Nistagmus (nystagmus) adalah gerakan bolak-balik mata yang ritmis dan tidak disengaja. Pada “fase lambat”, pandangan menyimpang dari target, kemudian pada “gerakan kedua” pandangan kembali ke target. Asal kata dari bahasa Yunani “nystagmos” (mengantuk) dan “nustazein” (tertidur).
Gerakan berulang mata yang tidak disengaja dibagi menjadi dua jenis utama berdasarkan sifat gerakannya.
Nistagmus sentak (jerky nystagmus) terdiri dari fase cepat dan fase lambat, arah nistagmus dinyatakan berdasarkan arah fase cepat. Sering memiliki titik diam (null point), dan ditemukan posisi kepala abnormal (memutar wajah) ke arah titik diam.
Nistagmus pendulum (pendular nystagmus) tidak memiliki perbedaan antara fase cepat dan lambat, menunjukkan gerakan bolak-balik dengan kecepatan hampir sama. Hanya sedikit yang memiliki titik diam, dan sering disertai penglihatan buruk.
Berdasarkan waktu onset dan penyebab, nistagmus dibagi menjadi nistagmus kongenital dan nistagmus didapat.
Prevalensi nistagmus patologis adalah 24 per 10.000 orang, dengan kecenderungan sedikit lebih tinggi pada orang Eropa. Menurut laporan Sarvananthan dkk., prevalensinya adalah 16,6 per 10.000 orang, dan nistagmus infantil terkait albinisme adalah penyebab paling umum. Pada orang dewasa, angkanya 26,5 per 10.000 orang, dan penyakit neurologis merupakan kelompok terbesar 1). Untuk nistagmus infantil, menurut laporan Nash dkk., insiden tahunan nistagmus pada anak adalah 6,72 per 100.000 orang, dan prevalensi lahir nistagmus infantil adalah 1 per 821 kelahiran 1). Proporsi nistagmus didapat adalah 17% pada anak-anak dan 40% pada orang dewasa 1).
Artikel ini membahas enam jenis berikut yang penting dalam oftalmologi pediatrik.
| Jenis | Waktu onset | Karakteristik utama | Perjalanan |
|---|---|---|---|
| Nistagmus sentak kongenital | Awal setelah lahir | Fase cepat + fase lambat, titik diam ada, berkurang dengan konvergensi | Berlangsung seumur hidup |
| Nistagmus pendulum | Awal masa postnatal | Gerak bolak-balik kecepatan konstan, sering tipe sensorik | Tergantung penyakit dasar |
| Sindrom penekanan nistagmus | Masa bayi | Penekanan nistagmus pada posisi adduksi, esotropia | Ada indikasi operasi |
| Nistagmus laten | Kongenital | Muncul saat satu mata ditutup, arah terbalik saat mata fiksasi berganti | Sering tidak perlu pengobatan |
| Kejang anggukan | Dalam 2 tahun pertama kehidupan | Trias (nistagmus, anggukan, posisi kepala abnormal) | Sebagian besar remisi spontan |
| Nistagmus periodik bergantian | Kongenital/didapat | Bergantian arah setiap 100-240 detik | Ada indikasi operasi |
Sindrom spasmus nutans (spasmus nutans syndrome; SNS) adalah jenis nistagmus didapat yang biasanya muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan. Ditandai secara klinis dengan trias: nistagmus, goyangan kepala, dan tortikolis. Sebagian besar bersifat idiopatik dan jinak, menghilang spontan dalam 2-3 tahun 1). Namun, sekitar 15% kasus dilaporkan terkait dengan glioma optik, sehingga diperlukan pemeriksaan pencitraan untuk menyingkirkannya 1). Jarang juga terkait dengan distrofi retina seperti rabun senja kongenital stasioner (congenital stationary night blindness; CSNB).
Prognosis umumnya sangat baik, tetapi nistagmus subklinis dapat menetap hingga usia 5-12 tahun, dan angka kejadian kelainan refraksi serta strabismus yang menyebabkan ambliopia tinggi, sehingga diperlukan pemantauan klinis yang cermat.
Nistagmus tidak akan hilang sepenuhnya dengan pengobatan apa pun. Namun, koreksi refraksi atau operasi dapat mengurangi amplitudo nistagmus atau memperbaiki posisi kepala yang abnormal. Jika ketajaman penglihatan binokular baik, tidak ada hambatan berarti dalam kehidupan sehari-hari.
Menunjukkan nistagmus jerk yang terdiri dari fase cepat dan fase lambat. Nistagmus berkurang dengan konvergensi, dan memiliki posisi diam (arah dengan amplitudo nistagmus terkecil). Terdapat tortikolis dengan memutar wajah sehingga posisi diam berada di depan. Fase lambat nistagmus kongenital bertipe peningkatan kecepatan, yang membedakannya dari sindrom blokade nistagmus. Penyakit ini berlangsung seumur hidup, tetapi banyak kasus mempertahankan ketajaman penglihatan binokular yang baik.
Menunjukkan gerakan bolak-balik kecepatan konstan tanpa perbedaan fase cepat dan lambat. Hanya sedikit yang memiliki posisi diam, dan sebagian besar kasus memiliki penglihatan buruk. Muncul bersamaan dengan penyakit yang menyebabkan fiksasi sentral buruk seperti albinisme, atrofi saraf optik, hipoplasia saraf optik, dan hipoplasia makula (tipe defek sensorik). Pemeriksaan fundus sangat penting, dan jika ditemukan atrofi saraf optik, harus dilanjutkan ke pemeriksaan displasia septo-optik (septo-optic dysplasia).
Adalah bentuk nistagmus kongenital di mana nistagmus ditekan dengan mengadduksi satu atau kedua mata. Strabismus konvergen muncul beberapa bulan setelah lahir. Karena fiksasi dengan mata yang diadduksi (fiksasi silang), terdapat tortikolis dengan wajah menghadap ke arah mata yang memfiksasi. Saat mata yang diadduksi diabduksi, muncul nistagmus jerk ke arah abduksi.
Pada penglihatan binokular tidak terlihat nistagmus, tetapi ketika satu mata ditutup, nistagmus muncul. Ini adalah nistagmus ritmik horizontal yang konjugat, dengan fase cepat ke arah mata yang tidak tertutup (mata fiksasi). Perubahan arah fase cepat saat mata fiksasi berubah adalah ciri khas penyakit ini di antara nistagmus. Sering ditemukan saat pemeriksaan refraksi dengan autorefraktometer. Jika disertai ambliopia satu mata atau esotropia, nistagmus dapat muncul bahkan dengan kedua mata terbuka (nistagmus laten manifes: manifest latent nystagmus), dan dalam kasus ini perlu dibedakan dari nistagmus ritmik kongenital.
Penyakit yang timbul pada masa bayi, sering kali orang tua menyadari gejala berikut dan datang untuk pemeriksaan.
Nistagmus
Frekuensi tinggi, amplitudo kecil: Gerakan mata halus yang digambarkan sebagai “shimmering”.
Tidak konjugat: Goyangan tidak sinkron dengan amplitudo dan arah yang berbeda antara kedua mata. Seringkali berbentuk gelombang pendulum.
Multidireksional: Horizontal, vertikal, rotator, dan lainnya, bervariasi sesuai arah pandangan.
Intermiten: Dapat unilateral, asimetris, atau intermiten. Memburuk dengan fiksasi atau usaha melihat dekat.
Goyangan Kepala
Head nodding: Tidak teratur, frekuensi rendah (2-3 Hz), dengan komponen horizontal, vertikal, dan rotator.
Mekanisme kompensasi: Dianggap sebagai mekanisme kompensasi untuk mengendalikan nistagmus.
Tortikolis
Posisi kepala abnormal: Sering berupa head turn atau tortikolis.
Mekanisme kompensasi: Terjadi sebagai kompensasi terhadap nistagmus, seperti halnya goyangan kepala.
Temuan fundus biasanya normal1). Visus umumnya baik, dan nistagmus cenderung membaik dan menghilang seiring waktu1). Kadang sulit dibedakan dengan nistagmus kongenital atau terdapat kasus gabungan. Nistagmus kongenital menetap seumur hidup, sedangkan nistagmus kepala (spasmus nutans) menghilang secara spontan dalam beberapa tahun, menjadi titik pembeda.
Nistagmus horizontal yang arahnya berubah dengan periode sekitar 120 detik (100-240 detik). Visus biasanya cukup baik. Sering disertai kelainan posisi kepala, dan ciri khasnya adalah arah posisi kepala tidak tetap, misalnya pasien yang sama dapat menunjukkan pemalingan kepala ke kanan dan ke kiri.
Karena menutup satu mata memicu nistagmus, visus monokuler menjadi lebih buruk daripada visus binokuler. Untuk pengukuran visus, digunakan metode fogging (metode dengan memberikan lensa plus tinggi pada satu mata tanpa menutupnya). Sebaiknya pasien mengetahui bahwa pemeriksaan visus dengan satu mata tertutup, misalnya saat tes SIM, dapat merugikan.
Penyebab nistagmus berbeda tergantung jenisnya.
Nistagmus kongenital penyebab dan patofisiologinya tidak diketahui. Diduga ada faktor genetik, namun mekanisme pastinya belum ditemukan.
Nistagmus pendular (tipe sensorik) disebabkan oleh penyakit yang menyebabkan fiksasi sentral buruk. Penyebab tipikal termasuk albinisme, atrofi saraf optik, hipoplasia saraf optik, dan hipoplasia makula.
Sindrom blokade nistagmus adalah kondisi yang timbul ketika pasien nistagmus kongenital menekan nistagmus dengan mengarahkan mata ke posisi adduksi.
Penyebab nistagmus laten tidak diketahui. Sering ditemukan bersamaan dengan ambliopia dan esotropia.
Sebagian besar spasmus nutans bersifat idiopatik (penyebab tidak diketahui) dan jinak. Studi pada kembar identik menunjukkan adanya faktor genetik, namun lokus gen yang jelas belum teridentifikasi. Jarang terkait dengan kondisi berikut:
Nistagmus periodik bergantian (Periodic alternating nystagmus) dapat bersifat kongenital atau didapat; jika kongenital, muncul sejak awal kehidupan.
ENG (elektronistagmografi) berguna untuk menganalisis bentuk gelombang fase lambat nistagmus. Fase lambat nistagmus kongenital menunjukkan peningkatan kecepatan. Sebaliknya, fase lambat sindrom blokade nistagmus (nystagmus blockage syndrome) menunjukkan penurunan kecepatan, yang merupakan titik diferensiasi utama. Dengan merekam nistagmus impulsif saat abduksi, diagnosis sindrom blokade nistagmus dapat ditegakkan.
Juga berguna untuk membedakan nistagmus laten manifes. Saat satu mata ditutup, arah nistagmus impulsif berbalik ketika mata fiksasi berubah, yang dapat digunakan untuk membedakannya dari nistagmus kongenital ritmik.
Pada nistagmus pendular, pemeriksaan fundus wajib dilakukan. Jika ditemukan atrofi saraf optik, lanjutkan ke evaluasi untuk septo-optic dysplasia.
Pada penglihatan binokular tidak ada nistagmus, namun sering ditemukan saat mengukur refraksi dengan autorefraktometer karena satu mata tertutup sehingga memicu nistagmus. Diagnosis ditegakkan dengan konfirmasi munculnya nistagmus saat satu mata tertutup dan hilangnya saat kedua mata terbuka.
Diagnosis spasmus nutans dilakukan secara klinis. Diagnosis dapat ditegakkan jika triad (nistagmus, goyangan kepala, tortikolis) terkonfirmasi 1). Namun, pemeriksaan untuk menyingkirkan lesi intrakranial atau distrofi retina sangat penting.
Karena terdapat tumpang tindih antara sindrom spasmus nutans dan penyakit retina, penyingkiran penyakit retina sangat penting sebelum diagnosis ditegakkan 1).
Berikut adalah poin-poin diferensiasi untuk masing-masing jenis.
| Kategori Diferensial | Penyakit Utama | Poin Diferensiasi |
|---|---|---|
| Nistagmus kongenital berirama | Fase cepat + fase lambat, ada posisi diam | Berkurang dengan konvergensi, menetap seumur hidup |
| Nistagmus pendulum | Albinisme, atrofi saraf optik, hipoplasia makula | Tipe sensorik, penglihatan buruk |
| Sindrom blokade nistagmus | Nistagmus kongenital + esotropia | Fase lambat ENG tipe penurunan kecepatan |
| Nistagmus laten | Muncul hanya saat satu mata ditutup | Arah berbalik saat mata fiksasi berganti |
| Nistagmus laten manifes | Disertai ambliopia atau esotropia | Perlu dibedakan dari nistagmus kongenital ritmik |
| Spasmus nutans | Trias (nistagmus, anggukan kepala, posisi kepala abnormal) | Onset bayi, remisi spontan |
| Nistagmus periodik bergantian | Bergantian arah dengan siklus 100-240 detik | Arah posisi kepala tidak konsisten |
| Glioma optik | Nistagmus mirip kejang kepala | Harus disingkirkan dengan MRI |
| Nistagmus seperti SN | Hipoplasia saraf optik, buta warna total, rabun senja kongenital stasioner, leukodistrofi hipomielinasi | Diferensiasi dengan ERG dan MRI |
Penelitian menunjukkan bahwa keberadaan lesi intrakranial tidak dapat ditentukan hanya dari temuan klinis, sehingga diperlukan diferensiasi berdasarkan pemeriksaan pencitraan.
Dibedakan melalui bentuk gelombang fase lambat pada elektrookulografi. Pada nistagmus kongenital, fase lambat bertipe peningkatan kecepatan, sedangkan pada sindrom penekanan nistagmus bertipe penurunan kecepatan. Pada nistagmus laten manifes, arah nistagmus impulsif berbalik saat perubahan okulasi.
Pemakaian kacamata koreksi refraksi lengkap merupakan dasar pengobatan. Jika tidak ada peningkatan ketajaman penglihatan sesuai usia setelah koreksi refraksi lengkap, terapi prisma atau pemakaian lensa kontak harus dicoba sejak dini. Lensa kontak lunak kadang memberikan efek inhibisi nistagmus melalui refleks sensasi kontak kelopak mata.
Tiga jenis terapi prisma digunakan.
Pada nistagmus posisional, tempat duduk di kelas diatur sehingga papan tulis berada di arah posisi diam, dan dijelaskan kepada guru untuk tidak memaksakan koreksi posisi kepala abnormal.
Perawatan bedah dilakukan dengan tujuan memindahkan posisi diam.
Resesi otot rektus medialis dilakukan secara dasar. Mungkin dilakukan kombinasi resesi dengan metode Faden, atau pemendekan-resesi pada satu mata. Perlu diperhatikan bahwa meskipun strabismus dikoreksi ke posisi ortotropi melalui operasi, ia cenderung kembali ke esotropia. Saat melakukan operasi strabismus untuk tujuan kosmetik, jumlah koreksi ditentukan dengan uji adaptasi prisma, kemudian prosedur dan jumlah operasi ditentukan dengan fokus pada resesi. Perhatian juga diperlukan untuk pencegahan ambliopia pada mata non-dominan (non-fiksasi), dan perolehan stereopsis seringkali sulit.
Resesi besar keempat otot rektus horizontal efektif baik untuk tujuan kosmetik maupun pengurangan amplitudo nistagmus.
Jika ketajaman penglihatan binokular baik, tidak diperlukan pengobatan. Jika disertai ambliopia atau esotropia, lakukan pengobatan standar untuk masing-masing penyakit. Saat pemeriksaan ketajaman penglihatan, gunakan metode fogging, dan jelaskan kepada pasien dan orang tua bahwa ketajaman penglihatan dengan satu mata tertutup akan lebih buruk daripada ketajaman penglihatan binokular.
Spasmus nutans adalah penyakit yang self-limited dan biasanya tidak memerlukan pengobatan obat atau operasi khusus 1). Dasar penanganannya adalah sebagai berikut:
Laporan prognosis jangka panjang menunjukkan bahwa karena adanya kasus dengan penglihatan buruk atau akuisisi stereopsis yang tidak memadai akibat komplikasi esotropia, hipertropia bergantian, atau ambliopia, saat ini diperlukan observasi yang cermat.
Posisi kepala abnormal adalah postur kompensasi yang menggunakan posisi istirahat nistagmus, sehingga tidak boleh dikoreksi secara paksa. Di sekolah, atur tempat duduk sehingga papan tulis berada di arah posisi istirahat. Dalam beberapa kasus, posisi kepala abnormal dapat dikurangi dengan operasi seperti metode Kestenbaum untuk memindahkan posisi istirahat ke depan.
Pada nistagmus didapat, pilih obat sesuai dengan jenisnya.
| Jenis Nistagmus | Obat Pilihan Pertama | Obat Alternatif atau Tambahan |
|---|---|---|
| Nistagmus ke bawah (DBN) | 4-aminopiridin (4-AP) | Klonazepam, Memantin |
| Nistagmus ke atas (UBN) | Baklofen | Memantin, 4-AP |
| Nistagmus periodik bergantian (PAN) | Baklofen | Memantin |
| Nistagmus pendulum didapat | Gabapentin, Memantin | — |
Nistagmus akibat obat (sedatif, antiepilepsi, alkohol, litium, dll.) dapat membaik dengan menghentikan atau mengurangi dosis obat penyebab. Untuk nistagmus yang terkait dengan BPPV, manuver reposisi otolith (manuver Epley) efektif.
Stabilisasi pandangan mata dipertahankan oleh tiga mekanisme.
Lokalisasi integrator saraf adalah sebagai berikut:
Baik etiologi maupun patofisiologi tidak diketahui. Telah dilaporkan bahwa sekitar 80% kasus menunjukkan penurunan atau hilangnya amplitudo nistagmus dengan konvergensi 1), dan ini menjadi dasar teoritis terapi prisma vergensi. Temuan elektrookulografi yang khas adalah fase lambat tipe peningkatan kecepatan. Nistagmus tidak hilang sepenuhnya dengan pengobatan apa pun, tetapi tidak masalah jika ketajaman penglihatan binokular baik. Karena pengukuran ketajaman penglihatan monokular pada pemeriksaan kesehatan sekolah rutin memberikan hasil yang lebih buruk daripada ketajaman binokular, penting untuk menjelaskan hal ini kepada pasien dan orang tua.
Ini adalah kondisi di mana mekanisme kompensasi bekerja untuk menekan nistagmus dengan menempatkan mata fiksasi pada posisi adduksi. Fase lambat ENG menunjukkan tipe penurunan kecepatan, berbeda dengan nistagmus kongenital (tipe peningkatan kecepatan), yang mencerminkan perbedaan patofisiologi. Munculnya nistagmus jerk saat abduksi juga menjadi dasar diferensiasi.
Nistagmus tidak muncul selama penglihatan binokular dipertahankan. Menutup satu mata mengganggu penglihatan binokular sehingga memicu nistagmus. Jika disertai ambliopia atau esotropia, nistagmus dapat muncul sebagai nistagmus laten manifes bahkan saat kedua mata terbuka karena satu mata tertekan.
Fiksasi sentral yang buruk akibat albinisme, atrofi saraf optik, hipoplasia saraf optik, atau hipoplasia makula merupakan penyebab nistagmus. Gangguan perkembangan refleks fiksasi dianggap membentuk nistagmus pendular bolak-balik dengan kecepatan konstan.
Mekanisme pasti masih belum diketahui. Goyangan kepala dan tortikolis dianggap sebagai mekanisme kompensasi untuk mengurangi frekuensi dan asimetri nistagmus serta memperbaiki penglihatan. Lokasi lesi diperkirakan melibatkan retina atau saraf optik1). Sebagian besar idiopatik, tetapi jika disebabkan oleh glioma kiasma, gangguan jalur optik menjadi penyebab nistagmus1).
Gangguan utama adalah kerusakan sel Purkinje GABAergik serebelum (terutama yang mengontrol pengejaran lambat ke bawah). Kerusakan sel Purkinje yang mengandung saluran kalium menyebabkan ketidakseimbangan VOR vertikal, menghasilkan nistagmus ke bawah. Ini juga merupakan mekanisme target kerja 4-aminopiridin (4-AP).
Penyebabnya adalah ketidakstabilan struktur pemeliharaan fiksasi sentral (nukleus prepositus hipoglossi, nukleus vestibularis medialis, nukleus interstitialis Cajal). Gangguan integrasi sinyal posisi mata menghasilkan osilasi sinusoidal pada beberapa bidang. Pada MS, demielinasi pada struktur ini menyebabkan munculnya nistagmus tipe ini.
Penelitian intervensi yang menargetkan FRMD7, gen penyebab nistagmus idiopatik infantil, sedang berlangsung. Karena pola pewarisan terkait-X, gen ini menjadi kandidat untuk terapi penggantian gen1).
Analisis gelombang berbantuan AI menggunakan data pelacakan gerakan mata dilaporkan berpotensi meningkatkan akurasi diagnostik, dan kemungkinan penerapannya dalam konsultasi neuro-oftalmologi jarak jauh menggunakan perangkat digital portabel 1). Tiga dimensi dari videonistagmografi memungkinkan analisis presisi nistagmus rotasional.
Ramanzini dkk. (2024) melaporkan kasus anak laki-laki berusia 3 tahun dengan nistagmus, keterlambatan perkembangan umum, dan hipomielinasi difus pada MRI 2). Awalnya dicurigai penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD), tetapi tidak ditemukan mutasi patogen pada gen PLP1, dan analisis exome mengidentifikasi mutasi homozigot pada gen GJC2, yang mengarah pada diagnosis penyakit mirip Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Untuk membedakan dari PMD, temuan hipomielinasi batang otak dan serebelum serta respons batang otak auditori normal menjadi petunjuk. Pada nistagmus pada bayi dengan keterlambatan perkembangan, leukodistrofi hipomielinasi juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding.
Doya dkk. (2022) melaporkan kasus anak perempuan berusia 1,5 tahun dengan keluhan utama head nodding berlebihan selama 3 bulan 3). Head nodding memburuk dengan berjalan, emosi, dan stres, berkurang saat konsentrasi, dan menghilang saat tidur. MRI kepala menunjukkan kista arachnoid suprasellar (3×5×7 cm) yang menyumbat foramen Monro dan hidrosefalus. Dilakukan kistoventriculostomi endoskopi dan kistocisternostomi, dan head nodding menghilang total 6 bulan setelah operasi. Pada head nodding pada bayi, penting untuk membedakan sindrom Bobble-head doll, dan pencitraan dini serta intervensi bedah dapat menghasilkan hasil yang baik.
