ซูโดแซนโทมา อีลาสติคัม (PXE)

ประเด็นสำคัญในพริบตา

สรุปโรค

• Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCC6 ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นโรคหายากเฉพาะในปี 2015
• ความชุกประมาณ 1/25,000 ถึง 1/100,000 เป็นโรคหายาก
• การกลายเป็นปูนและการแตกของเส้นใยยืดหยุ่นทำให้เกิดความเสียหายแบบค่อยเป็นค่อยไปต่อผิวหนัง ดวงตา และระบบหัวใจและหลอดเลือด
• ที่จอตา จะพัฒนาจากเส้นคล้ายหลอดเลือดและการเปลี่ยนแปลงคล้ายเปลือกส้มไปเป็นเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (CNV) และ CNV เกิดขึ้นในผู้ป่วย 72-86%
• การรักษาด้วย anti-VEGF เป็นการรักษาหลักสำหรับ CNV แต่จอประสาทตาอักเสบเฉียบพลันจากการบาดเจ็บที่ตาก็เกิดขึ้นใน 5% ของกรณี
• ภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือด (โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ กล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย) ส่งผลโดยตรงต่อการรอดชีวิต และการประเมินระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็น
• การได้รับแคลเซียมและวิตามินดีมากเกินไป รวมถึงยาบางชนิด เช่น abaloparatide อาจทำให้ PXE แย่ลง

1. โรค Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) คืออะไร?

โรค Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยบนออโตโซม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCC6 ที่อยู่บนโครโมโซม 16p13.1 หรือเรียกอีกชื่อว่า Grönblad-Strandberg syndrome การสะสมแคลเซียมผิดที่และการแตกของเส้นใยยืดหยุ่นทำให้เกิดความเสียหายหลายอวัยวะที่ผิวหนัง ตา และระบบหัวใจและหลอดเลือด เป็นโรคระบบที่ดำเนินไปเรื่อยๆ

ความชุกประมาณ 1/25,000 ถึง 1/100,000 ⁸⁾ ในญี่ปุ่น โรคนี้ถูกกำหนดให้เป็นโรคหายากเฉพาะ (หมายเลขโรคหายาก 335) ในปี 2015

โปรตีน ABCC6 เป็นตัวขนส่งที่ขึ้นกับ ATPase ซึ่งแสดงออกส่วนใหญ่ในตับและไต การขาดหน้าที่ของโปรตีนนี้ทำให้การผลิตไพโรฟอสเฟตอนินทรีย์ (PPi) ในเลือดลดลง PPi เป็นตัวยับยั้งการกลายเป็นหินปูน และการขาด PPi ทำให้เกิดการสะสมแคลเซียม/ฟอสเฟตผิดที่ในเส้นใยยืดหยุ่น การผลิต PPi ที่ต่ำกว่าคนปกติเป็นพื้นฐานของพยาธิสรีรวิทยาของ PXE ⁸⁾

Q PXE เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

A

เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive เด็กจะเกิดโรคหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะที่มีการกลายพันธุ์ในยีน ABCC6 เนื่องจากฟีโนไทป์ของพาหะ heterozygous ไม่สม่ำเสมอ ⁸⁾ ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัว

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

อาการทางตามักเริ่มในช่วงอายุ 20-30 ปี และดำเนินไปอย่างช้าๆ

• ภาพบิดเบี้ยว (Metamorphopsia): เมื่อเกิด CNV จะมีอาการเห็นภาพบิดเบี้ยว ในกรณีผู้หญิงอายุ 42 ปี การมองเห็นลดลงเหลือ 6/60 และดีขึ้นเป็น 6/36 หลังการรักษาด้วย anti-VEGF²⁾.
• การมองเห็นลดลง: การมองเห็นลดลงตามการดำเนินของ CNV การตกเลือดใต้จอประสาทตา และพังผืดที่จอประสาทตา
• จุดบอดกลาง (Central scotoma): ในกรณีที่ดำเนินไปมาก จะเกิดความบกพร่องของลานสายตาส่วนกลาง
• อาการทางผิวหนัง: มีตุ่มนูนสีส้มเหลืองรวมกันที่คอ รักแร้ และขาหนีบ มีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่าผิวแบบหนังโมร็อกโก

ผลการตรวจทางคลินิก

ในจอตา จะพบลักษณะเฉพาะตามระยะของโรค

ลักษณะระยะแรก

การเปลี่ยนแปลงแบบเปลือกส้ม: การเปลี่ยนแปลงในระดับ RPE (เยื่อบุผิวเม็ดสีจอตา) ปรากฏพื้นผิวไม่สม่ำเสมอคล้ายเปลือกส้มในจอตา

เส้นคล้ายหลอดเลือด (AS): เส้นสีแดงเข้มถึงน้ำตาลแผ่ออกจากรอบหัวประสาทตา เกิดจากการกลายเป็นปูนและการแตกของเยื่อบรูค

ลักษณะระยะลุกลาม

เส้นเลือดใหม่คอรอยด์ (CNV): เส้นเลือดใหม่บุกรุกผ่านรอยแตกในเยื่อบรูค เกิดขึ้นในผู้ป่วย 72-86%³⁾.

รอยโรคหางดาวหาง: การสะสมเม็ดสีใต้จอประสาทตาที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งสัมพันธ์กับเส้นเลือดผิดปกติ (angioid streaks) มีรายงานในผู้ป่วยชายอายุ 46 ปี^{1, 8)}.

จอประสาทตาอักเสบเฉียบพลัน: เริ่มมีอาการเฉียบพลันหลังการบาดเจ็บที่ตา เกิดขึ้นประมาณ 5% ของผู้ป่วยทั้งหมด³⁾.

หมายเหตุเฉพาะทาง

หากมีประวัติการผ่าตัดเสริมตาขาว (scleral buckle) เส้นเลือดผิดปกติอาจเกิดขึ้นใกล้กับตำแหน่งที่ใส่ buckle ควรระมัดระวังในการเลือกวิธีการผ่าตัด (buckle vs vitrectomy)¹⁾.

ในชนิดย่อยที่หายากที่เรียกว่า inflammatory phenotype มีรายงานผู้ป่วยที่มีพังผืดใต้จอประสาทตาที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว³⁾.

นอกจากนี้ยังมีชนิดย่อยทางผิวหนังที่เรียกว่า PXE ทะลุบริเวณรอบสะดือ (PPXE) ซึ่งพบบ่อยในหญิงสูงอายุ (85 ปี) ที่มีประวัติคลอดบุตรหลายครั้งและอ้วน⁴⁾.

Q รอยเส้นคล้ายหลอดเลือด (Angioid streaks) คือลักษณะที่พบอย่างไร?

A

การสะสมของแคลเซียมในเยื่อบรูค (เยื่อบางๆ ที่กั้นระหว่างจอประสาทตาและคอรอยด์ข้างใต้) ทำให้เกิดรอยแตก และปรากฏเป็นเงาเส้นตรงคล้ายหลอดเลือดในอวัยวะรับภาพ (fundus) นี่เป็นหนึ่งในลักษณะเฉพาะของอวัยวะรับภาพที่พบมากที่สุดใน PXE ซึ่งแผ่กระจายเป็นรัศมีจากรอบขั้วประสาทตา

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พื้นฐานทางพันธุกรรม

สาเหตุของ PXE คือการกลายพันธุ์แบบสองอัลลีลของยีน ABCC6 (16p13.1) เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ และกำลังมีการศึกษาความเป็นไปได้ที่เฮเทอโรไซกัสและยีนปรับแต่งอาจมีผลต่อฟีโนไทป์^6,8).

ปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ส่งเสริมการกลายเป็นปูน

• แคลเซียมและวิตามินดี: การรับประทานมากเกินไปอาจส่งเสริมการกลายเป็นปูนของหลอดเลือดและทำให้ PXE รุนแรงขึ้น ⁸⁾.
• PXE ที่เกิดจากยา: มีรายงานว่ายา abaloparatide (ยารักษาโรคกระดูกพรุน, อนุพันธ์ของ PTH) สามารถกระตุ้นให้เกิดได้ เมื่อให้ยาในสภาวะที่การผลิต PPi เหลือเพียง 30% ของปกติ การกลายเป็นปูนจะเร่งตัวขึ้น ⁵⁾.

การป้องกันและการดูแลประจำวัน

• โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษาก่อนรับประทานอาหารเสริมแคลเซียมหรือวิตามินดี
• หากได้รับใบสั่งยารักษาโรคกระดูกพรุน ต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการวินิจฉัย PXE
• การบาดเจ็บที่ดวงตาอาจเป็นสาเหตุของจอประสาทตาอักเสบเฉียบพลัน หลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะและกิจกรรมที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บ
• หากมีอาการทางผิวหนัง (ตุ่มนูนสีเหลืองที่คอและรักแร้) ควรรีบพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการประเมินร่างกายอย่างครบถ้วน

Q ผู้ป่วย PXE ควรหลีกเลี่ยงยาชนิดใด?

A

อย่าเริ่มหรือหยุดยาที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเลือดออก เช่น NSAIDs แคลเซียมและวิตามินดี หรือยารักษาโรคกระดูกพรุนที่อาจส่งผลต่อการกลายเป็นปูนโดยไม่ปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้ยังมีรายงานการเปลี่ยนแปลงคล้าย PXE จากยาอะบาโลพาราไทด์ ⁵⁾ ควรปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลเสมอเมื่อเปลี่ยนยา

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เกณฑ์การวินิจฉัยของกระทรวงสาธารณสุข แรงงาน และสวัสดิการ

การวินิจฉัย PXE ทำได้โดยการรวมกันของอาการสำคัญและอาการรอง

การวินิจฉัย	เกณฑ์
การวินิจฉัยที่แน่นอน	อาการสำคัญ ≥2 ข้อ
การวินิจฉัยที่สงสัย	อาการสำคัญ 1 ข้อ + อาการรอง ≥1 ข้อ

อาการสำคัญ:

• ลักษณะผิวหนังที่จำเพาะ (ตุ่มนูนและแข็งบริเวณคอและส่วนงอของลำตัว)
• ลักษณะจอประสาทตาที่จำเพาะ (เส้นเลือดคล้ายริ้ว, การเปลี่ยนแปลงคล้ายเปลือกส้ม, รอยโรคคล้ายดาวหาง)
• การยืนยันการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคของยีน ABCC6 ทั้งสองอัลลีล

อาการรอง:

• โรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดตั้งแต่อายุน้อย (โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย, โรคหลอดเลือดสมอง)
• ประวัติครอบครัวมีรอยโรคที่ผิวหนังและตา
• ผลบวกของการย้อม Von Kossa ทางเนื้อเยื่อวิทยา (ยืนยันการกลายเป็นปูนของเส้นใยยืดหยุ่น) ⁸⁾

การตรวจตา

• การตรวจด้วยหลอดกรีดและจอตา: ประเมิน angioid streaks, peau d’orange และ CNV
• การตรวจด้วยเครื่อง Optical Coherence Tomography (OCT): ประเมินรอยแตกของเยื่อบรูช, กิจกรรมของ CNV, ของเหลวใต้จอตาและเลือดออก
• การตรวจด้วย Fluorescein Angiography (FA): ระบุและประเมินกิจกรรมของ CNV
• การตรวจหลอดเลือดด้วยสีอินโดไซยานีนกรีน (ICG) : ประเมินการไหลเวียนของคอรอยด์และเส้นเลือดผิดปกติอย่างละเอียด
• การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF) : ประเมินขอบเขตความเสียหายของเซลล์เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา

การตรวจทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ยีน ABCC6 ระบุการกลายพันธุ์ ^{1, 3, 5)} นอกจากการกลายพันธุ์ทั่วไป (เช่น c.3490C>T) ยังมีการรายงานการกลายพันธุ์ที่หลากหลาย มีความจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่นอน การตรวจคัดกรองครอบครัว และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง

การย้อม Von Kossa หรือ Alizarin Red ยืนยันการกลายเป็นปูนของเส้นใยยืดหยุ่น ⁸⁾ การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ (AMD), โรคพาเก็ท, กลุ่มอาการมาร์แฟน, และกลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-ดานลอส (EDS)

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาทางจักษุวิทยา

ไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับ PXE และการรักษาจะเน้นที่การรักษาตามอาการของ CNV

การรักษาด้วย anti-VEGF (ทางเลือกแรกสำหรับ CNV):

การฉีดยา anti-VEGF เข้าในน้ำวุ้นตาเป็นทางเลือกแรกสำหรับ PXE ที่มี CNV

• Bevacizumab: มีรายงานการปรับปรุงจาก 6/60 เป็น 6/36 ในกรณีผู้หญิงอายุ 42 ปี²⁾.
• Aflibercept: ในกรณี CNV ใกล้กับแถบตาข้างหนึ่งราย การตอบสนองมีจำกัดแม้หลังจากให้ยา 3 ครั้ง¹⁾.
• การตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี จำเป็นต้องประเมินอย่างต่อเนื่องด้วย OCT และ FA

การรักษาภาวะอักเสบ (CNV ที่ดื้อต่อการรักษา):

หากการตอบสนองต่อการรักษาด้วย anti-VEGF ไม่ดี ร่วมกับพังผืดใต้จอประสาทตาที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว ควรพิจารณาถึงกลไกการอักเสบและให้จักษุแพทย์จอประสาทตาร่วมมือกับอายุรแพทย์³⁾ การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกันไม่ใช่การรักษามาตรฐาน และควรพิจารณาอย่างรอบคอบเป็นรายกรณี

ข้อควรระวังในการรักษา

• การบาดเจ็บที่ตาอาจทำให้รอยฉีกขาดของเยื่อบรูชขยายใหญ่ขึ้น ทำให้เกิดจอประสาทตาอักเสบเฉียบพลันหรือเลือดออกใต้จอประสาทตาจำนวนมาก การหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บเป็นสิ่งสำคัญ¹⁾.
• NSAIDs อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือดเนื่องจากการยับยั้งการทำงานของเกล็ดเลือด ควรใช้ด้วยความระมัดระวัง.
• การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน (MMF และ tacrolimus) ดำเนินการโดยความร่วมมือระหว่างจักษุวิทยาและอายุรศาสตร์ โดยมีการติดตามการติดเชื้อ การทำงานของไต และความดันโลหิตอย่างสม่ำเสมอ ³⁾.

การจัดการระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบอื่นๆ ทั่วร่างกาย

โรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญซึ่งกำหนดพยากรณ์โรคในผู้ป่วย PXE.

ภาวะแทรกซ้อน	นโยบายการจัดการ
โรคหัวใจขาดเลือด	แนะนำให้ใช้ DOAC หลีกเลี่ยงวาร์ฟาริน6)
กลุ่มอาการโคโรนารีเฉียบพลัน	PCI โดยไม่ใส่ขดลวด (บอลลูนเคลือบยา)7)
โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย	ประสานงานกับศัลยกรรมหลอดเลือด
กลุ่มอาการกดทับหลอดเลือดแดงซีลิแอค (MALS)	พิจารณาการผ่าตัดรักษา6)

ในกรณีผู้ป่วยหญิงอายุ 72 ปีที่มีภาวะหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน (ACS) พบการอุดตันสมบูรณ์ของหลอดเลือดเซอร์คัมเฟลกซ์ซ้าย ยืนยันการกร่อนของคราบพลัคโดยใช้ OCT นำทาง และทำ PCI แบบไม่ใส่ขดลวดด้วยบอลลูนเคลือบยา หลังจาก DAPT หนึ่งสัปดาห์ เปลี่ยนเป็นยาเดี่ยว prasugrel⁷⁾.

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกการกลายเป็นปูนจากการขาด PPi

ABCC6 ทำหน้าที่ขนส่งสารที่เกี่ยวข้องกับการผลิต PPi โดยใช้ ATP เป็นสารตั้งต้น การขาดการทำงานของ ABCC6 ทำให้ PPi ในเลือด (สารยับยั้งการกลายเป็นปูน) ลดลง⁸⁾.

Ca และ Pi ตกตะกอนเป็นไฮดรอกซีอะพาไทต์ (Ca10(PO4)6(OH)2) บนคอลลาเจนและเส้นใยยืดหยุ่น ทำให้เส้นใยขาด ⁸⁾ การวิเคราะห์องค์ประกอบแร่ยืนยันว่ามีส่วนผสมของไฮดรอกซีอะพาไทต์และแคลเซียมฟอสเฟต ⁸⁾.

พยาธิสภาพในตา

Mushtaq และคณะ (2024) รายงานว่าการผลิต VEGF โดย RPE ถูกกระตุ้นโดยภาวะขาดเลือดของคอรอยด์ผ่านการฉีกขาดของเยื่อบรูช ซึ่งนำไปสู่การเกิด CNV ผู้ป่วยที่มี angioid streaks 59–87% เกิดจาก PXE ²⁾.

การกลายเป็นปูนและการฉีกขาดของเยื่อบรูช → ภาวะขาดเลือดของคอรอยด์ → การเพิ่มการผลิต VEGF → การเกิด CNV ซึ่งเป็นกลไกหลักที่ทำให้การมองเห็นบกพร่อง

พยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด

การแตกของแผ่นยืดหยุ่นในชั้นทูนิกามีเดียของหลอดเลือดได้รับการยืนยันในการชันสูตรพลิกศพ ⁶⁾ (สัญญาณ Mendelsohn) การทำลายโครงสร้างของแผ่นยืดหยุ่นทำให้ผนังหลอดเลือดอ่อนแอและเกิดการกลายเป็นปูน ซึ่งนำไปสู่รอยโรคอุดตันในหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดส่วนปลาย

ในกรณีของ Willett และคณะ (2025) พบความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดหลายอวัยวะ เช่น กลุ่มอาการกดทับหลอดเลือดแดงซีลิแอก (MALS) และความผิดปกติของหัวใจห้องล่างซ้ายในระยะคลายตัว โดยคะแนนผิวหนังแสดงความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างกลุ่มรุนแรง (5.7) และกลุ่มควบคุม (1.8)⁶⁾.

ในกลุ่มอาการหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน การกร่อนของแผ่นไขมันเป็นกลไกหลัก⁷⁾ ลักษณะเฉพาะของรอยโรคหัวใจและหลอดเลือดใน PXE คือการกร่อนพบได้บ่อยกว่าการแตกของแผ่นไขมันแข็ง

---

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่านให้ครบถ้วน

เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในระยะวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความก้าวหน้าทางการแพทย์ในอนาคต

การบำบัดด้วยยีนและการบำบัดเสริม PPi

กำลังมีการศึกษาการบำบัดด้วยยีนที่มุ่งเป้าไปที่ตับสำหรับยีน ABCC6 มีรายงานว่าอาหารเสริมที่คล้าย PPi (เช่น etidronate) ยับยั้งการกลายเป็นปูนในแบบจำลองหนู และกำลังพิจารณาการใช้ร่วมกับการเสริมแมกนีเซียม ⁸⁾

บทบาทของยีนปรับเปลี่ยน

ยีนปรับเปลี่ยน เช่น CSF1R และ NLRP1 กำลังถูกเปิดเผยว่ามีอิทธิพลต่อความรุนแรงของอาการทางระบบหัวใจและหลอดเลือด ⁶⁾ ซึ่งถือเป็นกุญแจสำคัญในการอธิบายฟีโนไทป์ของ PXE ที่มีความแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล

PXE ที่เกิดจากยาและความเข้าใจพยาธิสภาพ

รายงานการเหนี่ยวนำ PXE โดย abaloparatide (ยารักษาโรคกระดูกพรุน) ⁵⁾ เป็นความรู้ใหม่ที่บ่งชี้ว่าเส้นทางการเผาผลาญ PPi เชื่อมโยงโดยตรงกับการเริ่มต้นและการกำเริบของ PXE การพัฒนาวิธีการประเมินกิจกรรมของ PXE โดยใช้ T50 (ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของแนวโน้มการกลายเป็นปูน) ก็กำลังดำเนินการอยู่เช่นกัน

การรับรู้ฟีโนไทป์การอักเสบ

รายงานผู้ป่วยของ Oyeniran และคณะ (2024) แสดงให้เห็นถึงการมีอยู่ของชนิดย่อยของ PXE ที่มีการอักเสบที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็วนอกเหนือจาก CNV³⁾ การค้นพบว่าการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน (MMF + tacrolimus) มีประสิทธิภาพในฟีโนไทป์การอักเสบนี้บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่กลไกการอักเสบมีส่วนร่วมในการเกิดโรคของ PXE

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. Lee KE, Bhende M, Bhende M, et al. Pseudoxanthoma elasticum with angioid streaks near scleral buckle: management dilemma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:101970.
2. Mushtaq I, Haroon T, Aqeel MA. Angioid streaks secondary to pseudoxanthoma elasticum presenting as choroidal neovascularization: a case report. Cureus. 2024;16(3):e57342. doi:10.7759/cureus.57342.
3. Oyeniran E, Wiley LA, Bellur S, Sen HN. Extensive subretinal fibrosis associated with pseudoxanthoma elasticum. Retin Cases Brief Rep. 2024;18(3):512-516. doi:10.1097/ICB.0000000000001449.
4. Duarte-Summers AL, Qian J, Nguyen K, et al. Perforating pseudoxanthoma elasticum with periumbilical perforation. JAAD Case Rep. 2025;59:1-3.
5. Amjad SA, Eickenberg S, Halpern A. Abaloparatide-induced pseudoxanthoma elasticum. JAAD Case Rep. 2025;61:133-135. doi:10.1016/j.jdcr.2025.02.049.
6. Willett A, Brown J, Patel A, et al. Multisystem cardiovascular manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Cureus. 2025;17(7):e87113.
7. Ono H, Maekawa Y, Watanabe A, et al. Acute coronary syndrome in a patient with pseudoxanthoma elasticum treated by stentless PCI. J Cardiol Cases. 2022;26:308-310.
8. Esquivel-Pinto IA, Orozco-Covarrubias L, Ruiz-Maldonado R, et al. Pseudoxanthoma elasticum: report of two cases and review of the literature. Case Rep Dermatol. 2021;13:230-237.