यह एक परीक्षण है जो प्रकाश उत्तेजना द्वारा प्रेरित रेटिना की विद्युत क्षमता में परिवर्तन को कॉर्निया या त्वचा पर रखे इलेक्ट्रोड के माध्यम से रिकॉर्ड करता है। यह रेटिना न्यूरॉन्स से धारा और ग्लियाल कोशिकाओं के योगदान के संयोजन से उत्पन्न विद्युत संकेत को गैर-आक्रामक और वस्तुनिष्ठ रूप से माप सकता है। यह वंशानुगत रेटिना अपक्षयी रोगों के निदान के लिए अत्यंत उपयोगी और अपरिहार्य परीक्षण माना जाता है।
1865: होल्मग्रेन (स्वीडन) ने उभयचर रेटिना से पहला ERG रिकॉर्ड किया
1877: डेवार (स्कॉटलैंड) ने मनुष्य में पहली बार ERG रिकॉर्ड किया
1908: आइंटहोवेन और जॉली ने a तरंग, b तरंग और c तरंग तीन घटकों को अलग किया
1941: रिग्स (अमेरिका) ने कॉन्टैक्ट लेंस इलेक्ट्रोड शुरू किया, नैदानिक अनुप्रयोग शुरू हुआ
1967: रैग्नर ग्रैनिट को अंधेरे-अनुकूलित बिल्ली रेटिना पर शोध के लिए नोबेल पुरस्कार मिला
1989/2022: ISCEV (अंतर्राष्ट्रीय नैदानिक दृश्य इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी सोसायटी) ने मानक रिकॉर्डिंग प्रोटोकॉल तैयार और अद्यतन किया9)
Qइलेक्ट्रोरेटिनोग्राम से कौन सी नेत्र रोगों का निदान किया जा सकता है?
A
इसका उपयोग वंशानुगत और अधिग्रहित विभिन्न रेटिना रोगों के निदान के लिए किया जाता है। इनमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी (CSNB), लेबर जन्मजात अमोरोसिस (LCA), शंकु-दंड डिस्ट्रोफी, विटामिन ए की कमी से रतौंधी, ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR), चयापचय रोग (cblC प्रकार मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया), म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (MPS) आदि शामिल हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए निर्दिष्ट दुर्लभ रोग आवेदन में, ERG को निदान मानदंडों में अनिवार्य परीक्षण के रूप में शामिल किया गया है।
रोग के अनुसार ERG निष्कर्ष भिन्न होते हैं। विशिष्ट पैटर्न नीचे दिए गए हैं।
रॉड-प्रधान विकार
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP): प्रारंभ में रॉड प्रतिक्रिया समाप्त हो जाती है, और प्रगति के साथ सामान्यीकृत समाप्ति। RP के निर्दिष्ट दुर्लभ रोग आवेदन के लिए ERG (क्षीण प्रकार, नकारात्मक प्रकार, या समाप्त प्रकार) अनिवार्य है। 7)
विटामिन A की कमी (VAD) / रतौंधी: DA 0.01 पर स्कॉटोपिक प्रतिक्रिया का समाप्त होना, DA 3.0/DA 10.0 पर a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी, ऑसिलेटरी पोटेंशियल आयाम में भारी कमी। शंकु प्रतिक्रिया में विलंबित विलंबता। 1)
जन्मजात स्थिर रतौंधी (CSNB) पूर्ण प्रकार : नकारात्मक प्रकार का ERG (b तरंग < a तरंग) दिखाता है। केवल ON प्रतिक्रिया कम होती है, OFF प्रतिक्रिया सामान्य होती है। 4)
मिश्रित / शंकु विकार
स्वप्रतिरक्षी रेटिनोपैथी (AIR) : दंड और शंकु दोनों की प्रतिक्रियाएँ कम से गायब हो जाती हैं। AAO टास्क फोर्स (2025) के निदान मानदंडों में ffERG में दंड और शंकु प्रतिक्रिया में कमी शामिल है। 3)
शंकु डिस्ट्रोफी : केवल शंकु प्रतिक्रिया अनुपस्थित होती है। कुछ मामलों में ERG के बिना निदान संभव नहीं है।
नकारात्मक प्रकार का ERG : सामान्य a तरंग + क्षीण b तरंग। CSNB, मेलेनोमा-संबंधित रेटिनोपैथी और किशोर X-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस में देखा जाता है।
अन्य महत्वपूर्ण निष्कर्ष:
लेबर जन्मजात अंधता (LCA) : ERG अक्सर सपाट (अरिकॉर्डेबल) होता है 4)
गुप्त मैक्यूलर डिस्ट्रोफी (OMD) : पूर्ण-क्षेत्र ERG सामान्य है, लेकिन मैक्यूलर स्थानीय ERG असामान्यताओं का पता लगा सकता है
चयापचयी रोग (cblC प्रकार मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया) : स्कॉटोपिक और फोटोपिक घटकों के आयाम में कमी। मैक्युलोपैथी की प्रगति की निगरानी में उपयोगी 2)
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (MPS) : दंड-मध्यस्थ रेटिनोपैथी 7 वर्षों में दंड-शंकु डिस्ट्रोफी में बढ़ती है। ERG असामान्यताएँ फंडस परीक्षा निष्कर्षों से पहले होती हैं 6)
सामान्य RP में, दंड प्रतिक्रिया शंकु प्रतिक्रिया से पहले कम होती है। यदि शंकु प्रतिक्रिया प्रमुख रूप से बाधित है, तो शंकु डिस्ट्रोफी का संदेह करें 7)।
IRD (वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी) के आनुवंशिक परीक्षण से पहले, ERG द्वारा नैदानिक फेनोटाइप की पुष्टि एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है 8)।
स्वस्थ व्यक्ति में मानक फोटोपिक पूर्ण-क्षेत्र ERG की प्रतिनिधि तरंग, जिसमें ऋणात्मक विक्षेपण a-तरंग और धनात्मक विक्षेपण b-तरंग के आयाम (µV) और शिखर विलंबता (ms) के मापन की परिभाषा दर्शाई गई है। यह पाठ के अनुभाग “3. ERG के प्रकार और सिद्धांत” में चर्चित ISCEV मानक तरंग के a-तरंग और b-तरंग घटकों से संबंधित है।
ERG को रिकॉर्डिंग विधि के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। पूर्ण-क्षेत्र ERG में गैंज़फेल्ड डोम का उपयोग करके पूरे रेटिना को प्रकाश उत्तेजना दी जाती है और कई रेटिनल स्रोतों से समग्र प्रतिक्रिया का मूल्यांकन किया जाता है।
ISCEV द्वारा निर्धारित पाँच मानक तरंगें (2022 अद्यतन 9)):
1. रॉड प्रतिक्रिया (Rod response / DA 0.01)
कम से कम 20 मिनट के अंधेरे अनुकूलन के बाद कमजोर प्रकाश उत्तेजना के साथ रिकॉर्ड किया जाता है। अंधेरे अनुकूलन के बाद कमजोर प्रकाश उत्तेजना पर शंकु प्रतिक्रिया नहीं करते, केवल रॉड कोशिकाएँ प्रतिक्रिया करती हैं। एक धीमी धनात्मक तरंग (रॉड b-तरंग) ही रिकॉर्ड होती है। इस b-तरंग का उद्गम मुख्यतः रॉड ON-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाएँ हैं।
2. मानक संयुक्त प्रतिक्रिया (Standard combined response / DA 3.0)
कम से कम 20 मिनट के अंधेरे अनुकूलन के बाद तेज प्रकाश उत्तेजना के साथ रिकॉर्ड किया जाता है। शंकु और रॉड दोनों प्रणालियाँ प्रतिक्रिया करती हैं। इसमें तीन घटक होते हैं: प्रारंभिक ऋणात्मक तरंग (a-तरंग), उसके बाद धनात्मक तरंग (b-तरंग), और b-तरंग के आरोही अंग पर दोलनशील क्षमताएँ (OPs)। a-तरंग का उद्गम प्रकाशग्राही कोशिकाएँ हैं, b-तरंग का उद्गम मुख्यतः द्विध्रुवी कोशिकाएँ हैं।
3. दोलनशील क्षमताएँ (OPs: Oscillatory potentials)
b-तरंग के आरोही अंग पर सवार उच्च-आवृत्ति घटक। 75-300 Hz की आवृत्ति बैंड में निकालने पर केवल दोलनशील क्षमताएँ रिकॉर्ड की जा सकती हैं। इनका उद्गम रेटिना की आंतरिक प्लेक्सीफॉर्म परत के पास (एमाक्राइन कोशिकाएँ आदि) है। आयाम में कमी या विलंबता में देरी रेटिनल रक्त प्रवाह में गड़बड़ी का संकेत देती है।
4. शंकु प्रतिक्रिया (Single-flash cone response / LA 3.0)
पृष्ठभूमि प्रकाश के साथ रॉड को दबाकर रिकॉर्ड किया जाता है। a-तरंग का उद्गम शंकु प्रकाशग्राही कोशिकाएँ और शंकु OFF-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाएँ हैं, जबकि b-तरंग का उद्गम मुख्यतः शंकु ON-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाएँ माना जाता है।
5. 30 Hz फ्लिकर प्रतिक्रिया (Flicker response)
तेज चमकती प्रकाश उत्तेजना का उपयोग करता है जिसका रॉड अनुसरण नहीं कर सकते, केवल शंकु की प्रतिक्रिया रिकॉर्ड करता है। तरंग साइन तरंग जैसी होती है।
यह शंकु ERG की b तरंग के बाद देखी जाने वाली एक ऋणात्मक तरंग है। इसमें रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं और रेटिनल तंत्रिका तंतुओं से उत्पन्न विभव शामिल होते हैं। ऑप्टिक शोष के मामलों में PhNR कम हो जाता है। इसका उपयोग ग्लूकोमा और ऑप्टिक तंत्रिका रोगों के मूल्यांकन में किया जाता है।
ON-OFF प्रतिक्रिया
यह 100-200 ms की लंबी प्रकाश उत्तेजना का उपयोग करके रिकॉर्ड किया जाने वाला शंकु ERG है। ON प्रतिक्रिया की उत्पत्ति मुख्य रूप से शंकु ON-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाओं से होती है, और OFF प्रतिक्रिया की उत्पत्ति मुख्य रूप से शंकु OFF-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाओं से होती है। पूर्ण CSNB में, OFF प्रतिक्रिया सामान्य होती है लेकिन केवल ON प्रतिक्रिया कम होती है।
इसे 61 से 103 षट्कोणों के एक सरणी से बनी आकृति से रेटिना को उत्तेजित करके रिकॉर्ड किया जाता है। यह केंद्रीय 30 डिग्री के भीतर स्थानीय प्रतिक्रियाओं को एक साथ रिकॉर्ड करता है, जिससे मैक्यूलर डिसफंक्शन का विस्तृत मूल्यांकन संभव होता है। इसका उपयोग हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन विषाक्तता के मूल्यांकन में भी किया जाता है10)।
यह मैक्युला की रेटिनल गैंग्लियन कोशिका (RGC) गतिविधि का मूल्यांकन करता है। इसमें तीन घटक होते हैं: N35, P50 और N95। क्षणिक pERG को 4 प्रतिवर्तन/सेकंड की प्रतिवर्तन उत्तेजना के साथ रिकॉर्ड किया जाता है।
यह एक ERG है जिसे इन्फ्रारेड फंडस कैमरे से फंडस का अवलोकन करते हुए, 5°, 10° या 15° व्यास के गोलाकार प्रकाश से मैक्यूलर क्षेत्र को उत्तेजित करके रिकॉर्ड किया जाता है। यह ऑकल्ट मैक्यूलर डिस्ट्रोफी (OMD) जैसे निदानों के लिए विशेष रूप से उपयोगी है, जहां पूर्ण-क्षेत्र ERG सामान्य होता है लेकिन मैक्यूलर लोकल ERG असामान्यताओं का पता लगा सकता है।
QffERG और mfERG में क्या अंतर है?
A
ffERG पूरे रेटिना की समग्र प्रतिक्रिया को रिकॉर्ड करता है और व्यापक डिसफंक्शन (जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, विषाक्त रेटिनोपैथी) का पता लगाने के लिए उपयुक्त है। mfERG केंद्रीय 30 डिग्री के भीतर 61-103 स्थानों की स्थानीय प्रतिक्रियाओं को एक साथ रिकॉर्ड करता है और मैक्युला के भीतर स्थानीय डिसफंक्शन के मूल्यांकन में विशेषज्ञता रखता है। छोटे मैक्यूलर घाव जो ffERG द्वारा पता नहीं लगाए जा सकते, कभी-कभी mfERG द्वारा पता लगाए जा सकते हैं।
जांच से पहले तेज रोशनी (फंडस फोटोग्राफी, फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी आदि) से बचें; यदि अपरिहार्य हो, तो कमरे की रोशनी में कम से कम 30 मिनट का आराम सुनिश्चित करें।
अधिकतम पुतली फैलाव करें और जांच से पहले पुतली के व्यास को रिकॉर्ड करें।
20 मिनट अंधेरा अनुकूलन, 10 मिनट प्रकाश अनुकूलन।
अंधेरे अनुकूलन के बाद, मंद लाल रोशनी में कॉन्टैक्ट लेंस इलेक्ट्रोड डालें, फिर 5 मिनट का अतिरिक्त अंधेरा अनुकूलन सुनिश्चित करें।
फ्लैश को क्रम में प्रस्तुत करें: कमजोर फ्लैश → तेज फ्लैश (आंशिक प्रकाश अनुकूलन को रोकने के लिए)।
शिशुओं की जाँच माता-पिता की गोद में पीठ के बल लेटाकर की जा सकती है।
एक नैदानिक दृश्य की तस्वीर जिसमें इलेक्ट्रोड लगे रोगी अंधेरे कमरे में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी करवा रहा है, जिसमें कॉर्नियल इलेक्ट्रोड और संदर्भ इलेक्ट्रोड का स्थान तथा प्रकाश-रोधी वातावरण दिखाई देता है। यह पाठ के अनुभाग “4. जांच प्रक्रिया और विधि” में वर्णित इलेक्ट्रोड स्थान और जांच वातावरण सेटिंग के अनुरूप है।
ग्राउंड इलेक्ट्रोड को कान के लोब पर रखें।
अनुदासीन इलेक्ट्रोड (−) को माथे पर रखें।
कॉर्नियल इलेक्ट्रोड (या त्वचीय इलेक्ट्रोड) रखें।
अंधेरे अनुकूलन के तहत ईआरजी रिकॉर्ड करें (रॉड प्रतिक्रिया → अधिकतम प्रतिक्रिया → ओपीएस)।
प्रकाश अनुकूलन (लगभग 10 मिनट) के बाद ईआरजी रिकॉर्ड करें (कोन प्रतिक्रिया → फ्लिकर)।
मुख्य रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड की विशेषताओं की तुलना करें।
इलेक्ट्रोड का नाम
सामग्री/आकार
विशेषताएँ
BA इलेक्ट्रोड
PMMA कॉन्टैक्ट लेंस
पुन: प्रयोज्य, विभिन्न आकार उपलब्ध
DTL इलेक्ट्रोड
चांदी/नायलॉन धागा
डिस्पोजेबल, उच्च आराम
जेट इलेक्ट्रोड
सोने की परत चढ़ा प्लास्टिक
डिस्पोजेबल
त्वचीय इलेक्ट्रोड
आई सॉकेट के नीचे रखा गया
बच्चों में अच्छी सहनशीलता
कॉर्नियल इलेक्ट्रोड (कॉन्टैक्ट लेंस इलेक्ट्रोड) अत्यधिक संवेदनशील होता है और मानक इलेक्ट्रोड के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन इसमें आँखों में एनेस्थेटिक ड्रॉप्स की आवश्यकता होती है और यह उच्च प्राथमिक विद्यालय के छात्रों से लेकर वयस्कों के लिए उपयुक्त है।
त्वचीय इलेक्ट्रोड द्वारा ERG का आयाम कॉर्नियल इलेक्ट्रोड के लगभग 1/4 से 1/5 तक कम होता है, लेकिन पूर्ण मानक प्रतिक्रिया दर्ज की जा सकती है। प्रतिनिधि त्वचीय इलेक्ट्रोड ERG उपकरणों में LE-4000 (टोमी सर्विस कॉर्पोरेशन) और RETeval® (LKC Technologies) शामिल हैं। RETeval® में निचली पलक पर एक स्टिकर चिपकाकर तीन इलेक्ट्रोड (रिकॉर्डिंग, इनडिफरेंट, ग्राउंड) लगाए जा सकते हैं।
इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण विशेष रूप से बच्चों में महत्वपूर्ण होते हैं क्योंकि व्यक्तिपरक कार्यात्मक परीक्षण (दृश्य तीक्ष्णता, दृश्य क्षेत्र) की विश्वसनीयता कम होती है, जिससे वस्तुनिष्ठ परीक्षणों का महत्व बढ़ जाता है।
बच्चों में ERG विशेष रूप से आवश्यक होने की स्थितियाँ:
जब मध्यवर्ती पारदर्शी मीडिया में अपारदर्शिता के कारण फंडस दिखाई न दे
शिशुओं और असहयोगी रोगियों में, रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड का चयन और बेहोशी की अवस्था में रिकॉर्डिंग महत्वपूर्ण है।
शिशुओं में, त्वचीय इलेक्ट्रोड या बेहोशी की अवस्था में रिकॉर्डिंग निदान की संभावना को बढ़ाती है4)
बाल चिकित्सा IRD के निदान कार्यप्रवाह में ffERG ± पैटर्न/mfERG शामिल है4)
शिशु निस्टागमस के मूल्यांकन में, LCA और अन्य रेटिनल डिस्ट्रोफी जैसे संवेदी रोगों का पता लगाने के लिए नेत्र संबंधी निष्कर्षों के अनुसार ERG सहित सहायक परीक्षणों का चयन किया जाता है5)
Qबच्चों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी कैसे की जाती है?
A
शिशुओं और असहयोगी बच्चों में, त्वचीय इलेक्ट्रोड (कक्षीय मार्जिन के नीचे रखे) या बेहोशी के तहत रिकॉर्डिंग निदान की संभावना में सुधार करती है। शिशुओं की जांच माता-पिता की गोद में पीठ के बल लेटाकर भी की जा सकती है। त्वचीय इलेक्ट्रोड के आयाम छोटे होते हैं, इसलिए प्रत्येक सुविधा के संदर्भ मूल्यों और परीक्षण स्थितियों के आधार पर व्याख्या आवश्यक है। 4)
5. परीक्षा परिणामों का नैदानिक अनुप्रयोग और निगरानी
प्रारंभिक RP का निदान केवल फंडस परीक्षा से मुश्किल हो सकता है, और ERG निदान की कुंजी है। RP के लिए निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी के नए आवेदन में, ERG असामान्यता (क्षीण प्रकार, नकारात्मक प्रकार, विलुप्त प्रकार) की पुष्टि अनिवार्य परीक्षण के रूप में प्रमाणन मानदंडों में शामिल है 7)।
सामान्य RP में, रॉड प्रतिक्रिया शंकु प्रतिक्रिया से पहले क्षीण होती है। यदि शंकु प्रतिक्रिया मुख्य रूप से बाधित है, तो शंकु डिस्ट्रोफी का संदेह होना चाहिए 7)।
IRD (वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी) के आनुवंशिक परीक्षण से पहले, ERG द्वारा नैदानिक निदान स्थापित करना महत्वपूर्ण है। IRD के फेनोटाइप की पुष्टि में ERG महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है 8)।
विटामिन A की कमी से रतौंधी के लिए विटामिन A पूरक चिकित्सा के प्रभाव का ERG द्वारा समय-समय पर मूल्यांकन किया जा सकता है।
Poornachandra एवं अन्य (2022) ने दो मामलों में विटामिन A पूरक (IM 100,000 यूनिट/दिन × 3 दिन → मौखिक 50,000 यूनिट/दिन × 2 सप्ताह) से पहले और बाद में समयानुसार ERG की रिपोर्ट दी: एक 20 वर्षीय पुरुष आंत्र लिपोफसिनोसिस और एक 50 वर्षीय पुरुष मद्यजनित यकृत रोग (दोनों में सीरम विटामिन A 0.02 mg/mL, सामान्य 0.3-0.6 mg/mL) 1)। उपचार से पहले ERG में DA 0.01 पर स्कॉटोपिक प्रतिक्रिया का गायब होना, DA 3.0/DA 10.0 पर a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी, और ऑसिलेटरी पोटेंशियल आयाम में गंभीर कमी देखी गई। उपचार के एक सप्ताह बाद स्कॉटोपिक प्रतिक्रिया में सुधार शुरू हुआ, और एक महीने बाद लगभग सामान्य हो गया।
ERG से प्राप्त महत्वपूर्ण जानकारी:
दंड कोशिकाएं RPE से विटामिन A की आपूर्ति पर निर्भर होती हैं, और शंकु कोशिकाओं की तुलना में पहले और अधिक व्यापक रूप से क्षतिग्रस्त होती हैं 1)
Michieletto एवं अन्य (2025) ने नवजात स्क्रीनिंग में पाए गए cblC प्रकार मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया के एक मामले की रिपोर्ट दी 2)। जन्म के 8 दिन बाद उपचार शुरू किया गया (OHCbl 1 mg IM/दिन, बीटाइन 100 mg × 3/दिन, फोलिक एसिड 5 mg × 2/सप्ताह), लेकिन 7 महीने में ffERG ने स्कॉटोपिक और फोटोपिक घटकों के आयाम में कमी दिखाई, और उसी समय बुल्स आई मैकुलोपैथी दिखाई दी। उपचार के बावजूद रेटिनल डीजनरेशन बढ़ गया।
cblC रोगियों के प्रबंधन में निहितार्थ:
cblC रोगियों में मैकुलोपैथी स्पष्ट न होने पर भी ERG की सिफारिश की जाती है 2)
उच्च खुराक OHCbl (6.5 ± 3.3 mg/kg/दिन) देने वाले मामलों में बेहतर नेत्र संबंधी परिणामों की रिपोर्ट है 2)
ffERG द्वारा छड़ और शंकु प्रतिक्रिया में कमी की पुष्टि निदान मानदंडों में से एक है।
Chen एट अल. (2025) ने मायस्थेनिया ग्रेविस (MG) के रोगियों में ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR) के 3 मामलों सहित कुल 7 मामलों की रिपोर्ट की 3)। सभी मामलों में ERG ने छड़ और शंकु की शिथिलता दिखाई। ARA-पॉजिटिव 6 मामलों में, इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी से MG में सुधार के बावजूद दृष्टि हानि जारी रही।
6. पैथोफिजियोलॉजी और विभिन्न तरंग घटकों की उत्पत्ति तंत्र
सामान्य a तरंग के साथ क्षीण b तरंग का संयोजन वाला नकारात्मक प्रकार ERG इंगित करता है कि प्रकाश ग्राही सामान्य होने पर भी आंतरिक दानेदार परत के बाद संकेत संचरण बाधित है। CSNB पूर्ण प्रकार में, ON प्रकार द्विध्रुवी कोशिका शिथिलता के कारण DA 0.01 पर b तरंग गायब हो जाती है4)।
दंड कोशिकाएँ RPE से विटामिन A (11-सिस-रेटिनल) की आपूर्ति पर निर्भर करती हैं, और VAD में प्रारंभिक और व्यापक रूप से क्षतिग्रस्त होती हैं1)
शंकु कोशिकाओं में मूलर कोशिकाओं के माध्यम से दृश्य वर्णक पुनर्जनन का एक अलग मार्ग होता है, जो VAD के प्रति उनकी सापेक्ष प्रतिरोधकता को स्पष्ट करता है 1)
MMACHC प्रोटीन की कमी → विटामिन B12 का एडेनोसिलकोबालामिन और मिथाइलकोबालामिन में रूपांतरण बाधित → मिथाइलमेलोनिक एसिड (MMA) और होमोसिस्टीन (Hcy) का संचय 2)
बाहरी रेटिना के फोटोरिसेप्टर, RPE और मूलर कोशिकाओं में उच्च घनत्व वाले माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं और वे चयापचय संबंधी विकारों के प्रति संवेदनशील होते हैं 2)
फोविया का विकास जन्म के बाद से बाल्यावस्था तक जारी रहता है, इसलिए यह अवधि Hcy और MMA के विषाक्त संचय के प्रति संवेदनशील होती है 2)
वंशानुगत रेटिनल रोगों (IRD) के निदान कार्यप्रवाह में ERG का एकीकरण बढ़ रहा है।
Mordà एट अल. (2025) ने बाल चिकित्सा IRD के लिए एक चरणबद्ध निदान कार्यप्रवाह प्रस्तावित किया: आयु-अनुकूलित इमेजिंग (OCT/FAF) + इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण (ffERG ± पैटर्न/mfERG) + लक्षित प्रणालीगत जांच → आनुवंशिक परीक्षण (पैनल → WES → WGS) 4)। तिकड़ी विश्लेषण, CNV/SV पहचान और नियमित पुनर्विश्लेषण से निदान दर में सुधार होता है।
उच्च खुराक OHCbl चिकित्सा की एक छोटी रिपोर्ट में, 0.4-2.7 mg/kg/दिन प्राप्त करने वाले 6 रोगियों में से 5 में मैकुलोपैथी या रेटिनोपैथी विकसित नहीं हुई। ऐतिहासिक कोहोर्ट (0.3 mg/kg/दिन) में सभी 27 रोगियों में मैकुलोपैथी विकसित हुई 2)। एक अन्य 4-रोगी रिपोर्ट में, उच्च खुराक (औसत 6.5±3.3 mg/kg/दिन) 5 महीने से कम उम्र में शुरू करने पर नेत्र और संज्ञानात्मक परिणाम अच्छे थे 2)।
AAO टास्क फोर्स (2025) ने AIR के निदान, प्रबंधन और अनुसंधान के लिए दिशानिर्देश तैयार किए हैं, और ffERG में रॉड और कोन प्रतिक्रियाओं में कमी को नैदानिक मानदंडों में से एक के रूप में स्थापित किया है 3)। एंटी-रेटिनल एंटीबॉडी (ARA) का पता लगाने के तरीकों का मानकीकरण भविष्य की चुनौती है 3)।
RPE65 जीन उत्परिवर्तन से जुड़े LCA और RP के लिए वोरेटिजीन नेपार्वोवेक (voretigene neparvovec) को मंजूरी दी गई है, और जीन थेरेपी के बाद रेटिना फंक्शन के मूल्यांकन के लिए ERG का उपयोग किया जाता है। उपचार से पहले और बाद में ERG में परिवर्तन चिकित्सीय प्रभावकारिता के वस्तुनिष्ठ संकेतक के रूप में महत्व प्राप्त कर रहे हैं।
Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial ERG monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
Michieletto P, Baldo F, Madonia M, et al. Retinal changes in early-onset cblC methylmalonic acidemia identified through expanded newborn screening: highlights from a case study and literature review. Genes. 2025;16:635.
Chen Y, Zhang Y, Luo J, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC Ophthalmology. 2025;25:521.
Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
Bertsch M, Floyd M, Kehoe T, Pfeifer W, Drack AV. The clinical evaluation of infantile nystagmus: what to do first and why. Ophthalmic Genet. 2017;38(1):22-33. doi:10.1080/13816810.2016.1266667.
Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.
