眼震
高頻、小振幅：描述為「閃爍」的細微眼球運動。
非共軛性：左右眼振幅和方向不同的非同步擺動。多為鐘擺樣波形。
多方向性：水平、垂直、旋轉等多種方向，隨注視方向變化。
間歇性：可為單眼性、不對稱性或間歇性。注視或近距用眼時加重。
眼振（先天性眼振、潛伏性眼振、點頭痙攣）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是眼震？
Section titled “1. 什麼是眼震？”眼球震顫（nystagmus）是一種節律性、不自主的眼球往復運動。慢相使視線偏離目標，隨後第二個運動使視線回到目標。語源來自希臘語「nystagmos」（打瞌睡）和「nustazein」（打盹）。
不自主的重複性眼球運動根據運動性質大致分為兩類。
**急動性眼球震顫（jerky nystagmus）**由快相和慢相組成，以快相方向表示眼震方向。常存在靜止位（null point），患者可能出現頭位異常（臉轉向）以將頭位轉向靜止位方向。
**擺動性眼球震顫（pendular nystagmus）**無明顯快慢相區別，表現為近乎等速的往復運動。少有靜止位，常伴有視力不良。
病理性眼球震顫的盛行率為每10,000人24例，歐洲裔略高。Sarvananthan等人報告盛行率為每10,000人16.6例，其中白化症相關嬰兒眼球震顫是最常見原因。成人盛行率為每10,000人26.5例，神經系統疾病相關組佔最大比例1)。關於嬰兒眼球震顫，Nash等人報告兒童眼球震顫的年發生率為每100,000人6.72例，嬰兒眼球震顫的出生盛行率為每821名出生兒中1例1)。後天性眼球震顫在兒童中佔17%，在成人中佔40%1)。
本文涵蓋小兒眼科領域重要的以下六種型別：
| 型別 | 發病時間 | 主要特徵 | 病程 |
|---|---|---|---|
| 先天性急動性眼球震顫 | 出生後早期 | 快相+慢相，有靜止位，輻輳時減弱 | 持續終生 |
| 擺動性眼震 | 出生後早期 | 等速往返，多為感覺缺損型 | 取決於基礎疾病 |
| 眼震阻斷症候群 | 嬰兒期 | 內收位時眼震抑制，內斜視 | 有手術適應症 |
| 潛伏性眼震 | 先天性 | 單眼遮蓋時出現，注視眼交替時方向逆轉 | 多數無需治療 |
| 點頭痙攣 | 出生後2年內 | 三聯徵（眼震、點頭、頭位異常） | 多數可自然緩解 |
| 週期交替性眼震 | 先天性/後天性 | 每100-240秒改變方向 | 有手術適應症 |
點頭痙攣症候群（spasmus nutans syndrome; SNS）是一種通常在出生後2年內發病的後天性眼震。臨床特徵為眼震、頭部震顫和斜頸三聯徵。大多數為特發性良性病變，在2-3年內自然消退1)。但約15%的病例合併視神經膠質瘤，必須透過影像學檢查排除1)。罕見情況下也與先天性靜止性夜盲（congenital stationary night blindness; CSNB）等視網膜營養不良相關。
預後通常非常好，但亞臨床眼震可能持續至5-12歲，且導致弱視的屈光不正和斜視發生率較高，因此需要仔細的臨床監測。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”2-1. 先天性眼震（衝動性眼震）
Section titled “2-1. 先天性眼震（衝動性眼震）”表現為由快相和慢相組成的衝動性眼震。輻湊可使眼震減弱，存在靜止位（眼震幅度最小的方向）。出現面部轉向使靜止位位於正前方的頭位異常。先天性眼震的慢相呈速度遞增型，是與眼震阻滯症候群的鑑別點。該病終身持續，但許多患者雙眼視力保持良好。
2-2. 先天性眼震（擺動性眼震）
Section titled “2-2. 先天性眼震（擺動性眼震）”表現為快慢相不分的等速往復運動。很少有靜止位，視力不良者較多。見於白化症、視神經萎縮、視神經發育不全、黃斑發育不全等導致中心固視不良的疾病（感覺缺陷型）。眼底檢查必不可少；若發現視神經萎縮，應進一步檢查是否存在視中隔發育不良（septo-optic dysplasia）。
2-3. 眼震阻滯症候群
Section titled “2-3. 眼震阻滯症候群”這是一種透過內轉單眼或雙眼來抑制眼震的先天性眼震形式。出生後一段時間出現內斜視。由於用內轉眼固視（交叉固視），出現面部朝向固視眼的頭位異常。當內轉眼外轉時，出現向外轉方向的衝動性眼震。
2-4. 潛伏性眼震
Section titled “2-4. 潛伏性眼震”雙眼視時無眼震，但遮蓋一眼時出現眼震。為水平共軛性節律眼震，快相朝向非遮蓋眼（固視眼）。固視眼改變時快相方向也隨之改變，這是本症區別於其他眼震的獨特特徵。常在自動驗光儀屈光檢查時發現。若合併單眼弱視或內斜視，即使在雙眼睜開時也可能出現眼震（顯性潛伏性眼震），此時需與先天性節律眼震鑑別。
2-5. 點頭痙攣
Section titled “2-5. 點頭痙攣”本病在嬰幼兒期發病，家長常因注意到以下症狀而就診。
頭部搖晃
點頭樣動作：不規則低頻（2-3Hz），包含水平、垂直和旋轉成分。
代償機制：被認為是對眼震的代償性控制機制。
斜頸
異常頭位：多為轉頭或斜頸。
代償機制：與頭部搖晃類似，作為對眼震的代償而出現。
眼底檢查通常正常1)。視力一般良好，眼震隨著時間有改善或消失的趨勢1)。有時與先天性眼震難以區分或合併存在。先天性眼震持續終生，而點頭痙攣在數年內自然消退，這是鑑別的關鍵點。
2-6. 週期交替性眼震
Section titled “2-6. 週期交替性眼震”這是一種水平眼震，眼震方向以大約120秒（範圍100-240秒）的週期變化。視力通常相對良好。常伴有頭位異常，同一患者可出現向右和向左轉頭，頭位方向不固定是其特點。
Q
潛伏性眼震對視力檢查有何影響？
3. 原因和風險因素
Section titled “3. 原因和風險因素”眼震的原因因類型而異。
先天性運動性眼震的病因和發病機制均不明。遺傳因素被認為參與其中，但確切的機制尚未闡明。
**擺動性眼震（感覺缺陷型）**由導致中心固視不良的疾病引起。典型病因包括白化症、視神經萎縮、視神經發育不全和黃斑發育不全。
眼震阻滯症候群是先天性眼震通過內收位抑制眼震而產生的一種狀態。
點頭痙攣多為特發性（原因不明）的良性疾患。同卵雙胞胎研究顯示遺傳因素可能參與，但尚未確定明確的基因位點。罕見情況下與以下疾病相關。
- 視交叉及視交叉上部病變：視路膠質瘤最為重要，約15%的病例合併出現1)
- 視網膜失養症：先天性靜止性夜盲可模仿點頭痙攣樣眼震。先天性靜止性夜盲可能不伴有夜盲，並呈現多種基因型1)
週期交替性眼震可為先天性或後天性，先天性者出生後早期出現。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”4-1. 眼震電圖（ENG）
Section titled “4-1. 眼震電圖（ENG）”ENG（眼震電圖）有助於分析眼震的慢相波形。先天性眼震的慢相呈速度遞增型。相比之下，眼震阻斷症候群的慢相呈速度遞減型，這是最重要的鑑別點。透過記錄外展時的衝動性眼震，可以診斷眼震阻斷症候群。
ENG對鑑別顯性潛伏性眼震也有用。遮蓋時固視眼改變，衝動性眼震的方向逆轉，這是其特徵，可用於與先天性節律性眼震鑑別。
4-2. 眼底檢查
Section titled “4-2. 眼底檢查”擺動性眼震必須進行眼底檢查。如果發現視神經萎縮，應進一步檢查是否有視中隔發育不良。
4-3. 潛伏性眼震的檢查
Section titled “4-3. 潛伏性眼震的檢查”許多病例是在雙眼視時無眼震，但使用自動驗光儀測量屈光度時單眼遮蓋誘發眼震而被發現。診斷依據為單眼遮蓋時出現眼震，雙眼睜開時消失。
4-4. 點頭痙攣的檢查
Section titled “4-4. 點頭痙攣的檢查”點頭痙攣的診斷是臨床性的。如果確認了三聯徵（眼球震顫、頭部震顫、斜頸），即可診斷1)。但排除顱內病變和視網膜營養不良的檢查很重要。
- MRI：比CT對前部視路病變的檢測靈敏度更高，並可避免生長發育期兒童的輻射暴露。由於類似點頭痙攣的眼震模式也可出現在間腦/視交叉腫瘤中，因此必須通過MRI排除1)。兒童可能需要全身麻醉鎮靜，對患者和家屬進行適當的諮詢很重要。
- 視網膜電圖（ERG）：當存在高度屈光不正、視功能不良、視網膜異常、反常瞳孔等提示視網膜營養不良的表現時考慮。如果診斷為點頭痙攣症候群的患者ERG呈陰性，可能提示先天性靜止性夜盲等替代診斷1)。
- 基因檢測：必要時用於確診視網膜營養不良。
由於點頭痙攣症候群與視網膜疾病存在重疊，因此在確診前必須排除視網膜疾病1)。
各病型的鑑別要點如下所示。
| 鑑別類別 | 主要疾病 | 鑑別要點 |
|---|---|---|
| 先天性眼球震顫 | 快相+慢相，有靜止位 | 輻輳時減弱，終生持續 |
| 擺動性眼球震顫 | 白化症、視神經萎縮、黃斑發育不良 | 感覺缺失型，視力不良 |
| 眼振阻斷症候群 | 先天性眼振合併內斜視 | ENG慢相為速度減弱型 |
| 潛伏性眼振 | 僅單眼遮蓋時出現 | 固視眼交替時方向逆轉 |
| 顯性潛伏性眼振 | 合併弱視與內斜視 | 需與先天性節律性眼振鑑別 |
| 點頭痙攣 | 三徵（眼振、點頭、頭位異常） | 嬰幼兒期發病，自然緩解 |
| 週期交替性眼振 | 以100~240秒週期交替方向 | 頭位異常方向不固定 |
| 視路膠質瘤 | 點頭痙攣樣眼震 | 必須透過MRI排除 |
| SN樣眼震 | 視神經發育不全、全色盲、先天性靜止性夜盲、低髓鞘化白質失養症 | 透過ERG和MRI鑑別 |
研究顯示，僅憑臨床發現無法判斷有無顱內病變，需要基於影像檢查進行鑑別。
Q
眼震阻斷症候群與先天性眼震如何鑑別？
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”5-1. 屈光矯正（所有類型的共同基礎治療）
Section titled “5-1. 屈光矯正（所有類型的共同基礎治療）”佩戴完全矯正眼鏡是治療的基礎。如果完全屈光矯正後未能獲得與年齡相符的視力改善，應儘早嘗試稜鏡療法或佩戴隱形眼鏡。軟性隱形眼鏡可能透過眼瞼接觸感覺反射產生眼震抑制效果。
5-2. 稜鏡療法
Section titled “5-2. 稜鏡療法”使用三種稜鏡療法。
- 輻輳稜鏡療法：利用輻輳對眼震的抑制，在雙眼各加約5稜鏡度基底向外的稜鏡。
- Version稜鏡療法：旨在矯正異常頭位（臉轉），將稜鏡基底置於雙眼靜止位的相反方向。
- 複合稜鏡療法：融合性稜鏡療法與Version稜鏡療法的組合。
對於頭位眼震，應安排教室座位使黑板位於靜止位方向，並向教師說明不要強行矯正異常頭位。
5-3. 手術治療（先天性眼震）
Section titled “5-3. 手術治療（先天性眼震）”進行以移動靜止位為目的的手術治療。
- Anderson法：雙眼配偶肌後徙。適用於靜止位明確的情況。
- Kestenbaum法：雙眼配偶肌後徙與對側肌縮短等量組合，將靜止位移至正前方。
- Straight flash法：Kestenbaum法的後徙與縮短量有所變化的改良術式。
- 水平4直肌大量後徙術：靜止位不明確時，將水平4直肌後徙至赤道部附近，以減弱眼震振幅。
5-4. 眼震阻滯症候群的手術治療
Section titled “5-4. 眼震阻滯症候群的手術治療”基本行內直肌後徙。也可聯合Faden法或單眼縮短-後徙術。需注意即使斜視手術矯正至正位，也容易復發內斜視。為美容目的行斜視手術時，應通過稜鏡適應試驗確定矯正量，然後以後徙術為主決定術式和手術量。還需注意預防非優勢眼（非注視眼）的弱視，獲得立體視通常困難。
5-5. 週期交替性眼震的手術治療
Section titled “5-5. 週期交替性眼震的手術治療”水平4直肌大量後徙術對美容目的和眼震振幅減弱均有效。
5-6. 潛伏眼震的管理
Section titled “5-6. 潛伏眼震的管理”若雙眼視力良好，則無需治療。若合併弱視或內斜視，則針對各自疾病進行標準治療。視力檢查時使用雲霧法，並向患者及監護人說明單眼遮蓋時視力可能低於雙眼視力。
5-7. 點頭痙攣的管理
Section titled “5-7. 點頭痙攣的管理”點頭痙攣是一種自限性疾病，通常不需要特殊的藥物治療或手術治療1)。管理的基本原則如下：
- 影像學檢查排除病變：首要任務是使用MRI排除顱內病變1)
- 向家長解釋並提供安心：詳細說明這是一種良性的自限性疾病1)
- 定期追蹤：定期眼科檢查對於避免漏診屈光不正、斜視和弱視等併發症非常重要
- 存在器質性病變時：優先對病因進行適當治療
- 合併眼病的處理：如果存在屈光不正、斜視或弱視，分別進行標準治療
長期預後報告顯示，由於內斜視、交替性上斜視和弱視等併發症，部分病例視力不佳或立體視覺不充分，因此目前認為需要仔細追蹤。
Q
對於頭位異常（轉頭）需要採取什麼措施？
A
頭位異常是利用眼震靜止位的代償姿勢，因此不應強行矯正。在學校，應將座位安排在黑板位於靜止位方向的位置。通過Kestenbaum等手術將靜止位移至正前方，有時可以減輕頭位異常。
5-8. 後天性眼震的藥物治療
Section titled “5-8. 後天性眼震的藥物治療”對於後天性眼震，根據類型選擇藥物。
| 眼震類型 | 首選藥物 | 替代/輔助藥物 |
|---|---|---|
| 下向眼震（DBN） | 4-氨基吡啶（4-AP） | 克羅納西泮、美金剛 |
| 上向眼震（UBN） | 巴氯芬 | 美金剛、4-AP |
| 週期性交替性眼震（PAN） | 巴氯芬 | 美金剛 |
| 後天擺動性眼震 | 加巴噴丁、美金剛 | — |
藥物誘發性眼震（由鎮靜劑、抗癲癇藥、酒精、鋰等引起）可通過停用或減少致病藥物來改善。對於伴有BPPV的眼震，耳石復位法（Epley法）有效。
6. 病理生理學·詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學·詳細發病機轉”注視穩定的基本機制
Section titled “注視穩定的基本機制”眼球的注視穩定由三種機制維持。
- 視覺固視：將影像保持在中心凹的機制。
- 前庭眼反射（VOR）：補償頭部運動以穩定視網膜影像。
- 偏心注視維持（神經積分器）：將速度轉換為位置以保持眼位在眼眶內的機制。
神經積分器的定位如下：
- 水平方向：舌下神經前核 + 內側前庭神經核
- 垂直和旋轉方向：卡哈爾間質核（INC）
- 校正功能：小腦絨球和小結
先天性眼震的病理生理
Section titled “先天性眼震的病理生理”病因和病理生理均不明確。據報導，約80%的病例通過輻輳（convergence）可使眼震幅度減小或消失1)，這為稜鏡輻輳療法提供了理論依據。慢相呈速度遞增型是特徵性的眼電圖表現。眼震無法通過任何治療完全消失，但如果雙眼視力良好則無問題。常規學校體檢中單眼視力測量結果通常比雙眼視力差，因此需要向患者和家長說明這一點。
眼震阻滯症候群的病理生理
Section titled “眼震阻滯症候群的病理生理”這是一種通過將注視眼置於內收位來抑制眼震的代償機制。ENG慢相呈速度遞減型，與先天性眼震（速度遞增型）不同，反映了病理生理的差異。外展時出現衝動性眼震也是鑑別的依據。
潛伏眼震的病理生理
Section titled “潛伏眼震的病理生理”雙眼視覺保持時不會出現眼震。單眼遮蓋破壞雙眼視覺後誘發眼震。合併弱視或內斜視時，即使雙眼睜開，單眼也會受到抑制，從而表現為顯性潛伏性眼震。
擺動性眼震（感覺缺陷型）的病理生理
Section titled “擺動性眼震（感覺缺陷型）的病理生理”白化症、視神經萎縮、視神經發育不全、黃斑部發育不全等導致中心固視不良是眼震的成因。固視反射的發育受阻，被認為會形成等速往復的擺動性眼震。
點頭痙攣的病理生理
Section titled “點頭痙攣的病理生理”確切的發病機制目前仍不清楚。頭部震顫和斜頸被認為是減輕眼震的頻率和不對稱性、改善視覺的代償機制。病變定位推測涉及視網膜或視神經1)。多數為特發性，但由視交叉膠質瘤引起時，視路損傷導致眼震1)。
下向性眼震（DBN）的病理生理
Section titled “下向性眼震（DBN）的病理生理”核心是小腦GABA能浦肯野細胞（特別是控制下向平滑追蹤的細胞）的功能障礙。包含鉀通道的浦肯野細胞損傷導致垂直前庭眼動反射失衡，引發下向性眼震。這也是4-氨基吡啶（4-AP）的作用靶點機制。
後天性擺動性眼震的病理生理
Section titled “後天性擺動性眼震的病理生理”中樞注視保持結構（舌下神經前核、內側前庭核、卡哈爾間質核）的不穩定性是原因。眼位信號整合障礙導致多個平面的正弦波振盪。在多發性硬化中，這些結構的脫髓鞘導致本型眼震。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”FRMD7基因治療
Section titled “FRMD7基因治療”針對嬰兒特發性眼震的致病基因FRMD7的介入研究正在進行中。由於其X連鎖遺傳模式，作為基因替代療法的候選備受關注1)。
AI輔助診斷與數位技術
Section titled “AI輔助診斷與數位技術”據報導，利用眼球運動追蹤數據的AI輔助波形分析可能提高診斷準確性，並且有望應用於使用可攜式數位裝置的遠距神經眼科會診1)。視訊眼震圖的三維化使得旋轉性眼震的精確分析成為可能。
表現為點頭痙攣樣眼震的低髓鞘化白質營養不良
Section titled “表現為點頭痙攣樣眼震的低髓鞘化白質營養不良”Ramanzini等人（2024）報告了一例3歲男童，表現為眼震、全面性發展遲緩和MRI瀰漫性低髓鞘化2)。最初懷疑為Pelizaeus-Merzbacher病（PMD），但PLP1基因未發現致病突變。外顯子組分析鑑定出GJC2基因純合突變，診斷為Pelizaeus-Merzbacher樣病（PMLD）。腦幹和小腦的低髓鞘化表現以及正常的聽覺腦幹反應是與PMD鑑別的線索。對於伴有發展遲緩的嬰幼兒眼震，鑑別診斷中應包括低髓鞘化白質營養不良。
作為頭部搖晃鑑別診斷的搖頭娃娃症候群
Section titled “作為頭部搖晃鑑別診斷的搖頭娃娃症候群”Doya等人（2022）報告了一例1.5歲女童，主訴過度頭部搖晃3個月3)。頭部搖晃在行走、情緒激動和壓力下加重，注意力集中時減輕，睡眠時消失。頭部MRI顯示一個阻塞Monro孔的鞍上蛛網膜囊腫（3×5×7 cm）和腦積水。進行了神經內視鏡下囊腫腦室造口術和囊腫腦池造口術，術後6個月頭部搖晃完全消失。在嬰幼兒頭部搖晃中，鑑別診斷應考慮搖頭娃娃症候群，早期影像學檢查和外科介入可帶來良好預後。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
- Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
- Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0