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Lumic Lumic：眼科百科
肿瘤与病理

眼睑黄色瘤

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 什么是眼睑黄色瘤？

Section titled “1. 什么是眼睑黄色瘤？”

眼睑黄色瘤（xanthelasma palpebrarum）是黄色瘤的一种，多见于中年以后。由含脂质的组织细胞（泡沫细胞）在真皮内聚集形成，在上眼睑内眼角产生边界清晰的黄色扁平隆起。常双侧对称出现。

流行病学

Section titled “流行病学”
  • 一般成人患病率约为0.56%至1.5%1)
  • 女性略多（男女比约1:1.3）1)
  • 好发于中年以后
  • 在眼睑良性肿瘤中，病理诊断频率约为5%（3/64眼）
  • 常与高脂血症（特别是高LDL胆固醇血症）相关
  • 约50%的病例存在血脂异常2)
  • 也存在血脂正常时发病的“正血脂性黄色瘤”2)
  • 家族性高胆固醇血症患者合并眼睑黄色瘤的比例很高3)
Q 眼睑黄色瘤是否意味着胆固醇高？
A

约50%的病例存在血脂异常，但其余约50%的血脂正常。即使血脂正常，也可能因局部脂质代谢异常而发病，因此“黄色瘤=必然高脂血症”并不成立。不过，为了评估心血管风险，发现时建议进行血液检查（总胆固醇、LDL、HDL、甘油三酯）。

2. 主要症状与临床所见

Section titled “2. 主要症状与临床所见”
眼睑黄色瘤的临床图像：内眦部上下眼睑的黄色扁平隆起
眼睑黄色瘤的临床图像：内眦部上下眼睑的黄色扁平隆起
Klaus D. Peter, Wikimedia Commons, 2005. Figure 1. Source ID: commons.wikimedia.org/wiki/File:Xanthelasma.jpg. License: CC BY 3.0.
上下眼睑内眦部可见边界清晰的黄色扁平隆起（眼睑黄色瘤 xanthelasma palpebrarum），双侧对称。对应本文“2. 主要症状与临床所见”部分所述的上眼睑内眦部黄色扁平隆起。

自觉症状

Section titled “自觉症状”
  • 主要主诉为黄色扁平隆起导致的容貌问题
  • 无痛，通常不影响视功能
  • 逐渐增大，但快速增大罕见

临床所见

Section titled “临床所见”
  • 好发于上眼睑内眦部，表现为边界清晰的黄色扁平隆起
  • 表面光滑、柔软且有弹性。
  • 常双侧对称出现。
  • 也可能出现在下眼睑1)。
  • 病变大小从数毫米到数厘米不等。

弹性纤维性假黄瘤（PXE）合并时的眼部症状

Section titled “弹性纤维性假黄瘤（PXE）合并时的眼部症状”

弹性纤维性假黄瘤是一种皮肤弹性纤维变性和断裂的遗传性疾病，有常染色体显性和隐性遗传两种形式。可出现以下眼部症状。

  • 双眼睑出现黄色瘤。
  • Bruch膜断裂导致视盘周围出现血管样条纹。
  • PXE与血管样条纹并存称为Grönblad-Strandberg综合征。
  • 眼底颜色异常表现为橘皮样眼底。
  • 病变波及黄斑时可导致新生血管性黄斑病变。
Q 眼睑黄色瘤会导致视力下降吗？
A

通常的眼睑黄色瘤仅为美容问题，不影响视功能。但合并弹性纤维性假黄瘤（PXE）时则不同。PXE中视网膜Bruch膜断裂，从血管样条纹产生脉络膜新生血管，进展为新生血管性黄斑病变，可能导致视力下降。如果颈部或腋窝有黄色小丘疹，应怀疑PXE并接受眼科详细检查。

3. 原因与风险因素

Section titled “3. 原因与风险因素”

眼睑黄色瘤的发生涉及多种因素。

  • 高LDL血症: 最大的危险因素。氧化LDL被真皮巨噬细胞摄取，形成泡沫细胞2)
  • 家族性高胆固醇血症: LDLR、APOB、PCSK9基因突变导致眼睑黄色瘤高发3)
  • 正血脂性黄色瘤: 即使血脂正常，局部脂蛋白脂肪酶活性增高也可能发病2)
  • 糖尿病: 通过脂质代谢异常增加发病风险1)
  • 甲状腺功能减退症: 通过LDL升高可能成为危险因素1)
  • 心血管风险: 眼睑黄色瘤被认为是动脉硬化性疾病（缺血性心脏病、脑梗死）的独立风险标志物4)
  • 弹性纤维性假黄色瘤（PXE）: ABCC6基因突变引起的遗传病，弹性纤维全身性钙化和断裂

4. 诊断与检查方法

Section titled “4. 诊断与检查方法”

诊断要点

Section titled “诊断要点”

临床上典型病例仅凭视诊即可诊断。需确认以下表现。

  • 中年以后双眼上眼睑鼻侧（内眼角）的黄色扁平隆起
  • 边界清晰、表面光滑、无痛
  • 双侧对称

对于非典型病例或诊断有疑问时，通过切除活检进行确诊。病理组织学显示真皮内有泡沫细胞（吞噬脂质的巨噬细胞）聚集。

全身检查

Section titled “全身检查”

作为高脂血症的筛查，进行以下检查：

  • 血清总胆固醇
  • LDL胆固醇（弗里德瓦尔德法或直接法）
  • HDL胆固醇
  • 甘油三酯（空腹采血）

如果怀疑PXE，则增加以下检查：

  • 皮肤活检（确认弹性纤维钙化和断裂）
  • ABCC6基因检测5)
  • 眼底检查（有无血管样条纹和橘皮样眼底）
  • 荧光眼底血管造影（评估脉络膜新生血管）

鉴别诊断

Section titled “鉴别诊断”
鉴别疾病鉴别要点
霰粒肿炎症性、边界不清、有压痛
皮脂腺腺瘤睑缘白色至黄色脑回状隆起
弹性纤维性假黄瘤（PXE）皮肤（颈部、腋窝）黄色丘疹，伴视网膜血管样条纹
脂肪瘤皮下柔软肿块，黄色调较浅
眼眶脂肪疝柔软、有波动感，大小随眼压变化

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

眼睑黄色瘤为良性，若无美容问题可观察。如需治疗，从以下方法中选择。

基础疾病的治疗

Section titled “基础疾病的治疗”

若存在高脂血症，使用他汀类药物（如阿托伐他汀10～20 mg/日）进行血脂管理可使黄色瘤缩小。处理根本原因对预防复发也很重要。

治疗方法的比较

Section titled “治疗方法的比较”
治疗方法适应症复发率备注
手术切除大型、注重美观26～40%确切但会留下疤痕
三氯乙酸（TCA）局部涂抹希望微创30～60%50～100%浓度化学烧灼7)
CO2激光汽化注重美观、小型10～30%疤痕最小，可精确汽化7)
Er:YAG激光汽化精确汽化10～30%适用于浅表和小型病变8)
射频（RF）治疗小型病变尚未确立微创6)

各治疗方法的详细说明

Section titled “各治疗方法的详细说明”

手术切除：希望改善外观时的基本术式。进行带安全边缘的梭形切除，若缺损较大可能需要皮瓣或植皮。术后复发率据报道为26～40%6)。

三氯乙酸（TCA）局部涂抹：将50～100%浓度的TCA直接涂抹于病变部位，使其化学凝固坏死的微创治疗。无需麻醉，可在门诊进行。常需多次治疗，复发率高达30～60%。存在色素沉着和瘢痕的风险7)。

CO2激光汽化：用激光汽化病变的方法。优点是愈合后瘢痕极小。与TCA相比复发率较低7)。

Er:YAG激光：可进行精确汽化，适用于浅表和小型病变。据报道，与手术切除相比，复发率和并发症相当8)。

Q 眼睑黄色瘤治疗后是否会复发？
A

复发率因治疗方法而异，但通常高达26～60%，尤其在高脂血症未治疗时更易复发。即使手术切除后也可能复发，因此同时使用他汀类药物等进行血脂管理对预防复发很重要。若反复复发，可能需要更具侵入性的治疗（更大范围的切除、植皮）。

6. 病理生理学与详细发病机制

Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”

泡沫细胞形成机制

Section titled “泡沫细胞形成机制”

眼睑黄色瘤的本质是吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞）在真皮内聚集。

血液中的LDL和氧化LDL沉积在真皮中，被组织驻留巨噬细胞摄取。氧化LDL通过清道夫受体（SR-A、CD36）大量进入巨噬细胞，使其转变为富含脂质的泡沫细胞2)。局部脂蛋白脂肪酶活性增强也被认为与脂质积聚有关2)。聚集的泡沫细胞在真皮内形成淡黄色扁平隆起。

组织病理学上，表皮下方可见粗糙的胶原纤维层形成，吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞）聚集。有时可形成多核巨细胞。

弹性纤维性假黄色瘤（PXE）的病理生理

Section titled “弹性纤维性假黄色瘤（PXE）的病理生理”

PXE是由ABCC6基因突变（第16号染色体p13.1）引起的常染色体遗传病5)。ABCC6蛋白（MRP6）功能丧失导致弹性纤维分泌无机焦磷酸盐（一种钙化抑制剂）障碍。结果，弹性纤维进行性钙化、变性和断裂，主要发生在皮肤、血管和眼底Bruch膜，呈全身性。

眼底经历以下过程：

  1. Bruch膜（眼底的支持膜）的弹性纤维钙化并断裂。
  2. 视盘周围出现放射状灰褐色条纹（血管样条纹）。
  3. 在Bruch膜断裂处发生脉络膜新生血管（CNV）。
  4. 当CNV累及黄斑时，引起渗出性改变、出血和视力下降（新生血管性黄斑病变）。
  5. 在进展期病例中，可能需要玻璃体手术。

PXE与血管样条纹并存称为Grönblad-Strandberg综合征。眼底颜色异常称为橘皮样眼底，是PXE的特征性眼底表现之一。

与心血管风险的关系

Section titled “与心血管风险的关系”

眼睑黄色瘤不仅仅是美容问题，它已被证明可能是动脉粥样硬化性疾病的独立风险标志物。丹麦的一项大型队列研究（哥本哈根城市心脏研究）显示，患有眼睑黄色瘤的人患缺血性心脏病、脑梗死、外周动脉疾病和死亡的风险显著更高4)。这种关联在调整血脂水平后仍然独立存在。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

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PCSK9抑制剂对难治性黄色瘤的效果

Section titled “PCSK9抑制剂对难治性黄色瘤的效果”

PCSK9抑制剂（依洛尤单抗、阿利西尤单抗）是强效降脂药物，可将LDL胆固醇降低50-70%。针对家族性高胆固醇血症的随机对照试验显示，依洛尤单抗对他汀类药物抵抗的黄色瘤也有缩小效果9)。黄色瘤消退的生物学机制和临床意义仍在研究中。

抗VEGF疗法治疗血管样条纹

Section titled “抗VEGF疗法治疗血管样条纹”

对于PXE合并的血管样条纹引起的脉络膜新生血管，有报道称玻璃体内注射抗VEGF药物（雷珠单抗、阿柏西普、贝伐珠单抗）有效。贝伐珠单抗的长期观察（平均38个月）显示，多数病例实现了视力维持或改善10)。然而，血管样条纹的抗VEGF疗法证据较AMD少，适应症和治疗间隔的标准化尚未建立。

外科切除技术的改进

Section titled “外科切除技术的改进”

对于大型眼睑黄色瘤（垂直直径>10 mm），结合眼睑成形术技术的尝试已被报道，可在保持美容满意度的同时降低复发率11)。

8. 参考文献

Section titled “8. 参考文献”

  1. Bergman R. The pathogenesis and clinical significance of xanthelasma palpebrarum. J Am Acad Dermatol. 1994;30(2 Pt 1):236-242.

  2. Nair PA, Singhal R. Xanthelasma palpebrarum — a pathogenic and clinical update. Indian Dermatol Online J. 2018;9(5):295-300.

  3. Civeira F. Guidelines for the diagnosis and management of heterozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2004;173(1):55-68.

  4. Christoffersen M, Frikke-Schmidt R, Schnohr P, et al. Xanthelasmata, arcus corneae, and ischaemic vascular disease and death in general population. BMJ. 2011;343:d5497.

  5. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25(2):223-227.

  6. Laftah Z, Al-Niaimi F. Xanthelasma: an update on treatment modalities. J Cutan Aesthet Surg. 2018;11(1):1-6.

  7. Mourad B, Elgarhy LH, Ellakkawy HA, et al. Assessment of efficacy and tolerability of different concentrations of trichloroacetic acid vs. carbon dioxide laser in treatment of xanthelasma palpebrarum. J Cosmet Dermatol. 2015;14(3):209-215.

  8. Güngör S, Canat D, Gökdemir G. Erbium:YAG laser ablation versus surgery for xanthelasma palpebrarum. J Dermatolog Treat. 2014;25(2):130-132.

  9. Raal FJ, Stein EA, Dufour R, et al. PCSK9 inhibition with evolocumab (AMG 145) in heterozygous familial hypercholesterolaemia. Lancet. 2015;385(9965):341-350.

  10. Finger RP, Charbel Issa P, Schmitz-Valckenberg S, et al. Long-term effectiveness of intravitreal bevacizumab for choroidal neovascularization secondary to angioid streaks. Retina. 2011;31(7):1380-1386.

  11. Lee HY, Jin US, Minn KW, et al. Outcomes of surgical excision with blepharoplasty technique for large xanthelasma. Ann Plast Surg. 2013;71(4):380-383.

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