سندرم عقبرفتگی دوئین (Duane Retraction Syndrome; DRS) یک سندرم استرابیسم مادرزادی و غیرپیشرونده است که در سال ۱۹۰۵ توسط الکساندر دوئین به تفصیل شرح داده شد. همچنین به عنوان سندرم استیلینگ-تورک-دوئین شناخته میشود. در ICD-10 با کد H50.81 طبقهبندی میشود.
در حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ نفر در جمعیت عمومی رخ میدهد2) و تا ۴٪ از کل موارد استرابیسم را تشکیل میدهد. این شایعترین اختلال مادرزادی عصبدهی جمجمهای (CCDD) است2). ۸۲٪ موارد یکطرفه هستند و بیشتر در چشم چپ (۵۹٪) و کمی بیشتر در دختران (۵۸٪) دیده میشود. موارد دوطرفه در ۱۵ تا ۲۰٪ مشاهده میشود.
ویژگیها: محدودیت نگاه به خارج > محدودیت نگاه به داخل. ممکن است در نگاه مستقیم به جلو، انحراف به داخل (ازوتروپی) وجود داشته باشد.
وضعیت سر: شایعترین حالت، چرخش صورت به سمت مبتلا است. ۷۲٪ موارد چرخش صورت دارند (۶۸٪ به سمت مبتلا)1)
همهگیریشناسی: در مطالعه Anvari (۱۲۵ مورد) نوع I 87.0٪ بود1)
نوع II و III
نوع II (۵–۱۰٪): محدودیت نگاه به داخل > محدودیت نگاه به خارج. در نگاه مستقیم به جلو، انحراف به خارج (اگزوتروپی) وجود دارد و چرخش صورت در جهت مخالف نوع I است.
نوع III (10-20%): محدودیت در هر دو حرکت به داخل و خارج. 93% موارد چرخش صورت (73% به سمت مخالف سمت مبتلا) 1)
در یک مطالعه بزرگ (441 نفر)، چرخش صورت در 54.6% مشاهده شد و در موارد یکطرفه، فراوانی چرخش صورت به طور معنیداری بیشتر بود 1). انحراف افقی 76.0%، انحراف به داخل 58.4%، انحراف به خارج 17.6% است 1).
Qسندرم دوان چقدر شایع است؟
A
در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر در جمعیت عمومی رخ میدهد 2) و تا 4% از کل موارد استرابیسم را تشکیل میدهد. این شایعترین اختلال در میان اختلالات مادرزادی عصبدهی غیرطبیعی جمجمهای (CCDD) است. 82% موارد یکطرفه هستند و تمایل کمی به چشم چپ و جنس مؤنث دارند.
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
چشم چپ در نگاه به سمت خارج به اندازه کافی حرکت نمیکند و محدودیت ابداکشن به وضوح قابل مشاهده است. این یک عکس بالینی است که اختلال حرکتی چشم مشخصه سندرم دوان را نشان میدهد.
محدودیت ابداکشن: محدودیت کامل یا جزئی در حرکت به سمت خارج (میزان آن بسته به نوع متفاوت است).
عقبرفتگی چشم + باریک شدن شکاف پلکی: هنگام حرکت به سمت داخل، چشم به عقب رفته و شکاف پلکی باریک میشود (پتوز القایی). این یافته مشخصه DRS است و با مشاهده از نمای جانبی به راحتی قابل تشخیص است.
بزرگشدن شکاف پلکی: شکاف پلکی هنگام دور شدن چشم (ابداکشن) بزرگ میشود.
بالا رفتن/پایین رفتن (پدیده لی): هنگام نزدیک شدن چشم (اداکشن)، کره چشم به سمت بالا یا پایین منحرف میشود. این حالت بلافاصله پس از تولد دیده نمیشود و به دلیل انقباض پیشرونده عضله راست خارجی ثانویه ایجاد میشود.
چرخش جبرانی سر یک حرکت تطابقی برای حفظ دید دوچشمی است. اگر خفیف (کمتر از ۱۵ درجه) باشد، معمولاً بدون درمان تحت نظر قرار میگیرد. در صورت ۱۵ درجه یا بیشتر یا ایجاد مشکلات روزمره/زیبایی، جراحی در نظر گرفته میشود. در مدرسه، تنظیم محیطی مانند نشاندن کودک در جهتی که صورت را میچرخاند مؤثر است.
نقص عصب ابدوسنس (CN6): آسیب در هفتههای ۴ تا ۸ جنینی منجر به فقدان یا هیپوپلازی نورونهای حرکتی عصب ابدوسنس میشود.
عصبدهی غیرطبیعی توسط عصب حرکتی چشم (CN3): شاخه اداکشن CN3 به طور غیرطبیعی عضله راست خارجی را عصبدهی میکند و باعث انقباض همزمان عضلات راست داخلی و خارجی در حین اداکشن و عقبرفتگی کره چشم میشود.
تغییرات عضله راست خارجی: از نظر بافتشناسی، بخشی از عضله راست خارجی (بخشی که عصبدهی طبیعی ندارد) فیبروزه میشود.
یکی از CCDDها: در طبقهبندی بیماریهای مادرزادی عصبدهی غیرطبیعی جمجمهای قرار میگیرد2).
سندرمهای مرتبط: با سندرم Duane radial ray (جهش SALL4)، سندرم Goldenhar، سندرم HOXA1 و غیره مرتبط است2). حدود ۳۰٪ موارد با سایر ناهنجاریهای مادرزادی (کمشنوایی حسی-عصبی، اشک تمساح و غیره) همراه است.
وراثت: ۱۰٪ از موارد منفرد ارثی هستند. نوع I اتوزومال غالب (8q13)، نوع II اتوزومال غالب (DURS2: جهش CHN1، 2q31-q32.1). با این حال، ۹۰٪ موارد پراکنده هستند.
طبق ارزیابی استاندارد استرابیسم (بینایی، حرکات چشم، دید دوچشمی، آزمایش انکسار) انجام میشود.
معاینه با لامپ شکاف و آزمایش حرکات چشم: عقبرفتگی کره چشم و باریکشدن شکاف پلکی در حین اداکشن برای DRS مشخص است. مشاهده از نمای جانبی عقبرفتگی کره چشم را بهتر نشان میدهد.
آزمون کشش چشم: مثبت (مرکزی اما با تغییرات انقباضی در عضلات خارج چشمی). برای تمایز بین محدودیت مکانیکی و فقدان عصبدهی مفید است.
MRI: میتواند فقدان یا هیپوپلازی عصب ابدوسنس را نشان دهد. برای اهداف تشخیصی معمول توصیه نمیشود اما در ارزیابی قبل از عمل مفید است.
آزمایش ژنتیکی (CHN1): فقط برای موارد خانوادگی توصیه میشود.
اصلاح عیوب انکساری (عینک): در برخی موارد، اصلاح دوربینی به تنهایی باعث رفع چرخش صورت و استرابیسم داخلی میشود1).
عینک منشوری: برای اصلاح انحرافات خفیف استفاده میشود.
درمان تنبلی چشم: در صورت وجود تنبلی چشم، درمان استاندارد با پوشاندن چشم انجام میشود.
تزریق سم بوتولینوم: در مطالعه آناند بر روی ۲۵ نفر، وضعیت غیرطبیعی سر (AHP) از ۱۱.۵۸±۷.۴۳ درجه به ۷.۸۶±۶.۲۵ درجه بهبود یافت1). در مطالعه عامری بر روی ۱۶ نفر، چرخش صورت از ۱۸.۲۷±۷.۲۹ درجه پس از یک هفته به ۰.۰۹۴ درجه بهبود یافت، اما پس از ۶ ماه دوباره به ۷ درجه افزایش یافت1).
اندیکاسیون جراحی: وضعیت غیرطبیعی سر بیش از ۱۵ درجه، انحراف قابل توجه در وضعیت اولیه نگاه، و پتوز شدید ناشی از انحراف (کاهش بیش از ۵۰٪ عرض پلک).
استرابیسم داخلی DRS
جراحی عقببردن عضله رکتوس داخلی (۴ تا ۵ میلیمتر) روش اصلی است. عقببردن بیش از ۵ میلیمتر خطر محدودیت اداکشن و استرابیسم خارجی ثانویه را به همراه دارد.
پرسمن بر روی ۱۹ نفر (قبل از عمل ۲۶.۲۸PD → بعد از عمل ۲.۷۱PD،成功率 ۷۹٪)1)
روش نیشیدا + عقببردن رکتوس داخلی: استرابیسم داخلی ۴۰PD به ۶PD بهبود یافت و ابداکشن تا ۴۵ درجه بازیابی شد1)
موارد شدید و مقاوم
انتقال عضلات عمودی (VRT): انتقال عضلات رکتوس فوقانی و تحتانی به محل اتصال رکتوس خارجی. در گروه با بخیه تقویتی، AHP از ۲۲.۷ درجه به ۳.۶ درجه و در گروه بدون تقویت از ۱۸.۷ درجه به ۷ درجه کاهش یافت1)
شکاف Y شکل رکتوس خارجی: روشی برای upshoot/downshoot. ترکیب با عقببردن رکتوس نیز مؤثر است1)
Qتزریق سم بوتولینوم چقدر مؤثر است؟
A
سم بوتولینوم به طور موقت وضعیت غیرطبیعی سر و اگزوتروپی را بهبود میبخشد، اما اثر آن پس از ۶ ماه کاهش مییابد1). به عنوان جایگزین یا درمان کمکی جراحی، در مداخله زودهنگام نوزادی یا موارد با خطر بالای جراحی در نظر گرفته میشود. ممکن است نیاز به تزریق مکرر باشد.
Qآیا جراحی سندرم دوئن را به طور کامل درمان میکند؟
A
نقص عصبی زمینهای شامل فقدان مادرزادی عصب ابدوسنس و عصبدهی غیرطبیعی توسط عصب حرکتی چشمی با جراحی بهبود نمییابد. هدف جراحی اصلاح انحراف در نگاه اولیه، کاهش وضعیت جبرانی سر و بهبود پتوز القایی است و عادیسازی دامنه حرکتی چشم انتظار نمیرود. بسیاری از بیماران پس از جراحی نیز با عملکرد جبرانی دید دوچشمی خوبی را حفظ میکنند.
زمان بروز: فقدان نورونهای حرکتی عصب ابدوسنس در هفتههای ۴ تا ۸ جنینی رخ میدهد. مطالعات کالبدشکافی دانشگاه جانز هاپکینز (دهه ۱۹۸۰) مکانیسم نوروژنیک را تثبیت کرد.
مکانیسم عصبدهی غیرطبیعی: به دنبال فقدان عصب ابدوسنس، شاخه اداکتور عصب حرکتی چشمی (CN3) به طور غیرطبیعی به عضله راست خارجی عصبدهی میکند. در حین اداکشن، انقباض همزمان عضلات راست داخلی و خارجی رخ داده و عقبرفتگی چشم ایجاد میشود.
یافتههای EMG: فقدان فعالیت الکتریکی عضله راست خارجی در حین ابداکشن و فعالسازی متناقض در حین اداکشن (اولین گزارش در ۱۹۵۶) اثبات شده است.
یافتههای MRI: فقدان یا هیپوپلازی عصب ابدوسنس قابل مشاهده است. در برخی موارد، عصب حرکتی چشمی و عصب بینایی نیز ممکن است توسعه نیافته باشند.
DRS یک پیوستار از فنوتیپهای عصبدهی غیرطبیعی است: مرز دقیقی بین انواع وجود ندارد و الگوهای عصبدهی غیرطبیعی به طور متنوعی توزیع میشوند.
نزدیکی فضایی: نزدیکی فضایی اعصاب CN3 و CN6 در سینوس کاورنوس و راس اربیت، هدایت نادرست آکسونها را تسهیل میکند.
نظریه میوژنیک (تاریخی): فیبروز عضله راست خارجی و اتصال غیرطبیعی خلفی عضله راست داخلی به عنوان علت مطرح شد، اما قادر به توضیح الگوهای حرکتی متناقض نبوده و در حال حاضر رد شده است.
