عيون الأطفال والحول

عيون الأطفال والحول

أمراض عيون الأطفال واضطرابات محاذاة العين.

155 مقالات

أمراض يكثر الرجوع إليها

ا

68 مقالات
إجهاد العين

شرح أسباب وأعراض وتشخيص وعلاج إجهاد العين (asthenopia)، بما في ذلك أحدث بيانات التحليل التلوي.

اختبار التغطية (اختبار الإطباق)

اختبار التغطية هو المعيار الذهبي للفحص الموضوعي لتقييم وجود ونوع ودرجة انحراف العين (الحول). يشرح هذا المقال إجراءات وتفسير اختبار الإطباق، واختبار الإطباق-الإزالة، واختبار الإطباق المتناوب، واختبار الإطباق بالمنشور.

اختبار الوظائف الحسية والحركية

مجموعة من اختبارات العيون لتقييم الحول واضطرابات الرؤية الثنائية. تشمل اختبارات حركة العين، وضعية العين، اختبار التغطية، واختبار الرؤية المجسمة، وتطبق على نطاق واسع من الأطفال إلى البالغين.

اختبار ثلاثي الخطوات لشلل العضلة المائلة العلوية

اختبار باركس-بيشوفسكي ثلاثي الخطوات لتحديد العضلة المشلولة في حالات الحول العلوي (مثل شلل العضلة المائلة العلوية). يتم تضييق نطاق العضلات المشتبه بها عبر ثلاث خطوات: الوضع الأولي للعين، النظر الجانبي، وإمالة الرأس.

اختبار هيس

طريقة فحص سريري لتسجيل خلل أو فرط نشاط العضلات خارج العين وتقييم الحول غير المتوافق. شرح لمخطط هيس لتسجيل انحراف وضع العين بيانياً باستخدام نظارات حمراء وخضراء.

اختبار وورث ذو الأضواء الأربعة

اختبار وورث ذو الأضواء الأربعة (W4LT) هو فحص سريري لتقييم الرؤية الثنائية (الاندماج، الكبت، المراسلة الشبكية الشاذة، الشفع) باستخدام نظارات حمراء وخضراء. يمكن إجراؤه من عمر 3 سنوات تقريبًا، ويتم الفحص على مسافات قريبة وبعيدة.

أخصائي البصريات الوظيفية (ORT)

أخصائي البصريات الوظيفية (ORT) هو مهني طبي مرخص من الدولة يقوم بتدريب تصحيح الرؤية ثنائية العينين وإجراء فحوصات العيون تحت إشراف الطبيب. يشرح هذا المقال نطاق العمل، الوضع القانوني، نظام التعليم، وأنماط العمل.

اضطراب استقلاب الجالاكتوز (جالاكتوزيميا)

مجموعة من الأمراض الوراثية المتنحية الناتجة عن نقص خلقي في الإنزيمات المسؤولة عن استقلاب الجالاكتوز، مما يؤدي إلى تراكم المستقلبات. إعتام عدسة العين هو المضاعف العيني الرئيسي، والحد المبكر من اللاكتوز هو أساس العلاج.

اضطراب الرؤية الدماغي

ضعف البصر لدى الأطفال بسبب تلف المسار البصري بعد النواة الركبية الوحشية. وهو السبب الرئيسي لضعف البصر لدى الأطفال في البلدان المتقدمة، وأكثر مسبباته شيوعًا هو اعتلال الدماغ بنقص التأكسج الإقفاري. يعد إعادة التأهيل متعدد التخصصات أمرًا مهمًا.

اضطراب رفع العين الأحادي (شلل العضلات الرافعة)

اضطراب في حركة العين حيث يكون رفع إحدى العينين محدودًا في كل من اتجاهي التقريب والإبعاد. غالبًا ما يكون خلقيًا، ويظهر على شكل حول سفلي، تدلي الجفن، ووضعية رأس غير طبيعية.

اضطراب طيف التوحد والمشكلات العينية

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اضطراب عصبي نمائي مبكر الظهور، ويرتبط بارتفاع خطر الإصابة بأمراض العيون مثل الأخطاء الانكسارية والحول والغمش. نظرًا لصعوبات التواصل، تتطلب فحوصات العيون تكييفًا خاصًا.

إعتام عدسة العين الخلقي

عبارة عن عتامة في العدسة تحدث عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وتسبب الحول الانسدادي الناتج عن الحرمان البصري. يحدد توقيت الجراحة، ومدى ملاءمة زرع العدسة داخل العين، وعلاج الحول بعد الجراحة النتائج البصرية الوظيفية.

إعتام عدسة العين الناجم عن إيفاكافتور (التليف الكيسي)

إعتام عدسة العين غير الخلقي الذي قد يصيب الأطفال كأثر جانبي لمعدلات CFTR التي تحتوي على إيفاكافتور، وهو دواء لعلاج التليف الكيسي (CF). يُوصى بإجراء فحص عيون دوري.

اعتلال الشبكية عند الخدج (Retinopathy of Prematurity)

مرض وعائي تكاثري يصيب الأوعية الدموية غير الناضجة في شبكية الأطفال المبتسرين. كلما كان عمر الحمل ووزن الولادة أصغر، زادت شدة المرض، ويمثل حوالي 30% من أسباب العمى عند الأطفال. يُصنف حسب ICROP3 بناءً على المنطقة والمرحلة ومرض الزائد، ويُعالج من النوع 1 ROP وفقًا لمعايير ETROP بالتخثير الضوئي بالليزر أو العلاج المضاد لـ VEGF.

اعتلال العصب البصري في متلازمة ماكيون-أولبرايت

اعتلال العصب البصري الناتج عن ضغط خلل التنسج الليفي العظمي في متلازمة ماكيون-أولبرايت (MAS) على القناة البصرية. التشخيص المبكر والتوقيت المناسب للتدخل الجراحي يحددان التشخيص البصري.

اعتلال ليبر الخلقي في الشبكية

أشد أنواع الحثل الشبكي الخلقي الذي يسبب ضعفًا بصريًا شديدًا منذ الولادة أو الطفولة المبكرة. ينتقل غالبًا بوراثة جسمية متنحية، وتم تحديد أكثر من 27 جينًا مسببًا.

الأعراض العينية لمتلازمة تنشيط البلاعم (HLH)

شرح تصنيف الأعراض العينية المرتبطة بمتلازمة تنشيط البلاعم (HLH) ونتائجها السريرية وتشخيصها وعلاجها. يُعد النزف الشبكي الأكثر شيوعًا، وقد تم الإبلاغ عن مضاعفات عينية متنوعة.

التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)

اضطراب صبغي حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 13، وغالبًا ما يصاحبه تشوهات شديدة في العين مثل صغر العين، انعدام العين، والورم القولوني. يكون التشخيص الحيوي سيئًا، لكن تحسن الرعاية المركزة في السنوات الأخيرة أدى إلى تحسن معدلات البقاء على قيد الحياة.

التخدير في جراحة الحول

شرح التخدير العام، التخدير الموضعي بالحصار، التخدير تحت محفظة تينون، وتخدير بالقطرات المستخدمة في جراحة الحول، مع ذكر المؤشرات، موانع الاستعمال، والمضاعفات. التخدير العام هو المعيار للأطفال، بينما يعتمد اختيار طريقة التخدير لدى البالغين على نوع الجراحة وحالة المريض.

التليف الكيسي ومضاعفات العين

التليف الكيسي (CF) هو مرض جهازي ناتج عن طفرات في جين CFTR، ويصاحبه مضاعفات عينية متنوعة مثل جفاف العين الناتج عن نقص فيتامين أ، واعتلال الشبكية المرتبط بـ CFRD، وإعتام عدسة العين المرتبط بمعدلات CFTR.

التهاب الجفن والملتحمة والقرنية لدى الأطفال (BKC)

مرض يصيب الأطفال يتميز بالتهاب مزمن في حافة الجفن مع إصابة القرنية والملتحمة. يعتمد على خلل في غدد ميبوم والتهاب الجفن البكتيري، ويمكن أن يؤدي إلى تندب القرنية وضعف البصر الدائم بسبب الحول.

التهاب العنبية الشامل الحاد الموسمي (SHAPU)

التهاب عنبية شامل مدمر غامض يقتصر على نيبال. تم إثبات ارتباطه وبائيًا بالفراشة البيضاء (جنس Gazalina)، ويصيب الأطفال بشكل شائع، وثلثا المرضى يكونون قد فقدوا البصر بالفعل عند المراجعة.

التهاب الملتحمة التحسسي لدى الأطفال

التهاب الملتحمة الناتج عن تفاعل تحسسي من النوع الأول الشائع لدى الأطفال. يبلغ معدل الانتشار حوالي 20% ويميل إلى الزيادة والظهور في سن أصغر في السنوات الأخيرة. يُصنف إلى التهاب الملتحمة التحسسي الموسمي والدائم، والربيعي، والتهاب القرنية والملتحمة التأتبي. يعتمد العلاج على قطرات العين المضادة للحساسية، وفي الحالات الشديدة تُستخدم قطرات العين المثبطة للمناعة والستيرويدية.

التهاب الملتحمة الوليدي (التهاب العين عند حديثي الولادة)

التهاب الملتحمة الوليدي هو التهاب في الملتحمة يحدث خلال أول 28 يومًا من الحياة. الكلاميديا والمكورات البنية هما السببان الرئيسيان، والتشخيص والعلاج المبكر يؤديان إلى تشخيص جيد، لكن التأخير في العلاج يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

التهاب النسيج الخلوي المداري

عدوى تصيب الأنسجة الرخوة داخل الحجاج خلف الحاجز الحجاجي. السبب الأكثر شيوعًا هو انتشار التهاب الجيوب الأنفية، ويحدث غالبًا عند الأطفال. يصاحبه جحوظ العين، واضطراب حركة العين، وانخفاض الرؤية، ويتطلب علاجًا سريعًا بالمضادات الحيوية وتصريفًا جراحيًا عند الضرورة.

الجُدَج والبرَدَة عند الأطفال

التهاب الجفن القيحي الحاد (الجُدَج) والالتهاب الحبيبي المزمن (البرَدَة) الشائعان عند الأطفال. يُعالج الجُدَج بشكل أساسي بقطرات المضادات الحيوية، ويصرف القيح تلقائيًا في معظم الحالات، لكن يجب الانتباه إلى التطور السريع إلى خراج الجفن أو التهاب النسيج الخلوي المحجري عند الرضع. أما البرَدَة فتُدار تحفظيًا بالكمادات الدافئة والحقن الموضعي للستيرويدات، وفي حال عدم الاستجابة يُنظر في الاستئصال تحت التخدير العام.

الجلوكوما الخلقية الأولية

جلوكوما خلقية نادرة ناتجة عن خلل في تطور زاوية الغرفة الأمامية مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط العين. الجراحة هي الخيار الأول، والتشخيص والعلاج المبكران يحددان prognosis الوظيفة البصرية.

الحدقة البيضاء (Leukocoria)

الحدقة البيضاء (Leukocoria) هي حالة يظهر فيها الحدقة باللون الأبيض، وهي علامة على العديد من أمراض العيون بما في ذلك الورم الأرومي الشبكي. يتم اكتشافها كشذوذ في الانعكاس الأحمر عند الأطفال، وتتطلب تشخيصًا تفريقيًا سريعًا.

الحول الإنسي

الحول الإنسي هو اضطراب في محاذاة العين حيث تنحرف إحدى العينين إلى الداخل (باتجاه الأنف). النوعان الرئيسيان هما الحول الإنسي الطفلي والحول الإنسي التكيفي. الجراحة المبكرة جدًا (≤8 أشهر) للحول الإنسي الطفلي تفيد في تحقيق الرؤية الثنائية، بينما العلاج الأساسي للحول الإنسي التكيفي هو النظارات التصحيحية الكاملة للانكسار.

الحول التفاضلي

هو حالة من ضعف البصر في عين واحدة ناتجة عن اختلاف في قوة الانكسار بين العينين، حيث تكون العين ذات الانكسار الأقوى هي المصابة. وهو السبب الأكثر شيوعًا للحول، وغالبًا ما يُكتشف خلال فحوصات الأطفال في سن الثالثة أو قبل المدرسة. يمكن تحقيق تحسن جيد في حدة البصر من خلال التصحيح المبكر للانكسار والعلاج بالتغطية.

الحول التكيفي الداخلي

الحول الداخلي الشائع في الطفولة، حيث تنحرف إحدى العينين أو كلتاهما إلى الداخل بسبب جهد التكيف الناتج عن طول النظر أو ارتفاع نسبة AC/A. العلاج الأساسي هو تصحيح النظر بالنظارات، والتدخل المبكر مهم لاكتساب الرؤية الثنائية.

الحول الثابت (الحول الناتج عن قصر النظر الشديد)

مرض تقدمي يتميز بحول داخلي وحول سفلي بزاوية كبيرة مصحوب بتقييد حركة العين، ويحدث نتيجة لقصر النظر الشديد. العلاج الجراحي بطريقة يوكوياما (تثبيت العضلة بحلقة) هو الخيار الأول.

الحَوَل الخارجي

الحَوَل الخارجي هو اضطراب في محاذاة العين حيث تنحرف إحدى العينين إلى الخارج، وأكثر أنواعه شيوعًا هو الحَوَل الخارجي المتقطع. يشرح هذا المقال التصنيف والتشخيص والعلاج بما في ذلك الجراحة.

الحول الخارجي المتقطع

الحول الخارجي المتقطع هو نوع من الحول حيث يكون وضع العين طبيعيًا في الحياة اليومية، ولكن عند الإرهاق أو عند النظر إلى البعيد، تنحرف إحدى العينين إلى الخارج. وهو أكثر أنواع الحول شيوعًا لدى الأطفال. نقدم شرحًا للتصنيف والتشخيص وطرق العلاج.

الحول الخامل (Amblyopia)

حالة يحدث فيها إدخال بصري غير طبيعي خلال الفترة الحساسة لتطور البصر، مما يؤدي إلى عدم تطور حدة البصر المصححة بشكل كافٍ. تُصنف إلى أربعة أنواع: الأخطاء الانكسارية، تفاوت الانكسار، الحول، والحرمان البصري. توجد في حوالي 1-5% من الأطفال، ويؤثر الاكتشاف المبكر والعلاج المبكر على تشخيص الرؤية.

الحول الداخلي الطفلي

حول داخلي ثابت بزاوية كبيرة يحدث خلال أول 6 أشهر من العمر. التصحيح الجراحي المبكر مهم لاكتساب الرؤية الثنائية.

الحول السفلي في اعتلال العين الدرقي

شرح المرض والتشخيص والعلاج للحول السفلي المرتبط باعتلال العين الدرقي (مرض جريفز). يغطي آلية الحول التقييدي الناتج عن تليف العضلة المستقيمة السفلية، ومؤشرات العلاج بالمنشور والجراحة، وأحدث المعلومات عن التبروتوموماب.

الحول العلوي

الحول العلوي هو حول رأسي ينحرف فيه أحد العينين إلى أعلى مقارنة بالعين الأخرى. السبب الأكثر شيوعًا هو شلل العضلة المائلة العلوية، ويحدث خلقيًا ومكتسبًا. يشمل التشخيص اختبار باركس ثلاثي الخطوات واختبار إمالة الرأس لبيلشوفسكي، ويعتمد العلاج على السبب، ويشمل المنشورات أو جراحة الحول.

الحول العلوي المتناوب (DVD)

الحول العلوي المتناوب (DVD) هو حركة عين غير طبيعية لا تتبع قانون هيرينغ، حيث ترتفع العين غير المُثبِّتة ببطء. يرتبط بشكل كبير بالحول الداخلي الطفلي، وتشمل خيارات العلاج تقديم العضلة المائلة السفلية أو إرجاع العضلة المستقيمة العلوية.

الحول العمودي (شلل العضلة المائلة العلوية، فرط نشاط العضلة المائلة السفلية، إلخ)

الحول العمودي هو مصطلح عام لانحراف العين في الاتجاه العمودي. شلل العضلة المائلة العلوية الخلقي هو السبب الأكثر شيوعًا، ويشمل أيضًا فرط نشاط العضلة المائلة السفلية، متلازمة براون، الحول من النوع A-V، وشلل العضلات الرافعة للعين. يتم التشخيص باستخدام طريقة باركس المكونة من 3 خطوات، ويتم إجراء عمليات مثل إضعاف العضلة المائلة السفلية، وطوي العضلة المائلة العلوية، وتعديل هارادا-إيتو وفقًا لزاوية الحول ونوعه.

الحول الكاذب

حالة تبدو فيها العينان منحرفتين على الرغم من عدم وجود انحراف حقيقي في المحور البصري. السبب الأكثر شيوعًا هو الحول الكاذب الداخلي الناتج عن سمات تشريحية للوجه مثل الجفن الزائد في الزاوية الداخلية للعين أو زاوية كابا غير الطبيعية.

الحول النمطي

شرح حول النمط (الحول من النوع A-V) حيث يختلف مقدار الانحراف الأفقي بين النظر للأعلى والأسفل، بما في ذلك التصنيف إلى أنواع V و A و Y و X و λ، والمسببات، وطرق التشخيص، والعلاج الجراحي.

الحول في مرض العين الدرقي

الحول المقيد الناتج عن التهاب وتليف العضلات خارج العين المصاحب لمرض العين الدرقي (مرض العين في جريفز). الشكوى الرئيسية هي ازدواج الرؤية، وتكون العضلة المستقيمة السفلية والعضلة المستقيمة الإنسية أكثر المواقع إصابة. يعتمد العلاج على تطبيع وظيفة الغدة الدرقية، يليه العلاج بالمنشور أو جراحة الحول.

الخياطة القابلة للتعديل في جراحة الحول

إجراء لإعادة ضبط موضع العضلات خارج العين بعد جراحة الحول لتقليل التصحيح الزائد أو الناقص. توجد عدة تقنيات مثل طريقة العقدة الفراشية وطريقة الحلقة المنزلقة.

الرأرأة (الرأرأة الخلقية، الرأرأة الكامنة، التشنج الرأسي)

شرح شامل لتعريف وتصنيف وتشخيص وعلاج الرأرأة الخلقية (الرأرأة النابضة، الرأرأة البندولية)، متلازمة كبت الرأرأة، الرأرأة الكامنة، التشنج الرأسي، والرأرأة الدورية. يشمل تصحيح الانكسار، العلاج بالمنشور، والجراحة مثل عملية كيستنباوم.

السينوبتوفور (منظار الحول الكبير)

السينوبتوفور (منظار الحول الكبير) هو جهاز ذو نظامين بصريين مستقلين لفحص وتدريب الرؤية الثنائية (الرؤية المتزامنة، الاندماج، الرؤية المجسمة). يمكنه قياس زاوية الحول الذاتية في 9 اتجاهات، وقياس مدى الاندماج، وقياس الانحراف الدوراني، ويستخدم أيضًا في تدريب البصر للأطفال المصابين بالحول أو الغمش بعد سن 3 سنوات.

الصعر العيني

شرح لأمراض العين المسببة للصعر العيني (وضعية الرأس غير الطبيعية الناتجة عن تعويض خلل العين) وطرق التشخيص والعلاج.

الطفح الجلدي والتهاب الأغشية المخاطية الناجم عن الميكوبلازما (MIRM)

مرض جلدي مخاطي مرتبط بعدوى الميكوبلازما الرئوية. هو كيان مرضي مستقل يختلف عن SJS/TEN، ويصيب بشكل رئيسي الشباب، ويتميز بالتهاب الأغشية المخاطية في الفم والعين والأعضاء التناسلية. يكون تشخيص العين أفضل من SJS/TEN.

العشى الليلي الخلقي الثابت

اضطراب وظيفي خلقي غير تقدمي في الشبكية، حيث تكون قاع العين طبيعيًا تقريبًا ويتم تشخيصه بواسطة تخطيط كهربية الشبكية (ERG). يُصنف إلى نوعين: النوع الكامل (cCSNB) والنوع غير الكامل (iCSNB)، وأكثر أنماط الوراثة شيوعًا هو الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X.

العضلات خارج العين

تتكون العضلات خارج العين من أربع عضلات مستقيمة، وعضلتين مائلتين، والعضلة الرافعة للجفن العلوي، وتتحكم فيها ثلاثة أعصاب قحفية لتقوم بحركة العين ورفع الجفن.

العين الأحادية (سايكلوبيا)

العين الأحادية هي أشد أشكال انعدام تمايز الدماغ الأمامي الفصي، وهي تشوه خلقي مميت يتكون فيه محجر عين واحد في منتصف الوجه. يُعتقد أن آلية المرض الرئيسية هي اضطراب مسار سونيك هيدجهوغ.

العين الخفية (مقلة العين الكامنة)

العين الخفية هي شذوذ خلقي نادر حيث تغطي الجفون الملتحمة مقلة العين مع غياب الشق الجفني. هناك ثلاثة أنواع: كامل، غير كامل، وناقص، وترتبط ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة فريزر.

العين الكيسية الخلقية

العين الكيسية الخلقية (CCE) هي تشوه خلقي نادر للغاية في العين يتكون فيه كيس داخل الحجاج بدلاً من العين بسبب فشل انغماد الحويصلة البصرية الأولية في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. العلاج القياسي هو استئصال الكيس وتركيب عين اصطناعية.

الكيس الجلداني (الورم الجلداني المداري)

الكيس الجلداني هو ورم انفصالي مداري خلقي ينشأ عند خطوط خياطة العظام بسبب انغلاق الأديم الظاهر الجنيني. يشرح هذا المقال الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والعلاج الجراحي.

المصطلحات والموارد المتعلقة بأمراض العيون الوراثية

ملخص للمصطلحات الأساسية في علم الوراثة في مجال طب العيون، وأنواع الاختبارات الجينية واستراتيجيات الاختيار، والموارد المفيدة لتشخيص وإدارة أمراض العيون الوراثية.

المظاهر العينية لداء عديد السكاريد المخاطي

داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) هو مجموعة من الأمراض الناتجة عن نقص وراثي في إنزيمات الليزوزوم، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوزامينوجليكان في أنسجة العين. تشمل المظاهر العينية الرئيسية: عتامة القرنية، الجلوكوما، اعتلال الشبكية، وآفات رأس العصب البصري، وتختلف خصائصها حسب النوع.

المنعكس العيني القلبي (المنعكس العيني القلبي)

المنعكس العيني القلبي (OCR) هو منعكس ثلاثي التوائم المبهمي يحدث عندما ينخفض معدل ضربات القلب بنسبة 20% أو أكثر بسبب تحفيز العضلات خارج العين أو مقلة العين، ويحدث بشكل متكرر أثناء جراحة الحول أو صدمة الحجاج. يشرح هذا المقال الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والإدارة والوقاية.

المهق الجلدي العيني (المهق العيني)

مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب نقص التصبغ في العين والجلد بسبب انخفاض إنتاج الميلانين الخلقي. الأعراض الرئيسية الثلاثة هي الرأرأة، رهاب الضوء، وانخفاض حدة البصر، مع نقص تنسج البقعة الصفراء. لا يوجد علاج شافٍ، ويركز العلاج على تصحيح الانكسار، العدسات الواقية من الضوء، ورعاية ضعف البصر.

المهق الجلدي العيني (المهق العيني)

مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب نقص الصباغ في العين والجلد بسبب انخفاض إنتاج الميلانين الخلقي. الأعراض الرئيسية الثلاثة هي رأرأة، رهاب الضوء، وانخفاض حدة البصر، مع نقص تنسج البقعة الصفراء. لا يوجد علاج شافٍ، ويركز العلاج على تصحيح الانكسار، النظارات الواقية من الضوء، ورعاية ضعف البصر.

النتائج العينية المرتبطة بانعدام التلافيف

شرح التشوهات العينية المتعددة المرتبطة بانعدام التلافيف (اضطراب هجرة الخلايا العصبية في الدماغ) حسب النوع: النوع الأول (الكلاسيكي) والنوع الثاني (المرصوف بالحصى).

الهواتف الذكية والأجهزة اللوحية وبصر الأطفال

شرح تأثير الاستخدام الطويل للأجهزة الرقمية على حدة البصر والانكسار لدى الأطفال، وخطر تطور قصر النظر، وإرشادات عملية لإدارة وقت الشاشة.

الورم الحبيبي الأصفر اليافع

الورم الحبيبي الأصفر اليافع (JXG) هو الشكل الأكثر شيوعًا لداء المنسجات غير لانغرهانسي الذي يصيب الرضع والأطفال الصغار، ويتميز بعقيدات جلدية صفراء. العين هي الموقع الأكثر شيوعًا للانتشار خارج الجلد لـ JXG، وتسبب آفات القزحية نزف الغرفة الأمامية والزرق الثانوي.

ألياف عصبية نخاعية في الشبكية

تشوه خلقي يتم فيه تشكل غمد نخاعي بشكل محدود حول الألياف العصبية داخل الشبكية. غالبًا ما يُكتشف عرضيًا أثناء فحص قاع العين على شكل عتامة بيضاء تشبه الفرشاة، وفي معظم الحالات يكون بدون أعراض ولا يحتاج إلى علاج.

انسداد القناة الدمعية الأنفية الخلقي

انسداد القناة الدمعية الأنفية الخلقي هو انسداد خلقي في الجهاز الدمعي ناتج بشكل رئيسي عن انسداد غشائي في الطرف السفلي من القناة الدمعية الأنفية، ويحدث في 6-20% من الأطفال حديثي الولادة. يتعافى حوالي 90% من الحالات تلقائيًا بحلول عمر 12 شهرًا، أما الحالات المستمرة فتُعالج بالتدليك المحافظ لكيس الدمع (طريقة كريجلر) أو السبر أو تنظير القناة الدمعية بالمنظار.

انسداد القناة الدمعية الخلقي

انسداد القناة الدمعية الخلقي هو انسداد في نظام تصريف الدموع يحدث في 6-20% من الأطفال حديثي الولادة، وسببه الرئيسي هو انسداد غشائي في صمام هاسنر. يشفى معظم الحالات تلقائيًا خلال السنة الأولى من العمر، ولكن في الحالات المستمرة يتم إجراء علاج جراحي مثل السبر أو وضع دعامة.

انسداد النقطة الدمعية (غياب النقطة الدمعية الخلقي)

مرض يحدث فيه غياب خلقي للنقطة الدمعية. الأعراض الرئيسية هي الدموع، وحوالي 43% من الحالات ترتبط بمتلازمات جهازية مثل خلل التنسج الأديمي الظاهر أو متلازمة داون. قد تكون هناك حاجة لعلاج جراحي حسب مستوى الانسداد.

انعدام القزحية

مرض خلقي نادر ينتج عن طفرة في جين PAX6، مما يؤدي إلى غياب القزحية بدرجات متفاوتة. يصاحبه مضاعفات عينية متعددة مثل نقص تنسج النقرة، الجلوكوما، الساد، واعتلال القرنية، مع تدهور تدريجي في الوظيفة البصرية.

انعدام المقلة

عيب خلقي نادر في تكوين العين يحدث فيه غياب تام للعين. تتداخل العوامل الوراثية والبيئية في أسبابه، ويتطلب علاجًا مبكرًا لتوسيع المحجر وإدارة متعددة التخصصات.

ب

1 مقالات

ت

9 مقالات
تخلق العصب البصري الناقص (ONH)

تخلق العصب البصري الناقص (ONH) هو أكثر اضطرابات العصب البصري الخلقية شيوعًا، ويتميز بانخفاض عدد محاور العصب البصري. يشرح المقال ارتباطه بمتلازمة خلل تنسج الحاجز البصري (SOD)، والتشخيص التصويري، والفحص الهرموني، والإدارة متعددة التخصصات.

تدريب العين الكسولة باستخدام رقعة العين (العلاج بالإغلاق)

علاج يهدف إلى تحسين حدة البصر في العين الكسولة عن طريق إغلاق العين السليمة برقعة العين. تم إثبات جرعة العلاج من خلال تجارب عشوائية كبيرة أجرتها PEDIG.

تدلي الجفن المرتبط بحركة الفك (ماركوس غان)

تدلي الجفن الخلقي العصبي المنشأ حيث يرتفع الجفن المتدلي مع حركة الفك. يحدث بسبب اتصال غير طبيعي بين العصب ثلاثي التوائم والعصب المحرك للعين، ويمثل 2-13% من حالات تدلي الجفن الخلقي.

تشنج الانعكاس القريب المشترك

حالة تتميز بثلاثية: تشنج التكيف، الحول الداخلي الحاد، وتقبض الحدقة. غالبًا ما تكون نفسية المنشأ وتتحسن تلقائيًا، لكن من المهم استبعاد الأسباب العضوية مثل إصابات الرأس والأمراض العصبية.

تشنج الرأس (Spasmus Nutans)

نوع من الرأرأة المكتسبة يظهر خلال أول عامين من العمر، ويتميز بثلاثية: الرأرأة، هز الرأس، والصعر. معظم الحالات مجهولة السبب وتختفي تلقائيًا بعمر 3-4 سنوات، لكن يجب استبعاد الورم الدبقي البصري أو ضمور الشبكية.

تعظم تاجي وحيد الجانب المبكر

مرض يحدث فيه التحام مبكر للدرز التاجي في أحد جانبي الجمجمة، ويترافق بنسبة عالية مع تشوه غير متماثل في محجر العين، والحول، واللابؤرية التفاوتية، والغمش. يُعالج باستئصال الدرز بالمنظار أو جراحة تقدم الجبهة والمحجر.

تعليمات قطرات العين للأطفال (Pediatric Eye Drop Administration)

تختلف صعوبات إعطاء قطرات العين للأطفال عن البالغين، مثل عدم التعاون وخطر الآثار الجانبية الجهازية. نناقش تقنيات إعطاء القطرات حسب العمر، وتعليمات أدوية الشلل التكيفي مثل الأتروبين، وطريقة انسداد الكيس الدمعي، ونقاط الشرح للوالدين.

تقييم الرؤية لدى الأطفال

شرح طرق فحص الرؤية من الرضع إلى أطفال ما قبل المدرسة حسب العمر. تقديم خصائص وطرق تنفيذ كل اختبار مثل تفضيل النظر، بطاقات تيلر للرؤية، رموز LEA، وحلقة لاندولت.

تقييم حدة البصر لدى الأطفال الصم وضعاف السمع

نظرًا لصعوبة اختبارات حدة البصر التقليدية التي تعتمد على الاستجابة اللفظية لدى الأطفال الصم وضعاف السمع، يصبح اختيار الأساليب غير اللفظية المناسبة للعمر ومرحلة النمو أمرًا مهمًا. نناقش خصائص كل اختبار والعمر المناسب له، وكيفية استخدام جدول JEI/JEI الخاص بالأطفال الصم وضعاف السمع.

ج

2 مقالات

ح

1 مقالات

د

1 مقالات

ش

4 مقالات
شذوذ اللون الخلقي

حالة تختلف فيها القدرة على تمييز الألوان عن الطبيعي بسبب نقص خلقي أو خلل وظيفي في الصبغيات البصرية للمخاريط. يُلاحظ شذوذ اللون الأحمر-الأخضر الخلقي لدى حوالي 5% من الذكور اليابانيين، ويظهر بنمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. الوظائف البصرية الأخرى طبيعية، ولا يتطور الحال.

شذوذ بيترز

تشوه في الجزء الأمامي من العين يتميز بعتامة القرنية الخلقية بسبب نقص في غشاء ديسيميه وسطح القرنية الخلفي، مع التصاقات بين القزحية والقرنية وتشوهات في العدسة. يصاحبه زرق في 50-70% من الحالات، ويكون تشخيص الرؤية سيئًا.

شلل العصب الحركي للعين الخلقي

شلل خلقي في العصب الحركي للعين (العصب القحفي الثالث) يؤدي إلى تدلي الجفن، الحول الخارجي، وتقييد حركة العين. وهو مرض عيني للأطفال، ويعزى السبب الرئيسي إلى تلف العصب المحيطي في فترة ما حول الولادة. العلاج المبكر مهم للوقاية من كسل العين.

شلل العصب المبعد (شلل العصب القحفي السادس)

شلل العصب المبعد (العصب القحفي السادس) يؤدي إلى شلل العضلة المستقيمة الوحشية، مما يسبب تقييد إبعاد العين وحول داخلي غير متوافق. وهو أكثر شلل الأعصاب الحركية للعين شيوعًا لدى البالغين، بينما الأورام والإصابات هي الأسباب الرئيسية لدى الأطفال.

ص

1 مقالات

ض

1 مقالات

ط

1 مقالات

ظ

1 مقالات

ع

6 مقالات
عدسات لاصقة للأطفال

يشمل وصف العدسات اللاصقة للأطفال علاج الحول، تصحيح الانكسار، والتحكم في تقدم قصر النظر. نناقش معايير التقييم، اختيار العدسات، ونقاط السلامة الرئيسية.

عسر القراءة والبصر

عسر القراءة هو اضطراب تعلم ناتج عن خلل عصبي في المعالجة الصوتية. يشرح هذا المقال علاقته بالبصر والتشخيص والعلاج.

عسر القراءة والبصر

عسر القراءة هو اضطراب تعلم ناتج عن خلل عصبي في المعالجة الصوتية. يشرح هذا المقال علاقته بالبصر والتشخيص والعلاج.

علاج الحول باستخدام توكسين البوتولينوم

علاج الحول عن طريق حقن توكسين البوتولينوم من النوع A في العضلات خارج العين. تمت الموافقة عليه في عام 2015 (بوتوكس®)، ويغطيه التأمين للحول لدى المرضى الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا أو أكثر. يشرح بالتفصيل معايير الأطباء المؤهلين وبروتوكولات الجرعات بناءً على إرشادات الجمعية اليابانية للحول وضعف البصر والجمعية اليابانية لطب العيون العصبي.

علاج توكسين البوتولينوم في الحول

علاج الحول عن طريق حقن توكسين البوتولينوم من النوع A في العضلات خارج العين. يمكن أن يكون بديلاً للجراحة في حالات الحول الداخلي بزوايا انحراف صغيرة إلى متوسطة.

عملية كيستنباوم-أندرسون

جراحة حول لتصحيح الوضع غير الطبيعي للرأس (إدارة الوجه) لدى مرضى الرأرأة. تحسين الوظيفة البصرية عن طريق نقل نقطة الثبات إلى الوضع الأولي.

ف

5 مقالات
فحص الأطفال تحت التخدير العام (EUA)

شرح مؤشرات فحص الأطفال تحت التخدير العام (EUA)، التقييم قبل الجراحة، اختيار المهدئات، وإجراءات التنفيذ. المؤشرات الرئيسية هي فحص الورم الأرومي الشبكي، تشخيص الجلوكوما التطورية، والفحوصات الكهروفيزيولوجية مثل ERG و VEP. يشمل الجرعات المهدئة الخارجية مثل ترايكلوفوس الصوديوم وهيدرات الكلورال، معايير الصيام، التعامل مع منعكس العين والقلب، ومعايير العودة إلى المنزل بعد التخدير.

فحص الأطفال في سن 3 سنوات وفحص البصر

شرح الغرض والطريقة والإجراءات لفحص البصر في فحص الأطفال في سن 3 سنوات. تفصيل تدفق الفحوص الأولية إلى الثالثة بناءً على قانون صحة الأم والطفل، وحالة إدخال أجهزة فحص الصور، والاكتشاف المبكر وعلاج الحول، والتنسيق مع فحص ما قبل المدرسة وفحص المدرسة.

فحص التصوير الفوتوغرافي

فحص التصوير الفوتوغرافي هو طريقة لفحص الوظيفة البصرية تستخدم كاميرا لتصوير وتحليل الانعكاس الأحمر لدى الأطفال، للكشف عن أخطاء الانكسار والحول التي تشكل عوامل خطر للإصابة بالغمش.

فحص الرؤية للأطفال

فحص رؤية الأطفال بهدف الكشف المبكر عن الحول، الغمش، وعيوب الانكسار. شرح لاختيار طريقة الفحص المناسبة حسب العمر ونظام الفحص في اليابان الذي يركز على فحص الأطفال في سن الثالثة.

فرط تنسج الجسم الزجاجي الأولي المستمر (PFV)

فرط تنسج الجسم الزجاجي الأولي المستمر (PFV) هو مرض عيني خلقي يحدث بسبب عدم تراجع الأوعية الدموية الزجاجية الجنينية. وهو أحادي الجانب وغير وراثي، وغالبًا ما يُكتشف على شكل حدقة بيضاء مصحوبة بصغر المقلة. يُصنف إلى النوع الأمامي والخلفي والمختلط. في النوع الأمامي الموضعي، يمكن توقع تحسن الرؤية من خلال استئصال العدسة وعلاج الحول، لكن النوع الخلفي له تشخيص سيئ.

ق

4 مقالات
قدرة التقارب (اختبار التقارب)

شرح طريقة تقييم قدرة التقارب من خلال اختبار نقطة التقارب القريبة (NPC) واختبار التقارب القفزي، بالإضافة إلى تشخيص وعلاج قصور التقارب وشلل التقارب وتشنج التقارب.

قصر النظر لدى الأطفال وعلاج تثبيط تقدمه

قصر النظر لدى الأطفال هو اضطراب انكساري يبدأ في سن المدرسة وينتج بشكل رئيسي عن استطالة المحور البصري. تتراكم الأدلة على فعالية علاجات متعددة لتثبيط تقدمه مثل قطرات الأتروبين منخفضة التركيز، والنظارات المخصصة لإدارة قصر النظر، والعدسات اللاصقة متعددة البؤر، وتقويم القرنية.

قصر نظر الخدج

قصر نظر مميز يحدث عند الأطفال المبتسرين، سببه الرئيسي هو خلل في تطور الجزء الأمامي من العين (القرنية والعدسة) وليس استطالة المحور البصري. يرتبط ارتباطًا وثيقًا باعتلال الشبكية الخداجي وعلاجه، ويؤثر اختيار طريقة العلاج بشكل كبير على prognosis الانكساري.

قصور التقارب

اضطراب في الرؤية الثنائية يحدث عندما تكون قدرة العينين على التقارب عند النظر عن قرب غير كافية، مما يؤدي إلى إجهاد العين، ازدواج الرؤية، والصداع. العلاج الرئيسي هو تمارين التقارب والنظارات المنشورية، ويصيب مختلف الأعمار من الأطفال إلى البالغين.

ك

2 مقالات

م

41 مقالات
متلازمة إعتام عدسة العين مع فرط فيريتين الدم الوراثي

مرض وراثي جسمي سائد ناتج عن طفرة في عنصر استجابة الحديد (IRE) لجين FTL، يؤدي إلى فرط إنتاج L-فيريتين، وفرط فيريتين الدم دون زيادة الحديد، وإعتام عدسة العين الثنائي المبكر. من المهم التفريق بينه وبين داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

متلازمة ألاجيل

مرض وراثي سائد ناتج عن طفرات في جينات JAG1 أو NOTCH2، يسبب تشوهات في أعضاء متعددة مثل الكبد والقلب والعين والهيكل العظمي والكلى. الحلقة الجنينية الخلفية هي أكثر العلامات العينية تميزًا.

متلازمة ألبورت

مرض وراثي يصيب الغشاء القاعدي، يتميز بثلاثة أعراض رئيسية: مرض كلوي تقدمي، وفقدان سمع حسي عصبي، وتشوهات في العين، بسبب طفرات في جينات الكولاجين من النوع الرابع (COL4A3 وCOL4A4 وCOL4A5). النوع المرتبط بـX يشكل حوالي 85%، ويكون أكثر شدة لدى الذكور.

متلازمة التعصيب غير الطبيعي الخلقي للأعصاب القحفية

متلازمات التعصيب غير الطبيعي الخلقي للأعصاب القحفية (CCDDs) هي مجموعة من اضطرابات حركة العين الخلقية غير التقدمية الناتجة عن تطور غير طبيعي للأعصاب القحفية. تشمل متلازمة دوان وCFEOM وغيرها، وتظهر على شكل حول شللي بسبب تعصيب غير طبيعي للعضلات خارج العين.

متلازمة التعظم المبكر لدروز الجمجمة

مجموعة من الأمراض التي يحدث فيها التحام مبكر لدروز الجمجمة، مما يؤدي إلى تشوه الجمجمة ومضاعفات عصبية. تشمل متلازمة كروزون، ومتلازمة أبيرت، ومتلازمة فايفر، وتتطلب إدارة متعددة التخصصات.

متلازمة الجنين الكحولي

متلازمة الجنين الكحولي هي اضطراب خلقي لا رجعة فيه ينتج عن تناول الكحول أثناء الحمل، ويتميز بملامح وجهية مميزة، وتأخر النمو، واضطرابات سلوكية عصبية، بالإضافة إلى مضاعفات عينية متعددة.

متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية

متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية (CRS) هي تشوه خلقي يحدث للجنين بسبب إصابة الأم بالحصبة الألمانية في بداية الحمل، وتتميز بثلاثة أعراض رئيسية: إعتام عدسة العين، أمراض القلب الخلقية، وفقدان السمع. الأعراض العينية هي الأكثر شيوعًا، وتشمل اعتلال الشبكية الصباغي، الجلوكوما، وصغر العين.

متلازمة الدماغ والعين والوجه والهيكل العظمي

مرض وراثي نادر جدًا متنحي صبغي جسدي ناتج عن خلل في مسار إصلاح استئصال النوكليوتيدات. يتميز بصغر الرأس، إعتام عدسة العين الخلقي، صغر العين، وتقلصات مفصلية متعددة، والتشخيص سيئ للغاية.

متلازمة الرؤية الأحادية الثابتة

حالة تكيف حسي حيث تفتقر العين المصابة إلى الاندماج النقري بسبب عتمة البقعة الصفراء، ولكنها تحافظ على الاندماج المحيطي. تبدو طبيعية ظاهريًا ولا تظهر عليها أعراض، ولكنها ترتبط بنقص الرؤية المجسمة الدقيقة وضعف البصر الخفيف. غالبًا ما يُعترف بها كنتيجة جيدة بعد جراحة الحول.

متلازمة الطفل المهزوز (AHT) ونتائج العين

إصابة الرأس الناتجة عن الإيذاء (AHT) هي إصابة رأسية ناتجة عن الإيذاء لدى الرضع والأطفال الصغار، وتسبب نزيف الشبكية، وانفصال الشبكية، وطيات الشبكية وغيرها من نتائج قاع العين المميزة نتيجة الهز أو الضرب. حساسية نزيف الشبكية 85% وخصوصيته 94%، ويساهم فحص قاع العين بشكل كبير في تشخيص AHT.

متلازمة العين المتدلية

انحراف العضلة المستقيمة الوحشية إلى الأسفل بسبب تنكس النسيج الضام بين بكرات العضلات الخارجية للعين المرتبط بالشيخوخة، مما يسبب الحول الإنسي عند النظر البعيد والحول العمودي الدوراني، وهو حول مكتسب شائع لدى كبار السن. يُدار بتصحيح المنشور أو جراحة الحول.

متلازمة الفم الكبير مع غياب الجفن

خلل تنسج أديم ظاهر نادر ناتج عن طفرة في جين TWIST2. يتميز بنقص تنسج الجفن، الفم الكبير، صغر الأذن، وترهل الجلد، ويتركز العلاج على حماية القرنية وإعادة بناء الجفن.

متلازمة الوهن العضلي الخلقي

مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الناتجة عن تشوهات وراثية في الوصلة العصبية العضلية. تظهر منذ الولادة أو في الطفولة على شكل تدلي الجفون سريع الإرهاق، وشلل العضلات العينية، وضعف عضلات الأطراف، وتتطلب علاجًا يعتمد على النوع الفرعي الجيني.

متلازمة أنجلمان

اضطراب عصبي نمائي ناتج عن فقدان وظيفة النسخة الأمومية لجين UBE3A على الكروموسوم 15q11-q13. قد يصاحبه مضاعفات عينية مثل الحول والرأرأة ونقص التصبغ.

متلازمة برادر-ويلي

مرض وراثي يحدث بسبب نقص التعبير الجيني من الأب في المنطقة 15q11.2-q13 من الكروموسوم 15. يصاحبه تشوهات عينية متعددة مثل الحول (40%)، الأخطاء الانكسارية، ونقص التصبغ، ويتطلب إدارة متعددة التخصصات.

متلازمة براون

حول رأسي يتميز بتقييد رفع العين عند النظر إلى الداخل بسبب خلل في معقد الوتر والبكرة للعضلة المائلة العلوية. يُصنف إلى خلقي ومكتسب، وغالبًا ما يحدث شفاء تلقائي، ولكن في حالات الحول السفلي أو وضع الرأس الشاذ الشديد، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا.

متلازمة بوش-بونسترا-شايف لضمور العصب البصري

مرض وراثي نادر سائد صبغي جسدي ناتج عن طفرة في جين NR2F1. يتميز بضمور العصب البصري، الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو، وقد يصاحبه اضطراب بصري قشري.

متلازمة بير

مرض وراثي نادر متنحي جسمي يحدث بسبب طفرات ثنائية الأليل في جين OPA1. يتميز بضمور العصب البصري الذي يبدأ في الطفولة، بالإضافة إلى أعراض عصبية متعددة مثل الرنح المخيخي والشلل التشنجي السفلي والاعتلال العصبي المحيطي.

متلازمة تاونز-بروكس

مرض وراثي جسمي سائد ناتج عن طفرة في جين SALL1، يتميز بثلاثية: رتق الشرج، تشوه الأذن، تشوه الإبهام. قد يترافق مع تشوهات كلوية، أمراض قلبية خلقية، صمم، واضطرابات عينية.

متلازمة تشارج

متلازمة تشوهات متعددة تتميز بوجود ورم قولوني، تشوهات قلبية، رتق الخياشيم، تأخر النمو، تشوهات الغدد التناسلية، وتشوهات الأذن، ناتجة عن طفرة في جين CHD7. تتطلب إدارة متعددة التخصصات، ومن المهم من الناحية العينية الانتباه إلى خطر انفصال الشبكية المرتبط بالورم القولوني.

متلازمة جوبير

مرض خلقي ناتج عن خلل في وظيفة الأهداب الأولية (ciliopathy)، يتميز بثلاث علامات رئيسية: علامة الضرس (molar tooth sign)، نقص التوتر العضلي، وتأخر النمو. ويصاحبه مظاهر عينية متنوعة مثل تعذر الأداء الحركي للعين وضمور الشبكية.

متلازمة دوان

متلازمة دوان (Duane retraction syndrome; DRS) هي متلازمة حول غير تقدمية ناتجة عن شذوذ خلقي في العصب المبعد وتعصيب غير طبيعي للعضلة المستقيمة الوحشية بواسطة العصب المحرك للعين. يتم شرح التصنيف، الفيزيولوجيا المرضية، التشخيص، ومؤشرات الجراحة.

متلازمة دوان للتراجع

متلازمة دوان للتراجع هي متلازمة حول غير تقدمية ناتجة عن شذوذ خلقي في العصب المبعد. يتم شرح التصنيف السريري، الفيزيولوجيا المرضية، والعلاج.

متلازمة زهرة الصباح

شذوذ خلقي في القرص البصري يتميز بتوسع قمعي للقرص البصري، نسيج دبقي أبيض، وأوعية دموية شعاعية. يرتبط بشكل متكرر بانفصال الشبكية، ومن المعروف ارتباطه بقيلة دماغية عبر العظم الوتدي.

متلازمة سانجيد ساكاتي

متلازمة قصور جارات الدرق الخلقي وتأخر النمو والتشوهات (متلازمة HRD) الناتجة عن طفرة جين TBCE. ترتبط بارتفاع معدل حدوث العلامات العينية مثل صغر العين وعتامة القرنية وتعرج الأوعية الشبكية.

متلازمة سيزاري-تشوتزن

متلازمة سيزاري-تشوتزن (تضيق الرأس مع ارتفاق الأصابع من النوع الثالث) هي متلازمة قحفية وجهية وراثية سائدة ناتجة عن طفرة في جين TWIST1. غالبًا ما تكون مصحوبة بتشوهات عينية مثل تدلي الجفن والحول.

متلازمة غولدن هار

متلازمة قحفية وجهية خلقية ناتجة عن خلل في تطور القوسين البلعوميين الأول والثاني، وتتميز بثلاثة أعراض رئيسية: ورم ظهاري جلدي في العين، زوائد أذنية، وناسور أذني. قد تصاحبها تشوهات في الفقرات والقلب والكلى والجهاز العصبي المركزي.

متلازمة كابوكي

مرض وراثي خلقي نادر يتميز بملامح وجهية مميزة، إعاقة ذهنية، تأخر النمو بعد الولادة، تشوهات هيكلية، وتشوهات في الجلد. يسببه طفرات في جينات KMT2D أو KDM6A، وقد يصاحبه تشوهات عينية متعددة.

متلازمة مارفان ومضاعفات العين

متلازمة مارفان (MFS) هي مرض وراثي سائد يصيب النسيج الضام ناتج عن طفرة في جين FBN1، ويحدث انزياح العدسة في حوالي 60% من الحالات. ترتبط بارتفاع معدلات قصر الشديد، وانفصال الشبكية، والزرق، وإعتام العدسة، ويعتمد التشخيص البصري على الفحص الدوري تحت التوسيع والتدخل المبكر.

متلازمة مارفان ومضاعفات العين

متلازمة مارفان (MFS) هي مرض وراثي سائد يصيب النسيج الضام ناتج عن طفرة في جين FBN1، ويحدث فيه انزياح العدسة في حوالي 60% من الحالات. يرتبط المرض بارتفاع معدل حدوث قصر النظر الشديد، وانفصال الشبكية، والزرق، وإعتام العدسة. الفحوصات الدورية تحت توسيع الحدقة والتدخل المبكر يحددان مآل الرؤية.

متلازمة ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع VI)

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع VI هو مرض ليسوسومي ناتج عن نقص إنزيم أريل سلفاتاز B، مما يؤدي إلى تراكم كبريتات الديرماتان. يتميز بتسبب عتامة القرنية التدريجية والزرق واعتلال العصب البصري، مع عدم وجود إعاقة ذهنية.

متلازمة موبيوس

متلازمة موبيوس هي اضطراب خلقي نادر يتميز بشلل العصبين القحفيين السادس والسابع، مما يؤدي إلى ضعف حركة العين الأفقية وشلل عضلات الوجه. تُصنف ضمن متلازمات الشذوذ الخلقي في تعصيب الأعصاب القحفية (CCDDs).

متلازمة نقص تطور جذع الدماغ الأثاباسكانية

مرض وراثي نادر جدًا متنحي صبغي جسدي يسبب نقص تطور جذع الدماغ بسبب طفرات فقدان الوظيفة في جين HOXA1. يتميز بشلل النظر الأفقي الخلقي، وفقدان السمع الحسي العصبي، ونقص التهوية المركزي، وتأخر النمو.

متلازمة هالرمان-سترايف

متلازمة خلقية نادرة جدًا تتميز بملامح وجهية وجمجمة مميزة، وإعتام عدسة العين الخلقي، وصغر العين، ونقص الشعر، وضمور الجلد، وقصر القامة المتناسق. حوالي 90% من الحالات ترتبط بعلامات عينية، وتتطلب إدارة متعددة التخصصات.

متلازمة ويل-ماركيساني

متلازمة ويل-ماركيساني (WMS) هي مرض وراثي نادر يصيب النسيج الضام، يتميز بعدسة صغيرة كروية، وانخلاع العدسة، والزرق الثانوي، وقصر القامة، وقصر الأصابع. يحدث بمعدل حالة واحدة لكل 100,000 شخص، وتؤثر الإدارة المبكرة للعين على prognosis البصر.

متلازمة PHACES

متلازمة PHACES هي متلازمة جلدية عصبية نادرة تتميز بوجود ورم وعائي طفلي كبير في الوجه مصحوب بتشوهات في الحفرة الخلفية للجمجمة، وتشوهات شريانية، وتشوهات قلبية، وتشوهات عينية، ونقص في عظم القص.

مرض الأجسام المضادة للبروتين السكري للمايلين قليل التغصن لدى الأطفال (MOGAD عند الأطفال)

مرض مزيل للميالين في الجهاز العصبي المركزي لدى الأطفال يتميز بإيجابية الأجسام المضادة لـ MOG. يتمثل النمط الظاهري الرئيسي في التهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر والتهاب العصب البصري، وتختلف الصورة السريرية حسب العمر.

مضاعفات العين في التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)

شرح أنواع وتواتر وتشخيص وعلاج المضاعفات العينية المرتبطة بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21). تظهر مجموعة متنوعة من العلامات العينية مثل الحول، الأخطاء الانكسارية، القرنية المخروطية، وإعتام عدسة العين، مما يجعل الفحص الدوري للعين منذ الطفولة أمرًا مهمًا.

مضاعفات العين في الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1)

شرح مضاعفات العين المرتبطة بالورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1 / مرض فون ريكلينغهاوزن). تشمل النتائج الرئيسية عقيدات ليش القزحية، الورم الدبقي البصري، الجلوكوما، والأورام الليفية العصبية في الجفن والمحجر. يلزم إجراء فحوصات عينية دورية منذ الطفولة وإدارة طويلة الأمد.

مضاعفات العين في الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)

شرح مضاعفات العين المرتبطة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1 / مرض فون ريكلينغهاوزن). تشمل النتائج الرئيسية عقيدات ليش القزحية، الورم الدبقي البصري، الجلوكوما، والأورام العصبية الليفية في الجفن والحجاج، مما يستلزم فحوصات عينية دورية منذ الطفولة وإدارة طويلة الأمد.

مضاعفات جراحة الحول

شرح لحدوث وتشخيص وعلاج المضاعفات أثناء وبعد جراحة الحول. يغطي الوقاية وإدارة المضاعفات من ثقب الصلبة، منعكس العين والقلب، فقدان العضلات، نقص تروية الجزء الأمامي، والعدوى بعد الجراحة.

ن

3 مقالات

و

4 مقالات
ورم العدسة المنفصل (Phakomatous Choristoma)

ورم العدسة المنفصل (phakomatous choristoma) هو ورم حميد خلقي نادر جدًا يتكون من نسيج عدسة خارج الرحم. يحدث عادة في الجانب الأنفي من الجفن السفلي، ويمكن علاجه جذريًا عن طريق الاستئصال الجراحي دون تقارير عن الانتكاس.

ورم القولون في القرص البصري

مرض خلقي يسبب انخفاضًا أو عيبًا في القرص البصري بسبب عدم اكتمال إغلاق الشق الجنيني (شق الكأس البصري) الخلفي. تعتمد حدة البصر على درجة انحباس حزمة الألياف العصبية الحليمية البقعية، وقد يترافق مع انفصال الشبكية المصلي أو الانفصال الشبكي الناتج عن تمزق. من المهم البحث عن المضاعفات الجهازية مثل متلازمة تشارج ومتلازمة ورم القولون الكلوي.

ورم شحمي جلدي مداري (ديرموليبوما)

الورم الشحمي الجلدي المداري (ديرموليبوما) هو نوع من الأورام الخلقية المنفصلة التي تحتوي على نسيج دهني، وهو كتلة حميدة تحدث بشكل رئيسي تحت الملتحمة في الجزء العلوي الصدغي. يتم شرح التشخيص والعلاج والمتلازمات المرتبطة به.

ورم وعائي شعري (ورم وعائي طفلي)

الورم الحميد الأكثر شيوعًا في محجر العين عند الأطفال. ينمو خلال السنة الأولى من العمر، ثم يتراجع تلقائيًا خلال السنوات التالية. إذا كان هناك خطر الإصابة بالغمش، فإن العلاج بحاصرات بيتا هو الخيار الأول.