선천성 색각 이상

한눈에 알아보는 포인트

선천색각이상은 원추세포 시색소의 선천적 결손 또는 기능 이상으로 인해 색 식별 능력이 정상과 다른 상태입니다.
선천 적록색각이상이 가장 흔하며, 일본인 남성의 약 5%, 여성의 약 0.2%에서 나타납니다. X연관 열성 유전을 보입니다.
선천적인 시각 상태이므로 본인이 자각하기 어렵습니다. 색각 외의 시기능은 정상이며, 진행되지 않습니다.
근본적인 치료법은 없으며, 정확한 유형 판정과 환자·보호자에 대한 적절한 정보 제공이 관리의 중심이 됩니다.
간체 단일색각(선천 전색맹)은 매우 드물지만 시력 저하, 눈부심, 안진을 동반하며 저시력 관리가 필요합니다.
구칭 ‘색맹·색약’은 현재 사용을 피하고, ‘색각이상’, ‘색각다양성’이라는 용어가 권장됩니다.
학교에서의 색각 검사는 2014년 문부과학성 통지에 따라 희망자 실시가 다시 권장되고 있습니다.

1. 선천색각이상이란

선천색각이상은 원추세포 시색소(L-원추·M-원추·S-원추)의 선천적 결손 또는 기능 이상으로 인해 색 식별 능력이 정상과 다른 상태입니다. 태어날 때부터의 시각이므로 특히 유아기에는 본인이 자신의 색각 이상을 알아차리기 어렵습니다. 색각 이외의 시기능은 정상이며, 진행되지 않습니다(선천적색녹색각이상·선천청황색각이상의 경우).

선천적색녹색각이상이 가장 흔하며, 일상 임상에서 접하는 선천색각이상의 대부분이 이 유형입니다. L-원추(적원추) 시색소 또는 M-원추(녹원추) 시색소가 결손되거나 X 염색체상의 L 유전자·M 유전자의 발현 이상으로 발생합니다. X 연관 유전이므로 남성에서 현저히 많습니다.

구칭 ‘색맹·색약’은 당사자에 대한 편견으로 이어질 수 있으므로 현재는 사용을 피하고 ‘색각이상’ 또는 ‘색각다양성’이라는 용어가 권장됩니다.

Q 색각이상이 있으면 색이 전혀 보이지 않나요?

선천적색녹색각이상의 대부분을 차지하는 이상삼색각은 세 종류의 원추를 가지고 있지만 그중 한 종류의 감도 피크가 어긋나 있는 상태로, 색이 전혀 보이지 않는 것은 아닙니다. 빨간색과 녹색이 매우 비슷하게 보여 구별이 어려워집니다. 완전히 색을 식별할 수 없는 것은 간체일색각(선천전색맹)뿐이며 매우 드뭅니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

선천적색녹색각이상(가장 많음)

자각 증상

정상 색각과 비교하여 빨간색과 초록색의 감각이 없거나 매우 약합니다. 정상 삼색각에서는 빨간색과 초록색이 매우 다른 색으로 느껴지지만, 선천 적록색각 이상에서는 빨간색과 초록색이 매우 비슷하여 때로는 구별할 수 없습니다. 태어날 때부터의 시각이므로 본인이 이상을 자각하기 어렵습니다.

일상생활에서의 구체적인 어려움은 다음과 같습니다.

신호등 색상 식별 어려움: 빨간 신호와 초록 신호의 색 자체를 구별하기 어려운 경우가 있습니다(점등 위치로 보완 가능).
고기 익힘 정도·과일 숙도 판별 어려움: 붉은색 변화를 인식하기 어렵습니다.
지도·그래프·컬러 자료 식별 어려움: 학교나 직장에서 정보 처리에 영향을 받기 쉽습니다.
옷 색상 맞추기 어려움: 갈색·초록·빨강·주황 조합에서 오인이 발생하기 쉽습니다.

정도는 이상 삼색각(경증) > 이색각(중증) 순으로 심합니다.

객관적 소견

시력, 시야, 안저에 이상이 없으며, 색각 검사(가성동색표, 패널 D-15, 아노말로스코프)에서만 발견됩니다.

1형 색각 이상(protan 계열)

L-원추체의 이상으로 인해 발생합니다.

1형 2색각: L-원추체 결손(M-원추체, S-원추체만 있음).

1형 3색각: L-원추체 대신 M’-원추체(불완전 M-원추체)를 가짐.

일반적으로 2색각보다 3색각의 정도가 더 가볍습니다.

2형 색각 이상(deutan 계열)

M-원추체의 이상으로 인해 발생합니다.

2형 2색각: M-원추체 결손 (L-원추체, S-원추체만 있음).

2형 3색각: M-원추체 대신 L’-원추체(불완전 L-원추체)를 가짐.

선천 적록색각 이상 중 가장 빈도가 높습니다.

선천 청황색각 이상 (3형 색각)

S-원추체 시색소가 결손되어 파랑과 노랑의 구별이 어렵습니다. 상염색체 우성 유전이며 남녀 차이는 없습니다. 빈도는 13,000~65,000명 중 1명으로 알려져 있습니다. 색각 외 시기능은 정상이며 진행하지 않습니다.

간체 1색각 (선천 전색맹, rod monochromatism)

원추체가 기능하지 않고 간체만으로 보는 상태입니다. 유아기부터 시력 장애가 있으며, 0.1 전후의 저시력, 눈부심, 주맹(밝은 곳에서 잘 보이지 않음), 안진을 동반합니다. 원추체가 기능하지 않아 색변별 능력이 결여되며, 어두운 곳에서 시력이 더 좋아집니다. 유병률은 약 0.0025~0.0055%로 매우 드뭅니다. 완전형과 원추체 기능이 남아 있는 불완전형이 있습니다.

S-원추세포 1색각(청색 원추세포 1색각)

S-원추세포와 간체만으로 보는 상태로, X-연관 열성 유전을 보입니다. 빈도는 10만 명 중 1명 이하의 드문 질환입니다. 간체 1색각과 유사하지만, 약간의 색변별 능력이 남아 있는 경우가 있습니다. 비진행성으로 여겨져 왔지만, 진행성 시력 장애나 황반 변성을 초래하는 사례도 적지 않습니다.

3. 원인과 위험 요인

역학

형	빈도
선천 적록색각 이상	남성 약 5%, 여성 약 0.2%(일본인)
선천성 청황색각 이상	13,000~65,000명 중 1명
간체 단일색각	유병률 약 0.0025~0.0055%
S-원추 단일색각	10만 명 중 1명 이하

유전 양식과 책임 유전자

형	유전 양식	책임 유전자	특기
선천성 적록색각 이상(1형·2형)	X-연관 열성 유전	L 유전자·M 유전자(X 염색체상)	남성에게 많음. 여성은 보인자가 많음
선천성 청황색각 이상(3형)	상염색체 우성 유전	S 유전자(7번 염색체상)	성별 차이 없음
간체 단일색각	상염색체 열성 유전	CNGA3, CNGB3, GNAT2	매우 드묾
S-원추세포 단일색각	X-연관 열성 유전	LCR 영역 이상 또는 L/M 미스센스 돌연변이	10만 명당 1명 이하

X-연관 열성 유전(선천 적록색각 이상·S-원추 1색각)에서는 어머니가 보인자인 경우 남아의 50%가 발병합니다. 보인자 여성 자신도 일부에서 X염색체 불활성화 패턴에 따라 경도의 색각 이상을 보일 수 있습니다. 상염색체 열성 유전의 간체 1색각에서는 양쪽 부모가 모두 보인자인 경우 25%의 확률로 발병합니다.

병태생리 개요(자세한 내용은 섹션 6 참조)

선천 적록색각 이상의 발병 기전은 다음과 같이 두 가지로 나뉩니다.

2색각(dichromacy): L유전자 또는 M유전자가 완전 결손되어 해당 원추가 소실됩니다.
이상 3색각(anomalous trichromacy): L/M 하이브리드 유전자에 의해 원추 시색소의 흡수 스펙트럼이 이동합니다. 일반적으로 이상 3색각이 2색각보다 정도가 가볍습니다.

4. 진단과 검사 방법

선천 색각 이상은 시력·시야·안저가 정상이므로 색각 검사를 하지 않으면 발견할 수 없습니다.

선천성 적록색각 이상의 3단계 검사 흐름

1단계: 선별 검사 — 가성 동색표

이시하라 색각 검사표(이시하라식)가 가장 널리 사용됩니다. 가능하면 1종류가 아닌 2종류 이상의 표를 조합하는 것이 권장됩니다. 색각 이상 유무를 검출합니다.

2단계: 정도 판정 — 색상 배열 검사

패널 D-15 검사(Farnsworth Panel D-15)가 적합합니다. 색각 이상의 정도(강도, 중등도, 경도)를 평가하고, 1형과 2형의 대략적인 구별도 가능합니다.

3단계: 확진 및 형 판정 — 아노말로스코프

나겔 아노말로스코프가 표준입니다. 빨강(670nm)과 초록(546nm)의 혼합비와 노랑(589nm)에 대한 일치로 형을 판정합니다. 정확한 형 판정(1형 대 2형, 2색각 대 이상 3색각)이 가능하며, 색각 이상 유무의 최종 판정에도 사용됩니다.

선천 청황색각 이상 검사

표준 색각 검사표 제2부(후천 이상용)에서 검출 가능한 표가 있습니다. 일반적인 이시하라식에서는 검출되지 않으므로 주의가 필요합니다.

간체 단일색각 검사

전시야 자극 ERG에서는 간체 반응은 정상이지만, 원추체 반응이 현저히 약화됩니다. OCT로 중심와 구조를 평가합니다.

감별 진단(선천 전색맹에 대해)

원추체 이영양증: 진행성인 점으로 감별
약시: ERG가 정상인 점으로 감별
시신경 질환: ERG가 정상인 점으로 감별
후천성 색각 이상: 시신경 질환·망막 질환·약물성 등 원인이 있음. 병력·경과로 감별

Q 색각 검사는 언제 받아야 하나요?

학교 건강검진에서의 색각 검사는 2014년 문부과학성 통지에 따라 희망자 실시가 권장되고 있습니다. 초등학교 4학년경(신체적·심리적으로 안정된 시기)에 안과에서 정밀한 유형 판정을 받는 것이 이상적입니다. 진로 선택 전에 정확한 유형과 정도를 파악해 두는 것이 본인의 적절한 진로 선택에 도움이 됩니다.

5. 표준적인 치료법

근본적 치료법

선천 적록색각 이상·선천 청황색각 이상·간체 단일색각 모두 근본적인 치료법은 없습니다. 색각 보조 필터 안경(색각 보정 렌즈)은 일부 색의 식별을 개선하지만, 정상 색각을 회복하는 것은 아닙니다. 검사 시에는 사용할 수 없습니다. 연구 단계의 유전자 치료에 대해서는 섹션7를 참조하십시오.

환자·보호자 대응

색각 이상은 선천적인 것이므로, 색을 잘못 인식해도 본인에게는 결코 ‘실수’가 아님을 염두에 두어야 합니다. 가장 중요한 것은, 장래의 진학이나 취업에서 색각 이상임을 충분히 고려하여, 색각 이상으로 인해 어려움에 빠지지 않도록 하는 것입니다.

학령기에는 색각 이상이 있다는 이유로 열등감을 갖지 않도록 주의해야 합니다. 학교 교사에게 색각 이상이 있음을 알려두는 것이 좋습니다. 담임 교사에게 정보를 공유함으로써 색으로 구분한 칠판 필기, 컬러 그래프에 대한 배려, 좌석 배치 등의 지원을 받기 쉬워집니다.

진로·직업에 관한 주의

색각 제한이 있는 직종: 항공기 조종사, 철도 기관사, 선박 조종사, 경찰관, 자위관 등 일부 직종에서 색각에 관한 제한이 있습니다.
의료계 직종: 의사·약사 등에서는 색각 이상에 의한 제한이 기본적으로 없습니다. 다만 병리 표본 판독 등 개별적으로 어려움이 발생할 수 있습니다.
대학 입시: 색각 제한은 거의 폐지되었습니다.

색각 배리어프리(컬러 유니버설 디자인)

색에만 의존하지 않는 정보 전달(색 + 형태·패턴·문자 레이블의 조합)이 중요합니다. 교육 현장에서의 배려로 다음이 권장됩니다.

칠판 필기: 빨간 분필과 초록 분필을 같은 문서 내에서 조합하지 않습니다. 검정, 흰색, 노란색 분필을 우선 사용합니다.
지도·그래프: 색 구분에 더해 무늬·선 종류·모양의 차이를 조합
발표 자료: 색상 조합 도구(색각 유니버설 디자인 권장 색상) 활용
시험 문제·워크시트: 색 정보만으로 답을 요구하는 문제를 만들지 않음

간체 1색각 대응

차광 안경: 심한 눈부심에 효과적
로우비전 케어: 확대경·확대 독서기·조명 환경 조정 등 잔존 시기능을 활용하는 지원
적절한 굴절 교정

유전 상담

X-연관 열성 유전으로 인해 어머니가 보인자인 경우가 많습니다. 보인자 여성의 아들은 50% 확률로 발병합니다. 상염색체 유전인 청황색각이상·간체 단일색각은 다른 유전 패턴을 보이므로, 유형에 따른 유전 상담이 권장됩니다.

Q 색각 이상 아이에게 어떻게 대해야 하나요?

색각 이상은 선천적 특성이며, 본인이 열등감을 가질 필요가 없습니다. 담임 교사에게 정보를 전달하고 칠판 색 사용이나 교재에 대한 배려를 요청하는 것이 실질적인 지원이 됩니다. 중·고등학교 진로 지도 전에 안과에서 정확한 유형과 정도를 확인하면 본인이 자신감을 가지고 진로를 선택할 수 있습니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

정상 색각의 메커니즘

인간의 망막에는 3종류의 원추세포가 있습니다.

L-원추세포(장파장 감수성·적원추세포): 흡수 피크 약 560nm
M-원추세포(중파장 감수성·녹원추세포): 흡수 피크 약 530nm
S-원추세포(단파장 감수성·청원추세포): 흡수 피크 약 420nm

뇌는 세 가지 원추세포로부터의 신호 비율을 처리하여 색을 인식합니다(영-헬름홀츠 삼색설). L유전자와 M유전자는 X염색체에 직렬로 배열되어 있으며, 이러한 배열의 특수성이 높은 빈도의 돌연변이를 유발하는 배경이 됩니다¹⁾.

선천 적록색각 이상의 분자 기전

L유전자와 M유전자는 약 98%의 상동성을 가지며, 감수분열 시 불평등 교차가 발생하기 쉽습니다¹⁾. 불평등 교차로 인해 L유전자 또는 M유전자의 결손, 혹은 L/M 하이브리드 유전자가 생성됩니다. 하이브리드 유전자가 생기면 원추세포 시색소의 흡수 스펙트럼이 원래 위치에서 이동하여 이상 삼색각이 됩니다. 유전자가 완전히 결손되면 이색각이 됩니다.

분류의 분자적 기반

선천 적록색각 이상의 분류와 분자 기전은 다음과 같습니다¹⁾.

분류	원추세포 상태	분자 기전
정상 3색각	L + M + S 모두 정상	—
1형 2색각	L 결손 (M + S 만)	L 유전자 완전 결손
2형 2색각	M 결손 (L + S 만)	M 유전자 완전 결손
1형 3색각	L→M’ 치환 (M’ + M + S)	L/M 하이브리드 유전자 (M 쪽으로 이동)
2형 3색각	M→L’ 치환 (L + L’ + S)	L/M 하이브리드 유전자 (L 쪽으로 이동)

선천 청황색각 이상의 분자 기전

S 유전자(7번 염색체)의 돌연변이로 인해 S-원추 시색소가 결핍됩니다. 상염색체 우성 유전이며 X 염색체와 무관하므로 남녀 차이가 없습니다. 한쪽 대립유전자의 돌연변이만으로 발병하는 우성 유전이므로, 부모가 이환된 경우 자녀에게 전달될 확률은 50%입니다.

간체 단색형 색각의 분자 기전

원추체의 cGMP 의존성 양이온 채널(CNG 채널) 구성 서브유닛 이상이 원인입니다.

CNGA3 유전자: α 서브유닛을 코딩
CNGB3 유전자: β 서브유닛을 코딩
GNAT2 유전자: 원추 트랜스듀신 α 사슬을 코딩

CNG 채널의 기능 상실로 원추체의 광반응이 일어나지 않으며, 간체만으로 시각을 담당합니다.

S-원추 1색각의 분자 기전

LCR(locus control region)의 결실로 L유전자·M유전자가 모두 발현되지 않거나, L-원추·M-원추의 미스센스 돌연변이로 기능 상실이 발생합니다. 비진행성으로 여겨져 왔지만, 진행성 시력 장애나 황반 변성을 일으키는 증례도 적지 않습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계의 보고)

유전자 치료

Mancuso 등은 다람쥐원숭이의 붉은털원숭이 모델에 AAV 벡터로 L-opsin 유전자를 도입하여 적논색각 회복에 성공했다고 보고했습니다²⁾. 성숙한 포유류의 신경계에서도 유전자 도입으로 새로운 색각 채널을 획득할 수 있음을 보여준 획기적인 보고입니다. 선천 적논색각 이상에 대한 인간에서의 유전자 치료는 안전성·윤리적 과제로 인해 임상 시험에 이르지 못했습니다.

간체 1색각(achromatopsia)에 대해서는 CNGA3 유전자·CNGB3 유전자를 표적으로 한 AAV 벡터에 의한 유전자 치료의 임상 시험(Phase I/II)이 진행 중입니다¹⁾.

색각 보조 장치

특정 파장의 빛을 필터링하는 색각 보조 안경(EnChroma 등)이 시판되어 특정 색의 변별을 개선하는 경우가 있습니다. 그러나 새로운 색각 채널을 추가하는 것은 아니며, 색각 검사 성적 향상에는 기여하지 않습니다.

학교 색각 검진의 변천

2003년 학교보건안전법 시행규칙 개정으로 색각 검사가 정기 건강진단 필수 항목에서 삭제되었습니다. 이후 색각 이상을 자각하지 못한 채 진로 선택에서 어려움을 겪는 사례가 보고되었습니다. 2014년 문부과학성 통지로 학교에서의 색각 검사 실시가 다시 권장되었습니다(희망자만 실시)³⁾.

Q 미래에 색각 이상은 치료 가능해질까요?

간상체 단색형 색각(선천 전색맹)에 대한 유전자 치료 임상 시험이 진행 중이며, 향후 발전이 기대됩니다. 선천 적녹색 색각 이상의 경우 원숭이에서 색각 회복이 보고되었으나, 인간에의 적용에는 안전성과 윤리적 검증이 필요하며 실용화 시기는 미정입니다.

8. 참고 문헌

Neitz J, Neitz M. The genetics of normal and defective color vision. Vision Res. 2011;51(7):633-651.
Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, et al. Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates. Nature. 2009;461(7265):784-787.
日本眼科医会. 学校における色覚検査について. 2014.