Sindrom Retraksi Duane (Duane Retraction Syndrome; DRS) adalah sindrom strabismus kongenital non-progresif yang dijelaskan secara rinci oleh Alexander Duane pada tahun 1905. Juga dikenal sebagai sindrom Stilling-Türk-Duane. Diklasifikasikan sebagai H50.81 dalam ICD-10.
Terjadi pada sekitar 1 dari 1000 orang di populasi umum2), dan mencakup hingga 4% dari seluruh kasus strabismus. Ini adalah CCDD yang paling umum2). Unilateral pada 82% kasus, lebih sering pada mata kiri (59%), dan sedikit lebih sering pada perempuan (58%). Bilateral ditemukan pada 15-20% kasus.
Karakteristik: Keterbatasan abduksi > keterbatasan adduksi. Dapat menunjukkan esotropia pada posisi primer.
Posisi kepala: Rotasi wajah ke sisi yang terkena adalah yang paling umum. 72% memiliki rotasi wajah (68% ke arah sisi yang terkena)1)
Epidemiologi: Anvari (125 kasus) Tipe I 87,0%1)
Tipe II dan III
Tipe II (5-10%): Keterbatasan adduksi > keterbatasan abduksi. Menunjukkan eksotropia pada posisi primer, dan rotasi wajah ke arah yang berlawanan dengan Tipe I.
Tipe III (10-20%): Keterbatasan baik pada abduksi maupun adduksi. 93% mengalami rotasi wajah (73% ke arah berlawanan dari sisi yang terkena) 1)
Dalam studi besar (441 orang), rotasi wajah ditemukan pada 54,6%, dan secara signifikan lebih sering terjadi pada kasus unilateral 1). Deviasi horizontal 76,0%, esotropia 58,4%, eksotropia 17,6% 1).
QSeberapa umum sindrom Duane retraksi?
A
Terjadi pada sekitar 1 dari 1000 orang dalam populasi umum 2), dan mencakup hingga 4% dari seluruh kasus strabismus. Ini adalah yang paling umum di antara kelainan persarafan saraf kranial kongenital (CCDD). 82% unilateral, dengan kecenderungan sedikit lebih sering pada mata kiri dan anak perempuan.
Gangguan abduksi mata kiri pada sindrom Duane retraksi
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
Mata kiri tidak bergerak cukup saat melihat ke samping, dan keterbatasan abduksi terlihat jelas. Foto klinis yang menunjukkan gangguan gerakan mata khas pada sindrom Duane retraksi.
Penglihatan binokular: Normal pada sebagian besar kasus. Jarang menyebabkan gangguan penglihatan.
Posisi kepala kompensasi: Rotasi wajah ke sisi yang terkena untuk mempertahankan penglihatan binokular akibat keterbatasan abduksi.
Amblyopia (mata malas): Terjadi pada sekitar 10% tetapi merespon baik terhadap pengobatan standar. Dalam studi Korea pada 78 orang, amblyopia ditemukan 5,1% 1).
Kelainan refraksi: Hiperopia (rabun dekat) adalah yang paling umum. Dilaporkan hiperopia 42,3%, miopia 39,7% 1).
Keterbatasan abduksi: Keterbatasan abduksi total atau parsial (derajat bervariasi tergantung tipe).
Retraksi bola mata dan penyempitan fisura palpebra: Saat adduksi, bola mata tertarik ke belakang dan fisura palpebra menyempit (ptosis induksi). Ini adalah tanda khas sindrom Duane retraksi, dan mudah diamati saat dilihat dari samping.
Pelebaran celah kelopak mata: Celah kelopak mata melebar saat abduksi.
Up-shoot/down-shoot (fenomena leash): Bola mata menyimpang ke atas atau ke bawah saat adduksi. Tidak terlihat segera setelah lahir, terjadi sekunder akibat kontraktur progresif otot rektus lateralis.
Rotasi kepala kompensasi adalah gerakan adaptif untuk mempertahankan penglihatan binokular. Jika kurang dari 15 derajat, prinsipnya adalah observasi tanpa pengobatan. Jika 15 derajat atau lebih, atau menimbulkan masalah dalam kehidupan sehari-hari atau kosmetik, pertimbangkan operasi. Di sekolah, penyesuaian lingkungan seperti mendudukkan anak di arah rotasi wajah efektif.
Defisiensi saraf abdusen (CN6): Gangguan pada perkembangan embrio minggu ke-4 hingga ke-8 menyebabkan defisiensi atau hipoplasia neuron motorik saraf abdusen.
Persarafan abnormal oleh saraf okulomotor (CN3): Cabang adduktor CN3 mempersarafi otot rektus lateralis secara abnormal, menyebabkan kontraksi simultan otot rektus medialis dan lateralis saat adduksi, mengakibatkan retraksi bola mata.
Perubahan otot rektus lateralis: Secara histologis, sebagian otot rektus lateralis (bagian yang tidak menerima persarafan normal) mengalami fibrosis.
Salah satu CCDD: Termasuk dalam klasifikasi penyakit persarafan abnormal kongenital saraf kranial 2).
Sindrom terkait: Terkait dengan sindrom Duane radial ray (mutasi SALL4), sindrom Goldenhar, sindrom HOXA1 2). Sekitar 30% kasus disertai kelainan kongenital lain (gangguan pendengaran sensorineural, air mata buaya, dll).
Genetik: 10% kasus terisolasi bersifat herediter. Tipe I dominan autosomal (8q13), tipe II dominan autosomal (DURS2: mutasi CHN1, 2q31-q32.1). Namun 90% bersifat sporadis.
Pemeriksaan slit lamp dan gerakan mata: Retraksi bola mata dan penyempitan celah kelopak mata saat adduksi merupakan ciri khas DRS. Retraksi bola mata lebih mudah diamati saat dilihat dari samping.
Tes traksi okular: Positif (sentral tetapi dengan perubahan kontraktil pada otot ekstraokular). Berguna untuk membedakan antara hambatan mekanis dan defisit persarafan.
MRI: Dapat menggambarkan defek atau hipoplasia saraf abdusen. Tidak direkomendasikan untuk diagnosis rutin tetapi berguna untuk evaluasi praoperatif.
Tes genetik (CHN1): Hanya direkomendasikan untuk kasus familial.
Koreksi refraksi (kacamata): Pada beberapa kasus, koreksi hiperopia saja dapat menghilangkan rotasi wajah dan esotropia1).
Kacamata prisma: Digunakan untuk mengoreksi deviasi ringan.
Terapi ambliopia: Jika terdapat ambliopia, dilakukan terapi oklusi standar.
Injeksi toksin botulinum: Dalam studi Anand pada 25 pasien, posisi kepala abnormal (AHP) membaik dari 11,58°±7,43° menjadi 7,86°±6,25° 1). Pada studi Ameri pada 16 pasien, rotasi wajah membaik dari 18,27°±7,29° menjadi 0,094° setelah 1 minggu, tetapi meningkat kembali menjadi 7° setelah 6 bulan 1).
Indikasi operasi: Posisi kepala abnormal ≥15°, deviasi signifikan pada posisi primer, ptosis induksi berat (penurunan lebar fisura palpebra ≥50%).
Esotropia DRS
Resesi otot rektus medialis (4-5 mm) adalah prosedur dasar. Melebihi 5 mm meningkatkan risiko keterbatasan adduksi dan eksotropia sekunder.
Pressman pada 19 pasien (praoperasi 26,28PD → pascaoperasi 2,71PD, tingkat keberhasilan 79%) 1)
Metode Nishida + resesi rektus medialis: Esotropia 40PD membaik menjadi 6PD, abduksi pulih hingga 45° 1)
Kasus Berat dan Refrakter
Transposisi otot rektus vertikal (VRT): Memindahkan otot rektus superior dan inferior ke insersi rektus lateralis. Pada kelompok jahitan diperkuat, AHP membaik dari 22,7° menjadi 3,6°; pada kelompok tanpa penguatan dari 18,7° menjadi 7° 1)
Y-splitting rektus lateralis: Prosedur untuk upshoot/downshoot. Dapat dikombinasikan dengan resesi otot rektus 1)
QSeberapa efektif suntikan toksin botulinum?
A
Toksin botulinum memperbaiki posisi kepala abnormal dan esotropia sementara, tetapi efeknya berkurang setelah 6 bulan 1). Sebagai alternatif atau terapi tambahan untuk operasi, dipertimbangkan pada intervensi dini pada bayi atau kasus dengan risiko operasi tinggi. Mungkin diperlukan suntikan berulang.
QApakah operasi dapat menyembuhkan sindrom Duane sepenuhnya?
A
Defek neurologis mendasar, yaitu defisiensi kongenital saraf abdusen dan persarafan abnormal oleh saraf okulomotor, tidak membaik dengan operasi. Tujuan operasi adalah memperbaiki deviasi posisi primer, mengurangi posisi kepala kompensasi, dan memperbaiki ptosis yang diinduksi; normalisasi rentang gerak mata tidak diharapkan. Banyak pasien dapat mempertahankan penglihatan binokular yang baik setelah operasi berkat fungsi kompensasi.
Teori yang dominan saat ini adalah teori neurogenik.
Waktu terjadinya: Kehilangan neuron motorik saraf abdusen terjadi pada minggu ke-4 hingga ke-8 perkembangan embrio. Studi otopsi di Universitas Johns Hopkins (tahun 1980-an) menetapkan mekanisme neurogenik.
Mekanisme persarafan abnormal: Akibat defisiensi saraf abdusen, cabang adduksi saraf okulomotor (CN3) mempersarafi otot rektus lateralis secara abnormal. Hal ini menyebabkan kontraksi simultan otot rektus medialis dan lateralis saat adduksi, mengakibatkan retraksi bola mata.
Temuan EMG: Tidak adanya aktivitas listrik otot rektus lateralis saat abduksi dan aktivasi paradoks saat adduksi telah terbukti (pertama kali dilaporkan pada tahun 1956).
Temuan MRI: Defisiensi atau hipoplasia saraf abdusen dapat divisualisasikan. Dalam beberapa kasus, saraf okulomotor dan saraf optik juga mungkin kurang berkembang.
DRS adalah kontinum fenotipe persarafan abnormal: Tidak ada batasan tipe yang ketat, dan pola persarafan abnormal bervariasi secara luas.
Kedekatan Spasial: Kedekatan spasial CN3 dan CN6 di dalam sinus kavernosus dan apeks orbita mempromosikan salah arah akson.
Teori Miogenik (Historis): Disebabkan oleh fibrosis otot rektus lateralis atau perlekatan posterior abnormal otot rektus medialis, tetapi tidak dapat menjelaskan pola gerakan paradoks dan saat ini ditolak.
