第一型色覺異常（protan系）
由L錐體異常引起。
第一型二色覺：L錐體缺失（僅有M錐體和S錐體）。
第一型三色覺：L錐體被M’錐體（不完全M錐體）取代。
一般來說，三色覺的嚴重程度比二色覺輕。
先天性色覺異常
一目瞭然的重點
Section titled “一目瞭然的重點”1. 先天性色覺異常
Section titled “1. 先天性色覺異常”先天性色覺異常是指因錐體視覺色素（L-錐體、M-錐體、S-錐體）先天性缺失或功能異常，導致顏色辨識能力與正常不同的狀態。由於是天生視覺，尤其在幼年時期，患者本身不易察覺自己的色覺異常。除色覺外，其他視覺功能正常，且不會進展（先天性紅綠色覺異常、先天性藍黃色覺異常）。
先天性紅綠色覺異常最常見，日常臨床中遇到的先天性色覺異常大多屬於此型。此型由L-錐體（紅錐體）或M-錐體（綠錐體）視覺色素缺失，或X染色體上L基因、M基因表現異常所引起。因X連鎖遺傳，男性顯著多於女性。
舊稱「色盲、色弱」易導致對當事人的偏見，目前建議避免使用，而推薦使用「色覺異常」或「色覺多樣性」一詞。
Q
色覺異常是否代表完全看不見顏色？
2. 主要症狀與臨床表現
Section titled “2. 主要症狀與臨床表現”先天性紅綠色覺異常（最常見）
Section titled “先天性紅綠色覺異常（最常見）”與正常色覺相比，對紅綠的感覺缺失或非常微弱。正常三色覺者認為紅色和綠色是差異很大的顏色，但先天性紅綠色覺異常者則覺得紅色和綠色非常相似，有時無法區分。由於是天生所見的樣子，本人難以自覺異常。
日常生活中具體的困難如下：
- 信號燈顏色辨識困難：有時難以區分紅燈和綠燈的顏色本身（可透過點亮位置輔助判斷）
- 肉類熟度、水果成熟度判斷困難：難以察覺紅色的變化
- 地圖、圖表、彩色資料辨識困難：在學校或職場的資訊處理容易受到影響
- 衣服顏色搭配困難：在棕色、綠色、紅色、橙色的組合中容易誤認
嚴重程度依序為異常三色覺（輕度）＞二色覺（重度）。
客觀檢查發現
Section titled “客觀檢查發現”視力、視野、眼底無異常，僅在色覺檢查（假同色表、Panel D-15、異常色覺檢查鏡）中檢出。
第二型色覺異常（deutan系）
先天性藍黃色覺異常（第三型色覺）
Section titled “先天性藍黃色覺異常（第三型色覺）”S-錐體感光色素缺失，難以區分藍色和黃色。為體染色體顯性遺傳，無性別差異。發生率約為13,000至65,000分之一。色覺以外的視功能正常，且不會惡化。
桿體單色覺（先天性全色盲）
Section titled “桿體單色覺（先天性全色盲）”錐體無法作用，僅靠桿體視物。自幼即有視力障礙，約0.1的低視力、畏光、晝盲（明亮處視物困難），並伴隨眼震。因錐體無功能，缺乏色覺辨別能力，在昏暗處視力反而較佳。盛行率約0.0025%至0.0055%，非常罕見。分為完全型與錐體功能部分殘留的不完全型。
S-錐體1色覺（藍錐體1色覺）
Section titled “S-錐體1色覺（藍錐體1色覺）”S-錐體與桿體僅存的視覺狀態，為X連鎖隱性遺傳。發生率低於十萬分之一，屬罕見疾病。與桿體單色覺相似，但可能殘留些微色覺辨別能力。過去認為非進行性，但不少病例會出現進行性視力障礙或黃斑部病變。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”| 類型 | 發生率 |
|---|---|
| 先天性紅綠色覺異常 | 男性約5%，女性約0.2%（日本人） |
| 先天性藍黃色覺異常 | 每13,000至65,000人中有1人 |
| 桿體單色覺 | 盛行率約0.0025%至0.0055% |
| S-錐體單色覺 | 每10萬人中少於1人 |
遺傳模式與致病基因
Section titled “遺傳模式與致病基因”| 類型 | 遺傳模式 | 致病基因 | 備註 |
|---|---|---|---|
| 先天性紅綠色覺異常（第一型、第二型） | X染色體隱性遺傳 | L基因、M基因（位於X染色體上） | 男性較多，女性多為帶因者 |
| 先天性藍黃色覺異常（第三型） | 體染色體顯性遺傳 | S基因（位於第7號染色體上） | 無性別差異 |
| 桿體1色覺 | 體染色體隱性遺傳 | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | 非常罕見 |
| S-錐體1色覺 | X染色體隱性遺傳 | LCR區域異常或L/M錯義突變 | 十萬分之一以下 |
X連鎖隱性遺傳（先天性紅綠色覺異常・S-錐體單色覺）中，若母親為攜帶者，則50%的男性子代會發病。部分攜帶者女性因X染色體不活化模式，也可能表現出輕度色覺異常。在體染色體隱性遺傳的桿體單色覺中，若父母皆為攜帶者，則有25%的機率發病。
病理生理概述（詳見第6節）
Section titled “病理生理概述（詳見第6節）”先天性紅綠色覺異常的發病機制可分為以下兩類：
- 二色覺（dichromacy）：L基因或M基因完全缺失，導致對應的錐體喪失。
- 異常三色覺（anomalous trichromacy）：L/M混合基因導致錐體感光色素吸收光譜偏移。一般來說，異常三色覺的程度比二色覺輕。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”先天性色覺異常患者的視力、視野及眼底均正常，因此若未進行色覺檢查則無法檢測。
先天性紅綠色覺異常的三階段檢查流程
Section titled “先天性紅綠色覺異常的三階段檢查流程”步驟1：篩檢 — 假同色表
石原色覺檢查表（石原式）最為廣泛使用。建議盡可能使用兩種以上的檢查表組合，而非僅使用一種。用於檢測有無色覺異常。
步驟2：程度判定 — 色相排列檢查
Panel D-15測試（Farnsworth Panel D-15）較為適合。用於評估色覺異常的程度（重度、中度、輕度），並可大致區分為第一型或第二型。
步驟3：確定診斷與型別判定 — 色盲檢查鏡
Nagel色盲檢查鏡為標準工具。透過紅光（670nm）與綠光（546nm）的混合比例與黃光（589nm）的匹配來判定型別。可準確區分型別（第一型 vs 第二型、二色覺 vs 異常三色覺），並用於最終判定有無色覺異常。
先天性藍黃色覺異常的檢查
Section titled “先天性藍黃色覺異常的檢查”標準色覺檢查表第二部（後天性異常用）中有可檢測出的圖表。由於通常的石原式檢查無法檢測出，因此需要注意。
桿體單色覺的檢查
Section titled “桿體單色覺的檢查”全視野刺激ERG中桿體反應正常，但錐體反應顯著減弱。OCT用於評估中心窩結構。
鑑別診斷（針對先天性全色盲）
Section titled “鑑別診斷（針對先天性全色盲）”
Q
色覺檢查應何時進行？
A
學校健康檢查中的色覺檢查，根據2014年文部科學省通知，建議由希望者實施。理想上，在小學四年級左右（身心較穩定的時期）至眼科進行詳細的型別判定。在選擇升學方向前，掌握準確的型別與程度，有助於本人做出適當的升學選擇。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”根本治療方法
Section titled “根本治療方法”先天性紅綠色覺異常、先天性藍黃色覺異常、桿體單色覺均無根本治療方法。配戴色覺輔助濾光眼鏡（色覺矯正鏡片）可改善部分顏色辨識，但無法恢復正常色覺。檢查時不可使用。關於研究階段的基因治療，請參閱第7節。
對患者與家屬的應對
Section titled “對患者與家屬的應對”色覺異常是先天性的，因此即使發生顏色誤認，對本人而言絕非「錯誤」，必須謹記此點。最重要的是，在未來升學與就業時，充分考慮色覺異常的情況，避免因色覺異常而陷入困境。
在學齡期，必須注意不要讓色覺異常的孩子產生自卑感。最好將色覺異常的情況告知學校老師。透過與班導師共享資訊，更容易獲得如避免使用顏色區分的板書、對彩色圖表的考量、座位安排等支援。
升學與職業注意事項
Section titled “升學與職業注意事項”- 有色覺限制的職業：飛機駕駛員、鐵路駕駛員、船舶駕駛員、警察、自衛官等部分職業有色覺相關限制
- 醫療相關職業：醫師、藥劑師等基本上沒有因色覺異常而產生的限制。但個別情況下可能對病理標本的判讀等造成困難
- 大學入學考試：色覺限制已幾乎廢除
色覺無障礙（色彩通用設計）
Section titled “色覺無障礙（色彩通用設計）”不單依賴顏色的資訊傳達（顏色＋形狀、圖案、文字標籤的組合）非常重要。在教育現場建議採取以下考量。
- 板書：避免在同一文件中同時使用紅色粉筆和綠色粉筆。優先使用黑色、白色、黃色粉筆。
- 地圖・圖表：除了顏色區分，還結合圖案、線條類型、形狀的差異
- 簡報資料：使用配色工具（色彩通用設計推薦配色）
- 試題・學習單：避免僅依賴顏色資訊來回答的題目
桿體單色覺的對應
Section titled “桿體單色覺的對應”- 遮光眼鏡：對嚴重畏光有效
- 低視力照護：利用放大鏡、擴視機、照明環境調整等輔助，活用殘存視功能
- 適當的屈光矯正
由於X連鎖隱性遺傳，母親常為帶因者。帶因女性所生男孩有50%機率發病。常染色體遺傳的藍黃色覺異常及桿體單色覺呈現不同遺傳模式，建議依類型進行遺傳諮詢。
Q
如何與色覺異常的孩子相處？
A
色覺異常是天生特質，本人無需感到自卑。告知班導師相關資訊，請求協助注意黑板顏色使用及教材安排，是實質的支援方式。在國中、高中升學輔導前，先至眼科確認準確的類型與程度，能讓孩子更有自信地選擇未來方向。
6. 病理生理學・詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學・詳細發病機制”正常色覺的機制
Section titled “正常色覺的機制”人類視網膜中有三種錐狀細胞。
- L-錐體（長波長感受性・紅錐體）：吸收峰值約560nm
- M-錐體（中波長感受性・綠錐體）：吸收峰值約530nm
- S-錐體（短波長感受性・藍錐體）：吸收峰值約420nm
大腦處理三種錐體的信號比例來辨識顏色（Young-Helmholtz三色說）。L基因和M基因在X染色體上串聯排列，這種排列的特殊性是高頻率突變的背景1)。
先天性紅綠色覺異常的分子機制
Section titled “先天性紅綠色覺異常的分子機制”L基因和M基因具有約98%的同源性，在減數分裂時容易發生不等交換1)。不等交換會導致L基因或M基因缺失，或產生L/M雜合基因。雜合基因產生時，錐體視覺色素的吸收光譜會偏離原始位置，導致異常三色覺。基因完全缺失則導致二色覺。
分類的分子基礎
Section titled “分類的分子基礎”先天性紅綠色覺異常的分類與分子機制如下所示1)。
| 分類 | 錐體狀態 | 分子機制 |
|---|---|---|
| 正常三色覺 | L + M + S 皆正常 | — |
| 第一型二色覺 | L缺失（僅有 M + S） | L基因完全缺失 |
| 2型二色覺 | M缺失（僅有L + S） | M基因完全缺失 |
| 1型三色覺 | L→M’置換（M’ + M + S） | L/M雜合基因（偏向M側） |
| 2型三色覺 | M→L’置換（L + L’ + S） | L/M雜合基因（偏向L側） |
先天性藍黃色覺異常的分子機制
Section titled “先天性藍黃色覺異常的分子機制”S基因（位於第7號染色體）的突變導致S錐體視覺色素缺失。此為體染色體顯性遺傳，與X染色體無關，因此無性別差異。由於僅需單一對偶基因突變即可發病，若父母患病，子女遺傳機率為50％。
桿體單色覺的分子機制
Section titled “桿體單色覺的分子機制”原因為錐體cGMP依賴性陽離子通道（CNG通道）的構成次單位異常。
- CNGA3基因：編碼α次單位
- CNGB3基因：編碼β次單位
- GNAT2基因：編碼錐體轉導素α鏈
CNG通道功能喪失導致錐體無法產生光反應，僅由桿體負責視覺。
S-錐體1色覺的分子機制
Section titled “S-錐體1色覺的分子機制”LCR（locus control region）的缺失導致L基因和M基因都無法表達，或者L-錐體和M-錐體的錯義突變導致功能喪失。雖然過去認為是非進行性的，但不少病例會出現進行性視力障礙或黃斑變性。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”Mancuso等人報告，在松鼠猴的獼猴模型中，利用AAV載體導入L-opsin基因，成功恢復了紅綠色覺2)。這是一項開創性的報告，顯示即使在成熟的哺乳動物神經系統中，也能通過基因導入獲得新的色覺通道。針對先天性紅綠色覺異常的人類基因治療，由於安全性和倫理問題，尚未進入臨床試驗。
針對桿體1色覺（achromatopsia），以CNGA3基因和CNGB3基因為目標的AAV載體基因治療臨床試驗（Phase I/II）正在進行中1)。
色覺輔助裝置
Section titled “色覺輔助裝置”市面上已有販售可過濾特定波長光線的色覺輔助眼鏡（如EnChroma等），有時能改善特定顏色的辨別能力。但這類眼鏡並未新增新的色覺通道，也無法改善色覺檢查的成績。
學校色覺篩檢的變遷
Section titled “學校色覺篩檢的變遷”2003年，日本《學校保健安全法施行規則》修訂，將色覺檢查從定期健康檢查的必檢項目中刪除。此後，有案例通報指出，部分學生在未察覺自身色覺異常的情況下，於升學選擇時遭遇困難。2014年，文部科學省發布通知，再次建議學校實施色覺檢查（僅限有意願者）3)。
Q
未來色覺異常是否能夠被治療？
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Neitz J, Neitz M. The genetics of normal and defective color vision. Vision Res. 2011;51(7):633-651.
- Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, et al. Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates. Nature. 2009;461(7265):784-787.
- 日本眼科医会. 学校における色覚検査について. 2014.