Nistagmo (nystagmus) é um movimento rítmico e involuntário de vaivém dos olhos. Na “fase lenta”, o olhar desvia do alvo, e em seguida, no “segundo movimento”, o olhar retorna ao alvo. A origem da palavra vem do grego “nystagmos” (sonolência) e “nustazein” (cochilar).
Os movimentos repetitivos involuntários dos olhos são divididos em dois tipos principais de acordo com a natureza do movimento.
Nistagmo em Jerky (jerky nystagmus) consiste em uma fase rápida e uma fase lenta, e a direção do nistagmo é expressa pela direção da fase rápida. Frequentemente possui um ponto nulo (null point), e observa-se uma postura anormal da cabeça (rotação facial) em direção ao ponto nulo.
Nistagmo pendular (pendular nystagmus) não tem distinção entre fase rápida e lenta, apresentando um movimento de vaivém com velocidade aproximadamente igual. Poucos possuem ponto nulo, e casos com baixa acuidade visual são comuns.
De acordo com a época de início e a causa, o nistagmo é dividido em nistagmo congênito e nistagmo adquirido.
A prevalência de nistagmo patológico é de 24 por 10.000 pessoas, com uma tendência ligeiramente maior em europeus. De acordo com o relatório de Sarvananthan et al., a prevalência foi de 16,6 por 10.000 pessoas, e o nistagmo infantil associado ao albinismo foi a causa mais comum. Em adultos, a taxa foi de 26,5 por 10.000 pessoas, e as doenças neurológicas constituíram o maior grupo 1). Para o nistagmo infantil, de acordo com o relatório de Nash et al., a incidência anual de nistagmo em crianças foi de 6,72 por 100.000 pessoas, e a prevalência ao nascimento do nistagmo infantil foi de 1 em 821 nascimentos 1). A proporção de nistagmo adquirido é de 17% em crianças e 40% em adultos 1).
Este artigo aborda os seis tipos a seguir, importantes na oftalmologia pediátrica.
| Tipo | Época de início | Características principais | Evolução |
|---|---|---|---|
| Nistagmo em Jerky congênito | Início precoce após o nascimento | Fase rápida + fase lenta, ponto nulo presente, diminui com convergência | Persiste por toda a vida |
| Nistagmo pendular | Início precoce pós-natal | Movimento de vaivém de velocidade constante, frequentemente tipo sensorial | Depende da doença de base |
| Síndrome de bloqueio do nistagmo | Lactância | Supressão do nistagmo em adução, esotropia | Há indicação cirúrgica |
| Nistagmo latente | Congênito | Aparece ao ocluir um olho, inverte a direção ao alternar o olho fixador | Frequentemente não necessita tratamento |
| Espasmos nutans | Nos primeiros 2 anos de vida | Tríade (nistagmo, acenos, postura anormal da cabeça) | A maioria remite espontaneamente |
| Nistagmo periódico alternante | Congênito/adquirido | Alterna direção a cada 100-240 segundos | Há indicação cirúrgica |
A síndrome de spasmus nutans (spasmus nutans syndrome; SNS) é um tipo de nistagmo adquirido que geralmente aparece nos primeiros 2 anos de vida. Caracteriza-se clinicamente pela tríade: nistagmo, balanço da cabeça e torcicolo. A maioria é idiopática e benigna, desaparecendo espontaneamente em 2-3 anos 1). No entanto, cerca de 15% dos casos estão associados a glioma óptico, sendo necessária exclusão por imagem 1). Raramente também está associada a distrofias retinianas como cegueira noturna congênita estacionária (congenital stationary night blindness; CSNB).
O prognóstico geralmente é muito bom, mas o nistagmo subclínico pode persistir até os 5-12 anos de idade, e as taxas de erros refrativos e estrabismo causadores de ambliopia são altas, exigindo monitoramento clínico cuidadoso.
O nistagmo não desaparece completamente com nenhum tratamento. No entanto, a correção refrativa ou cirurgia podem reduzir a amplitude do nistagmo ou melhorar a posição anormal da cabeça. Se a acuidade visual binocular for boa, não há grandes obstáculos na vida diária.
Apresenta nistagmo jerk composto por fase rápida e fase lenta. O nistagmo diminui com a convergência e possui uma posição de repouso (direção com menor amplitude). Há torcicolo com rotação da face para que a posição de repouso fique à frente. A fase lenta do nistagmo congênito é do tipo velocidade crescente, o que o diferencia da síndrome de bloqueio do nistagmo. É uma doença que persiste por toda a vida, mas muitos casos mantêm boa acuidade visual binocular.
Apresenta movimento pendular de velocidade constante, sem distinção entre fase rápida e lenta. Poucos têm posição de repouso, e a maioria dos casos tem baixa visão. Surge associado a doenças que causam má fixação central, como albinismo, atrofia óptica, hipoplasia do nervo óptico e hipoplasia macular (tipo defeito sensorial). O exame de fundo de olho é essencial; se houver atrofia óptica, deve-se prosseguir para investigação de displasia septo-óptica (septo-optic dysplasia).
É uma forma de nistagmo congênito em que o nistagmo é suprimido pela adução de um ou ambos os olhos. O estrabismo convergente aparece alguns meses após o nascimento. Devido à fixação com o olho aduzido (fixação cruzada), há torcicolo com a face voltada para o olho fixador. Quando o olho aduzido é abduzido, surge nistagmo jerk na direção da abdução.
Na visão binocular, não há nistagmo, mas quando um olho é ocluído, o nistagmo aparece. É um nistagmo rítmico horizontal conjugado, com a fase rápida na direção do olho não ocluído (olho de fixação). A mudança na direção da fase rápida quando o olho de fixação muda é uma característica única desta doença entre os nistagmos. Frequentemente é descoberto durante o exame de refração com autorrefratômetro. Se houver ambliopia unilateral ou esotropia, o nistagmo pode aparecer mesmo com ambos os olhos abertos (nistagmo latente manifesto: manifest latent nystagmus), e neste caso é necessário diferenciar do nistagmo rítmico congênito.
É uma doença que surge na primeira infância, e os pais frequentemente notam os seguintes sintomas e procuram atendimento.
Nistagmo
Alta frequência, pequena amplitude: Movimentos oculares finos descritos como “cintilantes (shimmering)”.
Não conjugado: Oscilações não sincronizadas com amplitude e direção diferentes entre os olhos. Frequentemente ondas pendulares.
Multidirecional: Horizontal, vertical, rotatório, etc., variando com a direção do olhar.
Intermitente: Pode ser unilateral, assimétrico ou intermitente. Aumenta com a fixação ou esforço de visão para perto.
Movimento de Cabeça
Head nodding: Irregular, baixa frequência (2-3 Hz), com componentes horizontal, vertical e rotatório.
Mecanismo compensatório: Considerado um mecanismo compensatório para controlar o nistagmo.
Torcicolo
Posição anormal da cabeça: Frequentemente rotação da cabeça ou torcicolo.
Mecanismo compensatório: Ocorre como compensação para o nistagmo, assim como o movimento de cabeça.
Os achados de fundo de olho são geralmente normais1). A acuidade visual é geralmente boa, e o nistagmo tende a melhorar e desaparecer ao longo do tempo1). Pode ser confundido com nistagmo congênito ou haver casos combinados. Enquanto o nistagmo congênito persiste por toda a vida, o nistagmo de cabeça (spasmus nutans) desaparece espontaneamente em alguns anos, sendo este o ponto de diferenciação.
Nistagmo horizontal cuja direção muda com um período de aproximadamente 120 segundos (100-240 segundos). A acuidade visual é geralmente boa. Frequentemente associado a anormalidades posturais da cabeça, e a característica é que a direção da postura da cabeça não é fixa, podendo o mesmo paciente apresentar rotação da cabeça para a direita e para a esquerda.
Como oclusão de um olho induz nistagmo, a acuidade visual monocular é pior que a binocular. Para medição da acuidade visual, utiliza-se o método de nebulização (método no qual uma lente plus alta é colocada em um olho sem ocluí-lo). É bom que o paciente saiba que o exame de acuidade visual com um olho ocluído, como na obtenção da carteira de motorista, pode ser desvantajoso.
As causas do nistagmo variam conforme o tipo.
Nistagmo congênito tem causa e patogênese desconhecidas. Suspeita-se de envolvimento genético, mas o mecanismo estabelecido não foi elucidado.
Nistagmo pendular (tipo sensorial) é causado por doenças que levam à má fixação central. As causas típicas incluem albinismo, atrofia óptica, hipoplasia do nervo óptico e hipoplasia macular.
Síndrome de bloqueio do nistagmo é uma condição que ocorre quando um paciente com nistagmo congênito suprime o nistagmo ao desviar os olhos para a posição de adução.
A causa do nistagmo latente é desconhecida. É frequentemente associado a ambliopia e esotropia.
A maioria dos casos de espasmo nutans é idiopática (causa desconhecida) e benigna. Estudos em gêmeos idênticos sugerem envolvimento genético, mas nenhum locus genético claro foi identificado. Raramente está associado às seguintes condições:
O nistagmo periódico alternante (Periodic alternating nystagmus) pode ser congênito ou adquirido; quando congênito, aparece desde o início da vida.
A ENG (eletronistagmografia) é útil para analisar a forma de onda da fase lenta do nistagmo. A fase lenta do nistagmo congênito mostra aumento de velocidade. Em contraste, a fase lenta da síndrome de bloqueio do nistagmo (nystagmus blockage syndrome) mostra diminuição de velocidade, sendo este o principal ponto de diferenciação. O registro do nistagmo impulsivo na abdução permite o diagnóstico da síndrome de bloqueio do nistagmo.
Também é útil para diferenciar o nistagmo latente manifesto. Quando um olho é ocluído, a direção do nistagmo impulsivo se inverte com a mudança do olho fixador, característica que pode ser usada para diferenciá-lo do nistagmo congênito rítmico.
No nistagmo pendular, o exame de fundo de olho é obrigatório. Se for observada atrofia do nervo óptico, deve-se prosseguir para investigação de displasia septo-óptica (septo-optic dysplasia).
Na visão binocular, não há nistagmo; frequentemente é descoberto ao medir a refração com autorefratômetro, quando um olho é ocluído, induzindo o nistagmo. O diagnóstico é feito pela confirmação do aparecimento do nistagmo com a oclusão de um olho e seu desaparecimento com ambos os olhos abertos.
O diagnóstico do espasmo nutans é clínico. O diagnóstico é possível se a tríade (nistagmo, balanço da cabeça, torcicolo) for confirmada 1). No entanto, exames para excluir lesões intracranianas ou distrofia retiniana são importantes.
Como há sobreposição entre a síndrome do espasmo nutans e doenças retinianas, a exclusão de doenças retinianas é essencial antes do diagnóstico definitivo 1).
Abaixo estão os pontos de diferenciação para cada tipo.
| Categoria Diferencial | Principais Doenças | Pontos de Diferenciação |
|---|---|---|
| Nistagmo congênito rítmico | Fase rápida + fase lenta, presença de posição de repouso | Diminui com a convergência, persiste por toda a vida |
| Nistagmo pendular | Albinismo, atrofia do nervo óptico, hipoplasia macular | Tipo sensorial, baixa acuidade visual |
| Síndrome de bloqueio do nistagmo | Nistagmo congênito + esotropia | Fase lenta do ENG do tipo velocidade decrescente |
| Nistagmo latente | Aparece apenas quando um olho é ocluído | Inversão de direção ao alternar o olho fixador |
| Nistagmo latente manifesto | Associado a ambliopia ou esotropia | Necessita diferenciação do nistagmo congênito rítmico |
| Espasmo nutans | Tríade (nistagmo, acenos de cabeça, postura anormal da cabeça) | Início na infância, remissão espontânea |
| Nistagmo periódico alternante | Alternância de direção com ciclo de 100-240 segundos | Direção da postura da cabeça não constante |
| Glioma do nervo óptico | Nistagmo semelhante a espasmos cefálicos | Exclusão obrigatória por RM |
| Nistagmo tipo SN | Hipoplasia do nervo óptico, acromatopsia, cegueira noturna congênita estacionária, leucodistrofia hipomielinizante | Diferenciação por ERG e RM |
Estudos mostram que a presença de lesões intracranianas não pode ser determinada apenas por achados clínicos, sendo necessária diferenciação baseada em exames de imagem.
A diferenciação é feita pela forma de onda da fase lenta na eletronistagmografia. No nistagmo congênito, a fase lenta é do tipo velocidade crescente, enquanto na síndrome de bloqueio do nistagmo é do tipo velocidade decrescente. No nistagmo latente manifesto, a direção do nistagmo impulsivo se inverte com a mudança de oclusão.
O uso de óculos com correção refrativa completa é a base do tratamento. Se não houver melhora da acuidade visual adequada à idade após correção completa, deve-se tentar terapia prismática ou uso de lentes de contato precocemente. Lentes de contato gelatinosas podem proporcionar efeito inibitório do nistagmo pelo reflexo de sensação de contato palpebral.
Três tipos de terapia prismática são utilizados.
No caso de nistagmo posicional, os assentos da sala de aula são organizados de modo que o quadro-negro fique na direção da posição de repouso, e explica-se ao professor para não corrigir forçadamente a posição anormal da cabeça.
O tratamento cirúrgico é realizado com o objetivo de deslocar a posição de repouso.
A recessão do reto medial é realizada basicamente. Pode-se combinar a recessão com o método de Faden, ou realizar encurtamento-recessão em um olho. É necessário observar que, mesmo corrigindo o estrabismo para a posição ortotrópica cirurgicamente, ele tende a retornar à esotropia. Ao realizar cirurgia de estrabismo para fins estéticos, a quantidade de correção é determinada pelo teste de adaptação prismática, e então o procedimento e a quantidade cirúrgica são determinados com foco na recessão. Também é necessário cuidado na prevenção de ambliopia no olho não dominante (não fixador), e a obtenção de visão estereoscópica é frequentemente difícil.
A grande recessão dos quatro retos horizontais é eficaz tanto para fins estéticos quanto para redução da amplitude do nistagmo.
Se a acuidade visual binocular for boa, não é necessário tratamento. Se houver ambliopia ou esotropia associada, realize o tratamento padrão para cada doença. Ao examinar a acuidade visual, use o método de nebulização e explique ao paciente e aos responsáveis que a acuidade visual com um olho ocluído será pior do que a acuidade visual binocular.
O espasmo nutans é uma doença autolimitada e geralmente não requer tratamento medicamentoso ou cirúrgico especial 1). Os princípios do manejo são os seguintes:
Relatos de prognóstico a longo prazo indicam que, devido à ocorrência de casos com baixa acuidade visual ou aquisição insuficiente de visão estereoscópica devido a complicações de esotropia, hipertropia alternante ou ambliopia, atualmente é necessária uma observação cuidadosa.
A posição anormal da cabeça é uma postura compensatória que utiliza a posição de repouso do nistagmo, portanto não deve ser corrigida à força. Na escola, organize o assento de modo que o quadro-negro fique na direção da posição de repouso. Em alguns casos, a posição anormal da cabeça pode ser reduzida por cirurgia, como o método de Kestenbaum, para mover a posição de repouso para frente.
No nistagmo adquirido, selecione o medicamento de acordo com o tipo.
| Tipo de Nistagmo | Medicamento de Primeira Escolha | Medicamento Alternativo ou Adjuvante |
|---|---|---|
| Nistagmo para baixo (DBN) | 4-aminopiridina (4-AP) | Clonazepam, Memantina |
| Nistagmo para cima (UBN) | Baclofeno | Memantina, 4-AP |
| Nistagmo periódico alternante (PAN) | Baclofeno | Memantina |
| Nistagmo pendular adquirido | Gabapentina, Memantina | — |
O nistagmo induzido por medicamentos (sedativos, antiepilépticos, álcool, lítio, etc.) pode melhorar com a suspensão ou redução da dose do medicamento causador. Para o nistagmo associado à VPPB, a manobra de reposicionamento de otólitos (manobra de Epley) é eficaz.
A estabilização do olhar ocular é mantida por três mecanismos.
A localização do integrador neural é a seguinte:
Tanto a etiologia quanto a fisiopatologia são desconhecidas. Foi relatado que cerca de 80% dos casos apresentam diminuição ou desaparecimento da amplitude do nistagmo com convergência 1), e esta é a base teórica da terapia com prismas de vergência. O achado eletro-oculográfico característico é a fase lenta do tipo crescente de velocidade. O nistagmo não desaparece completamente com nenhum tratamento, mas não há problema se a acuidade visual binocular for boa. Como a medição da acuidade visual monocular no exame escolar de rotina dá resultados piores do que a acuidade binocular, é importante explicar isso ao paciente e aos pais.
Esta é uma condição na qual um mecanismo compensatório atua para suprimir o nistagmo colocando o olho fixador em posição de adução. A fase lenta do ENG mostra um tipo decrescente de velocidade, diferente do nistagmo congênito (tipo crescente), refletindo a diferença fisiopatológica. O aparecimento de nistagmo jerk na abdução também é base para diferenciação.
O nistagmo não aparece enquanto a visão binocular é mantida. Oclusão de um olho rompe a visão binocular, desencadeando o nistagmo. Quando há ambliopia ou esotropia, o nistagmo pode aparecer como nistagmo latente manifesto mesmo com ambos os olhos abertos devido à supressão de um olho.
A má fixação central devido a albinismo, atrofia óptica, hipoplasia do nervo óptico ou hipoplasia macular é a causa do nistagmo. Acredita-se que o desenvolvimento prejudicado do reflexo de fixação forme um nistagmo pendular de vai-e-vem com velocidade constante.
O mecanismo exato ainda é desconhecido. A oscilação da cabeça e o torcicolo são considerados mecanismos compensatórios para reduzir a frequência e assimetria do nistagmo e melhorar a visão. A localização da lesão é estimada envolvendo a retina ou nervo óptico1). Na maioria é idiopático, mas quando causado por glioma do quiasma, a lesão da via óptica é a causa do nistagmo1).
O distúrbio central é a lesão das células de Purkinje GABAérgicas do cerebelo (especialmente as que controlam o rastreamento lento para baixo). A lesão das células de Purkinje contendo canais de potássio causa desequilíbrio no VOR vertical, resultando em nistagmo para baixo. Este é também o mecanismo alvo da 4-aminopiridina (4-AP).
A causa é a instabilidade das estruturas centrais de manutenção do olhar (núcleo pré-positus hipoglosso, núcleo vestibular medial, núcleo intersticial de Cajal). A integração prejudicada do sinal de posição ocular produz oscilações sinusoidais em múltiplos planos. Na EM, a desmielinização nessas estruturas leva ao aparecimento deste tipo de nistagmo.
Pesquisas de intervenção visando o gene FRMD7, causador do nistagmo idiopático infantil, estão em andamento. Devido ao padrão de herança ligado ao X, é candidato à terapia de reposição gênica1).
A análise de ondas assistida por IA usando dados de rastreamento de movimentos oculares tem potencial para melhorar a precisão diagnóstica, e a possibilidade de aplicação em consultas neuro-oftalmológicas remotas usando dispositivos digitais portáteis foi relatada 1). A tridimensionalização do videonistagmógrafo está permitindo a análise precisa do nistagmo rotacional.
Ramanzini et al. (2024) relataram o caso de um menino de 3 anos com nistagmo, atraso global do desenvolvimento e hipomielinização difusa na ressonância magnética 2). Inicialmente, suspeitou-se de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), mas nenhuma mutação patogênica foi encontrada no gene PLP1, e a análise do exoma identificou uma mutação homozigótica no gene GJC2, levando ao diagnóstico de doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher (PMLD). Para diferenciar da PMD, os achados de hipomielinização do tronco cerebral e cerebelo e a resposta auditiva do tronco cerebral normal são pistas. No nistagmo em lactentes com atraso no desenvolvimento, a leucodistrofia hipomielinizante também deve ser incluída no diagnóstico diferencial.
Doya et al. (2022) relataram o caso de uma menina de 1,5 anos com queixa principal de balanço excessivo da cabeça por 3 meses 3). O balanço da cabeça piorava com caminhada, emoções e estresse, diminuía com concentração e desaparecia durante o sono. A ressonância magnética do crânio mostrou um cisto aracnóideo suprasselar (3×5×7 cm) obstruindo o forame de Monro e hidrocefalia. Foram realizadas cistoventriculostomia endoscópica e cistocisternostomia, e o balanço da cabeça desapareceu completamente 6 meses após a cirurgia. No balanço da cabeça em lactentes, é importante diferenciar a síndrome da cabeça de boneca balançante, e a imagem precoce e a intervenção cirúrgica podem levar a bons resultados.
