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Lumic Lumic：眼科百科
腫瘤與病理

眼瞼黃色瘤

一目了然的要點

Section titled “一目了然的要點”

1. 什麼是眼瞼黃色瘤？

Section titled “1. 什麼是眼瞼黃色瘤？”

眼瞼黃色瘤（xanthelasma palpebrarum）是黃色瘤的一種，多見於中年以後。由含脂質的組織細胞（泡沫細胞）在真皮內聚集形成，在上眼瞼內眼角產生邊界清晰的黃色扁平隆起。常雙側對稱出現。

流行病學

Section titled “流行病學”
  • 一般成人患病率約為0.56%至1.5%1)
  • 女性略多（男女比約1:1.3）1)
  • 好發於中年以後
  • 在眼瞼良性腫瘤中，病理診斷頻率約為5%（3/64眼）
  • 常與高血脂症（特別是高低密度脂蛋白膽固醇血症）相關
  • 約50%的病例有血脂異常2)
  • 也存在血脂正常時發病的「正血脂性黃色瘤」2)
  • 家族性高膽固醇血症患者合併眼瞼黃色瘤的比例很高3)
Q 眼瞼黃色瘤是否代表膽固醇高？
A

約50%的病例有血脂異常，但其餘約50%的血脂正常。即使血脂正常，也可能因局部脂質代謝異常而發病，因此「黃色瘤=必然高血脂症」並不成立。不過，為了評估心血管風險，發現時建議進行血液檢查（總膽固醇、LDL、HDL、三酸甘油酯）。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
眼瞼黃色瘤的臨床影像：內眥部上下眼瞼的黃色扁平隆起
眼瞼黃色瘤的臨床影像：內眥部上下眼瞼的黃色扁平隆起
Klaus D. Peter, Wikimedia Commons, 2005. Figure 1. Source ID: commons.wikimedia.org/wiki/File:Xanthelasma.jpg. License: CC BY 3.0.
上下眼瞼內眥部可見邊界清晰的黃色扁平隆起（眼瞼黃色瘤 xanthelasma palpebrarum），雙側對稱。對應本文「2. 主要症狀與臨床所見」部分所述的上眼瞼內眥部黃色扁平隆起。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”
  • 主要主訴為黃色扁平隆起導致的美觀問題
  • 無痛，通常不影響視功能
  • 逐漸增大，但快速增大罕見

臨床所見

Section titled “臨床所見”
  • 好發於上眼瞼內眥部，表現為邊界清晰的黃色扁平隆起
  • 表面平滑、柔軟且有彈性。
  • 常雙側對稱出現。
  • 也可能出現在下眼瞼1)。
  • 病變大小從數毫米到數公分不等。

彈力纖維性假性黃色瘤（PXE）合併時的眼部症狀

Section titled “彈力纖維性假性黃色瘤（PXE）合併時的眼部症狀”

彈力纖維性假性黃色瘤是一種皮膚彈力纖維變性與斷裂的遺傳疾病，有體染色體顯性遺傳與隱性遺傳。可能出現以下眼部症狀。

  • 雙側眼瞼出現黃色瘤。
  • Bruch膜斷裂導致視神經盤周圍出現血管樣條紋。
  • PXE與血管樣條紋並存稱為Grönblad-Strandberg症候群。
  • 眼底顏色異常表現為橘皮樣眼底。
  • 病變波及黃斑部時可能導致新生血管性黃斑病變。
Q 眼瞼黃色瘤會導致視力下降嗎？
A

通常的眼瞼黃色瘤僅為美觀問題，不影響視功能。但合併彈力纖維性假性黃色瘤（PXE）時則不同。PXE中視網膜Bruch膜斷裂，從血管樣條紋產生脈絡膜新生血管，進展為新生血管性黃斑病變，可能導致視力下降。如果頸部或腋窩有黃色小丘疹，應懷疑PXE並接受眼科詳細檢查。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

眼瞼黃色瘤的發生涉及多種因素。

  • 高LDL血症: 最大的風險因子。氧化LDL被真皮巨噬細胞攝取，形成泡沫細胞2)
  • 家族性高膽固醇血症: LDLR、APOB、PCSK9基因突變導致眼瞼黃色瘤高發生率3)
  • 正血脂性黃色瘤: 即使血脂正常，局部脂蛋白脂肪酶活性增高也可能發病2)
  • 糖尿病: 透過脂質代謝異常增加發病風險1)
  • 甲狀腺功能低下症: 透過LDL升高可能成為風險因子1)
  • 心血管風險: 眼瞼黃色瘤被認為是動脈硬化性疾病（缺血性心臟病、腦梗塞）的獨立風險標誌物4)
  • 彈力纖維性假黃色瘤（PXE）: ABCC6基因突變引起的遺傳疾病，彈力纖維全身性鈣化和斷裂

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

診斷要點

Section titled “診斷要點”

臨床上典型病例僅憑視診即可診斷。需確認以下表現。

  • 中年以後雙眼上眼瞼鼻側（內眼角）的黃色扁平隆起
  • 邊界清晰、表面平滑、無痛
  • 雙側對稱

對於非典型病例或診斷有疑問時，透過切除切片進行確診。病理組織學顯示真皮內有泡沫細胞（吞噬脂質的巨噬細胞）聚集。

全身檢查

Section titled “全身檢查”

作為高脂血症的篩檢，進行以下檢查：

  • 血清總膽固醇
  • LDL膽固醇（弗里德瓦爾德法或直接法）
  • HDL膽固醇
  • 三酸甘油酯（空腹採血）

如果懷疑PXE，則增加以下檢查：

  • 皮膚切片（確認彈性纖維鈣化和斷裂）
  • ABCC6基因檢測5)
  • 眼底檢查（有無血管樣條紋和橘皮樣眼底）
  • 螢光眼底血管攝影（評估脈絡膜新生血管）

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”
鑑別疾病鑑別要點
霰粒腫發炎性、邊界不明、有壓痛
皮脂腺腺瘤瞼緣白色至黃色腦迴狀隆起
彈性纖維性假黃瘤（PXE）皮膚（頸部、腋窩）黃色丘疹，伴視網膜血管樣條紋
脂肪瘤皮下柔軟腫塊，黃色調較淡
眼眶脂肪疝柔軟、有波動感，大小隨眼壓變化

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

眼瞼黃色瘤為良性，若無美容問題可觀察。如需治療，從以下方法中選擇。

基礎疾病的治療

Section titled “基礎疾病的治療”

若存在高脂血症，使用他汀類藥物（如阿托伐他汀10～20 mg/日）進行血脂管理可使黃色瘤縮小。處理根本原因對預防復發也很重要。

治療方法的比較

Section titled “治療方法的比較”
治療方法適應症復發率備註
手術切除大型、注重美觀26～40%確切但會留下疤痕
三氯乙酸（TCA）局部塗抹希望微創30～60%50～100%濃度化學燒灼7)
CO2雷射汽化注重美觀、小型10～30%疤痕最小，可精確汽化7)
Er:YAG雷射汽化精準汽化10～30%適用於表淺及小型病灶8)
高頻波（RF）治療小型病灶尚未確立低侵入性6)

各治療方法的詳細說明

Section titled “各治療方法的詳細說明”

外科切除：希望改善外觀時的基本術式。進行帶安全邊緣的梭形切除，若缺損較大可能需要皮瓣或植皮。術後復發率據報告為26～40%6)。

三氯乙酸（TCA）局部塗抹：將50～100%濃度的TCA直接塗抹於病灶，使其化學凝固壞死的低侵入性治療。無需麻醉，可在門診進行。常需多次治療，復發率高達30～60%。存在色素沉著和疤痕的風險7)。

CO2雷射汽化：用雷射汽化病灶的方法。優點是癒合後疤痕極小。與TCA相比復發率較低7)。

Er:YAG雷射：可進行精準汽化，適用於表淺及小型病灶。據報告，與外科切除相比，復發率和併發症相當8)。

Q 眼瞼黃色瘤治療後是否會復發？
A

復發率因治療方法而異，但通常高達26～60%，尤其在高血脂症未治療時更易復發。即使外科切除後也可能復發，因此同時使用史達汀類藥物等進行血脂管理對預防復發很重要。若反覆復發，可能需要更具侵入性的治療（更大範圍切除、植皮）。

6. 病理生理學與詳細發病機轉

Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機轉”

泡沫細胞形成機制

Section titled “泡沫細胞形成機制”

眼瞼黃色瘤的本質是吞噬脂質的巨噬細胞（泡沫細胞）在真皮內聚集。

血液中的LDL和氧化LDL沉積在真皮中，被組織駐留巨噬細胞攝取。氧化LDL通過清道夫受體（SR-A、CD36）大量進入巨噬細胞，使其轉變為富含脂質的泡沫細胞2)。局部脂蛋白脂肪酶活性增強也被認為與脂質積聚有關2)。聚集的泡沫細胞在真皮內形成淡黃色扁平隆起。

組織病理學上，表皮下方可見粗糙的膠原纖維層形成，吞噬脂質的巨噬細胞（泡沫細胞）聚集。有時可形成多核巨細胞。

彈性纖維性假黃色瘤（PXE）的病理生理

Section titled “彈性纖維性假黃色瘤（PXE）的病理生理”

PXE是由ABCC6基因突變（第16號染色體p13.1）引起的體染色體遺傳疾病5)。ABCC6蛋白（MRP6）功能喪失導致彈性纖維分泌無機焦磷酸鹽（一種鈣化抑制劑）障礙。結果，彈性纖維進行性鈣化、變性和斷裂，主要發生在皮膚、血管和眼底Bruch膜，呈全身性。

眼底經歷以下過程：

  1. Bruch膜（眼底的支撐膜）的彈性纖維鈣化並斷裂。
  2. 視盤周圍出現放射狀灰褐色條紋（血管樣條紋）。
  3. 在Bruch膜斷裂處發生脈絡膜新生血管（CNV）。
  4. 當CNV累及黃斑時，引起滲出性變化、出血和視力下降（新生血管性黃斑病變）。
  5. 在進展期病例中，可能需要玻璃體手術。

PXE與血管樣條紋並存稱為Grönblad-Strandberg症候群。眼底顏色異常稱為橘皮樣眼底，是PXE的特徵性眼底表現之一。

與心血管風險的關聯

Section titled “與心血管風險的關聯”

眼瞼黃色瘤不僅是美容問題，它已被證明可能是動脈粥狀硬化性疾病的獨立風險標誌物。丹麥的一項大型隊列研究（哥本哈根城市心臟研究）顯示，患有眼瞼黃色瘤的人患缺血性心臟病、腦梗塞、周邊動脈疾病和死亡的風險顯著更高4)。這種關聯在調整血脂水平後仍然獨立存在。

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

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PCSK9抑制劑對難治性黃色瘤的效果

Section titled “PCSK9抑制劑對難治性黃色瘤的效果”

PCSK9抑制劑（evolocumab、alirocumab）是強效降脂藥物，可將LDL膽固醇降低50-70%。針對家族性高膽固醇血症的隨機對照試驗顯示，evolocumab對史他汀類藥物抵抗的黃色瘤也有縮小效果9)。黃色瘤消退的生物學機制和臨床意義仍在研究中。

抗VEGF療法治療血管樣條紋

Section titled “抗VEGF療法治療血管樣條紋”

對於PXE合併的血管樣條紋引起的脈絡膜新生血管，有報導稱玻璃體內注射抗VEGF藥物（ranibizumab、aflibercept、bevacizumab）有效。Bevacizumab的長期觀察（平均38個月）顯示，多數病例實現了視力維持或改善10)。然而，血管樣條紋的抗VEGF療法證據較AMD少，適應症和治療間隔的標準化尚未建立。

外科切除技術的改進

Section titled “外科切除技術的改進”

對於大型眼瞼黃色瘤（垂直直徑>10 mm），結合眼瞼成形術技術的嘗試已被報導，可在保持美容滿意度的同時降低復發率11)。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”

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