صغر المقلة

نقاط رئيسية في لمحة

صغر العين هو خلل خلقي في تطور العين حيث يكون طول المحور البصري أقصر من متوسط العمر بأكثر من انحرافين معياريين.
يقدر معدل الانتشار عند الولادة بـ 0.2 إلى 1.7 لكل 10,000 شخص، وغالبًا ما يكون ثنائي الجانب.
الورم القولوني هو أكثر المضاعفات شيوعًا، وقد يترافق مع إعتام عدسة العين، الجلوكوما، وانفصال الشبكية.
سبب معظم الحالات غير معروف، ولكن تم تحديد أكثر من 100 جين مرتبط، بما في ذلك SOX2 و PAX6.
33-50% من الحالات تكون عرضية مع أعراض جهازية، مما يستدعي تقييمًا من قبل فريق متعدد التخصصات.
العلاج الأهم هو تصحيح الانكسار وعلاج كسل العين، وفي الحالات الشديدة يبدأ توسيع الحجاج مبكرًا.
صغر العين الحقيقي (nanophthalmos) لا يصاحبه تشوهات، ولكنه ينطوي على خطر مرتفع للجلوكوما ذات الزاوية المغلقة وانفصال الشبكية النضحي.

1. ما هو صغر العين

صغر العين (microphthalmos/microphthalmia) هو خلل خلقي في تطور العين حيث يكون طول المحور البصري أقصر من متوسط العمر بأكثر من انحرافين معياريين (SD). عند البالغين، يكون طول المحور البصري أقل من 21 مم، وعند الأطفال بعمر سنة واحدة أقل من 19 مم ⁵⁾. تردد الإصابة هو 1-3 لكل 10,000 شخص، وهو مرض نادر لا يوجد له علاج جذري. لا فرق بين الجنسين، وتتساوى نسبة الإصابة في كلتا العينين أو في عين واحدة.

التصنيف

يصنف صغر العين حسب الشكل ووجود المضاعفات على النحو التالي:

صغر العين (microphthalmos): مع تشوهات تشريحية، مثل الورم القولوني، إعتام عدسة العين، وبقايا الأوعية الجنينية.
صغر العين الحقيقي (nanophthalmos): بدون تشوهات تشريحية، ويعرف بطول محور بصري 20.5 مم أو أقل. يترافق مع قصر نظر شديد (أكثر من +20 ديوبتر)، سماكة الصلبة، والجلوكوما ذات الزاوية المغلقة بشكل متكرر.
صغر العين الخلفي (posterior microphthalmos): تقلص الجزء الخلفي من العين فقط. تم الإبلاغ عن ارتباطه بجين MFRP¹⁾.
صغر العين المرتبط بالورم القولوني (colobomatous microphthalmos): يترافق مع ورم قولوني بسبب عدم انغلاق الشق الجنيني.

في تصنيف Duke-Elder، يُصنف إلى: (1) صغر العين الحقيقي (nanophthalmos)، (2) صغر العين المصاحب للورم القولوني، (3) صغر العين المصاحب لتشوهات العين الخلقية، (4) صغر العين المصاحب لأمراض جهازية. وفي التصنيف المرضي التطوري لماشيما، يُصنف إلى 7 أنواع: اضطراب تطور الحويصلة البصرية، اضطراب تكوين الكأس البصرية، خلل تنسج اللحمة المتوسطة للجزء الأمامي، أسباب متعلقة بالعدسة، أسباب متعلقة بالجسم الزجاجي، عدم انغلاق الشق الجنيني، واضطراب تطور جدار العين.

في تصنيف Relhan وآخرين، يتم التمييز بين صغر العين الحقيقي (NO) وصغر العين الخلفي (PM) بناءً على قطر القرنية 11 مم. في NO، يبلغ قطر القرنية 10.06 مم، وعمق الغرفة الأمامية 2.68 مم، وسمك العدسة 4.77 مم، ومعدل الإصابة بالغلوكوما ذات الزاوية المغلقة يصل إلى 69%، بينما في PM، يبلغ قطر القرنية 11.39 مم، وعمق الغرفة الأمامية 3.20 مم، وسمك العدسة 3.93 مم، ومعدل الإصابة بالغلوكوما ذات الزاوية المغلقة 0%²⁾.

علم الأوبئة

يقدر معدل الانتشار عند الولادة بـ 0.2 إلى 1.7 لكل 10,000 شخص، مع اختلافات إقليمية. تم الإبلاغ عن معدل انتشار صغر العين (microphthalmia) بحوالي 1/7,000، وانعدام العين (anophthalmia) بحوالي 1/30,000⁵⁾. غالبًا ما يكون ثنائي الجانب، والمرضى ذوو الإصابة الثنائية أكثر عرضة للإصابة بأمراض جهازية. لا توجد فروق في الإصابة حسب الجنس أو العرق، ويمثل 3-12% من الأطفال ذوي الإعاقة البصرية.

Q ما الفرق بين صغر العين وصغر العين الحقيقي (nanophthalmos)؟

صغر العين يشير إلى وجود تشوهات تشريحية (مثل الورم القولوني، إعتام عدسة العين)، بينما صغر العين الحقيقي هو صغر حجم العين بشكل متساوٍ دون تشوهات. صغر العين الحقيقي يرتبط بارتفاع خطر الإصابة بفرط البصر الشديد والغلوكوما ذات الزاوية المغلقة. لمزيد من التفاصيل، راجع قسم “الأسباب وعوامل الخطر”.

2. الأعراض الرئيسية والعلامات السريرية

الأعراض الذاتية

انخفاض حدة البصر: يعتمد على نوع وموقع تشوه العين. إذا امتد الورم القولوني إلى البقعة أو القرص البصري، يحدث انخفاض شديد في حدة البصر.
فرط البصر الشديد: في صغر العين الحقيقي، يحدث فرط بصر شديد يتجاوز +20 ديوبتر.
الرأرأة: تُلاحظ في حالة وجود ورم قولوني ثنائي في البقعة.

العلامات السريرية (ما يلاحظه الطبيب أثناء الفحص)

علامات الجزء الأمامي من العين

صغر القرنية (microcornea): يحدث بشكل متكرر مع صغر المقلة.
عتامة القرنية: مرتبطة بتشوهات الجزء الأمامي مثل متلازمة بيترز.
تشوه القزحية: مرتبط بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر أو انعدام القزحية.
خلل تنسج الزاوية: يسبب الجلوكوما.
الساد (إعتام عدسة العين): شائع كمضاعفة. غالبًا ما تكون الجراحة صعبة بسبب نقص أربطة زين وعدم تمدد الحدقة المرتبط بصغر المقلة أو ورم القولون الهدبي.
انحراف الحدقة وخلع العدسة: يُلاحظ كجزء من تشوهات الجزء الأمامي.

نتائج الجزء الخلفي

ورم القولون المشيمي: أكثر المضاعفات شيوعًا.
بقايا الأوعية الجنينية المستمرة (persistent fetal vasculature): يُسمى أيضًا فرط تنسج الجسم الزجاجي الأولي المستمر.
خلل تنسج الشبكية وانفصال الشبكية: يحدث من تمزقات الشبكية على حافة أو داخل ورم القولون. غالبًا ما يكون التشخيص سيئًا.
كيسة الحجاج: تنشأ من العصب البصري وتقع عادة في الجزء السفلي من الحجاج، وقد تكبر مع النمو.

خصائص صغر المقلة الحقيقي

في صغر المقلة الحقيقي، تكون النتائج التالية مميزة:

مد البصر الشديد: قد يتجاوز +20 ديوبتر.
سماكة الصلبة: تسبب ضعف تدفق الأوردة الدوارة، مما يؤدي إلى تراكم السوائل المشيمية.
انفصال الشبكية النضحي: ناتج عن زيادة سمك الصلبة.
تنكس الشبكية ونقص تنسج البقعة: عوامل سوء الإنذار البصري العضوي.
الزرق ذو الزاوية المغلقة: بسبب نقص تنسج زاوية الغرفة الأمامية وجذر القزحية. في NO، يصل معدل الإصابة إلى 69%²⁾.

فيما يلي مقارنة القياسات الحيوية بين صغر العين الحقيقي (NO) وصغر العين الخلفي (PM).

المعلمة	NO	PM
قطر القرنية	10.06 مم	11.39 مم
عمق الغرفة الأمامية	2.68 مم	3.20 مم
سمك العدسة	4.77 مم	3.93 مم
زرق انسداد الزاوية	69%	0%

²⁾

النتائج النسيجية للصلبة

في دراسة نسيجية أجراها Rajendrababu وآخرون على 4 حالات، لوحظ في صلبة عيون صغر المقلة الحقيقي ترتيب غير منتظم لألياف الكولاجين، وتفكك (fraying)، وفرط تعبير الفيبرونكتين ⁶⁾. في الحالات التي يقل طول المحور عن 17 مم، كان هناك انهيار شديد للطبقات الصلبة، بينما في الحالات التي يزيد طول المحور عن 17 مم، حافظت الطبقات على بنيتها ⁶⁾.

النتائج الجهازية

تكون 33-50% من الحالات عرضية، وقد تترافق مع تشوهات جهازية ⁵⁾. غالبًا ما تكون التشوهات الجهازية ثنائية الجانب، وفي دراسة يابانية، تم الإبلاغ عن تشوهات الجهاز العصبي المركزي وتأخر النمو بنسبة 13%، وتشوهات متعددة ومتلازمات بنسبة 9%، وتشوهات صبغية بنسبة 4%.

الإعاقة الذهنية
تشوهات القحف والوجه (الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، صغر الرأس)
تشوهات اليدين والقدمين (كثرة الأصابع)
صغر الجفن

تشمل المتلازمات المرتبطة متلازمة CHARGE، ومتلازمة Lenz لصغر المقلة ⁴⁾، ومتلازمة Fraser، ومتلازمة Lowe، ومتلازمة Meckel-Gruber، ومتلازمة TORCH (العدوى الخلقية)، ومتلازمة Hallermann-Streiff، ومتلازمة العين-الأسنان-الأصابع. التعاون مع أطباء الأطفال وعلم الوراثة ضروري.

3. الأسباب وعوامل الخطر

العوامل الوراثية

معظم الحالات تكون متفرقة، ولكن تم الإبلاغ عن أنماط وراثية سائدة، متنحية، ومرتبطة بالكروموسوم X. تم تحديد أكثر من 100 سمة وراثية مرتبطة بصغر العين والورم القولوني.

فيما يلي الجينات المسببة الرئيسية:

نمط الوراثة	الجينات المسببة الرئيسية
وراثة سائدة	SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB, SHH
وراثة متنحية	PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2
مرتبط بالكروموسوم X	BCOR, HCCS, NAA10

من بين هذه الجينات، تم تحديد SOX2 وPAX6 كجينات مسببة رئيسية.

هناك تصنيف جيني مفصل إلى ثلاث مجموعات: العرضية، غير العرضية، والمصحوبة بالورم القولوني. في المجموعة العرضية، تم الإبلاغ عن BMP4، MAB21L2، OTX2، SOX2 (وراثة سائدة) وSTRA6 (وراثة متنحية)، وفي المجموعة غير العرضية، تم الإبلاغ عن MFRP، PRSS56 (وراثة متنحية)، وفي المجموعة المصحوبة بالورم القولوني، تم الإبلاغ عن TENM3 (وراثة متنحية) وGDF3، GDF6 (وراثة سائدة).

فيما يلي تقارير عن طفرات جينية فردية:

YAP1: عامل مساعد نسخي يشارك في مسار إشارات هيبو. تم تحديد طفرة جديدة (c.178dupG) لدى طفل يبلغ من العمر سنة واحدة كسبب لورم القولون في كلتا العينين مع صغر العين الأيمن ³⁾.
TENM3: يشارك في تطور العين وتوجيه المحاور العصبية ويتم التعبير عنه بكثرة في التصالبة البصرية. تم الإبلاغ عن طفرة متماثلة (c.5069-1G>C) لدى رجل يبلغ من العمر 32 عامًا ⁵⁾.
BCOR: الجين المسبب لمتلازمة لينز لصغر العين المرتبطة بـ X. تم تحديد موضعين جينيين MCOPS1 و MCOPS2 ⁴⁾.
SIX6: يشارك في تطور الشبكية والعصب البصري وتحت المهاد. تم الإبلاغ عن طفرة متماثلة (c.1A>G) في حالة صغر العين المصحوب بورم القولون ⁷⁾.
MFRP: يتم التعبير عنه في الظهارة الهدبية والظهارة الصباغية للشبكية، وهو ضروري لنمو العين بعد الولادة وتحقيق البصر الطبيعي ¹⁾²⁾.

تشوهات الكروموسومات

تظهر بشكل متكرر لدى المرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 18.

العوامل البيئية

الولادة المتقدمة للأم فوق سن 40
تدخين الأم
العدوى أثناء الحمل (الحصبة الألمانية، داء المقوسات، الفيروس المضخم للخلايا، إلخ)
التعرض للأدوية (الثاليدومايد، الوارفارين، الكحول)
التعرض للإشعاع
نقص فيتامين أ لدى الأم

Q ما هي أنماط الوراثة التي يتبعها صغر العين؟

معظم الحالات تكون متفرقة، ولكن تم الإبلاغ عن أنماط وراثة جسمية سائدة (مثل SOX2، OTX2)، وجسمية متنحية (مثل PAX6، STRA6)، ومرتبطة بالكروموسوم X (مثل BCOR، HCCS). تم تحديد أكثر من 100 جين مرتبط، ويختلف نمط الوراثة حسب الجين المسبب.

4. التشخيص وطرق الفحص

الفحوصات السريرية

قياس طول المحور العيني: يتم القياس باستخدام الموجات فوق الصوتية (A-scan و B-scan) وأجهزة قياس طول المحور البصري. وهو أساس التشخيص.
قياس قطر القرنية وعرض الشق الجفني: لتقييم درجة صغر القرنية.
قياس قيم الانكسار وانحناء القرنية: لتقييم درجة طول النظر.

التصوير التشخيصي

الموجات فوق الصوتية (B-scan): مفيدة لتأكيد شكل العين.
التصوير المقطعي المحوسب (CT) / التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): مناسب لتحليل شكل محجر العين. التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد لتأكيد الأنسجة العينية المتبقية والعصب البصري والعضلات خارج العين، والتمييز بين انعدام العين وصغر العين الشديد، حيث لا يوجد تعرض للإشعاع ودقته عالية.

التشخيص قبل الولادة

يمكن اكتشاف محجر عين الجنين بحلول الأسبوع 11-12 من الحمل. يتم قياس طول العين باستخدام الموجات فوق الصوتية. في حالة الاشتباه السريري، يتم النظر في التقييم الوراثي مثل تحليل الميكروأري الكروموسومي عن طريق بزل السلى.

الفحوصات الفيزيولوجية الكهربائية

الجهد المستثار البصري الومضي (VEP): لتأكيد وجود الوظيفة البصرية.
نمط VEP: يُستخدم لتقييم شدة المرض والكشف عن خلل وظيفة العصب البصري.
تخطيط كهربية الشبكية (ERG): يُستخدم لتحديد وجود خلل وظيفي في الشبكية. في حالات PMPRS المرتبطة بـ MFRP، تم الإبلاغ عن اختفاء تخطيط كهربية الشبكية ¹⁾.

الفحص الجيني

يُستخدم الفحص الشامل باستخدام لوحة جينية مكونة من 78 جينًا (MAC panel) ⁷⁾. يُعد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) مفيدًا في تحديد الطفرات التي يصعب اكتشافها بواسطة تسلسل الإكسوم ³⁾.

التشخيص التفريقي

العين الخفية (cryptophthalmos): تشوه خلقي حيث يغطي الجلد سطح العين.
العين الواحدة (cyclopia): وجود عين واحدة في منتصف الوجه.
اندماج العينين (synophthalmia): التحام العينين اليمنى واليسرى.

Q هل يمكن تشخيص صغر العين قبل الولادة؟

يمكن الكشف عن محجر الجنين بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-12 من الحمل، ويمكن قياس حجم العين. في حالة الاشتباه، يتم إجراء تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) عن طريق بزل السلى للتقييم الجيني.

5. طرق العلاج القياسية

تصحيح الانكسار وعلاج الحول

إذا كانت وظيفة الشبكية موجودة، فإن تصحيح الانكسار وعلاج الحول هما الأكثر أهمية. في صغر العين الحقيقي، يوجد طول نظر شديد يتجاوز +20 ديوبتر، لذا فإن تصحيح الانكسار المبكر ضروري. نظرًا لأن صغر العين يصاحبه خطأ انكساري شديد، فمن المهم بدء ارتداء النظارات بانتظام في وقت مبكر لتعزيز تطور الوظيفة البصرية. في الحالات الثنائية الخفيفة، يجب تشخيص المضاعفات مثل إعتام عدسة العين والجلوكوما مبكرًا، وإجراء الجراحة وعلاج الحول. بشكل عام، في الحالات التي يقل فيها قطر القرنية عن 6 مم أو يكون هناك اختلاف كبير بين العينين، تكون حدة البصر أقل من 0.02. ومع ذلك، نظرًا لوجود عنصر الحول العضوي المصاحب لخلل تكوين طبقة الألياف العصبية للشبكية، فإن الحصول على حدة بصر طبيعية أمر صعب في العديد من الحالات. بالنسبة للحول، يتم إجراء التدريب بالإغلاق. في الحالات التي تعاني من ضعف بصري شديد، يجب البدء في رعاية ضعف البصر منذ الطفولة المبكرة.

علاج توسيع المحجر

يؤثر انخفاض حجم العين بسبب صغر العين على التطور الطبيعي للوجه والمحجر. يتم تحديد استراتيجية العلاج بناءً على طول المحور البصري.

طول المحور العيني 16 مم أو أكثر

نمو الحجاج: من المحتمل أن يكون قريبًا من الطبيعي.

توقيت العلاج التوسعي: يمكن تعديله وفقًا للاحتياجات الاجتماعية والجمالية.

الطريقة: إدخال موسعات تدريجية الحجم. متوسط فترة التبديل كل أسبوع إلى شهر.

طول المحور العيني أقل من 16 مم

نمو الحجاج: من غير المتوقع حدوث نمو طبيعي.

توقيت العلاج التوسعي: يبدأ مبكرًا لمنع عدم التماثل المرتبط بالنمو.

الطريقة: بالإضافة إلى الموسعات، قد تكون هناك حاجة للزرعات والموسعات وزرع الدهون الجلدية. في الحالات الشديدة جدًا، يتم إجراء قطع عظم الحجاج.

بعد سن 3 سنوات، يصعب على الطفل تحمل الموسع، لذا يُفضل تركيبه قبل ذلك.

علاج المضاعفات

العيون الصغيرة معرضة لمضاعفات خطيرة في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. تشمل المضاعفات الشائعة إعتام عدسة العين بنسبة 34%، والزرق بنسبة 13%، وانفصال الشبكية بنسبة 7%. جميعها صعبة العلاج وتتطلب إدارة مدى الحياة للحفاظ على الوظيفة البصرية.

جراحة إعتام عدسة العين: غالبًا ما تكون صعبة بسبب نقص الأربطة الهدبية المرتبط بصغر العين وخلل الجسم الهدبي، وضعف توسع الحدقة.
انفصال الشبكية: بسبب تمزقات على حافة أو داخل الثلامة. غالبًا ما يكون التشخيص سيئًا.
جراحة إعتام عدسة العين في العين الصغيرة جدًا: قد يتم إجراء فتحة صلبة وقائية أثناء جراحة الساد لمنع انفصال الشبكية النضحي الناتج عن سماكة الصلبة. تصل قوة العدسة المزروعة إلى 36-54 ديوبتر ⁶⁾.
الزرق مغلق الزاوية: يتطلب المراقبة والتدخل العلاجي في الوقت المناسب.

ارتداء العين الاصطناعية

في حالة ضمور العين أو عتامة القرنية، يُنصح بارتداء عين اصطناعية لتحسين المظهر.

Q متى يجب البدء في توسيع الحجاج؟

في الحالات الشديدة التي يقل فيها طول المحور عن 16 مم، يُوصى بالبدء في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة نظرًا لصعوبة توقع نمو طبيعي للحجاج. في حالة طول المحور ≥16 مم، يمكن تعديل التوقيت وفقًا للاحتياجات الاجتماعية والجمالية. نظرًا لأن التركيب يصبح صعبًا بعد سن 3 سنوات، يُفضل البدء المبكر.

6. الفيزيولوجيا المرضية وآليات الحدوث التفصيلية

تشوهات التطور الجنيني

ينتج صغر العين عن تطور غير مناسب للحويصلة البصرية أو الأنبوب العصبي الأمامي أو الحجاج في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. يؤدي عدم انغلاق الشق الجنيني إلى حدوث الثلامة. كما يُساهم تقليل حجم الكأس البصرية وتغيرات البروتيوغليكان في الجسم الزجاجي وانخفاض ضغط العين وإنتاج غير طبيعي لعوامل النمو ونقص إنتاج الجسم الزجاجي الثانوي.

فيزيولوجيا مرض العين الصغيرة الحقيقية (نانوفثالموس)

في العين الصغيرة الحقيقية، تم الإبلاغ عن تشوهات في الكولاجين في الصلبة وانخفاض في كبريتات الكوندرويتين. يؤدي ذلك إلى زيادة سمك الصلبة، مما يسبب انسداد تدفق الأوردة الدوارة، ويؤدي إلى تراكم السوائل المشيمية وانفصال الشبكية النضحي.

نسيجيًا، تم تأكيد ترتيب غير منتظم لألياف الكولاجين في الصلبة، وتفككها، وزيادة تعبير الفيبرونيكتين ⁶⁾. في الحالات التي يقل فيها طول المحور عن 17 مم، يحدث انهيار شديد للطبقات الصلبة، بينما في الحالات التي يزيد فيها طول المحور عن 17 مم، تحافظ الطبقات على بنيتها ⁶⁾.

المسارات الجزيئية ذات الصلة

مسار إشارات YAP1/Hippo: YAP1 هو عامل مساعد نسخي يرتبط بـ TEAD ويعزز النمو. يؤدي نقص الجرعة (طفرة أليلية واحدة مع فقدان الوظيفة) إلى صغر العين والورم القولوني ³⁾. يتميز بنفاذية غير كاملة وتعبير متغير.
TENM3: بروتين عبر غشائي يشارك في تطور العين وتوجيه المحاور العصبية، ويتم التعبير عنه بكثرة في التصالبة البصرية ⁵⁾.
MFRP: يتم التعبير عنه في الظهارة الهدبية والظهارة الصباغية للشبكية. يلعب دورًا أساسيًا في نمو العين بعد الولادة وتحقيق البصر الطبيعي، وتؤدي طفرات فقدان الوظيفة إلى متلازمة PMPRS (اعتلال الشبكية الصباغي المصحوب بصغر العين الخلفي) ¹⁾²⁾.
SIX6: جين صندوقي منزلي يتحكم في تطور الشبكية والعصب البصري وتحت المهاد ⁷⁾.
BCOR: الجين المسؤول عن متلازمة لينز لصغر العين المرتبطة بـ X، ويقع في موضع MCOPS1 ⁴⁾.

7. أحدث الأبحاث والآفاق المستقبلية (تقارير في مرحلة البحث)

تحديد طفرة YAP1 بواسطة تسلسل الجينوم الكامل

حدد DeYoung وآخرون (2022) طفرة جديدة في YAP1 (c.178dupG) لدى طفل يبلغ من العمر عامًا واحدًا يعاني من ورم قولوني ثنائي وصغر العين الأيمن باستخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ³⁾. كان من الصعب اكتشاف هذه الطفرة بواسطة تسلسل الإكسوم، مما أظهر فائدة WGS. لم توجد الطفرة لدى الوالدين، مما يؤكد حدوثها من جديد.

طفرة موقع وصل جديدة في TENM3

أبلغ Gholami Yarahmadi وآخرون (2022) عن طفرة متماثلة في موقع الوصل في TENM3 (c.5069-1G>C) لدى رجل إيراني ⁵⁾. الطفرات المعروفة في TENM3 هي 7 طفرات/6 عائلات، وهذه الحالة تمثل إضافة طفرة جديدة. معظم التقارير من عائلات ذات زواج أقارب، مما يدعم الوراثة المتنحية الجسدية.

أول تقرير عن ترافق صغر العين والورم القولوني بسبب طفرة SIX6

حدد Javidi وآخرون (2022) طفرة متماثلة في SIX6 (c.1A>G) باستخدام لوحة MAC المكونة من 78 جينًا لدى طفل يبلغ من العمر 3 أسابيع من عائلة ذات زواج أقارب ⁷⁾. كان قطر القرنية 8.0×8.5/8.5×8.5 مم، وطول المحور العيني بالرنين المغناطيسي 19/17.5 مم. هذه هي الحالة الأولى التي يتم فيها الإبلاغ عن ترافق صغر العين والورم القولوني بسبب طفرة SIX6.

التقييم النسيجي المجهري الضوئي للصلبة في العين الصغيرة جدًا (نانوفثالموس)

أجرى راجيندرابابو وآخرون (2022) عملية إزالة المياه البيضاء مع فتحة وقائية في الصلبة لـ 4 حالات من العين الصغيرة جدًا (متوسط طول المحور 17.60 ± 1.40 مم)، وقاموا بتقييم أنسجة الصلبة المستأصلة تحت المجهر الضوئي ⁶⁾. تم تأكيد فرط التعبير عن الفيبرونيكتين باستخدام الكيمياء المناعية النسيجية، مما أظهر إمكانية التشخيص دون الحاجة إلى المجهر الإلكتروني المكلف. تراوحت قوة العدسة المزروعة بين 36 و54 ديوبتر.

التنوع المظهري لمتلازمة صغر العين الخلفي مع التهاب الشبكية الصباغي (PMPRS)

أبلغ عادل وآخرون (2023) عن حالة PMPRS مرتبطة بجين MFRP (امرأة تبلغ من العمر 47 عامًا، طول المحور 18.37/18.00 مم، +10 ديوبتر) ¹⁾. لوحظ أن WTW 12.0/12.4 مم، وتخطيط كهربية الشبكية غير قابل للتسجيل، وانشقاق النقرة، وسماكة الصلبة والمشيمية، مما أظهر التنوع المظهري لطفرات MFRP.

8. المراجع

Adeel SS, KA SM, Sharma A, Shah VJ, Shetty A. Posterior Microphthalmos Pigmentary Retinopathy Syndrome. J Ophthalmic Vis Res. 2023;18(2):240-244.
Garg P, Kumar B, Dubey S. A unique case of bilateral nanophthalmos and pigmentary retinal abnormality with unilateral angle closure glaucoma and optic disc pit. BMC Ophthalmol. 2023;23:391.
DeYoung C, Guan B, Ullah E, Blain D, Hufnagel RB, Brooks BP. De novo frameshift mutation in YAP1 associated with bilateral uveal coloboma and microphthalmia. Ophthalmic Genet. 2022;43(4):513-517.
Monticelli M, De Marco R, Garbossa D. Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2713-2718.
Gholami Yarahmadi S, Sarlaki F, Morovvati S. Novel mutation in TENM3 gene in an Iranian patient with colobomatous microphthalmia. Clin Case Rep. 2022;10:e05532.
Rajendrababu S, Shroff S, More S, et al. A report on a series of nanophthalmos with histopathology and immunohistochemistry analyses using light microscopy. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2597-2602.
Javidi E, Javidi S, Campeau PM, Ospina LH. A Case of Bilateral Microphthalmia and Extensive Colobomas of the Globes Associated with a Likely Pathogenic Homozygous SIX6 Variant. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:804-808.