색소성 망막증
소금-후추 모양 안저(salt-and-pepper fundus): 후극부에서 적도부에 걸쳐 미세한 탈색소 반과 색소 반이 미만성으로 혼재하는 특징적인 소견입니다.
시신경·망막 혈관: 일반적으로 이상을 인정하지 않습니다.
경과: 대부분 정지성이며 시기능에 미치는 영향은 경미하나, 망막전도도에 이상을 보일 수 있습니다. 극히 드물게 중심와하 맥락막 신생혈관으로 진행합니다.
선천성 풍진 증후군
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 선천성 풍진 증후군이란
섹션 제목: “1. 선천성 풍진 증후군이란”선천성 풍진 증후군(congenital rubella syndrome; CRS)은 임신 초기에 산모가 풍진 바이러스에 처음 감염되어 태반을 통해(혈행성으로) 태아에게 감염됨으로써 발생하는 기관 형성 이상의 총칭입니다. 백내장, 선천성 심장 질환, 감각 신경성 난청을 세 가지 주요 증상으로 합니다.
임신 초기(3개월 이내)의 감염일수록 발병률이 높고 중증화되기 쉽습니다. 임신 첫 2개월에는 태아의 65~85%가 감염되어 다발성 선천 기형 또는 유산에 이릅니다1). 임신 20주가 지나면 거의 나타나지 않습니다.
전 세계적으로 매년 약 10만 명의 CRS 아기가 태어나는 것으로 추정됩니다3). 2022년 기준으로 194개국 중 175개국이 풍진 함유 백신(RCV)을 도입했으며, 93개국에서 풍진이 제거된 것으로 확인되었습니다4). 같은 해 전 세계 보고 건수는 풍진 17,407건, CRS 1,527건이었습니다4).
일본에서는 풍진 백신의 정기 예방접종이 시행되고 있습니다. 그러나 백신 도입이 늦어진 지역에서는 여전히 CRS가 만연하고 있으며, 인도에서는 선천성 백내장으로 실명한 소아의 약 25%가 CRS에 의한 것으로 추정됩니다. 중국에서는 2014~2023년 10년간 확인된 CRS 확진 사례가 단 16건에 불과하여, 감시 체계의 부실로 인한 대규모 과소 보고가 지적되고 있습니다2).
1963~1965년 세계적 풍진 유행 당시, 감염된 산모에게서 태어난 아이의 30%가 선천성 기형을 보였고, 13,000명 이상의 태아 사망 및 조기 영아 사망이 보고되었습니다.
Q
임신 몇 개월까지 풍진에 걸리면 태아에게 영향이 있나요?
A
임신 초기(1~5개월) 감염 시 CRS가 발생할 수 있습니다. 임신 3개월 이내 감염이 가장 위험이 높으며, 임신 20주 이후 감염에서는 CRS 발생이 거의 없습니다. 자세한 내용은 「원인 및 위험 요인」 항목을 참조하십시오.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”CRS의 안 증상은 출생 시부터 존재하는 경우가 많으며, 보호자가 처음 알아차리는 소견으로는 다음과 같은 것이 있습니다.
- 백색 동공(백색 반사) : 백내장으로 인한 백색 동공으로 발견되는 경우가 많습니다. 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에서 나타납니다.
- 눈부심(광과민증) : 홍채 이상이나 백내장에 동반되어 심한 눈부심을 보일 수 있습니다.
- 안진(눈떨림) : 감각성 안진으로 나타납니다. CRS 환자의 약 50%에서 관찰된다는 보고가 있습니다1).
- 시력 저하 : 백내장, 망막증, 녹내장 등의 복합적 요인으로 시각 발달이 장애를 받습니다.
임상 소견(안 증상)
섹션 제목: “임상 소견(안 증상)”안구 증상은 CRS에서 가장 빈도가 높은 이상으로, 한 연구에서는 백내장 93.1%, 소안구증 85.1%, 홍채 이상 58.6%, 색소성 망막증 37.9%, 안진 50%, 사시 26%, 녹내장 6%로 보고되었습니다1).
백내장
녹내장
소안구증
기타 안 증상
섹션 제목: “기타 안 증상”- 사시: 유병률 약 25%로, CRS가 없는 소아의 4배이다. 내사시가 더 흔하다.
- 홍채 위축: 산대근의 발육 부전으로 동공 산대가 어렵다.
- 푹스 포도막염 증후군(FUS)：CRS와 관련이 있는 것으로 시사된다. 홍채 이색증, 경증 전방 포도막염, 백내장이 특징이다.
전신 증상
섹션 제목: “전신 증상”CRS 환자의 절반 이상에서 선천성 심장 질환이 관찰된다. 중국 데이터에 따르면 심장 결손 62.50%, 청각 장애 31.25%, 혈소판 감소증 31.25%였다2).
- 심혈관계：동맥관 개존증(PDA)과 폐동맥 분지 협착의 동반은 CRS에서 가장 흔한 심장 기형이다5). 심실 중격 결손, 심방 중격 결손도 관찰된다.
- 감각신경성 난청: 삼대 주요 증상 중 하나. 청력 상실에 이를 수도 있음.
- 중추신경계: 소두증, 뇌내 석회화, 수막뇌염, 지적 장애를 동반할 수 있음. 부검에서는 기저핵의 낭성 경색이나 혈관 주위 석회화가 CRS의 특징적인 병리 소견으로 보고됨3).
- 혈액계: 혈소판 감소증은 31.25%에서 관찰되며2), 피부 조혈로 인한 ‘블루베리 머핀’ 발진으로 나타날 수 있음4). 지속적인 중증 혈소판 감소증(4,000/μL)이 CRS의 초발 증상이 된 사례도 보고됨3).
- 기타: 자궁 내 성장 지연, 간비종대, 용혈성 빈혈 외에도 후천적으로 인슐린 의존성 당뇨병이나 갑상선 질환이 발생할 수 있음.
Q
풍진 망막증은 시력에 영향을 미치나요?
A
풍진 망막증(참깨소금 안저)은 대부분 정지성이며, 다른 합병증이 없으면 보통 0.3 이상의 시력을 유지합니다. 그러나 극히 드물게 중심와하 맥락막 신생혈관으로 진행하여 급격한 시력 저하를 초래할 수 있습니다. 정기적인 망막 검사가 권장됩니다.
3. 원인과 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인과 위험 요인”CRS는 토가바이러스과에 속하는 풍진 바이러스(rubella virus)에 대한 모체 감염으로 인해 발생합니다. 풍진 바이러스의 숙주는 인간뿐이며, 비말 감염을 통해 전파됩니다. 감염된 개인에서는 발진이 나타난 후 최대 10일 동안 코, 목, 소변, 혈액, 뇌척수액에서 바이러스가 배출됩니다.
바이러스는 모체의 태반을 통해 태아에게 수직 감염되어, 기관 형성기의 정상적인 세포 증식을 억제합니다.
CRS 아동은 특히 전염력이 강하며, 분비물이나 소변을 통해 수개월에서 수년간 바이러스를 계속 배출합니다4). 1개월 간격으로 2회 배양 검사에서 음성이 나오지 않는 한, 적어도 1세까지는 전염력이 있는 것으로 간주됩니다.
위험 요인
섹션 제목: “위험 요인”- 임신 중 풍진 감염: 특히 첫 삼분기 감염이 CRS 발병의 가장 큰 위험 요인이다.
- 풍진 백신 미접종: RCV 1회 접종으로 97%에서 평생 방어 효과를 얻을 수 있다.
- 산모의 무증상 감염: CRS 아동의 산모 중 발진 병력이 있었던 경우는 18.75%에 불과하며, 대부분은 무증상이었다2).
Q
선천성 풍진 증후군은 어떻게 예방할 수 있나요?
A
가장 중요한 예방책은 임신 전 풍진 백신 접종과 항체가 확인입니다. 일본에서는 정기 접종으로 홍역 풍진 혼합(MR) 백신이 도입되어 있습니다. 임신 중에는 백신 접종이 불가능하므로 임신 전 대책이 필수적입니다.
4. 진단과 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단과 검사 방법”임상 진단 기준
섹션 제목: “임상 진단 기준”WHO 기준에 따르면, 숙련된 의사가 A군에서 2개 항목, 또는 A군 1개 항목과 B군 1개 항목을 확인한 경우 임상적 확정 사례로 간주합니다2).
| 군 | 소견 |
|---|---|
| A군 | 백내장, 선천성 녹내장, 선천성 심장 질환, 난청, 색소성 망막증 |
| B군 | 자반, 비장 비대, 소두증, 정신 발달 지연, 수막뇌염, 투광성 골 질환, 출생 후 24시간 이내의 황달 |
혈청학적 검사
섹션 제목: “혈청학적 검사”- 출생 전 진단: 태반 융모, 양수, 제대혈에서 PCR법으로 바이러스 RNA를 검출합니다.
- 출생 후 진단: 신생아 혈청의 풍진 IgM 항체를 ELISA로 검출합니다. 3개월 미만의 영아에서는 민감도와 특이도가 모두 거의 100%입니다1). PCR을 통한 풍진 바이러스 검출로 확인합니다.
- IgG 친화도 검사: 최근 감염(낮은 친화도)과 과거 감염(높은 친화도)을 감별할 수 있습니다1).
- 항체 변화: 풍진 IgM은 생후 3~4개월에 최고치에 도달하며, 약 1세에 소실됩니다2).
안과 검사
섹션 제목: “안과 검사”CRS가 의심되거나 확진된 모든 환자에게 완전한 안과 검사가 필요합니다. 풍진 망막증의 특징적인 소금-후추 모양의 안저 소견은 진단적 가치가 높습니다. 선천성 풍진 증후군 아동은 안 합병증이 없더라도 생후 1년 이상 안과적 추적 관찰이 필요하며, 시력 장애를 유발할 수 있는 안 합병증의 지연 발현에 주의해야 합니다.
소아 녹내장 평가에는 휴대용 안압계를 이용한 안압 측정, 각막 직경 측정, 전방각 검사를 시행합니다. 영아에서는 시신경 유두의 C/D 비율이 0.3 이상이면 녹내장을 의심합니다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”CRS의 감별에서 중요한 질환은 다음과 같습니다.
| 분류 | 감별 질환 |
|---|---|
| 감염증 | 선천성 CMV 감염증, 선천성 매독, 선천성 톡소포자충증, 선천성 수두, 선천성 HSV 감염증 |
| 유전성 질환 | 망막색소변성증, X-연관 안백피증 |
선천성 매독도 ‘소금-후추 모양’의 망막 소견을 보이므로 혈청학적 검사를 통한 감별이 중요합니다.
5. 표준적인 치료법
섹션 제목: “5. 표준적인 치료법”CRS에 대한 근치적 치료는 존재하지 않습니다. 각 장기 장애에 대한 대증 요법이 기본이 됩니다.
안과적 치료
섹션 제목: “안과적 치료”| 대상 | 치료법 | 주의점 |
|---|---|---|
| 굴절 이상 | 안경 교정, 차광 안경 | 눈부심에는 홍채가 있는 콘택트렌즈도 유효 |
| 백내장 | 백내장 수술(조기) | Zinn 소대 취약→IOL은 신중 적응 |
| 녹내장 | 섬유주 절제술 | 각도 수술은 부적응 |
| 각막 혼탁 | 전층 각막 이식 | 시력 개선 어려움, 거부 반응 높음 |
| 약시 | 가림 요법, 굴절 교정 | 조기 개입이 중요 |
백내장 수술
섹션 제목: “백내장 수술”핵백내장은 출생 후 전백내장으로 진행되는 경우가 많아 시각 발달 측면에서 조기 수술이 필요합니다. 단, 다음 사항에 특별히 주의해야 합니다.
- Zinn 소대가 취약하므로 안내렌즈(IOL) 삽입은 신중하게 적응해야 합니다.
- 동공 산대 불량: 홍채 발달 장애로 산동이 어려워 수술 조작이 제한됩니다.
- 수정체 내에 바이러스가 잔류하므로, 풍진 항체가 없는 수술자(<5%)는 감염 위험에 유의한다.
- 속발성 녹내장: 백내장 적출술 후 43%에서 속발성 녹내장이 발생하며, 이 중 56%가 섬유주 절제술을 필요로 했다고 보고되었다.
- 증례 보고에 따르면, 백내장 수술 후 열공성 망막박리가 발생한 예가 있다1).
녹내장 치료
섹션 제목: “녹내장 치료”점안에 의한 안압 조절이 어려운 경우가 많습니다. 각형성 이상이 있으므로 섬유주 절개술이나 각절개술은 적응이 되지 않으며, 연령을 고려하면서 섬유주 절제술을 선택합니다.
각막 이식
섹션 제목: “각막 이식”각막 혼탁에 대한 전층 각막 이식은 시력 개선으로 이어지지 않는 경우가 많고, 거부 반응의 비율이 높으므로 주의가 필요합니다.
심장 질환의 관리
섹션 제목: “심장 질환의 관리”CRS에서 가장 흔한 심장 기형인 PDA와 분지 폐동맥 협착의 병발에 대해 카테터 치료(장치 폐쇄 + 스텐트 삽입)가 보고되었습니다5).
감염 관리와 교육 지원
섹션 제목: “감염 관리와 교육 지원”CRS 아동은 적어도 1세까지는 전염력이 있는 것으로 간주되어 격리와 적절한 손 위생이 요구됩니다4).
시각 발달 지원으로 많은 환자가 일반 학급에 진학할 수 있지만, 확대 교과서 등의 지원이 필요합니다. 약시 학급에 일부 통학하거나 맹학교·시각 특별지원학교의 교육 상담도 권장됩니다.
Q
CRS의 백내장 수술에는 어떤 주의사항이 있습니까?
A
Zinn 소대가 취약하여 안내 렌즈 삽입에는 신중한 판단이 필요합니다. 홍채 발달 장애로 인한 동공 산대 불량이 수술을 어렵게 만듭니다. 또한 백내장 적출 후 43%에서 속발 녹내장이 보고되어 장기적인 안압 관리가 필수적입니다. 자세한 내용은 「표준적 치료법」 항을 참조하십시오.
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”CRS의 병태생리는 다인자적이며 완전히 밝혀지지 않았습니다. 기관 형성기에 풍진 바이러스가 정상적인 세포 증식을 억제하는 기전으로 다음이 제시되고 있습니다.
- 융모막 상피의 비염증성 괴사: 태반에 대한 초기 손상
- 액틴 중합 억제: 전구 세포의 유사분열을 제한하여 태아 조직의 성장을 지연시킴
- 사이토카인의 상향 조절: 염증 반응의 강화
안구 조직에 미치는 영향
섹션 제목: “안구 조직에 미치는 영향”- 백내장: 풍진 바이러스가 수정체 상피 세포의 증식과 유사분열을 지연시켜 수정체 섬유가 변성되어 불투명해집니다. 임신 첫 삼분기 감염에 국한됩니다.
- 망막증: 망막색소상피(RPE)의 위축과 색소 변화가 후극부에 발생하며 수십 년에 걸쳐 진행될 수 있습니다.
- 녹내장：섬유주에서 중배엽의 흡수 부전이나 슐렘관의 분화 부전으로 인해 방수 유출이 장애됩니다. 지속적인 바이러스 손상과 섬유주 형성 이상(trabeculodysgenesis)이 관련됩니다.
심혈관계에 미치는 영향
섹션 제목: “심혈관계에 미치는 영향”풍진 바이러스는 태생기 제6궁 유래 구조에 친화성이 있는 것으로 생각되며, 동맥관 개존증(PDA)과 분지 폐동맥 협착의 합병이 CRS의 심장 기형 중 가장 흔한 이유로 추정됩니다5).
신경병리
섹션 제목: “신경병리”부검례 보고에 따르면, CRS의 특징적인 신경병리 소견으로 기저핵의 혈관주위 석회화와 미세아교세포 결절이 관찰됩니다3). 낭성 경색을 동반하기도 합니다.
7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계의 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계의 보고)”CRS 감시 체계의 과제
섹션 제목: “CRS 감시 체계의 과제”Gong 등(2024)은 중국에서 2014~2023년 CRS 확진 사례가 단 16건에 불과했다고 보고하며, CRS 감시 체계의 부실로 인한 상당한 과소 보고를 지적했습니다. 중국에서는 2008년부터 RCV가 정기 예방접종에 포함되었지만, 그 이전에 태어난 가임기 여성은 일반적으로 RCV 접종을 받지 않았습니다. 산전 풍진 감수성 검사와 비면역 여성에 대한 RCV 접종이 CRS 예방의 핵심이라고 결론지었습니다2).
전 세계적인 풍진 퇴치의 진전과 과제
섹션 제목: “전 세계적인 풍진 퇴치의 진전과 과제”Loeve 등(2025)은 네덜란드에서 소말리아 난민 어머니로부터 CRS 아동이 출생한 사례를 보고했다. 2022년 기준 세계 194개국 중 93개국에서 풍진 퇴치가 달성되었으나, 아프리카 지역과 동지중해 지역에서는 백신 접종률이 여전히 낮아(각각 36%, 42%) 난민·이주민 집단에 대한 백신 캠페인 강화가 시급하다고 지적했다4).
드문 안과 합병증 보고
섹션 제목: “드문 안과 합병증 보고”Gupta 등(2023)은 CRS 환자에서 수정체 결손과 고도 축성 근시가 동반된 첫 사례를 보고했다. 풍진 바이러스에 의한 섬모체 소대 발달 장애가 수정체 결손의 원인으로 추정되었다. 또한 고도 근시와의 동반으로 열공성 망막박리 위험이 증가할 가능성이 제시되었다1).
CRS의 병리학적 소견
섹션 제목: “CRS의 병리학적 소견”Kumar 등(2022)은 CRS 아동의 부검에서 기저핵의 혈관주위 석회화와 미세아교세포 결절을 보고했다. 이는 CRS에 특징적인 신경병리 소견으로 간주된다. 또한 지속성 중증 혈소판 감소증(4,000/μL)이 CRS의 초기 증상으로 인식되어야 하며, TORCH 감염증 선별검사의 중요성을 강조했다3).
CRS의 심장 기형에 대한 카테터 치료
섹션 제목: “CRS의 심장 기형에 대한 카테터 치료”Roy 등(2022)은 CRS에 동반된 PDA와 좌폐동맥 협착의 합병증에 대해 카테터를 이용한 기기 폐쇄 및 스텐트 삽입을 3예에서 시행한 결과를 보고했다. 2예에서 양호한 장기 성적을 얻었으나, 1예에서는 기기에 의한 주폐동맥 폐쇄가 발생하여 응급 개심술이 필요했다. 증례 선택의 중요성이 강조되었다5).
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Gupta V, Naharwal A, Sharma P, Luthra S. Lens Coloboma: A Rare Association of Congenital Rubella Syndrome. Cureus. 2023;15(5):e39355.
- Gong X, Zheng C, Fang Q, Xu W, Yin Z. A case of congenital rubella syndrome and epidemiology of related cases in China, 2014-2023. Hum Vaccin Immunother. 2024;20(1):2334917.
- Kumar J, Sundaram V, Gupta K, Bhatia A, Kaur G, Dutta S. Congenital Rubella Syndrome as a possible cause for persistent thrombocytopenia in early infancy: The Forgotten Culprit. Autops Case Rep. 2022;12:e2021386.
- Loeve LF, Sideridou VL, Schölvinck EH, Brandsema RB, van Leer-Buter CC, Zhou X. A Case of Congenital Rubella Syndrome in the Netherlands: A Brief Report on Rubella Virus Surveillance. Pediatr Infect Dis J. 2025;44(9):e350-e352.
- Roy M, Gangopadhyay D, Goyel N, Chattopadhyay A, Bandyopadhyay B. Transcatheter management of combined patent ductus arteriosus and left pulmonary artery stenosis in congenital rubella syndrome. Ann Pediatr Card. 2022;15:164-168.