소아안과 및 사시

가림 검사는 안위 편위(사시)의 유무, 종류 및 정도를 평가하기 위한 객관적 검사의 표준입니다. 이 글에서는 가림 검사, 가림-가림 제거 검사, 교대 가림 검사 및 프리즘 가림 검사의 절차와 판정을 설명합니다.

특징적인 얼굴 모양, 지적 장애, 출생 후 성장 장애, 골격 이상, 피부선 이상을 주증상으로 하는 희귀 선천성 유전 질환입니다. KMT2D 또는 KDM6A 유전자 돌연변이가 원인이며 다양한 안과적 이상을 동반할 수 있습니다.

시축의 실제 편위 없이 눈의 위치가 벗어난 것처럼 보이는 상태. 내안각주름이나 비정상 카파각과 같은 얼굴 형태학적 특징으로 인해 가성내사시가 가장 흔합니다.

간헐성 외사시는 일상에서는 눈의 위치가 정상이지만 피로하거나 먼 곳을 볼 때 한쪽 눈이 바깥쪽으로 벗어나는 사시로, 소아에서 가장 흔한 사시 유형입니다. 분류, 진단 및 치료법을 설명합니다.

갈락토스 대사를 담당하는 효소의 선천적 결핍으로 대사 산물이 축적되는 상염색체 열성 유전 질환군입니다. 백내장이 주요 안과적 합병증이며, 조기 유당 제한이 치료의 기본입니다.

갈락토키나제 결핍증은 II형 갈락토스혈증이라고도 불리며, GALK1 유전자 변이로 인해 양안 백내장을 일으키는 선천성 대사 이상입니다. 조기 식이 요법으로 백내장이 가역적이 됩니다.

사시 및 양안 시각 기능 이상을 평가하기 위한 안과 검사법의 총칭. 안구 운동 검사, 안위 검사, 가림 검사, 입체시 검사 등을 포함하며 소아부터 성인까지 폭넓게 적용됩니다.

갑상샘눈병증(그레이브스눈병증)에 동반된 외안근의 염증·섬유화로 인해 발생하는 구속사시입니다. 복시가 주 증상이며, 하직근과 내직근이 호발 부위입니다. 치료는 갑상샘 기능 정상화를 전제로 프리즘 요법이나 사시 수술이 시행됩니다.

갑상샘눈병증(그레이브스병 안병증)에 동반된 아래사시의 병태·진단·치료에 대해 설명합니다. 아래곧은근의 섬유화로 인한 구축사시의 기전, 프리즘 치료·사시 수술의 적응과 술식, 테프로투무맙의 최신 지견을 망라합니다.

시신경 유두가 선천적으로 확대된 드문 양성 이상입니다. 녹내장성 시신경병증과 유사하지만, 유두 가장자리 면적과 망막 신경섬유층 두께는 유지되며 진행성 시각 기능 장애를 동반하지 않습니다.

검영기를 사용하여 눈의 굴절 이상을 객관적으로 측정하는 타각적 굴절 검사법입니다. 주관적 검사가 어려운 영유아나 발달 지연 환자의 평가에 필수적입니다.

태생열의 폐쇄 부전으로 인해 눈의 여러 부위에 조직 결손이 발생하는 선천성 안질환입니다. 소안구증을 동반하는 경우가 많으며, 결손 부위에 따라 시력 장애와 합병증을 유발합니다.

네팔에 국한된 수수께끼의 파괴적 전포도막염. 흰나방(Gazalina속)과의 연관성이 역학적으로 확립되어 있으며, 소아에 많고 내원 시 2/3가 이미 실명 상태입니다.

고도 근시와 관련된 진행성 대각 내사시 및 하사시로, 안구 운동 제한을 동반합니다. 요코야마법(루프 근고정술)을 통한 외과적 치료가 일차 선택입니다.

제1 및 제2새궁의 발생 이상으로 인한 선천성 두개안면 증후군으로, 안구 표피양 종양, 부이개, 이전루를 3대 특징으로 합니다. 척추체, 심장, 신장, 중추신경계에도 이상을 동반할 수 있습니다.

조절 경련, 급성 내사시, 축동의 세 가지 징후를 특징으로 하는 병태. 대부분 심인성으로 자연 회복되지만, 두부 외상이나 신경 질환 등 기질적 원인을 배제하는 것이 중요합니다.

나노프탈모스는 태생기 안구 성장 정지로 인해 양안의 전안부와 후안부가 단축되는 드문 발달 이상입니다. 고도 원시, 얕은 전방, 공막 비후를 특징으로 하며, 녹내장 및 포도막 삼출을 높은 비율로 동반합니다.

난독증은 음운 처리의 신경학적 이상으로 인한 학습 장애입니다. 시각과의 관계, 진단 및 치료에 대해 설명합니다.

난독증은 음운 처리의 신경학적 이상으로 인한 학습 장애입니다. 시각과의 관계, 진단 및 치료에 대해 설명합니다.

낭포성 섬유증(CF)은 CFTR 유전자 변이로 인한 전신 질환으로, 비타민 A 결핍에 의한 안구건조증, CFRD 관련 망막병증, CFTR 조절제 관련 백내장 등 다양한 안과적 합병증을 동반합니다.

내사시는 한쪽 눈이 안쪽(코 쪽)으로 편위되는 안위 이상으로, 영아 내사시와 조절성 내사시가 대표적인 병형입니다. 영아 내사시는 초조기 수술(≤8개월)이 양안시 획득에 유리하며, 조절성 내사시는 완전 굴절 교정 안경이 치료의 기본이 됩니다.

농·난청 아동의 경우 언어적 응답을 전제로 한 기존의 시력 검사가 어려우므로, 연령·발달 단계에 따른 비언어적 방법의 선택이 중요합니다. 다양한 검사법의 특징과 적응 연령, 농·난청 아동 전용 JEI/JEI 검사표 사용법을 설명합니다.

뉴클레오타이드 절제 복구 경로의 결함으로 인한 극히 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다. 소두증, 선천성 백내장, 소안구증, 다발성 관절 구축을 나타내며 예후는 매우 불량합니다.

외측 슬상체 이후 시각 경로 손상으로 인한 소아 시각 장애. 선진국에서 소아 시각 장애의 주요 원인이며, 저산소성 허혈성 뇌병증이 가장 흔한 원인입니다. 다학제 협력을 통한 재활이 중요합니다.

뇌회전증(뇌 신경세포 이동 장애)에 동반되는 다양한 안과적 이상을 제1형(고전형)과 제2형(조약돌형) 병형별로 설명합니다.

이 글은 눈 피로(asthenopia)의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 최신 메타분석 데이터를 포함하여 설명합니다.

눈물점이 선천적으로 결손된 질환입니다. 눈물흘림이 주요 증상이며, 약 43%에서 외배엽 이형성증이나 다운 증후군 등의 전신성 증후군을 동반합니다. 폐쇄 수준에 따라 외과적 치료가 필요한 경우가 있습니다.

눈물주머니류는 선천성 비루관 폐쇄로 인해 눈물주머니가 낭종처럼 확장되는 신생아 질환입니다. 진단, 치료 및 합병증에 대해 설명합니다.

노화로 인한 외안근 풀리 사이의 결합조직 변성으로 외직근이 아래로 변위되어 원거리 시야에서 내사시와 회선수직사시를 유발하는 노인에게 흔한 후천성 사시. 프리즘 교정이나 사시 수술로 관리됩니다.

한쪽 눈의 상전이 내전 및 외전 방향 모두에서 제한되는 안구 운동 장애입니다. 선천성이 많으며, 하사시, 안검하수, 이상 두위를 나타냅니다.

한쪽 눈의 황반 암점으로 인해 중심와 융합이 결여되지만 주변 융합은 유지하는 감각 적응 상태입니다. 외관상 정상이고 무증상이지만 정밀한 입체시의 결여나 경도 약시를 동반합니다. 사시 수술 후 좋은 결과로 인식되는 경우가 많습니다.

단안증은 무분엽 전전뇌증의 가장 심각한 발현 형태로, 얼굴 중앙에 단일 안와가 형성되는 치명적인 선천성 기형입니다. 소닉 헤지호그 경로의 장애가 주요 발병 기전으로 알려져 있습니다.

두개골 봉합이 조기에 유합되어 두개 변형 및 신경학적 합병증을 초래하는 질환군. Crouzon 증후군, Apert 증후군, Pfeiffer 증후군 등이 포함되며, 다학제적 관리가 필요합니다.

듀안 증후군(Duane retraction syndrome; DRS)은 외전 신경의 선천적 이상과 동안 신경에 의한 외직근의 이상 지배를 본태로 하는 비진행성 사시 증후군이다. 분류, 병태, 진단, 수술 적응증을 설명한다.

듀안 후퇴 증후군은 외전 신경의 선천적 이상으로 인한 비진행성 사시 증후군입니다. 임상 분류, 병태생리 및 치료에 대해 설명합니다.

랑게르한스세포 조직구증(LCH)은 랑게르한스세포의 클론성 증식을 특징으로 하는 드문 질환으로, 안와골의 용해성 병변으로 인한 안구돌출이 주요 증상입니다. 소아에서 호발하며, 발생률은 100만 명당 2~9명입니다.

출생부터 유아기에 심한 시각 장애를 일으키는 선천성 망막 이영양증 중 가장 중증인 형태. 주로 상염색체 열성 유전이며, 27개 이상의 원인 유전자가 동정되었습니다.

뮤코다당증 VI형은 아릴설파타제 B 결핍으로 인해 더마탄 황산이 축적되는 리소좀 축적 질환입니다. 진행성 각막 혼탁, 녹내장, 시신경 장애를 유발하며 지적 장애를 동반하지 않는 것이 특징입니다.

마르판 증후군(MFS)은 FBN1 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전 결합조직 질환으로, 약 60%에서 수정체 이탈이 발생합니다. 고도 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장이 높은 빈도로 동반되며, 산동 하 정기 검사와 조기 중재가 시력 예후를 좌우합니다.

마르팡 증후군(MFS)은 FBN1 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전 결합조직 질환으로, 약 60%에서 수정체 이탈이 발생합니다. 고도 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장이 높은 비율로 동반되며, 산동 하 정기 검사와 조기 중재가 시력 예후를 좌우합니다.

폐렴 마이코플라스마 감염과 관련된 점막피부 질환입니다. SJS/TEN과는 별개의 독립적인 질환 단위로, 젊은 층에 호발하며 구강, 눈, 생식기의 점막염이 주된 특징입니다. 눈의 예후는 SJS/TEN보다 양호합니다.

턱 움직임에 따라 처진 눈꺼풀이 올라가는 선천성 신경성 눈꺼풀처짐입니다. 삼차신경과 동안신경의 비정상적 연결이 원인이며, 선천성 눈꺼풀처짐의 2~13%를 차지합니다.

망막 내 신경 섬유에 수초가 국소적으로 형성되는 선천 이상입니다. 안저 검사에서 솔 모양의 백색 혼탁으로 우연히 발견되는 경우가 많으며, 대부분 무증상으로 치료가 필요하지 않습니다.

맥쿤-올브라이트 증후군(MAS)에서 섬유성 골이형성증이 시신경관을 압박하여 발생하는 시신경병증. 조기 진단과 적절한 외과적 중재 시기가 시력 예후를 결정합니다.

시신경 유두의 깔때기 모양 확장, 백색 신경교 조직, 방사상 혈관 주행을 특징으로 하는 선천성 유두 이상. 망막 박리를 높은 빈도로 동반하며, 접형골 경유 뇌류와의 관련이 알려져 있습니다.

소아기에서 가장 흔한 양성 안와 종양입니다. 생후 1년 이내에 커지고 이후 수년에 걸쳐 자연 퇴축합니다. 약시 위험이 있는 경우 베타 차단제 치료가 일차 선택입니다.

뫼비우스 증후군은 제6 및 제7 뇌신경의 선천적 기능 장애로 인해 수평 안구 운동 장애와 안면 근육 마비를 나타내는 드문 선천성 질환입니다. 선천성 뇌신경 이상 지배 증후군(CCDDs)으로 분류됩니다.

TWIST2 유전자 돌연변이로 인한 드문 외배엽 이형성증. 눈꺼풀 저형성, 대구증, 소이증, 피부 이완 등을 특징으로 하며, 각막 보호와 눈꺼풀 재건이 치료의 중심이 됩니다.

안구가 선천적으로 완전히 결손된 드문 안구 형성 이상입니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 관여하며, 조기 안와 확장 치료와 다학제 협력 관리가 필수적입니다.

PAX6 유전자의 돌연변이로 인해 홍채가 다양한 정도로 결손되는 드문 선천성 질환입니다. 중심와 형성부전, 녹내장, 백내장, 각막증 등 다양한 안과적 합병증을 동반하며 진행성으로 시기능이 저하됩니다.

뮤코다당증(MPS)은 리소좀 효소의 유전적 결핍으로 인해 글리코사미노글리칸이 안구 조직에 축적되는 질환군입니다. 주요 안과적 소견으로 각막 혼탁, 녹내장, 망막병증, 시신경 유두 이상이 있으며, 각 유형에 따라 다른 특징을 보입니다.

조산아에서 발생하는 특이한 근시로, 안축 길이 연장보다는 전안부(각막, 수정체) 발달 이상이 주된 원인이다. 미숙아 망막병증(ROP) 및 그 치료와 밀접하게 관련되며, 치료법 선택이 굴절 예후에 큰 영향을 미친다.

조산아의 미성숙 망막 혈관에 발생하는 증식성 혈관 질환입니다. 재태 주수와 출생 체중이 작을수록 중증화되기 쉬우며, 소아 실명 원인의 약 30%를 차지합니다. ICROP3에 따라 구역, 병기, 플러스 질환으로 분류하고, ETROP 기준의 1형 ROP에 대해 레이저 광응고술 또는 항VEGF 요법을 시행합니다.

바일-마르케사니 증후군(WMS)은 소구형 수정체, 수정체 탈구, 속발성 녹내장, 저신장, 단지증을 특징으로 하는 드문 유전성 결합조직 질환입니다. 10만 명당 1명의 빈도로 발생하며, 조기 안과적 관리가 시력 예후를 결정합니다.

백색동공(Leukocoria)은 동공이 흰색으로 보이는 상태로, 망막모세포종을 비롯한 많은 안질환의 징후입니다. 소아에서 적색반사 이상으로 발견되며 신속한 감별진단이 필요합니다.

OPA1 유전자의 양쪽 대립유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다. 소아기 발병 시신경 위축 외에도 소뇌성 운동실조, 경직성 하반신 마비, 말초 신경병증 등 다양한 신경학적 증상을 나타냅니다.

NR2F1 유전자의 돌연변이로 인한 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. 시신경 위축, 지적 장애, 발달 지연이 주요 특징이며 피질 시각 장애를 동반할 수 있습니다.

두 눈의 굴절 이상에 차이가 있어 굴절 이상이 더 심한 눈에 발생하는 단안 약시입니다. 약시의 가장 흔한 원인이며, 3세 아동 검진이나 취학 전 검진에서 발견되는 경우가 많습니다. 조기 굴절 교정과 가림 치료로 좋은 시력 회복을 기대할 수 있습니다.

상사근건-활차 복합체의 이상으로 내전 시 안구 거상이 제한되는 수직 사시입니다. 선천성과 후천성으로 분류되며 자연 관해가 많지만, 하사시나 비정상 두위가 심한 경우 수술 적응증이 됩니다.

사시 수술의 적응증, 수술 방법(후전술, 절제술, 근육 이동술, 조정 봉합술), 수술 시기, 합병증 및 수술 후 관리에 대해 총론적으로 설명합니다. 영아 내사시의 조기 수술부터 성인 사시의 수술 계획까지 포괄합니다.

사시 수술에 사용되는 전신 마취, 국소 차단 마취, 테논낭하 마취, 점안 마취의 적응증, 금기증, 합병증을 설명합니다. 소아에서는 전신 마취가 표준이며, 성인에서는 수술 방법과 환자 배경에 따른 마취법 선택이 중요합니다.

사시 수술 후 외안근의 위치를 재조정하여 과교정 또는 저교정을 줄이기 위한 술기. 나비매듭법이나 슬라이딩 노우즈법 등 여러 술식이 있다.

사시 수술 중 및 수술 후 합병증의 발생률, 진단 및 치료에 대해 설명합니다. 공막 천공, 안심반사, 근육 소실부터 전안부 허혈, 수술 후 감염까지 합병증의 예방과 관리를 다룹니다.

보툴리눔 독소 A형을 외안근에 주입하여 사시를 치료합니다. 작거나 중간 정도의 편위각을 가진 내사시에서 수술의 대안이 될 수 있습니다.

마비성 사시 및 듀안 증후군 등 외안근 기능 장애에 대해 시행되는 근육 전위술의 적응증, 수술 방법 및 합병증을 설명합니다. 전건 전위술, 훔멜스하임법, 옌센법, 니시다법 등 주요 수술법을 포함합니다.

보툴리눔 독소 A형을 외안근에 주입하여 사시를 치료합니다. 2015년 승인(보톡스®), 12세 이상 사시에 건강보험 적용. 일본 약시사시학회 및 일본 신경안과학회 가이드라인에 기반한 시술 의사 기준 및 투여 프로토콜을 상세히 설명합니다.

TBCE 유전자 돌연변이로 인한 선천성 부갑상선기능저하증, 발육지연 및 기형 증후군(HRD 증후군). 소안구증, 각막혼탁, 망막혈관 구불거림 등의 안과적 소견이 높은 빈도로 동반됩니다.

상사시는 한쪽 눈이 다른 쪽보다 위쪽으로 편위되는 수직 사시입니다. 가장 흔한 원인은 상사근 마비로, 선천성 및 후천성 모두에서 나타납니다. 진단에는 Parks 3단계 검사와 Bielschowsky 머리 기울임 검사가 사용되며, 치료는 원인에 따라 프리즘 교정이나 사시 수술이 선택됩니다.

출생 시 또는 유아기에 발생하는 수정체 혼탁으로, 형태시각차단약시의 원인이 됩니다. 수술 시기, 인공수정체 삽입의 적절성, 수술 후 약시 치료가 시기능 예후를 결정합니다.

신경근 접합부의 유전적 이상으로 인해 발생하는 이질적인 질환군입니다. 출생 시 또는 소아기에 쉽게 피로해지는 눈꺼풀 처짐, 눈근육 마비, 사지 근력 약화를 보이며, 유전자 아형에 기반한 치료가 필요합니다.

선천성 낭포안(CCE)은 배아 발생 초기 일차 안포 함입 장애로 인해 안구 대신 안와 내에 낭종이 형성되는 극히 드문 선천성 안기형입니다. 낭종 적출과 의안 삽입이 표준 치료입니다.

선천성 뇌신경 이상 지배 증후군(CCDDs)은 뇌신경 발달 이상으로 인한 선천성, 비진행성 안구 운동 장애군입니다. 듀안 증후군과 CFEOM 등을 포함하며, 외안근의 이상 지배로 마비성 사시를 나타냅니다.

동안신경(제3뇌신경)의 선천성 마비로, 안검하수, 외사시, 안구운동 제한을 나타내는 소아 안과 질환입니다. 주산기 말초신경 손상이 주된 원인이며, 약시 예방을 위한 조기 치료 개입이 중요합니다.

선천성 비루관 폐쇄는 신생아의 6~20%에서 발생하는 눈물 배출계의 폐쇄로, 하스너 판막의 막성 폐쇄가 주된 원인이다. 생후 1년 이내에 대부분 자연 치유되나, 지속되는 경우 프로빙이나 스텐트 삽입 등의 외과적 치료가 시행된다.

선천성 비루관 폐쇄증은 비루관 하단의 막성 폐쇄를 주된 원인으로 하는 눈물 배출계의 선천적 폐쇄로, 신생아의 6~20%에서 발생합니다. 생후 12개월까지 약 90%가 자연 치유되지만, 지속되는 경우에는 눈물낭 마사지(Crigler법)에 의한 보존 요법이나 프로빙, 눈물길 내시경 수술이 시행됩니다.

원추세포 시색소의 선천적 결손 또는 기능 이상으로 인해 색 식별 능력이 정상과 다른 상태입니다. 선천 적록색각 이상은 일본인 남성의 약 5%에서 나타나며, X-연관 열성 유전을 보입니다. 색각 이외의 시기능은 정상이며, 진행되지 않습니다.

안저가 거의 정상이고 ERG로 진단되는 비진행성 선천성 망막 기능 장애. 완전형(cCSNB)과 불완전형(iCSNB)의 두 가지 유형으로 분류되며, X-연관 열성 유전이 가장 많습니다.

선천성 풍진 증후군(CRS)은 임신 초기 산모의 풍진 감염으로 태아에게 발생하는 선천 기형으로, 백내장·선천성 심장 질환·난청을 세 가지 주요 증상으로 합니다. 안 증상이 가장 흔하며, 색소성 망막증·녹내장·소안구증 등을 동반합니다.

세트레-초첸 증후군(첨두합지증 III형)은 TWIST1 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 두개안면 증후군으로, 안검하수 및 사시를 비롯한 안과적 이상을 높은 빈도로 동반합니다.

소아 근시는 학령기에 발병하며 안축 연장을 주원인으로 하는 굴절 이상입니다. 저농도 아트로핀 점안액, 근시 관리용 안경, 다초점 콘택트렌즈, 오소케라톨로지 등 여러 진행 억제 요법이 근거를 축적하고 있습니다.

MOG 항체 양성을 특징으로 하는 소아 중추신경계 탈수초 질환. ADEM과 시신경염이 주요 표현형이며, 연령에 따라 임상 양상이 다릅니다.

약시, 사시, 굴절 이상 등의 조기 발견을 목적으로 한 소아 시력 검진. 연령에 따른 검사법 선택과 일본의 3세아 건강검진을 중심으로 한 검진 체계에 대해 설명합니다.

영유아부터 취학 전 아동까지의 시력 검사 방법을 연령별로 설명합니다. 선호 주시법, Teller 시력 카드, LEA 기호, Landolt C 고리 등 각 검사법의 특징과 시행 방법을 소개합니다.

소아의 안검연 만성 염증에 각막 및 결막 병변이 동반되는 질환입니다. 마이봄샘 기능 장애와 세균성 안검염을 기반으로 하며, 각막 반흔과 약시로 인한 영구적인 시력 손상을 유발할 수 있습니다.

소아에게 흔한 I형 알레르기 반응에 의한 결막염. 유병률은 약 20%이며 최근 증가하고 저연령화 경향이 있습니다. 계절성 및 통년성 알레르기 결막염, 봄철 각결막염, 아토피 각결막염으로 분류되며, 항알레르기 점안약을 기본으로 하고 중증에는 면역억제 점안약이나 스테로이드 점안약을 사용합니다.

소아 저시력은 21세 미만에서 발생하는 비가역적 시력 저하로, 굴절 교정, 내과적 치료 또는 외과적 중재로 개선될 수 없는 상태를 말합니다. 원인, 연령별 평가 방법, 다학제적 관리에 대해 설명합니다.

소아 전신마취 하 검사(EUA)의 적응증, 수술 전 평가, 진정제 선택 및 시행 절차를 설명합니다. 주요 적응증으로 망막모세포종 선별검사, 발달녹내장 진단, ERG·VEP 등의 전기생리검사가 있습니다. 트리클로포스나트륨과 클로랄하이드레이트 등 외래 진정제의 용량, 금식 기준, 안구심장반사 대처, 진정 후 귀가 기준을 종합적으로 정리합니다.

소아에게 점안하는 것은 비협조, 전신 부작용 위험 등 성인과 다른 어려움이 있습니다. 연령별 점안 기술, 아트로핀 등 조절 마비제의 지도법, 누낭 폐쇄법, 보호자 설명 요점을 설명합니다.

소아에게 콘택트렌즈를 처방하는 목적은 약시 치료, 굴절 교정, 근시 진행 억제 등 다양합니다. 적응증 판단, 렌즈 선택, 안전 관리의 핵심 사항을 설명합니다.

소아 황색 육아종(JXG)은 영유아에 호발하는 비랑게르한스 세포 조직구증의 가장 흔한 형태로, 피부의 황색 결절을 주증상으로 합니다. 안구는 JXG의 피부 외 침윤 부위 중 가장 흔하며, 홍채 병변은 전방 출혈 및 이차 녹내장의 원인이 됩니다.

소아에 호발하는 눈꺼풀의 급성 화농성 염증(맥립종)과 만성 육아종성 염증(산립종). 맥립종은 항생제 점안이 주된 치료이며 대부분 자연 배농되지만, 영유아에서는 눈꺼풀 농양·안와 봉와직염으로 급속히 진행될 수 있으므로 주의가 필요하다. 산립종은 온찜질·스테로이드 국소 주사로 보존적으로 관리하고, 효과가 없는 경우 전신 마취 하 절제술을 고려한다.

소안구증은 안축장이 연령 평균보다 2 표준편차 이상 짧은 선천성 안구 발생 이상입니다. 결손, 백내장, 녹내장 등의 합병증을 동반하는 경우가 많으며, 다직종 협력을 통한 조기 개입과 장기적 관리가 필요합니다.

수정체양 기형종(phakomatous choristoma)은 이소성 수정체 조직으로 구성된 극히 드문 양성 선천성 종양입니다. 하안검 비측에 호발하며 외과적 절제로 완치 가능하고 재발 보고는 없습니다.

수직사시는 수직 방향의 안구 위치 편위를 총칭합니다. 선천성 상사근마비가 가장 흔한 원인이며, 하사근과다작용, 브라운 증후군, A-V형 사시, 양측 상전근마비도 포함됩니다. Parks 3단계 검사로 진단하며, 사시각과 병형에 따라 하사근 약화술, 상사근 접기술, Harada-Ito 변형술 등의 수술이 시행됩니다.

디지털 기기의 장시간 사용이 소아의 시력 및 굴절에 미치는 영향, 근시 진행 위험, 스크린 타임 관리의 실용적 지침을 설명합니다.

시기능훈련사(ORT)는 의사의 지시 아래 양안시 기능 교정 훈련과 안과 검사를 수행하는 국가 자격 의료 전문직입니다. 업무 내용, 법적 위치, 교육 제도, 근무 형태에 대해 설명합니다.

시노프토포어(대형 약시경)는 좌우 독립적인 광학계로 양안 시각 기능(동시시, 융합, 입체시)을 검사하고 훈련하는 기기입니다. 9방향의 주관적 사시각 정량 측정, 융합 범위 측정, 회선 편위 측정이 가능하며, 3세 이후의 사시·약시 환아에 대한 시각 훈련에도 사용됩니다.

배열열(안배열)의 후부 폐쇄 부전으로 시신경 유두에 선천적인 함몰·결손이 생기는 질환입니다. 시력은 유두황반섬유속의 침범 정도에 따라 결정되며, 장액성 망막박리나 열공성 망막박리를 합병할 수 있습니다. CHARGE 증후군, 신장 결손 증후군 등 전신 합병증 검색이 중요합니다.

시신경 저형성증(ONH)은 시신경 축삭 수의 감소를 특징으로 하는 가장 흔한 선천성 시신경 이상입니다. 본문에서는 중격시신경이형성증(SOD)과의 연관성, 영상 진단, 내분비 선별 검사 및 다학제적 관리에 대해 설명합니다.

신경섬유종증 1형(NF1 / 폰 레클링하우젠병)에 동반되는 안과적 합병증에 대해 설명한다. 홍채 Lisch 결절, 시신경교종, 녹내장, 안검/안와 신경섬유종이 주요 소견이며, 소아기부터 정기적인 안과 검사와 장기적 관리가 필요하다.

신경섬유종증 1형(NF1/von Recklinghausen병)에 동반된 안과적 합병증에 대해 설명합니다. 홍채 Lisch 결절, 시신경교종, 녹내장, 눈꺼풀 및 안와 신경섬유종이 주요 소견이며, 소아기부터 정기적인 안과 검사와 장기적인 관리가 필요합니다.

신생아 결막염은 생후 28일 이내에 발생하는 결막의 염증입니다. 클라미디아와 임균이 주요 원인이며, 조기 진단과 치료로 좋은 예후를 보이지만 치료가 지연되면 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.

HOXA1 유전자의 기능 상실 돌연변이로 인해 뇌간 발육부전을 초래하는 극히 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다. 주요 특징은 선천성 수평 공동 주시 마비, 감각신경성 난청, 중추성 저환기, 발달 지연입니다.

약시안의 시력 개선을 목적으로 건강한 눈을 아이패치로 차폐하는 치료법. PEDIG의 대규모 RCT를 통해 용량 설정의 근거가 확립되어 있습니다.

선천적으로 멜라닌 생성이 감소하여 눈과 피부에 색소 결핍을 초래하는 유전성 질환군입니다. 안진, 눈부심, 시력 저하가 세 가지 주요 증상이며, 황반 저형성을 동반합니다. 근본적인 치료법은 없으며, 굴절 교정, 차광 렌즈, 저시력 관리가 치료의 중심이 됩니다.

선천적인 멜라닌 생성 저하로 인해 눈과 피부에 색소 결핍을 초래하는 유전성 질환군입니다. 안진, 눈부심, 시력 저하를 세 가지 주요 증상으로 하며, 황반 저형성을 동반합니다. 근본적인 치료법은 없으며, 굴절 교정, 차광 렌즈, 저시력 관리가 치료의 중심이 됩니다.

눈의 이상에 대한 보상 기전으로 발생하는 비정상 두위(안성 사경)의 원인이 되는 안질환, 진단법, 치료법을 설명합니다.

안심반사(OCR)는 외안근이나 안구 자극으로 심박수가 20% 이상 감소하는 삼차신경-미주신경 반사로, 사시 수술이나 안와 외상 시 빈번하게 발생합니다. 병태생리, 진단, 관리 및 예방에 대해 설명합니다.

안와격막 뒤쪽의 안와 내 연조직에 발생하는 감염증. 부비동염에서 파급되는 경우가 가장 많으며 소아에 호발합니다. 안구돌출, 안구운동장애, 시력저하를 동반하며 신속한 항생제 치료와 필요에 따른 외과적 배농이 필수적입니다.

안와 지방피부종(더모리포마)은 지방 조직을 포함하는 선천성 분리종의 일종으로, 주로 귀쪽 위쪽 결막 아래에 발생하는 양성 종괴입니다. 진단, 치료 및 관련 증후군에 대해 설명합니다.

염색체 15q11-q13의 UBE3A 유전자 모계 유래 사본 기능 상실로 인해 발생하는 신경 발달 장애입니다. 사시, 안진, 색소 침착 저하 등의 안과적 합병증을 동반할 수 있습니다.

선천안진(율동안진, 진자양안진), 안진차단증후군, 잠복안진, 점두경련, 주기교대안진의 정의, 분류, 진단 및 치료를 포괄적으로 설명합니다. 굴절교정, 프리즘 치료, Kestenbaum법 등의 수술 적응증을 포함합니다.

JAG1 또는 NOTCH2 유전자의 변이로 인해 간, 심장, 눈, 골격, 신장 등 여러 장기계에 이상을 초래하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 후부 태생환(후부 배아환)이 가장 특징적인 안과 소견입니다.

알포트 증후군은 IV형 콜라겐 유전자(COL4A3, COL4A4, COL4A5)의 돌연변이로 인해 진행성 신장 손상, 감각신경성 난청, 안구 이상을 삼징으로 하는 유전성 기저막 질환입니다. X-연관형이 약 85%를 차지하며, 남성에서 중증으로 진행되기 쉽습니다.

시각 발달의 민감기에 비정상적인 시각 입력이 발생하여 교정 시력이 충분히 발달하지 못하는 상태입니다. 굴절 이상, 부등시, 사시, 형태 차단의 4가지 유형으로 분류됩니다. 소아의 약 1~5%에서 발견되며, 조기 발견 및 조기 치료가 시력 예후를 좌우합니다.

생후 6개월 이내에 발생하는 큰 각도의 항상성 내사시. 조기 외과적 교정이 양안시 기능 획득에 중요합니다.

외사시는 한쪽 눈이 바깥쪽으로 편위되는 안위 이상이며, 간헐외사시가 가장 흔한 병형입니다. 분류, 진단 및 수술을 포함한 치료법을 설명합니다.

외안근은 4개의 직근, 2개의 사근, 그리고 상안검거근으로 구성되며, 3개의 뇌신경 지배 하에 안구 운동과 안검 거상을 담당합니다.

외전신경(제6뇌신경)의 손상으로 외직근이 마비되어 안구의 외전 제한과 비공동내사시를 초래하는 질환입니다. 성인에서 가장 흔한 안운동신경마비이며, 소아에서는 종양과 외상이 주요 원인입니다.

워스 4등 검사(W4LT)는 적녹 안경을 사용하여 양안 시기능(융합, 억제, 이상 망막 대응, 복시)을 평가하는 임상 검사입니다. 약 3세부터 시행 가능하며, 근거리와 원거리 모두에서 검사합니다.

전방각의 발달 이상으로 인해 방수 유출이 장애되어 안압이 상승하는 드문 선천성 녹내장입니다. 수술이 일차 선택이며, 조기 진단과 치료가 시기능 예후를 좌우합니다.

원발성 유리체 증식증(PFV)은 태생기 유리체 혈관계의 퇴축 부전으로 인해 발생하는 선천성 안질환입니다. 보통 단안성, 비유전성이며, 소안구증을 동반한 백색동공으로 발견되는 경우가 많습니다. 전방형, 후방형, 혼합형으로 분류되며, 전방형에 국한된 경우 수정체 절제술과 약시 치료로 시력 개선을 기대할 수 있지만, 후방형은 예후가 좋지 않습니다.

EDI-OCT에서 시신경 유두 주위에 관찰되는 고반사 난원형 구조로, 축삭류 정체의 표지자로서 다양한 시신경 질환과 관련된 비특이적 OCT 소견입니다.

FTL 유전자의 IRE 돌연변이로 인해 L-페리틴이 과도하게 생성되어 철 과부하 없이 고페리틴혈증과 조기 발병 양측 백내장을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 유전성 혈색소증과의 감별이 중요합니다.

안과 영역에서의 유전학 기본 용어, 유전자 검사의 종류와 선택 전략, 그리고 유전성 안질환의 진단 및 관리에 도움이 되는 자원을 요약한 개요.

낭포성 섬유증(CF) 치료제인 이바카프토르를 포함한 CFTR 조절제의 부작용으로 소아에서 발생할 수 있는 비선천성 백내장. 정기적인 안과 검진이 권장됩니다.

두개골 한쪽의 관상 봉합이 조기에 유합되는 질환으로, 안와 비대칭 변형, 사시, 부등시성 난시, 약시를 높은 비율로 동반합니다. 내시경하 봉합 절제술 또는 전두안와 전진술로 치료합니다.

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 조기 발병 신경 발달 장애로, 굴절 이상, 사시, 약시 등의 안과 질환 위험이 높습니다. 의사소통 장애로 인해 안과 검사에 특별한 접근이 필요합니다.

잠복안은 유합된 눈꺼풀이 안구를 덮고 눈구멍 틈새가 없는 드문 선천성 기형입니다. 완전형, 불완전형, 불완전형의 세 가지 유형이 있으며 프레이저 증후군과 밀접한 관련이 있습니다.

생후 2년 이내에 발병하는 후천성 안진의 일종으로, 안진, 두부 진전, 사경의 삼징을 특징으로 합니다. 대부분 특발성이며 3~4세까지 자연 소실되지만, 시로 교종 및 망막 이영양증을 배제해야 합니다.

원시나 높은 AC/A 비율로 인한 조절 노력에 의해 한쪽 또는 양쪽 눈이 안쪽으로 편위되는 소아기에 흔한 내사시입니다. 안경 교정이 치료의 기본이며, 조기 개입이 양안시 기능 획득에 중요합니다.

일차 섬모의 기능 이상으로 인한 섬모병증으로, 어금니 징후·근긴장 저하·발달 지연을 3대 주징으로 하는 선천성 질환. 안구 운동 실행증이나 망막 이영양증 등 다양한 안과 소견을 동반합니다.

카사바흐-메리트 현상(KMP)은 카포시형 혈관내피종(KHE) 또는 다발성 혈관종(TA)과 관련된 혈소판 감소증 및 소모성 응고병증을 특징으로 하는 생명을 위협하는 임상 증후군입니다.

안진 환자의 비정상 두위(얼굴 돌림)를 교정하는 사시 수술. 정지점을 제1안위로 이동시켜 시기능을 개선합니다.

SALL1 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전 질환으로, 항문 폐쇄, 귓바퀴 형성 부전, 엄지손가락 기형의 삼징을 특징으로 합니다. 신장 이상, 선천성 심장 질환, 청력 손실 및 안과적 이상이 동반될 수 있습니다.

태아 알코올 증후군은 임신 중 알코올 섭취로 인해 발생하는 비가역적 선천성 질환으로, 특징적인 얼굴 모양, 성장 지연, 신경행동 장애 외에도 다양한 안과적 합병증을 나타냅니다.

위쪽 주시와 아래쪽 주시에서 수평 사시의 편위량에 차이가 생기는 패턴 사시(A-V형 사시)에 대해 V형, A형, Y형, X형, λ형의 분류, 병인, 진단법, 수술 치료를 설명합니다.

포토스크리닝은 카메라를 사용하여 소아의 적색 반사를 촬영 및 분석하고, 약시의 위험 요인이 되는 굴절 이상 및 사시를 검출하는 시각 기능 스크리닝 방법입니다.

본 문서에서는 폭주근점(NPC) 검사와 도약폭주검사를 통한 폭주능력 평가 방법, 그리고 폭주부전, 폭주마비, 폭주경련의 진단과 치료에 대해 설명합니다.

근거리 주시 시 양안의 폭주 능력이 부족하여 눈의 피로, 복시, 두통 등을 유발하는 양안시 장애입니다. 주요 치료법으로는 폭주 훈련과 프리즘 안경이 있으며, 소아부터 성인까지 다양한 연령층에서 발생합니다.

15번 염색체 15q11.2-q13 영역의 부계 유전자 발현 결여로 발생하는 유전 질환입니다. 사시(40%), 굴절 이상, 색소 탈실 등 다양한 안과적 이상을 동반하며, 다학제 협력 관리가 필요합니다.

사시 및 복시의 광학적 치료로 사용되는 프리즘 안경의 종류, 적응증, 처방 방법, 프리즘 순응 검사 및 점감 요법에 대해 설명합니다. 프레넬 막 프리즘의 특성과 한계, 소아 및 성인 모두의 사용 상황을 다룹니다.

피모낭종은 배아 외배엽의 이소로 인해 봉합선에 발생하는 선천성 안와 분리종입니다. 본문에서는 병태, 진단 및 수술적 치료에 대해 설명합니다.

중심부 데스메막 결손과 각막 후면 결손으로 인한 선천성 각막 혼탁을 주된 특징으로 하며, 홍채-각막 유착 및 수정체 이상을 동반하는 전안부 형성 이상입니다. 50-70%에서 녹내장이 합병되며 시력 예후는 불량합니다.

특징적인 두개안면 형태, 선천성 백내장, 소안구증, 모발 감소증, 피부 위축, 균형성 저신장을 특징으로 하는 매우 드문 선천성 증후군입니다. 약 90%에서 안과적 소견을 동반하며, 다학제 협력 관리가 필요합니다.

해리성 수직편위(DVD)는 Hering의 법칙을 따르지 않는 비정상적인 안구 운동으로, 비주시안이 천천히 상전됩니다. 영아 내사시와 높은 빈도로 동반되며, 하사근 전방전위술과 상직근 후전술이 치료 옵션입니다.

외안근의 기능 부전이나 과잉 활동을 기록하고 비공동성 사시를 평가하기 위한 임상 검사법. 적록 안경을 사용하여 안위 편위를 도식적으로 기록하는 헤스 차트에 대해 설명한다.

HLH와 관련된 안구 증상의 분류, 임상 소견, 진단 및 치료를 설명합니다. 망막 출혈이 가장 흔하며 다양한 안구 합병증이 보고되었습니다.

상사시(상사근 마비 등)에서 마비근을 동정하기 위한 Parks-Bielschowsky 3단계 검사. 제1안위, 측방시, 두부 기울임의 3단계로 후보 근육을 좁힙니다.

학대에 의한 두부 외상(AHT)은 영유아에 대한 두부 학대 외상으로, 흔들림이나 타격에 의해 망막출혈, 망막분리, 망막주름 등의 특징적인 안저 소견을 유발합니다. 망막출혈의 민감도 85%, 특이도 94%로 안저검사가 AHT 진단에 크게 기여합니다.

이 글은 3세아 건강검진에서 시각 선별검사의 목적, 방법 및 절차를 설명합니다. 모자보건법에 따른 1차~3차 검사 과정, 포토스크리너 도입 현황, 약시의 조기 발견 및 치료, 취학 전 건강검진 및 학교 건강검진과의 연계에 대해 자세히 설명합니다.

13번 염색체가 3개 존재하는 염색체 이상으로, 소안구증, 무안구증, 결손증 등 심각한 안구 기형을 자주 동반합니다. 생명 예후는 좋지 않지만, 최근 집중 치료의 발전으로 생존율이 개선되는 추세입니다.

다운증후군(21삼염색체증)에 동반되는 안과적 합병증의 종류, 빈도, 진단 및 치료에 대해 설명합니다. 사시, 굴절 이상, 원추각막, 백내장 등 다양한 안과 소견을 보이며, 소아기부터 정기적인 안과 검진이 중요합니다.

CHD7 유전자 돌연변이로 인한 결손, 심장 기형, 후비공 폐쇄, 성장 장애, 생식기 이상, 귀 기형을 주요 특징으로 하는 다발성 기형 증후군입니다. 다학제적 관리가 필요하며, 안과적으로는 결손과 관련된 망막 박리 위험에 주의하는 것이 중요합니다.

PHACES 증후군은 얼굴의 거대 영아 혈관종에 후두개 기형, 동맥 이상, 심장 이상, 눈 이상, 흉골 결손을 동반하는 드문 신경피부 증후군입니다.