ความผิดปกติของการมองเห็นสีแบ่งออกเป็นชนิดแต่กำเนิดและชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง ชนิดแต่กำเนิดเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดสีรับแสงในเซลล์รูปกรวย ส่วนชนิดที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดเป็นรองจากโรคตา或โรคทางระบบ
ความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียวชนิดแต่กำเนิดเป็นลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พบในผู้ชายญี่ปุ่นประมาณ 5%
ความผิดปกติของการมองเห็นสีชนิดแต่กำเนิดเป็นแบบสองตาและไม่ลุกลาม ในขณะที่ชนิดที่เกิดขึ้นภายหลังอาจเป็นแบบตาข้างเดียวและลุกลามได้
ตาบอดสีทั้งหมด (monochromacy แบบแท่งรับแสง) เกิดจากการขาดการทำงานของเซลล์รูปกรวย โดยสมบูรณ์ ร่วมกับสายตาเลือนลาง กลัวแสง และตากระตุก การวินิจฉัยที่แน่นอนต้องใช้เครื่อง anomaloscope ส่วนแผ่นทดสอบสีอิชิฮาระใช้เพียงการคัดกรองเท่านั้น
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับความผิดปกติของการมองเห็นสีชนิดแต่กำเนิด การทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน กำลังดำเนินอยู่
การมองเห็น สี (color vision) เป็นองค์ประกอบสำคัญของการรับรู้ทางสายตาของมนุษย์ เซลล์รูปกรวย สามชนิดในจอประสาทตา (เซลล์รูปกรวย S, เซลล์รูปกรวย M, เซลล์รูปกรวย L) ดูดซับแสงที่มีความยาวคลื่นต่างกัน และสีจะถูกรับรู้ผ่านกระบวนการเปรียบเทียบสัญญาณเหล่านี้ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่มีการมองเห็น สีแบบสองสี แต่ไพรเมตได้พัฒนาการมองเห็น สีแบบสามสีผ่านการทำซ้ำและแยกตัวของยีนเซลล์รูปกรวย M และ L บนโครโมโซม X
ภาวะที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการมองเห็น สีเรียกว่าภาวะบกพร่องในการมองเห็น สี (color vision deficiency) ซึ่งแบ่งออกเป็นภาวะบกพร่องในการมองเห็น สีแต่กำเนิดและที่เกิดขึ้นภายหลัง
ความผิดปกติของการมองเห็นสีแต่กำเนิด : เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดสีรับภาพในเซลล์รูปกรวย เป็นภาวะที่เกิดขึ้นทั้งสองตา ไม่ลุกลาม และความรู้สึกไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิตความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เกิดภายหลัง : หมายถึงความผิดปกติของการมองเห็นสีทั้งหมดที่เกิดจากสาเหตุภายหลัง เช่น โรคจอประสาทตา โรคเส้นประสาทตา หรือรอยโรคในสมอง แม้ว่าโรคเดิมจะเป็นมาแต่กำเนิด ก็ยังจัดเป็นความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เกิดภายหลัง
ความถี่ของความผิดปกติในการมองเห็น สีแดง-เขียวแต่กำเนิดแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ โดยประมาณ 6-8% ในเพศชายเชื้อชาติผิวขาว ประมาณ 5% ในเพศชายญี่ปุ่น และประมาณ 0.2% ในเพศหญิง ในเพศชายเชื้อชาติผิวดำ ความถี่ต่ำกว่าเล็กน้อยคือ 2-4% การวิเคราะห์อภิมานทั่วแอฟริการายงานความชุก 2.71% 3) ในเพศชายสแกนดิเนเวีย ความถี่สูงถึง 8% และถือเป็นหนึ่งในโรคยีนเดี่ยวที่พบบ่อยที่สุดในโลก 4) .
ในประเทศญี่ปุ่น ตั้งแต่ปี 2003 การตรวจการมองเห็น สีในโรงเรียนประถมศึกษาได้กลายเป็นแบบสมัครใจ ส่งผลให้มีกรณีเด็กที่เติบโตขึ้นโดยไม่รู้ว่าตนเองมีความผิดปกติของการมองเห็นสีเพิ่มขึ้น ต่อมา ตามประกาศของกระทรวงศึกษาธิการ วัฒนธรรม กีฬา วิทยาศาสตร์ และเทคโนโลยี ในปี 2014 การตรวจการมองเห็น สีและการให้ความใส่ใจในโรงเรียนก็กลับมาดำเนินการอย่างจริงจังอีกครั้ง
Q
ความผิดปกติของการมองเห็นสีแต่กำเนิดพบได้บ่อยแค่ไหน?
A
พบในผู้ชายญี่ปุ่นประมาณ 5% และผู้หญิงประมาณ 0.2% ในผู้ชายเชื้อชาติผิวขาวพบสูงถึง 6-8% ผู้หญิงที่เป็นพาหะประมาณ 10%
ลักษณะเด่นที่สุดของความผิดปกติของการมองเห็นสีแต่กำเนิดคือการขาดการรับรู้ถึงความผิดพลาดในการจำแนกสี เนื่องจากความรู้สึกเป็นมาแต่กำเนิด ผู้ป่วยจึงยากที่จะสังเกตเห็นความแตกต่างของสี ความผิดพลาดในการจำแนกสีเกิดขึ้นได้ง่ายในเงื่อนไขต่อไปนี้
เมื่อพื้นที่ของสีมีขนาดเล็ก
เมื่อความอิ่มตัวของสีต่ำ
เมื่อแสงสว่างน้อยหรือขณะเคลื่อนที่เร็ว
เมื่อสมาธิไม่จดจ่อ
ในวัยเด็กเล็ก มักจะแยกสีผิดได้ง่าย แต่เมื่อสะสมประสบการณ์มากขึ้น ความถี่ในการแยกผิดจะลดลงตามการเติบโต
ในภาวะความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เกิดขึ้นภายหลัง เนื่องจากมีความทรงจำเกี่ยวกับการมองเห็น สีปกติ ผู้ป่วยจึงมักรับรู้ถึงการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น สี มักมีภาวะสายตาเลือนรางหรือความบกพร่องของลานสายตา ร่วมด้วย และระดับความไม่สะดวกในชีวิตประจำวันจากสิ่งเหล่านี้มากกว่าจากความผิดปกติของการมองเห็นสี
ภาวะตาบอดสีทั้งหมด (แท่งเซลล์โมโนโครมาซี) มีอาการดังต่อไปนี้
การมองเห็น ลดลงอาการกลัวแสง (แสบตา)ตาบอดกลางวัน : ในที่มืด การมองเห็น กลับดีขึ้นอาตา แต่กำเนิด
อาการกลัวแสง และอาตา มักดีขึ้นเมื่อโตขึ้น
ในความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียวแต่กำเนิด ในภาวะตาบอดสีสองสี จะเกิดการสับสนของสีที่สีต่างกันดูคล้ายกัน เส้นทางการสับสนสีบนแผนภาพสี CI E มีลักษณะเฉพาะ
ตาบอดสีชนิดที่ 1 : จุดเป็นกลางประมาณ 495 นาโนเมตร ความไวสัมพัทธ์เอียงไปทางความยาวคลื่นสั้น และสีแดงถูกมองว่ามืดตาบอดสีชนิดที่ 2 : จุดเป็นกลางประมาณ 500 นาโนเมตร ความไวสัมพัทธ์ใกล้เคียงปกติตาบอดสีชนิดที่ 3 (ความผิดปกติของการมองเห็นสีน้ำเงิน-เหลืองแต่กำเนิด) : จุดเป็นกลางประมาณ 570 นาโนเมตร แกนการสับสนสีตรงกับแกนน้ำเงิน-เหลือง
ผลการตรวจทางคลินิกของความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เกิดขึ้นภายหลังมีลักษณะดังต่อไปนี้
เปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับการกำเริบหรือทุเลาของโรคต้นเหตุ
เป็นเพียงตาข้างเดียว หรือทั้งสองข้างแต่มีความรุนแรงต่างกัน
โรคจอประสาทตา และเส้นประสาทตา ในระยะเริ่มแรกมักแสดงความผิดปกติของการมองเห็นสีน้ำเงิน-เหลืองที่เกิดขึ้นภายหลัง
ในความผิดปกติของการมองเห็นสีจากสมอง ผู้ป่วยบ่นว่าเห็นโลกเป็นขาวดำ ความอิ่มสีลดลง หรือเป็นสีเทา มักร่วมกับภาวะไม่รู้จักใบหน้าหรือสับสนทิศทาง ร่วมกับภาวะตาบอดครึ่งซีกแบบเดียวกัน (มักเป็นตาบอดครึ่งซีกบนหนึ่งในสี่)
ผลตรวจในภาวะตาบอดสีสมบูรณ์: การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG ) แสดงการตอบสนองของเซลล์รูปกรวย ผิดปกติ การทดสอบ Panel D-15 แสดงแกน scotopic การแยกภาวะตาบอดสีแบบแท่งเดียวและแบบ S-cone เดียว การตรวจ ERG เฉพาะ S-cone มีประโยชน์
Q
จะแยกภาวะตาบอดสีสมบูรณ์และความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียวได้อย่างไร?
A
ในภาวะตาบอดสีโดยสมบูรณ์ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา ชนิดโคนจะแสดงความผิดปกติ ร่วมกับอาการตากระตุก แต่กำเนิด กลัวแสง และการมองเห็น ลดลงอย่างชัดเจน ในภาวะความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียว ไม่มีความผิดปกติของการมองเห็น หรือลานสายตา และคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา ก็ปกติเช่นกัน
แต่กำเนิด
ความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียวแต่กำเนิด : การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีน L และ M อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X ที่ตำแหน่ง Xq28 ความคล้ายคลึงกันสูงของยีน (98%) ทำให้เกิดการไขว้เปลี่ยนที่ไม่เท่ากันได้ง่าย
ความผิดปกติของการมองเห็นสีน้ำเงิน-เหลืองแต่กำเนิด : การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบนออโตโซม ยีนเม็ดสีโคน S อยู่บนโครโมโซม 7 (7q22-qter) พบได้น้อยมาก ประมาณ 1 ใน 13,000 ถึง 65,000 คน
ตาบอดสีโดยสมบูรณ์ (การมองเห็น สีเดียวแบบแท่ง) : การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยบนออโตโซม ความถี่ประมาณ 1/30,000 มีการระบุยีนก่อโรค 6 ยีน รวมถึง CNGA3 และ CNGB31)
ที่เกิดขึ้นภายหลัง
โรคของเส้นประสาทตา : โรคประสาทตาอักเสบ , โรคเส้นประสาทตา ส่วนหลังลูกตา, โรคเส้นประสาทตา ทางพันธุกรรม Leber, โรคเส้นประสาทตา ฝ่อแบบเด่นทางพันธุกรรม (ทำให้เกิดความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลือง).
โรคจอประสาทตา : จอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน , จอประสาทตา อักเสบชนิดมีเม็ดสี, จุดรับภาพเสื่อมตามอายุ, จอประสาทตา ชั้นกลางอักเสบชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา , โรคเซลล์รูปกรวย เสื่อม.
อื่นๆ : ต้อหิน , ต้อกระจก , จากยา (ซิลเดนาฟิล, ดิจอกซิน), รอยโรคในสมอง, จากจิตใจ.
ตามกฎของ Kollner (1912) รอยโรคที่จอประสาทตา และจุดรับภาพมักทำให้เกิดความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลือง ในขณะที่รอยโรคที่เส้นประสาทตา มักทำให้เกิดความผิดปกติในการมองเห็น สีแดง-เขียว อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับว่าทั้งโรคจอประสาทตา และเส้นประสาทตา มักแสดงความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลืองที่เกิดขึ้นภายหลังในระยะแรก
ต่อไปนี้คือตัวอย่างทั่วไปของการเปลี่ยนแปลงการมองเห็น สีจากยา.
ซิลเดนาฟิล : ยับยั้งฟอสโฟไดเอสเทอเรส-6 เล็กน้อย ป้องกันการเกิดไฮเปอร์โพลาไรเซชันของเซลล์รูปกรวย เนื่องจากการสะสมของ cGMP ทำให้เกิดอาการเห็นเป็นสีฟ้าชั่วคราว (cyanopsia) ซึ่งจะหายภายในไม่กี่ชั่วโมงถึงไม่กี่วันหลังจากหยุดยาดิจอกซิน : ยับยั้ง Na-K ATPase ที่เซลล์รับแสง ของจอประสาทตา ทำให้เกิดอาการเห็นเป็นสีเหลือง (xanthopsia)
ไม่สามารถป้องกันภาวะตาบอดสีแต่กำเนิดได้ แต่สามารถจัดการกับการจำสีผิดได้ หลักการหลีกเลี่ยงการจำสีผิดคือ “อย่าแยกแยะด้วยสีเพียงอย่างเดียว” ใช้สิ่งบ่งชี้ที่ไม่ใช่สี เช่น รูปร่าง ตำแหน่ง และความสว่าง เมื่อสมัครเรียนหรือทำงาน ตรวจสอบเนื้อหางาน และปรึกษาจักษุแพทย์หากจำเป็น
Q
มียาที่ทำให้เกิดภาวะตาบอดสีที่เกิดขึ้นภายหลังหรือไม่?
A
ซิลเดนาฟิลอาจทำให้เกิดอาการเห็นเป็นสีฟ้าชั่วคราว ส่วนดิจอกซินทำให้เกิดอาการเห็นเป็นสีเหลือง ทั้งสองเกิดจากผลทางเภสัชวิทยาต่อเซลล์รับแสง ของจอประสาทตา ยาที่มีพิษต่อเส้นประสาทตา ก็อาจทำให้เกิดภาวะตาบอดสีที่เกิดขึ้นภายหลังได้เช่นกัน
การตรวจความผิดปกติของการมองเห็นสีจะเลือกใช้ตามวัตถุประสงค์ สำหรับการตรวจหาความผิดปกติของการมองเห็นสีแต่กำเนิด จะใช้ตารางสีเทียมหลายชุดร่วมกันเพื่อคัดกรอง การวินิจฉัยที่แน่นอนต้องใช้เครื่องแอโนมาลอสโคป
เป็นตารางตรวจที่ใช้ทฤษฎีการผสมสี และเป็นวิธีการคัดกรองการมองเห็น สีที่พบบ่อยที่สุด
ตารางทดสอบการมองเห็น สีอิชิฮาระ : ยอดเยี่ยมในการตรวจหาความผิดปกติของการมองเห็นสีแดง-เขียวแต่กำเนิด ใช้รุ่นนานาชาติ 38 ตาราง อัตราการตรวจพบสูง แต่ความแม่นยำในการจำแนกประเภทด้วยตารางจำแนกต่ำตารางทดสอบการมองเห็น สีมาตรฐาน SPP ส่วนที่ 1 : สำหรับความผิดปกติแต่กำเนิด จากตารางตรวจ 10 ตาราง คำตอบที่ถูกต้อง 8 ตารางขึ้นไปถือว่าการมองเห็น สีปกติ ความแม่นยำของตารางจำแนกสูงกว่าตารางอิชิฮาระตารางทดสอบการมองเห็น สีมาตรฐาน SPP ส่วนที่ 2 : สำหรับความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง เน้นการตรวจหาความผิดปกติของสีน้ำเงิน-เหลือง ตรวจทีละตา
ตารางทดสอบการมองเห็น สีเทียมเป็นเพียงเครื่องมือคัดกรองเท่านั้น ไม่ควรใช้เพียงอย่างเดียวในการระบุชนิดหรือระดับความผิดปกติ
เป็นอุปกรณ์ตรวจสอบที่อาศัยการเทียบสีผสมระหว่างสีแดง (671 นาโนเมตร) และสีเขียว (546 นาโนเมตร) กับสีเหลืองความถี่เดียว (589 นาโนเมตร) ตามการเทียบสีของ Rayleigh เป็นอุปกรณ์เดียวที่สามารถวินิจฉัยชนิดและระดับของความผิดปกติของการมองเห็นสีแต่กำเนิดได้อย่างแน่ชัด ไม่สามารถใช้ในการวินิจฉัยตาบอดสีชนิดที่ 3 เนื่องจากไม่เกี่ยวข้องกับเซลล์รูปกรวย S
แผง D-15 : เรียงแผ่นสี 15 แผ่นตามลำดับสี เหมาะสำหรับการประเมินความเหมาะสมในอาชีพ ใช้เวลาในการทดสอบ 3–5 นาทีการทดสอบ 100 Hue : จัดเรียงกระเบื้อง 85 ชิ้น ประเมินด้วยมุมสับสน ดัชนี C และดัชนี S ใช้เวลา 15-20 นาที ค่าปกติสูงสุดของความเบี่ยงเบนรวมแตกต่างกันตามช่วงอายุ: 50-90 ในวัย 20 ปี และประมาณ 160 ในวัย 50 ปี
การทดสอบโคมไฟ : การทดสอบความเหมาะสมสำหรับอาชีพที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น สัญญาณไฟ โคมไฟ JFC ใช้แสงสามสี: แดง เขียว และเหลืองการทดสอบความอิ่มตัวสีแดงลดลง : การทดสอบข้างเตียงเพื่อเปรียบเทียบการมองเห็น สีแดงระหว่างตาทั้งสองข้าง มีประโยชน์ในการประเมินโรคเส้นประสาทตา Cambridge Colour Test (CCT) : การทดสอบสีเทียมเทียบเท่าด้วยคอมพิวเตอร์ ช่วยให้ประเมินเชิงปริมาณของความผิดปกติในการมองเห็น สีแต่กำเนิดและที่เกิดขึ้นภายหลัง และมีความไวสูงในการตรวจหาความผิดปกติในการมองเห็น สีที่เกิดขึ้นภายหลังตั้งแต่ระยะแรก2)
ลักษณะของวิธีการทดสอบการมองเห็นสี หลักสรุปได้ดังนี้
วิธีการตรวจ การใช้งานหลัก ระยะเวลาตรวจ ตารางอิชิฮาระ การคัดกรองความผิดปกติสีแดง-เขียว 5–10 นาที เครื่องวัดความผิดปกติของการมองเห็นสี การวินิจฉัยที่แน่นอน (ชนิดและระดับ) ประมาณ 30 นาที แผง D-15 การประเมินระดับและความเหมาะสมทางอาชีพ 3-5 นาที การทดสอบ Hue 100 การประเมินเชิงปริมาณของการแยกแยะสี 15-20 นาที CCT การประเมินเชิงปริมาณแต่กำเนิดและที่ได้มา 5-20 นาที
Q
สามารถวินิจฉัยตาบอดสีได้แน่ชัดโดยใช้เพียงแผ่นทดสอบอิชิฮาระหรือไม่?
A
แผ่นทดสอบอิชิฮาระ เป็นการตรวจคัดกรองที่มีอัตราการตรวจพบสูงสำหรับตาบอดสีแดง-เขียว แต่ความแม่นยำในการจำแนกประเภทต่ำ การวินิจฉัยที่แน่ชัดต้องใช้เครื่องแอโนมาลอสโคป นอกจากนี้ แผ่นทดสอบอิชิฮาระ ไม่สามารถตรวจพบตาบอดสีน้ำเงิน-เหลือง (ชนิดที่ 3) ได้
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับตาบอดสีแต่กำเนิด การรักษามุ่งเน้นที่การให้คำปรึกษาและการสนับสนุนทางสังคม
การให้คำปรึกษา : อธิบายลักษณะของการเข้าใจผิดเรื่องสีพร้อมยกตัวอย่างเฉพาะ สำหรับเด็ก ให้สร้างความมั่นใจว่าโดยทั่วไปไม่มีปัญหาในชีวิตประจำวัน สำหรับวัยรุ่นตอนปลาย แนะนำให้พวกเขาตระหนักถึงการเข้าใจผิดเรื่องสีอย่างเพียงพอและดำเนินมาตรการหลักการหลีกเลี่ยงการเข้าใจผิดเรื่องสี : พื้นฐานคือไม่แยกแยะด้วยสี ใช้สิ่งบอกใบ้าที่ไม่ใช่สี เช่น รูปร่าง ตำแหน่ง และป้ายกำกับการแนะแนวอาชีพ : อาชีพที่ต้องแยกแยะสีอย่างละเอียดอาจเกิดอุปสรรคได้ ควรพิจารณาเนื้อหางานและข้อจำกัด แล้วให้คำแนะนำ
สำหรับการจัดการอาการตาบอดสีทั้งหมด ใช้เลนส์กรองแสงหรือคอนแทคเลนส์สี เพื่อลดอาการกลัวแสง มีรายงานว่าเลนส์สีแดงมีประโยชน์ในการบรรเทาอาการกลัวแสง 1) อย่างไรก็ตาม การมองเห็น สีนั้นไม่ดีขึ้น
เนื่องจากความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เกิดขึ้นภายหลังเป็นเพียงการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิของโรคปฐมภูมิ การรักษาจึงมุ่งไปที่โรคปฐมภูมิ การทดสอบการมองเห็นสี ใช้เป็นตัวบ่งชี้สภาพและความรุนแรงของโรค
กระบวนการแปลงสัญญาณแสงในเซลล์รูปกรวย มีดังนี้: โฟตอนกระตุ้นให้เกิดไอโซเมอไรเซชันของ 11-ซิส-เรตินอลที่จับกับออปซิน (ตัวรับที่จับคู่กับโปรตีน G) การเปลี่ยนเป็นออล-ทรานส์-เรตินอลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของออปซิน กระตุ้นโปรตีน G (ทรานส์ดิวซิน) ทรานส์ดิวซินที่ถูกกระตุ้นจะกระตุ้นฟอสโฟไดเอสเทอเรส (PDE) ซึ่งเร่งการสลาย cGMP การลดลงของความเข้มข้น cGMP ทำให้ช่องไอออนบวกที่ควบคุมโดย cGMP ปิด เซลล์รับแสง เกิดภาวะโพลาไรเซชันมากเกินไป 1)
ในที่มืด ความเข้มข้นคงที่ของ cGMP จะรักษาช่องให้เปิดอยู่ ทำให้ไอออนบวกไหลเข้า (กระแสมืด) ซึ่งทำให้เซลล์รับแสง เกิดดีโพลาไรเซชัน การกระตุ้นด้วยแสงจะหยุดกระแสมืดนี้และลดการปล่อยกลูตาเมต
ข้อมูลสีถูกส่งผ่านเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา ไปยัง lateral geniculate nucleus (LGN)
ข้อมูลจากเซลล์รูปกรวย L และ M : ส่งผ่านเซลล์มิดเจ็ตไปยังชั้นพาร์โวเซลลูลาร์ (parvocellular layers) ของ LGN การต่อต้านสีแดง-เขียวถูกเข้ารหัสที่นี่ข้อมูลจากเซลล์รูปกรวย S : ส่งผ่านเซลล์ไบสแตรทิฟายด์ขนาดเล็กไปยังชั้นโคนิโอเซลลูลาร์ (koniocellular cells) ของ LGN สะท้อนการต่อต้านสีน้ำเงิน-เหลือง
หลังจาก LGN ข้อมูลจะดำเนินต่อไปยังบริเวณคอร์เทกซ์ V1, V2 และ V4 ในกลีบท้ายทอย บริเวณ V4 มีเซลล์จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการประมวลผลสี ความเสียหายต่อคอร์เทกซ์ท้ายทอยด้านท้องอาจทำให้เกิดตาบอดสีทั้งหมด จากสมอง ในขณะที่ความเสียหายต่อกลีบท้ายทอย-ขมับอาจทำให้เกิดตาบอดสีครึ่งซีก5)
หลักการต่อไปนี้มีความสำคัญในการรับรู้สี:
หลักการยูนิเวอร์เรียนซ์ (principle of univariance): เม็ดสีรับแสงเดี่ยวไม่สามารถระบุความยาวคลื่นของโฟตอนได้ การแยกแยะสีต้องอาศัยข้อมูลเปรียบเทียบจากตัวรับแสงที่แตกต่างกันความคงที่ของสี (color constancy): มนุษย์สามารถรับรู้สีของวัตถุได้คงที่แม้สภาพแสงจะเปลี่ยนไป อัตราส่วนของกิจกรรมของเซลล์รับแสง เฉพาะที่มีส่วนเกี่ยวข้อง
มีการระบุยีน 6 ชนิดที่เป็นสาเหตุของตาบอดสีทั้งหมด (rod monochromacy)1)
ยีนหลัก
CNGA3 (2q11.2): หน่วยย่อยอัลฟาของช่อง CNG คิดเป็นประมาณ 25% ของทุกกรณี
CNGB3 (8q21.3): หน่วยย่อยเบตาของช่อง CNG พบบ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 50%
GNAT2 (1p13.3): หน่วยย่อยอัลฟาเฉพาะเซลล์รูปกรวย ของโปรตีน G ประมาณ 1.7%
ยีนหายาก
PDE6C (10q23.33): หน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยาอัลฟาของ PDE ประมาณ 2.4%
PDE6H (12p12.3): หน่วยย่อยยับยั้งแกมมาของ PDE ประมาณ 0.3%
ATF6 (1q23.3): ปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อความเครียดของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม <2%
การกลายพันธุ์ของ CNGA3 และ CNGB3 ทำให้ช่อง CNG สูญเสียการทำงาน หยุดการส่งสัญญาณรับแสงของเซลล์รูปกรวย ทั้งหมด ในกรณีการกลายพันธุ์ GNAT2 มีรายงานผู้ป่วยบางรายที่ยังคงการมองเห็น สีบางส่วน1)
ยีนออปซินของเซลล์รูปกรวย L (OPN1LW) และยีนออปซินของเซลล์รูปกรวย M (OPN1MW) อยู่เรียงกันแบบตีคู่บนโครโมโซม X ที่ตำแหน่ง Xq28 ยีนทั้งสองมีความเหมือนกันของลำดับนิวคลีโอไทด์มากกว่า 98% ส่งผลให้เกิดการสร้างยีนลูกผสมบ่อยครั้งผ่านการไขว้เปลี่ยนที่ไม่เท่ากัน ความแตกต่างในคุณสมบัติการดูดกลืนสเปกตรัมถูกกำหนดโดยกรดอะมิโนตกค้างที่ตำแหน่ง 277 และ 285 ของเอ็กซอน 5 เป็นหลัก
เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต
ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคตาบอดสีทั้งหมด มีลำดับการเข้ารหัสน้อยกว่า 2,600 คู่เบส ซึ่งสามารถบรรจุลงในเวกเตอร์ AAV ได้ ปัจจุบันมีการทดลองทางคลินิกระยะที่ I/II หลายรายการที่มุ่งเป้าไปที่ CNGA3 และ CNGB3 กำลังดำเนินอยู่ 1) .
ด้านล่างนี้เป็นสรุปการทดลองทางคลินิกที่สำคัญ
รหัสการทดลอง ยีนเป้าหมาย เวกเตอร์ ประเทศที่ดำเนินการ NCT 02610582CNGA3 rAAV8 เยอรมนี NCT 02935517CNGA3 AAV2tYF สหรัฐอเมริกาและอิสราเอล NCT 03001310CNGB3 AAV8 สหราชอาณาจักร
Fischer และคณะ (2020) รายงานความปลอดภัยและการปรับปรุงการทำงานของการฉีด AAV8.CNGA3 ใต้จอประสาทตา ในการทดลอง NCT 02610582 หนึ่งปีหลังการรักษา พบว่าการมองเห็น ความไวต่อคอนทราสต์ และการมองเห็น สีดีขึ้น และผลลัพธ์ที่รายงานโดยผู้ป่วยยืนยันความสามารถในการแยกแยะสีที่ดีขึ้น1) .
Michaelides และคณะ (2023) ในการทดลอง NCT 03001310 ได้ให้ AAV8-hCARp.hCNGB3 แก่ผู้ใหญ่ 11 คนและเด็ก 12 คน ความปลอดภัยอยู่ในเกณฑ์ที่ยอมรับได้ และผู้เข้าร่วมบางรายมีการปรับปรุงความไวต่อแสง และคุณภาพชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น 1) .
Mancuso และคณะ (2009) ได้นำออปซินชนิดที่สามเข้าสู่ไพรเมตที่โตเต็มวัยซึ่งมีภาวะบกพร่องการมองเห็น สีแดง-เขียว และพิสูจน์การได้มาซึ่งการมองเห็น แบบสามสี ผลลัพธ์นี้ชี้ให้เห็นว่าการมองเห็น แบบสามสีสามารถเกิดขึ้นได้แม้ไม่ผ่านช่วงพัฒนาการในระยะแรก1) .
อย่างไรก็ตาม ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าการบำบัดด้วยยีน ทำให้สัตว์ทดลอง ‘รับรู้’ สีใหม่ได้หรือไม่ และยังคงมีความท้าทายสำหรับการประยุกต์ใช้ทางคลินิกในมนุษย์1) .
แว่นตาปรับแก้ตาบอดสี (เช่น Enchroma) ใช้ฟิลเตอร์ notch หลายขั้นตอนเพื่อกำจัดการซ้อนทับของความยาวคลื่นสีแดงและสีเขียว แต่การทดสอบ CAD ไม่แสดงการปรับปรุงอาการอย่างมีนัยสำคัญ1) คอนแทคเลนส์สี (เช่น ไฮโดรเจลที่มีอนุภาคนาโนทองคำ) ก็อยู่ระหว่างการพัฒนา แต่ทั้งหมดยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย
ในอนาคต กำลังมีการศึกษาเทคโนโลยีเพื่อสร้างการมองเห็น สีเทียมโดยการฝังอิเล็กโทรดเข้าไปในจอประสาทตา เส้นประสาทตา หรือคอร์เทกซ์การมองเห็น 5) ในปัจจุบัน ยังคงจำกัดอยู่เพียงการสร้างการมองเห็น ขาวดำที่มีความละเอียดต่ำ และยังไม่สามารถสร้างการมองเห็น สีที่ควบคุมได้
Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.
