现为红斑样、带鳞屑的斑块或丘疹，并有进展为鳞状细胞癌的风险。

解释视神经胶质瘤（optic pathway glioma）的定义、影像诊断、化疗（卡铂+长春新碱）、与NF1的关联及预后。

本文介绍视神经鞘脑膜瘤（ONSM）的定义、影像学诊断（轨道征）以及包括立体定向放射治疗在内的管理。

视网膜海绵状血管瘤（retinal cavernous hemangioma）是一种低流量静脉性血管畸形，通常为非进行性。本文介绍其临床表现、鉴别诊断和处理。

视网膜和视网膜色素上皮复合错构瘤（CHRRPE）是一种罕见的良性肿瘤，由视网膜和RPE的胶质、血管和色素上皮组成，主要发生在儿童的视盘旁和黄斑部位，可导致视力下降和斜视。

本文结合VHL病诊疗指南（2024年版）等最新知识，讲解VHL病相关视网膜毛细血管瘤（视网膜血管母细胞瘤）的诊断、治疗和监测。

婴幼儿视网膜发生的恶性肿瘤。由RB1基因突变引起，日本每年有70-80例新发病例。最常见的首发症状是白瞳症。发达国家5年生存率超过95%。遗传性病例有继发癌症的风险。

本文介绍视网膜母细胞瘤选择性眼动脉灌注化疗（IAC）的适应证、操作、药物和临床结果，以及其在日本治疗体系中的定位。

本文介绍结节性硬化症相关的视网膜星形细胞错构瘤的定义、临床特征、诊断、治疗和预后。

本文解说发生于眼附属器的良性嗜酸细胞瘤（oncocytoma）的症状、诊断、病理学特征和治疗方法。它最常发生在泪阜，完全切除后的预后极佳。

本文介绍一种罕见的起源于睫状体无色素上皮的眼内肿瘤，包括其在儿童中的临床特征、与视网膜母细胞瘤的鉴别以及治疗策略。

全身恶性肿瘤经血行转移至外眼肌的罕见情况。原发灶常为乳腺癌、肺癌、皮肤黑色素瘤等，导致眼球运动受限和复视。预后不良，以姑息治疗为主。

先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）是视网膜色素上皮的先天性错构瘤，通常为良性且无症状。非典型变异与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关，并在结直肠癌的早期筛查中具有重要标志作用。

用于眼肿瘤的放射治疗种类以及按疾病区分的照射剂量。概述外照射（30～70 Gy）、立体定向放射治疗、质子线治疗（2016年起横纹肌肉瘤纳入医保）、重粒子线治疗（腺样囊性癌、葡萄膜黑色素瘤）以及贴敷治疗（¹⁰⁶Ru/¹²⁵I）的特点和副作用。

起源于眼睑皮肤黑色素细胞的恶性肿瘤。虽然罕见，占所有皮肤黑色素瘤的不到1%，但直径7毫米以上的色素性病变需要转诊至专科医生。预后很大程度上取决于肿瘤厚度和分期。

眼睑黄色瘤（黄色斑）是好发于上眼睑内眦部的黄色扁平隆起，由含有脂质的泡沫细胞聚集形成。约50%伴有血脂异常，可作为心血管风险的指标。

起源于眼睑棘层的恶性肿瘤。分为结膜型和皮肤型两种，在日本约占眼睑恶性肿瘤的一半。标准治疗是完全切除加术后冷冻凝固。

一种起源于眼睑鳞状层的恶性肿瘤，是眼睑恶性肿瘤中第二常见的类型。紫外线暴露和免疫抑制是危险因素，标准治疗是手术完全切除。

眼睑皮脂腺（主要是睑板腺）来源的高度恶性肿瘤。类似霰粒肿和睑缘炎，被称为“伟大的伪装者”。在眼睑恶性肿瘤中，发病率仅次于基底细胞癌。

眼睑乳头状瘤是一种与HPV相关的良性上皮性肿瘤，形成粉红色菜花样肿块。多为有蒂，但广基型需与鳞状细胞癌鉴别。切除加冷冻凝固是标准治疗。

眼睑婴儿血管瘤（旧称草莓状血管瘤）是婴儿期最常见的良性血管性肿瘤，70%在学龄前自然消退。若因睁眼困难存在形觉剥夺性弱视风险，口服普萘洛尔是一线治疗。

脂溢性角化病是中老年人最常见的眼睑良性肿瘤，又称老年疣。它不会恶变，但与基底细胞癌和恶性黑色素瘤的鉴别很重要，确诊需要病理组织检查。

眼睑痣是由痣细胞增殖形成的良性肿瘤，是眼睑良性肿瘤中最常见的类型。分为交界痣、复合痣和皮内痣。交界痣和复合痣极少可能转化为恶性黑色素瘤，因此需要警惕。

眼眶黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的眼眶内恶性肿瘤，分为原发性和继发性两类。原发性眼眶黑色素瘤极为罕见，占所有眼眶肿瘤的不到1%，标准治疗为手术联合辅助放疗。

眼眶横纹肌肉瘤是儿童中最常见的眼眶恶性肿瘤。其特征是快速进展的眼球突出。标准治疗是手术、化疗（VAC方案）和放疗（自2016年起质子治疗已纳入医保）三者联合。眼眶原发肿瘤的5年生存率超过90%。

一种发生在眼眶内、起源于施万细胞的罕见良性软组织肿瘤。它常见于眼外肌，尤其是下直肌，可出现眼球突出和复视。完全切除是首选治疗。

眼眶神经鞘瘤是一种来源于施万细胞的良性肿瘤，占所有眼眶肿瘤的1-2%，是一种罕见疾病。主要症状为缓慢进展的眼球突出，标准治疗为手术完全切除。

本文介绍原发性眼内淋巴瘤（PIOL）/ 玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）的诊断和治疗，包括基于IL-10/IL-6比值的诊断、MTX玻璃体注射的治疗效果以及中枢神经系统进展风险。

眼眶肿瘤切除术的入路（前方、侧方、经颅、经副鼻窦）和按疾病分类的手术方针。良性肿瘤原则上应在不破坏包膜的情况下完整切除。恶性淋巴瘤则在活检后进行后续治疗，腺癌和腺样囊性癌则选择眼眶内容剜除术。辅助治疗可联合放射治疗、重粒子线治疗和化学治疗。

本文介绍眼周恶性肿物（黑色素瘤、皮脂腺癌、鳞状细胞癌、梅克尔细胞癌等）中用于检测微转移的前哨淋巴结活检的适应证、操作和结果。

一种微创检查方法，将醋酸纤维素滤纸贴附于眼表，采集并分析表层上皮细胞。广泛用于诊断干眼、角膜缘干细胞缺乏症和眼表鳞状细胞肿瘤等疾病。

原发性获得性黑变病（PAM）是由黑色素细胞异常增生引起的获得性平坦结膜色素病变。伴有异型性的PAM是结膜恶性黑色素瘤的主要前驱病变，通过活检评估异型性并定期随访至关重要。

着色性干皮症（XP）是一种由DNA修复缺陷引起的常染色体隐性遗传病，93%的患者可见眼科异常。其眼部表现多种多样，从畏光和角膜混浊到结膜鳞状细胞癌不等，紫外线防护和早期发现肿瘤是管理的关键。

肺癌、乳腺癌等全身恶性肿瘤经血行转移至脉络膜的病变。特征为黄白色扁平病变和明显的浆液性视网膜脱离，主要治疗选择包括放射治疗和全身化疗。