Duane Retraksiyon Sendromu (DRS), 1905 yılında Alexander Duane tarafından ayrıntılı olarak tanımlanan konjenital, ilerleyici olmayan bir şaşılık sendromudur. Stilling-Türk-Duane sendromu olarak da adlandırılır. ICD-10’da H50.81 olarak sınıflandırılır.
Genel popülasyonda yaklaşık 1000 kişide 1 görülür2) ve tüm şaşılık vakalarının %4’ünü oluşturur. En sık görülen konjenital kraniyal sinir anormal innervasyon hastalığıdır (CCDD)2). Vakaların %82’si tek taraflıdır ve daha çok sol gözde (%59) ve kızlarda (%58) görülür. Bilateral olgular %15-20 oranında bildirilmiştir.
Özellikler: Abduksiyon kısıtlılığı > Adduksiyon kısıtlılığı. Primer pozisyonda içe kayma (ezotropya) görülebilir.
Baş pozisyonu: En sık etkilenen tarafa yüz rotasyonu. %72’sinde yüz rotasyonu (%68’i etkilenen tarafa)1)
Epidemiyoloji: Anvari (125 vaka) çalışmasında Tip I %87.01)
Tip II ve III
Tip II (%5-10): Adduksiyon kısıtlılığı > Abduksiyon kısıtlılığı. Primer pozisyonda dışa kayma (ekzotropya) görülür ve yüz rotasyonu Tip I’in ters yönündedir.
Tip III (%10-20): Hem içe hem dışa bakışta kısıtlılık. %93’ünde yüz dönüklüğü (%73’ü etkilenen tarafın tersine) 1)
Büyük bir çalışmada (441 kişi) yüz dönüklüğü %54.6 oranında saptanmış olup, tek taraflı olgularda yüz dönüklüğü sıklığı anlamlı derecede yüksekti 1). Yatay kayma %76.0, içe şaşılık %58.4, dışa şaşılık %17.6’dır 1).
QDuane retraksiyon sendromu ne kadar yaygın bir hastalıktır?
A
Genel popülasyonda yaklaşık 1000 kişide 1 kişide görülür 2) ve tüm şaşılıkların %4’ünü oluşturur. Konjenital kraniyal sinir anormal innervasyon bozuklukları (CCDD) arasında en sık görülenidir. %82’si tek taraflıdır ve sol göz ile kız çocuklarında hafif bir yatkınlık vardır.
Duane sendromunda sol gözde abdüksiyon kısıtlılığı
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
Sol göz dışa bakışta yeterince hareket etmiyor ve abdüksiyon kısıtlılığı açıkça görülüyor. Duane retraksiyon sendromunda tipik göz hareket bozukluğunu gösteren klinik bir fotoğraftır.
Abdüksiyon kısıtlılığı: Tam veya kısmi dışa bakış kısıtlılığı (tipe göre derecesi değişir).
Göz küresinin retraksiyonu + palpebral fissür daralması: İçe bakışta göz küresi geriye çekilir ve palpebral fissür daralır (indüklenmiş pitoz). DRS için karakteristik bir bulgudur ve yandan bakıldığında kolayca fark edilir.
Palpebral fissür genişlemesi: Abdüksiyon sırasında palpebral fissür genişler.
Yukarı/aşağı kayma (Leash fenomeni): Addüksiyon sırasında göz küresi yukarı veya aşağı sapar. Doğumdan hemen sonra görülmez, lateral rektus kasının ilerleyici kontraktürüne bağlı olarak ikincil olarak ortaya çıkar.
Konverjans yetersizliği: Konverjans refleksinde azalma eşlik edebilir.
QKompanse edici yüz rotasyonu tedavi edilmeli midir?
A
Kompanse edici baş rotasyonu, binoküler görmeyi sürdürmek için uyum sağlayıcı bir harekettir. 15°‘den az hafif vakalarda tedavisiz takip prensiptir. 15° ve üzeri veya günlük yaşam/kozmetik sorunlara yol açıyorsa cerrahi düşünülür. Okulda çocuğun yüzünü döndüğü yöne oturtulması gibi çevresel düzenlemeler etkilidir.
Abdusens sinir (CN6) defekti: Embriyonik 4-8. haftalardaki hasar nedeniyle abdusens sinirin motor nöronları yoktur veya hipoplaziktir.
Okülomotor sinir (CN3) tarafından anormal innervasyon: CN3’ün addüksiyon dalı, lateral rektus kasını anormal şekilde innerve ederek addüksiyonda medial ve lateral rektus kaslarının eşzamanlı kasılmasına ve göz küresinin geri çekilmesine neden olur.
Lateral rektus kasındaki değişiklikler: Histolojik olarak lateral rektus kasının bir kısmı (normal innervasyon almayan kısım) fibrozis gösterir.
CCDD’lerden biri: Konjenital kraniyal sinir anormal innervasyon bozuklukları sınıflandırmasında yer alır2).
İlişkili sendromlar: Duane radial ray sendromu (SALL4 mutasyonu), Goldenhar sendromu, HOXA1 sendromu vb. ile ilişkilidir2). Vakaların yaklaşık %30’unda diğer konjenital anomaliler (sensörinöral işitme kaybı, timsah gözyaşı vb.) eşlik eder.
Kalıtım: İzole tipin %10’u herediterdir. Tip I otozomal dominant (8q13), Tip II otozomal dominant (DURS2: CHN1 mutasyonu, 2q31-q32.1). Ancak %90’ı sporadiktir.
Standart şaşılık değerlendirmesi (görme keskinliği, göz hareketleri, binoküler görme, refraksiyon testi) takip edilir.
Yarık lamba ve göz hareket muayenesi: Addüksiyonda göz küresi geri çekilmesi ve palpebral fissür daralması DRS için karakteristiktir. Yandan bakıldığında göz küresi geri çekilmesi daha iyi görülür.
Göz küresi çekme testi: Pozitif (santral ancak ekstraoküler kaslarda kontraktil değişiklikler var). Mekanik kısıtlama ile innervasyon eksikliğini ayırt etmede yararlıdır.
MRI: Abdusens sinirinin yokluğunu veya hipoplazisini gösterebilir. Rutin tanı amaçlı önerilmez ancak preoperatif değerlendirmede yararlıdır.
Genetik test (CHN1): Sadece ailesel vakalarda önerilir.
Refraksiyon düzeltmesi (gözlük): Bazı vakalarda hipermetropinin düzeltilmesi tek başına yüz rotasyonunu ve içe şaşılığı ortadan kaldırabilir1).
Prizma gözlükleri: Hafif kaymaların düzeltilmesinde kullanılır.
Ambliyopi tedavisi: Ambliyopi eşlik ediyorsa standart kapama tedavisi uygulanır.
Botulinum toksini enjeksiyonu: Anand’ın 25 kişilik çalışmasında anormal baş pozisyonu (AHP) 11.58°±7.43°‘den 7.86°±6.25°‘ye iyileşti1). Ameri’nin 16 kişilik çalışmasında yüz rotasyonu 18.27°±7.29°‘den 1 hafta sonra 0.094°‘ye düştü, ancak 6 ay sonra 7°‘ye geri yükseldi1).
Cerrahi endikasyonları: 15°‘den fazla anormal baş pozisyonu, primer pozisyonda belirgin kayma, şiddetli indüklenmiş pitoz (palpebral fissür genişliğinde %50’den fazla azalma).
İçe Şaşılık DRS
Medial rektus geriletme (4-5 mm) temel yöntemdir. 5 mm’nin üzerinde geriletme addüksiyon kısıtlılığı ve sekonder dışa şaşılık riski oluşturur.
Pressman’ın 19 hastalık çalışması (preop 26.28PD → postop 2.71PD, başarı oranı %79)1)
Nishida yöntemi + medial rektus geriletme: 40PD içe şaşılık 6PD’ye iyileşti, abdüksiyon 45°‘ye kadar düzeldi1)
Şiddetli ve Dirençli Vakalar
Vertikal rektus transpozisyonu (VRT): Üst ve alt rektus kaslarının lateral rektus insersiyonuna transpozisyonu. Güçlendirici sütür grubunda AHP 22.7°‘den 3.6°‘ye, güçlendirilmeyen grupta 18.7°‘den 7°‘ye düştü1)
Lateral rektus Y-splitting: Upshoot/downshoot için bir teknik. Rektus geriletme ile kombinasyonu da etkilidir1)
QBotulinum toksini enjeksiyonu ne kadar etkilidir?
A
Botulinum toksini anormal baş pozisyonunu ve içe kaymayı geçici olarak iyileştirir, ancak etki 6 ay sonra azalır1). Cerrahiye alternatif veya yardımcı tedavi olarak, bebeklik döneminde erken müdahale veya yüksek cerrahi riskli vakalarda düşünülür. Tekrarlayan enjeksiyonlar gerekebilir.
QCerrahi Duane retraksiyon sendromunu tamamen iyileştirir mi?
A
Abducens sinirinin konjenital yokluğu ve okülomotor sinir tarafından anormal innervasyon gibi temel nörolojik kusur cerrahi ile düzelmez. Cerrahinin amacı birinci bakış pozisyonundaki kaymayı düzeltmek, kompansatuar baş pozisyonunu azaltmak ve indüklenen pitozu iyileştirmektir; göz hareket aralığının normalleşmesi beklenmez. Birçok hasta ameliyat sonrası kompansatuar fonksiyonlarla iyi binoküler görmeyi sürdürebilir.
Oluşum zamanı: Embriyonik 4-8. haftalarda abducens sinir motor nöronlarının kaybı meydana gelir. Johns Hopkins Üniversitesi’nin otopsi çalışmaları (1980’ler) nörojenik mekanizmayı kanıtlamıştır.
Anormal innervasyon mekanizması: Abducens sinirinin yokluğuna bağlı olarak, okülomotor sinirin (CN3) addüksiyon dalı lateral rektus kasını anormal şekilde innerve eder. Addüksiyon sırasında medial ve lateral rektus kaslarının eşzamanlı kasılması göz küresinin geri çekilmesine neden olur.
EMG bulguları: Abdüksiyon sırasında lateral rektus elektriksel aktivitesinin yokluğu ve addüksiyon sırasında paradoksal aktivasyon (ilk kez 1956’da rapor edilmiştir) kanıtlanmıştır.
MRI bulguları: Abducens sinirinin yokluğu veya hipoplazisi görüntülenebilir. Bazı vakalarda okülomotor sinir ve optik sinir de az gelişmiş olabilir.
DRS, anormal innervasyon fenotiplerinin bir sürekliliğidir: Tipler arasında kesin sınır yoktur ve anormal innervasyon paternleri çeşitli şekilde dağılır.
Mekansal yakınlık: Kavernöz sinüs ve orbita apeksindeki CN3 ve CN6’nın mekansal yakınlığı, aksonların yanlış yönlendirilmesini kolaylaştırır.
Miyojenik teori (tarihsel): Dış rektus kasının fibrozisi ve iç rektus kasının anormal posterior yapışması neden olarak öne sürülmüş, ancak paradoksal hareket paternlerini açıklayamadığı için günümüzde reddedilmektedir.
