ड्यूएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम (Duane Retraction Syndrome; DRS) एक जन्मजात, गैर-प्रगतिशील स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम है, जिसका 1905 में अलेक्जेंडर ड्यूएन ने विस्तार से वर्णन किया था। इसे स्टिलिंग-टर्क-ड्यूएन सिंड्रोम भी कहा जाता है। ICD-10 में इसे H50.81 के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
यह सामान्य आबादी में लगभग 1,000 में से 1 व्यक्ति को होता है2) और सभी स्ट्रैबिस्मस मामलों का 4% तक होता है। यह जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण रोगों (CCDD) में सबसे आम है2)। 82% मामलों में एकतरफा होता है, बाईं आंख में अधिक (59%), और लड़कियों में थोड़ा अधिक (58%)। द्विपक्षीयता 15-20% मामलों में पाई जाती है।
विशेषताएँ : अपवर्तन प्रतिबंध > अंतर्वर्तन प्रतिबंध। प्राथमिक स्थिति में एसोट्रोपिया हो सकता है।
सिर की मुद्रा : प्रभावित पक्ष की ओर चेहरे का घूमना सबसे आम। 72% में चेहरे का घूमना (68% प्रभावित पक्ष की ओर)1)
महामारी विज्ञान : अनवारी (125 मामले) में टाइप I 87.0%1)
टाइप II और III
टाइप II (5-10%) : अंतर्वर्तन प्रतिबंध > अपवर्तन प्रतिबंध। प्राथमिक स्थिति में एक्सोट्रोपिया होता है और टाइप I के विपरीत दिशा में चेहरे का घूमना होता है।
टाइप III (10–20%) : अंतर्वर्तन और बहिर्वर्तन दोनों में सीमा। 93% में चेहरे का घूमना (73% में प्रभावित आंख के विपरीत दिशा में) 1)
बड़े अध्ययन (441 रोगियों) में 54.6% में चेहरे का घूमना पाया गया, और एकतरफा मामलों में इसकी आवृत्ति काफी अधिक थी 1)। क्षैतिज विचलन 76.0%, अंत:स्कोटी 58.4%, और बहि:स्कोटी 17.6% था 1)।
Qक्या डुएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम एक सामान्य बीमारी है?
A
यह सामान्य जनसंख्या में लगभग 1,000 में से 1 व्यक्ति में होता है 2) और सभी भेंगापन के 4% तक का कारण बनता है। यह जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्यता विकारों (CCDD) में सबसे आम है। 82% मामले एकतरफा होते हैं, जिसमें बाईं आंख और महिलाओं में थोड़ी अधिक प्रवृत्ति होती है।
डुएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम में बाईं आंख का बहिर्वर्तन दोष
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
बाईं आंख पार्श्व दृष्टि में पर्याप्त रूप से नहीं चलती, जिससे बहिर्वर्तन सीमा स्पष्ट दिखती है। डुएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम के विशिष्ट नेत्र गति विकार को दर्शाने वाली नैदानिक तस्वीर।
बहिर्वर्तन सीमा : पूर्ण या आंशिक बहिर्वर्तन सीमा (प्रकार के अनुसार भिन्न)।
नेत्रगोलक का पीछे हटना + पलक विदर का संकुचन : अंतर्वर्तन के दौरान नेत्रगोलक पीछे हटता है और पलक विदर संकुचित हो जाता है (प्रेरित पीटोसिस)। DRS का विशिष्ट संकेत, जिसे बगल से देखने पर आसानी से पहचाना जा सकता है।
पलक का चौड़ा होना (पैल्पेब्रल फिशर का बढ़ना) : बाहर की ओर देखने पर पलक का छेद चौड़ा हो जाता है।
अपशूट/डाउनशूट (लीश घटना) : अंदर की ओर देखने पर नेत्रगोलक ऊपर या नीचे की ओर भटक जाता है। यह जन्म के तुरंत बाद नहीं दिखता, बल्कि लेटरल रेक्टस मांसपेशी के प्रगतिशील संकुचन के कारण द्वितीयक रूप से उत्पन्न होता है।
Qक्या प्रतिपूरक चेहरे का घुमाव उपचार की आवश्यकता है?
A
प्रतिपूरक सिर का घुमाव द्विनेत्री दृष्टि बनाए रखने के लिए एक अनुकूली गति है। यदि यह 15° से कम हल्का है, तो सिद्धांत रूप में उपचार के बिना निगरानी की जाती है। 15° या उससे अधिक या दैनिक जीवन/सौंदर्य संबंधी समस्याएं होने पर सर्जरी पर विचार किया जाता है। स्कूल में, बच्चे को चेहरा घुमाने की दिशा में बैठाना जैसे पर्यावरणीय समायोजन प्रभावी होते हैं।
अब्ड्यूसेंस तंत्रिका (CN6) की कमी : भ्रूण विकास के 4-8 सप्ताह में गड़बड़ी के कारण अब्ड्यूसेंस तंत्रिका के मोटर न्यूरॉन्स अनुपस्थित या अविकसित हो जाते हैं।
ओकुलोमोटर तंत्रिका (CN3) द्वारा असामान्य संक्रमण : CN3 की अंतर्वर्ती शाखा लेटरल रेक्टस मांसपेशी को असामान्य रूप से संक्रमित करती है, जिससे अंदर की ओर देखने पर मीडियल रेक्टस और लेटरल रेक्टस एक साथ सिकुड़ते हैं और नेत्रगोलक पीछे हट जाता है।
लेटरल रेक्टस मांसपेशी में परिवर्तन : ऊतकीय रूप से, लेटरल रेक्टस का एक हिस्सा (जो सामान्य संक्रमण प्राप्त नहीं करता) रेशेदार हो जाता है।
CCDD में से एक : जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण रोगों के वर्गीकरण में शामिल 2)।
संबंधित सिंड्रोम : Duane radial ray सिंड्रोम (SALL4 उत्परिवर्तन), Goldenhar सिंड्रोम, HOXA1 सिंड्रोम आदि से संबंधित 2)। लगभग 30% मामलों में अन्य जन्मजात विसंगतियाँ (संवेदी श्रवण हानि, मगरमच्छ के आँसू आदि) सह-मौजूद होती हैं।
आनुवंशिकता : पृथक प्रकार के 10% मामले वंशानुगत होते हैं। टाइप I ऑटोसोमल प्रभावी (8q13) है, टाइप II ऑटोसोमल प्रभावी (DURS2: CHN1 उत्परिवर्तन, 2q31-q32.1) है। हालांकि, 90% मामले छिटपुट होते हैं।
स्लिट लैंप और नेत्र गति जांच : अंदर की ओर देखने पर नेत्रगोलक का पीछे हटना और पलक का सिकुड़ना DRS की विशेषता है। बगल से देखने पर नेत्रगोलक के पीछे हटने की पुष्टि करना आसान होता है।
नेत्र कर्षण परीक्षण : सकारात्मक (केंद्रीय लेकिन बाह्य नेत्र पेशियों में संकुचनात्मक परिवर्तन)। यांत्रिक सीमा और तंत्रिका आपूर्ति दोष में अंतर करने में उपयोगी।
एमआरआई : अब्दुसेंस तंत्रिका की अनुपस्थिति या अल्पविकास को दर्शा सकता है। सामान्य निदान के लिए अनुशंसित नहीं, लेकिन शल्य-पूर्व मूल्यांकन में उपयोगी।
आनुवंशिक परीक्षण (CHN1) : केवल पारिवारिक मामलों में अनुशंसित।
अपवर्तक सुधार (चश्मा) : कुछ मामलों में, हाइपरमेट्रोपिया के सुधार से चेहरे का घूमना और आंतरिक भेंगापन गायब हो सकता है1)।
प्रिज्म चश्मा : हल्के विचलन को ठीक करने के लिए उपयोग किया जाता है।
एम्ब्लियोपिया उपचार : यदि एम्ब्लियोपिया सह-अस्तित्व में है, तो मानक अवरोधन चिकित्सा की जाती है।
बोटुलिनम विष इंजेक्शन : आनंद के 25 रोगियों के अध्ययन में असामान्य सिर मुद्रा (AHP) 11.58°±7.43° से 7.86°±6.25° तक सुधरी1)। अमेरी के 16 रोगियों में, चेहरे का घूमना 18.27°±7.29° से एक सप्ताह बाद 0.094° तक सुधरा, लेकिन 6 महीने बाद 7° तक बढ़ गया1)।
शल्य चिकित्सा के संकेत : 15° या अधिक का असामान्य सिर मुद्रा, प्राथमिक स्थिति में स्पष्ट विचलन, गंभीर प्रेरित पीटोसिस (पलक विदर की चौड़ाई में 50% से अधिक कमी)।
आंतरिक भेंगापन DRS
मीडियल रेक्टस मांसपेशी का पश्चस्थापन (4-5 मिमी) मूल प्रक्रिया है। 5 मिमी से अधिक होने पर अंतर्वर्तन सीमा और द्वितीयक बहिर्भेंगापन का जोखिम होता है।
प्रेसमैन, 19 रोगी (प्री-ऑप 26.28 PD → पोस्ट-ऑप 2.71 PD, सफलता दर 79%)1)
निशिदा विधि + मीडियल रेक्टस पश्चस्थापन : 40 PD का आंतरिक भेंगापन 6 PD तक सुधरा, अपवर्तन 45° तक बहाल1)
गंभीर/दुर्दम्य मामले
ऊर्ध्वाधर रेक्टस स्थानांतरण (VRT) : ऊपरी और निचली रेक्टस मांसपेशियों को पार्श्व रेक्टस के जुड़ाव स्थल पर स्थानांतरित किया जाता है। प्रबलित सिवनी समूह में AHP 22.7° से 3.6° तक, गैर-प्रबलित समूह में 18.7° से 7° तक1)
पार्श्व रेक्टस Y-विभाजन : उत्थान/अवतरण के लिए तकनीक। मीडियल रेक्टस पश्चस्थापन के साथ संयोजन भी प्रभावी1)
Qबोटुलिनम विष इंजेक्शन कितना प्रभावी है?
A
बोटुलिनम विष असामान्य सिर की स्थिति और आंतरिक भेंगापन को अस्थायी रूप से सुधारता है, लेकिन प्रभाव 6 महीने बाद कम हो जाता है 1)। इसका उपयोग सर्जरी के विकल्प या सहायक चिकित्सा के रूप में, शिशुओं में प्रारंभिक हस्तक्षेप या उच्च सर्जरी जोखिम वाले मामलों में किया जाता है। बार-बार इंजेक्शन की आवश्यकता हो सकती है।
Qक्या सर्जरी से ड्यूएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम पूरी तरह ठीक हो जाता है?
A
अपहरण तंत्रिका की जन्मजात कमी और ओकुलोमोटर तंत्रिका द्वारा असामान्य आपूर्ति जैसी मूल तंत्रिका संबंधी समस्या सर्जरी से ठीक नहीं होती। सर्जरी का उद्देश्य प्राथमिक स्थिति में विचलन को ठीक करना, क्षतिपूरक सिर की स्थिति को कम करना और प्रेरित पलक झपकना में सुधार करना है; नेत्र गति की सीमा को सामान्य करने की उम्मीद नहीं की जाती। कई रोगी सर्जरी के बाद भी क्षतिपूरक तंत्र द्वारा अच्छी द्विनेत्री दृष्टि बनाए रख सकते हैं।
6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र
विकास अवधि: भ्रूण विकास के 4-8 सप्ताह में अपहरण तंत्रिका के मोटर न्यूरॉन्स की कमी होती है। जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय के शव परीक्षण अध्ययन (1980 के दशक) ने तंत्रिकाजन्य तंत्र को स्थापित किया।
असामान्य आपूर्ति का तंत्र: अपहरण तंत्रिका की कमी के कारण, ओकुलोमोटर तंत्रिका (CN3) की अंतर्वर्तन शाखा बाहरी रेक्टस मांसपेशी को असामान्य रूप से आपूर्ति करती है। अंतर्वर्तन के दौरान आंतरिक और बाहरी रेक्टस मांसपेशियों का एक साथ संकुचन होता है, जिससे नेत्र प्रत्यावर्तन होता है।
EMG निष्कर्ष: अपहरण के दौरान बाहरी रेक्टस की विद्युत गतिविधि का अभाव और अंतर्वर्तन के दौरान विरोधाभासी सक्रियता (1956 में पहली रिपोर्ट) सिद्ध हुई है।
MRI निष्कर्ष: अपहरण तंत्रिका की कमी या अविकसितता को चित्रित किया जा सकता है। कुछ मामलों में ओकुलोमोटर तंत्रिका और ऑप्टिक तंत्रिका भी अविकसित हो सकते हैं।
DRS असामान्य आपूर्ति फेनोटाइप का एक सातत्य (continuum) है: प्रकारों के बीच कोई सख्त सीमा नहीं है, और असामान्य आपूर्ति के पैटर्न विविध रूप से वितरित होते हैं।
स्थानिक निकटता : कैवर्नस साइनस और ऑर्बिटल एपेक्स में CN3 और CN6 की स्थानिक निकटता अक्षीय गलत-निर्देशन को बढ़ावा देती है।
मायोजेनिक सिद्धांत (ऐतिहासिक) : पहले यह माना जाता था कि लेटरल रेक्टस मांसपेशी का फाइब्रोसिस या मीडियल रेक्टस का असामान्य पश्च जुड़ाव इसका कारण है, लेकिन यह विरोधाभासी गति पैटर्न की व्याख्या नहीं कर सकता और वर्तमान में इसे खारिज कर दिया गया है।
