متلازمة غولدن هار (Goldenhar syndrome) هي متلازمة قحفية وجهية خلقية ناتجة عن خلل في تطور القوسين البلعوميين الأول والثاني. تُعرف أيضًا باسم خلل تنسج الوجه والأذن والفقرات (FAV)، وصغر الوجه القحفي النصفي (hemifacial microsomia)، وخلل تنسج العين والأذن والفقرات (OAV).
أبلغ كانتون (Canton) عن الحالة الأولى في عام 1861، ووصف غولدن هار (Goldenhar) الثالوث العيني والأذني والفموي في عام 1952. أضاف غورلين (Gorlin) تشوهات الفقرات في عام 1963 وأطلق عليه اسم خلل تنسج OAV، واقترح سميث (Smith) تسلسل FAV في عام 1978.
يقدر معدل الانتشار بـ 1:3,500 إلى 1:7,000، ونسبة الذكور إلى الإناث 3:2 مع غلبة الذكور. 1) أظهرت دراسة سكانية في غرب أستراليا معدل 15.8/100,000. 3) 85٪ من الحالات أحادية الجانب مع ميل للإصابة بالجانب الأيمن. 3) يُلاحظ تأخر النمو والإعاقة الذهنية في 5-15٪ من المرضى. 1)
معظم الحالات متفرقة، ولكن هناك تقارير عن حالات عائلية ذات وراثة جسمية سائدة، ويقدر خطر تكرار الإصابة بين الأشقاء بنسبة 2-3٪. يُشتبه في تورط جين MSX homeobox. 5)
Qما مدى شيوع متلازمة غولدن هار؟
A
يقدر معدل الانتشار بـ 1:3,500 إلى 1:7,000، وتصنف كمرض نادر. نسبة الذكور إلى الإناث 3:2 مع غلبة الذكور، و85٪ من الحالات أحادية الجانب. 1)3) معظم الحالات متفرقة، ولكن تم الإبلاغ عن حالات عائلية.
Qهل متلازمة غولدن هار وراثية؟
A
معظم الحالات متفرقة، ولكن تم الإبلاغ عن حالات عائلية ذات وراثة جسمية سائدة، ويقدر خطر تكرار الإصابة بين الأشقاء بنسبة 2-3٪. هناك تقارير عن عائلات ظهرت فيها أعراض مشابهة بين الأشقاء. 3) لم يتم تحديد طفرة جينية محددة، وتستخدم اختبارات الكروموسومات مثل array CGH بشكل مساعد.
الورم الجلداني الظهاري للعين (ورم الحوف الجلداني): كتلة صلبة بيضاء نصف كروية تحدث غالبًا في الجانب الصدغي السفلي من حوف القرنية. تحتوي على بصيلات شعر وغدد دهنية وغدد عرقية. تسبب لا بؤرية شديدة وحولاً وضعف البصر. 7)
الثلامة الجفنية: تحدث غالبًا في الجفن العلوي. وقد تم الإبلاغ عن حالات ثنائية الجانب. 1)
فقدان الإحساس القرني الثنائي: يسبب التهاب القرنية العصبي المغذي، مما يؤدي إلى استمرار تلف ظهارة القرنية. 6)
الزائدة الأذنية والناسور أمام الأذن: زائدة جلدية أو ناسور أمام الأذن. أحد الأعراض الثلاثة الرئيسية لمتلازمة جولدن هار.
تشوه الأذن: يتراوح من انعدام الأذن إلى تشوهات طفيفة. 5)
فقدان السمع الحسي العصبي: تم الإبلاغ عن حالات شديدة مع عدم تنسج العصب القحفي الثامن وإغلاق القناة السمعية الداخلية. 6)
عدم تناسق الوجه: صغر الفم أحادي الجانب ونقص تنسج فرع الفك السفلي ولقمة الفك السفلي. يمكن تأكيد انخفاض ارتفاع وعرض فرع الفك السفلي باستخدام التصوير المقطعي المحوسب بالحزمة المخروطية. 3)
المضاعفات الهيكلية والجهازية: تشوهات الفقرات (نصف فقرة، فقرة فراشية، فقرة ملتحمة) تظهر في حوالي 60% من الحالات على شكل اندماج فقرات عنقية. 5) تم الإبلاغ عن حالات حداب جنفي (زاوية كوب 42 درجة) تتطلب تثبيتًا خلفيًا للعمود الفقري. 5) في الحالات الشديدة المصحوبة بعيوب قلبية (عيب الحاجز البطيني، الجذع الشرياني، القناة الشريانية المفتوحة، رباعية فالو)، تم الإبلاغ عن طفل بانخفاض تشبع الأكسجين إلى 68%. 5)
Qكيف يؤثر الورم الجلداني الحوفي على الرؤية؟
A
يمكن أن يؤدي الورم الجلداني الحوفي إلى تشويه القرنية والتسبب في لا بؤرية شديدة تصل إلى 10 ديوبتر. نظرًا لأن اللابؤرية يمكن أن تسبب الغمش، يُوصى بالاستئصال الجراحي المبكر. 7) تم الإبلاغ عن حالات انخفضت فيها اللابؤرية من 10 ديوبتر إلى 6 ديوبتر بعد الجمع بين استئصال الورم الجلداني وزرع القرنية الطبقي.
يُعتقد أن الآلية الرئيسية للاضطراب النمائي هي هجرة غير طبيعية لخلايا العرف العصبي أو إمداد وعائي غير طبيعي خلال مرحلة التكون الجنيني (الأيام 30-45 من الحمل). 1) تؤدي هجرة غير طبيعية للأديم المتوسط أو خلايا العرف العصبي إلى اضطراب في تطور القوسين البلعوميين الأول والثاني، مما يسبب تشوهات متعددة في العين والأذن والفك والفقرات. 1)
عوامل الخطر البيئية (جميعها من المصادر):
التعرض للأدوية: الثاليدومايد، الكوكايين، حمض الريتينويك، التاموكسيفين
داء السكري لدى الأم: يُشتبه في ارتباطه بتشوهات الجنين 3)
الحمل المتعدد والتعرض للتدخين أثناء الحمل
الشذوذات الصبغية: مثل del(5p)، del(6q)، del(22q)
زواج الأقارب
تشير التقارير عن حالات عائلية لأشقاء يعانون من أعراض مشابهة إلى احتمال وجود صلة وراثية. 3)
يتم التشخيص بشكل رئيسي سريريًا. يتطلب التشخيص وجود اثنين على الأقل من العناصر التالية: 5)
صغر الفك السفلي من جانب واحد
كيسة ظهارية جلدية على سطح العين
نقص تنسج الفك السفلي من جانب واحد
تشوه الفقرات
التصوير التشخيصي: يمكن للتصوير المقطعي المحوسب بشعاع مخروطي (CBCT) إجراء تقييم تفصيلي لنقص تنسج الفك السفلي. 3) التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد لتقييم شذوذ الجسم الثفني وعدم تنسج العصب القحفي الثامن. 1)6) قد يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-15 من الحمل كتشخيص قبل الولادة.
الفحص الجيني: لا يوجد فحص جيني محدد لمتلازمة غولدنهار، ولكن يمكن النظر في تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (array CGH).
من الضروري اتباع نهج متعدد التخصصات (طب العيون، الجراحة التجميلية، جراحة الفم، الأنف والأذن والحنجرة، جراحة القلب، جراحة العظام، علاج النطق). يتبع العلاج بروتوكولًا تدريجيًا وفقًا لعمر المريض وشدة الحالة.
حديثي الولادة - سنتان
تقييم التنفس والتغذية والنوم: التحقق من وجود انسداد مجرى الهواء، صعوبة الرضاعة، وانقطاع النفس أثناء النوم.
إدارة عيوب القلب: يتم إجراء جراحة مبكرة لعيوب القلب التي تهدد الحياة مثل الجذع الشرياني والقناة الشريانية المفتوحة. 5)
تقييم العيون: تقييم وجود ورم شحمي ظهاري في الحوف وخطر الغمش، والتخطيط للتدخل المبكر.
2-8 سنوات
نقص تنسج الفك السفلي: في الحالات الشديدة، يُنظر في زرع غضروف ضلعي أو إطالة العظام في سن 2-4 سنوات.
تصحيح تشوه الأذن الخارجية: يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوه الأذن الخارجية في سن 6-8 سنوات.
استئصال الورم الجلداني الحوفي: الاستئصال المبكر يمنع الغمش والحول. تم الإبلاغ عن حالة حيث أدى استئصال الورم الجلداني مع زرع القرنية الرقائقي إلى تقليل اللابؤرية من 10D إلى 6D، مع بقاء الاستقرار لمدة عامين بعد الجراحة. 7)
بعد سن المراهقة: يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوه الفك. المبدأ هو إجراء إعادة بناء الوجه النهائي بعد اكتمال نمو الهيكل العظمي.
إعادة بناء الثلامة الجفنية: إعادة بناء الجدار الخلفي للجفن باستخدام طعم مركب من الغشاء المخاطي للحنك الصلب هو أحد الخيارات 2)
مشاركة الجفن (tarsal sharing): يجب توخي الحذر بشأن توقيت الإجراء بسبب خطر الغمش الانسدادي
إدارة التهاب القرنية العصبي التغذوي: استخدام الدموع الاصطناعية الخالية من المواد الحافظة، وإجراء خياطة الجفن المؤقتة إذا لزم الأمر. تم الإبلاغ عن الشفاء في غضون 3 أشهر 6)
المعينات السمعية هي الخيار الأول. في حالات التشوهات الشديدة في الأذن الداخلية والعصب السمعي، تكون زراعة القوقعة مناسبة، ولكن في حالات عدم تكوين العصب القحفي الثامن الثنائي، يجب النظر في زراعة جذع الدماغ. 6)
Qفي أي عمر يجب أن يبدأ العلاج؟
A
وفقًا للبروتوكول حسب العمر، يتم التعامل بشكل تدريجي منذ فترة حديثي الولادة. في فترة حديثي الولادة، تكون أولوية التعامل مع التنفس والتغذية وعيوب القلب الخلقية. يتم النظر في استئصال الورم الجلدي الحوفي في مرحلة الطفولة المبكرة إذا كان هناك خطر كبير للاستجماتيزم والحول. يُوصى بتصحيح تشوهات الأذن الخارجية في سن 6-8 سنوات، والتصحيح النهائي لتشوهات الفك بعد سن المراهقة.
القوس البلعومي الأول مسؤول عن تطور الفك السفلي، المطرقة، السندان، عضلات المضغ، ومناطق العصب ثلاثي التوائم V2/V3. القوس البلعومي الثاني مسؤول عن تطور جسم العظم اللامي، القرن الصغير، الركاب، عضلات الوجه التعبيرية، والعصب الوجهي. 1) تؤدي هجرة غير طبيعية للأديم المتوسط أو خلايا العرف العصبي المشتقة من هذه الأقواس إلى تشوهات متعددة في العين، الأذن، الوجه، الفك، والعمود الفقري. 1)
فرضية الإمداد الوعائي غير الطبيعي: تم اقتراح آلية يحدث فيها ورم دموي موضعي في منطقة الأذن والفك النامية، مما يدمر الأنسجة المتمايزة.
آلية حدوث الورم الجلدي الحوفي: أثناء تكوين الكأس البصري، يتم احتجاز الأنسجة الأديمية الظاهرية داخل الأديم المتوسط، مما يؤدي إلى تكوين ورم جلدي في الحوف يحتوي على ملحقات جلدية مثل بصيلات الشعر والغدد الدهنية والغدد العرقية.
الارتباط بالجسم الثفني: في دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي، يُفسر ترقق الجسم الثفني المرتبط بمتلازمة جولدن هار على أنه تغير ثانوي (دباق) ناتج عن إزالة الميالين وفقدان المحاور العصبية، مما قد يساهم في تأخر النمو والصرع. 1)
أبلغ Jayaprakasan وزملاؤه (2023) عن حالة غير نمطية لفتاة تبلغ من العمر 8 سنوات تعاني من ثلامة جفنية ثنائية، ورم جلدي حوفي، وزوائد أذنية. 1) أكد التصوير بالرنين المغناطيسي ترقق الجزء الخلفي من الجسم الثفني ودباق في المركز نصف البيضاوي والإكليل الشعاعي الخلفي. أظهرت الحالة سريريًا تأخرًا في النمو وتشنجات، مما يسلط الضوء على أهمية تشوهات الجسم الثفني في متلازمة جولدن هار.
آلية الاعتلال العصبي الثنائي للأعصاب القحفية: يُفترض أن تشوهات ثنائية دقيقة في الجدار الخارجي للجيب الكهفي أو الشق الحجاجي العلوي تسبب تلفًا في الفرع العيني للعصب ثلاثي التوائم. 6) ينتج التهاب القرنية العصبي الناتج عن فقدان الإحساس القرني عن هذه الآلية. 6)
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير في مرحلة البحث)
العلاج بالخلايا الجذعية: تم الإبلاغ عن محاولات “إعادة برمجة” الورم الجلدي الحوفي عن طريق زرع أنسجة جنينية، بهدف إيقاف إعادة نمو الورم.
دراسة الارتباط بين تشوهات الجسم الثفني ومتلازمة جولدن هار: اقترحت دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي تفسيرًا جديدًا لترقق الجسم الثفني الثانوي القائم على الدباق، ويجري بحث مستمر لتوضيح التأثير على التطور العصبي. 1)
فهم الاختلافات التشريحية للأوعية الدموية الجهازية: عند خضوع مريض مصاب بمتلازمة غولدنهار (GS) يبلغ من العمر 43 عامًا لعملية جراحية لالتهاب البنكرياس الصفراوي، تم اكتشاف اختلاف تشريحي حيث ينشأ الشريان الكبدي المشترك من الشريان المساريقي العلوي (SMA) عبر تصوير الأوعية الدموية. 4) عند إجراء الجراحة لمرضى GS، يجب مراعاة وجود العديد من الاختلافات التشريحية.
Jayaprakasan SK, Waheed MD, Batool S, et al. Goldenhar Syndrome: An Atypical Presentation With Developmental and Speech Delay. Cureus. 2023;15(3):e36225.
Bagheri A, Feizi M, Tavakoli M. Tessier number 9 craniofacial cleft associated with Goldenhar syndrome and its surgical management: A report of a rare case. J Curr Ophthalmol. 2023;35:93-5.
Kunjumon SP, Mathew アカントアメーバ角膜炎, Suma MS, Iqbal MZ. Diagnostic imageology of Goldenhar syndrome: Report of a rare case. Contemp Clin Dent. 2023;14:313-6.
Borra R, Hamidullah A, Ren T, Bhaskara V. A Curious Case of Multimorbidity in a Patient With Goldenhar Syndrome Presenting With Vomiting. Cureus. 2024;16(10):e72662.
Varma AR, Meshram RJ, Varma AR, et al. Multicorrection Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral dysplasia): a rare follow-up case of 12-year-old female. Pan Afr Med J. 2021;39:96.
Pandey S, Sati A, Kumar P, Kaushik J. Bilateral cranial nerve involvement with facial asymmetry in a case of Goldenhar syndrome. Med J Armed Forces India. 2022;78:S296-S299.
Sharma B, Bajoria SK, Breh R, Rana F. Astigmatic reduction after dermoid excision in a child with Goldenhar syndrome. Med J Armed Forces India. 2023;79:109-112.
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.
