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망막전위도(ERG) 검사

이 검사는 빛 자극에 의해 유발된 망막의 전위 변화를 각막이나 피부에 놓은 전극으로 기록하는 검사입니다. 망막 신경세포의 전류와 신경아교세포의 기여가 결합된 전기 신호를 비침습적, 객관적으로 측정할 수 있습니다. 유전성 망막 변성 질환의 진단에 매우 유용하며 필수적인 검사로 간주됩니다.

  • 망막 전체 기능 평가: 객관적, 비침습적으로 망막 기능을 평가합니다.
  • 유전성 망막 질환 진단: 망막색소변성증, 선천성 정지성 야맹(CSNB), 레버 선천성 흑암시 등.
  • 시력 검사가 어려운 환자의 망막 평가: 영유아, 의식 장애, 비협조적 환자.
  • 안저 관찰이 어려운 경우의 평가: 백내장, 유리체 출혈 등으로 안저를 관찰할 수 없는 경우.
  • 치료 효과 모니터링: 비타민 A 보충 요법 및 대사 질환 관리의 종적 평가
  • 약물 독성 평가: 하이드록시클로로퀸 독성 및 암순응 장애 약물 모니터링
  • 1865년: 홀름그렌(스웨덴)이 양서류 망막에서 최초로 ERG 기록
  • 1877년: 듀어(스코틀랜드)가 인간에서 처음으로 ERG 기록
  • 1908년: 아인트호벤과 졸리가 a파, b파, c파의 세 성분 분리
  • 1941년: 리그스(미국)가 콘택트렌즈 전극 도입, 임상 응용 시작
  • 1967년: 라그나르 그라니트가 암순응 고양이 망막 연구로 노벨상 수상
  • 1989년/2022년: ISCEV(국제임상시각전기생리학회)가 표준 기록 프로토콜 제정 및 업데이트9)
Q 망막전위도로 어떤 안과 질환을 진단할 수 있나요?
A

유전성 및 후천성 다양한 망막 질환의 진단에 사용됩니다. 망막색소변성증, 선천성 정지성 야맹증(CSNB), 레버 선천성 흑암시(LCA), 원추체-간체 이영양증, 비타민 A 결핍 야맹증, 자가면역 망막병증(AIR), 대사 질환(cblC형 메틸말론산혈증), 뮤코다당증(MPS) 등이 포함됩니다. 망막색소변성증의 지정 난치병 신청 시 ERG는 필수 검사로 진단 기준에 포함됩니다.

다음 증상을 보이는 환자에게 ERG 검사가 적응됩니다.

  • 야맹(어두운 곳에서 시력 저하): 간체계 기능 장애를 시사하는 가장 중요한 증상
  • 원인 불명의 시력 저하: 굴절 이상, 백내장, 황반 질환으로 설명되지 않는 시력 저하
  • 시야 협착/암: 진행성 주변 시야 장애
  • 눈부심 (광과민): 원추세포 기능 장애를 시사할 수 있음

ERG 검사의 적응 질환은 전시야 ERG와 다초/황반 국소 ERG에 따라 다릅니다.

ERG 유형주요 적응 질환/상황
전시야 ERG유전성 망막 변성 질환 의심, 망막 혈관 장애, 허혈성 질환, 원인 불명의 시력 저하나 시야 장애, 안저 관찰이 어려운 경우
다초 ERG/황반 국소 ERG잠복 황반 이영양증, AZOOR, 원인 불명의 국소 시야 장애

질환에 따라 ERG 소견이 다릅니다. 대표적인 패턴은 다음과 같습니다.

간체 우세 장애

망막색소변성증 (RP): 조기에 간체 반응이 소실되고 진행에 따라 전반적으로 소실됩니다. RP의 지정 난치병 신청에서 ERG (감소형, 음성형, 소실형)가 필수 소견입니다. 7)

비타민 A 결핍 (VAD) 야맹증: DA 0.01에서 암순응 반응 소실, DA 3.0/DA 10.0의 a파·b파 진폭 감소, 율동양파 진폭 현저 감소. 원추체 반응은 잠시 지연. 1)

선천성 정지성 야맹증(CSNB) 완전형: 음성형 ERG(b파 < a파)를 보입니다. ON 반응만 감소하고 OFF 반응은 정상입니다. 4)

혼합형/원추 기능 장애

자가면역 망막병증(AIR): 간체 및 원추 반응이 모두 감소~소실됩니다. AAO 태스크포스(2025)의 진단 기준에 ffERG의 간체 및 원추 반응 감소가 포함됩니다. 3)

원추 이영양증: 원추 반응만 소실됩니다. ERG 없이는 진단이 불가능한 경우도 있습니다.

음성형 ERG: 정상 a파 + 감쇠된 b파. CSNB, 흑색종 관련 망막병증, 소아 X-연관 망막분리증에서 나타납니다.

기타 중요한 소견:

  • 레버 선천성 흑암시(LCA): ERG는 종종 평탄형(기록 불가)이 됩니다. 4)
  • 잠복 황반 이영양증(OMD): 전시야 ERG는 정상이지만, 황반 국소 ERG에서 이상을 검출할 수 있습니다.
  • 대사 질환(cblC형 메틸말론산혈증): 암순응 및 명순응 성분의 진폭 감소. 황반병증 진행 모니터링에 유용합니다. 2)
  • 뮤코다당증(MPS): 간체 매개 망막병증이 7년에 걸쳐 간체-원추 이영양증으로 진행됩니다. ERG 이상이 안저 검사 소견보다 선행합니다. 6)

전형적인 RP에서는 간체 반응이 원추 반응보다 먼저 약화됩니다. 원추 반응이 우세하게 손상된 경우 원추 이영양증을 의심합니다. 7)

IRD(유전성 망막 이영양증)의 유전자 검사를 시행하기 전에 ERG를 통한 임상 표현형 확인이 중요한 역할을 합니다. 8)

ERG에는 목적에 따른 여러 측정법이 있습니다.

대표적인 ERG의 종류를 비교합니다.

종류대상 영역주요 용도
전시야 ERG (ffERG)망막 전체광범위한 기능 장애 검출
다초 ERG (mfERG)중심 30도 이내황반 국소 기능 평가
패턴 ERG (pERG)황반 / 망막신경절세포망막신경절세포 평가
황반 국소 ERG황반부OMD 등의 황반 질환
정상 전시야 ERG 파형: a파, b파의 진폭 및 정점 잠시 정의
정상 전시야 ERG 파형: a파, b파의 진폭 및 정점 잠시 정의
Rasoul amini1372. Amplitude & Implicit time.jpg. Wikimedia Commons. 2017. Figure 1. Source ID: commons.wikimedia.org/wiki/File:Amplitude_%26_Implicit_time.jpg. License: CC BY-SA 4.0.
건강한 대상자의 표준 명소시 전시야 ERG 대표 파형으로, 음성 편향 a파와 양성 편향 b파 각각의 진폭(µV) 및 정 잠시(ms) 측정 정의가 도시되어 있습니다. 본문 “3. ERG의 종류와 원리” 항목에서 다루는 ISCEV 표준 파형의 a파, b파 성분에 해당합니다.

ERG는 기록 방법에 따라 분류됩니다. 전시야 ERG는 간츠펠트 돔 등을 사용하여 망막 전체를 광자극하여 기록하며, 여러 망막 발생원으로부터의 총합 반응을 평가합니다.

ISCEV가 정한 5가지 표준 파형 (2022년 업데이트판9)):

1. 간체 반응 (Rod response / DA 0.01)

20분 이상 암순응 후 약한 광자극으로 기록합니다. 암순응 후 약광자극에서는 원추체가 반응하지 않고 간체계 세포만 반응합니다. 완만한 양성파(간체 b파)만 기록됩니다. 이 b파의 기원은 주로 간체 ON형 양극 세포입니다.

2. 플래시 최대 반응 (Standard combined response / DA 3.0)

20분 이상 암순응 후 강한 광자극으로 기록합니다. 원추체계와 간체계 세포가 모두 반응합니다. 첫 번째 음성파(a파), 이어지는 양성파(b파), b파 상행각의 율동양 소파(OPs)의 세 성분으로 구성됩니다. a파의 기원은 시세포, b파의 기원은 주로 양극 세포입니다.

3. 율동양 소파 (OPs: Oscillatory potentials)

b파 상행각에 실리는 고주파 성분. 75~300Hz의 주파수 대역으로 추출하면 율동양 소파만 기록할 수 있습니다. 기원은 망막 내망상층 부근(무축삭 세포 등)입니다. 진폭 감소·잠시 지연은 망막 혈류 장애를 시사합니다.

4. 원추체 반응 (Single-flash cone response / LA 3.0)

배경광을 켜서 간체를 억제한 상태에서 광자극하여 기록합니다. a파의 기원은 원추체 시세포와 원추체 OFF형 양극 세포, b파의 기원은 주로 원추체 ON형 양극 세포로 생각됩니다.

5. 30Hz 플리커 반응 (Flicker response)

간체가 추종할 수 없는 빠른 멸광 자극을 사용하여 원추체의 반응만 기록합니다. 사인파와 같은 파형이 됩니다.

PhNR (Photopic Negative Response)

이는 원뿔세포 ERG의 b파 이후에 나타나는 음성파입니다. 망막 신경절 세포와 망막 신경 섬유 유래 전위를 포함하며, 시신경 위축 증례에서 PhNR이 감소합니다. 녹내장시신경 질환 평가에 응용됩니다.

ON-OFF 반응

이는 100~200ms의 긴 시간 광자극을 사용하여 기록하는 원뿔세포 ERG입니다. ON 반응의 기원은 주로 원뿔세포 ON형 양극 세포이고, OFF 반응의 기원은 주로 원뿔세포 OFF형 양극 세포입니다. 완전형 CSNB에서는 OFF 반응은 정상이지만 ON 반응만 감소합니다.

61~103개의 육각형 배열로 구성된 도형으로 망막을 자극하여 기록합니다. 중심 30도 내의 국소 반응을 동시 기록하여 황반 내 기능 부전을 상세히 평가할 수 있습니다. 하이드록시클로로퀸 독성 평가에도 사용됩니다10).

황반망막 신경절 세포(RGC) 활동을 평가합니다. N35, P50, N95의 세 가지 성분으로 구성됩니다. 초당 4회 반전 자극으로 일시적 pERG를 기록합니다.

적외선 안저 카메라로 안저를 관찰하면서 5°, 10° 또는 15° 크기의 원형 광으로 황반 국소를 자극하여 기록하는 ERG입니다. 전시야 ERG가 정상이어도 황반 국소 ERG에서 이상을 검출할 수 있는 잠복 황반 이영양증(OMD) 등의 진단에 특히 유용합니다.

Q ffERG와 mfERG의 차이점은 무엇인가?
A

ffERG는 망막 전체의 총합 반응을 기록하며, 광범위한 기능 부전(망막색소변성, 독성 망막증 등) 검출에 적합합니다. mfERG는 중심 30도 내의 61~103개 지의 국소 반응을 동시 기록하며, 황반 내 국소적 기능 부전 평가에 특화됩니다. ffERG로는 검출할 수 없는 작은 황반 병변도 mfERG로 검출할 수 있는 경우가 있습니다.

  • 검사 전 안저 사진, 형광 안저 조영술(FAG) 등 강한 조명을 피합니다(부득이한 경우 실내 조명 아래에서 30분 이상 회복 시간을 확보).
  • 최대 산동을 시행하고 검사 전 동공 직경을 기록합니다.
  • 암순응 20분, 명순응 10분.
  • 암순응 후 어두운 적색광 아래에서 콘택트렌즈 전극을 삽입하고 추가로 5분간 암순응을 확보합니다.
  • 약한 플래시를 먼저 제시한 후 강한 플래시를 제시합니다(부분적 명순응 방지).
  • 유아는 부모의 무릎 위에 바로 누운 자세로 검사할 수 있습니다.
ERG 검사의 임상 장면: 전극 부착 및 기록 모습.
ERG 검사의 임상 장면: 전극 부착 및 기록 모습.
Qdavis. 2014 ERG test.jpg. Wikimedia Commons. 2014. Figure 2. Source ID: commons.wikimedia.org/wiki/File:2014_ERG_test.jpg. License: CC BY-SA 4.0.
전극을 부착한 환자가 암실에서 망막전위도 검사를 받고 있는 임상 사진으로, 각막 전극과 기준 전극의 배치 및 차광 환경을 확인할 수 있습니다. 본문 “4. 검사 절차와 시행 방법” 항목에서 다루는 전극 배치와 검사 환경 설정에 해당합니다.
  1. 접지 전극을 귓불에 부착합니다.
  2. 기준 전극(−)을 이마에 부착합니다.
  3. 각막 전극(또는 피부 전극)을 부착합니다.
  4. 암순응 하에서 ERG를 기록합니다(간체 반응 → 최대 반응 → OPs).
  5. 명순응(약 10분) 후 ERG를 기록합니다(원추체 반응 → 깜빡임).

주요 기록 전극의 특성을 비교합니다.

전극명재질/형태특징
BA 전극PMMA 콘택트렌즈재사용 가능, 다양한 크기
DTL 전극은/나일론 실일회용, 편안함 높음
Jet 전극금도금 플라스틱일회용
피부 전극눈구멍 아래 가장자리에 배치소아에서 내약성 좋음

각막 전극(콘택트렌즈 전극)은 감도가 높아 표준 전극으로 사용되지만, 안 마취가 필요하며 초등학교 고학년 이상~성인이 대상입니다.

피부 전극을 사용한 ERG의 진폭은 각막 전극의 1/4~1/5 정도로 낮지만, 전체 표준 반응을 기록할 수 있습니다. 대표적인 피부 전극 ERG 장치로는 LE-4000(토메이 서비스레이션사)과 RETeval®(LKC Technologies사)이 있습니다. RETeval®은 아래 눈꺼풀에 스티커 한 장만 붙이면 3개의 전극(기록, 불관, 접지)을 설치할 수 있습니다.

전기생리학적 검사는 특히 소아에서 자각적 기능 검사(시력, 시야)의 신뢰성이 낮아 타각적 검사의 중요성이 증가합니다.

소아에서 ERG가 특히 필요한 경우:

  • 안저가 투시되지 않을 정도로 중간 투명체의 혼탁이 있는 경우
  • 유전성 망막 질환(망막색소변성, CSNB 등)이 의심되는 경우
  • 시력 저하의 원인이 불명확한 경우

영아 및 비협조적인 환자에서는 기록 전극의 선택과 진정 하 기록이 중요합니다.

  • 영아에서는 피부 전극이나 진정 하 기록이 진단 실현 가능성을 향상시킵니다 4)
  • 소아 IRD의 진단 워크플로우에는 ffERG± 패턴/mfERG가 포함되어 있습니다 4)
  • 영아 안진의 평가에서는 LCA 및 기타 망막 이영양증을 포함한 감각계 질환을 발견하기 위해 안과 소견에 따라 ERG를 포함한 보조 검사를 선택합니다 5)

다음 요인들이 ERG 결과에 영향을 미치므로 검사 조건의 표준화가 중요합니다.

  • 자극 지속 시간, 조사 망막 면적, 자극 간격
  • 동공 직경
  • 전신 순환, 약물
  • 망막 발달 정도 (연령, 영유아)
  • 안구 투명체의 투명도 (예: 백내장)
  • 고도 근시, 마취
Q 소아에서 망막전위도는 어떻게 시행하나요?
A

영아 및 비협조적인 소아에서는 피부 전극 (안와 하연 배치) 또는 진정 하 기록이 진단 가능성을 향상시킵니다. 영아는 부모의 다리 위에 바로 누워 검사할 수도 있습니다. 피부 전극은 진폭이 작으므로 시설별 기준치와 검사 조건에 기반한 해석이 필요합니다. 4)

5. 검사 결과의 임상 응용 및 모니터링

섹션 제목: “5. 검사 결과의 임상 응용 및 모니터링”

ERG는 진단뿐만 아니라 치료 효과의 객관적 평가에도 활용됩니다.

망막색소변성증 (RP) 진료에서의 위치

섹션 제목: “망막색소변성증 (RP) 진료에서의 위치”

초기 RP는 안저 소견만으로 진단이 어려운 경우가 있으며, ERG가 진단의 핵심이 됩니다. RP의 지정 희귀난치성 질환 신규 신청에서 ERG 이상 (감약형, 음성형, 소실형) 확인이 필수 검사로 인정 기준에 포함되어 있습니다. 7)

전형적인 RP에서는 간체 반응이 원추체 반응보다 먼저 감약됩니다. 원추체 반응이 우세하게 손상된 경우 원추체 이영양증을 의심합니다. 7)

IRD(유전성 망막 이영양증)의 유전자 검사를 시행하기 전에 ERG를 통해 임상 진단을 확립하는 것이 중요합니다. ERG는 IRD의 표현형 확인에 중요한 역할을 합니다8).

비타민 A 결핍(VAD) 야맹증의 ERG 모니터링

섹션 제목: “비타민 A 결핍(VAD) 야맹증의 ERG 모니터링”

비타민 A 결핍 야맹증에 대한 비타민 A 보충 요법의 효과를 ERG로 시간 경과에 따라 평가할 수 있습니다.

Poornachandra 등(2022)은 장내 지질갈색소증을 앓는 20대 남성과 알코올성 간질환을 앓는 50대 남성(모두 혈청 비타민 A 0.02 mg/mL, 정상 0.3~0.6 mg/mL)의 두 증례에 대해 비타민 A 보충(근육주사 100,000단위/일×3일→경구 50,000단위/일×2주) 전후의 시계열 ERG를 보고했습니다1). 치료 전 ERG에서는 DA 0.1에서 암순응 반응 소실, DA 3.0/DA 10.0에서 a파 및 b파 진폭 감소, 율동양파 진폭 현저 감소를 보였습니다. 치료 1주 후 암순응 반응의 개선이 시작되었고, 1개월 후에는 거의 정상화되었습니다.

ERG로부터 얻을 수 있는 중요한 소견:

  • 간상세포RPE로부터의 비타민 A 공급에 의존하며, 원추세포보다 더 일찍 그리고 더 광범위하게 손상됩니다1)
  • 기능 회복 순서는 원추세포→주변부 간상세포중심와 주변 간상세포입니다1)
  • 치료 1주 후에도 반응 개선이 없으면 VAD 이외의 원인을 재고해야 합니다1)

cblC형 메틸말론산혈증의 ERG 모니터링

섹션 제목: “cblC형 메틸말론산혈증의 ERG 모니터링”

Michieletto 등(2025)은 신생아 선별검사에서 발견된 cblC형 메틸말론산혈증 1예를 보고했습니다2). 생후 8일에 치료를 시작했지만(OHCbl 1 mg 근육주사/일, 베타인 100 mg×3회/일, 엽산 5 mg×2회/주), 7개월 때 ffERG에서 암순응 및 명순응 성분의 진폭 감소를 보였고, 동시에 황소눈 황반병증이 나타났습니다. 치료에도 불구하고 망막 변성은 진행되었습니다.

cblC 환자 관리에 대한 시사:

  • cblC 환자에서 황반병증이 명확하지 않은 단계에서도 ERG 시행이 권장됩니다2)
  • 고용량 OHCbl(6.5±3.3 mg/kg/일) 투여 시 안과적 결과가 양호하다는 보고가 있습니다2)

AAO 태스크포스(2025) AIR 진단 프레임워크 3):

  1. 6개월 이내 진행 소견
  2. 전방/유리체 세포 1+ 미만
  3. OCT 외층 손상
  4. FAF 이상
  5. ffERG에서 간상체 및 원추체 반응 저하
  6. 망막항체(ARA) 양성

ffERG를 통한 간상체 및 원추체 반응 저하 확인이 진단 기준 중 하나를 구성합니다.

Chen 등(2025)은 중증근무력증(MG) 환자에서 자가면역망막병증(AIR) 3예를 포함한 총 7예를 보고했습니다3). 모든 예에서 ERG는 간상체 및 원추체 기능 장애를 보였습니다. ARA 양성 6예는 면역억제 요법으로 MG가 호전되었음에도 불구하고 시력 악화가 지속되었습니다.

6. 병태생리학: 각 파형 성분의 발생 기전

섹션 제목: “6. 병태생리학: 각 파형 성분의 발생 기전”

각 파형 성분의 세포 기원은 다음과 같습니다.

a파:

  • 암순응하 강한 플래시: 간상체 및 원추체 광수용체 모두 (인간 망막에서는 간상체 기여가 우세)
  • 명순응 하(원추체 반응): 원추세포 + 원추체 OFF형 양극세포

b파:

  • 암순응 하 약한 플래시(간체 반응): ON형 양극세포(간체 ON 양극세포) 유래
  • 명순응 하(원추체 반응): 주로 원추체 ON형 양극세포, 원추체 OFF형 양극세포도 기여

율동양소파(OPs):

  • 망막 내망상층 부근(무축삭세포 등) 유래
  • 75~300Hz의 고주파 성분
  • 망막 혈류 장애 시 진폭 감소, 잠복기 지연

PhNR:

  • 망막 신경절 세포 및 망막 신경 섬유 유래
  • 시신경 위축 시 감소

정상 a파에 감쇠된 b파가 결합된 음성형 ERG는 광수용체가 정상이더라도 내과립층 이후의 신호 전달이 손상되었음을 나타냅니다. 완전형 CSNB에서는 ON형 양극세포 기능 장애로 인해 DA 0.01에서 b파가 소실됩니다4).

비타민 A 결핍이 망막에 미치는 영향

섹션 제목: “비타민 A 결핍이 망막에 미치는 영향”
  • 간체는 RPE로부터 공급되는 비타민 A(11-시스-레티날)에 의존하며, VAD에서 조기에 광범위하게 손상됩니다1)
  • 원추세포는 뮐러 세포를 통한 독특한 시색소 재생 경로를 가지며, 이는 VAD에 대한 상대적 저항성을 설명합니다 1)
  • MMACHC 단백질 결핍 → 비타민 B12의 아데노실코발라민 및 메틸코발라민으로의 전환 장애 → 메틸말론산(MMA) 및 호모시스테인(Hcy) 축적 2)
  • 망막의 광수용체, RPE 및 뮐러 세포는 고밀도 미토콘드리아를 가지며 대사 장애에 취약합니다 2)
  • 중심와 발달은 출생 후부터 유아기까지 진행되므로, 이 시기에 Hcy 및 MMA의 독성 축적에 취약합니다 2)

소아 IRD 진단 워크플로우에 ERG 통합

섹션 제목: “소아 IRD 진단 워크플로우에 ERG 통합”

유전성 망막 질환(IRD)의 진단 워크플로우에 ERG 통합이 진행되고 있습니다.

Mordà 등(2025)은 소아 IRD의 단계적 진단 워크플로우로 연령 적응 영상 진단(OCT/FAF) + 전기생리 검사(ffERG ± 패턴/mfERG) + 표적 전신 선별 → 유전자 검사(패널 → WES → WGS) 순서를 제안했습니다 4). 트리오 분석, CNV/SV 검출 및 정기 재분석을 통해 진단율이 향상된다고 합니다.

고용량 OHCbl 요법(0.4~2.7 mg/kg/일)의 소규모 보고에서는 6명 중 5명에서 황반병증/망막병증이 발생하지 않았습니다. 역사적 코호트(0.3 mg/kg/일)에서는 27명 모두에서 황반병증이 발생했습니다 2). 또 다른 4례 보고에서는 고용량(평균 6.5±3.3 mg/kg/일)을 5개월 미만에 시작한 경우 안과적 및 인지적 결과가 양호했다고 보고되었습니다 2).

AAO 태스크포스(2025)는 AIR의 진단, 관리 및 연구 지침을 마련하여 ffERG의 간상체 및 원추체 반응 저하를 진단 기준 중 하나로 설정했습니다3). 항망막항체(ARA) 검출법의 표준화는 향후 과제입니다3).

RPE65 유전자 변이와 관련된 LCA 및 RP에 대해 보레티진 네파르보벡(voretigene neparvovec)이 승인되었으며, 유전자 치료망막 기능 평가에 ERG가 활용됩니다. 치료 전후의 ERG 변화는 치료 효과의 객관적 지표로서 중요성이 증가하고 있습니다.


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