Rung giật nhãn cầu (nystagmus) là chuyển động qua lại nhịp nhàng, không tự chủ của mắt. Trong “pha chậm”, ánh nhìn lệch khỏi mục tiêu, sau đó trong “chuyển động thứ hai”, ánh nhìn trở lại mục tiêu. Nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp “nystagmos” (buồn ngủ) và “nustazein” (ngủ gật).
Các chuyển động lặp đi lặp lại không tự chủ của mắt được chia thành hai loại chính dựa trên tính chất chuyển động.
Rung giật nhãn cầu kiểu giật (jerky nystagmus) bao gồm pha nhanh và pha chậm, hướng của rung giật nhãn cầu được biểu thị theo hướng của pha nhanh. Thường có điểm dừng (null point), và quan sát thấy tư thế đầu bất thường (quay mặt) về phía điểm dừng.
Rung giật nhãn cầu kiểu lắc lư (pendular nystagmus) không có sự phân biệt giữa pha nhanh và pha chậm, thể hiện chuyển động qua lại với tốc độ gần như bằng nhau. Ít trường hợp có điểm dừng, và thường gặp ở những trường hợp thị lực kém.
Theo thời điểm khởi phát và nguyên nhân, rung giật nhãn cầu được chia thành rung giật nhãn cầu bẩm sinh và rung giật nhãn cầu mắc phải.
Tỷ lệ hiện mắc rung giật nhãn cầu bệnh lý là 24 trên 10.000 người, với xu hướng cao hơn một chút ở người châu Âu. Theo báo cáo của Sarvananthan và cộng sự, tỷ lệ hiện mắc là 16,6 trên 10.000 người, và rung giật nhãn cầu ở trẻ sơ sinh liên quan đến bạch tạng là nguyên nhân phổ biến nhất. Ở người lớn, tỷ lệ là 26,5 trên 10.000 người, và các bệnh thần kinh chiếm nhóm lớn nhất 1). Đối với rung giật nhãn cầu ở trẻ sơ sinh, theo báo cáo của Nash và cộng sự, tỷ lệ mắc hàng năm của rung giật nhãn cầu ở trẻ em là 6,72 trên 100.000 người, và tỷ lệ hiện mắc khi sinh của rung giật nhãn cầu ở trẻ sơ sinh là 1 trên 821 ca sinh 1). Tỷ lệ rung giật nhãn cầu mắc phải là 17% ở trẻ em và 40% ở người lớn 1).
Bài viết này đề cập đến sáu loại sau đây quan trọng trong nhãn khoa nhi.
| Loại | Thời điểm khởi phát | Đặc điểm chính | Diễn tiến |
|---|---|---|---|
| Rung giật nhãn cầu kiểu giật bẩm sinh | Sớm sau sinh | Pha nhanh + pha chậm, có điểm dừng, giảm khi hội tụ | Kéo dài suốt đời |
| Rung giật nhãn cầu hình con lắc | Giai đoạn sớm sau sinh | Chuyển động qua lại tốc độ không đổi, thường là loại cảm giác | Phụ thuộc vào bệnh nền |
| Hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu | Giai đoạn trẻ nhũ nhi | Ức chế rung giật nhãn cầu ở tư thế khép, lác trong | Có chỉ định phẫu thuật |
| Rung giật nhãn cầu tiềm ẩn | Bẩm sinh | Xuất hiện khi bịt một mắt, đảo chiều khi đổi mắt cố định | Thường không cần điều trị |
| Co thắt gật đầu | Trong 2 năm đầu đời | Tam chứng (rung giật nhãn cầu, gật đầu, tư thế đầu bất thường) | Phần lớn tự thuyên giảm |
| Rung giật nhãn cầu chu kỳ luân phiên | Bẩm sinh/mắc phải | Đổi hướng mỗi 100-240 giây | Có chỉ định phẫu thuật |
Hội chứng co thắt gật đầu (spasmus nutans syndrome; SNS) là một loại rung giật nhãn cầu mắc phải thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Đặc điểm lâm sàng là bộ ba: rung giật nhãn cầu, lắc đầu và vẹo cổ. Phần lớn là lành tính và vô căn, tự hết trong vòng 2-3 năm 1). Tuy nhiên, khoảng 15% trường hợp có liên quan đến u thần kinh đệm thị giác, cần loại trừ bằng chẩn đoán hình ảnh 1). Hiếm khi cũng liên quan đến loạn dưỡng võng mạc như quáng gà bẩm sinh ổn định (congenital stationary night blindness; CSNB).
Tiên lượng nói chung rất tốt, nhưng rung giật nhãn cầu dưới lâm sàng có thể kéo dài đến 5-12 tuổi, và tỷ lệ tật khúc xạ và lác gây nhược thị cao, do đó cần theo dõi lâm sàng cẩn thận.
Rung giật nhãn cầu sẽ không biến mất hoàn toàn với bất kỳ phương pháp điều trị nào. Tuy nhiên, chỉnh khúc xạ hoặc phẫu thuật có thể làm giảm biên độ rung giật nhãn cầu hoặc cải thiện tư thế đầu bất thường. Nếu thị lực hai mắt tốt, không có trở ngại lớn trong sinh hoạt hàng ngày.
Biểu hiện rung giật nhãn cầu giật gồm pha nhanh và pha chậm. Rung giật nhãn cầu giảm khi hội tụ, và có vị trí dừng (hướng có biên độ nhỏ nhất). Có vẹo cổ với xoay mặt sao cho vị trí dừng ở phía trước. Pha chậm của rung giật nhãn cầu bẩm sinh thuộc loại tăng tốc độ, điểm khác biệt với hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu. Bệnh kéo dài suốt đời, nhưng nhiều trường hợp duy trì thị lực hai mắt tốt.
Biểu hiện chuyển động qua lại đều đặn, không phân biệt pha nhanh và chậm. Ít trường hợp có vị trí dừng, và hầu hết có thị lực kém. Xuất hiện kèm theo các bệnh gây cố định trung tâm kém như bạch tạng (albinism), teo thị thần kinh, giảm sản thị thần kinh, giảm sản hoàng điểm (loại khiếm khuyết cảm giác). Khám đáy mắt là bắt buộc; nếu có teo thị thần kinh, cần tiến hành kiểm tra loạn sản vách-thị giác (septo-optic dysplasia).
Là một dạng rung giật nhãn cầu bẩm sinh trong đó rung giật nhãn cầu bị ức chế bằng cách khép một hoặc cả hai mắt. Lác trong xuất hiện vài tháng sau sinh. Do cố định bằng mắt khép (cố định chéo), có vẹo cổ với mặt quay về phía mắt cố định. Khi mắt khép bị dạng ra, xuất hiện rung giật nhãn cầu giật (jerk nystagmus) theo hướng dạng.
Khi nhìn bằng hai mắt, không thấy rung giật nhãn cầu, nhưng khi che một mắt thì xuất hiện rung giật. Đây là rung giật nhịp nhàng ngang, phối hợp, với pha nhanh hướng về phía mắt không bị che (mắt cố định). Sự thay đổi hướng của pha nhanh khi thay đổi mắt cố định là đặc điểm duy nhất của bệnh này trong số các loại rung giật nhãn cầu. Thường được phát hiện khi đo khúc xạ bằng máy đo khúc xạ tự động. Nếu kèm theo nhược thị một mắt hoặc lác trong, rung giật nhãn cầu có thể xuất hiện ngay cả khi cả hai mắt mở (rung giật nhãn cầu tiềm ẩn biểu hiện: manifest latent nystagmus), và trong trường hợp này cần phân biệt với rung giật nhãn cầu nhịp nhàng bẩm sinh.
Là bệnh khởi phát ở trẻ nhỏ, cha mẹ thường nhận thấy các triệu chứng sau và đưa trẻ đi khám.
Rung giật nhãn cầu
Tần số cao, biên độ nhỏ: Các chuyển động mắt tinh tế được mô tả là “lấp lánh (shimmering)”.
Không phối hợp: Dao động không đồng bộ với biên độ và hướng khác nhau giữa hai mắt. Thường là sóng hình con lắc.
Đa hướng: Ngang, dọc, xoay, v.v., thay đổi theo hướng nhìn.
Từng cơn: Có thể một mắt, không đối xứng hoặc từng cơn. Tăng lên khi cố định hoặc nhìn gần.
Lắc đầu
Head nodding: Không đều, tần số thấp (2-3 Hz), có thành phần ngang, dọc và xoay.
Cơ chế bù trừ: Được cho là cơ chế bù trừ để kiểm soát rung giật nhãn cầu.
Vẹo cổ
Tư thế đầu bất thường: Thường là xoay đầu hoặc vẹo cổ.
Cơ chế bù trừ: Xảy ra như sự bù trừ cho rung giật nhãn cầu, tương tự như lắc đầu.
Kết quả khám đáy mắt thường bình thường1). Thị lực thường tốt, và rung giật nhãn cầu có xu hướng cải thiện và biến mất theo thời gian1). Đôi khi khó phân biệt với rung giật nhãn cầu bẩm sinh hoặc có trường hợp kết hợp. Trong khi rung giật nhãn cầu bẩm sinh tồn tại suốt đời, rung giật nhãn cầu đầu (spasmus nutans) tự biến mất trong vài năm, đây là điểm phân biệt chính.
Là rung giật nhãn cầu ngang có hướng thay đổi theo chu kỳ khoảng 120 giây (100-240 giây). Thị lực thường khá tốt. Thường kèm theo tư thế đầu bất thường, và đặc điểm là hướng tư thế đầu không cố định, có thể thấy cùng một người quay đầu sang phải và sang trái.
Vì che một mắt sẽ kích thích rung giật nhãn cầu, thị lực một mắt kém hơn thị lực hai mắt. Để đo thị lực, sử dụng phương pháp làm mờ (phương pháp đặt kính cộng cao vào một mắt mà không che mắt đó). Bệnh nhân nên biết rằng kiểm tra thị lực khi che một mắt, như khi lấy bằng lái xe, có thể bất lợi.
Nguyên nhân rung giật nhãn cầu khác nhau tùy theo loại.
Rung giật nhãn cầu bẩm sinh không rõ nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh. Có nghi ngờ yếu tố di truyền, nhưng cơ chế xác định chưa được làm sáng tỏ.
Rung giật nhãn cầu hình con lắc (loại cảm giác) do các bệnh gây cố định trung tâm kém. Các bệnh nguyên nhân điển hình bao gồm bạch tạng, teo thị thần kinh, giảm sản thị thần kinh, và giảm sản hoàng điểm.
Hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu là tình trạng xảy ra khi bệnh nhân rung giật nhãn cầu bẩm sinh ức chế rung giật nhãn cầu bằng cách đưa mắt vào vị trí khép.
Nguyên nhân của rung giật nhãn cầu tiềm ẩn (latent nystagmus) chưa được biết rõ. Thường gặp kết hợp với nhược thị và lác trong.
Hầu hết các trường hợp co thắt gật gù (spasmus nutans) là lành tính và vô căn (không rõ nguyên nhân). Các nghiên cứu trên cặp song sinh cùng trứng cho thấy có yếu tố di truyền, nhưng chưa xác định được locus gen rõ ràng. Hiếm khi liên quan đến các tình trạng sau:
Rung giật nhãn cầu luân phiên chu kỳ (Periodic alternating nystagmus) có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải; nếu bẩm sinh, xuất hiện từ sớm sau sinh.
ENG (điện rung giật nhãn cầu) hữu ích để phân tích dạng sóng pha chậm của rung giật nhãn cầu. Pha chậm của rung giật nhãn cầu bẩm sinh có dạng tăng tốc độ. Ngược lại, pha chậm của hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu (nystagmus blockage syndrome) có dạng giảm tốc độ, đây là điểm phân biệt chính. Ghi lại rung giật nhãn cầu xung động (jerky nystagmus) khi dạng (abduction) giúp chẩn đoán hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu.
Cũng hữu ích để phân biệt rung giật nhãn cầu tiềm ẩn biểu hiện (manifest latent nystagmus). Khi che một mắt, hướng của rung giật nhãn cầu xung động đảo ngược khi mắt cố định thay đổi, đặc điểm này có thể dùng để phân biệt với rung giật nhãn cầu bẩm sinh nhịp nhàng.
Trong rung giật nhãn cầu hình lắc (pendular nystagmus), khám đáy mắt là bắt buộc. Nếu phát hiện teo thị thần kinh, cần tiến hành kiểm tra thêm để chẩn đoán loạn sản vách-thị giác (septo-optic dysplasia).
Khi nhìn bằng hai mắt, không có rung giật nhãn cầu; thường được phát hiện khi đo khúc xạ bằng máy đo khúc xạ tự động (autorefractometer) vì một mắt bị che gây ra rung giật nhãn cầu. Chẩn đoán dựa trên xác nhận sự xuất hiện của rung giật nhãn cầu khi che một mắt và biến mất khi cả hai mắt mở.
Chẩn đoán co giật gật đầu được thực hiện trên lâm sàng. Có thể chẩn đoán nếu xác nhận được bộ ba (rung giật nhãn cầu, lắc đầu, vẹo cổ) 1). Tuy nhiên, các xét nghiệm để loại trừ tổn thương nội sọ hoặc loạn dưỡng võng mạc rất quan trọng.
Vì có sự chồng lấn giữa hội chứng co giật gật đầu và bệnh võng mạc, việc loại trừ bệnh võng mạc là cần thiết trước khi chẩn đoán xác định 1).
Dưới đây là các điểm phân biệt cho từng loại.
| Danh mục phân biệt | Bệnh chính | Điểm phân biệt |
|---|---|---|
| Rung giật nhãn cầu bẩm sinh nhịp nhàng | Pha nhanh + pha chậm, có vị trí dừng | Giảm khi hội tụ, tồn tại suốt đời |
| Rung giật nhãn cầu hình lắc | Bạch tạng, teo thị thần kinh, thiểu sản hoàng điểm | Loại cảm giác, thị lực kém |
| Hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu | Rung giật nhãn cầu bẩm sinh + lác trong | Pha chậm ENG dạng giảm tốc độ |
| Rung giật nhãn cầu tiềm ẩn | Chỉ xuất hiện khi bịt một mắt | Đảo chiều khi chuyển mắt cố định |
| Rung giật nhãn cầu tiềm ẩn biểu hiện | Kèm nhược thị hoặc lác trong | Cần phân biệt với rung giật nhãn cầu bẩm sinh nhịp nhàng |
| Co thắt gật đầu | Tam chứng (rung giật nhãn cầu, gật đầu, tư thế đầu bất thường) | Khởi phát ở trẻ nhỏ, tự thuyên giảm |
| Rung giật nhãn cầu chu kỳ luân phiên | Luân phiên hướng với chu kỳ 100-240 giây | Hướng tư thế đầu không cố định |
| U thần kinh thị giác | Rung giật nhãn cầu giống co giật đầu | Phải loại trừ bằng MRI |
| Rung giật nhãn cầu dạng SN | Bất sản thần kinh thị giác, mù màu toàn bộ, quáng gà bẩm sinh ổn định, loạn dưỡng chất trắng giảm myelin | Phân biệt bằng ERG và MRI |
Các nghiên cứu cho thấy không thể xác định sự hiện diện của tổn thương nội sọ chỉ dựa trên lâm sàng, do đó cần phân biệt dựa trên hình ảnh học.
Phân biệt dựa trên dạng sóng pha chậm trên điện nhãn đồ. Ở rung giật nhãn cầu bẩm sinh, pha chậm có dạng tăng tốc, trong khi ở hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu, pha chậm có dạng giảm tốc. Ở rung giật nhãn cầu tiềm ẩn rõ, hướng rung giật nhãn cầu xung động đảo ngược khi thay đổi bịt mắt.
Đeo kính chỉnh khúc xạ hoàn toàn là nền tảng điều trị. Nếu không cải thiện thị lực phù hợp lứa tuổi sau chỉnh khúc xạ hoàn toàn, cần thử liệu pháp lăng kính hoặc đeo kính áp tròng sớm. Kính áp tròng mềm đôi khi có tác dụng ức chế rung giật nhãn cầu thông qua phản xạ cảm giác tiếp xúc mi mắt.
Ba loại liệu pháp lăng kính được sử dụng.
Trong trường hợp rung giật nhãn cầu tư thế, sắp xếp chỗ ngồi trong lớp sao cho bảng đen ở hướng vị trí tĩnh, và giải thích cho giáo viên không ép buộc điều chỉnh tư thế đầu bất thường.
Phẫu thuật được thực hiện nhằm di chuyển vị trí tĩnh.
Phẫu thuật lùi cơ thẳng trong được thực hiện cơ bản. Có thể kết hợp lùi với phương pháp Faden, hoặc thực hiện rút ngắn-lùi ở một mắt. Cần lưu ý rằng ngay cả khi điều chỉnh lác về vị trí chính thị bằng phẫu thuật, nó có xu hướng trở lại lác trong. Khi thực hiện phẫu thuật lác vì mục đích thẩm mỹ, lượng điều chỉnh được xác định bằng kiểm tra thích ứng lăng kính, sau đó quy trình và lượng phẫu thuật được xác định tập trung vào lùi cơ. Cũng cần chú ý phòng ngừa nhược thị ở mắt không ưu thế (mắt không cố định), và việc đạt được thị giác lập thể thường khó khăn.
Lùi lớn bốn cơ thẳng ngang có hiệu quả cho cả mục đích thẩm mỹ và giảm biên độ rung giật nhãn cầu.
Nếu thị lực hai mắt tốt, không cần điều trị. Nếu kèm nhược thị hoặc lác trong, thực hiện điều trị tiêu chuẩn cho từng bệnh. Khi kiểm tra thị lực, sử dụng phương pháp làm mờ, và giải thích cho bệnh nhân và người giám hộ rằng thị lực khi che một mắt sẽ kém hơn thị lực hai mắt.
Spasmus nutans là một bệnh tự giới hạn (self-limited) và thường không cần điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật đặc biệt 1). Nguyên tắc quản lý như sau:
Các báo cáo tiên lượng dài hạn chỉ ra rằng do có các trường hợp thị lực kém hoặc không đạt được thị giác lập thể đầy đủ do biến chứng của lác trong, lác đứng luân phiên hoặc nhược thị, hiện nay cần phải theo dõi cẩn thận.
Tư thế đầu bất thường là tư thế bù trừ sử dụng vị trí nghỉ của rung giật nhãn cầu, do đó không nên chỉnh sửa một cách cưỡng ép. Ở trường, hãy sắp xếp chỗ ngồi sao cho bảng đen ở hướng vị trí nghỉ. Trong một số trường hợp, có thể giảm tư thế đầu bất thường bằng phẫu thuật như phương pháp Kestenbaum để di chuyển vị trí nghỉ ra phía trước.
Trong rung giật nhãn cầu mắc phải, chọn thuốc tùy theo loại.
| Loại rung giật nhãn cầu | Thuốc lựa chọn đầu tiên | Thuốc thay thế hoặc bổ trợ |
|---|---|---|
| Rung giật nhãn cầu hướng xuống (DBN) | 4-aminopyridine (4-AP) | Clonazepam, Memantine |
| Rung giật nhãn cầu hướng lên (UBN) | Baclofen | Memantine, 4-AP |
| Rung giật nhãn cầu chu kỳ luân phiên (PAN) | Baclofen | Memantine |
| Rung giật nhãn cầu hình con lắc mắc phải | Gabapentin, Memantine | — |
Rung giật nhãn cầu do thuốc (thuốc an thần, thuốc chống động kinh, rượu, lithi, v.v.) có thể cải thiện bằng cách ngừng hoặc giảm liều thuốc gây ra. Đối với rung giật nhãn cầu liên quan đến BPPV, thủ thuật thay đổi vị trí sỏi tai (thủ thuật Epley) có hiệu quả.
Sự ổn định ánh nhìn của mắt được duy trì bởi ba cơ chế.
Vị trí của bộ tích hợp thần kinh như sau:
Cả nguyên nhân và sinh lý bệnh đều chưa rõ. Khoảng 80% trường hợp được báo cáo là giảm hoặc mất biên độ rung giật nhãn cầu khi hội tụ 1), và đây là cơ sở lý thuyết cho liệu pháp lăng kính hội tụ. Dấu hiệu điện nhãn đồ đặc trưng là pha chậm kiểu tăng tốc độ. Rung giật nhãn cầu không biến mất hoàn toàn với bất kỳ phương pháp điều trị nào, nhưng không có vấn đề nếu thị lực hai mắt tốt. Vì đo thị lực từng mắt trong khám sức khỏe học đường thường cho kết quả kém hơn thị lực hai mắt, điều quan trọng là giải thích điều này cho bệnh nhân và phụ huynh.
Đây là tình trạng cơ chế bù trừ hoạt động để ức chế rung giật nhãn cầu bằng cách đặt mắt cố định ở vị trí khép. Pha chậm trên điện nhãn đồ (ENG) thuộc loại giảm tốc độ, khác với rung giật nhãn cầu bẩm sinh (loại tăng tốc độ), phản ánh sự khác biệt về sinh lý bệnh. Sự xuất hiện rung giật nhãn cầu giật khi dạng cũng là cơ sở để phân biệt.
Rung giật nhãn cầu không xuất hiện khi thị giác hai mắt được duy trì. Che một mắt phá vỡ thị giác hai mắt, gây ra rung giật nhãn cầu. Khi có nhược thị hoặc lác trong, rung giật nhãn cầu có thể xuất hiện dưới dạng rung giật nhãn cầu tiềm ẩn rõ ràng ngay cả khi cả hai mắt mở do một mắt bị ức chế.
Sự cố định trung tâm kém do bạch tạng, teo thị thần kinh, giảm sản thị thần kinh hoặc giảm sản hoàng điểm là nguyên nhân của rung giật nhãn cầu. Sự phát triển của phản xạ cố định bị cản trở được cho là tạo ra rung giật nhãn cầu hình con lắc qua lại với vận tốc không đổi.
Cơ chế chính xác vẫn chưa được biết. Lắc đầu và vẹo cổ được coi là cơ chế bù trừ để giảm tần số và sự bất đối xứng của rung giật nhãn cầu và cải thiện thị lực. Vị trí tổn thương được ước tính liên quan đến võng mạc hoặc thị thần kinh1). Hầu hết là vô căn, nhưng khi do u thần kinh đệm giao thoa thị giác, tổn thương đường thị giác là nguyên nhân gây rung giật nhãn cầu1).
Rối loạn trung tâm là tổn thương tế bào Purkinje GABAergic ở tiểu não (đặc biệt là những tế bào kiểm soát theo dõi trượt hướng xuống). Tổn thương tế bào Purkinje chứa kênh kali gây mất cân bằng VOR dọc, dẫn đến rung giật nhãn cầu hướng xuống. Đây cũng là cơ chế mục tiêu của 4-aminopyridine (4-AP).
Nguyên nhân là sự mất ổn định của các cấu trúc duy trì ánh nhìn trung tâm (nhân trước hạ thiệt, nhân tiền đình trong, nhân kẽ Cajal). Sự tích hợp tín hiệu vị trí mắt bị suy giảm tạo ra dao động hình sin trên nhiều mặt phẳng. Trong MS, sự khử myelin ở các cấu trúc này dẫn đến sự xuất hiện của loại rung giật nhãn cầu này.
Nghiên cứu can thiệp nhắm vào gen FRMD7, gen gây rung giật nhãn cầu vô căn ở trẻ sơ sinh, đang được tiến hành. Do có kiểu di truyền liên kết X, nó là ứng cử viên cho liệu pháp thay thế gen1).
Phân tích sóng hỗ trợ AI sử dụng dữ liệu theo dõi chuyển động mắt có tiềm năng cải thiện độ chính xác chẩn đoán và khả năng ứng dụng trong tư vấn thần kinh nhãn khoa từ xa bằng thiết bị kỹ thuật số di động đã được báo cáo 1). Việc chuyển đổi máy đo rung giật nhãn cầu video thành 3D đang cho phép phân tích chính xác rung giật nhãn cầu xoay.
Ramanzini và cộng sự (2024) đã báo cáo trường hợp một bé trai 3 tuổi bị rung giật nhãn cầu, chậm phát triển toàn diện và giảm myelin lan tỏa trên MRI 2). Ban đầu nghi ngờ bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD), nhưng không tìm thấy đột biến gây bệnh ở gen PLP1, và phân tích exome xác định đột biến đồng hợp tử ở gen GJC2, dẫn đến chẩn đoán bệnh giống Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Để phân biệt với PMD, các dấu hiệu giảm myelin ở thân não và tiểu não cùng với đáp ứng thân não thính giác bình thường là manh mối. Ở trẻ sơ sinh bị rung giật nhãn cầu kèm chậm phát triển, loạn dưỡng chất trắng giảm myelin cũng nên được đưa vào chẩn đoán phân biệt.
Doya và cộng sự (2022) đã báo cáo trường hợp một bé gái 1,5 tuổi với triệu chứng chính là lắc đầu quá mức trong 3 tháng 3). Lắc đầu nặng hơn khi đi bộ, cảm xúc và căng thẳng, giảm khi tập trung và biến mất khi ngủ. MRI đầu cho thấy nang màng nhện trên yên (3×5×7 cm) làm tắc lỗ Monro và não úng thủy. Đã thực hiện phẫu thuật mở nang não thất qua nội soi thần kinh và mở nang bể thận, và tình trạng lắc đầu biến mất hoàn toàn 6 tháng sau phẫu thuật. Ở trẻ sơ sinh bị lắc đầu, điều quan trọng là phải phân biệt hội chứng đầu búp bê lắc lư, và chẩn đoán hình ảnh sớm cùng can thiệp phẫu thuật có thể mang lại kết quả tốt.
