眼振（先天眼振・潜伏眼振・点頭痙攣）

ひとめでわかるポイント

眼振（nystagmus）は眼球の不随意反復運動であり、先天眼振・潜伏眼振・点頭痙攣・眼振阻止症候群・周期交代眼振など多彩な病型がある。
先天眼振は律動眼振と振り子様眼振に大別され、律動眼振では静止位（null point）に応じた頭位異常（顔まわし）を呈する。
潜伏眼振は片眼遮閉で出現し、固視眼の交代により急速相の方向が変わる特有の性質をもつ。
眼振阻止症候群は内転位で眼振を抑制するため内斜視を呈し、ENG（眼振電図）の緩徐相波形で鑑別する。
点頭痙攣は眼振・点頭・頭位異常の三徴を示す乳幼児期の疾患で、大半は自然寛解するが前部視路腫瘍の除外が必須である。
治療は屈折矯正が基本であり、静止位移動手術（Kestenbaum法等）や水平4直筋大量後転術が適応に応じて行われる。
いかなる治療でも眼振は完全には消失しないが、両眼視力が良好であれば日常生活に支障は少ない。

1. 眼振とは

眼振（nystagmus）は、律動的で不随意な眼球の往復運動である。「緩徐相」で視線が目標から外れ、続く「第2の運動」で視線が目標に戻る。語源はギリシャ語の「nystagmos（うとうとすること）」「nustazein（居眠りする）」に由来する。

眼球の不随意な反復運動は運動の性質から大きく2種類に分類される。

**律動眼振（jerky nystagmus）**は急速相と緩徐相からなり、急速相の方向で眼振の向きを表現する。静止位（null point）をもつことが多く、静止位方向に頭位を向ける頭位異常（顔まわし）を認める。

**振り子様眼振（pendular nystagmus）**は急速相と緩徐相の区別がなく、ほぼ等速度の往復運動を示す。静止位をもつものは少なく、視力不良例が多い。

発症時期と成因によって先天性眼振と後天性眼振に分けられる。

疫学

病的眼振の有病率は10,000人あたり24人であり、ヨーロッパ系にやや多い傾向がある。Sarvananthan らの報告では有病率は10,000人あたり16.6であり、アルビニズム関連乳児眼振が最多原因とされる。成人では10,000人あたり26.5であり、神経疾患関連が最大グループを占める¹⁾。乳児眼振については、Nash らの報告では小児眼振の年間発生率は100,000人あたり6.72であり、乳児眼振の出生有病率は821出生に1人とされる¹⁾。後天眼振の割合は小児で17%、成人で40%である¹⁾。

本記事では小児眼科領域で重要な以下の6病型を扱う。

病型	発症時期	主な特徴	経過
先天律動眼振	生後早期	急速相＋緩徐相、静止位あり、輻湊で減弱	生涯持続
振り子様眼振	生後早期	等速往復、感覚欠如型が多い	基礎疾患に依存
眼振阻止症候群	乳児期	内転位で眼振抑制、内斜視	手術適応あり
潜伏眼振	先天性	片眼遮閉で出現、固視眼交代で方向逆転	治療不要が多い
点頭痙攣	生後2年以内	三徴（眼振・点頭・頭位異常）	多くは自然寛解
周期交代眼振	先天性/後天性	100〜240秒周期で方向交代	手術適応あり

点頭痙攣症候群（spasmus nutans syndrome; SNS）は、通常生後2年以内に発症する後天性の眼振の一種である。眼振・頭部振盪・斜頸の三徴を臨床的特徴とする。大半は特発性の良性疾患であり、2〜3年以内に自然消退する¹⁾。ただし約15%の症例で視神経膠腫の合併が報告されており、画像検査による除外が必須となる¹⁾。稀に先天停止性夜盲（congenital stationary night blindness; CSNB）などの網膜ジストロフィーとも関連する。

予後は一般的に非常に良好であるが、亜臨床的な眼振が5〜12歳まで持続することがあり、弱視の原因となる屈折異常・斜視の発生率が高いため、慎重な臨床モニタリングが必要である。

Q 眼振は治療で完全に治るのか？

いかなる治療を行っても眼振が完全に消失することはない。しかし屈折矯正や手術により眼振振幅の減弱や頭位異常の改善が期待できる。両眼視力が良好であれば日常生活に大きな支障はない。

2. 主な症状と臨床所見

2-1. 先天眼振（律動眼振）

急速相と緩徐相からなる律動眼振を呈する。輻湊により眼振は減弱し、静止位（眼振の振幅が最も小さくなる方向）をもつ。静止位が正面にくるような顔まわしの頭位異常を認める。先天眼振の緩徐相は速度増加型を示す点が眼振阻止症候群との鑑別点となる。生涯持続する疾患であるが、両眼視力が良好に保たれる例も多い。

2-2. 先天眼振（振り子様眼振）

急速相と緩徐相の区別がつかない等速往復運動を示す。静止位をもつものは少なく、視力不良例が多い。白皮症（albinism）、視神経萎縮、視神経低形成、黄斑低形成など中心固視不良をきたす疾患に伴い出現する（感覚欠如型: sensory defect type）。眼底検査は必須であり、視神経萎縮を認めた場合はsepto-optic dysplasia（透明中隔－視神経異形成症）の精査へ進む。

2-3. 眼振阻止症候群

片眼または両眼を内転させることで眼振を抑制している先天眼振の一形態である。生後しばらくして内斜視が出現する。内転眼で固視（交叉固視）するため、顔を固視眼の方向に向ける頭位異常を呈する。内転眼を外転させると外転方向への衝動眼振（jerk nystagmus）が出現する。

2-4. 潜伏眼振

両眼視下では眼振がみられないが、片眼を遮閉すると眼振が出現する。水平共同性の律動眼振であり、急速相は非遮閉眼（固視眼）の方向に生じる。固視眼が変わると急速相の方向が変わるのは、眼振の中でも本症だけの特徴である。オートレフラクトメータによる屈折値検査時に発見されることが多い。片眼の弱視や内斜視を合併すると、両眼開放下でも眼振が出現することがあり（顕性潜伏眼振: manifest latent nystagmus）、この場合は先天律動眼振との鑑別を要する。

2-5. 点頭痙攣

乳幼児期に発症する疾患であり、保護者が以下の症状に気づいて受診に至ることが多い。

眼振

高頻度・小振幅：「シマリング（shimmering）」と表現される微細な眼球運動。

非共同性：左右で振幅・方向が異なる非同調性の揺れ。振子様の波形が多い。

多方向性：水平・垂直・回旋など多様で、注視方向により変化する。

間欠性：単眼性・非対称性・間欠性となることもある。固視や近見努力で増強する。

頭部振盪

head nodding：不規則低頻度（2〜3Hz）で、水平・垂直・回旋性の成分がある。

代償機構：眼振をコントロールするための代償性メカニズムと考えられている。

斜頸

異常頭位：head turnや斜頸が多い。

代償機構：頭部振盪と同様に眼振に対する代償として生じる。

眼底所見は通常正常である¹⁾。視力は一般的に良好で、経時的に眼振は改善・消失する傾向にある¹⁾。先天眼振と紛らわしい場合や合併例もある。先天眼振が生涯持続するのに対し、点頭痙攣では数年で自然消退する点が鑑別のポイントとなる。

2-6. 周期交代眼振

おおよそ120秒前後（100〜240秒）の周期で眼振の向きが変わる水平眼振である。視力は比較的良好なことが多い。頭位異常の合併が多く、右への顔まわしと左への顔まわしが同一人物に認められるなど、頭位異常の方向が一定しないのが特徴である。

Q 潜伏眼振は視力検査でどのような影響があるか？

片眼を遮閉すると眼振が誘発されるため、片眼視力が両眼視力より不良になる。視力測定には雲霧法（片眼に高度プラスレンズを装用して遮閉せずに検査する方法）を用いる。運転免許証取得時など片眼遮閉での視力検査では不利になることを本人が知っておくとよい。

3. 原因とリスク要因

眼振の原因は病型によって異なる。

先天律動眼振は病因・病態ともに不明である。遺伝的素因の関与が示唆されているが、確立されたメカニズムは解明されていない。

**振り子様眼振（感覚欠如型）**は中心固視不良をきたす疾患が原因となる。白皮症、視神経萎縮、視神経低形成、黄斑低形成などが代表的な原因疾患である。

眼振阻止症候群は、先天眼振に伴い内転位で眼振を抑制することで生じる状態である。

潜伏眼振の原因は不明である。弱視・内斜視との合併が高頻度にみられる。

点頭痙攣のほとんどは特発性（原因不明）の良性疾患である。一卵性双生児の研究から遺伝的素因の関与も示唆されているが、明確な遺伝子座は同定されていない。稀に以下の病態に関連する。

視交叉部・視交叉上部の病変：視路膠腫（optic pathway glioma）が最も重要であり、約15%の症例に合併が報告されている¹⁾
網膜ジストロフィー：先天停止性夜盲が点頭痙攣様の眼振を模倣する場合がある。先天停止性夜盲は夜盲を伴わないこともあり、多様な遺伝子型を示す¹⁾

周期交代眼振は先天性・後天性いずれもあり、先天性の場合は生後早期から出現する。

4. 診断と検査方法

4-1. 眼振電図（ENG）

ENG（眼振電図）は眼振の緩徐相波形の解析に有用である。先天眼振の緩徐相は速度増加型を示す。これに対し、眼振阻止症候群の緩徐相は速度減弱型を示す点が最大の鑑別点である。外転時の衝動眼振を記録することで眼振阻止症候群の診断が可能となる。

顕性潜伏眼振の鑑別にも有用である。遮閉眼で固視眼が変わると衝動眼振の方向が逆転するのが特徴であり、先天律動眼振との鑑別に利用できる。

4-2. 眼底検査

振り子様眼振では眼底検査が必須である。視神経萎縮を認めた場合には、septo-optic dysplasia（透明中隔－視神経異形成症）の精査へ進む。

4-3. 潜伏眼振の検査

両眼視下では眼振がなく、オートレフラクトメータで屈折値を計測する際に片眼遮閉となって眼振が誘発されることで発見される例が多い。診断は片眼遮閉時の眼振出現と、両眼開放時の眼振消失の確認による。

4-4. 点頭痙攣の検査

点頭痙攣の診断は臨床的に行われる。三徴（眼振・頭部振盪・斜頸）が確認されれば診断が可能である¹⁾。ただし頭蓋内病変や網膜ジストロフィーを除外するための検査が重要となる。

MRI：CTよりも前部視路（anterior visual pathway）の病変検出感度が高く、成長期の小児における放射線被曝を回避できる。点頭痙攣様の眼振パターンは間脳・視交叉腫瘍でも出現するため、MRIによる除外が不可欠である¹⁾。小児では全身麻酔による鎮静が必要になる場合があり、患者・家族への適切なカウンセリングが重要となる
網膜電図（ERG）：強度の屈折異常、視機能不良、網膜異常、奇異性瞳孔反応（paradoxical pupils）などの網膜ジストロフィーを示唆する所見がある場合に検討する。点頭痙攣症候群と診断された患者の網膜電図が陰性であった場合、先天停止性夜盲などの代替診断に至ることがある¹⁾
遺伝子検査：必要に応じて網膜ジストロフィーの確定に使用する

点頭痙攣症候群と網膜疾患にはオーバーラップが存在するため、診断確定前に網膜疾患の除外が不可欠である¹⁾。

鑑別診断

各病型の鑑別のポイントを以下に示す。

鑑別カテゴリ	主な疾患	鑑別のポイント
先天律動眼振	急速相＋緩徐相、静止位あり	輻湊で減弱、生涯持続
振り子様眼振	白皮症、視神経萎縮、黄斑低形成	感覚欠如型、視力不良
眼振阻止症候群	先天眼振＋内斜視	ENG緩徐相が速度減弱型
潜伏眼振	片眼遮閉時のみ出現	固視眼交代で方向逆転
顕性潜伏眼振	弱視・内斜視合併	先天律動眼振との鑑別要
点頭痙攣	三徴（眼振・点頭・頭位異常）	乳幼児期発症、自然寛解
周期交代眼振	100〜240秒周期で方向交代	頭位異常の方向が一定しない
視路膠腫	点頭痙攣様眼振	MRIで除外必須
SN様眼振	視神経形成不全、全色盲、先天停止性夜盲、低髄鞘化白質ジストロフィー	ERG・MRIによる鑑別

頭蓋内病変の有無は臨床所見だけでは判別できないことが研究で示されており、画像検査に基づく鑑別が必要である。

Q 眼振阻止症候群と先天眼振はどう鑑別するか？

ENG（眼振電図）の緩徐相波形で鑑別する。先天眼振の緩徐相は速度増加型であるのに対し、眼振阻止症候群の緩徐相は速度減弱型である。顕性潜伏眼振では遮閉眼変更で衝動眼振方向が逆転する点でも鑑別できる。

5. 標準的な治療法

5-1. 屈折矯正（全病型共通の基本治療）

完全屈折矯正眼鏡装用が治療の基本である。完全屈折矯正を行っても年齢相応の視力向上が得られない場合は、早期にプリズム療法またはコンタクトレンズ装用を試みる。ソフトコンタクトレンズでは眼瞼接触知覚反射による眼振抑制効果が得られることがある。

5-2. プリズム療法

3種類のプリズム療法が用いられる。

Vergence prism療法：輻湊による眼振抑制を利用し、両眼にそれぞれ5プリズムジオプトリー程度のプリズムを基底外方に付加する
Version prism療法：頭位異常（顔まわし）の矯正を目的とし、両眼の静止位と反対方向にプリズム基底を置く
Composite prism療法：vergence prism療法とversion prism療法を組み合わせたもの

頭位眼振の場合は、黒板が静止位の方向にくるよう教室の席を配置し、頭位異常を無理に矯正しないよう教員に説明する。

5-3. 手術治療（先天律動眼振）

静止位の移動を目的とした手術治療が行われる。

Anderson法：両眼とも向き筋の後転。静止位が明確な場合に適応
Kestenbaum法：両眼とも向き筋の後転と対側筋の短縮を等量で組み合わせ、静止位を正面に移動させる
ストレートフラッシュ法：Kestenbaum法の後転・短縮量に変化をつけたもの
水平4直筋大量後転術：静止位が不明確な場合に水平4直筋を赤道部付近へ後転し、眼振振幅の減弱を目的とする

5-4. 眼振阻止症候群の手術治療

内直筋後転が基本的に行われる。後転にFaden法を併施する方法や、片眼の短縮-後転も行われる。斜視手術で正位に矯正しても内斜視に戻りやすい点に注意が必要である。整容目的で斜視手術を行う際は、プリズム順応検査により矯正量を求めてから、後転術を中心に術式・術量を決定する。非優位眼（非固視眼）の弱視予防にも注意が必要であり、立体視の獲得は困難なことが多い。

5-5. 周期交代眼振の手術治療

水平4直筋大量後転術が整容目的と眼振振幅減弱の両方に有効である。

5-6. 潜伏眼振の管理

両眼視力が良好であれば、治療の必要はない。弱視・内斜視を合併している場合は、それぞれの疾患に対する標準的な治療を行う。視力検査時は雲霧法を使用し、片眼遮閉では両眼視力より視力が不良になることを本人・保護者に説明する。

5-7. 点頭痙攣の管理

点頭痙攣は自己限定性（self-limited）の疾患であり、特別な薬物治療や手術治療は通常不要である¹⁾。管理の基本は以下の通りである。

画像検査による病変除外：MRIで頭蓋内病変を除外することが最優先となる¹⁾
保護者への説明と安心の提供：良性の自己限定性疾患であることを丁寧に説明する¹⁾
定期的なフォローアップ：屈折異常・斜視・弱視の合併を見逃さないために定期的な眼科受診が重要
器質的病変がある場合：原因病変に対する適切な治療を優先して行う
合併する眼疾患の管理：屈折異常・斜視・弱視を認める場合は、それぞれに対する標準治療を実施する

長期予後の報告では、内斜視や交代性上斜位、弱視の合併のため視力不良例や立体視の獲得が不十分な例があることから、現在では注意深く経過観察することが必要とされている。

Q 頭位異常（顔まわし）に対してどのような対応が必要か？

頭位異常は眼振の静止位を利用した代償姿勢であるため、無理に矯正してはならない。学校では黒板が静止位方向にくるよう座席を配置する。Kestenbaum法等の手術により静止位を正面に移動させることで頭位異常を軽減できる場合がある。

5-8. 後天眼振の薬物療法

後天眼振では種類に応じた薬剤を選択する。

眼振のタイプ	第一選択薬	代替・補助薬
下向き眼振（DBN）	4-アミノピリジン（4-AP）	クロナゼパム、メマンチン
上向き眼振（UBN）	バクロフェン	メマンチン、4-AP
周期性交代性眼振（PAN）	バクロフェン	メマンチン
後天振り子眼振	ガバペンチン、メマンチン	—

薬物誘発性眼振（鎮静剤・抗てんかん薬・アルコール・リチウム等）は原因薬物の中止・減量により改善が期待できる。BPPVに伴う眼振には耳石置換法（Epley法）が有効である。

6. 病態生理学・詳細な発症機序

注視安定化の基本機構

眼球の視線安定化は3つの機構によって維持される。

視覚固視：中心窩に像を保持するための機構。
前庭眼反射（VOR）：頭部運動を補正して網膜像を安定化する。
離心位注視保持（神経積分器）：眼位を眼窩内に保持するための速度–位置変換機構。

神経積分器の局在は以下の通りである。

水平方向：舌下神経前核＋内側前庭神経核
垂直・回旋方向：カハール間質核（INC）
補正機能：小脳片葉・小節

先天律動眼振の病態

病因・病態ともに不明である。輻湊（convergence）により眼振の振幅が減少または消失する症例が約80%にみられることが報告されており¹⁾、これがvergence prism療法の理論的根拠となっている。緩徐相が速度増加型であることが特徴的な電気眼振図所見である。眼振はいかなる治療でも完全に消失しないが、両眼視力が良好であれば問題はない。通常の学校健診で行われる片眼ずつの視力測定では両眼視力より悪い結果が出るため、患者・保護者に説明しておくことが重要である。

眼振阻止症候群の病態

内転位に固視眼をおくことで眼振を抑制する代償メカニズムが働いている状態である。ENG緩徐相が速度減弱型を示す点が先天律動眼振（速度増加型）と異なり、病態の差異を反映している。外転時に衝動眼振が出現する点も鑑別の根拠となる。

潜伏眼振の病態

両眼視が保たれている間は眼振が出現しない。片眼遮閉により両眼視が破綻することで眼振が惹起される。弱視・内斜視合併時は両眼開放下でも片眼に抑制がかかるため、顕性潜伏眼振として出現する。

振り子様眼振（感覚欠如型）の病態

白皮症・視神経萎縮・視神経低形成・黄斑低形成などにより中心固視が不良となることが眼振の成因である。固視反射の発達が妨げられることで等速往復の振り子様眼振が形成されると考えられる。

点頭痙攣の病態

正確な発症機序は現在も不明である。頭部振盪と斜頸は、眼振の頻度や非対称性を軽減し視覚を改善させるための代償機構（compensatory mechanisms）と考えられている。病変の局在としては、網膜または視神経の関与が推定されている¹⁾。多くは特発性であるが、視交叉部膠腫に起因する場合には視路の障害が眼振の原因となる¹⁾。

下向き眼振（DBN）の病態

小脳のGABA作動性プルキンエ細胞（特に下方向の滑動性追従を制御するもの）の障害が中心となる。カリウムチャネルを含むプルキンエ細胞の損傷が垂直VORの不均衡をもたらし、下向き眼振を引き起こす。これが4-アミノピリジン（4-AP）の作用標的となる機序でもある。

後天振り子眼振の病態

中枢注視保持構造（舌下神経前核・内側前庭核・カハール間質核）の不安定性が原因となる。眼位信号の統合障害により複数平面での正弦波状振動が生じる。MSでは脱髄がこれらの構造に生じることで本型の眼振が発現する。

7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）

FRMD7遺伝子治療

乳児特発性眼振の原因遺伝子であるFRMD7を標的とした介入研究が進行中である。X連鎖性の遺伝様式をもつことから、遺伝子補充療法の候補として注目されている¹⁾。

AI支援診断・デジタル技術

眼球運動追跡データを用いたAI支援の波形解析が診断精度を向上させる可能性と、ポータブルデジタルデバイスを用いた遠隔神経眼科コンサルテーションへの応用可能性が報告されている¹⁾。ビデオ眼振計の3D化により回旋性眼振の精密解析が可能となりつつある。

点頭痙攣様眼振を呈する低髄鞘化白質ジストロフィー

Ramanziniら（2024）は、眼振・全般性発達遅延・MRIでのびまん性低髄鞘化を呈した3歳男児の症例を報告した²⁾。当初Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）が疑われたが、PLP1遺伝子に病的変異は認められず、エクソーム解析でGJC2遺伝子のホモ接合変異が同定され、Pelizaeus-Merzbacher-like disease（PMLD）と診断された。PMDとの鑑別には、脳幹・小脳の低髄鞘化所見と正常な聴性脳幹反応が手がかりとなる。発達遅延を伴う乳幼児の眼振では、低髄鞘化白質ジストロフィーも鑑別に含めるべきである。

頭部振盪の鑑別としてのBobble-head doll syndrome

Doyaら（2022）は、3か月間の過度な頭部振盪を主訴とした1.5歳女児の症例を報告した³⁾。頭部振盪は歩行・情動・ストレスで増悪し、集中時に減弱、睡眠中は消失した。頭部MRIでモンロー孔を閉塞するトルコ鞍上くも膜嚢胞（3×5×7 cm）と水頭症が認められた。神経内視鏡下嚢胞脳室吻合術・嚢胞脳槽吻合術を施行し、術後6か月で頭部振盻は完全に消失した。乳幼児の頭部振盻ではBobble-head doll syndromeの鑑別が重要であり、早期の画像検査と外科的介入が良好な転帰につながる。

8. 参考文献

Gurnani B, Kaur K, Pinheiro Marques C, et al. Nystagmus: a comprehensive clinical review of classification, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1660. doi:10.2147/OPTH.S523224
Ramanzini LG, Frare JM, Lopes TF, Fighera MR. Developmental delay, hypomyelination, and nystagmus: case and approach. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(5):369-372. doi:10.1080/01658107.2024.2329120
Doya LJ, Kadri H, Jouni O. Bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst: a case report. J Med Case Rep. 2022;16:393. doi:10.1186/s13256-022-03623-0