La vision des couleurs est un élément important de la perception visuelle humaine. Les trois types de cônes de la rétine (cônes S, M et L) absorbent la lumière de différentes longueurs d’onde, et la couleur est perçue par le traitement comparatif de ces signaux. La plupart des mammifères ont une vision dichromatique, mais les primates ont acquis une vision trichromatique grâce à la duplication et à la divergence des gènes des cônes M et L sur le chromosome X.
Un état anormal de la vision des couleurs est appelé déficience de la vision des couleurs. Elle se divise en anomalies congénitales et acquises.
Anomalie congénitale de la vision des couleurs : due à une anomalie génétique des photopigments des cônes. Elle est bilatérale et non progressive, et la sensation reste inchangée tout au long de la vie.
Dyschromatopsie acquise : désigne tous les troubles de la vision des couleurs dus à des causes acquises telles que les maladies rétiniennes, les neuropathies optiques ou les lésions cérébrales. Même si la maladie sous-jacente est congénitale, elle est classée comme dyschromatopsie acquise.
La fréquence du daltonisme rouge-vert congénital varie selon les races : 6 à 8 % chez les hommes de race blanche, environ 5 % chez les hommes japonais et environ 0,2 % chez les femmes. Chez les hommes de race noire, elle est légèrement plus faible, de 2 à 4 %. Une méta-analyse portant sur l’ensemble de l’Afrique rapporte une prévalence de 2,71 %3). Chez les hommes d’origine nordique, elle atteint jusqu’à 8 %, ce qui en fait l’une des maladies monogéniques les plus fréquentes au monde4).
Au Japon, à partir de 2003, le dépistage de la vision des couleurs à l’école primaire est devenu facultatif, ce qui a entraîné une augmentation des cas où les personnes ignorent leur trouble de la vision des couleurs. Par la suite, en 2014, une notification du ministère de l’Éducation, de la Culture, des Sports, des Sciences et de la Technologie a relancé activement le dépistage et les aménagements scolaires pour la vision des couleurs.
QÀ quelle fréquence observe-t-on une dyschromatopsie congénitale ?
A
Elle est observée chez environ 5 % des hommes japonais et environ 0,2 % des femmes. Chez les hommes de race blanche, la fréquence est encore plus élevée, de 6 à 8 %. On estime qu’environ 10 % des femmes sont conductrices.
Dans la dyschromatopsie congénitale, la principale caractéristique est le manque de conscience des erreurs de couleur. Comme la perception est innée, la personne a du mal à remarquer les différences de couleur. Les erreurs de couleur surviennent facilement dans les conditions suivantes.
Lorsque la surface de couleur est petite
Lorsque la saturation est faible
Lorsque l’éclairage est faible ou en cas de déplacement à grande vitesse
Lorsque l’attention est distraite
Dans la petite enfance, les erreurs de couleur sont fréquentes, mais avec l’accumulation d’expérience, la fréquence des erreurs diminue avec la croissance.
Dans les anomalies acquises de la vision des couleurs, comme la mémoire de la vision normale des couleurs existe, le patient est souvent conscient du changement de perception des couleurs. Des troubles de l’acuité visuelle et du champ visuel sont souvent associés, et la gêne dans la vie quotidienne due à ces troubles est souvent plus importante que celle due au trouble de la vision des couleurs.
L’achromatopsie (vision monochromatique des bâtonnets) présente les symptômes suivants :
Baisse de l’acuité visuelle : inférieure à 0,1
Photophobie (éblouissement) : marquée en environnement lumineux
Cécité diurne : meilleure acuité visuelle dans l’obscurité
Nystagmus congénital : tendance à diminuer lors de la vision de près
Avec la croissance, la photophobie et le nystagmus s’améliorent souvent.
Signes cliniques (observés par le médecin lors de l’examen)
Dans le daltonisme congénital rouge-vert, les dichromates présentent des confusions de couleurs où des couleurs normalement distinctes semblent similaires. Les lignes de confusion sur le diagramme chromatique CIE sont caractéristiques.
Protanopie : point neutre vers 495 nm. La sensibilité spectrale est décalée vers les courtes longueurs d’onde, le rouge est perçu comme sombre.
Deutéranopie : point neutre vers 500 nm. La sensibilité spectrale est proche de celle des sujets normaux.
Tritanopie (dyschromatopsie bleu-jaune congénitale) : point neutre vers 570 nm. L’axe de confusion correspond à l’axe bleu-jaune.
Les signes cliniques des dyschromatopsies acquises présentent les caractéristiques suivantes.
Ils évoluent parallèlement à l’aggravation ou à l’amélioration de la maladie sous-jacente.
Ils peuvent être unilatéraux ou présenter une asymétrie de sévérité entre les deux yeux.
Au début des maladies rétiniennes ou du nerf optique, on observe souvent une dyschromatopsie bleu-jaune acquise.
Dans la dyschromatopsie cérébrale, les patients rapportent une vision monochrome, une diminution de la saturation et un aspect grisâtre. Elle s’accompagne fréquemment de prosopagnosie et de désorientation topographique. Une hémianopsie homonyme (souvent quadrantanopsie supérieure) est associée.
Les examens de l’achromatopsie montrent une réponse anormale des cônes à l’électrorétinogramme (ERG). Le test Panel D-15 montre un axe scotopique. L’ERG des cônes S est utile pour différencier la monochromatie des bâtonnets de la monochromatie des cônes S.
QComment distinguer l'achromatopsie de la dyschromatopsie rouge-vert ?
A
Dans l’achromatopsie, l’électrorétinogramme des cônes est anormal, accompagné de nystagmus congénital, de photophobie et d’une baisse marquée de l’acuité visuelle. Dans les dyschromatopsies rouge-vert, l’acuité visuelle et le champ visuel sont normaux, et l’électrorétinogramme est également normal.
Dyschromatopsie rouge-vert congénitale : hérédité récessive liée à l’X. Les gènes L et M sont situés sur le bras long du chromosome X en Xq28. La forte homologie (98 %) entre ces gènes favorise les crossing-over inégaux.
Dyschromatopsie bleu-jaune congénitale : hérédité autosomique dominante. Le gène de l’opsine des cônes S est situé sur le chromosome 7 (7q22-qter). Très rare, avec une prévalence de 1 personne sur 13 000 à 65 000.
Achromatopsie (monochromatisme des bâtonnets) : hérédité autosomique récessive. Fréquence d’environ 1/30 000. Six gènes responsables ont été identifiés, dont CNGA3 et CNGB31).
Selon la règle de Kollner (1912), les lésions de la rétine et de la macula tendent à provoquer un trouble de la vision bleu-jaune, tandis que les lésions du nerf optique entraînent un trouble de la vision rouge-vert. Cependant, on reconnaît aujourd’hui que les maladies rétiniennes et du nerf optique présentent souvent initialement un trouble acquis de la vision bleu-jaune.
Voici des exemples représentatifs de modifications de la vision des couleurs d’origine médicamenteuse.
Sildénafil : inhibe légèrement la phosphodiestérase 6, empêchant l’hyperpolarisation des cônes par accumulation de GMPc. Provoque une cyanopsie transitoire, qui disparaît quelques heures à quelques jours après l’arrêt.
Digoxine : inhibe la Na-K ATPase des photorécepteurs rétiniens, provoquant une xanthopsie.
QExiste-t-il des médicaments qui provoquent un daltonisme acquis ?
A
Le sildénafil peut provoquer une cyanopsie transitoire, et la digoxine une xanthopsie. Ces deux effets sont dus à une action pharmacologique sur les photorécepteurs rétiniens. Les médicaments neurotoxiques pour le nerf optique peuvent également être à l’origine d’un daltonisme acquis.
Les tests de daltonisme sont choisis en fonction de l’objectif. Pour la détection du daltonisme congénital, on utilise plusieurs planches pseudo-isochromatiques de dépistage en combinaison. Le diagnostic définitif nécessite un anomaloscope.
Il s’agit de tests basés sur la théorie des couleurs confondues, et c’est la méthode de dépistage du daltonisme la plus courante.
Test de vision des couleurs d’Ishihara : Excellent pour la détection du daltonisme congénital rouge-vert. Utilise la version internationale de 38 planches. Le taux de détection est élevé, mais la précision de la classification par type est faible.
Test standard de vision des couleurs SPP, partie 1 : Pour le daltonisme congénital. Sur les 10 planches de détection, un score de 8 bonnes réponses ou plus indique une vision normale des couleurs. La précision de la classification est supérieure à celle du test d’Ishihara.
Tableau de test de la vision des couleurs SPP standard, partie 2 : pour les anomalies acquises. Met l’accent sur la détection des anomalies bleu-jaune. Tester chaque œil séparément.
Le tableau de pseudo-isochromatisme est uniquement un outil de dépistage ; il ne doit pas être utilisé seul pour déterminer le type ou le degré d’anomalie.
C’est un instrument de test basé sur l’égalisation de Rayleigh, qui consiste à égaliser une lumière mélangée de rouge (671 nm) et de vert (546 nm) avec une lumière monochromatique jaune (589 nm). C’est le seul instrument capable de diagnostiquer de manière définitive le type et le degré des anomalies congénitales de la vision des couleurs. Il ne peut pas être utilisé pour diagnostiquer le trichromatisme de type 3 car les cônes S ne sont pas impliqués.
Panel D-15 : Disposer 15 plaques de couleur dans l’ordre des nuances. Adapté pour évaluer l’aptitude professionnelle. Durée du test : 3 à 5 minutes.
Test des 100 teintes : Disposer 85 tuiles. Évaluation par l’angle de confusion, l’indice C et l’indice S. Durée du test : 15 à 20 minutes. La limite supérieure normale du score total de dispersion varie selon l’âge : 50 à 90 pour la vingtaine, environ 160 pour la cinquantaine.
Test de la lanterne : test d’aptitude pour les professions impliquant la perception des feux de signalisation. La lanterne JFC utilise trois couleurs : rouge, vert et jaune.
Test de désaturation du rouge : test au chevet comparant la perception du rouge entre les deux yeux. Utile pour l’évaluation des neuropathies optiques.
Cambridge Colour Test (CCT) : test informatisé de pseudo-isochromatisme. Permet une évaluation quantitative des anomalies congénitales et acquises de la vision des couleurs, avec une sensibilité élevée pour la détection précoce des anomalies acquises2).
Les caractéristiques des principaux tests de vision des couleurs sont résumées ci-dessous.
Test
Utilisation principale
Durée
Table d’Ishihara
Dépistage des anomalies rouge-vert
5 à 10 minutes
Anomaloscope
Diagnostic de confirmation (type/degré)
Environ 30 minutes
Panel D-15
Évaluation du degré/aptitude professionnelle
3 à 5 minutes
Test des 100 teintes
Évaluation quantitative de la discrimination des couleurs
15 à 20 minutes
CCT
Évaluation quantitative congénitale et acquise
5 à 20 minutes
QEst-il possible de poser un diagnostic définitif de daltonisme uniquement avec le test d'Ishihara ?
A
Le test d’Ishihara est un examen de dépistage avec un taux de détection élevé pour les anomalies de la vision des couleurs rouge-vert, mais sa précision pour la classification des types est faible. Un anomaloscope est nécessaire pour un diagnostic définitif. De plus, le test d’Ishihara ne permet pas de détecter les anomalies de la vision des couleurs bleu-jaune (dyschromatopsie de type 3).
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la dyschromatopsie congénitale. Le traitement repose principalement sur le conseil et le soutien social.
Conseil : Expliquer les caractéristiques des erreurs de couleur en donnant des exemples concrets. Rassurer les enfants en leur disant que cela ne pose généralement pas de problème dans la vie quotidienne. Pour les adolescents, les guider pour qu’ils prennent pleinement conscience de leurs erreurs de couleur et mettent en place des stratégies.
Principe d’évitement des erreurs de couleur : Le principe de base est de ne pas se fier aux couleurs. Utiliser d’autres indices comme la forme, la position ou les étiquettes.
Orientation professionnelle : Certains métiers nécessitant une discrimination fine des couleurs peuvent poser problème. Examiner le contenu du travail et les restrictions éventuelles pour donner des conseils.
Pour la gestion des symptômes de l’achromatopsie, des verres filtrants ou des lentilles de contact teintées sont utilisés pour réduire la photophobie. Des lentilles rouges se sont avérées utiles pour atténuer la photophobie1). Cependant, aucune amélioration de la vision des couleurs elle-même n’est obtenue.
La dyschromatopsie acquise étant une modification secondaire de la maladie sous-jacente, le traitement doit cibler cette dernière. Les tests de vision des couleurs sont utilisés comme indicateurs de l’état et de l’évolution de la maladie.
Le processus de phototransduction dans les cônes est le suivant. Un photon induit la photoisomérisation du 11-cis-rétinal lié à l’opsine (récepteur couplé aux protéines G). La conversion en tout-trans-rétinal provoque un changement de conformation de l’opsine, activant la protéine G (transducine). La transducine activée stimule la phosphodiestérase (PDE), qui accélère la dégradation du GMPc. La baisse de la concentration de GMPc ferme les canaux cationiques dépendants du GMPc, hyperpolarisant le photorécepteur1).
Dans l’obscurité, une concentration constante de GMPc maintient les canaux ouverts, et l’entrée de cations (courant d’obscurité) dépolarise le photorécepteur. La stimulation lumineuse interrompt ce courant d’obscurité et réduit la libération de glutamate.
Les informations chromatiques sont transmises via les cellules ganglionnaires rétiniennes au corps genouillé latéral (CGL).
Informations des cônes L et M : transmises via les cellules midget aux couches parvocellulaires du CGL. L’opposition rouge-vert y est codée.
Informations des cônes S : transmises via les cellules bipolaires en petit panier aux cellules koniocellulaires du CGL. Elles reflètent l’opposition bleu-jaune.
Après le CGL, l’information progresse vers les aires corticales V1, V2 et V4 du lobe occipital. La zone V4 contient de nombreuses cellules impliquées dans le traitement des couleurs. Une lésion du cortex occipital ventral peut provoquer une achromatopsie cérébrale complète, tandis qu’une lésion du cortex occipito-temporal peut entraîner une hémiachromatopsie5).
Les principes suivants sont importants pour la perception des couleurs :
Principe d’univariance : un seul pigment photorécepteur ne peut pas déterminer la longueur d’onde d’un photon. La discrimination des couleurs nécessite une entrée comparative de différents photorécepteurs.
Constance des couleurs : malgré les changements d’éclairage, les humains perçoivent la couleur des objets de manière constante. Les rapports d’activité locale des photorécepteurs sont impliqués.
Six gènes ont été identifiés comme responsables de l’achromatopsie (monochromatisme des bâtonnets)1).
Gènes principaux
CNGA3 (2q11.2) : sous-unité alpha du canal CNG. Représente environ 25 % de tous les cas.
CNGB3 (8q21.3) : sous-unité β du canal CNG. La plus fréquente, représentant environ 50 % des cas.
GNAT2 (1p13.3) : sous-unité α de la protéine G spécifique des cônes. Environ 1,7 %.
Gènes rares
PDE6C (10q23.33) : sous-unité α catalytique de la PDE. Environ 2,4 %.
PDE6H (12p12.3) : sous-unité γ inhibitrice de la PDE. Environ 0,3 %.
ATF6 (1q23.3) : facteur de transcription impliqué dans la réponse au stress du réticulum endoplasmique. <2 %.
Les mutations de CNGA3 et CNGB3 entraînent une perte de fonction du canal CNG, stoppant toute la cascade de phototransduction des cônes. Des cas de conservation partielle de la vision des couleurs ont été rapportés avec les mutations de GNAT21).
Mécanismes moléculaires des dyschromatopsies rouge-vert
Les gènes de l’opsine des cônes L (OPN1LW) et M (OPN1MW) sont tous deux disposés en tandem sur le chromosome X, en Xq28. Ces deux gènes présentent une homologie de séquence nucléotidique supérieure à 98 %, et la formation de gènes hybrides par crossing-over inégal est fréquente. Les différences de caractéristiques d’absorption spectrale sont principalement déterminées par les résidus d’acides aminés aux positions 277 et 285 de l’exon 5.
7. Recherches récentes et perspectives d’avenir (rapports de phase de recherche)
Tous les gènes responsables de l’achromatopsie ont une séquence codante de moins de 2 600 paires de bases, ce qui permet leur insertion dans des vecteurs AAV. Actuellement, plusieurs essais cliniques de phase I/II ciblant CNGA3 et CNGB3 sont en cours 1).
Un aperçu des principaux essais cliniques est présenté ci-dessous.
Identifiant de l’essai
Gène cible
Vecteur
Pays de mise en œuvre
NCT02610582
CNGA3
rAAV8
Allemagne
NCT02935517
CNGA3
AAV2tYF
États-Unis et Israël
NCT03001310
CNGB3
AAV8
Royaume-Uni
Fischer et al. (2020) ont rapporté la sécurité et l’amélioration fonctionnelle de l’injection sous-rétinienne d’AAV8.CNGA3 dans l’essai NCT02610582. Un an après le traitement, une amélioration de l’acuité visuelle, de la sensibilité au contraste et de la vision des couleurs a été observée, et les résultats rapportés par les patients ont confirmé une amélioration de la capacité à distinguer les couleurs1).
Michaelides et al. (2023) ont administré AAV8-hCARp.hCNGB3 à 11 adultes et 12 enfants dans l’essai NCT03001310. La sécurité était acceptable, et certains sujets ont montré une amélioration de la sensibilité à la lumière et de la qualité de vie liée à la vision1).
Mancuso et al. (2009) ont introduit une troisième opsine chez des primates adultes atteints de daltonisme rouge-vert et ont démontré l’acquisition d’une vision trichromatique. Ce résultat suggère que la vision trichromatique peut être établie même sans passer par un stade de développement précoce1).
Cependant, il n’est pas prouvé que la thérapie génique ait permis aux animaux de laboratoire de « percevoir » de nouvelles couleurs, et des défis subsistent pour l’application clinique chez l’homme1).
Les lunettes de correction de la vision des couleurs (Enchroma, etc.) utilisent des filtres à encoches multiples pour éliminer le chevauchement des longueurs d’onde du rouge et du vert, mais les tests CAD n’ont montré aucune amélioration significative des symptômes1). Le développement de lentilles de contact teintées (hydrogel contenant des nanoparticules d’or, etc.) progresse également, mais toutes ces technologies en sont encore au stade de la recherche.
À l’avenir, des technologies permettant de réaliser une vision artificielle des couleurs grâce à l’implantation d’électrodes dans la rétine, le nerf optique ou le cortex visuel sont à l’étude5). Actuellement, on ne parvient qu’à reproduire une vision en noir et blanc à basse résolution, et la reproduction contrôlée des couleurs n’est pas encore atteinte.
Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.
Copiez le texte de l'article et collez-le dans l'assistant IA de votre choix.
Article copié dans le presse-papiers
Ouvrez un assistant IA ci-dessous et collez le texte copié dans la conversation.
