Hội chứng Duane

Tổng quan nhanh

Hội chứng co rút Duane (DRS) là một hội chứng lác không tiến triển do thiếu hụt bẩm sinh dây thần kinh vận nhãn ngoài (CN6) và sự chi phối bất thường cơ trực ngoài bởi dây thần kinh vận nhãn.
Đây là rối loạn bẩm sinh về chi phối thần kinh sọ (CCDD) phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 1 trên 1000 người trong dân số nói chung.
Hiện tượng co rút nhãn cầu và hẹp khe mi khi khép mắt là những dấu hiệu rất đặc trưng.
Loại I (chủ yếu hạn chế dạng mắt) là phổ biến nhất, chiếm 75-87% tổng số.
Hầu hết bệnh nhân duy trì thị lực hai mắt nhờ tư thế đầu bù trừ (xoay mặt), và rối loạn thị lực hiếm gặp.
Phẫu thuật không phải là điều trị triệt để rối loạn vận động mắt, mà nhằm chỉnh lệch ở vị trí nguyên phát và cải thiện tư thế đầu.

1. Hội chứng co rút Duane là gì?

Hội chứng co rút Duane (Duane Retraction Syndrome; DRS) là một hội chứng lác bẩm sinh không tiến triển được Alexander Duane mô tả chi tiết vào năm 1905. Còn được gọi là hội chứng Stilling-Türk-Duane. Được phân loại là H50.81 trong ICD-10.

Xảy ra ở khoảng 1 trên 1000 người trong dân số nói chung²⁾ và chiếm tới 4% tổng số ca lác. Đây là CCDD phổ biến nhất²⁾. Đơn phương ở 82% trường hợp, thường gặp ở mắt trái hơn (59%), và hơi phổ biến hơn ở nữ (58%). Hai bên gặp ở 15-20% trường hợp.

Phân loại theo loại

Loại I (75-87%)

Đặc điểm: Hạn chế dạng > hạn chế khép. Có thể có lác trong ở tư thế nhìn thẳng.

Tư thế đầu: Xoay mặt về phía bên bị ảnh hưởng là phổ biến nhất. 72% có xoay mặt (68% về phía bên bị ảnh hưởng)¹⁾

Dịch tễ: Anvari (125 ca) Loại I 87,0%¹⁾

Loại II và III

Loại II (5-10%): Hạn chế khép > hạn chế dạng. Có lác ngoài ở tư thế nhìn thẳng và xoay mặt theo hướng ngược lại với Loại I.

Loại III (10-20%): Hạn chế cả dạng dang và khép. 93% có xoay mặt (73% về phía đối diện với bên bị ảnh hưởng) ¹⁾

Trong một nghiên cứu lớn (441 người), xoay mặt được ghi nhận ở 54,6% và có tần suất cao hơn đáng kể ở các trường hợp một bên ¹⁾. Lệch ngang 76,0%, lác trong 58,4%, lác ngoài 17,6% ¹⁾.

Q Hội chứng Duane co rút phổ biến như thế nào?

Xảy ra ở khoảng 1 trên 1000 người trong dân số nói chung ²⁾, và chiếm tới 4% tổng số các trường hợp lác. Đây là bệnh phổ biến nhất trong các rối loạn bẩm sinh về chi phối thần kinh sọ (CCDD). 82% là một bên, với xu hướng nhẹ ở mắt trái và trẻ em gái.

2. Các triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Rối loạn dạng dang mắt trái trong hội chứng Duane co rút

Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.

Mắt trái không di chuyển đủ khi nhìn sang bên, và hạn chế dạng dang có thể thấy rõ. Ảnh lâm sàng cho thấy rối loạn vận động mắt điển hình trong hội chứng Duane co rút.

Triệu chứng chủ quan

Thị giác hai mắt: Bình thường ở đa số. Hiếm khi gây suy giảm thị lực.
Tư thế đầu bù trừ: Xoay mặt về phía bên bị ảnh hưởng để duy trì thị giác hai mắt do hạn chế dạng dang.
Nhược thị (mắt lười): Xảy ra ở khoảng 10% nhưng đáp ứng tốt với điều trị tiêu chuẩn. Trong một nghiên cứu Hàn Quốc trên 78 người, nhược thị là 5,1% ¹⁾.
Tật khúc xạ: Viễn thị là phổ biến nhất. Báo cáo viễn thị 42,3%, cận thị 39,7% ¹⁾.

Dấu hiệu lâm sàng

Hạn chế dạng dang: Hạn chế hoàn toàn hoặc một phần dạng dang (mức độ khác nhau tùy loại).
Co rút nhãn cầu và hẹp khe mi: Khi khép, nhãn cầu co rút lại và khe mi hẹp lại (sụp mi do kích thích). Đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Duane co rút, dễ quan sát khi nhìn từ bên cạnh.
Mở rộng khe mi: Khe mi mở rộng khi dạng mắt.
Up-shoot/down-shoot (hiện tượng leash): Nhãn cầu lệch lên trên hoặc xuống dưới khi khép mắt. Không xuất hiện ngay sau sinh, xảy ra thứ phát do co rút tiến triển của cơ thẳng ngoài.
Suy hội tụ: Có thể kèm giảm phản xạ hội tụ.

Q Xoay mặt bù trừ có cần điều trị không?

Xoay đầu bù trừ là một cử động thích nghi để duy trì thị giác hai mắt. Nếu dưới 15 độ, nguyên tắc là theo dõi mà không điều trị. Nếu từ 15 độ trở lên hoặc gây vấn đề trong sinh hoạt hàng ngày hoặc thẩm mỹ, cân nhắc phẫu thuật. Ở trường, điều chỉnh môi trường như cho trẻ ngồi theo hướng xoay mặt là hiệu quả.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Thiếu hụt dây thần kinh vận nhãn ngoài (CN6): Rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai tuần 4-8 dẫn đến thiếu hụt hoặc giảm sản tế bào thần kinh vận động của dây thần kinh vận nhãn ngoài.
Chi phối bất thường bởi dây thần kinh vận nhãn chung (CN3): Nhánh khép của CN3 chi phối bất thường cơ thẳng ngoài, gây co đồng thời cơ thẳng trong và cơ thẳng ngoài khi khép mắt, dẫn đến tụt nhãn cầu.
Thay đổi của cơ thẳng ngoài: Về mô học, một phần cơ thẳng ngoài (phần không được chi phối thần kinh bình thường) bị xơ hóa.
Một trong các CCDD: Được phân loại trong các bệnh chi phối thần kinh sọ bất thường bẩm sinh ²⁾.
Hội chứng liên quan: Liên quan đến hội chứng Duane radial ray (đột biến SALL4), hội chứng Goldenhar, hội chứng HOXA1 ²⁾. Khoảng 30% trường hợp có kèm các dị tật bẩm sinh khác (mất thính lực thần kinh giác quan, nước mắt cá sấu, v.v.).
Di truyền: 10% trường hợp đơn độc có tính di truyền. Type I di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (8q13), type II di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (DURS2: đột biến CHN1, 2q31-q32.1). Tuy nhiên, 90% là lẻ tẻ.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Tuân theo đánh giá lác tiêu chuẩn (kiểm tra thị lực, vận động mắt, thị giác hai mắt, khúc xạ).

Khám đèn khe và vận động mắt: Tụt nhãn cầu và hẹp khe mi khi khép mắt là đặc điểm của DRS. Tụt nhãn cầu dễ quan sát hơn khi nhìn từ bên.
Xét nghiệm kéo nhãn cầu: Dương tính (trung ương nhưng có thay đổi co rút ở cơ ngoại nhãn). Hữu ích để phân biệt giữa hạn chế cơ học và thiếu hụt thần kinh chi phối.
MRI: Có thể hình dung sự thiếu hụt hoặc giảm sản dây thần kinh vận nhãn ngoài. Không được khuyến cáo cho chẩn đoán thông thường nhưng hữu ích trong đánh giá trước phẫu thuật.
Xét nghiệm di truyền (CHN1): Chỉ được khuyến cáo cho các trường hợp gia đình.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh	Điểm phân biệt
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài bẩm sinh	Không có co rút nhãn cầu, góc lác trong lớn
HGPPS	Liệt nhìn ngang + vẹo cột sống tiến triển, không có co rút nhãn cầu²⁾
Hội chứng Moebius	Rối loạn dây thần kinh sọ số 6 + số 7, kèm yếu cơ mặt²⁾
Hội chứng Brown	Chủ yếu hạn chế nhìn lên, không có co rút nhãn cầu

5. Điều trị tiêu chuẩn

Nhiều trường hợp không cần điều trị. Không có phương pháp điều trị triệt để cho chính rối loạn vận động mắt.

Quản lý không phẫu thuật

Chỉnh khúc xạ (kính mắt): Trong một số trường hợp, chỉnh viễn thị có thể làm mất xoay mặt và lác trong ¹⁾.
Kính lăng kính: Dùng để chỉnh lệch nhẹ.
Điều trị nhược thị: Nếu có nhược thị kèm theo, tiến hành che mắt tiêu chuẩn.
Tiêm độc tố botulinum: Trong nghiên cứu của Anand trên 25 bệnh nhân, tư thế đầu bất thường (AHP) cải thiện từ 11,58°±7,43° xuống 7,86°±6,25° ¹⁾. Trong nghiên cứu của Ameri trên 16 bệnh nhân, xoay mặt cải thiện từ 18,27°±7,29° xuống 0,094° sau 1 tuần, nhưng tăng trở lại lên 7° sau 6 tháng ¹⁾.

Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật: Tư thế đầu bất thường ≥15°, lệch đáng kể ở vị trí nguyên phát, sụp mi nặng do kích thích (giảm chiều rộng khe mi ≥50%).

Lác trong DRS

Lùi cơ trực trong (4-5 mm) là phẫu thuật cơ bản. Vượt quá 5 mm làm tăng nguy cơ hạn chế khép và lác ngoài thứ phát.

Pressman trên 19 bệnh nhân (trước mổ 26,28PD → sau mổ 2,71PD, tỷ lệ thành công 79%) ¹⁾

Phương pháp Nishida + lùi cơ trực trong: Lác trong 40PD cải thiện xuống 6PD, dạng phục hồi đến 45° ¹⁾

Trường hợp nặng và kháng trị

Chuyển vị cơ trực đứng (VRT): Di chuyển cơ trực trên và dưới đến bám của cơ trực ngoài. Ở nhóm có chỉ khâu tăng cường, AHP cải thiện từ 22,7° xuống 3,6°; ở nhóm không tăng cường từ 18,7° xuống 7° ¹⁾

Chẻ Y cơ trực ngoài: Phẫu thuật cho upshoot/downshoot. Có thể kết hợp với lùi cơ trực ¹⁾

Q Tiêm độc tố botulinum có hiệu quả đến mức nào?

Độc tố botulinum cải thiện tạm thời tư thế đầu bất thường và lác trong, nhưng hiệu quả giảm sau 6 tháng ¹⁾. Được xem xét như liệu pháp thay thế hoặc bổ trợ cho phẫu thuật, can thiệp sớm ở trẻ nhũ nhi hoặc các trường hợp có nguy cơ phẫu thuật cao. Có thể cần tiêm nhắc lại.

Q Phẫu thuật có chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Duane không?

Các khiếm khuyết thần kinh cơ bản, bao gồm thiếu hụt bẩm sinh dây thần kinh vận nhãn ngoài và sự chi phối bất thường từ dây thần kinh vận nhãn chung, không cải thiện bằng phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật là điều chỉnh lệch ở vị trí nguyên phát, giảm tư thế đầu bù trừ và cải thiện sụp mi do vận động; không kỳ vọng bình thường hóa phạm vi vận động mắt. Nhiều bệnh nhân có thể duy trì thị giác hai mắt tốt sau phẫu thuật nhờ chức năng bù trừ.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Lý thuyết chủ đạo hiện nay là lý thuyết nguồn gốc thần kinh.

Thời điểm phát sinh: Sự mất tế bào thần kinh vận động của dây thần kinh vận nhãn ngoài xảy ra vào tuần thứ 4 đến 8 của quá trình phát triển phôi thai. Các nghiên cứu tử thi tại Đại học Johns Hopkins (những năm 1980) đã xác lập cơ chế nguồn gốc thần kinh.
Cơ chế chi phối bất thường: Do thiếu hụt dây thần kinh vận nhãn ngoài, nhánh khép của dây thần kinh vận nhãn chung (CN3) chi phối bất thường cơ trực ngoài. Điều này gây co đồng thời cơ trực trong và cơ trực ngoài khi khép, dẫn đến tụt nhãn cầu.
Kết quả điện cơ: Đã được chứng minh là không có hoạt động điện của cơ trực ngoài khi dạng và hoạt hóa nghịch thường khi khép (báo cáo lần đầu năm 1956).
Kết quả MRI: Có thể hình dung được sự thiếu hụt hoặc giảm sản dây thần kinh vận nhãn ngoài. Trong một số trường hợp, dây thần kinh vận nhãn chung và dây thần kinh thị giác cũng có thể kém phát triển.
DRS là một chuỗi liên tục các kiểu hình chi phối bất thường: Không có ranh giới chặt chẽ giữa các loại, và các mô hình chi phối bất thường phân bố đa dạng.
Sự gần gũi về không gian: Sự gần gũi về không gian của dây thần kinh sọ III và VI trong xoang hang và đỉnh hốc mắt thúc đẩy sự dẫn truyền sai hướng của sợi trục.
Thuyết nguồn gốc cơ (Lịch sử): Trước đây cho rằng do xơ hóa cơ thẳng ngoài hoặc bám sau bất thường của cơ thẳng trong, nhưng không giải thích được các kiểu vận động nghịch lý và hiện nay bị bác bỏ.

8. Tài liệu tham khảo

Al-Dabet S, et al. Abnormal head position in strabismus: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2025;70:771-816.
Whitman MC, Engle EC. Axon abnormalities in congenital cranial dysinnervation disorders. Annu Rev Vis Sci. 2020;6:51-76.