El nistagmo es un movimiento rítmico e involuntario de vaivén de los ojos. Una fase lenta desvía la mirada del objetivo, seguida de un segundo movimiento que devuelve la mirada al objetivo. El término proviene de las palabras griegas “nystagmos” (somnolencia) y “nustazein” (cabecear).
Los movimientos oculares repetitivos involuntarios se clasifican ampliamente en dos tipos según su naturaleza.
Nistagmo de resorte (jerky nystagmus) consta de una fase rápida y una fase lenta, y la dirección de la fase rápida indica la dirección del nistagmo. A menudo tiene un punto nulo, y los pacientes pueden presentar una postura anormal de la cabeza (giro facial) para alinear los ojos con el punto nulo.
Nistagmo pendular (pendular nystagmus) carece de fases rápidas y lentas distintas, mostrando movimientos de vaivén de velocidad casi igual. Rara vez tiene un punto nulo y a menudo se asocia con mala visión.
Según la edad de inicio y la causa, el nistagmo se divide en congénito y adquirido.
La prevalencia del nistagmo patológico es de 24 por cada 10,000 personas, con una tendencia ligeramente mayor en poblaciones europeas. Sarvananthan et al. reportaron una prevalencia de 16.6 por cada 10,000, siendo el nistagmo infantil asociado a albinismo la causa más común. En adultos, la prevalencia es de 26.5 por cada 10,000, y los trastornos neurológicos constituyen el grupo más grande 1). Para el nistagmo infantil, Nash et al. reportaron una incidencia anual de 6.72 por cada 100,000 niños, y la prevalencia al nacer del nistagmo infantil es de 1 en 821 nacimientos 1). El nistagmo adquirido representa el 17% en niños y el 40% en adultos 1).
Este artículo cubre los siguientes seis tipos importantes en oftalmología pediátrica:
| Tipo | Inicio | Características principales | Curso |
|---|---|---|---|
| Nistagmo de resorte congénito | Primera infancia | Fase rápida + fase lenta, punto nulo, disminuye con la convergencia | Persiste toda la vida |
| Nistagmo pendular | Primera infancia | Vaivén de velocidad constante, a menudo tipo deficitario sensorial | Depende de la enfermedad subyacente |
| Síndrome de bloqueo del nistagmo | Lactancia | Nistagmo suprimido en aducción, esotropía | Puede requerir cirugía |
| Nistagmo latente | Congénito | Aparece al ocluir un ojo, la dirección se invierte al cambiar el ojo fijador | A menudo no requiere tratamiento |
| Espasmo nutans | Dentro de los primeros 2 años de vida | Tríada (nistagmo, cabeceo, postura cefálica anormal) | La mayoría remite espontáneamente |
| Nistagmo alternante periódico | Congénito/Adquirido | Cambio de dirección cada 100–240 segundos | Indicación quirúrgica presente |
El síndrome de espasmo nutans (SNS) es un tipo de nistagmo adquirido que generalmente se desarrolla dentro de los primeros dos años de vida. Sus características clínicas son la tríada de nistagmo, balanceo de la cabeza y tortícolis. La mayoría son casos idiopáticos benignos que se resuelven espontáneamente en 2–3 años 1). Sin embargo, se ha informado glioma óptico en aproximadamente el 15% de los casos, por lo que los estudios de imagen son obligatorios para descartarlo 1). Raramente, también se asocia con distrofias retinianas como la ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB).
El pronóstico es generalmente muy bueno, pero el nistagmo subclínico puede persistir hasta los 5–12 años de edad. Dado que los errores refractivos y el estrabismo que causan ambliopía son comunes, es necesaria una monitorización clínica cuidadosa.
Ningún tratamiento puede eliminar completamente el nistagmo. Sin embargo, la corrección refractiva y la cirugía pueden reducir la amplitud del nistagmo y mejorar la postura anormal de la cabeza. Si la agudeza visual binocular es buena, generalmente no hay una interferencia importante con la vida diaria.
Se presenta como nistagmo de resorte con fases rápida y lenta. La convergencia reduce el nistagmo, y existe una zona nula (dirección donde la amplitud del nistagmo es menor). Se observa una postura anormal de la cabeza (giro facial) para llevar la zona nula al frente. La fase lenta del nistagmo congénito muestra un patrón de velocidad creciente, lo que lo distingue del síndrome de bloqueo del nistagmo. Es una condición de por vida, pero muchos pacientes mantienen una buena agudeza visual binocular.
Muestra movimientos de vaivén de velocidad igual sin fases rápida y lenta distintas. Pocos casos tienen zona nula, y muchos tienen mala agudeza visual. Aparece en condiciones que causan mala fijación central, como albinismo, atrofia óptica, hipoplasia del nervio óptico e hipoplasia macular (tipo defecto sensorial). El examen de fondo de ojo es esencial; si se encuentra atrofia óptica, se debe realizar una evaluación adicional para displasia septo-óptica.
Es una forma de nistagmo congénito en la que el nistagmo se suprime mediante la aducción de uno o ambos ojos. La esotropía aparece unos meses después del nacimiento. Debido a que el paciente fija con el ojo en aducción (fijación cruzada), se observa una postura anormal de la cabeza girando hacia el ojo fijador. Cuando el ojo en aducción se abduce, aparece un nistagmo de resorte en la dirección de la abducción.
Bajo visión binocular no se observa nistagmo, pero al ocluir un ojo aparece. Es un nistagmo horizontal conjugado de tipo jerk, con la fase rápida hacia el ojo no ocluido (fijador). La dirección de la fase rápida cambia cuando cambia el ojo fijador, una característica única de esta afección entre los nistagmos. A menudo se descubre durante la medición refractiva con un autorrefractómetro. Cuando se combina con ambliopía monocular o esotropía, el nistagmo puede aparecer incluso con ambos ojos abiertos (nistagmo latente manifiesto), en cuyo caso se requiere diferenciación del nistagmo congénito de tipo jerk.
Es una enfermedad que se desarrolla en la primera infancia, y los cuidadores a menudo notan los siguientes síntomas y buscan atención médica.
Nistagmo
Alta frecuencia, pequeña amplitud: Movimientos oculares finos descritos como “centelleo” (shimmering).
Disconjugado: Oscilaciones asincrónicas con diferente amplitud y dirección entre los ojos. A menudo de forma pendular.
Multidireccional: Horizontal, vertical, torsional, etc., variando con la dirección de la mirada.
Intermitente: Puede ser monocular, asimétrico o intermitente. Empeora con la fijación o el esfuerzo de cerca.
Balanceo de Cabeza
Head nodding: Frecuencia baja irregular (2–3 Hz), con componentes horizontal, vertical y torsional.
Mecanismo compensatorio: Se cree que es un mecanismo compensatorio para controlar el nistagmo.
Tortícolis
Postura anormal de la cabeza: A menudo giro de cabeza o tortícolis.
Mecanismo compensatorio: Ocurre como compensación del nistagmo, similar al balanceo de cabeza.
Los hallazgos del fondo de ojo suelen ser normales 1). La agudeza visual generalmente es buena y el nistagmo tiende a mejorar o desaparecer con el tiempo 1). Puede confundirse con el nistagmo congénito o coexistir con él. Mientras que el nistagmo congénito persiste de por vida, el spasmus nutans se resuelve espontáneamente en unos pocos años, lo que es un punto clave para el diagnóstico diferencial.
Es un nistagmo horizontal en el que la dirección del nistagmo cambia con un período de aproximadamente 120 segundos (rango 100-240 segundos). La agudeza visual suele ser relativamente buena. Con frecuencia se acompaña de una postura anormal de la cabeza, y es característico que la dirección de la rotación de la cabeza no sea fija, observándose tanto giros a la derecha como a la izquierda en la misma persona.
Dado que el nistagmo se induce cuando se ocluye un ojo, la agudeza visual monocular es peor que la binocular. Para la medición de la agudeza visual se utiliza el método de niebla (examen sin oclusión colocando una lente de alta potencia positiva sobre un ojo). El paciente debe saber que las pruebas de agudeza visual con oclusión monocular, como las requeridas para obtener una licencia de conducir, pueden ser desventajosas.
Las causas del nistagmo varían según el tipo.
El nistagmo motor congénito tiene etiología y patogenia desconocidas. Se sugiere una predisposición genética, pero el mecanismo establecido no se ha dilucidado.
El nistagmo pendular (tipo por déficit sensorial) es causado por enfermedades que conducen a una mala fijación central. Las enfermedades causales típicas incluyen albinismo, atrofia óptica, hipoplasia del nervio óptico e hipoplasia macular.
El síndrome de bloqueo del nistagmo es una condición que ocurre cuando el nistagmo congénito se suprime mediante la aducción de los ojos.
Se desconoce la causa del nistagmo latente. Con frecuencia se asocia con ambliopía y esotropía.
La mayoría de los casos de espasmo nutans son idiopáticos (causa desconocida) y benignos. Los estudios en gemelos monocigóticos sugieren una predisposición genética, pero no se ha identificado un locus genético claro. En raras ocasiones se asocia con las siguientes condiciones.
El nistagmo periódico alternante puede ser congénito o adquirido; los casos congénitos aparecen temprano en la vida.
La ENG (electronistagmografía) es útil para analizar la forma de onda de la fase lenta del nistagmo. El nistagmo congénito muestra una fase lenta de velocidad creciente. En contraste, el síndrome de bloqueo del nistagmo muestra una fase lenta de velocidad decreciente, que es el punto de diferenciación clave. El registro del nistagmo de sacudida durante la abducción permite el diagnóstico del síndrome de bloqueo del nistagmo.
También es útil para diferenciar el nistagmo latente manifiesto. Cuando el ojo fijador cambia bajo oclusión, la dirección del nistagmo de sacudida se invierte, lo que ayuda a distinguirlo del nistagmo rítmico congénito.
El examen de fondo de ojo es esencial en el nistagmo pendular. Si se encuentra atrofia óptica, se debe proceder a una evaluación adicional para detectar displasia septo-óptica.
Muchos casos se descubren cuando no hay nistagmo bajo visión binocular, pero se induce nistagmo mediante oclusión monocular durante la medición con autorrefractómetro. El diagnóstico se confirma por la aparición de nistagmo con oclusión monocular y su desaparición con ambos ojos abiertos.
El diagnóstico del espasmo nutans es clínico. Si se confirma la tríada (nistagmo, balanceo de cabeza y tortícolis), es posible el diagnóstico 1). Sin embargo, son importantes las pruebas para descartar lesiones intracraneales y distrofia retiniana.
Dado que existe superposición entre el síndrome de espasmo nutans y las enfermedades retinianas, es esencial descartar la enfermedad retiniana antes de confirmar el diagnóstico 1).
Los puntos clave para diferenciar cada tipo de enfermedad se muestran a continuación.
| Categoría diferencial | Principales enfermedades | Puntos clave para la diferenciación |
|---|---|---|
| Nistagmo congénito | Fase rápida + fase lenta, punto nulo presente | Disminuye con la convergencia, persiste de por vida |
| Nistagmo pendular | Albinismo, atrofia óptica, hipoplasia foveal | Tipo por privación sensorial, mala agudeza visual |
| Síndrome de bloqueo del nistagmo | Nistagmo congénito + esotropía | Fase lenta del ENG de tipo desacelerante |
| Nistagmo latente | Aparece solo al ocluir un ojo | La dirección se invierte al alternar el ojo fijador |
| Nistagmo latente manifiesto | Asociado con ambliopía y esotropía | Requiere diferenciación del nistagmo congénito de tipo jerk |
| Espasmo nutans | Tríada (nistagmo, cabeceo, postura cefálica anormal) | Inicio en la infancia, remisión espontánea |
| Nistagmo periódico alternante | La dirección alterna con un ciclo de 100–240 segundos | La dirección de la postura cefálica anormal es inconsistente |
| Glioma de la vía óptica | Nistagmo similar al espasmo nutans | Debe descartarse mediante RM |
| Nistagmo similar al SN | Hipoplasia del nervio óptico, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita, leucodistrofia hipomielinizante | Diferenciación mediante ERG y RM |
Los estudios han demostrado que la presencia o ausencia de lesiones intracraneales no puede determinarse solo con los hallazgos clínicos, y es necesaria una diferenciación basada en imágenes.
Se diferencia por la forma de onda de la fase lenta en la electronistagmografía (ENG). La fase lenta del nistagmo congénito es de velocidad creciente, mientras que la del síndrome de bloqueo del nistagmo es de velocidad decreciente. En el nistagmo latente manifiesto, la dirección del nistagmo de sacudida se invierte al cambiar el ojo ocluido, lo que también ayuda a la diferenciación.
El uso de gafas de corrección completa es la base del tratamiento. Si no se logra una mejora visual acorde a la edad con la corrección refractiva completa, se debe intentar la terapia con prismas o el uso de lentes de contacto de forma temprana. Los lentes de contacto blandos pueden proporcionar supresión del nistagmo a través del reflejo sensorial de contacto palpebral.
Se utilizan tres tipos de terapia con prismas.
En casos de nistagmo posicional, se debe colocar el asiento en el aula de modo que la pizarra quede en la dirección de la posición de reposo, y se debe informar al profesor que no corrija forzosamente la postura anormal de la cabeza.
Se realiza un tratamiento quirúrgico destinado a desplazar la posición de reposo.
El retroceso del recto medial es el procedimiento básico. También se puede realizar un procedimiento de Faden adicional o una resección-retroceso unilateral. Es importante tener en cuenta que incluso si la cirugía de estrabismo corrige los ojos a ortotropía, tienden a volver a la esotropía. Al realizar una cirugía de estrabismo con fines cosméticos, determine la cantidad de corrección mediante la prueba de adaptación de prisma y decida el método quirúrgico y la cantidad basándose principalmente en el retroceso. También se debe prestar atención a la prevención de la ambliopía en el ojo no dominante (ojo no fijador), y la obtención de estereopsis suele ser difícil.
El gran retroceso de los cuatro rectos horizontales es eficaz tanto para fines cosméticos como para la reducción de la amplitud del nistagmo.
Si la agudeza visual binocular es buena, no es necesario tratamiento. Si hay ambliopía o esotropía concomitante, se debe realizar el tratamiento estándar para cada afección. Durante la prueba de agudeza visual, use el método de niebla y explique al paciente y a los tutores que la oclusión monocular puede resultar en una agudeza visual peor que la binocular.
El spasmus nutans es una enfermedad autolimitada y generalmente no requiere tratamiento farmacológico o quirúrgico específico 1). Los fundamentos del manejo son los siguientes:
Los informes de pronóstico a largo plazo indican que algunos casos tienen mala agudeza visual o estereopsis insuficiente debido a complicaciones como esotropía, hipertropía alternante y ambliopía; por lo tanto, actualmente se considera necesario un seguimiento cuidadoso.
La postura anormal de la cabeza es una postura compensatoria que utiliza la posición de bloqueo del nistagmo, por lo que no debe corregirse forzadamente. En la escuela, coloque al niño de modo que la pizarra esté en la dirección de la posición de bloqueo. La cirugía como el procedimiento de Kestenbaum puede reducir la postura anormal al mover la posición de bloqueo al frente.
Para el nistagmo adquirido, seleccione el medicamento según el tipo.
| Tipo de Nistagmo | Fármaco de Primera Línea | Fármaco Alternativo/Adyuvante |
|---|---|---|
| Nistagmo descendente (DBN) | 4-aminopiridina (4-AP) | Clonazepam, memantina |
| Nistagmo ascendente (UBN) | Baclofeno | Memantina, 4-AP |
| Nistagmo alternante periódico (PAN) | Baclofeno | Memantina |
| Nistagmo pendular adquirido | Gabapentina, memantina | — |
El nistagmo inducido por fármacos (por sedantes, antiepilépticos, alcohol, litio, etc.) puede mejorar con la suspensión o reducción de la dosis del fármaco causante. Para el nistagmo asociado con VPPB, la maniobra de reposición de otolitos (maniobra de Epley) es efectiva.
La estabilización de la mirada ocular se mantiene mediante tres mecanismos.
La localización del integrador neural es la siguiente:
Tanto la etiología como la fisiopatología son desconocidas. Se ha informado que la convergencia reduce o elimina la amplitud del nistagmo en aproximadamente el 80% de los casos 1), lo que proporciona la base teórica para la terapia con prismas de vergencia. Un hallazgo característico en la electronistagmografía es que la fase lenta es de tipo velocidad creciente. El nistagmo no desaparece por completo con ningún tratamiento, pero no es un problema si la agudeza visual binocular es buena. Dado que la medición de la agudeza visual monocular en los exámenes escolares de rutina a menudo da peores resultados que la binocular, es importante explicar esto a los pacientes y sus familias.
Es una condición en la que un mecanismo compensatorio suprime el nistagmo colocando el ojo fijador en aducción. La fase lenta del ENG muestra un patrón de velocidad decreciente, que difiere del nistagmo congénito (tipo velocidad creciente), reflejando la diferencia en la fisiopatología. La aparición de nistagmo de sacudida en abducción también es un criterio de diferenciación.
El nistagmo no aparece mientras se mantiene la visión binocular. Se induce cuando la visión binocular se interrumpe al ocluir un ojo. Cuando hay ambliopía o estrabismo convergente, se produce supresión en un ojo incluso con ambos ojos abiertos, manifestándose como nistagmo latente manifiesto.
La mala fijación central debida a albinismo, atrofia óptica, hipoplasia del nervio óptico o hipoplasia macular es la causa del nistagmo. Se cree que el desarrollo alterado del reflejo de fijación conduce a un nistagmo pendular de velocidad constante.
El mecanismo exacto sigue siendo desconocido. El balanceo de la cabeza y la tortícolis se consideran mecanismos compensatorios para reducir la frecuencia y asimetría del nistagmo y mejorar la visión. Se presume que la lesión involucra la retina o el nervio óptico 1). La mayoría de los casos son idiopáticos, pero cuando es causado por un glioma quiasmático, el daño a la vía visual produce nistagmo 1).
El mecanismo central es la disfunción de las células de Purkinje GABAérgicas del cerebelo, particularmente las que controlan el seguimiento suave descendente. El daño a las células de Purkinje, incluidos los canales de potasio, causa un desequilibrio del reflejo vestíbulo-ocular vertical, lo que lleva a nistagmo descendente. Este es también el mecanismo diana de la 4-aminopiridina (4-AP).
La inestabilidad de las estructuras centrales de mantenimiento de la mirada (núcleo prepositus hipogloso, núcleo vestibular medial, núcleo intersticial de Cajal) es la causa. La alteración de la integración de la señal de posición ocular produce oscilaciones sinusoidales en múltiples planos. En la esclerosis múltiple, la desmielinización en estas estructuras da lugar a este tipo de nistagmo.
Están en curso estudios de intervención dirigidos a FRMD7, el gen causante del nistagmo idiopático infantil. Debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X, se considera un candidato para la terapia de reemplazo génico 1).
Se ha informado que el análisis de ondas asistido por IA utilizando datos de seguimiento de movimientos oculares puede mejorar la precisión diagnóstica, y también se ha reportado su posible aplicación en consultas de neuro-oftalmología a distancia mediante dispositivos digitales portátiles1). La tridimensionalización de la videooculografía está permitiendo un análisis preciso del nistagmo torsional.
Ramanzini et al. (2024) reportaron el caso de un niño de 3 años con nistagmo, retraso global del desarrollo e hipomielinización difusa en la RM2). Inicialmente se sospechó enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), pero no se encontró ninguna mutación patogénica en el gen PLP1. El análisis del exoma identificó una mutación homocigota en el gen GJC2, lo que llevó al diagnóstico de enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Los hallazgos de hipomielinización en el tronco encefálico y el cerebelo, junto con respuestas auditivas del tronco encefálico normales, son pistas para diferenciar de la PMD. En lactantes con nistagmo y retraso del desarrollo, la leucodistrofia hipomielinizante también debe incluirse en el diagnóstico diferencial.
Doya et al. (2022) reportaron el caso de una niña de 1.5 años con queja principal de balanceo excesivo de la cabeza durante 3 meses3). El balanceo empeoraba al caminar, con la emoción y el estrés, disminuía con la concentración y desaparecía durante el sueño. La RM de cráneo reveló un quiste aracnoideo supraselar (3×5×7 cm) que obstruía el agujero de Monro e hidrocefalia. Se realizaron ventriculostomía y cisternostomía del quiste por neuroendoscopia, y el balanceo de cabeza desapareció por completo 6 meses después de la cirugía. En lactantes con balanceo de cabeza, es importante considerar el síndrome de la muñeca con cabeza oscilante en el diagnóstico diferencial, y la imagenología temprana y la intervención quirúrgica conducen a resultados favorables.
