Le syndrome de Goldenhar est un syndrome craniofacial congénital dû à une anomalie de développement des premier et deuxième arcs branchiaux. Il est également connu sous les noms de dysplasie facio-auriculo-vertébrale (FAV), d’hémifacial microsomie et de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV).
Canton a rapporté le premier cas en 1861, et Goldenhar a décrit la triade oculaire, auriculaire et orale en 1952. En 1963, Gorlin a ajouté les anomalies vertébrales et a nommé la dysplasie OAV, et en 1978, Smith a proposé la séquence FAV.
La prévalence est estimée entre 1:3 500 et 1:7 000, avec un ratio homme-femme de 3:2, prédominant chez les hommes. 1) Une étude basée sur la population en Australie-Occidentale a estimé une prévalence de 15,8/100 000. 3) 85 % des cas sont unilatéraux, avec une prédilection pour le côté droit. 3) Un retard de développement et une déficience intellectuelle sont observés chez 5 à 15 % des patients. 1)
La plupart des cas sont sporadiques, mais des formes familiales autosomiques dominantes ont été rapportées, avec un taux de récurrence chez les frères et sœurs de 2 à 3 %. Le gène homéobox MSX pourrait être impliqué. 5)
QÀ quelle fréquence survient le syndrome de Goldenhar ?
A
La prévalence est estimée entre 1:3 500 et 1:7 000, ce qui en fait une maladie rare. Le ratio homme-femme est de 3:2, avec une prédominance masculine, et 85 % des cas sont unilatéraux. 1)3) La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux ont également été rapportés.
QLe syndrome de Goldenhar est-il héréditaire ?
A
La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été rapportés, avec un taux de récurrence chez les frères et sœurs de 2 à 3 %. Des cas familiaux avec des symptômes similaires chez les frères et sœurs ont été rapportés. 3) Aucune mutation génétique spécifique n’a été identifiée, et des tests chromosomiques tels que l’array CGH sont utilisés comme aide.
Dermoïde limbique : masse blanche hémisphérique solide, souvent située au niveau inférotemporal du limbe cornéen. Contient des follicules pileux, des glandes sébacées et sudoripares. Peut provoquer un astigmatisme élevé et une amblyopie. 7)
Colobome palpébral : souvent localisé à la paupière supérieure. Des cas bilatéraux ont été rapportés. 1)
Anesthésie cornéenne bilatérale : entraîne une kératite neurotrophique et une altération persistante de l’épithélium cornéen. 6)
Autres : colobome de l’iris ou de la choroïde, strabisme, syndrome de Duane, épicanthus, anomalies des voies lacrymales, glaucome
Signes auriculaires et faciaux
Appendices pré-auriculaires et fistules : excroissances cutanées ou fistules en avant de l’oreille. L’un des trois signes cardinaux du GS.
Malformations de l’oreille : de l’anotie aux malformations mineures. 5)
Surdité neurosensorielle : des cas sévères avec agénésie du nerf crânien VIII ou atrésie du conduit auditif interne ont été rapportés. 6)
Asymétrie faciale : macrostomie unilatérale, hypoplasie de la branche et du condyle mandibulaires. La CBCT montre une réduction de la hauteur et de la largeur de la branche mandibulaire. 3)
Anomalies squelettiques et systémiques : anomalies vertébrales (hémivertèbre, vertèbre cunéiforme, fusion) observées dans environ 60 % des cas sous forme de fusion cervicale. 5) Une cyphoscoliose (angle de Cobb de 42° rapporté) a nécessité une arthrodèse vertébrale postérieure. 5) Dans les cas graves avec malformations cardiaques (CIV, tronc artériel commun, PCA, tétralogie de Fallot), une SpO2 aussi basse que 68 % a été rapportée chez un enfant. 5)
QQuel est l'impact d'un dermoïde limbique sur la vision ?
A
Le dermoïde limbique peut déformer la cornée et provoquer un astigmatisme élevé d’environ 10 D. Comme l’astigmatisme peut entraîner une amblyopie, une excision chirurgicale précoce est recommandée. 7) Des cas ont été rapportés où la combinaison de l’excision du dermoïde et d’une greffe de cornée lamellaire a réduit l’astigmatisme de 10 D à 6 D.
Le principal mécanisme de ce trouble du développement serait une migration anormale des cellules de la crête neurale ou un apport vasculaire anormal pendant la phase de blastogenèse de l’embryogenèse (30 à 45 jours de gestation). 1) Une migration anormale des cellules du mésoderme ou de la crête neurale entraîne des troubles du développement des premier et deuxième arcs branchiaux, provoquant diverses anomalies morphologiques des yeux, des oreilles, de la mâchoire et des vertèbres. 1)
Facteurs de risque environnementaux (tous issus de la littérature) :
Le diagnostic est principalement clinique. La présence d’au moins deux des éléments suivants est nécessaire au diagnostic. 5)
Micromandibule unilatérale
Kyste dermoïde épibulbaire
Hypoplasie mandibulaire unilatérale
Anomalies vertébrales
Imagerie diagnostique : Le CBCT (tomographie volumique à faisceau conique) permet une évaluation détaillée de l’hypoplasie mandibulaire. 3) L’IRM est utile pour évaluer les anomalies du corps calleux et l’agénésie du nerf crânien VIII. 1)6) Un diagnostic prénatal par échographie entre 11 et 15 semaines de grossesse peut être réalisé.
Tests génétiques : Il n’existe pas de test génétique spécifique au GS, mais une analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) peut être envisagée.
Une approche pluridisciplinaire (ophtalmologie, chirurgie plastique, chirurgie buccale, ORL, chirurgie cardiaque, orthopédie, orthophonie) est essentielle. Le traitement suit un protocole progressif en fonction de l’âge et de la sévérité du patient.
Nouveau-né à 2 ans
Évaluation respiratoire, alimentaire et du sommeil : Vérifier la présence d’obstruction des voies aériennes, de difficultés d’alimentation et d’apnée du sommeil.
Prise en charge des cardiopathies : Les cardiopathies congénitales potentiellement mortelles telles que le tronc artériel commun ou le canal artériel persistant nécessitent une intervention chirurgicale précoce. 5)
Évaluation ophtalmologique : Évaluer la présence de dermoïde limbique et le risque d’amblyopie, et planifier une intervention précoce.
2 à 8 ans
Hypoplasie mandibulaire : dans les cas sévères, envisager une greffe de cartilage costal ou une distraction osseuse entre 2 et 4 ans.
Correction des malformations de l’oreille externe : réaliser une correction chirurgicale des malformations de l’oreille externe entre 6 et 8 ans.
Excision du dermoïde limbique : une excision précoce prévient l’amblyopie et le strabisme. Des cas ont été rapportés où l’excision du dermoïde combinée à une greffe de cornée lamellaire a réduit l’astigmatisme de 10 D à 6 D, avec une stabilité maintenue 2 ans après l’opération. 7)
À partir de l’adolescence : réaliser une correction chirurgicale de la déformation mandibulaire. Le principe est d’effectuer la reconstruction faciale finale après la fin de la croissance squelettique.
Reconstruction du colobome palpébral : la reconstruction de la paroi postérieure de la paupière par greffe composite de muqueuse palatine dure est une option. 2)
Tarsal sharing : nécessite une attention particulière quant au moment de l’intervention en raison du risque d’amblyopie par privation.
Prise en charge de la kératite neurotrophique : utiliser des larmes artificielles sans conservateur et, si nécessaire, réaliser une tarsorraphie temporaire. Une guérison en 3 mois a été rapportée. 6)
Les aides auditives sont le traitement de première intention. En cas de malformations sévères de l’oreille interne et du nerf auditif, un implant cochléaire est indiqué, mais en cas d’absence bilatérale du nerf crânien VIII, un implant du tronc cérébral doit être envisagé. 6)
QÀ quel âge faut-il commencer le traitement ?
A
Selon le protocole par âge, une prise en charge progressive est effectuée dès la période néonatale. En période néonatale, la gestion respiratoire et alimentaire ainsi que le traitement des malformations cardiaques sont prioritaires. Le dermoïde limbique est envisagé pour une excision précoce dans l’enfance en cas de risque élevé d’astigmatisme et d’amblyopie. La correction des malformations de l’oreille externe est envisagée vers 6 à 8 ans, et la correction finale des déformations maxillaires est recommandée après l’adolescence.
Le premier arc branchial est responsable du développement de la mandibule, du marteau, de l’enclume, des muscles masticateurs et des territoires V2/V3 du nerf trijumeau. Le deuxième arc branchial est responsable du développement du corps de l’os hyoïde, des petites cornes, de l’étrier, des muscles de l’expression faciale et du nerf facial. 1) Une anomalie de migration des cellules du mésoderme ou des crêtes neurales issues de ces arcs branchiaux entraîne diverses malformations de l’œil, de l’oreille, du visage, de la mâchoire et de la colonne vertébrale. 1)
Hypothèse de l’apport vasculaire anormal : Un mécanisme impliquant un hématome local dans les régions en développement de l’oreille et de la mâchoire détruisant les tissus différenciés a également été proposé.
Mécanisme de formation du dermoïde limbique : Au cours de la formation de la cupule optique, du tissu ectodermique est piégé dans le mésoderme, formant un dermoïde limbique contenant des annexes cutanées telles que des follicules pileux, des glandes sébacées et des glandes sudoripares.
Relation avec le corps calleux : Des études IRM suggèrent que l’amincissement du corps calleux associé au GS est interprété comme un changement secondaire (gliose) basé sur une démyélinisation et une perte axonale, ce qui peut contribuer aux retards de développement et à l’épilepsie. 1)
Jayaprakasan et al. (2023) ont rapporté un cas atypique d’une fillette de 8 ans présentant un colobome palpébral bilatéral, un dermoïde limbique et des appendices préauriculaires. 1) L’IRM a montré un amincissement de la partie postérieure du corps calleux et une gliose du centre semi-ovale et de la couronne radiaire postérieure. Cliniquement, elle présentait un retard de développement et des convulsions, ce qui a conduit à discuter de l’importance des anomalies du corps calleux dans le GS.
Mécanisme des neuropathies crâniennes bilatérales : On suppose qu’une anomalie bilatérale subtile au niveau de la paroi externe du sinus caverneux ou de la fissure orbitaire supérieure provoque une atteinte de la branche ophtalmique du nerf trijumeau. 6) La kératite neurotrophique due à une perte de sensibilité cornéenne résulte de ce mécanisme. 6)
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Thérapie par cellules souches : Des tentatives de « reprogrammation » du dermoïde limbique par transplantation de tissu fœtal ont été rapportées, avec des recherches visant à arrêter la repousse de la tumeur.
Recherche sur la relation entre les anomalies du corps calleux et le GS : Des études IRM ont proposé une nouvelle interprétation d’un amincissement secondaire du corps calleux basé sur la gliose, et des recherches continues sont en cours pour élucider l’impact sur le développement neurologique. 1)
Compréhension des variations anatomiques vasculaires systémiques : Lorsqu’un patient GS de 43 ans a subi une intervention chirurgicale pour une pancréatite biliaire, une angiographie a révélé une variation anatomique où l’artère hépatique commune naissait de l’AMS (artère mésentérique supérieure). 4) Lors d’une intervention chirurgicale chez un patient GS, il est nécessaire de garder à l’esprit l’existence de diverses variations anatomiques.
Jayaprakasan SK, Waheed MD, Batool S, et al. Goldenhar Syndrome: An Atypical Presentation With Developmental and Speech Delay. Cureus. 2023;15(3):e36225.
Bagheri A, Feizi M, Tavakoli M. Tessier number 9 craniofacial cleft associated with Goldenhar syndrome and its surgical management: A report of a rare case. J Curr Ophthalmol. 2023;35:93-5.
Kunjumon SP, Mathew アカントアメーバ角膜炎, Suma MS, Iqbal MZ. Diagnostic imageology of Goldenhar syndrome: Report of a rare case. Contemp Clin Dent. 2023;14:313-6.
Borra R, Hamidullah A, Ren T, Bhaskara V. A Curious Case of Multimorbidity in a Patient With Goldenhar Syndrome Presenting With Vomiting. Cureus. 2024;16(10):e72662.
Varma AR, Meshram RJ, Varma AR, et al. Multicorrection Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral dysplasia): a rare follow-up case of 12-year-old female. Pan Afr Med J. 2021;39:96.
Pandey S, Sati A, Kumar P, Kaushik J. Bilateral cranial nerve involvement with facial asymmetry in a case of Goldenhar syndrome. Med J Armed Forces India. 2022;78:S296-S299.
Sharma B, Bajoria SK, Breh R, Rana F. Astigmatic reduction after dermoid excision in a child with Goldenhar syndrome. Med J Armed Forces India. 2023;79:109-112.
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