Oftalmologia pediátrica e estrabismo

Oftalmologia pediátrica e estrabismo

Doenças oculares da infância e alterações do alinhamento dos olhos.

155 artigos

Doenças consultadas com frequência

A

15 artigos
Achados Oftalmológicos na Lisencefalia

Explicação das diversas anormalidades oftalmológicas associadas à lisencefalia (distúrbio da migração neuronal cerebral) por tipo: tipo 1 (clássico) e tipo 2 (em paralelepípedo).

Administração de Colírios Pediátricos (Pediatric Eye Drop Administration)

A administração de colírios em crianças apresenta dificuldades diferentes dos adultos, como falta de cooperação e risco de efeitos colaterais sistêmicos. Discutimos técnicas de instilação por faixa etária, instruções para medicamentos cicloplégicos como atropina, método de oclusão do saco lacrimal e pontos de explicação para os pais.

Albinismo oculocutâneo (Albinismo ocular)

Grupo de doenças hereditárias que causam deficiência de pigmentação nos olhos e na pele devido à redução congênita da produção de melanina. Os três sintomas principais são nistagmo, fotofobia e baixa acuidade visual, com hipoplasia macular. Não há tratamento curativo, e o manejo concentra-se na correção refrativa, lentes de proteção contra luz e cuidados com baixa visão.

Albinismo oculocutâneo (Albinismo ocular)

Grupo de doenças hereditárias que causam deficiência de pigmento nos olhos e na pele devido à redução congênita da produção de melanina. Os três sintomas principais são nistagmo, fotofobia e baixa acuidade visual, acompanhados de hipoplasia macular. Não há tratamento curativo, e o manejo centra-se na correção refrativa, lentes de proteção contra luz e cuidados com baixa visão.

Amaurose congênita de Leber

A forma mais grave de distrofia retiniana congênita, causando deficiência visual grave desde o nascimento ou infância. Principalmente hereditária autossômica recessiva, com mais de 27 genes causadores identificados.

Ambliopia (Amblyopia)

Condição na qual ocorre entrada visual anormal durante o período sensível do desenvolvimento visual, resultando em acuidade visual corrigida insuficientemente desenvolvida. Classificada em quatro tipos: erro refrativo, anisometropia, estrabismo e privação de forma. Ocorre em cerca de 1-5% das crianças, e a detecção precoce e o tratamento precoce influenciam o prognóstico visual.

Ambliopia Anisometrópica

É uma ambliopia unilateral que ocorre no olho com maior erro refrativo devido à diferença de refração entre os dois olhos. É a causa mais comum de ambliopia e frequentemente detectada em exames de saúde infantil aos 3 anos ou antes da escola. A correção refrativa precoce e a terapia de oclusão podem proporcionar boa recuperação da acuidade visual.

Anestesia em Cirurgia de Estrabismo

Explicação sobre anestesia geral, bloqueio regional, anestesia sub-Tenon e anestesia tópica usadas em cirurgia de estrabismo, incluindo indicações, contraindicações e complicações. A anestesia geral é padrão em crianças, enquanto em adultos a escolha do método anestésico depende do tipo de cirurgia e das condições do paciente.

Aniridia

Doença congênita rara na qual a íris está ausente em vários graus devido a mutações no gene PAX6. É acompanhada por várias complicações oculares, como hipoplasia da fóvea, glaucoma, catarata e ceratopatia, com declínio progressivo da função visual.

Anoftalmia

Anomalia rara de formação ocular em que o globo ocular está completamente ausente ao nascimento. Fatores genéticos e ambientais estão envolvidos, sendo essenciais o tratamento precoce de expansão orbitária e o manejo multidisciplinar.

Anomalia de Peters

Anomalia do segmento anterior caracterizada por opacidade corneana congênita devido a defeito da membrana de Descemet e da superfície posterior da córnea, com aderências íris-córnea e anomalias do cristalino. Glaucoma ocorre em 50-70% dos casos e o prognóstico visual é ruim.

Atresia do ponto lacrimal (Deficiência congênita do ponto lacrimal)

Doença caracterizada pela ausência congênita do ponto lacrimal. O principal sintoma é o lacrimejamento, e cerca de 43% dos casos estão associados a síndromes sistêmicas como displasia ectodérmica ou síndrome de Down. Pode ser necessário tratamento cirúrgico dependendo do nível de obstrução.

Autismo e problemas oftalmológicos

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento de início precoce, com alto risco de doenças oculares como erros refrativos, estrabismo e ambliopia. Devido às dificuldades de comunicação, o exame oftalmológico requer adaptações.

Avaliação da Acuidade Visual em Crianças Surdas e com Deficiência Auditiva

Em crianças surdas e com deficiência auditiva, os testes de acuidade visual convencionais que dependem de resposta verbal tornam-se difíceis, sendo importante a seleção de métodos não verbais adequados à idade e ao estágio de desenvolvimento. Explicamos as características de cada teste e a idade adequada, bem como o uso da tabela JEI/JEI específica para crianças surdas e com deficiência auditiva.

Avaliação da Visão em Crianças

Explicação dos métodos de exame de visão desde bebês até crianças em idade pré-escolar, por faixa etária. Apresentação das características e métodos de execução de cada teste, como preferência visual, Cartões de Acuidade Visual de Teller, Símbolos LEA e Anel de Landolt.

B

2 artigos

C

19 artigos
Capacidade de convergência (teste de convergência)

Explicação sobre os métodos de avaliação da capacidade de convergência por meio do teste do ponto próximo de convergência (NPC) e do teste de convergência saltatória, bem como o diagnóstico e tratamento da insuficiência de convergência, paralisia de convergência e espasmo de convergência.

Catarata Congênita

Opacificação do cristalino que ocorre ao nascimento ou na primeira infância, causando ambliopia por privação de forma. O momento da cirurgia, a adequação do implante de LIO e o tratamento da ambliopia pós-operatória determinam o prognóstico visual funcional.

Catarata induzida por ivacaftor (fibrose cística)

Catarata não congênita que pode se desenvolver em crianças como efeito colateral de moduladores de CFTR, incluindo ivacaftor, um medicamento para fibrose cística (FC). Recomenda-se triagem oftalmológica regular.

Cegueira Noturna Congênita Estacionária

Disfunção retiniana congênita não progressiva, com fundo de olho quase normal, diagnosticada por ERG. Classifica-se em dois tipos: completa (cCSNB) e incompleta (iCSNB), sendo a herança ligada ao X recessiva a mais frequente.

Celulite Orbitária

Infecção dos tecidos moles dentro da órbita, posterior ao septo orbitário. A causa mais comum é a disseminação de sinusite, ocorrendo frequentemente em crianças. Caracteriza-se por proptose, distúrbios da motilidade ocular e diminuição da visão, exigindo tratamento antibiótico rápido e drenagem cirúrgica quando necessário.

Ciclopia (olho único)

A ciclopia é a forma mais grave de holoprosencefalia alobar, uma anomalia congênita letal na qual uma única órbita ocular se forma no centro da face. Acredita-se que a principal causa seja a disfunção da via Sonic Hedgehog.

Cirurgia de Estrabismo (Visão Geral)

Explicação geral sobre indicações da cirurgia de estrabismo, técnicas cirúrgicas (retrocesso, ressecção, transposição muscular, sutura ajustável), momento da cirurgia, complicações e cuidados pós-operatórios. Abrange desde a cirurgia precoce para esotropia infantil até o planejamento cirúrgico para estrabismo em adultos.

Cirurgia de Kestenbaum-Anderson

Cirurgia de estrabismo para corrigir a posição anormal da cabeça (rotação facial) em pacientes com nistagmo. Melhora a função visual ao mover o ponto nulo para a posição primária.

Cirurgia de Transposição Muscular no Estrabismo

Explica as indicações, técnicas e complicações da cirurgia de transposição muscular para disfunção dos músculos extraoculares, como estrabismo paralítico e síndrome de Duane. Abrange os principais métodos: transposição total do tendão, método de Hummelsheim, método de Jensen e método de Nishida.

Cisto dermoide (Dermoide orbitário)

O cisto dermoide é um tumor orbitário congênito que surge nas suturas ósseas devido ao deslocamento do ectoderma embrionário. Este artigo aborda a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento cirúrgico.

Coloboma (defeito ocular)

Doença ocular congênita caracterizada por defeitos teciduais em várias partes do olho devido ao fechamento incompleto da fissura embrionária. Frequentemente associada à microftalmia, causando deficiência visual e complicações conforme a localização do defeito.

Coloboma do disco óptico

Doença congênita que causa uma depressão ou defeito no disco óptico devido ao fechamento incompleto da fissura embrionária (fissura do cálice óptico) posterior. A acuidade visual é determinada pelo grau de envolvimento do feixe papilomacular, podendo haver descolamento seroso da retina ou descolamento regmatogênico da retina. É importante pesquisar complicações sistêmicas como síndrome CHARGE e síndrome do coloboma renal.

Complicações da Cirurgia de Estrabismo

Explicação sobre incidência, diagnóstico e tratamento das complicações intra e pós-operatórias da cirurgia de estrabismo. Abrange prevenção e manejo de complicações desde perfuração escleral, reflexo oculocardíaco, perda muscular, isquemia do segmento anterior até infecção pós-operatória.

Complicações Oculares na Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

Explicação das complicações oculares associadas à neurofibromatose tipo 1 (NF1 / doença de von Recklinghausen). Os principais achados incluem nódulos de Lisch na íris, glioma óptico, glaucoma e neurofibromas palpebrais e orbitários. Exames oftalmológicos regulares desde a infância e manejo a longo prazo são necessários.

Complicações Oculares na Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

Explicação das complicações oculares associadas à neurofibromatose tipo 1 (NF1/doença de von Recklinghausen). Os principais achados incluem nódulos de Lisch na íris, glioma óptico, glaucoma e neurofibromas palpebrais e orbitários, exigindo exames oftalmológicos regulares desde a infância e manejo a longo prazo.

Complicações oculares na trissomia 21 (Síndrome de Down)

Explicação sobre os tipos, frequência, diagnóstico e tratamento das complicações oftalmológicas associadas à Síndrome de Down (trissomia 21). Apresenta diversos achados oculares como estrabismo, erros refrativos, ceratocone e catarata, sendo importante a triagem oftalmológica regular desde a infância.

Conjuntivite Alérgica em Crianças

Conjuntivite causada por reação alérgica tipo I, comum em crianças. A prevalência é de cerca de 20%, com tendência de aumento e aparecimento em idades mais jovens nos últimos anos. Classifica-se em conjuntivite alérgica sazonal e perene, catarata primaveril e ceratoconjuntivite atópica. O tratamento baseia-se em colírios antialérgicos e, em casos graves, utiliza-se colírios imunossupressores e esteroides.

Conjuntivite Neonatal (Oftalmia Neonatorum)

A conjuntivite neonatal é uma inflamação da conjuntiva que ocorre nos primeiros 28 dias de vida. Clamídia e gonococo são as principais causas; o diagnóstico e tratamento precoces proporcionam bom prognóstico, mas o atraso no tratamento leva a complicações graves.

Cristalino Separado (Phakomatous Choristoma)

O cristalino separado (phakomatous choristoma) é um tumor benigno congênito extremamente raro composto por tecido lenticular ectópico. Ocorre preferencialmente no lado nasal da pálpebra inferior, e a excisão cirúrgica é curativa, sem relatos de recorrência.

D

11 artigos
Dacriocistocele (Cisto do Saco Lacrimal Congênito)

A dacriocistocele é uma doença neonatal na qual o saco lacrimal se dilata cisticamente devido à obstrução congênita do ducto nasolacrimal. Explica diagnóstico, tratamento e complicações.

Deficiência de Galactoquinase

A deficiência de galactoquinase, também chamada de galactosemia tipo II, é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene GALK1, resultando em catarata bilateral. Com terapia dietética precoce, a catarata é reversível.

Deficiência Visual Cerebral

Deficiência visual em crianças devido a danos na via óptica após o corpo geniculado lateral. É a principal causa de deficiência visual infantil em países desenvolvidos, sendo a encefalopatia hipóxico-isquêmica a etiologia mais comum. A reabilitação multidisciplinar é importante.

Dermolipoma Orbitário (Dermolipoma)

O dermolipoma orbitário é um tipo de tumor congênito separado que contém tecido adiposo, sendo uma massa benigna que ocorre principalmente sob a conjuntiva na região temporal superior. Diagnóstico, tratamento e síndromes associadas são explicados.

Desvio Vertical Alternante (DVD)

O Desvio Vertical Alternante (DVD) é um movimento ocular anormal que não segue a Lei de Hering, no qual o olho não fixador se eleva lentamente. É frequentemente associado à esotropia infantil, e as opções de tratamento incluem a transposição anterior do músculo oblíquo inferior e a recessão do músculo reto superior.

Discromatopsia Congênita

Condição na qual a capacidade de discriminar cores é diferente do normal devido à deficiência congênita ou disfunção dos pigmentos visuais dos cones. A discromatopsia congênita vermelho-verde é encontrada em cerca de 5% dos homens japoneses e apresenta herança recessiva ligada ao X. As demais funções visuais são normais e não há progressão.

Dislexia e Visão

A dislexia é um distúrbio de aprendizagem causado por uma anormalidade neurológica no processamento fonológico. Explica sua relação com a visão, diagnóstico e tratamento.

Dislexia e Visão

A dislexia é um distúrbio de aprendizagem causado por uma anormalidade neurológica no processamento fonológico. Este artigo explica sua relação com a visão, diagnóstico e tratamento.

Distúrbio de Elevação Monocular (Paralisia dos Elevadores)

Distúrbio do movimento ocular no qual a elevação de um olho é limitada tanto na adução quanto na abdução. Geralmente congênito, apresentando-se com hipotropia, ptose e posição anormal da cabeça.

Distúrbio do Metabolismo da Galactose (Galactosemia)

Grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por deficiência congênita de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, levando ao acúmulo de metabólitos. A catarata é a principal complicação ocular, e a restrição precoce de lactose é a base do tratamento.

Doença Relacionada ao Anticorpo Glicoproteína da Mielina do Oligodendrócito na Infância (MOGAD Pediátrica)

Doença desmielinizante do sistema nervoso central em crianças caracterizada pela positividade do anticorpo MOG. Os principais fenótipos são ADEM e neurite óptica, com quadro clínico variando conforme a idade.

E

16 artigos
Esotropia Acomodativa

Esotropia comum na infância, na qual um ou ambos os olhos se desviam para dentro devido ao esforço de acomodação causado por hipermetropia ou alta relação AC/A. A correção com óculos é o tratamento básico, e a intervenção precoce é importante para a aquisição da visão binocular.

Espasmo do Reflexo de Acomodação-Convergência

Condição caracterizada pela tríade: espasmo de acomodação, esotropia aguda e miose. Geralmente de origem psicogênica e melhora espontaneamente, mas é importante excluir causas orgânicas como traumatismo craniano e doenças neurológicas.

Espasmo Nutans (Spasmus Nutans)

Tipo de nistagmo adquirido que surge nos primeiros 2 anos de vida, caracterizado pela tríade: nistagmo, balanço da cabeça e torcicolo. A maioria é idiopática e desaparece espontaneamente aos 3-4 anos, mas é necessário excluir glioma óptico ou distrofia retiniana.

Estrabismo convergente

O estrabismo convergente é uma anomalia da posição ocular em que um olho se desvia para dentro (em direção ao nariz). Os dois tipos principais são o estrabismo convergente infantil e o estrabismo convergente acomodativo. A cirurgia muito precoce (≤8 meses) para o estrabismo convergente infantil é benéfica para a obtenção da visão binocular, enquanto o tratamento básico para o estrabismo convergente acomodativo são os óculos de correção refrativa completa.

Estrabismo convergente infantil

Estrabismo convergente constante de grande ângulo que surge nos primeiros 6 meses de vida. A correção cirúrgica precoce é importante para a aquisição da visão binocular.

Estrabismo fixo (estrabismo miópico grave)

Doença progressiva de grande ângulo de esotropia e hipotropia associada à miopia grave, com restrição dos movimentos oculares. O tratamento cirúrgico de primeira escolha é o método Yokoyama (fixação do músculo em alça).

Estrabismo Inferior na Oftalmopatia Tireoidiana

Explicação sobre patologia, diagnóstico e tratamento do estrabismo inferior associado à oftalmopatia tireoidiana (doença de Graves). Abrange o mecanismo de estrabismo restritivo por fibrose do reto inferior, indicações de tratamento com prisma e cirurgia de estrabismo, e as últimas informações sobre teprotumumabe.

Estrabismo na oftalmopatia tireoidiana

Estrabismo restritivo causado por inflamação e fibrose dos músculos extraoculares associados à oftalmopatia tireoidiana (doença de Graves). A principal queixa é diplopia, e os músculos reto inferior e reto medial são os mais frequentemente afetados. O tratamento baseia-se na normalização da função tireoidiana, seguida de terapia prismática ou cirurgia de estrabismo.

Estrabismo Padrão

Explica o estrabismo padrão (estrabismo tipo A-V), no qual há diferença na quantidade de desvio horizontal entre olhar para cima e para baixo, incluindo classificação em tipos V, A, Y, X, λ, etiologia, diagnóstico e tratamento cirúrgico.

Estrabismo Vertical (Paralisia do Músculo Oblíquo Superior, Hiperatividade do Músculo Oblíquo Inferior, etc.)

O estrabismo vertical é um termo geral para desvios oculares na direção vertical. A paralisia congênita do músculo oblíquo superior é a causa mais comum, e também inclui hiperatividade do músculo oblíquo inferior, síndrome de Brown, estrabismo tipo A-V e paralisia dos músculos elevadores. O diagnóstico é feito pelo método de Parks de 3 etapas, e cirurgias como enfraquecimento do oblíquo inferior, pregueamento do oblíquo superior e modificação de Harada-Ito são realizadas de acordo com o ângulo e tipo de estrabismo.

Estrutura ovalada hiperrefletiva peripapilar (PHOMS)

Estrutura ovalada hiperrefletiva observada ao redor do disco óptico na EDI-OCT, um achado inespecífico de OCT associado a várias doenças do nervo óptico como marcador de estase do fluxo axonal.

Exame de Saúde de Crianças de 3 Anos e Triagem Visual

Explica o objetivo, método e fluxo da triagem visual no exame de saúde de crianças de 3 anos. Detalha o fluxo dos exames primário a terciário com base na Lei de Saúde Materno-Infantil, o status da introdução de fototriadores, a detecção precoce e tratamento da ambliopia, e a coordenação com o exame de saúde pré-escolar e escolar.

Exame Pediátrico sob Anestesia Geral (EUA)

Explicação das indicações, avaliação pré-operatória, seleção de sedativos e procedimentos para exame pediátrico sob anestesia geral (EUA). As principais indicações são triagem de retinoblastoma, diagnóstico de glaucoma de desenvolvimento e exames eletrofisiológicos como ERG e VEP. Inclui doses de sedativos ambulatoriais como triclofos sódico e hidrato de cloral, diretrizes de jejum, manejo do reflexo oculocardíaco e critérios de alta após sedação.

Exantema e Mucosite Induzidos por Micoplasma (MIRM)

Doença mucocutânea associada à infecção por Mycoplasma pneumoniae. É uma entidade clínica independente, diferente de SJS/TEN, que ocorre predominantemente em jovens e se caracteriza principalmente por mucosite oral, ocular e genital. O prognóstico ocular é melhor do que na SJS/TEN.

Exotropia

Exotropia é uma anormalidade do alinhamento ocular em que um olho se desvia para fora, sendo a exotropia intermitente o tipo mais comum. Este artigo explica classificação, diagnóstico e tratamento, incluindo cirurgia.

Exotropia Intermitente

A exotropia intermitente é um tipo de estrabismo em que a posição dos olhos é normal no dia a dia, mas quando cansado ou ao olhar para longe, um olho se desvia para fora. É o tipo mais comum de estrabismo em crianças. Explica classificação, diagnóstico e métodos de tratamento.

F

5 artigos

G

1 artigos

H

4 artigos

I

1 artigos

L

2 artigos

M

5 artigos
Manifestações oculares da mucopolissacaridose

A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças causadas por deficiências genéticas de enzimas lisossômicas, resultando no acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos oculares. As principais manifestações oculares incluem opacidade corneana, glaucoma, retinopatia e alterações do disco óptico, com características variáveis conforme o tipo.

Microftalmia

Microftalmia é uma anomalia congênita do desenvolvimento ocular na qual o comprimento axial é menor que 2 desvios padrão da média para a idade. Frequentemente associada a complicações como coloboma, catarata e glaucoma, requer intervenção precoce e manejo de longo prazo com equipe multidisciplinar.

Miopia da prematuridade

Miopia característica que ocorre em bebês prematuros, cuja causa principal é uma anormalidade no desenvolvimento do segmento anterior do olho (córnea e cristalino), e não o alongamento axial. Está intimamente relacionada à retinopatia da prematuridade (ROP) e seu tratamento, e a escolha do método terapêutico influencia significativamente o prognóstico refrativo.

Miopia Infantil e Tratamento para Retardar sua Progressão

A miopia infantil é um erro refrativo que surge na idade escolar e é causado principalmente pelo alongamento axial do olho. Várias terapias para retardar a progressão, como colírio de atropina em baixa concentração, óculos para controle da miopia, lentes de contato multifocais e ortoceratologia, têm acumulado evidências.

Músculos Extrínsecos do Olho

Os músculos extrínsecos do olho consistem em quatro músculos retos, dois oblíquos e o levantador da pálpebra superior, inervados por três nervos cranianos, responsáveis pelos movimentos oculares e elevação da pálpebra.

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3 artigos

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Obstrução congênita do ducto nasolacrimal

A obstrução congênita do ducto nasolacrimal é uma obstrução congênita do sistema de drenagem lacrimal, principalmente devido à obstrução membranosa na extremidade inferior do ducto nasolacrimal, ocorrendo em 6 a 20% dos recém-nascidos. Cerca de 90% dos casos se resolvem espontaneamente até os 12 meses de idade, mas nos casos persistentes, são realizados tratamento conservador com massagem do saco lacrimal (método de Crigler), sondagem ou cirurgia endoscópica do ducto lacrimal.

Obstrução congênita do ducto nasolacrimal

A obstrução congênita do ducto nasolacrimal é uma obstrução do sistema de drenagem lacrimal que ocorre em 6 a 20% dos recém-nascidos, sendo a obstrução membranosa da válvula de Hasner a principal causa. A maioria dos casos se resolve espontaneamente dentro do primeiro ano de vida, mas nos casos persistentes são realizados tratamentos cirúrgicos como sondagem ou colocação de stent.

Óculos de Prisma (Óculos de Prisma para Estrabismo)

Explicação sobre os tipos, indicações, método de prescrição, teste de adaptação ao prisma e terapia de redução gradual dos óculos de prisma usados como tratamento óptico para estrabismo e diplopia. Abrange as características e limitações do prisma de filme de Fresnel, bem como seu uso em crianças e adultos.

Olho Cístico Congênito

O olho cístico congênito (CCE) é uma malformação ocular congênita extremamente rara na qual um cisto se forma na órbita em vez do globo ocular devido à falha de invaginação da vesícula óptica primária no início do desenvolvimento embrionário. O tratamento padrão é a excisão do cisto e a colocação de uma prótese ocular.

Olho Oculto (Globo Ocular Latente)

O olho oculto é uma anomalia congênita rara na qual as pálpebras fundidas cobrem o globo ocular e a fissura palpebral está ausente. Existem três tipos: completo, incompleto e abortivo, e está fortemente associado à síndrome de Fraser.

Ortoptista (ORT)

O Ortoptista (ORT) é um profissional de saúde licenciado pelo governo que realiza treinamento de correção da visão binocular e exames oftalmológicos sob supervisão médica. Este artigo explica o escopo de trabalho, status legal, sistema educacional e modalidades de trabalho.

P

7 artigos
Panuveíte sazonal hiperaguda (SHAPU)

Misteriosa panuveíte destrutiva localizada no Nepal. A associação epidemiológica com a mariposa branca (gênero Gazalina) está estabelecida, afeta principalmente crianças e, no momento da consulta, 2/3 já estão cegos.

Papila óptica gigante

Anomalia benigna rara com alargamento congênito da papila óptica. Semelhante à neuropatia óptica glaucomatosa, mas a área da borda da papila e a espessura da camada de fibras nervosas da retina são preservadas, sem comprometimento visual progressivo.

Paralisia Congênita do Nervo Oculomotor

Paralisia congênita do nervo oculomotor (III par craniano) que causa ptose, exotropia e limitação dos movimentos oculares. Doença oftalmológica pediátrica cuja principal causa é lesão do nervo periférico no período perinatal. A intervenção precoce é importante para prevenir ambliopia.

Paralisia do nervo abducente (paralisia do VI nervo craniano)

Doença causada pela lesão do nervo abducente (VI nervo craniano), resultando em paralisia do músculo reto lateral, limitação da abdução ocular e estrabismo convergente incomitante. É a paralisia dos nervos oculomotores mais frequente em adultos, enquanto em crianças as principais causas são tumores e traumas.

Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico (PVPH)

A Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico (PVPH) é uma doença ocular congênita causada pela falha de regressão do sistema vascular vítreo embrionário. É unilateral e não hereditária, frequentemente descoberta como pupila branca com microftalmia. Classifica-se em tipo anterior, posterior e misto. No tipo anterior localizado, a melhora da visão pode ser esperada com lensectomia e terapia de ambliopia, mas o tipo posterior tem prognóstico ruim.

Pseudosestrabismo

Condição em que os olhos parecem desalinhados, embora não haja desvio real do eixo visual. Causado por características morfológicas faciais, como epicanto ou ângulo Kappa anormal, sendo o pseudosestrabismo esotrópico o mais comum.

Ptose Mandibular de Marcus Gunn (Ptose Palpebral com Movimento Mandibular)

Ptose palpebral congênita neurogênica em que a pálpebra caída se eleva com o movimento da mandíbula. Causada por uma conexão anormal entre o nervo trigêmeo e o nervo oculomotor, representando 2-13% das ptoses congênitas.

R

3 artigos

S

41 artigos
Síndrome Alcoólica Fetal

A síndrome alcoólica fetal é uma doença congênita irreversível causada pelo consumo de álcool durante a gravidez, caracterizada por fácies típica, retardo de crescimento, distúrbios neurocomportamentais e várias complicações oculares.

Síndrome Cérebro-Olho-Face-Esquelético

Doença autossômica recessiva extremamente rara devido a defeito na via de reparo por excisão de nucleotídeos. Caracteriza-se por microcefalia, catarata congênita, microftalmia e contraturas articulares múltiplas, com prognóstico muito ruim.

Síndrome CHARGE

Síndrome de múltiplas malformações caracterizada por coloboma, cardiopatia, atresia de coanas, retardo do crescimento, anomalias genitais e anomalias auriculares, causada por mutação no gene CHD7. Requer manejo multidisciplinar, e oftalmologicamente é importante atentar para o risco de descolamento de retina associado ao coloboma.

Síndrome da Catarata com Hiperferritinemia Hereditária

Doença autossômica dominante causada por mutação no IRE do gene FTL, resultando em produção excessiva de L-ferritina, hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e catarata bilateral de início precoce. O diagnóstico diferencial com hemocromatose hereditária é importante.

Síndrome da Glória da Manhã

Anomalia congênita do disco óptico caracterizada por escavação em funil, tecido glial branco e vasos sanguíneos radiais. Frequentemente associada a descolamento de retina, e conhecida por sua relação com encefalocele transesfenoidal.

Síndrome da Rubéola Congênita

A síndrome da rubéola congênita (SRC) é uma anomalia congênita no feto causada pela infecção materna por rubéola no início da gravidez, tendo como três principais sintomas: catarata, cardiopatia congênita e perda auditiva. Os sintomas oculares são os mais frequentes, incluindo retinopatia pigmentar, glaucoma e microftalmia.

Síndrome da Visão Monocular Fixa

Estado de adaptação sensorial em que um olho carece de fusão foveal devido a escotoma macular, mas mantém a fusão periférica. Aparentemente normal e assintomático, mas associado à falta de visão estereoscópica fina e ambliopia leve. Frequentemente reconhecido como um bom resultado após cirurgia de estrabismo.

Síndrome de Alagille

Doença autossômica dominante causada por mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2, resultando em anormalidades em múltiplos sistemas de órgãos, incluindo fígado, coração, olhos, esqueleto e rins. O achado ocular mais característico é o anel embriônico posterior.

Síndrome de Alport

Doença hereditária da membrana basal caracterizada por tríade: doença renal progressiva, perda auditiva neurossensorial e anormalidades oculares, causada por mutações nos genes do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Cerca de 85% são ligados ao X, e os homens tendem a ser mais graves.

Síndrome de Angelman

Transtorno do neurodesenvolvimento causado pela perda de função da cópia materna do gene UBE3A no cromossomo 15q11-q13. Pode apresentar complicações oftalmológicas como estrabismo, nistagmo e hipopigmentação.

Síndrome de Atrofia do Nervo Óptico Bosch-Boonstra-Schaaf

Doença rara autossômica dominante causada por mutação no gene NR2F1. Caracteriza-se por atrofia do nervo óptico, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e pode incluir deficiência visual cortical.

Síndrome de ausência de pálpebras e boca grande

Displasia ectodérmica rara causada por mutação no gene TWIST2. Caracteriza-se por hipoplasia palpebral, boca grande, microtia, pele frouxa, entre outros. O tratamento centra-se na proteção da córnea e reconstrução palpebral.

Síndrome de Behr

Doença rara de herança autossômica recessiva causada por mutações bialélicas no gene OPA1. Além de atrofia óptica de início na infância, apresenta sintomas neurológicos variados, como ataxia cerebelar, paraparesia espástica e neuropatia periférica.

Síndrome de Brown

Estrabismo vertical caracterizado por limitação da elevação ocular em adução devido a anormalidade do complexo tendão-tróclea do músculo oblíquo superior. Classifica-se em congênito e adquirido, com frequente remissão espontânea, mas em casos de hipotropia ou torcicolo acentuados, a cirurgia é indicada.

Síndrome de Craniossinostose

Grupo de doenças em que as suturas cranianas se fundem precocemente, causando deformidade craniana e complicações neurológicas. Inclui síndrome de Crouzon, síndrome de Apert e síndrome de Pfeiffer, exigindo manejo multidisciplinar.

Síndrome de Duane

A síndrome de Duane é uma síndrome de estrabismo não progressiva devido a uma anomalia congênita do nervo abducente. São explicados a classificação clínica, fisiopatologia e tratamento.

Síndrome de Duane

A síndrome de Duane (Duane retraction syndrome; DRS) é uma síndrome de estrabismo não progressiva caracterizada por uma anomalia congênita do nervo abducente e inervação anormal do músculo reto lateral pelo nervo oculomotor. Explica-se classificação, patologia, diagnóstico e indicação cirúrgica.

Síndrome de Goldenhar

Síndrome craniofacial congênita decorrente de anomalias no desenvolvimento do primeiro e segundo arcos faríngeos, caracterizada pela tríade: dermoides epibulbares, apêndices pré-auriculares e fístulas pré-auriculares. Pode estar associada a anomalias vertebrais, cardíacas, renais e do sistema nervoso central.

Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome congênita muito rara caracterizada por morfologia craniofacial típica, catarata congênita, microftalmia, hipotricose, atrofia cutânea e baixa estatura proporcional. Cerca de 90% apresentam achados oftalmológicos, necessitando de manejo multidisciplinar.

Síndrome de Hipoplasia do Tronco Encefálico Athabascana

Doença autossômica recessiva extremamente rara que causa hipoplasia do tronco encefálico devido a mutações de perda de função no gene HOXA1. Caracteriza-se por paralisia congênita do olhar horizontal, perda auditiva neurossensorial, hipoventilação central e atraso no desenvolvimento.

Síndrome de Inervação Craniana Anormal Congênita

As Síndromes de Inervação Craniana Anormal Congênita (CCDDs) são um grupo de distúrbios congênitos não progressivos do movimento ocular devido ao desenvolvimento anormal dos nervos cranianos. Incluem a síndrome de Duane e CFEOM, entre outras, apresentando estrabismo paralítico devido à inervação anormal dos músculos extraoculares.

Síndrome de Joubert

Ciliopatia causada por disfunção dos cílios primários, caracterizada por três sinais principais: sinal do dente molar, hipotonia e atraso no desenvolvimento. É uma doença congênita que apresenta diversos achados oftalmológicos, como apraxia oculomotora e distrofia retiniana.

Síndrome de Kabuki

Doença genética congênita rara caracterizada por fácies típica, deficiência intelectual, atraso do crescimento pós-natal, anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas. Causada por mutações nos genes KMT2D ou KDM6A, podendo apresentar diversas anormalidades oftalmológicas.

Síndrome de Marfan e Complicações Oculares

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, autossômica dominante, causada por mutação no gene FBN1, resultando em ectopia lentis em cerca de 60% dos casos. Apresenta alta incidência de miopia elevada, descolamento de retina, glaucoma e catarata. Exames periódicos sob midríase e intervenção precoce determinam o prognóstico visual.

Síndrome de Marfan e Complicações Oculares

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo autossômica dominante causada por mutação no gene FBN1, resultando em ectopia lentis em cerca de 60% dos casos. Apresenta alta prevalência de miopia elevada, descolamento de retina, glaucoma e catarata. Exames periódicos sob midríase e intervenção precoce determinam o prognóstico visual.

Síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolissacaridose tipo VI)

A mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B, resultando no acúmulo de dermatan sulfato. Caracteriza-se por opacidade corneana progressiva, glaucoma e neuropatia óptica, sem deficiência intelectual.

Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada por paralisia dos nervos cranianos VI e VII, resultando em comprometimento dos movimentos oculares horizontais e paralisia facial. É classificada como uma síndrome de desenervação craniana congênita (CCDDs).

Síndrome de Prader-Willi

Doença genética causada pela falta de expressão de genes paternos na região 15q11.2-q13 do cromossomo 15. Apresenta diversas anormalidades oftalmológicas, como estrabismo (40%), erros refrativos e despigmentação, exigindo manejo multidisciplinar.

Síndrome de Saethre-Chotzen

A síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalossindactilia tipo III) é uma síndrome craniofacial autossômica dominante causada por mutação no gene TWIST1. Frequentemente associada a anormalidades oftalmológicas como ptose e estrabismo.

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de hipoparatireoidismo congênito, atraso no desenvolvimento e malformações (síndrome HRD) causada por mutação no gene TBCE. Frequentemente associada a achados oftalmológicos como microftalmia, opacidade corneana e tortuosidade dos vasos retinianos.

Síndrome de Townes-Brocks

Doença autossômica dominante causada por mutação no gene SALL1, caracterizada pela tríade de ânus imperfurado, displasia auricular e malformação do polegar. Pode estar associada a anomalias renais, cardiopatias congênitas, perda auditiva e alterações oftalmológicas.

Síndrome de Weill-Marchesani

A síndrome de Weill-Marchesani (WMS) é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo caracterizada por microesferofacia, ectopia lentis, glaucoma secundário, baixa estatura e braquidactilia. Ocorre em 1 em cada 100.000 pessoas, e o manejo oftalmológico precoce determina o prognóstico visual.

Síndrome do Bebê Sacudido (AHT) e Achados Oculares

O traumatismo craniano por abuso (AHT) é uma lesão craniana por abuso em lactentes e crianças pequenas, causando hemorragia retiniana, descolamento de retina, pregas retinianas e outros achados fundoscópicos característicos devido a sacudidas ou impactos. A sensibilidade da hemorragia retiniana é de 85% e a especificidade de 94%, e o exame de fundo de olho contribui significativamente para o diagnóstico de AHT.

Síndrome do Olho Caído

Desvio do músculo reto lateral para baixo devido à degeneração do tecido conjuntivo entre as polias dos músculos extraoculares relacionada ao envelhecimento, causando esotropia na visão de longe e estrabismo vertical rotacional, um estrabismo adquirido comum em idosos. Gerenciado com correção prismática ou cirurgia de estrabismo.

Síndrome Miastênica Congênita

Grupo heterogêneo de doenças causadas por anormalidades genéticas na junção neuromuscular. Apresenta-se ao nascimento ou na infância com ptose fatigável, oftalmoplegia e fraqueza muscular dos membros, exigindo tratamento baseado no subtipo genético.

Síndrome PHACES

A síndrome PHACES é uma síndrome neurocutânea rara caracterizada por um grande hemangioma infantil na face associado a malformações da fossa posterior, anomalias arteriais, anomalias cardíacas, anomalias oculares e defeito esternal.

Sinoptóforo (Grande Amblioscópio)

O sinoptóforo (grande amblioscópio) é um instrumento com sistemas ópticos independentes para examinar e treinar a visão binocular (visão simultânea, fusão, estereopsia). Permite medir o ângulo subjetivo do estrabismo em 9 direções, medir a amplitude de fusão e medir o desvio torsional. Também é usado para treinamento visual em crianças com estrabismo ou ambliopia a partir dos 3 anos de idade.

Sinostose Coronária Unilateral

Doença em que a sutura coronária de um lado do crânio se funde precocemente, com alta incidência de deformidade assimétrica da órbita, estrabismo, astigmatismo anisometrópico e ambliopia. O tratamento é feito por suturectomia endoscópica ou avanço fronto-orbitário.

Sintomas oculares da linfohistiocitose hemofagocítica (HLH)

Classificação, achados clínicos, diagnóstico e tratamento dos sintomas oculares relacionados à HLH. Hemorragia retiniana é a mais frequente, com diversas complicações oculares relatadas.

Smartphones, Tablets e a Visão das Crianças

Explica o impacto do uso prolongado de dispositivos digitais na acuidade visual e refração infantil, o risco de progressão da miopia e orientações práticas para o gerenciamento do tempo de tela.

Sutura Ajustável na Cirurgia de Estrabismo

Procedimento para reposicionar os músculos extraoculares após cirurgia de estrabismo, reduzindo hipercorreção ou hipocorreção. Existem várias técnicas, como o método do nó borboleta e o método da alça deslizante.

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13 artigos
Terapia com Toxina Botulínica no Estrabismo

Tratamento do estrabismo com injeção de toxina botulínica tipo A nos músculos extraoculares. Pode ser uma alternativa à cirurgia para esotropia com ângulo de desvio pequeno a moderado.

Terapia com Toxina Botulínica para Estrabismo

Tratamento do estrabismo por injeção de toxina botulínica tipo A nos músculos extraoculares. Aprovado em 2015 (Botox®), com cobertura de seguro para estrabismo em pacientes com 12 anos ou mais. Detalha os critérios para médicos habilitados e protocolos de dosagem com base nas diretrizes da Associação Japonesa de Estrabismo e Ambliopia e da Sociedade Japonesa de Neuroftalmologia.

Terçol e Calázio em Crianças

Inflamação purulenta aguda da pálpebra (terçol) e inflamação granulomatosa crônica (calázio) comuns em crianças. O terçol é tratado principalmente com colírios antibióticos, e a maioria drena espontaneamente, mas em lactentes deve-se atentar para rápida progressão para abscesso palpebral ou celulite orbitária. O calázio é manejado conservadoramente com compressas mornas e injeção local de esteroides; se não houver resposta, considerar excisão sob anestesia geral.

Termos e recursos relacionados a doenças oculares hereditárias

Visão geral dos termos básicos de genética na área oftalmológica, tipos de testes genéticos e estratégias de seleção, além de recursos úteis para o diagnóstico e manejo de doenças oculares hereditárias.

Teste das Quatro Luzes de Worth

O Teste das Quatro Luzes de Worth (W4LT) é um exame clínico para avaliar a visão binocular (fusão, supressão, correspondência retiniana anômala, diplopia) usando óculos vermelho-verde. Pode ser realizado a partir dos 3 anos de idade, testado tanto para perto quanto para longe.

Teste de Cobertura (Teste de Oclusão)

O teste de cobertura é o padrão-ouro do exame objetivo para avaliar a presença, o tipo e o grau de desvio ocular (estrabismo). Este artigo explica os procedimentos e a interpretação do teste de oclusão, teste de oclusão-descobertura, teste de oclusão alternada e teste de oclusão com prisma.

Teste de Função Sensorial e Motora

Conjunto de exames oftalmológicos para avaliar estrabismo e anormalidades da visão binocular. Inclui testes de movimentos oculares, posição ocular, teste de oclusão e teste de visão estereoscópica, aplicados amplamente desde crianças até adultos.

Teste de Hess

Método de exame clínico para registrar disfunção ou hiperatividade dos músculos extraoculares e avaliar estrabismo incomitante. Explicação do gráfico de Hess para registrar o desvio da posição ocular de forma diagramática usando óculos vermelho-verde.

Teste de Três Etapas para Paralisia do Músculo Oblíquo Superior

Teste de Três Etapas de Parks-Bielschowsky para identificar o músculo paralisado na hipertropia (ex.: paralisia do oblíquo superior). Três etapas: posição primária do olhar, versão lateral e inclinação da cabeça para restringir os músculos candidatos.

Torcicolo Ocular

Explica as doenças oculares que causam torcicolo ocular (posição anormal da cabeça como compensação de anormalidade ocular), diagnóstico e tratamento.

Treinamento de olho preguiçoso com tapa-olho (terapia de oclusão)

Tratamento para melhorar a acuidade visual do olho preguiçoso, ocluindo o olho saudável com um tapa-olho. A evidência de dosagem foi estabelecida por grandes ensaios clínicos randomizados do PEDIG.

Triagem de Visão Pediátrica

Triagem de visão em crianças para detecção precoce de ambliopia, estrabismo e erros refrativos. Explica a seleção do método de exame de acordo com a idade e o sistema de triagem no Japão, centrado no exame de crianças de 3 anos.

Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Anomalia cromossômica com três cópias do cromossomo 13, frequentemente associada a malformações oculares graves como microftalmia, anoftalmia e coloboma. O prognóstico de vida é ruim, mas os avanços nos cuidados intensivos têm melhorado as taxas de sobrevivência.

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