兒童眼科與斜視

白瞳症（Leukocoria）是指瞳孔呈現白色的狀態，是包括視網膜母細胞瘤在內的許多眼疾的徵兆。作為兒童紅色反射異常被發現，需要迅速進行鑑別診斷。

因負責半乳糖代謝的酵素先天性缺乏導致代謝產物堆積的體染色體隱性遺傳疾病。白內障為主要眼部併發症，早期限制乳糖攝取為治療基礎。

半乳糖激酶缺乏症，也稱為II型半乳糖血症，是由GALK1基因突變引起的先天性代謝異常，導致雙眼性白內障。早期飲食治療可使白內障可逆。

一種前段發育異常，主要表現為由於中央Descemet膜缺損和後角膜缺損導致的先天性角膜混濁，常伴有虹膜角膜粘連和晶狀體異常。50-70%的病例合併青光眼，視力預後不良。

雙眼屈光異常有差異，屈光異常較嚴重的眼睛發生的單眼弱視。是弱視最常見的原因，常在3歲兒童健檢或學前健檢中發現。早期屈光矯正和遮蓋療法可期待良好的視力恢復。

一種因上斜肌腱-滑車複合體異常導致內轉時眼球上舉受限的垂直性斜視。分為先天性和後天性，自然緩解多見，但若下斜視或異常頭位嚴重，則需手術。

皮樣囊腫是一種先天性眼眶分離瘤，由胚胎外胚層迷入至骨縫線處形成。本文介紹其病理、診斷和手術治療。

由15號染色體15q11.2-q13區域父源基因表現缺失引起的遺傳性疾病。伴有多種眼科異常，如斜視（40%）、屈光不正、色素脫失等，需要多專科團隊管理。

馬凡氏症候群（MFS）是由FBN1基因突變引起的體染色體顯性遺傳結締組織疾病，約60%的患者出現水晶體異位。常合併高度近視、視網膜剝離、青光眼和白內障，散瞳下的定期檢查和早期介入對視力預後至關重要。

馬凡氏症候群（MFS）是由FBN1基因突變引起的體染色體顯性遺傳結締組織疾病，約60%的患者出現水晶體異位。常合併高度近視、視網膜剝離、青光眼和白內障。散瞳下的定期檢查和早期介入對視力預後至關重要。

黏多醣症VI型是一種由於芳基硫酸酯酶B缺乏導致硫酸皮膚素堆積的溶酶體儲積症。特徵為進行性角膜混濁、青光眼及視神經病變，且不伴隨智能障礙。

一種先天性神經源性眼瞼下垂，下頜運動時下垂的眼瞼會上提。由三叉神經和動眼神經異常連接引起，佔先天性眼瞼下垂的2%–13%。

模式性斜視（A-V型斜視）是指向上注視和向下注視時水平斜視的偏斜量出現差異。本文解釋V型、A型、Y型、X型、λ型的分類、病因、診斷和手術治療。

莫比烏斯症候群是一種罕見的先天性疾病，由於第六和第七對腦神經先天性功能障礙，表現為水平眼球運動障礙和顏面肌肉麻痺。屬於先天性腦神經異常支配症候群（CCDDs）。

與肺炎黴漿菌感染相關的黏膜皮膚疾病。它是一個獨立於SJS/TEN的疾病實體，好發於年輕人，主要表現為口腔、眼和生殖器的黏膜炎。眼部預後優於SJS/TEN。

兒童期最常見的良性眼眶腫瘤。出生後一年內增大，之後數年自然消退。若有弱視風險，β受體阻斷劑治療為首選。

一種雙眼視覺障礙，表現為近距離視物時雙眼輻輳能力不足，導致眼睛疲勞、複視、頭痛等症狀。主要治療方法包括輻輳訓練和稜鏡眼鏡。可發生於從兒童到成人的各個年齡層。

本文說明透過輻輳近點（NPC）檢查和跳躍輻輳檢查評估輻輳能力的方法，以及輻輳不全、輻輳麻痺和輻輳痙攣的診斷與治療。

頭骨一側的冠狀縫合過早癒合的疾病，常合併眼眶不對稱變形、斜視、不等視性散光和弱視。治療方式包括內視鏡下縫合切除術或前額眼眶前移術。

單眼症是無分葉全前腦胞症最嚴重的表現形式，在臉部中央形成單一眼窩，是一種致命的先天性異常。主要發病機制被認為是Sonic Hedgehog路徑的障礙。

單眼黃斑暗點導致中心凹融合缺失，但仍維持周邊融合的感覺適應狀態。外觀正常且無症狀，但缺乏精細立體視覺並伴有輕度弱視。常被認為是斜視手術後的良好預後。

單眼上轉在內轉及外轉方向均受限的眼球運動障礙。多為先天性，表現為下斜視、眼瞼下垂及異常頭位。

一種兒童常見的內斜視，因遠視或高AC/A比引起的調節努力，導致單眼或雙眼向內偏斜。眼鏡矯正是治療的基礎，早期介入對獲得雙眼視功能至關重要。

一種在出生後兩年內發病的後天性眼球震顫，以眼球震顫、頭部震顫和斜頸三聯徵為特徵。大多數為特發性，在3-4歲前自然消退，但需排除視路膠質瘤和視網膜營養不良。

杜安回縮症候群是一種由外展神經先天性異常引起的非進行性斜視症候群。本文說明其臨床分類、病理生理學及治療。

杜安氏症候群（Duane retraction syndrome; DRS）是一種非進行性斜視症候群，其本質為外展神經先天性異常及動眼神經對外直肌的異常支配。本文將說明其分類、病理、診斷及手術適應症。

胎兒酒精症候群是孕期飲酒導致的不可逆先天性疾患，除特徵性面容、生長遲滯、神經行為障礙外，亦呈現多種眼部併發症。

同視機（大型弱視鏡）是一種透過左右獨立的光學系統檢查與訓練雙眼視覺功能（同時視、融合、立體視）的儀器。可進行9個方向的主觀斜視角定量測量、融合範圍測量及旋轉偏位測量，也用於3歲以上斜視、弱視兒童的視覺訓練。

納諾眼症是一種因胚胎期眼球生長停滯導致雙眼前後節縮短的罕見發育異常。特徵為高度遠視、淺前房、鞏膜增厚，且常併發青光眼及葡萄膜滲出。

內斜視是指一隻眼睛向內（鼻側）偏斜的眼位異常，主要類型包括嬰兒型內斜視和調節性內斜視。嬰兒型內斜視早期手術（≤8個月）有利於獲得雙眼視覺，而調節性內斜視的基本治療是完全屈光矯正眼鏡。

一種由核苷酸切除修復途徑缺陷引起的極為罕見的體染色體隱性遺傳疾病。表現為小頭症、先天性白內障、小眼症及多發性關節攣縮，預後極差。

因外側膝狀體之後的視路損傷導致的小兒視覺障礙。在已開發國家是小兒視覺障礙的主要原因，缺氧缺血性腦病是最常見的病因。多專業團隊合作的復健治療非常重要。

囊性纖維症（CF）是一種由CFTR基因突變引起的全身性疾病，伴有多種眼部併發症，包括維生素A缺乏導致的眼球乾燥症、CFRD相關視網膜病變，以及CFTR調節劑相關的白內障。

黏多醣症（MPS）是一群因溶酶體酵素遺傳缺陷導致糖胺聚醣在眼組織堆積的疾病。主要眼部表現包括角膜混濁、青光眼、視網膜病變及視神經盤異常，不同亞型有不同特徵。

出生至嬰兒期出現嚴重視覺障礙的先天性視網膜失養症中最嚴重的類型。主要為體染色體隱性遺傳，已鑑定出27種以上致病基因。

淚點先天缺損的疾病。主要症狀為流淚，約43%伴隨外胚層發育不良症或唐氏症等全身性症候群。根據阻塞程度可能需要外科治療。

淚囊瘤是因先天性鼻淚管阻塞導致淚囊囊狀擴張的新生兒疾病。本文說明其診斷、治療與併發症。

蘭格漢斯細胞組織球增生症（LCH）是一種以蘭格漢斯細胞克隆性增生為特徵的罕見疾病，主要表現為眼眶骨溶骨性病變導致的眼球突出。好發於兒童，發生率為每百萬人2至9例。

本文說明用於斜視和複視光學治療的稜鏡眼鏡的類型、適應症、處方方法、稜鏡適應試驗以及逐漸減量療法。涵蓋菲涅爾膜稜鏡的特性和限制，以及兒童和成人的使用場景。

一組因顱縫過早癒合導致顱骨變形和神經學併發症的疾病。包括Crouzon症候群、Apert症候群、Pfeiffer症候群等，需要多專科團隊綜合管理。

聋哑及听力障碍儿童难以进行依赖语言应答的传统视力检查，因此根据年龄和发育阶段选择合适的非语言检查方法至关重要。本文介绍各种检查方法的特点和适用年龄，以及专为聋哑及听力障碍儿童设计的JEI/JEI检查表的使用方法。

一種因第一、第二鰓弓發育異常導致的先天性顱顏症候群，以眼球表皮樣瘤、副耳和耳前瘻管為三大特徵。也可能伴有椎體、心臟、腎臟和中樞神經系統異常。

一種罕見的先天性遺傳疾病，以特徵性臉部外觀、智能障礙、出生後生長遲緩、骨骼異常和皮膚紋理異常為主要特徵。由KMT2D或KDM6A基因突變引起，可能伴有多種眼部異常。

評估斜視和雙眼視覺異常的統稱眼科檢查方法。包括眼球運動檢查、眼位檢查、遮蓋試驗和立體視檢查等，廣泛適用於兒童至成人。

與高度近視相關的進行性大角度內斜視及下斜視，伴隨眼球運動限制。橫山法（環紮肌固定術）手術治療為首選。

卡薩巴赫-梅里特現象（KMP）是一種危及生命的臨床症候群，特徵為與卡波西樣血管內皮瘤（KHE）或叢狀血管瘤（TA）相關的血小板減少和消耗性凝血病。

矯正眼球震顫患者異常頭位（臉轉）的斜視手術。透過將靜止點移至第一眼位來改善視功能。

一種非常罕見的先天性症候群，特徵為獨特的顱顏面形態、先天性白內障、小眼球、毛髮稀少、皮膚萎縮及均衡性身材矮小。約90%伴有眼科表現，需要多專科團隊管理。

一種記錄眼外肌功能不全或過度活動、評估非共同性斜視的臨床檢查方法。本文解釋如何使用紅綠眼鏡以圖解方式記錄眼位偏斜的赫斯圖。

侷限於尼泊爾的神秘破壞性全葡萄膜炎。流行病學已確立與白蛾（Gazalina屬）的關聯，多見於兒童，就診時已有三分之二失明。

甲狀腺眼疾（葛瑞夫茲眼病變）相關的眼外肌發炎與纖維化所導致的侷限性斜視。主要症狀為複視，好發於下直肌與內直肌。治療前提是甲狀腺功能正常化，並進行稜鏡矯正或斜視手術。

說明甲狀腺眼症（葛瑞夫茲眼病變）相關下斜視的病理、診斷與治療。涵蓋下直肌纖維化導致的侷限性斜視機制、稜鏡治療與斜視手術的適應症及術式，以及Teprotumumab的最新知識。

儘管視軸沒有真正偏移，但眼位看起來有偏移的狀態。由於內眥贅皮或異常kappa角等臉部形態特徵，假性內斜視最為常見。

交替性上轉斜位（DVD）是一種不符合Hering法則的異常眼球運動，非注視眼會緩慢上轉。此症常合併於嬰兒內斜視，治療選擇包括下斜肌前置術和上直肌後徙術。

間歇性外斜視是一種斜視，日常生活中眼位正常，但在疲勞或遠視時單眼向外偏斜，是兒童中最常見的斜視類型。本文介紹其分類、診斷和治療方法。

使用檢影鏡客觀測量眼睛屈光不正的客觀屈光檢查方法。對於無法進行主觀檢查的患者（如嬰幼兒和發展遲緩者）的評估至關重要。

以調節痙攣、急性內斜視和瞳孔縮小為三特徵的病症。多為心因性，可自然緩解，但需排除頭部外傷或神經疾病等器質性原因。

晶狀體樣迷離瘤（phakomatous choristoma）是一種極為罕見的良性先天性腫瘤，由異位晶狀體組織構成。好發於下眼瞼鼻側，透過手術切除可根治，無復發報告。

一種罕見的良性異常，視神經盤先天性擴大。類似於青光眼性視神經病變，但視盤邊緣面積和視網膜神經纖維層厚度保持正常，不伴隨進行性視功能障礙。

一種先天性視神經盤異常，特徵為視神經盤漏斗狀凹陷、白色膠質組織及放射狀血管。常合併視網膜剝離，並與經蝶骨腦膨出有關。

一種先天性眼疾，因胚胎裂閉合不全，導致眼睛各部位出現組織缺損。常伴隨小眼症，根據缺損部位不同，會引起視力障礙及併發症。

一種老年人常見的後天斜視，由年齡相關的外眼肌滑車間結締組織變性導致外直肌向下偏移，引起遠視時的內斜視和旋轉垂直斜視。透過稜鏡矯正或斜視手術管理。

透過向眼外肌注射A型肉毒桿菌毒素治療斜視。2015年核准（保妥適®），適用於12歲以上斜視患者的健保給付。詳細說明基於日本弱視斜視學會和日本神經眼科學會指引的執行醫師標準和給藥方案。

透過向眼外肌注射A型肉毒桿菌毒素治療斜視。對於小到中度偏斜角的內斜視，可作為手術的替代方案。

本文說明針對麻痺性斜視和Duane症候群等外眼肌功能障礙進行的肌肉移位術的適應症、手術方式及併發症。涵蓋全肌腱移位術、Hummelsheim法、Jensen法、西田法等主要術式。

本文全面介紹斜視手術的適應症、術式（後徙術、截除術、肌肉移位術、可調節縫線）、手術時機、併發症及術後管理。涵蓋從嬰兒內斜視的早期手術到成人斜視的手術計劃。

本文介紹斜視手術中及術後併發症的發生率、診斷和治療。涵蓋從鞏膜穿孔、眼心反射、肌肉遺失到眼前段缺血、術後感染的併發症預防與管理。

解釋斜視手術中使用的全身麻醉、局部阻斷麻醉、Tenon囊下麻醉和點眼麻醉的適應症、禁忌症和併發症。兒童通常採用全身麻醉，成人則需根據手術方式和患者背景選擇重要的麻醉方法。

斜視手術後重新調整眼外肌位置，以減少過矯或欠矯的技術。有多種術式，如蝴蝶結法和滑動套環法等。

小兒低視力是指21歲以下不可逆的視力下降，無法透過屈光矯正、內科治療或外科手術改善。本文說明病因、年齡評估方法及多學科管理。

小兒點眼存在與成人不同的困難，如不合作、全身副作用風險等。本文按年齡介紹點眼技巧、阿托品等睫狀肌麻痺劑的使用指導、淚囊閉塞法以及對家長的說明要點。

小兒眼瞼緣慢性炎症伴隨角膜及結膜病變的疾病。以瞼板腺功能障礙和細菌性眼瞼炎為基礎，可能導致角膜疤痕和弱視引起的永久性視力損害。

小眼球症是一種先天性眼球發育異常，眼軸長度比同年齡平均值短至少兩個標準差。常伴有缺損、白內障、青光眼等併發症，需要多職種合作進行早期介入和長期管理。

出生時或嬰幼兒期發生的水晶體混濁，是形覺剝奪性弱視的原因。手術時機、人工水晶體植入的適宜性以及術後弱視治療決定視功能預後。

先天性鼻淚管阻塞主要是因鼻淚管下端膜性阻塞導致淚液排泄系統先天性阻塞，發生率約為新生兒的6%至20%。約90%的病例在出生後12個月內會自然痊癒，但持續存在的病例可採用淚囊按摩（Crigler法）保守治療、探針疏通或淚道內視鏡手術。

先天性鼻淚管阻塞是新生兒淚液排泄系統的阻塞，發生率6%～20%，主要原因是Hasner瓣膜性阻塞。大部分在出生後1年內自然痊癒，但持續存在的病例需進行探通或支架置入等外科治療。

先天性德國麻疹症候群（CRS）是妊娠初期母體感染德國麻疹，導致胎兒出現先天異常，以白內障、先天性心臟病、聽力障礙為三大主要特徵。眼部症狀最為常見，常伴隨色素性視網膜病變、青光眼、小眼症等。

動眼神經（第三對腦神經）先天性麻痺，表現為眼瞼下垂、外斜視及眼球運動受限的小兒眼科疾病。周產期周邊神經損傷是主要原因，早期治療介入對預防弱視很重要。

先天性腦神經異常支配症候群（CCDDs）是一組由腦神經發育異常導致的先天性、非進行性眼球運動障礙。包括Duane症候群和CFEOM等，因外眼肌異常支配而表現為麻痺性斜視。

先天性囊性眼（CCE）是一種極為罕見的先天性眼部畸形，由於胚胎發育早期初級視泡內陷障礙，眼眶內形成囊腫而非眼球。標準治療包括囊腫摘除和義眼植入。

由神經肌肉接合處的遺傳異常引起的一組異質性疾病。出生時或兒童期出現易疲勞性眼瞼下垂、眼肌麻痺和四肢肌無力，需要根據基因亞型進行治療。

眼底大致正常，通过ERG诊断的非进行性先天性视网膜功能障碍。分为完全型（cCSNB）和不完全型（iCSNB）两种类型，以X连锁隐性遗传最为常见。

因錐體視覺色素先天性缺失或功能異常，導致顏色辨識能力與正常人不同。先天性紅綠色覺異常約佔日本男性的5%，為X染色體隱性遺傳。除色覺外，其他視覺功能正常，且不會進展。

新生兒結膜炎是出生後28天內發生的結膜炎症。主要病原為披衣菌和淋病雙球菌，早期診斷與治療可獲得良好預後，但延誤治療可能導致嚴重併發症。

Parks-Bielschowsky三步驟測試用於在上斜視（如上斜肌麻痺）中識別麻痺肌。透過第一眼位、側方注視和頭部傾斜三個步驟縮小候選肌肉範圍。

本文說明長時間使用數位裝置對兒童視力與屈光的影響、近視進展風險，以及螢幕時間管理的實用指引。

遮蓋測試是評估眼位偏移（斜視）有無、類型及程度的客觀檢查黃金標準。本文說明遮蓋測試、遮蓋-去遮蓋測試、交替遮蓋測試及稜鏡遮蓋測試的操作方法與判定。

照相篩檢是一種使用相機拍攝和分析兒童紅色反射的視力篩檢方法，用於檢測弱視的危險因子，如屈光不正和斜視。

一种因初级纤毛功能异常引起的纤毛病，以臼齿征、肌张力低下和发育迟缓为三大主要特征的先天性疾病。伴有眼球运动失用、视网膜营养不良等多种眼科表现。

垂直斜視是垂直方向眼位偏移的總稱。先天性上斜肌麻痺是最常見的原因，還包括下斜肌過動、Brown症候群、A-V型斜視和雙上轉肌麻痺。通過Parks三步法進行診斷，根據斜視角度和類型進行下斜肌減弱術、上斜肌摺疊術或Harada-Ito改良術等手術。

視能訓練師（ORT）是在醫師指示下進行雙眼視功能矯正訓練與眼科檢查的國家資格醫療專業人員。本文說明其業務內容、法律定位、教育制度及工作型態。

因胚胎裂（眼杯裂）後部閉合不全導致視神經盤出現先天性凹陷或缺損的疾病。視力取決於視盤黃斑束受累程度，可能併發漿液性視網膜剝離或裂孔性視網膜剝離。篩查CHARGE症候群、腎缺損症候群等全身併發症非常重要。

視神經發育不全（ONH）是最常見的先天性視神經異常，以視神經軸突數量減少為特徵。本文解釋其與視中隔發育不良（SOD）的關聯、影像診斷、內分泌篩查及多學科管理。

EDI-OCT在視神經乳頭周圍觀察到的高反射卵圓形結構，作為軸漿流停滯的標誌，是與多種視神經疾病相關的非特異性OCT表現。

視網膜內神經纖維局限性形成髓鞘的先天異常。常在眼底檢查中偶然發現刷狀白色混濁，多無症狀，無需治療。

解釋與HLH相關的眼部症狀分類、臨床表現、診斷與治療。視網膜出血最常見，已報告多種眼部併發症。

本文說明神經纖維瘤病第一型（NF1 / von Recklinghausen病）相關的眼部併發症。主要發現包括虹膜Lisch結節、視神經膠質瘤、青光眼以及眼瞼/眼眶神經纖維瘤。需要從兒童期開始定期進行眼科檢查並進行長期管理。

本文說明神經纖維瘤症1型（NF1/von Recklinghausen病）相關的眼部併發症。主要發現包括虹膜Lisch結節、視神經膠質瘤、青光眼以及眼瞼眼眶神經纖維瘤。需要從兒童期開始定期進行眼科檢查並進行長期管理。

上斜視是一種垂直性斜視，表現為一隻眼睛相對於另一隻眼睛向上偏斜。最常見的原因是上斜肌麻痺，可為先天性或後天性。診斷採用Parks三步法和Bielschowsky頭部傾斜試驗。治療根據病因選擇稜鏡矯正或斜視手術。

在視覺發育的敏感期出現異常視覺輸入，導致矯正視力發育不充分的狀態。分為屈光不正、不等視、斜視和形覺剝奪四種類型。約1-5%的兒童有此情況，早期發現和早期治療影響視力預後。

自閉症譜系障礙（ASD）是一種早期發病的神經發育障礙，屈光不正、斜視、弱視等眼科疾病風險較高。由於溝通障礙，眼科檢查需要特殊方法。

早產兒特有的一種近視，主要原因是眼前段（角膜和晶狀體）發育異常，而非眼軸延長。與早產兒視網膜病變（ROP）及其治療密切相關，治療方法的選擇對屈光預後有顯著影響。

一種影響早產兒未成熟視網膜血管的增殖性血管疾病。胎齡和出生體重越小，病情越容易加重，約占兒童失明原因的30%。根據ICROP3按分區、分期和附加病變進行分類，對於ETROP標準中的1型ROP，進行雷射光凝或抗VEGF治療。

塞瑟爾-喬岑症候群（尖頭合指症III型）是一種由TWIST1基因突變引起的體染色體顯性遺傳顱顏症候群，常伴隨眼瞼下垂和斜視等眼科異常。

由JAG1或NOTCH2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，影响肝脏、心脏、眼睛、骨骼、肾脏等多个器官系统。后部胚胎环是最具特征性的眼部表现。

一種由HOXA1基因功能喪失型突變引起的極為罕見的體染色體隱性遺傳疾病，導致腦幹發育不全。主要特徵包括先天性水平共同注視麻痺、感音神經性聽力損失、中樞性低通氣和發展遲緩。

阿爾波特症候群是一種遺傳性基底膜疾病，由第四型膠原蛋白基因（COL4A3、COL4A4、COL4A5）突變引起，以進行性腎功能障礙、感音神經性聽力損失和眼部異常為三大特徵。約85%為X染色體連鎖遺傳，男性病情較嚴重。

由染色體15q11-q13上UBE3A基因母源拷貝功能喪失引起的神經發育障礙。可能伴有斜視、眼球震顫、色素沉著減少等眼科併發症。

兒童好發的眼瞼急性化膿性炎症（麥粒腫）與慢性肉芽腫性炎症（霰粒腫）。麥粒腫以抗生素眼藥水治療為主，多數會自然排膿，但嬰幼兒需注意可能快速進展為眼瞼膿瘍或眼眶蜂窩組織炎。霰粒腫則以熱敷及類固醇局部注射保守治療，若無效則考慮在全身麻醉下進行切除手術。

兒童常見的第一型過敏反應引起的結膜炎。盛行率約20%，近年有增加且年齡層下降的趨勢。分為季節性及常年性過敏性結膜炎、春季角結膜炎、異位性角結膜炎，治療以抗過敏眼藥水為基礎，嚴重病例使用免疫抑制劑或類固醇眼藥水。

兒童近視是學齡期發病、以眼軸延長為主要原因的屈光不正。低濃度阿托品眼藥水、近視管理眼鏡、多焦點隱形眼鏡、角膜塑形鏡等多種進展控制療法已累積證據。

本文說明兒童全身麻醉下檢查（EUA）的適應症、術前評估、鎮靜藥物選擇及執行步驟。主要適應症包括視網膜母細胞瘤篩檢、發育性青光眼診斷以及ERG、VEP等電生理檢查。全面總結門診鎮靜藥物如三氯福司鈉和水合氯醛的劑量、禁食標準、眼心反射的處理以及鎮靜後返家標準。

按年齡介紹從嬰幼兒到學齡前兒童的視力檢查方法。介紹每種檢查方法的特點與實施方法，如偏好注視法、Teller視力卡、LEA符號和Landolt C環。

旨在早期發現弱視、斜視、屈光異常等問題的兒童視力篩檢。本文介紹根據年齡選擇檢查方法，以及以日本3歲兒童健康檢查為中心的篩檢體系。

MOG抗體陽性為特徵的兒童中樞神經系統脫髓鞘疾病。主要表現型為ADEM和視神經炎，臨床表現因年齡而異。

兒童隱形眼鏡的處方涵蓋弱視治療、屈光矯正及近視進展控制等多個方面。本文說明適應症判斷、鏡片選擇及安全管理的要點。

囊性纖維化（CF）治療藥物伊伐卡托等CFTR調節劑的副作用，可能導致兒童發生非先天性白內障。建議定期進行眼科篩查。

由FTL基因IRE突變導致L-鐵蛋白過度產生，以高鐵蛋白血症（無鐵過載）和早發性雙側白內障為特徵的體染色體顯性遺傳疾病。與遺傳性血色素沉著症的鑑別很重要。

眼科領域遺傳學基本術語、基因檢測類型與選擇策略，以及有助於遺傳性眼疾診斷與管理的資源概述。

虐待性頭部創傷（AHT）是對嬰幼兒頭部的虐待性外傷，搖晃或撞擊會導致視網膜出血、視網膜分離、視網膜皺褶等特徵性眼底表現。視網膜出血的敏感性85%、特異性94%，眼底檢查對AHT診斷有重大貢獻。

幼年性黃色肉芽腫（JXG）是嬰幼兒好發的非蘭格漢斯細胞組織球增生症最常見的型態，以皮膚黃色結節為主要特徵。眼球是JXG最常見的皮膚外浸潤部位，虹膜病變可能導致前房出血及續發性青光眼。

一組因先天性黑色素生成減少導致眼和皮膚色素缺乏的遺傳性疾病。眼球震顫、畏光和視力下降是三大主要症狀，伴有黃斑部發育不全。目前尚無根治方法，治療以屈光矯正、遮光鏡和低視力照護為主。

一組因先天性黑色素生成減少導致眼和皮膚色素缺乏的遺傳性疾病。以眼球震顫、畏光和視力下降為三大主要症狀，伴有黃斑部發育不全。目前無根治方法，治療以屈光矯正、遮光鏡和低視力照護為主。

眼眶隔膜後方的眼眶內軟組織發生的感染。最常見由鼻竇炎蔓延引起，好發於兒童。伴有眼球突出、眼球運動障礙、視力下降，需要迅速進行抗菌藥物治療，必要時進行外科引流。

眼眶脂肪皮樣瘤（皮樣脂肪瘤）是一種含有脂肪組織的先天性迷芽瘤，通常發生在顳上象限結膜下的良性腫塊。本文介紹其診斷、治療及相關症候群。

本文解釋眼睛疲勞（asthenopia）的原因、症狀、診斷和治療方法，包括最新的統合分析數據。

眼心反射（OCR）是一種三叉神經迷走神經反射，由外眼肌或眼球刺激引起心率下降20%以上，常見於斜視手術和眼眶外傷時。本文闡述其病理生理、診斷、管理和預防。

本文說明因眼部異常代償機制而產生的異常頭位（眼性斜頸）的原因、診斷方法及治療方法。

以眼罩遮蓋健眼，旨在改善弱視眼視力的治療方法。PEDIG的大型隨機對照試驗已確立了劑量設定的證據。

全面介紹先天性眼振（律動性眼振、鐘擺樣眼振）、眼振阻斷症候群、潛伏性眼振、點頭痙攣、週期交替性眼振的定義、分類、診斷與治療。包括屈光矯正、稜鏡治療及Kestenbaum法等手術適應症。

隱眼是一種罕見的先天異常，癒合的眼瞼覆蓋眼球，眼裂缺失。分為完全型、不完全型和不全型三種類型，與弗雷澤症候群密切相關。

出生後6個月內發病的大角度恆定性內斜視。早期手術矯正對獲得雙眼視功能至關重要。

本文按第1型（經典型）和第2型（鵝卵石樣）無腦回畸形（腦神經元遷移障礙）分別說明其伴隨的各種眼科異常。

因PAX6基因突變導致虹膜不同程度缺損的罕見先天性疾病。伴隨中心凹發育不全、青光眼、白內障、角膜病變等多種眼部併發症，視功能會逐漸下降。

由TWIST2基因突變引起的罕見外胚層發育不良。特徵包括眼瞼發育不全、大口畸形、小耳畸形和皮膚鬆弛。治療重點是角膜保護和眼瞼重建。

一種罕見的先天性眼球發育異常，眼球完全缺失。遺傳因素和環境因素均參與其中，早期眼眶擴張治療和多專科協作管理至關重要。

沃斯四點燈試驗（W4LT）是一種使用紅綠眼鏡評估雙眼視功能（融合、抑制、異常網膜對應、複視）的臨床檢查。可從3歲左右開始進行，在近距和遠距兩種距離下檢查。

外斜視是指一隻眼睛向外偏斜的眼位異常，間歇性外斜視是最常見的類型。本文介紹分類、診斷及包括手術在內的治療方法。

因外展神經（第六對腦神經）受損導致外直肌麻痺，引起眼球外展受限及非共同性內斜視的疾病。成人中最常見的眼運動神經麻痺，兒童則以腫瘤和外傷為主因。

外眼肌由四條直肌、兩條斜肌和上眼瞼提肌組成，在三對腦神經的支配下負責眼球運動和眼瞼上提。

魏爾-馬凱薩尼症候群（WMS）是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，特徵為小球形水晶體、水晶體脫位、續發性青光眼、身材矮小及短指症。發生率為十萬分之一，早期眼科管理決定視力預後。

閱讀障礙（讀寫困難）是一種由語音處理神經異常導致的學習障礙。本文闡述其與視覺的關係、診斷及治療。

閱讀障礙（讀寫困難）是一種由語音處理神經異常導致的學習障礙。本文闡述其與視覺的關係、診斷和治療。

一種罕見的先天性青光眼，由於前房角發育異常導致房水流出受阻，眼壓升高。手術是首選治療，早期診斷和治療決定視功能預後。

永存原始玻璃體增生症（PFV）是一種因胚胎期玻璃體血管系統退化不全導致的先天性眼疾。通常為單眼、非遺傳性，常表現為小眼球伴白瞳症。分為前部型、後部型和混合型。侷限於前部型的病例，透過水晶體切除和弱視治療可望改善視力，但後部型預後不良。

本文說明3歲兒童健康檢查中視力篩檢的目的、方法與流程。詳細介紹基於《母子保健法》的一至三級檢查流程、照片篩檢儀的導入情況、弱視的早期發現與治療，以及與入學前健康檢查和學校健康檢查的協作。

第13號染色體多出一條的染色體異常，常伴隨小眼症、無眼症、缺損等嚴重眼部畸形。預後不佳，但近年重症照護的進步使存活率有所改善。

本文說明唐氏症（21三染色體症）相關眼科併發症的類型、頻率、診斷與治療。患者可能出現斜視、屈光異常、圓錐角膜、白內障等多種眼部表現，因此從兒童期開始定期進行眼科篩檢非常重要。

由OPA1基因雙等位基因突變引起的罕見體染色體隱性遺傳疾病。除兒童期發病的視神經萎縮外，還表現出小腦性運動失調、痙攣性截癱、周邊神經病變等多種神經系統症狀。

由NR2F1基因突變引起的罕見體染色體顯性遺傳疾病。主要特徵為視神經萎縮、智能障礙、發展遲緩，可能伴隨皮質視覺障礙。

由CHD7基因突變引起的以缺損、心臟畸形、後鼻孔閉鎖、生長遲緩、生殖器異常和耳畸形為主要特徵的多發畸形症候群。需要多學科管理，眼科方面需注意缺損相關的視網膜剝離風險。

McCune-Albright症候群（MAS）中纖維性骨發育不良壓迫視神經管導致的視神經病變。早期診斷和適當的手術介入時機決定視力預後。

PHACES症候群是一種罕見的神經皮膚症候群，特徵為臉部巨大嬰兒血管瘤，伴隨後顱窩畸形、動脈異常、心臟異常、眼部異常及胸骨缺損。

由TBCE基因突變引起的先天性副甲狀腺功能低下、發育遲緩及畸形症候群（HRD症候群）。常伴隨小眼球、角膜混濁、視網膜血管迂曲等眼部表現。

由SALL1基因突變引起的體染色體顯性遺傳疾病，以鎖肛、耳廓發育不全和拇指畸形三聯徵為特徵。可能合併腎臟異常、先天性心臟病、聽力喪失和眼部異常。