Синдром ретракции Дуэйна (Duane Retraction Syndrome; DRS) — это врожденный непрогрессирующий синдром косоглазия, подробно описанный Александром Дуэйном в 1905 году. Также называется синдромом Стиллинга-Тюрка-Дуэйна. В МКБ-10 классифицируется как H50.81.
Он встречается примерно у 1 из 1000 человек в общей популяции2) и составляет до 4% всех случаев косоглазия. Это наиболее распространенное врожденное заболевание аномальной иннервации черепных нервов (CCDD)2). В 82% случаев односторонний, чаще на левом глазу (59%), несколько чаще у девочек (58%). Двустороннее поражение наблюдается в 15–20% случаев.
Особенности: Ограничение абдукции > ограничение аддукции. Может проявляться эзотропией в первичной позиции.
Положение головы: Поворот лица в сторону пораженной стороны наиболее частый. У 72% поворот лица (68% в сторону пораженной стороны)1)
Эпидемиология: Anvari (125 случаев) тип I 87,0%1)
Типы II и III
Тип II (5–10%): Ограничение аддукции > ограничение абдукции. Проявляется экзотропией в первичной позиции и поворотом лица в направлении, противоположном типу I.
III тип (10–20%) : ограничение как приведения, так и отведения. У 93% наблюдается поворот лица (у 73% в сторону, противоположную пораженному глазу) 1)
В крупном исследовании (441 пациент) поворот лица был выявлен у 54,6% случаев, причем при одностороннем поражении его частота была значительно выше 1). Горизонтальное отклонение составило 76,0%, эзотропия — 58,4%, экзотропия — 17,6% 1).
QНасколько распространен синдром Дуэйна?
A
Он встречается примерно у 1 из 1000 человек в общей популяции 2) и составляет до 4% всех случаев косоглазия. Это наиболее частое врожденное нарушение иннервации черепных нервов (CCDD). В 82% случаев он односторонний, с небольшим преобладанием левого глаза и женского пола.
Нарушение отведения левого глаза при синдроме Дуэйна
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
Левый глаз недостаточно двигается при взгляде в сторону, отчетливо видно ограничение отведения. Клинический снимок, демонстрирующий типичное нарушение движений глаз при синдроме ретракции Дуэйна.
Бинокулярное зрение : в большинстве случаев нормальное. Нарушение остроты зрения встречается редко.
Компенсаторный поворот головы : поворот лица в сторону пораженного глаза для поддержания бинокулярного зрения при ограничении отведения.
Амблиопия : возникает примерно в 10% случаев, но хорошо поддается стандартному лечению. В корейском исследовании с участием 78 пациентов амблиопия составила 5,1% 1).
Аномалии рефракции : наиболее часто встречается гиперметропия. Сообщается о 42,3% гиперметропии и 39,7% миопии 1).
Ограничение отведения : полное или частичное ограничение отведения (степень варьирует в зависимости от типа).
Ретракция глазного яблока + сужение глазной щели : при приведении глазное яблоко западает, а глазная щель сужается (индуцированный птоз). Характерный признак DRS, который легко заметить при наблюдении сбоку.
Расширение глазной щели: глазная щель расширяется при отведении.
Ап-шут/даун-шут (феномен поводка): при приведении глазное яблоко отклоняется вверх или вниз. Этот симптом не наблюдается сразу после рождения, а возникает вторично из-за прогрессирующей контрактуры латеральной прямой мышцы.
Недостаточность конвергенции: может сопровождаться снижением рефлекса конвергенции.
QНуждается ли компенсаторный поворот лица в лечении?
A
Компенсаторный поворот головы является адаптивным движением для поддержания бинокулярного зрения. При легкой степени (менее 15°) лечение, как правило, не требуется, рекомендуется наблюдение. При повороте на 15° и более или при возникновении проблем в повседневной жизни/косметических проблем рассматривается хирургическое вмешательство. В школе эффективны меры по адаптации окружающей среды, например, размещение ребенка так, чтобы он поворачивал лицо в нужном направлении.
Дефицит отводящего нерва (CN6): нарушение на 4–8 неделе эмбрионального развития приводит к отсутствию или гипоплазии мотонейронов отводящего нерва.
Аномальная иннервация глазодвигательным нервом (CN3): приводящая ветвь CN3 аномально иннервирует латеральную прямую мышцу, что вызывает одновременное сокращение медиальной и латеральной прямых мышц при приведении, приводящее к ретракции глазного яблока.
Изменения латеральной прямой мышцы: гистологически часть латеральной прямой мышцы (не получающая нормальной иннервации) подвергается фиброзу.
Одна из CCDD: включена в классификацию врожденных заболеваний краниальной дизиннервации 2).
Ассоциированные синдромы: связана с синдромом Дуэйна с лучевыми аномалиями (мутация SALL4), синдромом Гольденхара, синдромом HOXA1 и др. 2). Примерно в 30% случаев наблюдаются другие врожденные аномалии (нейросенсорная тугоухость, крокодиловы слезы и т.д.).
Наследственность: 10% изолированных случаев являются наследственными. Тип I наследуется аутосомно-доминантно (8q13), тип II – аутосомно-доминантно (DURS2: мутация CHN1, 2q31-q32.1). Однако 90% случаев являются спорадическими.
Исследование с помощью щелевой лампы и подвижности глаз: ретракция глазного яблока и сужение глазной щели при приведении характерны для DRS. Ретракцию глазного яблока легче подтвердить при наблюдении сбоку.
Тест на вынужденное отведение глаза : положительный (центральный, но с контрактурными изменениями наружных глазных мышц). Полезен для дифференциации механического ограничения и дефицита иннервации.
МРТ : может визуализировать отсутствие или гипоплазию отводящего нерва. Не рекомендуется для рутинной диагностики, но полезна для предоперационной оценки.
Генетическое тестирование (CHN1) : рекомендуется только при семейных случаях.
Коррекция рефракции (очки) : В некоторых случаях коррекция гиперметропии может устранить поворот лица и эзотропию1).
Призматические очки : Используются для коррекции небольших отклонений.
Лечение амблиопии : При сопутствующей амблиопии проводится стандартная окклюзионная терапия.
Инъекции ботулинического токсина : В исследовании Ананда с участием 25 пациентов аномальное положение головы (АПГ) улучшилось с 11,58°±7,43° до 7,86°±6,25°1). У Амера с 16 пациентами поворот лица 18,27°±7,29° улучшился до 0,094° через неделю, но через 6 месяцев вновь увеличился до 7°1).
Показания к операции : Аномальное положение головы ≥15°, выраженное отклонение в первичной позиции, тяжелый индуцированный птоз (сужение глазной щели ≥50%).
Эзотропический DRS
Резекция медиальной прямой мышцы (4-5 мм) является основной процедурой. При превышении 5 мм возникает риск ограничения приведения и вторичного экзотропии.
Прессман, 19 пациентов (до операции 26,28 PD → после операции 2,71 PD, успешность 79%)1)
Метод Нишиды + резекция медиальной прямой мышцы : Эзотропия 40 PD улучшилась до 6 PD, отведение восстановлено до 45°1)
Тяжелые/рефрактерные случаи
Транспозиция вертикальных прямых мышц (VRT) : Верхняя и нижняя прямые мышцы перемещаются к месту прикрепления латеральной прямой мышцы. В группе с усиленным швом АПГ улучшилось с 22,7° до 3,6°, в группе без усиления — с 18,7° до 7°1)
Y-расщепление латеральной прямой мышцы : Техника для upshoot/downshoot. Комбинация с резекцией медиальной прямой мышцы также эффективна1)
Ботулинический токсин временно улучшает аномальное положение головы и эзотропию, но эффект ослабевает через 6 месяцев 1). Рассматривается как альтернатива или вспомогательная терапия к хирургии, для раннего вмешательства в младенчестве или в случаях высокого хирургического риска. Могут потребоваться повторные инъекции.
QИзлечивает ли операция синдром Дуэйна полностью?
A
Основное неврологическое нарушение (врожденное отсутствие отводящего нерва и аномальная иннервация глазодвигательным нервом) не устраняется хирургически. Цель операции — коррекция отклонения в первичной позиции, уменьшение компенсаторного положения головы и улучшение индуцированного птоза; нормализация объема движений не ожидается. Многие пациенты после операции сохраняют хорошее бинокулярное зрение за счет компенсаторных механизмов.
Период развития: Потеря мотонейронов отводящего нерва происходит на 4–8 неделе эмбрионального развития. Аутопсийные исследования Университета Джонса Хопкинса (1980-е годы) установили нейрогенный механизм.
Механизм аномальной иннервации: Из-за отсутствия отводящего нерва аддукционная ветвь глазодвигательного нерва (CN3) аномально иннервирует латеральную прямую мышцу. При аддукции происходит одновременное сокращение медиальной и латеральной прямых мышц, что приводит к ретракции глаза.
Данные ЭМГ: Отсутствие электрической активности латеральной прямой мышцы при абдукции и парадоксальная активация при аддукции (первое сообщение в 1956 г.) доказаны.
Данные МРТ: Отсутствие или гипоплазия отводящего нерва могут быть визуализированы. В некоторых случаях глазодвигательный и зрительный нервы также могут быть недоразвиты.
DRS представляет собой континуум фенотипов аномальной иннервации: Строгих границ между типами нет, а паттерны аномальной иннервации разнообразно распределены.
Пространственная близость: Пространственная близость CN3 и CN6 в кавернозном синусе и вершине глазницы способствует ошибочному направлению аксонов.
Миогенная теория (историческая): Ранее считалось, что причиной является фиброз латеральной прямой мышцы или аномальное заднее прикрепление медиальной прямой мышцы, но эта теория не может объяснить парадоксальные движения и в настоящее время отвергнута.
