Le syndrome de Duane (Duane Syndrome; Duane Retraction Syndrome, DRS) est un syndrome de strabisme congénital et non progressif décrit en détail par Alexander Duane en 1905. Également appelé syndrome de Stilling-Türk-Duane, il est classé sous le code H50.81 dans la CIM-10. Il s’agit d’un trouble congénital du mouvement oculaire caractérisé par une limitation sévère de l’abduction, une rétraction du globe oculaire lors de l’adduction et un rétrécissement de la fente palpébrale qui en résulte.
Il survient chez environ 1 personne sur 1 000 dans la population générale2) et représente jusqu’à 4 % de tous les cas de strabisme. C’est la maladie la plus courante parmi les troubles congénitaux de l’innervation crânienne (CCDD)2). Le syndrome est unilatéral dans 82 % des cas, plus fréquent à l’œil gauche (59 %), avec un ratio hommes-femmes de 4:6, légèrement plus fréquent chez les filles. Une atteinte bilatérale est observée dans 15 à 20 % des cas. Le diagnostic est généralement posé avant l’âge de 10 ans.
Caractéristiques : limitation de l’abduction > limitation de l’adduction. Peut présenter une ésotropie en position primaire.
Tête : rotation faciale vers le côté atteint la plus fréquente. 72% présentent une rotation faciale (68% vers le côté atteint) 1)
IRM : le nerf abducens est absent dans environ 80% des cas.
Épidémiologie : Anvari (125 cas) : type I 87,0% 1)
Type II et III
Type II (5-10%) : limitation de l’adduction > abduction. Strabisme divergent en position primaire, rotation faciale opposée au type I. IRM : nerf abducens présent dans la plupart des cas.
Type III (10-20%) : limitation de l’adduction et de l’abduction. 93% présentent une rotation faciale (73% du côté opposé à l’atteinte) 1)
Dans une grande étude (441 patients), une rotation faciale a été observée chez 54,6 % des cas, et l’incidence de la rotation faciale était significativement plus élevée dans les cas unilatéraux1). Déviation horizontale 76,0 %, ésotropie 58,4 %, exotropie 17,6 %1).
QÀ quelle fréquence le syndrome de Duane survient-il ?
A
Il survient chez environ 1 personne sur 1 000 dans la population générale2) et représente jusqu’à 4 % de tous les strabismes. C’est le plus fréquent des troubles congénitaux d’innervation crânienne anormale (CCDD). Il est unilatéral dans 82 % des cas, avec une légère prédominance pour l’œil gauche et chez les filles. Il est généralement diagnostiqué avant l’âge de 10 ans.
Photographie des mouvements oculaires montrant une limitation de l'abduction et un rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction dans l'œil gauche d'un patient atteint du syndrome de Duane
Kim JH, et al. Postoperative full abduction in a patient of Duane retraction syndrome without an abducens nerve: a case report. BMC Ophthalmol. 2017. Figure 1. PMCID: PMC5438545. License: CC BY.
Vue multidirectionnelle d’un syndrome de Duane gauche montrant une limitation de l’abduction de l’œil gauche, un rétrécissement de la fente palpébrale lors de l’adduction et un léger up-shoot. Cela correspond aux anomalies caractéristiques des mouvements oculaires traitées dans la section « Principaux symptômes et signes cliniques ».
Vision binoculaire : Dans la majorité des cas, la vision binoculaire est normale et entraîne rarement une déficience visuelle.
Torsion compensatrice de la tête : Pour compenser le défaut d’abduction, le patient tourne la tête du côté atteint afin de maintenir la vision binoculaire. Il est nécessaire d’expliquer aux parents et aux enseignants que cette anomalie de la tête est une action nécessaire pour compenser le trouble oculomoteur et permettre la vision binoculaire.
Amblyopie : Survient dans environ 10 % des cas mais répond bien au traitement standard. Une étude sud-coréenne portant sur 78 patients a rapporté une amblyopie de 5,1 %1).
Erreur de réfraction : L’hypermétropie est la plus fréquente. Une hypermétropie de 42,3 % et une myopie de 39,7 % ont été rapportées1). Comme les erreurs de réfraction sont fréquentes, un traitement de l’amblyopie anisométropique peut être nécessaire.
Limitation de l’abduction : limitation complète ou partielle de l’abduction (degré variable selon le type).
Rétraction du globe + rétrécissement de la fente palpébrale : lors de l’adduction, le globe oculaire se rétracte et la fente palpébrale se rétrécit (ptosis induit). Signe caractéristique du DRS, plus facile à observer de côté. Si le rétrécissement n’est pas net en adduction, observer le globe de côté pendant l’adduction pour mieux voir la rétraction.
Élargissement de la fente palpébrale : la fente palpébrale s’élargit lors de l’abduction.
Up-shoot/down-shoot (phénomène de leash) : déviation du globe vers le haut ou le bas lors de l’adduction. Non présent à la naissance, apparaît secondairement par contracture progressive du muscle droit externe. Lors de l’adduction, si le droit externe se déplace vers le haut, il y a up-shoot ; vers le bas, down-shoot.
30 à 50 % des patients présentent des anomalies dues à un trouble congénital du tronc cérébral. Par exemple, les larmes de crocodile (lacrimation gustative) et la surdité neurosensorielle sont connues.
Les syndromes associés comprennent le syndrome de Duane radial ray (mutation SALL4), le syndrome de Goldenhar et le syndrome HOXA12).
QLa rotation compensatrice de la face nécessite-t-elle un traitement ?
A
La rotation compensatrice de la tête est un mouvement adaptatif pour maintenir la vision binoculaire. Si elle est légère (moins de 15°), le principe est de ne pas traiter et de surveiller. Au-delà de 15° ou en cas de problèmes dans la vie quotidienne ou esthétiques, une intervention chirurgicale est envisagée. À l’école, des ajustements environnementaux comme asseoir l’enfant dans la direction où il tourne la tête sont également efficaces.
Déficit du nerf abducens (CN6) : Un trouble au cours de la 4e à 8e semaine de développement embryonnaire entraîne une absence ou une hypoplasie des motoneurones du nerf abducens. Le noyau du nerf abducens et le nerf abducens du côté affecté sont hypoplasiques ou absents.
Innervation anormale par le nerf oculomoteur (CN3) : La branche adductrice du CN3 innerve anormalement le muscle droit externe, provoquant une contraction simultanée des muscles droits interne et externe lors de l’adduction, entraînant une rétraction du globe. Le rétrécissement de la fente palpébrale est passif dû à la rétraction du globe.
Modifications du muscle droit externe : Histologiquement, une partie du muscle droit externe (non innervée normalement) subit une fibrose.
Faisant partie des CCDD : Inclus dans la classification des maladies congénitales de l’innervation anormale des nerfs crâniens2).
10 % des cas isolés sont héréditaires. 90 % sont sporadiques. Le type I est autosomique dominant (8q13), le type II est autosomique dominant (DURS2 : mutation CHN1, 2q31-q32.1). Les principales mutations génétiques rapportées sont les suivantes2).
Mutation CHN1 : Mutation faux-sens de l’α2-chimaérine (protéine Rac-GAP). Les résidus de maintien de la structure fermée de la protéine sont détruits, entraînant une hyperactivité de l’activité RacGAP. Les cas de mutation CHN1 sont souvent bilatéraux et peuvent s’accompagner d’anomalies verticales.
Mutation MAFB : mutation hétérozygote perte de fonction provoquant un DRS sporadique. Dans certains cas, DRS + surdité + glomérulosclérose segmentaire et focale (FSGS).
Mutation SALL4 : syndrome de Duane radial ray (DRS + malformation des membres supérieurs), autosomique dominant.
Suivre l’évaluation standard du strabisme (acuité visuelle, motilité oculaire, vision binoculaire, réfraction).
Examen à la lampe à fente et des mouvements oculaires : La rétraction du globe et le rétrécissement de la fente palpébrale lors de l’adduction sont caractéristiques du DRS. L’observation de côté facilite la confirmation de la rétraction du globe.
Test de traction oculaire : Positif (d’origine centrale mais avec des modifications contractiles des muscles extra-oculaires). Utile pour différencier une restriction mécanique d’un déficit d’innervation.
IRM : Permet de visualiser l’absence ou l’hypoplasie du nerf abducens. Chez 80 % des patients de type I, l’IRM montre une absence du nerf abducens, tandis que dans la plupart des cas de type II, le nerf abducens est présent. Non recommandée pour le diagnostic de routine mais utile pour l’évaluation préopératoire.
Test génétique (CHN1) : Recommandé uniquement pour les cas familiaux.
Correction de la réfraction (lunettes) : Dans certains cas, la correction de l’hypermétropie seule peut faire disparaître la rotation faciale et l’ésotropie 1). Le traitement des erreurs de réfraction et de l’amblyopie anisométropique doit être prioritaire.
Lunettes à prisme : utilisées pour corriger un léger décalage.
Traitement de l’amblyopie : En cas d’amblyopie associée, un traitement par occlusion standard est réalisé. Dans la plupart des syndromes de Duane, la vision binoculaire est maintenue par rotation de la tête, de sorte que le risque d’amblyopie strabique n’est pas élevé.
Injection de toxine botulique : Dans l’étude d’Anand portant sur 25 patients, la position anormale de la tête (AHP) est passée de 11,58°±7,43° à 7,86°±6,25°1). Dans celle d’Ameri portant sur 16 patients, la rotation faciale de 18,27°±7,29° s’est améliorée à 0,094° après une semaine, mais est remontée à 7° après six mois1).
Indications chirurgicales : position anormale de la tête ≥15°, déviation marquée en position primaire, ptosis induit sévère (réduction de la largeur de la fente palpébrale ≥50%).
Strabisme convergent DRS
La récession du muscle droit médial est la procédure de base. Elle est efficace dans le syndrome de Duane de type I lorsque l’ésotropie ou la position anormale de la tête est sévère.
Pour un strabisme convergent inférieur à 15Δ, un recul du muscle droit interne de 6 mm sur un seul œil suffit. Au-delà, on effectue un recul des deux muscles droits internes.
Il faut noter qu’un recul de plus de 5 mm comporte un risque de limitation de l’adduction et d’exotropie secondaire.
Pressman, 19 patients (préopératoire 26.28PD → postopératoire 2.71PD, taux de succès 79%) 1)
Une combinaison de la méthode de Nishida et de la récession du muscle droit médial a amélioré une ésotropie de 40 PD à 6 PD et a restauré l’abduction à 45°, selon un rapport1).
Cas graves et réfractaires
upshoot/downshoot : on effectue un recul du muscle droit latéral ou une division en Y (Y-Splitting) du droit latéral. Dans tous les cas, une guérison complète n’est pas obtenue, donc l’indication est déterminée avec prudence.
La combinaison d’une fixation du fascia du droit latéral (ou recul massif) et d’un recul du droit médial est également efficace.
Transposition des muscles droits verticaux (VRT) : déplacement des muscles droits supérieur et inférieur vers l’insertion du droit latéral. Dans le groupe avec sutures de renforcement, AHP 22,7°→3,6° ; dans le groupe sans renforcement, 18,7°→7°1)
QDans quelle mesure l'injection de toxine botulique est-elle efficace ?
A
La toxine botulique améliore temporairement la position anormale de la tête et l’ésotropie, mais l’effet diminue après six mois 1). Elle est envisagée comme alternative ou traitement adjuvant à la chirurgie, pour une intervention précoce chez le nourrisson ou dans les cas à haut risque chirurgical. Des injections répétées peuvent être nécessaires.
QLa chirurgie peut-elle guérir complètement le syndrome de Duane ?
A
L’absence congénitale du nerf abducens et l’innervation anormale par le nerf oculomoteur, qui sont des troubles neurologiques fondamentaux, ne sont pas améliorées par la chirurgie. Le but de la chirurgie est de corriger la déviation en position primaire, de réduire la position compensatoire de la tête et d’améliorer la ptose induite, sans attendre une normalisation de l’amplitude des mouvements oculaires. De nombreux patients peuvent maintenir une bonne vision binoculaire grâce à des mécanismes compensatoires après l’opération.
6. Physiopathologie et mécanismes détaillés de la maladie
La théorie actuellement dominante est la théorie neurogène.
Période d’apparition : une perte des motoneurones du nerf abducens survient entre la 4e et la 8e semaine du développement embryonnaire. Les études d’autopsie de l’Université Johns Hopkins (années 1980) ont établi un mécanisme neurogène.
Mécanisme d’innervation aberrante : En raison de l’absence du nerf abducens, la branche adductrice du nerf oculomoteur (CN3) innerve de manière aberrante le muscle droit externe. Lors de l’adduction, une contraction simultanée des muscles droit interne et droit externe se produit, entraînant une rétraction du globe oculaire. La fente palpébrale se rétrécit passivement en raison de la rétraction du globe.
Signes EMG : absence d’activité électrique du muscle droit externe lors de l’abduction et activation paradoxale lors de l’adduction (première description en 1956).
Imagerie IRM : l’absence ou l’hypoplasie du nerf abducens peut être visualisée. Absence dans 80% des cas de type I, présente dans la plupart des cas de type II.
Le DRS est un continuum de phénotypes de dominance anormale : il n’y a pas de frontières strictes entre les types, et les schémas de dominance anormale sont distribués de manière variée.
Proximité spatiale : La proximité spatiale des CN3 et CN6 dans le sinus caverneux et l’apex orbitaire favorise le guidage axonal aberrant.
Théorie myogène (historique) : On a pensé que la fibrose du muscle droit externe ou l’insertion postérieure anormale du muscle droit interne en étaient la cause, mais cela n’explique pas suffisamment les mouvements paradoxaux ; la théorie neurogène est désormais dominante.
En tant que défaut axonal primaire, l’innervation anormale du muscle droit externe par le CN3 n’est pas due à une anomalie de développement du CN3 lui-même (primaire), mais à un phénomène secondaire où le muscle droit externe, non innervé par le CN6 déficient, attire les axones du CN3, comme démontré dans des modèles animaux2). MafB est un facteur de transcription exprimé dans les rhombomères 5-6, mais pas dans les motoneurones oculomoteurs en développement. Ainsi, la branche anormale du CN3 vers le muscle droit externe n’est pas un changement autonome du CN3, mais un phénomène secondaire dû à l’absence d’innervation par le CN62).
Chez les souris knock-in CHN1, un arrêt axonal du nerf abducens se produit, suivi de la disparition des motoneurones abducens. La mutation CHN1 implique que l’α2-chimaérine fonctionne comme un effecteur en aval d’EphA4, médiant la signalisation répulsive de l’éphrine-A52).
