الرؤية اللونية (color vision) هي عنصر مهم في الإدراك البصري البشري. تمتص ثلاثة أنواع من المخاريط في الشبكية (المخروط S، المخروط M، المخروط L) أطوالًا موجية مختلفة من الضوء، ويتم إدراك اللون من خلال معالجة مقارنة هذه الإشارات. معظم الثدييات تمتلك رؤية لونية ثنائية اللون، لكن الرئيسيات اكتسبت رؤية لونية ثلاثية الألوان من خلال تضاعف وتفرع جينات المخروط M والمخروط L على الكروموسوم X.
الحالة التي تؤدي إلى خلل في رؤية الألوان تُسمى عجز رؤية الألوان (color vision deficiency). وتنقسم إلى عجز رؤية الألوان الخلقي والعجز المكتسب.
شذوذ رؤية الألوان الخلقي: ينتج عن خلل وراثي في الصبغيات البصرية للمخاريط. وهو ثنائي العينين وغير تقدمي، ولا يتغير الإحساس به طوال الحياة.
اضطراب رؤية الألوان المكتسب: يشير إلى جميع اضطرابات رؤية الألوان الناتجة عن أسباب مكتسبة مثل أمراض الشبكية، أمراض العصب البصري، أو آفات الدماغ. حتى لو كان المرض الأصلي خلقيًا، فإنه يُصنف ضمن اضطرابات رؤية الألوان المكتسبة.
يختلف تواتر شذوذ رؤية الألوان الأحمر والأخضر الخلقي بين الأعراق، حيث يبلغ حوالي 6-8% لدى الذكور من العرق الأبيض، وحوالي 5% لدى الذكور اليابانيين، وحوالي 0.2% لدى الإناث. لدى الذكور من العرق الأسود، يكون التواتر أقل قليلاً بنسبة 2-4%. أظهر تحليل تلوي عبر أفريقيا معدل انتشار بنسبة 2.71% 3). يصل التواتر إلى 8% لدى الذكور من أصل إسكندنافي، ويُعتبر أحد أكثر الأمراض أحادية الجين شيوعًا في العالم 4).
في اليابان، أصبح فحص رؤية الألوان في المدارس الابتدائية اختيارياً منذ عام 2003، مما أدى إلى زيادة حالات النمو دون معرفة وجود شذوذ في رؤية الألوان. بعد ذلك، وبتوجيه من وزارة التعليم والثقافة والرياضة والعلوم والتكنولوجيا في عام 2014، أصبح فحص رؤية الألوان والاهتمام بها في المدارس يتم بشكل نشط مرة أخرى.
Qما مدى شيوع شذوذ رؤية الألوان الخلقي؟
A
يحدث في حوالي 5% من الذكور اليابانيين وحوالي 0.2% من الإناث. وهو أكثر شيوعاً في الذكور من العرق الأبيض بنسبة 6-8%. وتقدر نسبة الناقلات الإناث بحوالي 10%.
السمة الأكثر تميزاً في شذوذ رؤية الألوان الخلقي هي قلة الوعي بالخطأ في التعرف على الألوان. نظراً لأن الإحساس فطري، فمن الصعب على الشخص ملاحظة الاختلافات في الألوان. يحدث الخطأ في التعرف على الألوان بسهولة في الظروف التالية.
عندما تكون مساحة اللون صغيرة
عندما تكون درجة التشبع منخفضة
عندما تكون الإضاءة خافتة أو أثناء الحركة السريعة
عندما يكون الانتباه مشتتًا
في مرحلة الطفولة المبكرة، يسهل الخلط بين الألوان، لكن مع تراكم الخبرات، يقل تكرار الأخطاء مع النمو.
في حالات شذوذ الرؤية اللونية المكتسبة، نظرًا لوجود ذاكرة الرؤية اللونية الطبيعية، غالبًا ما يدرك المريض التغير في الرؤية اللونية. غالبًا ما يكون مصحوبًا بضعف البصر أو عيوب في المجال البصري، وتكون درجة عدم الراحة في الحياة اليومية الناتجة عن هذه العوامل أكبر من تلك الناتجة عن اضطراب الرؤية اللونية.
يسبب عمى الألوان الكامل (رؤية أحادية القضبان) الأعراض التالية.
انخفاض حدة البصر: أقل من 0.1
رهاب الضوء (الحساسية للضوء): واضح في الأماكن المضيئة
العمى النهاري: في الأماكن المظلمة، تتحسن حدة البصر
الرأرأة الخلقية: تميل إلى الانخفاض عند النظر عن قرب
في خلل رؤية الألوان الخلقي الأحمر-الأخضر، يحدث في رؤية الألوان ثنائية اللون خلط للألوان حيث تبدو الألوان المختلفة متشابهة. مسارات خلط الألوان على مخطط CIE اللوني مميزة.
عمى الألوان من النوع 1: النقطة المحايدة عند حوالي 495 نانومتر. حساسية الضوء النسبية تميل نحو الأطوال الموجية القصيرة، ويُدرك اللون الأحمر كداكن.
عمى الألوان من النوع 2: النقطة المحايدة عند حوالي 500 نانومتر. حساسية الضوء النسبية قريبة من الطبيعي.
عمى الألوان من النوع 3 (خلل رؤية الألوان الخلقي الأزرق-الأصفر): النقطة المحايدة عند حوالي 570 نانومتر. محور الخلط يتوافق مع المحور الأزرق-الأصفر.
النتائج السريرية لخلل رؤية الألوان المكتسب تشمل الخصائص التالية.
تتغير بالتوازي مع تفاقم أو تحسن المرض الأساسي
تكون في عين واحدة فقط أو في كلتا العينين مع اختلاف في الشدة
تميل أمراض الشبكية والعصب البصري المبكرة إلى إظهار شذوذ في رؤية الأزرق والأصفر المكتسب
في شذوذ رؤية الألوان القشري، يشكو المريض من رؤية العالم بالأبيض والأسود أو انخفاض التشبع والرمادية. غالبًا ما يصاحبه عمى تعرف الوجوه أو فقدان التوجيه المكاني. ويصاحبه عمى نصفي متجانس (غالبًا عمى نصفي رباعي علوي).
في فحوصات عمى الألوان الكلي، يُظهر تخطيط كهربية الشبكية (ERG) استجابة مخروطية غير طبيعية. يُظهر اختبار Panel D-15 محورًا سكوتوبيًا. للتمييز بين عمى الألوان القضيبي وعمى الألوان المخروطي S، يكون تخطيط كهربية الشبكية الخاص بالمخاريط S مفيدًا.
Qكيف يمكن التمييز بين عمى الألوان الكلي وشذوذ رؤية الألوان الأحمر والأخضر؟
A
في عمى الألوان الكلي، يُظهر مخطط كهربية الشبكية المخروطي شذوذًا، ويصاحبه رعشة خلقية، رهاب الضوء، وانخفاض ملحوظ في حدة البصر. في شذوذ رؤية الألوان الأحمر والأخضر، لا توجد شذوذات في حدة البصر أو المجال البصري، ويكون مخطط كهربية الشبكية طبيعيًا أيضًا.
شذوذ رؤية الألوان الأحمر والأخضر الخلقي: وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. توجد جينات L وM على الذراع الطويل للكروموسوم X عند Xq28. يحدث التبادل غير المتساوي بسهولة بسبب التماثل العالي للجينات (98%).
شذوذ رؤية الألوان الأزرق والأصفر الخلقي: وراثة جسمية سائدة. يقع جين صبغة المخروط S على الكروموسوم 7 (7q22-qter). نادر جدًا، حيث يصيب شخصًا واحدًا من كل 13,000 إلى 65,000 شخص.
عمى الألوان الكلي (رؤية أحادية اللون قضيبية): وراثة جسمية متنحية. التردد حوالي 1/30,000. تم تحديد ستة جينات مسببة بما في ذلك CNGA3 وCNGB31).
مكتسب
أمراض العصب البصري: التهاب العصب البصري، اعتلال العصب البصري خلف المقلة، اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر، ضمور العصب البصري الوراثي السائد (يسبب خلل في رؤية الأزرق والأصفر).
أخرى: الجلوكوما، إعتام عدسة العين، الأدوية (سيلدينافيل، ديجوكسين)، آفات الدماغ، أسباب نفسية.
وفقًا لقاعدة كولنر (Kollner’s rule, 1912)، تميل آفات الشبكية والبقعي إلى التسبب في خلل رؤية الأزرق والأصفر، بينما تميل آفات العصب البصري إلى التسبب في خلل رؤية الأحمر والأخضر. ومع ذلك، يُعترف حاليًا بأن أمراض الشبكية والعصب البصري غالبًا ما تظهر في البداية كخلل مكتسب في رؤية الأزرق والأصفر.
فيما يلي أمثلة نموذجية لتغيرات رؤية الألوان الناتجة عن الأدوية.
سيلدينافيل: يثبط بشكل طفيف فوسفوديستيراز-6، مما يمنع فرط استقطاب المخاريط بسبب تراكم cGMP. يسبب زرقة عابرة (cyanopsia) تتعافى في غضون ساعات إلى أيام بعد التوقف.
ديجوكسين: يثبط Na-K ATPase في المستقبلات الضوئية للشبكية، مما يسبب اصفرار الرؤية (xanthopsia).
Qهل توجد أدوية تسبب عمى الألوان المكتسب؟
A
يمكن أن يسبب السيلدينافيل زرقة عابرة، والديجوكسين اصفرار الرؤية. كلاهما ناتج عن تأثير دوائي على المستقبلات الضوئية للشبكية. الأدوية السامة للعصب البصري يمكن أن تسبب أيضًا عمى ألوان مكتسب.
يتم اختيار اختبارات اضطرابات رؤية الألوان حسب الغرض. للكشف عن اضطرابات رؤية الألوان الخلقية، تُستخدم جداول الألوان المتساوية الكاذبة المتعددة للفحص. للتشخيص النهائي، يلزم استخدام جهاز الأنومالوسكوب.
جداول الألوان المتساوية الكاذبة (جداول الألوان الزائفة)
هي جداول اختبار تستخدم نظرية خلط الألوان، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لفحص رؤية الألوان.
جداول اختبار رؤية الألوان إيشيهارا: ممتازة في الكشف عن اضطرابات رؤية الألوان الحمراء-الخضراء الخلقية. تستخدم النسخة الدولية المكونة من 38 جدولًا. معدل الكشف مرتفع، لكن دقة تحديد النوع باستخدام جداول التصنيف منخفضة.
الجزء الأول من جداول اختبار رؤية الألوان القياسية SPP: للاضطرابات الخلقية. من بين 10 جداول كشف، يعتبر 8 إجابات صحيحة فأكثر رؤية ألوان طبيعية. دقة جداول التصنيف أعلى من جداول إيشيهارا.
جدول اختبار رؤية الألوان القياسي SPP الجزء 2: للشذوذ المكتسب. يركز على اكتشاف شذوذ الأزرق والأصفر. يُختبر كل عين على حدة.
جدول اختبار رؤية الألوان الكاذبة هو أداة فحص فقط، ولا ينبغي استخدامه وحده لتحديد نوع أو درجة الشذوذ.
هو جهاز فحص يعتمد على مطابقة لونين مختلطين (أحمر 671 نانومتر وأخضر 546 نانومتر) مع لون أصفر أحادي (589 نانومتر) وفقًا لمطابقة رايلي. وهو الجهاز الوحيد القادر على التشخيص النهائي لنوع ودرجة شذوذ رؤية الألوان الخلقي. لا يمكن استخدامه لتشخيص النوع الثالث من عمى الألوان نظرًا لعدم مشاركة المخاريط S.
لوحة D-15: ترتيب 15 لوحة ملونة حسب تدرج الألوان. مناسب لتقييم الكفاءة المهنية. وقت الاختبار من 3 إلى 5 دقائق.
اختبار 100 هيو: ترتيب 85 قرصًا. يتم التقييم باستخدام زاوية الارتباك ومؤشر C ومؤشر S. وقت الاختبار 15-20 دقيقة. يختلف الحد الأعلى الطبيعي للانحراف الكلي حسب الفئة العمرية، حيث يتراوح بين 50-90 في العشرينيات وحوالي 160 في الخمسينيات.
اختبار الفانوس: اختبار كفاءة للمهن المتعلقة برؤية إشارات المرور. يستخدم فانوس JFC ثلاثة ألوان: الأحمر والأخضر والأصفر.
اختبار انخفاض تشبع اللون الأحمر: فحص بجانب السرير لمقارنة رؤية اللون الأحمر بين العينين. مفيد لتقييم اعتلال العصب البصري.
اختبار كامبريدج للألوان (CCT): اختبار محوسب للألوان المتساوية الكاذبة. يسمح بالتقييم الكمي لاضطرابات رؤية الألوان الخلقية والمكتسبة، ويظهر حساسية عالية للكشف المبكر عن اضطرابات رؤية الألوان المكتسبة2).
Qهل يمكن تشخيص عمى الألوان بشكل قاطع باستخدام لوحة إيشيهارا فقط؟
A
لوحة إيشيهارا هي اختبار فحص ذو معدل كشف مرتفع لعمى الألوان الأحمر والأخضر، لكن دقتها في تصنيف الأنواع منخفضة. التشخيص النهائي يتطلب جهاز أنومالوسكوب. كما أن لوحة إيشيهارا لا تستطيع كشف عمى الألوان الأزرق والأصفر (النوع الثالث).
لا يوجد علاج جذري لعمى الألوان الخلقي في الوقت الحالي. يركز العلاج على الاستشارة والدعم الاجتماعي.
الاستشارة: شرح خصائص الأخطاء اللونية مع أمثلة محددة. للأطفال، طمأنتهم بأنه لا توجد مشكلة في الحياة اليومية بشكل عام. للمراهقين في أواخر العقد الثاني، توجيههم لإدراك الأخطاء اللونية بشكل كافٍ واتخاذ التدابير اللازمة.
مبدأ تجنب الخطأ اللوني: الأساس هو عدم التمييز بالألوان. استخدم أدلة غير لونية مثل الشكل والموضع والملصقات.
التوجيه المهني: قد تنشأ صعوبات في المهن التي تتطلب تمييزًا دقيقًا للألوان. ناقش محتوى العمل والقيود وقدم المشورة.
لإدارة أعراض عمى الألوان الكلي، تُستخدم العدسات المانعة للضوء أو العدسات اللاصقة الملونة لتخفيف رهاب الضوء. تشير التقارير إلى أن العدسات الحمراء مفيدة في تخفيف رهاب الضوء1). لكن لا يتحسن تمييز الألوان نفسه.
نظرًا لأن اضطراب رؤية الألوان المكتسب هو تغيير ثانوي للمرض الأساسي، فإن العلاج موجه للمرض الأساسي. يُستخدم اختبار رؤية الألوان كمؤشر للحالة المرضية وشدتها.
عملية التحويل الضوئي في المخاريط هي كما يلي: يحفز الفوتون التحويل الضوئي لـ11-سي-ريتينال المرتبط بالأوبسين (مستقبل مقترن ببروتين G). يؤدي التحول إلى الريتينال من النوع الترانس إلى تغيير بنية الأوبسين، مما ينشط بروتين G (ترانسديوسين). يحفز الترانسديوسين المنشط إنزيم فوسفودايستيراز (PDE)، مما يعزز تحلل cGMP. يؤدي انخفاض تركيز cGMP إلى إغلاق قنوات الكاتيون المعتمدة على cGMP، مما يسبب فرط استقطاب الخلية المستقبلة للضوء 1).
في الظلام، يحافظ تركيز ثابت من cGMP على القنوات مفتوحة، مما يسمح بتدفق الأيونات الموجبة (التيار المظلم) ويؤدي إلى إزالة استقطاب الخلية المستقبلة للضوء. يوقف التحفيز الضوئي هذا التيار المظلم ويقلل إفراز الغلوتامات.
تنتقل معلومات الألوان عبر الخلايا العقدية الشبكية إلى الجسم الركبي الوحشي (LGN).
معلومات المخاريط L وM: تنتقل عبر الخلايا القزمة إلى الطبقات الخلوية الصغيرة (parvocellular layers) في LGN. يتم هنا ترميز التضاد بين الأحمر والأخضر.
معلومات المخاريط S: تنتقل عبر الخلايا ثنائية القطب الصغيرة إلى الطبقات الخلوية المخروطية (koniocellular cells) في LGN. تعكس التضاد بين الأزرق والأصفر.
بعد LGN، تنتقل المعلومات إلى مناطق القشرة V1 وV2 وV4 في الفص القذالي. تحتوي منطقة V4 على العديد من الخلايا المشاركة في معالجة الألوان. يمكن أن يؤدي تلف القشرة البطنية للفص القذالي إلى عمى الألوان الكامل القشري، بينما يمكن أن يؤدي تلف الفص الصدغي القذالي إلى عمى الألوان النصفي5).
المبادئ التالية مهمة في إدراك الألوان:
مبدأ أحادية المتغير (principle of univariance): لا يمكن لصبغة ضوئية واحدة تحديد طول موجة الفوتون. يتطلب تمييز الألوان مدخلات نسبية من مستقبلات ضوئية مختلفة.
ثبات اللون (color constancy): يستطيع البشر إدراك لون الأشياء بشكل ثابت حتى عند تغير ظروف الإضاءة. تلعب نسب نشاط المستقبلات الضوئية المحلية دورًا في ذلك.
تم تحديد ستة جينات مسببة لعمى الألوان الكامل (رؤية أحادية اللون بالقضبان)1).
الجينات الرئيسية
CNGA3 (2q11.2): الوحدة الفرعية ألفا لقناة CNG. تمثل حوالي 25% من جميع الحالات.
CNGB3 (8q21.3): الوحدة الفرعية بيتا لقناة CNG. الأكثر شيوعًا وتمثل حوالي 50%.
GNAT2 (1p13.3): الوحدة الفرعية ألفا الخاصة بالبروتين G في المخاريط. حوالي 1.7%.
الجينات النادرة
PDE6C (10q23.33): الوحدة الفرعية المحفزة ألفا لإنزيم PDE. حوالي 2.4%.
PDE6H (12p12.3): الوحدة الفرعية المثبطة جاما لإنزيم PDE. حوالي 0.3%.
ATF6 (1q23.3): عامل نسخ يشارك في استجابة إجهاد الشبكة الإندوبلازمية. <2%.
تؤدي طفرات CNGA3 وCNGB3 إلى فقدان وظيفة قناة CNG، مما يوقف سلسلة التحويل الضوئي للمخاريط بأكملها. وقد تم الإبلاغ عن حالات تحتفظ ببعض رؤية الألوان في طفرات GNAT21).
يقع كل من جين الأوبسين للمخروط L (OPN1LW) وجين الأوبسين للمخروط M (OPN1MW) في ترادف على الكروموسوم X عند Xq28. يتشارك الجينان في أكثر من 98% من تماثل تسلسل النيوكليوتيدات، مما يؤدي إلى تكرار تشكيل جينات هجينة عن طريق العبور غير المتساوي. تحدد بقايا الأحماض الأمينية في الموضعين 277 و285 من الإكسون 5 بشكل أساسي الاختلافات في خصائص الامتصاص الطيفي.
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
جميع الجينات المسببة لعمى الألوان الكامل لها تسلسلات ترميزية أقل من 2600 زوج قاعدي، مما يسمح بتعبئتها في ناقل AAV. حاليًا، هناك عدة تجارب سريرية من المرحلة الأولى/الثانية تستهدف CNGA3 وCNGB3 جارية 1).
أبلغ فيشر وآخرون (2020) في تجربة NCT02610582 عن سلامة وتحسين الوظيفة بعد الحقن تحت الشبكية لـ AAV8.CNGA3. بعد عام من العلاج، لوحظ تحسن في حدة البصر وحساسية التباين ورؤية الألوان، وأكدت النتائج المبلغ عنها من المرضى تحسن القدرة على تمييز الألوان1).
أبلغ Michaelides وآخرون (2023) في تجربة NCT03001310 عن إعطاء AAV8-hCARp.hCNGB3 لـ 11 بالغًا و12 طفلًا. كانت السلامة ضمن النطاق المقبول، وأظهر بعض المشاركين تحسنًا في حساسية الضوء وجودة الحياة المرتبطة بالرؤية 1).
أدخل مانكوسو وآخرون (2009) أوبسينًا ثالثًا في رئيسيات بالغة تعاني من عمى الألوان الأحمر والأخضر، وأثبتوا اكتساب رؤية ثلاثية الألوان. تشير هذه النتيجة إلى أن الرؤية ثلاثية الألوان يمكن أن تنشأ حتى بدون المراحل المبكرة من النمو1).
ومع ذلك، لم يثبت بعد ما إذا كان العلاج الجيني قد مكّن الحيوانات التجريبية من ‘إدراك’ ألوان جديدة، ولا تزال هناك تحديات أمام التطبيق السريري على البشر1).
تعمل النظارات التصحيحية لعمى الألوان (مثل Enchroma) على إزالة تداخل الأطوال الموجية بين الأحمر والأخضر باستخدام مرشحات notch متعددة المراحل، لكن اختبار CAD لم يُظهر تحسنًا ملحوظًا في الأعراض1). كما يجري تطوير عدسات لاصقة ملونة (مثل الهيدروجيل المحتوي على جسيمات الذهب النانوية)، لكنها جميعًا في مرحلة البحث.
في المستقبل، يتم دراسة تقنية تحقيق الرؤية الاصطناعية للألوان عن طريق زرع أقطاب كهربائية في شبكية العين أو العصب البصري أو القشرة البصرية5). في الوقت الحالي، يقتصر الأمر على إعادة إنتاج الرؤية بالأبيض والأسود منخفضة الدقة، ولم يتم تحقيق إعادة إنتاج الألوان المسيطر عليها.
Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.
