خلل رؤية الألوان الخلقي هو حالة تختلف فيها القدرة على تمييز الألوان عن الطبيعي بسبب غياب خلقي أو خلل وظيفي في الصبغات البصرية المخروطية (المخاريط L، M، S). نظرًا لأنها طريقة الرؤية الفطرية، فمن الصعب على الشخص المصاب ملاحظة خلل رؤية الألوان لديه خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة. الوظائف البصرية الأخرى طبيعية ولا تتطور الحالة (في حالة خلل رؤية الألوان الأحمر-الأخضر الخلقي وخلل رؤية الألوان الأزرق-الأصفر الخلقي).
يعد عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي الأكثر شيوعًا، وتشكل معظم حالات عمى الألوان الخلقي التي تُواجه في الممارسة السريرية اليومية هذا النوع. يحدث بسبب نقص الصبغة البصرية للمخاريط L (المخاريط الحمراء) أو المخاريط M (المخاريط الخضراء)، أو بسبب خلل في التعبير الجيني للجينات L وM على الكروموسوم X. ونظرًا لكونه وراثة مرتبطة بالكروموسوم X، فهو أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ لدى الذكور.
المصطلحات القديمة مثل “العمى اللوني” و”ضعف رؤية الألوان” قد تؤدي إلى التحيز ضد المصابين، لذا يُوصى حاليًا باستخدام مصطلحات “شذوذ رؤية الألوان” أو “تنوع رؤية الألوان” بدلاً منها.
في حالة شذوذ رؤية الألوان ثلاثي الألوان، الذي يشكل الغالبية العظمى من حالات عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي، يمتلك الشخص ثلاثة أنواع من المخاريط ولكن ذروة حساسية أحدها منزاحة، مما يعني أنه لا يرى الألوان بشكل كامل. يبدو اللونان الأحمر والأخضر متشابهين جدًا ويصبح التمييز بينهما صعبًا. الحالة الوحيدة التي لا يستطيع فيها الشخص تمييز الألوان تمامًا هي عمى الألوان المخروطي الأحادي (عمى الألوان الكلي الخلقي)، وهي نادرة جدًا.
بالمقارنة مع الرؤية الطبيعية، لا يوجد إحساس بالأحمر والأخضر أو يكون ضعيفًا جدًا. في الرؤية ثلاثية الألوان الطبيعية، يُنظر إلى الأحمر والأخضر على أنهما لونان متباعدان جدًا، ولكن في شذوذ رؤية الألوان الأحمر والأخضر الخلقي، يكون الأحمر والأخضر متشابهين جدًا، وأحيانًا لا يمكن تمييزهما. نظرًا لأن هذه هي الطريقة التي يرى بها الشخص منذ الولادة، فمن الصعب عليه أن يدرك الشذوذ.
تشمل الصعوبات المحددة في الحياة اليومية ما يلي:
تكون الشدة أشد في حالة ثلاثية الألوان الشاذة (خفيفة) > ثنائية الألوان (شديدة) بالترتيب.
لا توجد تشوهات في حدة البصر أو المجال البصري أو قاع العين، ويتم اكتشافها فقط من خلال اختبارات رؤية الألوان (جداول الألوان الكاذبة، لوحة D-15، جهاز أنومالوسكوب).
شذوذ رؤية الألوان من النوع 1 (نظام بروتان)
ينتج عن خلل في المخاريط الحساسة للضوء الطويل (L-cone).
عمى الألوان من النوع 1: نقص في المخاريط L (فقط المخاريط M و S).
رؤية ثلاثية الألوان من النوع 1: وجود مخاريط M’ (مخاريط M غير كاملة) بدلاً من المخاريط L.
بشكل عام، تكون رؤية ثلاثية الألوان أقل حدة من رؤية ثنائية الألوان.
شذوذ رؤية الألوان من النوع 2 (نظام الديوتان)
ينتج عن خلل في المخاريط M.
عمى الألوان من النوع 2: نقص في المخاريط M (فقط المخاريط L و S).
رؤية ثلاثية الألوان من النوع 2: تحتوي على مخاريط L’ (مخاريط L غير مكتملة) بدلاً من مخاريط M.
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي.
يوجد نقص في الصبغة البصرية للمخاريط S، مما يجعل التمييز بين الأزرق والأصفر صعبًا. الوراثة جسمية سائدة ولا يوجد فرق بين الجنسين. التردد هو 1 من كل 13,000 إلى 65,000 شخص. الوظائف البصرية الأخرى طبيعية ولا يتطور.
هي حالة لا تعمل فيها المخاريط وترى فقط بالقضبان. منذ الطفولة المبكرة، يوجد ضعف في الرؤية، مع حدة بصر منخفضة حوالي 0.1، رهاب الضوء (الحساسية للضوء)، العمى النهاري (صعوبة الرؤية في الضوء الساطع)، ورأرأة. بسبب عدم عمل المخاريط، تفتقر القدرة على تمييز الألوان، وتتحسن الرؤية في الأماكن المظلمة. معدل الانتشار نادر جدًا حوالي 0.0025% إلى 0.0055%. هناك نوع كامل ونوع غير كامل تبقى فيه بعض وظائف المخاريط.
هي حالة يرى فيها المريض فقط بواسطة المخاريط S والعصي، وتظهر بنمط وراثي متنحي مرتبط بـ X. يبلغ معدل حدوثها أقل من 1 لكل 100,000 شخص، مما يجعلها مرضًا نادرًا. تشبه عمى العصي وحيد اللون، ولكن قد تبقى قدرة طفيفة على تمييز الألوان. كان يُعتقد أنها غير تقدمية، لكن العديد من الحالات تؤدي إلى تدهور البصر التدريجي والتنكس البقعي.
| النوع | التكرار |
|---|---|
| عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي | حوالي 5% من الذكور، وحوالي 0.2% من الإناث (اليابانيون) |
| عمى الألوان الأزرق والأصفر الخلقي | 1 من كل 13,000 إلى 65,000 شخص |
| رؤية أحادية اللون للقضبان | معدل الانتشار حوالي 0.0025% إلى 0.0055% |
| رؤية أحادية اللون بمخروط S | أقل من 1 لكل 100,000 شخص |
| النوع | نمط الوراثة | الجين المسؤول | ملاحظات |
|---|---|---|---|
| عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي (النوع 1 والنوع 2) | وراثة متنحية مرتبطة بـ X | جين L وجين M (على الكروموسوم X) | أكثر شيوعًا عند الذكور. الإناث غالبًا حاملات |
| عمى الألوان الأزرق والأصفر الخلقي (النوع 3) | وراثة جسمية سائدة | جين S (على الكروموسوم 7) | لا فرق بين الجنسين |
| عمى الألوان المخروطي العصوي | وراثة جسمية متنحية | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | نادر جدًا |
| عمى الألوان المخروطي S | وراثة متنحية مرتبطة بـ X | خلل في منطقة LCR أو طفرة مغلوطة في L/M | أقل من 1 لكل 100,000 شخص |
في الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X (عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي، عمى الألوان المخروطي S)، إذا كانت الأم حاملة للمرض، فإن 50% من الذكور سيصابون. قد تظهر على النساء الحاملات للمرض أيضًا عيوب خفيفة في رؤية الألوان بسبب نمط تعطيل الكروموسوم X. في عمى الألوان المخروطي العصوي المتنحي الجسدي، إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فإن احتمال الإصابة هو 25%.
تنقسم آليات حدوث عمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي إلى نوعين رئيسيين:
لا يمكن اكتشاف حالات شذوذ رؤية الألوان الخلقية دون إجراء اختبار رؤية الألوان، لأن حدة البصر والمجال البصري وقاع العين طبيعية.
الخطوة 1: الفحص الأولي — جداول الألوان المتساوية الكاذبة
تُستخدم جداول اختبار رؤية الألوان إيشيهارا (نظام إيشيهارا) على نطاق واسع. يُوصى باستخدام جدولين أو أكثر بدلاً من جدول واحد إن أمكن. يتم الكشف عن وجود شذوذ رؤية الألوان.
الخطوة 2: تقييم الشدة — اختبار ترتيب الألوان
اختبار Farnsworth Panel D-15 مناسب. يتم تقييم شدة شذوذ رؤية الألوان (شديد، متوسط، خفيف)، ويمكن أيضًا التمييز التقريبي بين النوعين 1 و2.
الخطوة 3: التشخيص النهائي وتحديد النوع — الأنومالوسكوب
يعتبر أنومالوسكوب ناجل هو المعيار. يتم تحديد النوع من خلال نسبة خلط اللون الأحمر (670 نانومتر) والأخضر (546 نانومتر) ومطابقتها مع اللون الأصفر (589 نانومتر). يمكن التحديد الدقيق للنوع (النوع 1 مقابل النوع 2، ثنائي اللون مقابل ثلاثي الألوان الشاذ)، ويستخدم أيضًا للتشخيص النهائي لوجود شذوذ رؤية الألوان.
توجد جداول يمكن اكتشافها في الجزء الثاني من جدول اختبار رؤية الألوان القياسي (للاستخدام في حالات الشذوذ المكتسب). يجب ملاحظة أنه لا يتم اكتشافها بواسطة اختبار إيشيهارا المعتاد.
في تخطيط كهربية الشبكية بالمجال الكامل، يكون استجابة العصي طبيعية ولكن استجابة المخاريط ضعيفة بشكل ملحوظ. يتم تقييم بنية النقرة باستخدام التصوير المقطعي التوافقي البصري.
يوصى بإجراء فحص رؤية الألوان في الفحوصات المدرسية بناءً على إشعار وزارة التعليم والثقافة والرياضة والعلوم والتكنولوجيا لعام 2014، حيث يُشجع على إجرائه للمتقدمين. من المثالي أن يخضع الطفل لفحص تحديد النوع التفصيلي في عيادة طب العيون حوالي الصف الرابع الابتدائي (عندما يكون مستقرًا جسديًا ونفسيًا). يساعد فهم النوع الدقيق ودرجة الحالة قبل اختيار المسار الدراسي في اتخاذ القرار المناسب للطالب.
لا يوجد علاج جذري لأي من حالات شذوذ رؤية الألوان الخلقي (الأحمر-الأخضر، الأزرق-الأصفر، أو عمى الألوان المخروطي). النظارات المزودة بمرشحات مساعدة لرؤية الألوان (عدسات تصحيح رؤية الألوان) تحسن تمييز بعض الألوان، لكنها لا تستعيد رؤية الألوان الطبيعية. لا يمكن استخدامها أثناء الفحص. راجع القسم 7 للعلاج الجيني قيد البحث.
نظرًا لأن عمى الألوان هو حالة خلقية، يجب أن نضع في اعتبارنا أن الشخص المصاب لا يعتبر أبدًا أن الخطأ في التعرف على الألوان هو “خطأ” من وجهة نظره. الأمر الأكثر أهمية هو مراعاة عمى الألوان بشكل كافٍ عند التقدم للدراسة أو العمل في المستقبل، لضمان عدم مواجهة صعوبات بسبب عمى الألوان.
في سن المدرسة، يجب الحرص على عدم إثارة مشاعر الدونية لدى الطفل بسبب وجود شذوذ في رؤية الألوان. من الأفضل إبلاغ معلمي المدرسة بوجود شذوذ في رؤية الألوان. من خلال مشاركة المعلومات مع معلم الفصل، يمكن الحصول بسهولة على دعم مثل مراعاة الكتابة على السبورة بالألوان والرسوم البيانية الملونة وترتيب المقاعد.
من المهم نقل المعلومات دون الاعتماد على اللون فقط (مزيج من اللون + الشكل والنمط وتسميات النصوص). يُوصى بالمراعاة التالية في البيئة التعليمية.
بسبب الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X، غالبًا ما تكون الأم حاملة للمرض. يولد الذكور من النساء الحاملات باحتمال 50% للإصابة. نظرًا لأن عمى الألوان الأصفر-الأزرق وعمى الألوان المخروطي أحادي اللون الوراثي الجسدي يظهران نمطًا وراثيًا مختلفًا، يُوصى بالاستشارة الوراثية حسب النوع.
عمى الألوان هو صفة خلقية، ولا يحتاج الشخص إلى الشعور بالنقص. من المفيد إبلاغ معلم الفصل بالمعلومات وطلب مراعاة استخدام الألوان على السبورة والمواد التعليمية. من خلال التأكد من النوع والدرجة الدقيقة في عيادة العيون قبل التوجيه المهني في المدرسة الإعدادية والثانوية، يمكن للشخص اختيار مساره بثقة.
تحتوي شبكية العين البشرية على ثلاثة أنواع من الخلايا المخروطية.
يعالج الدماغ نسب الإشارات من الأنواع الثلاثة من المخاريط للتعرف على الألوان (نظرية يونغ-هلمهولتز ثلاثية الألوان). يتم ترتيب جينات L وM بشكل متسلسل على الكروموسوم X، وتشكل هذه الترتيبات الخاصة خلفية لحدوث طفرات متكررة 1).
يتشارك جين L وجين M في حوالي 98% من التماثل، ويكونان عرضة للعبور غير المتساوي أثناء الانقسام الاختزالي1). يؤدي العبور غير المتساوي إلى فقدان جين L أو جين M، أو تكوين جين هجين L/M. عندما يتكون جين هجين، ينزاح طيف امتصاص الصبغة البصرية المخروطية عن موضعه الأصلي، مما يؤدي إلى رؤية ثلاثية الألوان غير طبيعية. يؤدي الفقدان الكامل للجين إلى رؤية ثنائية الألوان.
فيما يلي تصنيف عمى الألوان الأحمر-الأخضر الخلقي وآليته الجزيئية1).
| التصنيف | حالة المخاريط | الآلية الجزيئية |
|---|---|---|
| رؤية طبيعية ثلاثية الألوان | L + M + S جميعها طبيعية | — |
| عمى الألوان ثنائي من النوع 1 | نقص L (M + S فقط) | فقدان كامل لجين L |
| عمى الألوان ثنائي اللون من النوع 2 | نقص M (L + S فقط) | فقدان كامل لجين M |
| رؤية ثلاثية الألوان من النوع 1 | استبدال L بـ M’ (M’ + M + S) | جين هجين L/M (منحاز نحو M) |
| رؤية ثلاثية الألوان من النوع 2 | استبدال M→L’ (L + L’ + S) | جين هجين L/M (منحاز نحو L) |
يؤدي طفرة في الجين S (على الكروموسوم 7) إلى نقص الصباغ البصري للمخاريط S. وهو وراثة جسمية سائدة، ولا علاقة له بالكروموسوم X، لذا لا يوجد فرق بين الجنسين. نظرًا لأنه وراثة سائدة حيث يكفي طفرة في أليل واحد فقط للإصابة، فإن احتمال انتقاله إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا هو 50%.
السبب هو خلل في الوحدات الفرعية المكونة لقناة الكاتيونات المعتمدة على cGMP في المخاريط (قناة CNG).
يؤدي فقدان وظيفة قناة CNG إلى عدم حدوث استجابة ضوئية في المخاريط، وتعتمد الرؤية على العصي فقط.
يؤدي فقدان منطقة التحكم في الموضع (LCR) إلى عدم القدرة على التعبير عن جينات L وM، أو يحدث فقدان الوظيفة بسبب طفرات مغلوطة في المخاريط L والمخاريط M. على الرغم من اعتبارها غير تقدمية، إلا أن هناك حالات عديدة تؤدي إلى ضعف البصر التدريجي أو التنكس البقعي.
أفاد مانكوسو وزملاؤه أنهم نجحوا في استعادة رؤية الألوان الأحمر والأخضر عن طريق إدخال جين L-opsin باستخدام ناقل AAV في نموذج قرد الريسوس لدى قرد السنجاب 2). هذا تقرير رائد يظهر أنه يمكن الحصول على قناة رؤية ألوان جديدة عن طريق إدخال الجينات حتى في الجهاز العصبي الناضج للثدييات. لم يصل العلاج الجيني البشري لاضطراب رؤية الألوان الأحمر والأخضر الخلقي إلى التجارب السريرية بسبب تحديات السلامة والأخلاق.
بالنسبة لعمى الألوان (achromatopsia)، تجري حاليًا تجارب سريرية (المرحلة I/II) للعلاج الجيني باستخدام ناقل AAV يستهدف جينات CNGA3 وCNGB3 1).
تتوفر نظارات مساعدة لرؤية الألوان (مثل EnChroma) تجاريًا تقوم بتصفية أطوال موجية محددة من الضوء، وقد تحسن تمييز ألوان معينة. لكنها لا تضيف قنوات جديدة لرؤية الألوان ولا تساهم في تحسين نتائج اختبارات رؤية الألوان.
في عام 2003، تم تعديل اللوائح التنفيذية لقانون الصحة والسلامة المدرسية، مما أدى إلى إزالة فحص رؤية الألوان من العناصر الإلزامية للفحص الصحي الدوري. بعد ذلك، تم الإبلاغ عن حالات واجهت صعوبات في اختيار المسار الوظيفي دون إدراك وجود خلل في رؤية الألوان. في عام 2014، أصدرت وزارة التعليم والثقافة والرياضة والعلوم والتكنولوجيا إشعارًا يوصي بإجراء فحص رؤية الألوان في المدارس مرة أخرى (يتم إجراؤه فقط لمن يرغب) 3).
تجري تجارب سريرية للعلاج الجيني لعمى الألوان أحادي المخروط (عمى الألوان الخلقي الكامل)، ومن المتوقع تحقيق تقدم في المستقبل. بالنسبة لعمى الألوان الأحمر والأخضر الخلقي، تم الإبلاغ عن استعادة الرؤية اللونية في القرود، ولكن تطبيقه على البشر يتطلب التحقق من السلامة والجوانب الأخلاقية، ولم يتم تحديد موعد للتطبيق العملي بعد.
