Il s’agit d’un examen qui enregistre les variations de potentiel électrique de la rétine induites par une stimulation lumineuse, à l’aide d’électrodes placées sur la cornée ou la peau. Il permet de mesurer de manière non invasive et objective le signal électrique résultant de la combinaison des courants des neurones rétiniens et de la contribution des cellules gliales. Il est très utile et indispensable pour le diagnostic des maladies héréditaires de la rétine.
1865 : Holmgren (Suède) enregistre le premier ERG sur une rétine d’amphibien
1877 : Dewar (Écosse) enregistre le premier ERG chez l’humain
1908 : Einthoven et Jolly séparent les trois composantes : onde a, onde b et onde c
1941 : Riggs (États-Unis) introduit l’électrode à lentille de contact, début de l’application clinique
1967 : Ragnar Granit reçoit le prix Nobel pour ses recherches sur la rétine du chat adaptée à l’obscurité
1989/2022 : L’ISCEV (Société internationale d’électrophysiologie visuelle clinique) établit et met à jour le protocole d’enregistrement standard9)
QQuelles maladies oculaires peuvent être diagnostiquées par l'électrorétinogramme ?
A
Il est utilisé pour diagnostiquer diverses maladies rétiniennes héréditaires et acquises. Citons la rétinite pigmentaire, la cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB), l’amaurose congénitale de Leber (LCA), la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la cécité nocturne par carence en vitamine A, la rétinopathie auto-immune (AIR), les maladies métaboliques (acidémie méthylmalonique de type cblC), la mucopolysaccharidose (MPS), etc. Pour la demande de maladie rare désignée dans la rétinite pigmentaire, l’ERG est inclus comme test obligatoire dans les critères de diagnostic.
L’ERG est indiqué chez les patients présentant les symptômes suivants.
Cécité nocturne (baisse de la vision en environnement sombre) : symptôme le plus important suggérant un dysfonctionnement du système des bâtonnets
Baisse de vision inexpliquée : baisse de vision non expliquée par un trouble de réfraction, une cataracte ou une maladie maculaire
Rétrécissement du champ visuel / scotome : atteinte progressive du champ visuel périphérique
Photophobie (sensibilité à la lumière) : peut suggérer un dysfonctionnement des cônes
Les indications de l’ERG diffèrent entre l’ERG plein champ et l’ERG multifocal/maculaire local.
Type d’ERG
Principales indications / situations
ERG plein champ
Suspicion de dystrophie rétinienne héréditaire, troubles vasculaires rétiniens, maladies ischémiques, baisse de vision ou trouble du champ visuel inexpliqués, difficulté d’observation du fond d’œil
ERG multifocal / ERG maculaire local
Dystrophie maculaire occulte, AZOOR, trouble du champ visuel localisé inexpliqué
Les résultats de l’ERG varient selon la maladie. Les profils typiques sont présentés ci-dessous.
Atteinte prédominante des bâtonnets
Rétinite pigmentaire (RP) : disparition précoce de la réponse des bâtonnets, puis disparition généralisée avec la progression. L’ERG (type atténué, négatif ou éteint) est un critère obligatoire pour la demande de maladie désignée de la RP. 7)
Carence en vitamine A (VAD) / héméralopie : disparition de la réponse scotopique à DA 0.01, diminution des amplitudes des ondes a et b à DA 3.0/DA 10.0, forte diminution des ondes oscillatoires. Réponse des cônes avec latence prolongée. 1)
Cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB) de type complet : montre un ERG de type négatif (onde b < onde a). Seule la réponse ON est diminuée, la réponse OFF est normale. 4)
Mixte / Trouble des cônes
Rétinopathie auto-immune (AIR) : diminution à extinction des réponses des bâtonnets et des cônes. Les critères diagnostiques de l’AAO Task Force (2025) incluent une diminution des réponses des bâtonnets et des cônes à l’ERG plein champ. 3)
Dystrophie des cônes : seule la réponse des cônes est absente. Certains cas ne peuvent être diagnostiqués sans ERG.
ERG de type négatif : onde a normale + onde b atténuée. Observé dans la CSNB, la rétinopathie associée au mélanome et la rétinoschisis juvénile lié à l’X.
Autres résultats importants :
Amaurose congénitale de Leber (LCA) : l’ERG est souvent plat (non enregistrable) 4)
Dystrophie maculaire occulte (OMD) : l’ERG plein champ est normal, mais l’ERG maculaire local peut détecter des anomalies
Maladie métabolique (acidémie méthylmalonique de type cblC) : diminution d’amplitude des composantes scotopique et photopique. Utile pour le suivi de la progression de la maculopathie 2)
Mucopolysaccharidose (MPS) : la rétinopathie à médiation par les bâtonnets progresse vers une dystrophie des bâtonnets et des cônes sur 7 ans. Les anomalies ERG précèdent les signes du fond d’œil 6)
Dans la RP typique, la réponse des bâtonnets diminue avant celle des cônes. Si la réponse des cônes est principalement altérée, suspecter une dystrophie des cônes7).
Avant de réaliser un test génétique pour une dystrophie rétinienne héréditaire (IRD), la confirmation du phénotype clinique par ERG joue un rôle important 8).
Forme d’onde représentative de l’ERG photopique standard champ total chez un sujet sain, montrant la définition de mesure de l’amplitude (µV) et du temps de crête (ms) de l’onde a (déflexion négative) et de l’onde b (déflexion positive). Correspond aux composantes des ondes a et b de la forme d’onde standard ISCEV traitées dans la section « 3. Types et principes de l’ERG ».
L’ERG est classé selon la méthode d’enregistrement. L’ERG champ total utilise un dôme de Ganzfeld pour stimuler l’ensemble de la rétine avec un flash lumineux et évalue la réponse sommatrice de multiples sources rétiniennes.
Les cinq formes d’onde standard définies par l’ISCEV (mise à jour 2022 9)) :
1. Réponse des bâtonnets (Rod response / DA 0.01)
Enregistrée après au moins 20 minutes d’adaptation à l’obscurité avec un stimulus lumineux faible. Sous ces conditions, les cônes ne répondent pas, seuls les bâtonnets sont actifs. Une onde positive lente (onde b des bâtonnets) est enregistrée. L’origine de cette onde b est principalement les cellules bipolaires ON de type bâtonnet.
2. Réponse combinée standard (Standard combined response / DA 3.0)
Enregistrée après au moins 20 minutes d’adaptation à l’obscurité avec un stimulus lumineux fort. Les systèmes de cônes et de bâtonnets répondent tous deux. Elle se compose de trois composantes : une onde négative initiale (onde a), une onde positive subséquente (onde b) et des potentiels oscillatoires (OPs) sur la branche ascendante de l’onde b. L’onde a provient des photorécepteurs, l’onde b principalement des cellules bipolaires.
Composantes haute fréquence superposées à la branche ascendante de l’onde b. Extraites dans une bande de fréquence de 75 à 300 Hz, seuls les potentiels oscillatoires sont enregistrés. Leur origine se situe près de la couche plexiforme interne de la rétine (cellules amacrines, etc.). Une diminution d’amplitude ou un retard de latence suggère une altération du flux sanguin rétinien.
4. Réponse des cônes (Single-flash cone response / LA 3.0)
Enregistrée sous une lumière d’adaptation supprimant l’activité des bâtonnets. L’onde a provient des photorécepteurs à cônes et des cellules bipolaires OFF de type cône, tandis que l’onde b provient principalement des cellules bipolaires ON de type cône.
5. Réponse au flicker 30 Hz (Flicker response)
Utilise un stimulus lumineux clignotant rapide que les bâtonnets ne peuvent pas suivre, enregistrant uniquement la réponse des cônes. La forme d’onde est sinusoïdale.
Il s’agit d’une onde négative observée après l’onde b de l’ERG des cônes. Elle contient des potentiels provenant des cellules ganglionnaires de la rétine et des fibres nerveuses rétiniennes. Dans les cas d’atrophie optique, le PhNR est diminué. Il est utilisé pour évaluer le glaucome et les maladies du nerf optique.
Réponse ON-OFF
Il s’agit d’un ERG des cônes enregistré en utilisant une stimulation lumineuse prolongée de 100 à 200 ms. L’origine de la réponse ON est principalement les cellules bipolaires ON des cônes, et celle de la réponse OFF est principalement les cellules bipolaires OFF des cônes. Dans la CSNB de type complet, la réponse OFF est normale mais seule la réponse ON est réduite.
Il est enregistré en stimulant la rétine avec une figure composée d’un réseau de 61 à 103 hexagones. Il enregistre simultanément les réponses locales dans les 30 degrés centraux, permettant une évaluation détaillée du dysfonctionnement maculaire. Il est également utilisé pour l’évaluation de la toxicité de l’hydroxychloroquine10).
Il évalue l’activité des cellules ganglionnaires rétiniennes (RGC) de la macula. Il se compose de trois composantes : N35, P50 et N95. Le pERG transitoire est enregistré avec une stimulation par inversion à 4 inversions par seconde.
Il s’agit d’un ERG enregistré en stimulant la région maculaire locale avec une lumière circulaire de 5°, 10° ou 15° de diamètre tout en observant le fond d’œil avec une caméra infrarouge. Il est particulièrement utile pour le diagnostic de la dystrophie maculaire occulte (OMD), où l’ERG en champ total est normal mais l’ERG maculaire local peut détecter des anomalies.
QQuelle est la différence entre l'ffERG et le mfERG ?
A
L’ffERG enregistre la réponse sommatrice de toute la rétine et est adapté à la détection de dysfonctionnements étendus (comme la rétinite pigmentaire, la rétinopathie toxique). Le mfERG enregistre simultanément les réponses locales de 61 à 103 points dans les 30 degrés centraux et se spécialise dans l’évaluation des dysfonctionnements locaux dans la macula. De petites lésions maculaires non détectables par l’ffERG peuvent parfois être détectées par le mfERG.
Éviter les lumières vives (photographie du fond d’œil, angiographie à la fluorescéine, etc.) avant l’examen ; si inévitable, assurer une récupération d’au moins 30 minutes sous éclairage ambiant.
Effectuer une dilatation maximale de la pupille et enregistrer le diamètre pupillaire avant l’examen.
Adaptation à l’obscurité pendant 20 minutes, adaptation à la lumière pendant 10 minutes.
Après adaptation à l’obscurité, insérer l’électrode à lentille de contact sous une lumière rouge tamisée, puis assurer 5 minutes supplémentaires d’adaptation à l’obscurité.
Présenter les flashs dans l’ordre : faible flash puis flash intense (pour éviter une adaptation partielle à la lumière).
Les nourrissons peuvent être examinés en décubitus dorsal sur les genoux d’un parent.
Photographie d’une scène clinique montrant un patient portant des électrodes subissant un électrorétinogramme en chambre noire, où l’on peut voir le placement de l’électrode cornéenne et de l’électrode de référence ainsi que l’environnement protégé de la lumière. Cela correspond au placement des électrodes et aux conditions d’examen décrits dans la section « 4. Procédure et méthode d’examen ».
Placer l’électrode de terre sur le lobe de l’oreille.
Comparer les caractéristiques des principales électrodes d’enregistrement.
Nom de l’électrode
Matériau/Forme
Caractéristiques
Électrode BA
Lentille de contact PMMA
Réutilisable, plusieurs tailles disponibles
Électrode DTL
Fil argent/nylon
Jetable, confort élevé
Électrode Jet
Plastique doré
Jetable
Électrode cutanée
Placement sous l’orbite
Bonne tolérance chez l’enfant
L’électrode cornéenne (électrode de lentille de contact) est très sensible et utilisée comme électrode standard, mais nécessite une anesthésie par gouttes oculaires et convient aux enfants à partir du cours supérieur de l’école primaire et aux adultes.
L’amplitude de l’ERG par électrode cutanée est environ 1/4 à 1/5 de celle de l’électrode cornéenne, mais permet d’enregistrer une réponse standard complète. Les appareils ERG à électrode cutanée représentatifs sont le LE-4000 (Tomey Service Corporation) et le RETeval® (LKC Technologies). Le RETeval® permet de placer trois électrodes (enregistrement, indifférente, terre) en collant simplement un seul patch sur la paupière inférieure.
Les examens électrophysiologiques sont particulièrement importants chez l’enfant car les examens fonctionnels subjectifs (acuité visuelle, champ visuel) sont moins fiables, ce qui accroît l’importance des examens objectifs.
Cas où l’ERG est particulièrement nécessaire chez l’enfant :
En cas d’opacité des milieux transparents empêchant la visualisation du fond d’œil
En cas de suspicion de maladie rétinienne héréditaire (rétinite pigmentaire, CSNB, etc.)
En cas de cause inconnue de baisse de l’acuité visuelle
Chez les nourrissons et les patients non coopérants, le choix de l’électrode d’enregistrement et l’enregistrement sous sédation sont importants.
Chez les nourrissons, l’électrode cutanée ou l’enregistrement sous sédation améliore la faisabilité du diagnostic4)
Le workflow diagnostique des IRD pédiatriques intègre le ffERG ± pattern/mfERG4)
Dans l’évaluation du nystagmus infantile, des examens complémentaires incluant l’ERG sont choisis en fonction des signes ophtalmologiques pour détecter les maladies sensorielles telles que l’ACL et autres dystrophies rétiniennes5)
Les facteurs suivants influencent les résultats de l’ERG, il est donc important de standardiser les conditions d’examen.
Durée du stimulus, surface rétinienne irradiée, intervalle entre les stimuli
Diamètre pupillaire
Circulation systémique, médicaments
Développement rétinien (âge, nourrissons)
Transparence des milieux oculaires (cataracte, etc.)
Myopie forte, anesthésie
QComment réaliser un électrorétinogramme chez l'enfant ?
A
Chez les nourrissons et les enfants non coopératifs, l’utilisation d’électrodes cutanées (placées sous l’orbite) ou l’enregistrement sous sédation améliore la faisabilité du diagnostic. Les nourrissons peuvent également être examinés en décubitus dorsal sur les genoux d’un parent. Les électrodes cutanées donnant des amplitudes plus faibles, une interprétation basée sur les valeurs de référence et les conditions d’examen de chaque établissement est nécessaire. 4)
5. Application clinique et suivi des résultats d’examen
La RP précoce peut être difficile à diagnostiquer uniquement par l’examen du fond d’œil, et l’ERG est essentiel pour le diagnostic. Pour une nouvelle demande de maladie rare désignée de la RP, la confirmation d’une anomalie de l’ERG (type atténué, type négatif, type éteint) est incluse dans les critères de certification en tant qu’examen obligatoire 7).
Dans la RP typique, la réponse des bâtonnets s’atténue avant celle des cônes. Si la réponse des cônes est principalement altérée, une dystrophie des cônes doit être suspectée 7).
Collaboration avec les tests génétiques pour les IRD
Avant de réaliser un test génétique pour une dystrophie rétinienne héréditaire (DRH), il est important d’établir un diagnostic clinique par ERG. L’ERG joue un rôle clé dans la confirmation du phénotype des DRH 8).
Surveillance par ERG de la cécité nocturne par carence en vitamine A (CVA)
L’effet de la supplémentation en vitamine A sur la cécité nocturne par carence en vitamine A peut être évalué dans le temps par ERG.
Poornachandra et al. (2022) ont rapporté les ERG séquentiels avant et après supplémentation en vitamine A (100 000 UI/jour IM × 3 jours, puis 50 000 UI/jour PO × 2 semaines) chez deux patients : un homme de 20 ans atteint de lipofuscinose intestinale et un homme de 50 ans atteint d’hépatopathie alcoolique (taux sérique de vitamine A à 0,02 mg/mL, normale 0,3-0,6 mg/mL) 1). Avant traitement, l’ERG montrait une absence de réponse scotopique à DA 0,01, une diminution des amplitudes des ondes a et b à DA 3.0/DA 10.0, et une réduction marquée des ondes oscillatoires. Une amélioration de la réponse scotopique a débuté une semaine après le traitement, et s’est normalisée après un mois.
Informations clés obtenues par ERG :
Les bâtonnets dépendent de l’apport en vitamine A par l’EPR et sont affectés plus précocement et plus largement que les cônes 1)
L’ordre de récupération fonctionnelle est : cônes → bâtonnets périphériques → bâtonnets parafovéolaires 1)
Si aucune amélioration de la réponse n’est observée après une semaine de traitement, il faut reconsidérer une cause autre que la carence en vitamine A 1)
Surveillance par ERG de l’acidémie méthylmalonique de type cblC
Michieletto et al. (2025) ont rapporté un cas d’acidémie méthylmalonique de type cblC détecté par dépistage néonatal 2). Le traitement a débuté à 8 jours de vie (OHCbl 1 mg IM/jour, bétaïne 100 mg × 3/jour, acide folique 5 mg × 2/semaine), mais à 7 mois, l’ERG plein champ montrait une diminution des amplitudes des composantes scotopiques et photopiques, et une maculopathie en œil de bœuf est apparue. La dégénérescence rétinienne a progressé malgré le traitement.
Implications pour la prise en charge des patients cblC :
L’ERG est recommandé chez les patients cblC même en l’absence de maculopathie évidente 2)
Des doses élevées d’OHCbl (6,5 ± 3,3 mg/kg/jour) ont été associées à de meilleurs résultats ophtalmiques 2)
Anomalie de l’autofluorescence du fond d’œil (FAF)
Réponses diminuées des bâtonnets et des cônes à l’ffERG
Anticorps anti-rétiniens (ARA) positifs
La confirmation d’une diminution des réponses des bâtonnets et des cônes par ffERG constitue l’un des critères diagnostiques.
Chen et al. (2025) ont rapporté 7 cas, dont 3 cas de rétinopathie auto-immune (AIR) chez des patients atteints de myasthénie grave (MG) 3). Dans tous les cas, l’ERG montrait un dysfonctionnement des bâtonnets et des cônes. Chez 6 patients ARA-positifs, la détérioration visuelle a persisté malgré l’amélioration de la MG sous traitement immunosuppresseur.
6. Physiopathologie et mécanismes de génération des différentes ondes
Les origines cellulaires des différentes ondes sont les suivantes :
Onde a :
Flash intense en adaptation à l’obscurité : photorécepteurs bâtonnets et cônes (dans la rétine humaine, la contribution des bâtonnets est prédominante)
Adaptation à la lumière (réponse des cônes) : photorécepteurs à cônes + cellules bipolaires OFF des cônes
Onde b :
Flash faible en adaptation à l’obscurité (réponse des bâtonnets) : provient des cellules bipolaires ON (cellules bipolaires ON des bâtonnets)
Adaptation à la lumière (réponse des cônes) : principalement les cellules bipolaires ON des cônes, avec une contribution des cellules bipolaires OFF des cônes
Oscillations photopiques (OPs) :
Proviennent de la couche plexiforme interne de la rétine (cellules amacrines, etc.)
Composantes haute fréquence de 75 à 300 Hz
Diminution d’amplitude et retard de latence en cas de trouble du flux sanguin rétinien
PhNR :
Provient des cellules ganglionnaires rétiniennes et des fibres nerveuses rétiniennes
Un ERG de type négatif, où une onde a normale est combinée à une onde b atténuée, indique que la transmission du signal est altérée à partir de la couche nucléaire interne, même si les photorécepteurs sont normaux. Dans la CSNB de type complet, l’onde b à DA 0.01 disparaît en raison d’un dysfonctionnement des cellules bipolaires ON4).
Déficit en protéine MMACHC → trouble de la conversion de la vitamine B12 en adénosylcobalamine et méthylcobalamine → accumulation d’acide méthylmalonique (MMA) et d’homocystéine (Hcy) 2)
Les photorécepteurs de la rétine externe, l’EPR et les cellules de Müller possèdent des mitochondries denses et sont vulnérables aux troubles métaboliques 2)
Le développement de la fovéa se poursuit de la naissance à la petite enfance, période durant laquelle elle est vulnérable à l’accumulation toxique de Hcy et MMA 2)
L’intégration de l’ERG dans le parcours diagnostique des maladies rétiniennes héréditaires (IRD) progresse.
Mordà et al. (2025) ont proposé un parcours diagnostique par étapes pour les IRD pédiatriques : imagerie adaptée à l’âge (OCT/FAF) + examens électrophysiologiques (ffERG ± pattern/mfERG) + dépistage systémique ciblé → tests génétiques (panel → WES → WGS) 4). L’analyse en trio, la détection des CNV/SV et la réanalyse régulière amélioreraient le taux de diagnostic.
Traitement par OHCbl à haute dose dans la maladie cblC
Dans une petite série rapportant un traitement par OHCbl à haute dose, 5 des 6 patients recevant 0,4 à 2,7 mg/kg/jour n’ont pas développé de maculopathie ni de rétinopathie. Dans une cohorte historique (0,3 mg/kg/jour), les 27 patients ont développé une maculopathie 2). Dans une autre série de 4 cas, un traitement à haute dose (moyenne 6,5 ± 3,3 mg/kg/jour) débuté avant 5 mois a été associé à de bons résultats ophtalmologiques et cognitifs 2).
Standardisation des biomarqueurs diagnostiques de l’AIR
L’AAO Task Force (2025) a élaboré des directives pour le diagnostic, la gestion et la recherche de l’AIR, et a établi la diminution des réponses des bâtonnets et des cônes à l’ffERG comme l’un des critères diagnostiques 3). La standardisation des méthodes de détection des anticorps anti-rétiniens (ARA) est un défi futur 3).
Le voretigène néparvovec (voretigene neparvovec) pour la LCA et la RP associées à des mutations du gène RPE65 a été approuvé, et l’ERG est utilisé pour évaluer la fonction rétinienne après la thérapie génique. Les changements de l’ERG avant et après le traitement gagnent en importance en tant qu’indicateurs objectifs de l’efficacité thérapeutique.
Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial ERG monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
Michieletto P, Baldo F, Madonia M, et al. Retinal changes in early-onset cblC methylmalonic acidemia identified through expanded newborn screening: highlights from a case study and literature review. Genes. 2025;16:635.
Chen Y, Zhang Y, Luo J, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC Ophthalmology. 2025;25:521.
Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
Bertsch M, Floyd M, Kehoe T, Pfeifer W, Drack AV. The clinical evaluation of infantile nystagmus: what to do first and why. Ophthalmic Genet. 2017;38(1):22-33. doi:10.1080/13816810.2016.1266667.
Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.
