안진(선천안진, 잠복안진, 점두경련)

한눈에 보는 포인트

안진(nystagmus)은 안구의 불수의적 반복 운동이며, 선천 안진, 잠복 안진, 점두 경련, 안진 차단 증후군, 주기 교대 안진 등 다양한 병형이 있습니다.
선천 안진은 율동 안진과 추시 안진으로 크게 나뉘며, 율동 안진에서는 정지위(null point)에 따른 두위 이상(얼굴 돌림)을 나타냅니다.
잠복 안진은 한쪽 눈을 가릴 때 나타나며, 주시안의 교대에 따라 급속상의 방향이 바뀌는 특유의 성질을 가집니다.
안진 차단 증후군은 내전위에서 안진을 억제하기 위해 내사시를 나타내며, ENG(안진 전도)의 완서상 파형으로 감별합니다.
점두 경련은 안진, 점두, 두위 이상의 삼징을 보이는 유아기 질환으로, 대부분 자연 관해되지만 전방 시로 종양의 배제가 필수입니다.
치료는 굴절 교정이 기본이며, 정지위 이동 수술(Kestenbaum법 등)이나 수평 4직근 대량 후전술이 적응에 따라 시행됩니다.
어떤 치료로도 안진이 완전히 사라지지는 않지만, 양안 시력이 양호하면 일상생활에 지장이 적습니다.

1. 안진이란?

안진(nystagmus)은 율동적이고 불수의적인 눈의 왕복 운동입니다. 서행성분(slow phase)에서 시선이 목표에서 벗어나고, 이어지는 두 번째 운동으로 시선이 목표로 돌아옵니다. 어원은 그리스어 ‘nystagmos’(졸음)와 ‘nustazein’(졸다)에서 유래했습니다.

불수의적인 반복 안구 운동은 운동의 특성에 따라 크게 두 가지 유형으로 분류됩니다.

**율동안진(jerky nystagmus)**은 급속성분과 완서성분으로 구성되며, 급속성분의 방향으로 안진의 방향을 표현합니다. 정지위(null point)를 가지는 경우가 많으며, 정지위 방향으로 머리를 돌리는 두위 이상(얼굴 돌림)을 보입니다.

**진자안진(pendular nystagmus)**은 급속성분과 완서성분의 구분이 없고 거의 등속도의 왕복 운동을 보입니다. 정지위를 가지는 경우는 드물고 시력이 나쁜 경우가 많습니다.

발병 시기와 원인에 따라 선천성 안진과 후천성 안진으로 나뉩니다.

역학

병적 안진의 유병률은 10,000명당 24명이며, 유럽계에서 다소 높은 경향이 있습니다. Sarvananthan 등의 보고에 따르면 유병률은 10,000명당 16.6명이며, 백색증 관련 영아 안진이 가장 흔한 원인입니다. 성인에서는 10,000명당 26.5명이며, 신경 질환 관련이 가장 큰 그룹을 차지합니다¹⁾. 영아 안진에 대해서는 Nash 등의 보고에서 소아 안진의 연간 발생률은 100,000명당 6.72명이며, 영아 안진의 출생 유병률은 821명 출생당 1명으로 알려져 있습니다¹⁾. 후천성 안진의 비율은 소아에서 17%, 성인에서 40%입니다¹⁾.

본 기사에서는 소아 안과 영역에서 중요한 다음 6가지 병형을 다룹니다.

병형	발병 시기	주요 특징	경과
선천성 율동안진	생후 초기	급속성분 + 완서성분, 정지위 있음, 폭주 시 감소	평생 지속
진자상 안진	출생 후 초기	등속 왕복, 감각 결핍형이 많음	기저 질환에 의존
안진 차단 증후군	영아기	내전 시 안진 억제, 내사시	수술 적응증 있음
잠복 안진	선천성	한쪽 눈 가림 시 나타남, 주시안 교대 시 방향 역전	대부분 치료 불필요
점두 경련	생후 2년 이내	삼징 (안진, 점두, 두위 이상)	대부분 자연 관해
주기교대안진	선천성/후천성	100~240초 주기로 방향 전환	수술 적응증 있음

점두경련증후군(spasmus nutans syndrome; SNS)은 보통 생후 2년 이내에 발병하는 후천성 안진의 일종입니다. 안진, 두부 진전, 사경의 삼징후를 임상적 특징으로 합니다. 대부분은 특발성 양성 질환으로 2~3년 이내에 자연 소실됩니다¹⁾. 그러나 약 15%의 증례에서 시신경교종의 합병이 보고되어 영상 검사를 통한 배제가 필수적입니다¹⁾. 드물게 선천성 정지성 야맹증(congenital stationary night blindness; CSNB) 등의 망막 이영양증과도 관련됩니다.

예후는 일반적으로 매우 좋지만, 준임상적 안진이 5~12세까지 지속될 수 있고 약시의 원인이 되는 굴절 이상 및 사시의 발생률이 높으므로 주의 깊은 임상 모니터링이 필요합니다.

Q 안진은 치료로 완전히 나을 수 있나요?

어떤 치료를 해도 안진이 완전히 사라지지는 않습니다. 그러나 굴절 교정이나 수술을 통해 안진의 진폭을 줄이거나 두위 이상을 개선할 수 있습니다. 양안 시력이 양호하면 일상생활에 큰 지장이 없습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

2-1. 선천 안진 (율동 안진)

급속상과 완속상으로 이루어진 율동 안진을 보입니다. 폭주에 의해 안진이 감소하고, 정지위(안진의 진폭이 가장 작아지는 방향)를 가집니다. 정지위가 정면에 오도록 얼굴을 돌리는 두위 이상을 보입니다. 선천 안진의 완속상은 속도 증가형을 보여 안진 차단 증후군과의 감별점이 됩니다. 평생 지속되는 질환이지만, 양안 시력이 양호하게 유지되는 예도 많습니다.

2-2. 선천 안진 (진자양 안진)

급속상과 완속상의 구분이 없는 등속 왕복 운동을 보입니다. 정지위를 가지는 경우는 드물고 시력 불량 예가 많습니다. 백색증(albinism), 시신경 위축, 시신경 저형성, 황반 저형성 등 중심 고정 불량을 초래하는 질환에 동반되어 나타납니다(감각 결핍형: sensory defect type). 안저 검사는 필수이며, 시신경 위축이 확인된 경우 시중격-시신경 이형성증(septo-optic dysplasia)의 정밀 검사로 진행합니다.

2-3. 안진 차단 증후군

한쪽 또는 양쪽 눈을 내전시켜 안진을 억제하는 선천 안진의 한 형태입니다. 출생 후 얼마 지나 내사시가 나타납니다. 내전안으로 고정(교차 고정)하기 때문에 고정하는 눈 쪽으로 얼굴을 돌리는 두위 이상을 보입니다. 내전안을 외전시키면 외전 방향으로 충동 안진(jerk nystagmus)이 나타납니다.

2-4. 잠복안진

양안시에서는 안진이 보이지 않지만, 한쪽 눈을 가리면 안진이 나타난다. 수평 공동성 율동안진이며, 급속상은 가리지 않은 눈(주시안) 방향으로 발생한다. 주시안이 바뀌면 급속상 방향도 바뀌는데, 이는 안진 중에서도 본 질환만의 특징이다. 자동굴절계를 이용한 굴절검사 시 발견되는 경우가 많다. 한쪽 눈의 약시나 내사시가 동반되면 양안을 뜬 상태에서도 안진이 나타날 수 있으며(현성 잠복안진), 이 경우 선천율동안진과의 감별이 필요하다.

2-5. 점두경련

영유아기에 발병하는 질환으로, 보호자가 아래 증상을 인지하고 내원하는 경우가 많다.

안진

고빈도, 소진폭: ‘반짝임(shimmering)‘으로 표현되는 미세한 안구 운동.

비공동성: 좌우 진폭과 방향이 다른 비동기적 흔들림. 추자형 파형이 많다.

다방향성: 수평, 수직, 회선 등 다양하며 주시 방향에 따라 변화한다.

간헐성: 단안성, 비대칭성, 간헐성일 수 있다. 주시나 근거리 노력 시 증가한다.

두부진전

머리 흔들림(head nodding): 불규칙 저빈도(2~3Hz)로 수평, 수직, 회선 성분이 있다.

보상 기전: 안진을 조절하기 위한 보상성 메커니즘으로 생각된다.

사경

비정상 두위: 머리 돌림(head turn)이나 사경이 많다.

보상 기전: 두부진전과 마찬가지로 안진에 대한 보상으로 발생한다.

안저 소견은 일반적으로 정상입니다¹⁾. 시력은 일반적으로 양호하며, 시간이 지남에 따라 안진은 호전되거나 소실되는 경향이 있습니다¹⁾. 선천안진과 혼동되거나 동반되는 경우도 있습니다. 선천안진이 평생 지속되는 반면, 점두경련은 수년 내에 자연 소실된다는 점이 감별의 핵심입니다.

2-6. 주기교대안진

약 120초(100~240초) 주기로 안진의 방향이 바뀌는 수평 안진입니다. 시력은 비교적 양호한 경우가 많습니다. 두위 이상이 자주 동반되며, 오른쪽과 왼쪽으로 얼굴을 돌리는 것이 동일인에게 나타나는 등 두위 이상의 방향이 일정하지 않은 것이 특징입니다.

Q 잠복안진은 시력 검사에 어떤 영향을 미칩니까?

한쪽 눈을 가리면 안진이 유발되므로 단안 시력이 양안 시력보다 나빠집니다. 시력 측정에는 운무법(한쪽 눈에 고도 플러스 렌즈를 착용하여 가리지 않고 검사하는 방법)을 사용합니다. 운전면허증 취득 시 등 단안 가림 시력 검사에서 불리할 수 있다는 점을 본인이 알아두는 것이 좋습니다.

3. 원인 및 위험 요인

안진의 원인은 병형에 따라 다릅니다.

선천 운동 안진은 병인과 병태 모두 알려져 있지 않습니다. 유전적 소인이 관여하는 것으로 시사되지만 확립된 기전은 밝혀지지 않았습니다.

**진자양 안진(감각 결핍형)**은 중심 고정 불량을 초래하는 질환이 원인이 됩니다. 백색증, 시신경 위축, 시신경 형성 부전, 황반 형성 부전 등이 대표적인 원인 질환입니다.

안진 차단 증후군은 선천 안진에 동반되어 내전위에서 안진을 억제함으로써 발생하는 상태입니다.

잠복안진의 원인은 알려져 있지 않습니다. 약시 및 내사시와의 동반이 빈번하게 관찰됩니다.

두전경련의 대부분은 특발성(원인 불명)의 양성 질환입니다. 일란성 쌍둥이 연구에서 유전적 소인이 시사되지만 명확한 유전자 좌위는 확인되지 않았습니다. 드물게 다음과 같은 병태와 관련됩니다.

시교차부 및 시교차상부 병변: 시로교종(optic pathway glioma)이 가장 중요하며, 약 15%의 증례에서 동반이 보고되었습니다¹⁾
망막이영양증: 선천성 정지성 야맹증이 두전경련 유사 안진을 모방할 수 있습니다. 선천성 정지성 야맹증은 야맹을 동반하지 않을 수도 있으며 다양한 유전자형을 보입니다¹⁾

주기교대안진은 선천성 및 후천성 모두 있으며, 선천성인 경우 생후 초기부터 나타납니다.

4. 진단 및 검사 방법

4-1. 안진전도(ENG)

ENG(안진전도)는 안진의 완서상 파형 분석에 유용합니다. 선천안진의 완서상은 속도 증가형을 보입니다. 이에 반해, 안진차단증후군의 완서상은 속도 감소형을 보이는 점이 가장 큰 감별점입니다. 외전 시 충동안진을 기록함으로써 안진차단증후군의 진단이 가능합니다.

현성잠복안진의 감별에도 유용합니다. 차폐 시 주시안이 바뀌면 충동안진의 방향이 역전되는 것이 특징이며, 선천율동안진과의 감별에 이용할 수 있습니다.

4-2. 안저 검사

진자양안진에서는 안저 검사가 필수입니다. 시신경 위축이 확인된 경우, 시중격-시신경 이형성증(septo-optic dysplasia)에 대한 정밀 검사로 진행합니다.

4-3. 잠복안진의 검사

양안시에서는 안진이 없고, 자동굴절계로 굴절값을 측정할 때 한쪽 눈을 가려서 안진이 유발됨으로써 발견되는 예가 많습니다. 진단은 한쪽 눈 가림 시 안진 출현과 양안 개방 시 안진 소실의 확인에 의합니다.

4-4. 점두경련의 검사

점두경련의 진단은 임상적으로 이루어집니다. 삼징(안진, 두부 진전, 사경)이 확인되면 진단이 가능합니다¹⁾. 그러나 두개내 병변이나 망막 이영양증을 배제하기 위한 검사가 중요합니다.

MRI: CT보다 전방 시각 경로의 병변 검출 민감도가 높고, 성장기 소아에서 방사선 노출을 피할 수 있습니다. 점두경련 유사 안진 패턴이 간뇌/시교차 종양에서도 나타날 수 있으므로 MRI를 통한 배제가 필수적입니다¹⁾. 소아에서는 전신 마취에 의한 진정이 필요할 수 있으며, 환자와 가족에 대한 적절한 상담이 중요합니다.
망막전위도(ERG): 고도 굴절 이상, 시기능 불량, 망막 이상, 역설적 동공 등의 망막 이영양증을 시사하는 소견이 있을 때 고려합니다. 점두경련 증후군으로 진단된 환자의 ERG가 음성인 경우, 선천성 정지성 야맹증 등의 대체 진단에 이를 수 있습니다¹⁾.
유전자 검사: 필요에 따라 망막 이영양증을 확진하는 데 사용합니다.

점두경련 증후군과 망막 질환 사이에는 중복이 존재하므로, 진단 확정 전에 망막 질환의 배제가 필수적입니다¹⁾.

감별 진단

각 병형의 감별 포인트는 다음과 같습니다.

감별 범주	주요 질환	감별 포인트
선천성 안진	급속상 + 완속상, 정지위 있음	폭주 시 감소, 평생 지속
진자상 안진	백색증, 시신경 위축, 황반 저형성	감각 결핍형, 시력 불량
안진 차단 증후군	선천 안진 + 내사시	ENG 완서상이 속도 감소형
잠복 안진	한쪽 눈을 가릴 때만 나타남	주시안 교대 시 방향 역전
현성 잠복 안진	약시·내사시 동반	선천율동안진과의 감별 필요
점두 경련	삼징(안진, 점두, 두위 이상)	영유아기 발병, 자연 관해
주기 교대 안진	100~240초 주기로 방향 교대	두위 이상의 방향이 일정하지 않음
시로교종	두전경련양 안진	MRI로 반드시 배제해야 함
SN양 안진	시신경 형성부전, 전색맹, 선천성 정지성 야맹증, 저수초화 백질이영양증	ERG 및 MRI를 통한 감별

연구에 따르면 두개내 병변의 유무는 임상 소견만으로 판별할 수 없으며, 영상 검사에 기반한 감별이 필요합니다.

Q 안진 차단 증후군과 선천성 안진은 어떻게 감별합니까?

안진전도(ENG)의 완서상 파형으로 감별합니다. 선천성 안진의 완서상은 속도 증가형인 반면, 안진 차단 증후군의 완서상은 속도 감소형입니다. 현성 잠복 안진에서는 차폐안 변경 시 충동 안진 방향이 역전되는 점으로도 감별할 수 있습니다.

5. 표준 치료법

5-1. 굴절 교정 (전 병형 공통 기본 치료)

완전 굴절 교정 안경 착용이 치료의 기본입니다. 완전 굴절 교정을 해도 연령에 맞는 시력 향상을 얻을 수 없는 경우, 조기에 프리즘 요법 또는 콘택트렌즈 착용을 시도합니다. 소프트 콘택트렌즈는 안검 접촉 감각 반사에 의한 안진 억제 효과를 얻을 수 있습니다.

5-2. 프리즘 요법

세 가지 프리즘 요법이 사용됩니다.

버전스 프리즘 요법: 폭주에 의한 안진 억제를 이용하여, 양안에 각각 약 5프리즘 디옵터의 프리즘을 기저 외측으로 추가합니다.
Version 프리즘 요법: 비정상 두위(얼굴 돌림) 교정을 목적으로, 양안의 정지위 반대 방향에 프리즘 밑변을 위치시킵니다.
복합 프리즘 요법: vergence 프리즘 요법과 version 프리즘 요법을 결합한 것입니다.

두위 안진의 경우, 칠판이 정지위 방향에 오도록 교실 좌석을 배치하고, 비정상 두위를 억지로 교정하지 않도록 교사에게 설명합니다.

5-3. 수술 치료 (선천율동안진)

정지위 이동을 목적으로 한 수술 치료가 시행됩니다.

Anderson법: 양안 모두 방향근의 후전. 정지위가 명확한 경우에 적응됩니다.
Kestenbaum법: 양안 모두 방향근의 후전과 대측근의 단축을 동량으로 조합하여 정지위를 정면으로 이동시킵니다.
Straight flash법: Kestenbaum법의 후전·단축량에 변화를 준 것입니다.
수평4직근 대량후전술: 정지위가 불명확한 경우 수평4직근을 적도부 부근으로 후전하여 안진 진폭 감약을 목적으로 합니다.

5-4. 안진차단증후군의 수술 치료

내직근 후전이 기본적으로 시행됩니다. 후전에 Faden법을 병용하는 방법이나, 한쪽 눈의 단축-후전도 시행됩니다. 사시 수술로 정위로 교정해도 내사시로 돌아오기 쉬운 점에 주의가 필요합니다. 미용 목적으로 사시 수술을 할 때는 프리즘 순응 검사로 교정량을 구한 후, 후전술을 중심으로 술식·술량을 결정합니다. 비우세안(비주시안)의 약시 예방에도 주의가 필요하며, 입체시 획득은 어려운 경우가 많습니다.

5-5. 주기교대안진의 수술 치료

수평4직근 대량후전술이 미용 목적과 안진 진폭 감약 모두에 유효합니다.

5-6. 잠복안진의 관리

양안 시력이 양호하면 치료가 필요하지 않습니다. 약시·내사시를 합병한 경우, 각각의 질환에 대한 표준 치료를 시행합니다. 시력 검사 시에는 운무법을 사용하고, 단안 차폐 시 양안 시력보다 시력이 나빠질 수 있음을 본인·보호자에게 설명합니다.

5-7. 점두경련의 관리

점두경련은 자가제한성(self-limited) 질환으로, 특별한 약물 치료나 수술 치료는 일반적으로 필요하지 않습니다¹⁾. 관리의 기본은 다음과 같습니다.

영상 검사를 통한 병변 배제: MRI로 두개내 병변을 배제하는 것이 최우선입니다¹⁾
보호자에 대한 설명과 안심 제공: 양성 자가제한성 질환임을 자세히 설명합니다¹⁾
정기적인 추적 관찰: 굴절 이상, 사시, 약시의 합병을 놓치지 않기 위해 정기적인 안과 진료가 중요합니다
기질적 병변이 있는 경우: 원인 병변에 대한 적절한 치료를 우선적으로 시행합니다
합병된 안질환 관리: 굴절 이상, 사시, 약시가 있는 경우 각각에 대한 표준 치료를 시행합니다

장기 예후 보고에 따르면, 내사시, 교대성 상사위, 약시의 합병으로 인해 시력이 나쁘거나 입체시 획득이 불충분한 예가 있으므로, 현재는 주의 깊게 경과 관찰하는 것이 필요하다고 여겨집니다.

Q 두위 이상(얼굴 돌림)에 대해 어떤 대응이 필요한가?

두위 이상은 안진의 정지위를 이용한 보상 자세이므로, 억지로 교정해서는 안 됩니다. 학교에서는 칠판이 정지위 방향에 오도록 좌석을 배치합니다. Kestenbaum법 등의 수술로 정지위를 정면으로 이동시켜 두위 이상을 경감할 수 있는 경우가 있습니다.

5-8. 후천 안진의 약물 요법

후천 안진에서는 종류에 따라 약제를 선택합니다.

안진의 유형	1차 선택 약물	대체/보조 약물
하향 안진 (DBN)	4-아미노피리딘 (4-AP)	클로나제팜, 메만틴
상향 안진 (UBN)	바클로펜	메만틴, 4-AP
주기 교대성 안진 (PAN)	바클로펜	메만틴
후천성 진자 안진	가바펜틴, 메만틴	—

약물 유발 안진(진정제, 항간질제, 알코올, 리튬 등)은 원인 약물의 중단 또는 감량으로 호전될 수 있다. BPPV에 동반된 안진에는 이석 치환술(Epley법)이 효과적이다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

시선 안정화의 기본 기전

안구의 시선 안정화는 세 가지 기전에 의해 유지됩니다.

시각 고정: 중심와에 상을 유지하기 위한 기전.
전정안반사(VOR): 머리 움직임을 보정하여 망막상을 안정화합니다.
편심위 시선 유지(신경 적분기): 안구 위치를 안와 내에 유지하기 위한 속도-위치 변환 기전.

신경 적분기의 위치는 다음과 같습니다:

수평 방향: 설하신경전핵 + 내측전정신경핵
수직 및 회선 방향: 카할간질핵(INC)
보정 기능: 소뇌 편엽 및 소절

선천율동안진의 병태

원인과 병태 모두 알려져 있지 않습니다. 약 80%의 증례에서 폭주(convergence)에 의해 안진의 진폭이 감소하거나 소실된다는 보고가 있으며¹⁾, 이것이 버전스 프리즘 요법의 이론적 근거가 됩니다. 서행상이 속도 증가형인 것이 특징적인 전기안진도 소견입니다. 안진은 어떤 치료로도 완전히 소실되지 않지만, 양안 시력이 양호하면 문제가 없습니다. 일반 학교 건강검진에서 시행되는 한쪽 눈씩의 시력 측정에서는 양안 시력보다 나쁜 결과가 나오므로, 환자와 보호자에게 설명해 두는 것이 중요합니다.

안진 차단 증후군의 병태

내전위에 고정안을 두어 안진을 억제하는 보상 기전이 작용하고 있는 상태입니다. ENG 서행상이 속도 감소형을 나타내는 점이 선천율동안진(속도 증가형)과 다르며, 병태의 차이를 반영합니다. 외전 시 충동안진이 나타나는 점도 감별의 근거가 됩니다.

잠복안진의 병태

양안시가 유지되는 동안에는 안진이 나타나지 않습니다. 한쪽 눈을 가려 양안시가 깨지면 안진이 유발됩니다. 약시나 내사시가 동반된 경우에는 양안을 뜨고 있어도 한쪽 눈에 억제가 발생하여 현성잠복안진으로 나타납니다.

진자양 안진(감각 결핍형)의 병태생리

백색증, 시신경 위축, 시신경 형성부전, 황반 형성부전 등으로 중심고정이 불량해지는 것이 안진의 원인입니다. 고정반사의 발달이 방해되어 등속 왕복의 진자양 안진이 형성되는 것으로 생각됩니다.

점두경련의 병태생리

정확한 발병 기전은 현재도 알려져 있지 않습니다. 머리 떨림과 사경은 안진의 빈도나 비대칭성을 줄이고 시각을 개선하기 위한 보상 기전으로 생각됩니다. 병변의 위치는 망막 또는 시신경의 관련이 추정됩니다¹⁾. 대부분 특발성이지만, 시교차부 신경교종에 의한 경우에는 시로의 장애가 안진의 원인이 됩니다¹⁾.

하향 안진(DBN)의 병태생리

소뇌의 GABA 작동성 푸르키네 세포(특히 하향 활주추적을 제어하는 세포)의 장애가 중심입니다. 칼륨 채널을 포함한 푸르키네 세포의 손상이 수직 전정안반사의 불균형을 초래하여 하향 안진을 유발합니다. 이것이 4-아미노피리딘(4-AP)의 작용 표적이 되는 기전이기도 합니다.

후천 진자 안진의 병태생리

중추 주시 유지 구조(설하신경전핵, 내측전정핵, 카할간질핵)의 불안정성이 원인입니다. 안위 신호의 통합 장애로 여러 평면에서 정현파 진동이 발생합니다. 다발성 경화증에서는 탈수초가 이러한 구조에 발생하여 본형의 안진이 나타납니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

FRMD7 유전자 치료

영아 특발성 안진의 원인 유전자인 FRMD7을 표적으로 한 중재 연구가 진행 중입니다. X-연관 유전 양식을 가지므로 유전자 보충 요법의 후보로 주목받고 있습니다¹⁾.

AI 지원 진단 및 디지털 기술

안구 운동 추적 데이터를 이용한 AI 지원 파형 분석이 진단 정확도를 향상시킬 가능성과 휴대용 디지털 기기를 이용한 원격 신경안과 컨설테이션에의 적용 가능성이 보고되었다¹⁾. 비디오 안진계의 3D화로 회선성 안진의 정밀 분석이 가능해지고 있다.

점두경련양 안진을 보이는 저수초화 백질디스트로피

Ramanzini 등(2024)은 안진, 전반적 발달 지연, MRI에서 미만성 저수초화를 보인 3세 남아 증례를 보고하였다²⁾. 처음에는 Pelizaeus-Merzbacher병(PMD)이 의심되었으나 PLP1 유전자에 병적 변이가 발견되지 않았고, 엑솜 분석에서 GJC2 유전자의 동형접합 변이가 확인되어 Pelizaeus-Merzbacher-유사병(PMLD)으로 진단되었다. PMD와의 감별에는 뇌간 및 소뇌의 저수초화 소견과 정상 청성뇌간반응이 단서가 된다. 발달 지연을 동반한 영유아의 안진에서는 저수초화 백질디스트로피도 감별에 포함해야 한다.

머리 흔들림의 감별로서의 Bobble-head doll 증후군

Doya 등(2022)은 3개월간의 과도한 머리 흔들림을 주소로 한 1.5세 여아 증례를 보고하였다³⁾. 머리 흔들림은 보행, 감정, 스트레스로 악화되고 집중 시 감소하며 수면 중에는 소실되었다. 머리 MRI에서 Monro공을 막는 터키안상 거미막 낭종(3×5×7 cm)과 수두증이 확인되었다. 신경내시경하 낭종-뇌실조루술 및 낭종-뇌조조루술을 시행하였고, 수술 6개월 후 머리 흔들림이 완전히 소실되었다. 영유아의 머리 흔들림에서는 Bobble-head doll 증후군의 감별이 중요하며, 조기 영상 검사와 외과적 중재가 좋은 결과로 이어진다.

8. 참고문헌

Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0