早期表現
橘皮樣變化：RPE（視網膜色素上皮）層次的變化。眼底出現類似橘皮的不規則紋理。
血管樣條紋（AS）：從視神經盤周圍放射狀延伸的暗紅色至褐色條紋。由Bruch膜的鈣化和斷裂引起。
彈性纖維性假黃瘤（PXE）
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是彈性纖維性假黃瘤（PXE）？
Section titled “1. 什麼是彈性纖維性假黃瘤（PXE）？”彈性纖維性假黃瘤（Pseudoxanthoma Elasticum; PXE）是由位於染色體16p13.1上的ABCC6基因突變引起的體染色體隱性遺傳疾病。也稱為Grönblad-Strandberg症候群。彈性纖維的異位鈣化和斷裂導致皮膚、眼和心血管系統的多器官損害，是一種進行性全身性疾病。
患病率估計為1/25,000至1/100,000 8)。在日本，它於2015年被指定為指定難治性疾病（難病編號335）。
ABCC6蛋白是一種主要在肝臟和腎臟表現的ATP酶依賴性轉運體。該蛋白的功能缺陷導致血液中無機焦磷酸鹽（PPi）生成減少。PPi是一種鈣化抑制劑，其缺乏會導致鈣/磷異位沉積在彈性纖維上。PPi生成低於健康人是PXE病理的核心 8)。
Q
PXE是遺傳性疾病嗎？
A
由於是體染色體隱性遺傳，只有當父母雙方都是ABCC6基因突變的攜帶者時，孩子才會發病。雜合子攜帶者的表現型並不一致 8)，如果有家族史，應考慮遺傳諮詢。
2. 主要症狀和臨床發現
Section titled “2. 主要症狀和臨床發現”眼部症狀通常從20~30歲開始，緩慢進展。
- 視物變形：隨著CNV發生，出現物體扭曲的症狀。一名42歲女性病例中，視力降至6/60，抗VEGF治療後恢復至6/362)。
- 視力下降：隨著CNV進展、視網膜下出血和視網膜纖維化，視力下降。
- 中心暗點：在進展病例中，出現中心視野缺損。
- 皮膚症狀：頸部、腋窩和腹股溝出現橙黃色丘疹聚集，呈現被稱為「摩洛哥皮革樣」的特徵性外觀。
眼底可見到與病程階段相關的特徵性表現。
進展期表現
在稱為炎症表型的罕見亞型中，有報告顯示出現快速進展性視網膜下纖維化的病例3)。
皮膚表現還包括一種稱為臍周穿孔性PXE（Perforating PXE; PPPXE）的亞型，多見於老年經產肥胖女性，例如85歲女性4)。
Q
血管樣條紋是什麼樣的表現？
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”PXE的病因是ABCC6基因（16p13.1）的雙等位基因突變。這是一種體染色體隱性遺傳病，雜合子或修飾基因也可能影響表現型6,8)。
促進鈣化的環境因素
Section titled “促進鈣化的環境因素”
Q
PXE患者應避免哪些藥物？
A
不要自行開始或停用影響出血風險的藥物（如NSAIDs）或可能影響鈣化的藥物（如鈣劑、維生素D、骨質疏鬆治療藥物）。阿巴洛帕肽也曾報導引起PXE樣變化5)。更換藥物時務必諮詢主治醫師。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”厚生勞動省診斷標準
Section titled “厚生勞動省診斷標準”PXE的診斷基於主要和次要發現的組合。
| 判定 | 基準 |
|---|---|
| 確定診斷 | 2項或以上主要發現 |
| 疑似診斷 | 1項主要發現 + 1項或以上次要發現 |
主要發現：
次要發現：
- 早發心血管疾病（冠狀動脈疾病、周邊動脈疾病、腦梗塞）
- 皮膚和眼部病變的家族史
- 組織學Von Kossa染色陽性（彈性纖維鈣化確認）8)
- 裂隙燈和眼底檢查：評估血管樣條紋、橙皮狀變化和CNV
- 光學相干斷層掃描（OCT）：評估Bruch膜破裂、CNV活動性、視網膜下液和出血
- 螢光素眼底血管造影（FA）：CNV的識別和活動性評估
- 吲哚青綠血管攝影（ICG）：詳細評估脈絡膜循環與血管樣條紋
- 眼底自體螢光（FAF）：評估RPE損傷範圍
透過ABCC6基因分析鑑定突變1, 3, 5)。除常見變異（如c.3490C>T）外，也報告了多種突變。對確診、家族篩檢和遺傳諮詢不可或缺。
皮膚組織檢查
Section titled “皮膚組織檢查”Von Kossa染色或茜素紅染色可確認彈性纖維鈣化8)。鑑別診斷包括年齡相關性黃斑部退化（AMD）、佩吉特病、馬凡氏症候群和埃勒斯-丹洛斯症候群（EDS）。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”PXE尚無確立的根治性治療方法，以針對CNV的症狀治療為主。
抗VEGF療法（CNV的第一線治療）：
對於合併CNV的PXE，玻璃體內注射抗VEGF藥物是第一線治療。
- 貝伐珠單抗： 一例42歲女性患者的視力從6/60改善至6/362)。
- 阿柏西普：在1例鞏膜扣帶附近的CNV病例中，即使給藥3次效果也有限1)。
- 治療反應因病例而異，需要持續透過OCT和FA進行評估。
炎症表型的治療（難治性CNV）：
對抗VEGF治療反應差且伴有快速進展的視網膜下纖維化時，應考慮炎症機制，由視網膜專科醫師與內科協作3)。免疫抑制治療並非標準治療，需根據病例慎重考慮。
心血管及全身管理
Section titled “心血管及全身管理”心血管疾病是決定PXE預後的重要併發症。
| 併發症 | 管理策略 |
|---|---|
| 缺血性心臟病 | 建議使用DOAC，避免warfarin6) |
| 急性冠狀動脈症候群 | 無支架PCI（藥物塗層氣球）7) |
| 周邊動脈疾病 | 與血管外科合作 |
| 腹腔動脈壓迫症候群（MALS） | 考慮外科介入6) |
72歲女性急性冠狀動脈症候群（ACS）病例中，左迴旋支完全阻塞，OCT引導下確認斑塊侵蝕，使用藥物塗層氣球進行無支架PCI。DAPT一週後轉為普拉格雷單一療法7)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”PPi缺乏導致的鈣化機制
Section titled “PPi缺乏導致的鈣化機制”ABCC6負責以ATP為基質參與PPi產生的物質運輸。ABCC6功能缺陷導致血中PPi（鈣化抑制因子）降低8)。
鈣和磷以羥基磷灰石（Ca10(PO4)6(OH)2）的形式沉積在膠原纖維和彈性纖維上，導致纖維斷裂8)。礦物質成分分析已確認羥基磷灰石和磷酸鈣的混合物8)。
眼部的病理表現
Section titled “眼部的病理表現”Mushtaq等人（2024）報導了RPE產生的VEGF通過布魯赫膜破裂引起的脈絡膜缺血而促進CNV形成的機制。據報導，59%至87%的血管樣條紋患者歸因於PXE 2)。
布魯赫膜的鈣化和斷裂 → 脈絡膜缺血 → VEGF產生增加 → CNV形成，此連鎖反應是視力障礙的主要機制。
心血管系統的病理生理學
Section titled “心血管系統的病理生理學”屍檢已證實血管中膜彈性板斷裂6)（Mendelsohn徵）。彈性板結構破壞導致血管壁脆弱化和鈣化，進而引起冠狀動脈和周邊動脈的閉塞性病變。
Willett等人（2025）的病例中，確認了多器官心血管疾病，如腹腔動脈壓迫症候群（MALS）和左心室舒張功能障礙，皮膚評分在重症組（5.7）與對照組（1.8）之間顯示出顯著差異6)。
急性冠狀動脈症候群的主要機轉是斑塊侵蝕7)。PXE心血管病變的特徵是侵蝕多於動脈粥樣硬化破裂。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”基因治療和PPi補充療法
Section titled “基因治療和PPi補充療法”針對ABCC6基因的肝臟導向基因治療正在研究中。據報導，PPi類似物（如依替膦酸鹽）補充劑在小鼠模型中抑制鈣化，與鎂補充劑的聯合使用也在探索中8)。
修飾基因的作用
Section titled “修飾基因的作用”CSF1R、NLRP1等修飾基因對心血管症狀嚴重程度的影響逐漸明確6)。它們作為解釋PXE表型個體差異的關鍵而受到關注。
藥物誘發性PXE與病理理解
Section titled “藥物誘發性PXE與病理理解”阿巴洛帕肽（一種骨質疏鬆症治療藥物）誘發PXE的報導5)提供了新的見解，表明PPi代謝途徑與PXE的發生和惡化直接相關。利用T50（鈣化傾向生物標誌物）評估PXE活動性的方法也在開發中。
發炎表現型的識別
Section titled “發炎表現型的識別”Oyeniran等人（2024）的病例報告顯示，存在一種除CNV外還表現為快速進展性發炎的PXE亞型3)。免疫抑制療法（MMF+他克莫司）對該發炎表現型有效的發現提示發炎機制可能參與PXE的發病。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Lee KE, Bhende M, Bhende M, et al. Pseudoxanthoma elasticum with angioid streaks near scleral buckle: management dilemma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:101970.
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- Oyeniran E, Wiley LA, Bellur S, Sen HN. Extensive subretinal fibrosis associated with pseudoxanthoma elasticum. Retin Cases Brief Rep. 2024;18(3):512-516. doi:10.1097/ICB.0000000000001449.
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- Willett A, Brown J, Patel A, et al. Multisystem cardiovascular manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Cureus. 2025;17(7):e87113.
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