Le syndrome de rétraction de Duane (Duane Retraction Syndrome ; DRS) est un syndrome de strabisme congénital et non progressif décrit en détail par Alexander Duane en 1905. Il est également appelé syndrome de Stilling-Türk-Duane. Dans la CIM-10, il est classé sous H50.81.
Il survient chez environ 1 personne sur 1 000 dans la population générale2) et représente jusqu’à 4 % de tous les cas de strabisme. C’est le trouble congénital le plus fréquent de l’innervation des nerfs crâniens (CCDD)2). Il est unilatéral dans 82 % des cas, plus fréquent à l’œil gauche (59 %), et légèrement plus fréquent chez les filles (58 %). Une atteinte bilatérale est observée dans 15 à 20 % des cas.
Caractéristiques : Limitation de l’abduction > limitation de l’adduction. Peut présenter une ésotropie en position primaire.
Position de la tête : Rotation faciale vers le côté atteint la plus fréquente. 72 % présentent une rotation faciale (68 % vers le côté atteint)1)
Épidémiologie : Anvari (125 cas) : type I 87,0 %1)
Types II et III
Type II (5 à 10 %) : Limitation de l’adduction > limitation de l’abduction. Présente une exotropie en position primaire et une rotation faciale dans la direction opposée au type I.
Type III (10–20 %) : limitation de l’adduction et de l’abduction. 93 % présentent une rotation faciale (73 % du côté opposé à l’œil atteint) 1)
Dans une grande étude (441 patients), une rotation faciale a été observée chez 54,6 % des cas, et sa fréquence était significativement plus élevée dans les formes unilatérales 1). La déviation horizontale était de 76,0 %, l’ésotropie de 58,4 % et l’exotropie de 17,6 % 1).
QLe syndrome de Duane est-il une maladie fréquente ?
A
Il survient chez environ 1 personne sur 1 000 dans la population générale 2) et représente jusqu’à 4 % de tous les strabismes. C’est le trouble congénital de l’innervation crânienne (CCDD) le plus fréquent. Il est unilatéral dans 82 % des cas, avec une légère prédominance pour l’œil gauche et le sexe féminin.
Déficit d’abduction de l’œil gauche dans le syndrome de Duane
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
L’œil gauche ne se déplace pas suffisamment en regard latéral, montrant clairement une limitation de l’abduction. Photographie clinique illustrant un trouble oculomoteur typique du syndrome de Duane.
Vision binoculaire : normale dans la grande majorité des cas. Rarement responsable d’une baisse d’acuité visuelle.
Torsion compensatrice de la tête : rotation faciale du côté de l’œil atteint pour maintenir la vision binoculaire en cas de limitation de l’abduction.
Amblyopie : survient dans environ 10 % des cas mais répond bien au traitement standard. Dans une étude coréenne portant sur 78 patients, l’amblyopie était de 5,1 % 1).
Limitation de l’abduction : limitation complète ou partielle (variable selon le type).
Rétraction du globe + rétrécissement de la fente palpébrale : lors de l’adduction, le globe se rétracte et la fente palpébrale se rétrécit (ptosis induit). Signe caractéristique du DRS, plus facile à observer en vue latérale.
Élargissement de la fente palpébrale : la fente palpébrale s’élargit lors de l’abduction.
Up-shoot/down-shoot (phénomène de leash) : le globe oculaire dévie vers le haut ou vers le bas lors de l’adduction. Ce phénomène n’est pas présent à la naissance et apparaît secondairement en raison de la contracture progressive du muscle droit latéral.
QLa rotation compensatrice de la face nécessite-t-elle un traitement ?
A
La rotation compensatrice de la tête est un mouvement adaptatif pour maintenir la vision binoculaire. En principe, si elle est légère (moins de 15°), aucun traitement n’est nécessaire et une simple surveillance est recommandée. Une intervention chirurgicale est envisagée si la rotation dépasse 15° ou si elle entraîne des problèmes dans la vie quotidienne ou esthétiques. À l’école, il est utile d’adapter l’environnement, par exemple en plaçant l’enfant de manière à ce qu’il tourne le visage dans la direction souhaitée.
Déficit du nerf abducens (CN6) : une perturbation au cours de la 4e à la 8e semaine du développement embryonnaire entraîne une absence ou une hypoplasie des motoneurones du nerf abducens.
Innervation anormale par le nerf oculomoteur (CN3) : la branche adductrice du CN3 innerve anormalement le muscle droit latéral, provoquant une contraction simultanée du droit médial et du droit latéral lors de l’adduction, entraînant une rétraction du globe.
Modifications du muscle droit latéral : histologiquement, une partie du muscle droit latéral (non innervée normalement) subit une fibrose.
Fait partie des CCDD : inclus dans la classification des maladies congénitales de dysinnervation crânienne 2).
Syndromes associés : associé au syndrome de Duane radial ray (mutation SALL4), au syndrome de Goldenhar, au syndrome HOXA1, etc. 2). Environ 30 % des cas présentent d’autres anomalies congénitales (surdité neurosensorielle, larmes de crocodile, etc.).
Hérédité : 10 % des cas isolés sont héréditaires. Le type I est autosomique dominant (8q13), le type II est autosomique dominant (DURS2 : mutation CHN1, 2q31-q32.1). Cependant, 90 % des cas sont sporadiques.
Suivre l’évaluation standard du strabisme (acuité visuelle, motilité oculaire, vision binoculaire, examen de la réfraction).
Examen à la lampe à fente et motilité oculaire : la rétraction du globe et le rétrécissement de la fente palpébrale lors de l’adduction sont caractéristiques du SDR. Il est plus facile de confirmer la rétraction du globe en observant de côté.
Test de traction forcée : positif (central mais avec modifications contractiles des muscles extra-oculaires). Utile pour différencier une limitation mécanique d’un déficit d’innervation.
IRM : peut visualiser l’absence ou l’hypoplasie du nerf abducens. Non recommandée pour le diagnostic de routine mais utile pour l’évaluation préopératoire.
Test génétique (CHN1) : recommandé uniquement pour les cas familiaux.
Correction réfractive (lunettes) : Dans certains cas, la correction de l’hypermétropie peut faire disparaître la rotation faciale et l’ésotropie1).
Lunettes à prismes : Utilisées pour corriger les déviations légères.
Traitement de l’amblyopie : En cas d’amblyopie associée, un traitement par occlusion standard est réalisé.
Injections de toxine botulique : Dans l’étude d’Anand portant sur 25 patients, la position anormale de la tête (AHP) est passée de 11,58°±7,43° à 7,86°±6,25°1). Chez Ameri, sur 16 patients, la rotation faciale de 18,27°±7,29° s’est améliorée à 0,094° après une semaine, mais est remontée à 7° après 6 mois1).
Indications chirurgicales : Position anormale de la tête ≥15°, déviation marquée en position primaire, ptosis induit sévère (réduction de la fente palpébrale ≥50%).
DRS ésotropique
Recul du muscle droit médial (4-5 mm) est la procédure de base. Au-delà de 5 mm, il existe un risque de limitation de l’adduction et d’exotropie secondaire.
Pressman, 19 patients (26,28 DP préopératoire → 2,71 DP postopératoire, taux de succès 79%)1)
Méthode de Nishida + recul du droit médial : Ésotropie de 40 DP améliorée à 6 DP, abduction restaurée à 45°1)
Cas sévères/réfractaires
Transposition des muscles droits verticaux (VRT) : Transposition des muscles droits supérieur et inférieur vers l’insertion du droit latéral. Dans le groupe avec suture de renforcement, l’AHP est passée de 22,7° à 3,6° ; dans le groupe sans renforcement, de 18,7° à 7°1)
Y-splitting du droit latéral : Technique pour l’upshoot/downshoot. La combinaison avec le recul du droit médial est également efficace1)
QDans quelle mesure l'injection de toxine botulique est-elle efficace ?
A
La toxine botulique améliore temporairement la position anormale de la tête et l’ésotropie, mais l’effet diminue après 6 mois 1). Elle est envisagée comme alternative ou traitement adjuvant à la chirurgie, pour une intervention précoce chez le nourrisson ou dans les cas à haut risque chirurgical. Des injections répétées peuvent être nécessaires.
QLa chirurgie guérit-elle complètement le syndrome de Duane ?
A
Le trouble neurologique fondamental (absence congénitale du nerf abducens et innervation anormale par le nerf oculomoteur) n’est pas amélioré par la chirurgie. Le but de la chirurgie est de corriger la déviation en position primaire, de réduire la position compensatrice de la tête et d’améliorer la ptose palpébrale induite ; on ne s’attend pas à normaliser l’amplitude des mouvements oculaires. De nombreux patients peuvent maintenir une bonne vision binoculaire après l’opération grâce à des mécanismes compensatoires.
Période de développement : La perte des motoneurones du nerf abducens survient entre la 4e et la 8e semaine du développement embryonnaire. Les études d’autopsie de l’Université Johns Hopkins (années 1980) ont établi le mécanisme neurogène.
Mécanisme d’innervation anormale : En raison de l’absence du nerf abducens, la branche adductrice du nerf oculomoteur (CN3) innerve anormalement le muscle droit externe. Lors de l’adduction, une contraction simultanée des muscles droit interne et droit externe se produit, entraînant une rétraction du globe.
Résultats EMG : Absence d’activité électrique du muscle droit externe lors de l’abduction et activation paradoxale lors de l’adduction (premier rapport en 1956) ont été démontrés.
Résultats IRM : L’absence ou l’hypoplasie du nerf abducens peut être visualisée. Dans certains cas, le nerf oculomoteur et le nerf optique peuvent également être sous-développés.
Le DRS est un continuum de phénotypes d’innervation anormale : Il n’y a pas de frontière stricte entre les types, et les schémas d’innervation anormale sont diversement répartis.
Proximité spatiale : La proximité spatiale des nerfs crâniens III et VI dans le sinus caverneux et l’apex orbitaire favorise le guidage aberrant des axones.
Théorie myogène (historique) : On pensait que la fibrose du muscle droit latéral ou l’insertion anormale postérieure du muscle droit médial en étaient la cause, mais cette théorie ne peut expliquer les mouvements paradoxaux et est actuellement rejetée.
