डुएन सिंड्रोम (Duane Syndrome; Duane Retraction Syndrome, DRS) एक जन्मजात, गैर-प्रगतिशील स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम है, जिसका 1905 में अलेक्जेंडर डुएन ने विस्तार से वर्णन किया था। इसे स्टिलिंग-टर्क-डुएन सिंड्रोम भी कहा जाता है और ICD-10 में इसे H50.81 के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यह एक जन्मजात नेत्र गति विकार है, जिसमें गंभीर अपहरण दोष और अभिवर्तन के दौरान नेत्रगोलक का पीछे हटना तथा इसके परिणामस्वरूप पैल्पेब्रल विदर का संकुचन होता है।
यह सामान्य जनसंख्या में लगभग 1,000 में से 1 व्यक्ति में होता है2) और सभी स्ट्रैबिस्मस मामलों का 4% तक होता है। यह जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य अभिप्रेरण विकारों (CCDD) में सबसे आम बीमारी है2)। 82% मामलों में एकतरफा होता है, बाईं आंख में अधिक (59%), और लिंग अनुपात 4:6 है, जो लड़कियों में थोड़ा अधिक है। 15-20% मामलों में द्विपक्षीयता देखी जाती है। अधिकांश मामलों में 10 वर्ष की आयु से पहले निदान होता है।
विशेषताएं: अपहरण प्रतिबंध > अभिवर्तन प्रतिबंध। प्राथमिक स्थिति में एसोट्रोपिया हो सकता है।
सिर की स्थिति : प्रभावित पक्ष की ओर चेहरे का घूमना सबसे आम है। 72% में चेहरे का घूमना (68% प्रभावित पक्ष की ओर) 1)
MRI निष्कर्ष : लगभग 80% में अपहरण तंत्रिका अनुपस्थित होती है।
महामारी विज्ञान : Anvari (125 मामले) में टाइप I 87.0% 1)
टाइप II और III
टाइप II (5-10%) : अंतर्वर्तन सीमा > अपवर्तन सीमा। सामने देखने पर बाह्य भेंगापन, टाइप I के विपरीत दिशा में चेहरे का घूमना। MRI में अधिकांश मामलों में अपहरण तंत्रिका मौजूद होती है।
टाइप III (10-20%) : अंतर्वर्तन और अपवर्तन दोनों सीमित। 93% में चेहरे का घूमना (73% प्रभावित पक्ष के विपरीत दिशा में) 1)
एक बड़े अध्ययन (441 रोगियों) में, 54.6% मामलों में चेहरे का घूमना पाया गया, और एकतरफा मामलों में चेहरे के घूमने की आवृत्ति काफी अधिक थी1)। क्षैतिज विचलन 76.0%, एसोट्रोपिया 58.4%, एक्सोट्रोपिया 17.6%1)।
Qड्यूएन सिंड्रोम कितना सामान्य है?
A
यह सामान्य जनसंख्या में लगभग 1,000 में से 1 व्यक्ति में होता है2) और सभी स्ट्रैबिस्मस का 4% तक होता है। यह जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण विकारों (CCDD) में सबसे आम है। 82% मामलों में एकतरफा होता है, बाईं आंख और लड़कियों में थोड़ा अधिक प्रवृत्ति होती है। अधिकांश का निदान 10 वर्ष की आयु से पहले होता है।
ड्यूएन सिंड्रोम के बाएं आंख में, अपहरण प्रतिबंध और अभिवर्तन के दौरान पैलिब्रल विदर संकुचन दिखाने वाली नेत्र गति तस्वीर
Kim JH, et al. Postoperative full abduction in a patient of Duane retraction syndrome without an abducens nerve: a case report. BMC Ophthalmol. 2017. Figure 1. PMCID: PMC5438545. License: CC BY.
बाएं ड्यूएन सिंड्रोम की बहुदिशात्मक दृष्टि में, बाएं आंख का अपहरण प्रतिबंध, अभिवर्तन के दौरान पैलिब्रल विदर संकुचन, और हल्का अपशूट दिखाई देता है। यह पाठ के “मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष” अनुभाग में चर्चित विशिष्ट नेत्र गति असामान्यताओं से मेल खाता है।
द्विनेत्री दृष्टि : अधिकांश मामलों में द्विनेत्री दृष्टि सामान्य होती है और दृष्टि हानि दुर्लभ है।
प्रतिपूरक सिर घुमाव : अपहरण दोष के लिए, रोगी द्विनेत्री दृष्टि बनाए रखने के लिए प्रभावित पक्ष की ओर सिर घुमाता है। माता-पिता और शिक्षकों को यह समझाना आवश्यक है कि यह सिर की असामान्यता नेत्र गति विकार की भरपाई करने और द्विनेत्री दृष्टि को सक्षम करने के लिए एक आवश्यक क्रिया है।
मंददृष्टि : लगभग 10% में होती है लेकिन मानक उपचार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देती है। 78 रोगियों के एक कोरियाई अध्ययन में 5.1% मंददृष्टि पाई गई1)।
अपवर्तन दोष : हाइपरमेट्रोपिया सबसे आम है। 42.3% हाइपरमेट्रोपिया और 39.7% मायोपिया की सूचना दी गई है1)। अपवर्तन दोष अक्सर सह-अस्तित्व में होते हैं, इसलिए एनिसोमेट्रोपिक मंददृष्टि के उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
अपहरण सीमा : पूर्ण या आंशिक अपहरण सीमा (प्रकार के अनुसार डिग्री भिन्न)।
नेत्रगोलक का पीछे हटना + पलक विदर का संकुचन : अंतर्वर्तन के दौरान नेत्रगोलक पीछे हटता है और पलक विदर संकुचित हो जाता है (प्रेरित पीटोसिस)। DRS का विशिष्ट लक्षण, बगल से देखने पर स्पष्ट। यदि अंतर्वर्तन में पलक विदर संकुचन स्पष्ट न हो, तो बगल से देखते हुए अंतर्वर्तन करने पर नेत्रगोलक का पीछे हटना स्पष्ट होता है।
पलक विदर का चौड़ा होना : अपहरण के दौरान पलक विदर चौड़ा हो जाता है।
अपशूट/डाउनशूट (लीश घटना) : अंतर्वर्तन के दौरान नेत्रगोलक ऊपर या नीचे की ओर भटकता है। जन्म के तुरंत बाद नहीं दिखता, बाह्य रेक्टस मांसपेशी के प्रगतिशील संकुचन से द्वितीयक रूप से उत्पन्न होता है। अंतर्वर्तन में यदि बाह्य रेक्टस ऊपर खिसके तो अपशूट, नीचे खिसके तो डाउनशूट होता है।
30-50% रोगियों में जन्मजात मस्तिष्क स्तंभ विकार के कारण असामान्यताएं पाई जाती हैं। उदाहरण के लिए, मगरमच्छ के आँसू (गस्टेटरी लैक्रिमेशन) और संवेदी श्रवण हानि ज्ञात हैं।
संबंधित सिंड्रोमों में ड्यूएन रेडियल रे सिंड्रोम (SALL4 उत्परिवर्तन), गोल्डनहार सिंड्रोम और HOXA1 सिंड्रोम शामिल हैं2)।
Qक्या प्रतिपूरक चेहरे का घूमना उपचार की आवश्यकता है?
A
प्रतिपूरक सिर का घूमना द्विनेत्री दृष्टि बनाए रखने के लिए एक अनुकूली गति है। यदि यह हल्का (15° से कम) है, तो सिद्धांत रूप में उपचार न करके निगरानी की जाती है। 15° से अधिक या दैनिक जीवन/सौंदर्य संबंधी समस्याएं होने पर सर्जरी पर विचार किया जाता है। स्कूल में बच्चे को उस दिशा में बैठाना जिस ओर वह सिर घुमाता है, जैसे पर्यावरणीय समायोजन भी प्रभावी हैं।
अपहरण तंत्रिका (CN6) की कमी : भ्रूण विकास के 4-8 सप्ताह में विकार के कारण अपहरण तंत्रिका के मोटर न्यूरॉन्स अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक हो जाते हैं। प्रभावित पक्ष के मस्तिष्क स्तंभ में अपहरण तंत्रिका नाभिक और अपहरण तंत्रिका हाइपोप्लास्टिक या अनुपस्थित होते हैं।
ओकुलोमोटर तंत्रिका (CN3) द्वारा असामान्य संक्रमण : CN3 की अपवर्तक शाखा बाह्य रेक्टस पेशी को असामान्य रूप से संक्रमित करती है, जिससे अपवर्तन के दौरान आंतरिक और बाह्य रेक्टस पेशियाँ एक साथ सिकुड़ती हैं और नेत्रगोलक पीछे हट जाता है। पलक की दरार का संकुचन नेत्रगोलक के पीछे हटने के कारण निष्क्रिय रूप से होता है।
बाह्य रेक्टस पेशी में परिवर्तन : ऊतकीय रूप से, बाह्य रेक्टस पेशी का एक भाग (जो सामान्य संक्रमण प्राप्त नहीं करता) रेशेदार हो जाता है।
CCDD में से एक : जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण रोगों के वर्गीकरण में शामिल2)।
पृथक प्रकार के 10% मामले वंशानुगत होते हैं। 90% छिटपुट होते हैं। टाइप I ऑटोसोमल प्रभावी (8q13) है, टाइप II ऑटोसोमल प्रभावी (DURS2: CHN1 उत्परिवर्तन, 2q31-q32.1) बताया गया है। मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन निम्नलिखित हैं2)।
CHN1 उत्परिवर्तन : α2-chimaerin (Rac-GAP प्रोटीन) में मिसेंस उत्परिवर्तन। प्रोटीन के बंद संरचना को बनाए रखने वाले अवशेष नष्ट हो जाते हैं, जिससे RacGAP गतिविधि अत्यधिक बढ़ जाती है। CHN1 उत्परिवर्तन वाले मामले अक्सर द्विपक्षीय DRS होते हैं और ऊर्ध्वाधर असामान्यताएँ भी हो सकती हैं।
MAFB उत्परिवर्तन : विषमयुग्मजी कार्यहानि उत्परिवर्तन जो छिटपुट DRS का कारण बनता है। कुछ मामलों में DRS + बहरापन + फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस (FSGS) होता है।
SALL4 उत्परिवर्तन : Duane radial ray सिंड्रोम (DRS + ऊपरी अंग विकृति), ऑटोसोमल प्रभावी।
HOXA1 उत्परिवर्तन : द्विपक्षीय DRS + संवेदी श्रवण हानि + चेहरे का पक्षाघात + केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन + संवहनी विकृति + बौद्धिक अक्षमता।
COL25A1 उत्परिवर्तन : जन्मजात पीटोसिस या DRS (एक ही परिवार में भी फेनोटाइप भिन्न होता है)।
स्लिट लैंप और नेत्र गति परीक्षण : अंतर्वर्तन के दौरान नेत्रगोलक का पीछे हटना और पलक विदर का संकुचन DRS की विशेषता है। बगल से देखने पर नेत्रगोलक के पीछे हटने की पुष्टि आसानी से होती है।
नेत्र कर्षण परीक्षण : सकारात्मक (केंद्रीय मूल का लेकिन बाह्य नेत्र पेशियों में संकुचनशील परिवर्तन)। यांत्रिक प्रतिबंध और तंत्रिका आपूर्ति की कमी के बीच अंतर करने में उपयोगी।
एमआरआई : अब्दुसेंस तंत्रिका की अनुपस्थिति या अविकसितता को दर्शा सकता है। टाइप I के 80% मामलों में एमआरआई में अब्दुसेंस तंत्रिका अनुपस्थित होती है, जबकि टाइप II के अधिकांश मामलों में अब्दुसेंस तंत्रिका मौजूद होती है। सामान्य निदान के लिए अनुशंसित नहीं, लेकिन शल्य-पूर्व मूल्यांकन में उपयोगी।
आनुवंशिक परीक्षण (CHN1) : केवल पारिवारिक मामलों के लिए अनुशंसित।
अपवर्तन सुधार (चश्मा) : कुछ मामलों में केवल दूरदृष्टि सुधार से चेहरे का घूमना और आंतरिक भेंगापन गायब हो सकता है 1)। अपवर्तन दोष और एनिसोमेट्रोपिक एम्ब्लियोपिया के उपचार को प्राथमिकता दी जानी चाहिए।
प्रिज्म चश्मा : हल्के विचलन को ठीक करने के लिए उपयोग किया जाता है।
एम्ब्लियोपिया उपचार : यदि एम्ब्लियोपिया सह-अस्तित्व में है, तो मानक ऑक्लूजन थेरेपी की जाती है। अधिकांश ड्यूएन सिंड्रोम में, सिर घुमाकर द्विनेत्री दृष्टि बनाए रखी जाती है, इसलिए स्ट्रैबिस्मिक एम्ब्लियोपिया का जोखिम अधिक नहीं होता है।
बोटुलिनम विष इंजेक्शन : आनंद के 25 रोगियों के अध्ययन में असामान्य सिर की स्थिति (AHP) 11.58°±7.43° से घटकर 7.86°±6.25° हो गई1)। अमेरी के 16 रोगियों में चेहरे का घूर्णन 18.27°±7.29° एक सप्ताह बाद 0.094° तक सुधर गया, लेकिन छह महीने बाद पुनः 7° तक बढ़ गया1)।
सर्जरी के संकेत : 15° या अधिक असामान्य सिर की स्थिति, प्राथमिक स्थिति में स्पष्ट विचलन, गंभीर प्रेरित पीटोसिस (पलक विदर की चौड़ाई में 50% या अधिक कमी)।
आंतरिक भेंगापन DRS
मध्य रेक्टस पेशी का पश्च स्थानांतरण मूल उपचार है। यह टाइप I डुएन सिंड्रोम में तब प्रभावी होता है जब आंतरिक भेंगापन या असामान्य सिर की स्थिति गंभीर हो।
15Δ से कम के एसोट्रोपिया के लिए, एक आंख के मेडियल रेक्टस मांसपेशी को 6 मिमी पीछे हटाना पर्याप्त है। इससे अधिक होने पर, दोनों आंखों के मेडियल रेक्टस मांसपेशियों को पीछे हटाया जाता है।
5 मिमी से अधिक के पश्च प्रत्यारोपण में अंतर्वर्तन सीमा और द्वितीयक बहिर्नेत्रता का जोखिम होता है, इस पर ध्यान दें।
प्रेसमैन के 19 रोगी (पूर्व-शल्यक्रिया 26.28PD → पश्च-शल्यक्रिया 2.71PD, सफलता दर 79%) 1)
निशिदा विधि और मीडियल रेक्टस मांसपेशी के पीछे हटाने के संयोजन से 40 PD के एसोट्रोपिया में 6 PD तक सुधार और अपहरण 45° तक बहाल होने की रिपोर्ट है1)।
गंभीर एवं दुर्दम्य मामले
upshoot/downshoot के लिए, लेटरल रेक्टस मांसपेशी का पश्च प्रत्यारोपण या Y-विभाजन (Y-Splitting) किया जाता है। किसी भी स्थिति में पूर्ण इलाज संभव नहीं है, इसलिए सावधानीपूर्वक संकेत निर्धारित किए जाते हैं।
लेटरल रेक्टस फेशियल फिक्सेशन (या बड़े पैमाने पर पश्च प्रत्यारोपण) और मीडियल रेक्टस के पश्च प्रत्यारोपण का संयोजन भी प्रभावी है।
वर्टिकल रेक्टस ट्रांसपोज़िशन (VRT) : ऊपरी और निचली रेक्टस मांसपेशियों को लेटरल रेक्टस के जुड़ाव स्थल पर स्थानांतरित किया जाता है। संवर्धित सिवनी समूह में AHP 22.7°→3.6°, गैर-संवर्धित समूह में 18.7°→7°1)
Qबोटुलिनम विष इंजेक्शन कितना प्रभावी है?
A
बोटुलिनम विष असामान्य सिर की स्थिति और आंतरिक भेंगापन को अस्थायी रूप से सुधारता है, लेकिन प्रभाव छह महीने बाद कम हो जाता है 1)। इसका उपयोग सर्जरी के विकल्प या सहायक चिकित्सा के रूप में, शिशु अवस्था में प्रारंभिक हस्तक्षेप या उच्च सर्जरी जोखिम वाले मामलों में किया जाता है। बार-बार इंजेक्शन की आवश्यकता हो सकती है।
Qक्या सर्जरी से ड्यूएन सिंड्रोम पूरी तरह ठीक हो सकता है?
A
अब्दुसेंस तंत्रिका की जन्मजात अनुपस्थिति और ओकुलोमोटर तंत्रिका द्वारा असामान्य संक्रमण जैसी मूलभूत तंत्रिका संबंधी समस्याएं शल्य चिकित्सा से ठीक नहीं होती हैं। शल्य चिकित्सा का उद्देश्य प्राथमिक स्थिति में विचलन को ठीक करना, क्षतिपूरक सिर की स्थिति को कम करना और प्रेरित पीटोसिस में सुधार करना है, नेत्र गति की सीमा के सामान्यीकरण की उम्मीद नहीं की जाती है। कई रोगी शल्य चिकित्सा के बाद भी क्षतिपूरक तंत्र द्वारा अच्छी द्विनेत्री दृष्टि बनाए रख सकते हैं।
वर्तमान में प्रमुख सिद्धांत न्यूरोजेनिक सिद्धांत है।
उत्पत्ति का समय: भ्रूण विकास के 4-8 सप्ताह में अपहरण तंत्रिका के मोटर न्यूरॉन्स की कमी होती है। जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय के शव परीक्षण अध्ययन (1980 के दशक) ने न्यूरोजेनिक तंत्र स्थापित किया।
असामान्य संक्रमण का तंत्र : अपहर्ता तंत्रिका की अनुपस्थिति के कारण, नेत्रगति तंत्रिका (CN3) की अभिवर्तन शाखा बाह्य रेक्टस पेशी को असामान्य रूप से संक्रमित करती है। अभिवर्तन के दौरान आंतरिक और बाह्य रेक्टस पेशियों का एक साथ संकुचन होता है, जिससे नेत्रगोलक पीछे हट जाता है। नेत्रगोलक के पीछे हटने के कारण नेत्रच्छद विदर निष्क्रिय रूप से संकीर्ण हो जाता है।
ईएमजी निष्कर्ष : अपहरण के दौरान पार्श्व रेक्टस मांसपेशी की विद्युत गतिविधि का अभाव और अभिवर्तन के दौरान विरोधाभासी सक्रियता (1956 में पहली रिपोर्ट) सिद्ध हुई है।
MRI निष्कर्ष : अब्ड्यूसेंस तंत्रिका की अनुपस्थिति या अविकसितता का पता लगाया जा सकता है। टाइप I के 80% मामलों में अनुपस्थिति, टाइप II में अधिकांश में मौजूद।
DRS असामान्य प्रभाविता फेनोटाइप का एक सातत्य (continuum) है : प्रकारों के बीच कोई सख्त सीमा नहीं होती, और असामान्य प्रभाविता के पैटर्न विविध रूप से वितरित होते हैं।
स्थानिक निकटता : कैवर्नस साइनस और कक्षीय शीर्ष में CN3 और CN6 की स्थानिक निकटता अक्षीय गलत-निर्देशन को बढ़ावा देती है।
मायोजेनिक सिद्धांत (ऐतिहासिक) : एक समय था जब बाहरी रेक्टस मांसपेशी के फाइब्रोसिस या आंतरिक रेक्टस मांसपेशी के असामान्य पश्च जुड़ाव को कारण माना जाता था, लेकिन यह विरोधाभासी गति पैटर्न को पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं करता; वर्तमान में न्यूरोजेनिक सिद्धांत प्रमुख है।
प्राथमिक अक्षीय दोष के रूप में, CN3 द्वारा बाहरी रेक्टस मांसपेशी का असामान्य नियंत्रण CN3 के विकासात्मक दोष (प्राथमिक) के बजाय एक द्वितीयक घटना है, जहाँ CN6 की कमी के कारण बाहरी रेक्टस मांसपेशी असंक्रमित रह जाती है और CN3 अक्षतंतु को आकर्षित करती है, जैसा कि पशु मॉडलों में दिखाया गया है2)। MafB एक ट्रांसक्रिप्शन कारक है जो रॉम्बोमेरेस 5-6 में व्यक्त होता है, लेकिन विकासशील ओकुलोमोटर मोटर न्यूरॉन्स में नहीं। इसलिए, बाहरी रेक्टस मांसपेशी में CN3 की असामान्य शाखा CN3 की कोशिका-स्वायत्त परिवर्तन नहीं है, बल्कि CN6 संक्रमण की कमी के कारण एक द्वितीयक घटना है2)।
CHN1 नॉक-इन चूहों में, एब्ड्यूसेंस तंत्रिका का अक्षीय ठहराव होता है, जिसके बाद एब्ड्यूसेंस मोटर न्यूरॉन्स का लोप होता है। CHN1 उत्परिवर्तन में α2-chimaerin EphA4 के डाउनस्ट्रीम प्रभावकार के रूप में कार्य करता है, जो ephrin-A5 के प्रतिकर्षण संकेत को मध्यस्थ करता है2)।
