Ophtalmologie pédiatrique et strabisme

L'administration de collyres chez l'enfant présente des difficultés différentes de celles chez l'adulte, telles que la non-coopération et le risque d'effets secondaires systémiques. Cet article explique les techniques d'instillation selon l'âge, les instructions pour les médicaments cycloplégiques comme l'atropine, la méthode d'occlusion du sac lacrymal et les points à expliquer aux parents.

Groupe de maladies héréditaires caractérisées par une hypopigmentation congénitale des yeux et de la peau due à une diminution de la production de mélanine. Les trois symptômes principaux sont le nystagmus, la photophobie et la baisse de l'acuité visuelle, avec hypoplasie maculaire. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge repose sur la correction optique, les verres filtrants et les soins de basse vision.

Groupe de maladies héréditaires caractérisées par une dépigmentation des yeux et de la peau due à une diminution congénitale de la production de mélanine. Les trois symptômes principaux sont le nystagmus, la photophobie et la baisse de l'acuité visuelle, accompagnés d'une hypoplasie maculaire. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge repose sur la correction optique, les verres filtrants et les soins de basse vision.

Forme la plus sévère des dystrophies rétiniennes congénitales entraînant un déficit visuel sévère dès la naissance ou la petite enfance. Transmission principalement autosomique récessive, avec plus de 27 gènes identifiés.

État dans lequel une entrée visuelle anormale se produit pendant la période sensible du développement visuel, empêchant le développement complet de l'acuité visuelle corrigée. Il est classé en quatre types : erreur de réfraction, anisométropie, strabisme et privation de forme. On le retrouve chez environ 1 à 5 % des enfants, et un dépistage et un traitement précoces déterminent le pronostic visuel.

Il s'agit d'une amblyopie unilatérale due à une différence de réfraction entre les deux yeux, affectant l'œil présentant l'erreur de réfraction la plus forte. C'est la cause la plus fréquente d'amblyopie, souvent détectée lors des examens de santé à 3 ans ou avant l'entrée à l'école. Une correction précoce de la réfraction et un traitement par occlusion permettent d'espérer une bonne récupération de l'acuité visuelle.

Explication des indications, contre-indications et complications de l'anesthésie générale, du bloc régional, de l'anesthésie sous-capsulaire de Tenon et de l'anesthésie topique utilisées dans la chirurgie du strabisme. Chez l'enfant, l'anesthésie générale est la norme ; chez l'adulte, le choix de la méthode anesthésique en fonction de la technique chirurgicale et des antécédents du patient est important.

Maladie congénitale rare caractérisée par une absence variable de l'iris due à une mutation du gène PAX6. Elle s'accompagne de diverses complications oculaires telles qu'une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte et une kératopathie, entraînant une diminution progressive de la fonction visuelle.

Opacité cornéenne congénitale principalement due à une absence de la membrane de Descemet et à un défaut de la face postérieure de la cornée, associée à des adhérences irido-cornéennes et des anomalies du cristallin. Un glaucome survient dans 50 à 70 % des cas, et le pronostic visuel est défavorable.

État dans lequel la capacité de discrimination des couleurs est anormale en raison d'une déficience ou d'un dysfonctionnement congénital des photopigments des cônes. L'anomalie congénitale rouge-verte de la vision des couleurs est observée chez environ 5 % des hommes japonais et présente une hérédité récessive liée à l'X. Les autres fonctions visuelles sont normales et la condition n'évolue pas.

Anomalie rare de la formation oculaire caractérisée par l'absence congénitale complète du globe oculaire. Des facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués, et un traitement précoce d'expansion orbitaire ainsi qu'une prise en charge pluridisciplinaire sont essentiels.

Maladie caractérisée par une absence congénitale des points lacrymaux. Le larmoiement est le principal symptôme, et environ 43% des cas sont associés à des syndromes systémiques tels que la dysplasie ectodermique ou le syndrome de Down. Un traitement chirurgical peut être nécessaire en fonction du niveau d'obstruction.

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental précoce associé à un risque élevé de maladies oculaires telles que les erreurs de réfraction, le strabisme et l'amblyopie. En raison des troubles de la communication, des adaptations sont nécessaires lors de l'examen ophtalmologique.

La basse vision pédiatrique est une diminution irréversible de l'acuité visuelle chez les enfants de moins de 21 ans, qui ne peut être améliorée par correction réfractive, traitement médical ou intervention chirurgicale. Cet article décrit les causes, les méthodes d'évaluation selon l'âge et la prise en charge pluridisciplinaire.

Maladie associant une inflammation chronique du bord des paupières à des lésions cornéennes et conjonctivales chez l'enfant. Elle repose sur un dysfonctionnement des glandes de Meibomius et une blépharite bactérienne, et peut entraîner des cicatrices cornéennes et une perte visuelle permanente due à une amblyopie.

Explication des méthodes d'évaluation de la capacité de convergence par l'examen du point proche de convergence (PPC) et l'examen de convergence par sauts, ainsi que le diagnostic et le traitement de l'insuffisance de convergence, de la paralysie de convergence et du spasme de convergence.

Opacité du cristallin survenant à la naissance ou pendant la petite enfance, pouvant entraîner une amblyopie par privation de forme. Le moment de la chirurgie, l'indication de l'implantation d'un IOL et le traitement de l'amblyopie postopératoire déterminent le pronostic visuel.

Cataracte non congénitale pouvant survenir chez l'enfant comme effet secondaire des modulateurs de CFTR contenant de l'ivacaftor, un traitement de la mucoviscidose (CF). Un dépistage ophtalmologique régulier est recommandé.

Dysfonctionnement rétinien congénital non progressif diagnostiqué par ERG avec un fond d'œil presque normal. Classé en deux types : complet (cCSNB) et incomplet (iCSNB), avec une transmission récessive liée à l'X la plus fréquente.

Infection des tissus mous de l'orbite en arrière du septum orbitaire. La propagation depuis les sinus paranasaux est la plus fréquente, survenant surtout chez l'enfant. Elle se manifeste par une exophtalmie, une limitation des mouvements oculaires et une baisse de l'acuité visuelle, nécessitant un traitement antibiotique rapide et, si nécessaire, un drainage chirurgical.

Explication générale des indications, techniques (recul, résection, transposition musculaire, suture ajustable), moment de l'intervention, complications et soins postopératoires de la chirurgie du strabisme. Couvre de la chirurgie précoce de l'ésotropie infantile à la planification chirurgicale du strabisme chez l'adulte.

Le choristome phakomateux (phakomatous choristoma) est une tumeur bénigne congénitale extrêmement rare constituée de tissu cristallinien ectopique. Il survient préférentiellement du côté nasal de la paupière inférieure. L'excision chirurgicale permet une guérison complète et aucune récidive n'a été rapportée.

Maladie oculaire congénitale caractérisée par des défauts tissulaires à divers endroits de l'œil dus à une fermeture incomplète de la fente embryonnaire. Souvent associée à une microphtalmie, elle entraîne une déficience visuelle et des complications selon la localisation du défaut.

Maladie congénitale caractérisée par une dépression et une perte de substance de la papille optique due à une fermeture incomplète de la fente embryonnaire (fente optique). L'acuité visuelle dépend du degré d'atteinte du faisceau papillo-maculaire. Des complications telles qu'un décollement séreux de la rétine ou un décollement rhegmatogène peuvent survenir. Il est important de rechercher des anomalies systémiques associées comme le syndrome CHARGE ou le syndrome de colobome rénal.

Explication de l'incidence, du diagnostic et du traitement des complications per- et postopératoires de la chirurgie du strabisme. Couvre la prévention et la gestion des complications, de la perforation sclérale, du réflexe oculocardiaque, de la perte musculaire à l'ischémie du segment antérieur et à l'infection postopératoire.

Explication des complications oculaires associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1 / maladie de von Recklinghausen). Les nodules de Lisch de l'iris, le gliome du nerf optique, le glaucome et les neurofibromes palpébraux et orbitaires sont les principales manifestations, nécessitant des examens ophtalmologiques réguliers dès l'enfance et une prise en charge à long terme.

Explication des complications oculaires associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1/maladie de von Recklinghausen). Les nodules de Lisch de l'iris, le gliome du nerf optique, le glaucome et les neurofibromes palpébraux et orbitaires sont les principales manifestations, nécessitant des examens ophtalmologiques réguliers dès l'enfance et une prise en charge à long terme.

Explication des types, fréquences, diagnostics et traitements des complications ophtalmologiques associées au syndrome de Down (trisomie 21). Présentant divers signes oculaires tels que le strabisme, les erreurs de réfraction, le kératocône et la cataracte, un dépistage ophtalmologique régulier dès l'enfance est important.

Conjonctivite due à une réaction allergique de type I fréquente chez l'enfant. La prévalence est d'environ 20 % et tend à augmenter et à toucher des enfants plus jeunes ces dernières années. Elle se divise en conjonctivite allergique saisonnière et perannuelle, catarrhe printanier et kérato-conjonctivite atopique. Le traitement de base repose sur des collyres antiallergiques, et dans les cas graves, on utilise des collyres immunosuppresseurs ou des collyres à base de corticoïdes.

La conjonctivite néonatale est une inflammation de la conjonctive survenant dans les 28 premiers jours de vie. Les principales causes sont Chlamydia et gonocoque. Un diagnostic et un traitement précoces permettent un bon pronostic, mais un retard thérapeutique peut entraîner des complications graves.

La cryptophtalmie est une anomalie congénitale rare où les paupières fusionnées recouvrent le globe oculaire, entraînant une absence de fente palpébrale. Il existe trois types : complet, incomplet et abortif. Elle est fortement associée au syndrome de Fraser.

La cyclopie est la forme la plus sévère de l'holoprosencéphalie alobaire, une anomalie congénitale létale caractérisée par une orbite unique au centre du visage. Le principal mécanisme pathogène implique une perturbation de la voie Sonic Hedgehog.

Le dacryocystocèle est une maladie néonatale caractérisée par une dilatation kystique du sac lacrymal due à une obstruction congénitale du canal nasolacrymal. Cet article explique le diagnostic, le traitement et les complications.

Déficience visuelle chez l'enfant due à des lésions des voies visuelles après le corps genouillé latéral. Principale cause de déficience visuelle chez l'enfant dans les pays développés, l'encéphalopathie hypoxique-ischémique en est l'étiologie la plus fréquente. La réadaptation pluridisciplinaire est essentielle.

Le déficit en galactokinase, également appelé galactosémie de type II, est une erreur innée du métabolisme causée par une mutation du gène GALK1, entraînant une cataracte bilatérale. Un traitement diététique précoce peut rendre la cataracte réversible.

Dépistage visuel chez l'enfant visant à détecter précocement l'amblyopie, le strabisme et les erreurs de réfraction. Description des méthodes d'examen adaptées à l'âge et du système de dépistage centré sur l'examen des 3 ans au Japon.

Le dermolipome orbitaire est un type de tumeur congénitale bénigne contenant du tissu adipeux, survenant principalement sous la conjonctive dans la région temporale supérieure. Cet article explique le diagnostic, le traitement et les syndromes associés.

La déviation verticale dissociée (DVD) est un mouvement oculaire anormal qui ne suit pas la loi de Hering, où l'œil non fixateur s'élève lentement. Elle est fréquemment associée à l'ésotropie infantile et les options de traitement incluent l'avancement du muscle oblique inférieur et le recul du muscle droit supérieur.

La dyslexie est un trouble d'apprentissage dû à une anomalie neurologique du traitement phonologique. Cet article explique sa relation avec la vision, son diagnostic et son traitement.

Traitement consistant à occlure l'œil sain avec un patch oculaire pour améliorer l'acuité visuelle de l'œil amblyope. Les preuves de dosage ont été établies par un vaste essai randomisé contrôlé du PEDIG.

Maladie mucocutanée associée à une infection à Mycoplasma pneumoniae. Entité distincte du SJS/TEN, survenant principalement chez les jeunes, avec une mucite prédominante de la bouche, des yeux et des organes génitaux. Le pronostic oculaire est meilleur que celui du SJS/TEN.

Chez les enfants sourds ou malentendants, les tests de vision conventionnels reposant sur des réponses verbales sont difficiles. Il est donc important de choisir des méthodes non verbales adaptées à l'âge et au stade de développement. Cet article explique les caractéristiques et les âges d'application de divers tests, ainsi que l'utilisation du tableau JEI/JEI spécialement conçu pour ces enfants.

Explication des méthodes de test de la vision chez les nourrissons et les enfants d'âge préscolaire, par âge. Présentation des caractéristiques et de la mise en œuvre de chaque méthode : test de regard préférentiel, cartes d'acuité visuelle de Teller, symboles LEA, anneau de Landolt, etc.

Explique l'objectif, la méthode et le flux du dépistage visuel lors de l'examen de santé à 3 ans. Détaille le déroulement des examens primaires à tertiaires basés sur la loi sur la santé maternelle et infantile, l'introduction du photo-dépisteur, la détection et le traitement précoces de l'amblyopie, ainsi que la coordination avec l'examen de santé à l'entrée scolaire et l'examen de santé scolaire.

Terme générique désignant les examens ophtalmologiques permettant d'évaluer les anomalies du strabisme et de la vision binoculaire. Comprend les tests de motilité oculaire, de position des yeux, le cover test et les tests de vision stéréoscopique, applicables aussi bien aux enfants qu'aux adultes.

Explication des indications, évaluation préopératoire, choix des sédatifs et procédure de l'examen sous anesthésie générale (EUA) chez l'enfant. Les principales indications sont le dépistage du rétinoblastome, le diagnostic du glaucome congénital et les examens électrophysiologiques tels que l'ERG et le VEP. Ce guide résume de manière complète les doses de sédatifs ambulatoires comme le trichlorophosphate de sodium et l'hydrate de chloral, les critères de jeûne, la gestion du réflexe oculo-cardiaque et les critères de sortie après sédation.

L'exotropie est une anomalie de l'alignement oculaire où un œil dévie vers l'extérieur. L'exotropie intermittente est le type le plus fréquent. Cet article explique la classification, le diagnostic et les traitements, y compris la chirurgie.

Explication des causes, symptômes, diagnostic et traitement de l'asthénopie, y compris les dernières données de méta-analyse.

Anomalie congénitale caractérisée par la formation localisée de gaines de myéline autour des fibres nerveuses de la rétine. Souvent découverte fortuitement lors d'un examen du fond d'œil sous forme d'opacités blanches en forme de brosse, elle est généralement asymptomatique et ne nécessite aucun traitement.

La fibrose kystique (FK) est une maladie systémique due à des mutations du gène CFTR, associée à diverses complications ophtalmiques telles que la xérophtalmie par carence en vitamine A, la rétinopathie liée au CFRD et la cataracte liée aux modulateurs du CFTR.

Groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives causées par un déficit congénital des enzymes du métabolisme du galactose, entraînant une accumulation de métabolites. La cataracte est la principale complication ophtalmique, et un régime précoce sans lactose est le traitement de base.

Glaucome congénital rare dû à une anomalie de développement de l'angle iridocornéen, entraînant une obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse et une augmentation de la pression intraoculaire. La chirurgie est le traitement de première intention ; un diagnostic et un traitement précoces conditionnent le pronostic visuel.

Tumeur orbitaire bénigne la plus fréquente chez l'enfant. Elle augmente de taille au cours de la première année de vie, puis régresse spontanément en quelques années. En cas de risque d'amblyopie, le traitement de première intention repose sur les bêta-bloquants.

L'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) est une maladie rare caractérisée par une prolifération clonale des cellules de Langerhans, se manifestant principalement par une exophtalmie due à des lésions ostéolytiques de l'orbite. Elle survient surtout chez l'enfant, avec une incidence de 2 à 9 cas par million d'habitants.

L'hypertropie est un strabisme vertical où un œil est dévié vers le haut par rapport à l'autre. La cause la plus fréquente est la paralysie du muscle oblique supérieur, qui peut être congénitale ou acquise. Le diagnostic repose sur la méthode en trois étapes de Parks et le test d'inclinaison de la tête de Bielschowsky. Le traitement comprend des prismes ou une chirurgie du strabisme selon la cause.

L'hypoplasie du nerf optique (HNO) est la plus fréquente des anomalies congénitales du nerf optique, caractérisée par une réduction du nombre d'axones du nerf optique. Cet article traite de son association avec la dysplasie septo-optique (DSO), du diagnostic par imagerie, du dépistage endocrinien et de la prise en charge pluridisciplinaire.

Trouble de la vision binoculaire dans lequel la capacité de convergence des deux yeux en vision de près est insuffisante, entraînant une fatigue oculaire, une diplopie et des maux de tête. Les principaux traitements sont l'entraînement à la convergence et les verres prismatiques. Elle survient dans une large tranche d'âge, de l'enfance à l'âge adulte.

Le kyste dermoïde est une tumeur orbitaire congénitale qui se développe le long des sutures osseuses en raison d'une inclusion aberrante de l'ectoderme embryonnaire. Cet article décrit la pathologie, le diagnostic et le traitement chirurgical.

La prescription de lentilles de contact chez l'enfant couvre des domaines variés : traitement de l'amblyopie, correction réfractive et contrôle de la progression de la myopie. Cet article explique les critères d'indication, le choix des lentilles et les points clés de la gestion de la sécurité.

La leucocorie (Leukocoria) est une condition où la pupille apparaît blanche, signe de nombreuses maladies oculaires, notamment le rétinoblastome. Détectée comme une anomalie du réflexe rouge chez l'enfant, elle nécessite un diagnostic différentiel rapide.

Cet article explique les types, les indications, les méthodes de prescription, le test d'adaptation aux prismes et la thérapie de réduction progressive des lunettes à prismes utilisées comme traitement optique du strabisme et de la diplopie. Il couvre les caractéristiques et les limites des prismes à membrane de Fresnel, ainsi que leur utilisation chez les enfants et les adultes.

Maladie démyélinisante du système nerveux central chez l'enfant caractérisée par la présence d'anticorps anti-MOG. Les principaux phénotypes sont l'ADEM et la névrite optique, avec un tableau clinique variable selon l'âge.

La mucopolysaccharidose (MPS) est un groupe de maladies causées par un déficit génétique d'enzymes lysosomales, entraînant une accumulation de glycosaminoglycanes dans les tissus oculaires. Les principales manifestations oculaires comprennent l'opacité cornéenne, le glaucome, la rétinopathie et les lésions de la papille optique, avec des caractéristiques variables selon le type.

Description des diverses anomalies ophtalmologiques observées dans la lissencéphalie (trouble de la migration neuronale), classées par type 1 (classique) et type 2 (en pavé).

La microphtalmie est une anomalie congénitale du développement oculaire dans laquelle la longueur axiale de l'œil est inférieure d'au moins deux écarts-types à la moyenne pour l'âge. Elle s'accompagne souvent de complications telles que colobome, cataracte et glaucome, nécessitant une intervention précoce et une prise en charge à long terme par une équipe pluridisciplinaire.

Les muscles extra-oculaires comprennent quatre muscles droits, deux muscles obliques et le muscle releveur de la paupière supérieure, innervés par trois nerfs crâniens, assurant les mouvements oculaires et l'élévation de la paupière.

La myopie infantile est une anomalie de réfraction qui survient pendant l'âge scolaire et est principalement causée par l'allongement axial de l'œil. Plusieurs thérapies de contrôle de la progression, telles que les gouttes d'atropine à faible concentration, les lunettes de gestion de la myopie, les lentilles de contact multifocales et l'orthokératologie, ont accumulé des preuves.

Myopie spécifique survenant chez les prématurés, principalement due à une anomalie du développement du segment antérieur (cornée, cristallin) plutôt qu'à un allongement axial. Elle est étroitement liée à la rétinopathie du prématuré (ROP) et à son traitement, le choix thérapeutique influençant fortement le pronostic réfractif.

La nanophtalmie est une anomalie développementale rare caractérisée par un raccourcissement des segments antérieur et postérieur des deux yeux dû à un arrêt de la croissance oculaire pendant la période fœtale. Elle se manifeste par une hypermétropie élevée, une chambre antérieure peu profonde et un épaississement scléral, avec une incidence élevée de glaucome et d'épanchement uvéal.

Neuropathie optique causée par la compression du canal optique par la dysplasie fibreuse dans le syndrome de McCune-Albright (MAS). Le diagnostic précoce et le moment approprié de l'intervention chirurgicale déterminent le pronostic visuel.

Explication complète de la définition, classification, diagnostic et traitement du nystagmus congénital (nystagmus pendulaire, nystagmus à ressort), du syndrome de blocage du nystagmus, du nystagmus latent, des spasmes nutatoires et du nystagmus alternant périodique. Inclut les indications chirurgicales telles que la correction réfractive, la thérapie prismatique et la procédure de Kestenbaum.

L'obstruction congénitale du canal lacrymo-nasal est une obstruction congénitale du système d'excrétion lacrymale principalement due à une occlusion membraneuse de l'extrémité inférieure du canal lacrymo-nasal, survenant chez 6 à 20 % des nouveau-nés. Environ 90 % des cas guérissent spontanément avant l'âge de 12 mois, mais pour les cas persistants, un traitement conservateur par massage du sac lacrymal (méthode de Crigler), un sondage ou une chirurgie endoscopique des voies lacrymales sont pratiqués.

L'obstruction congénitale du canal lacrymo-nasal est une occlusion du système d'excrétion lacrymale survenant chez 6 à 20 % des nouveau-nés, principalement due à une obstruction membraneuse de la valve de Hasner. La plupart des cas guérissent spontanément au cours de la première année de vie, mais les cas persistants peuvent nécessiter un traitement chirurgical tel qu'un sondage ou la mise en place d'un stent.

Chirurgie du strabisme pour corriger la position anormale de la tête (rotation faciale) chez les patients atteints de nystagmus. Elle améliore la fonction visuelle en déplaçant le point de fixation vers la position primaire du regard.

Inflammation aiguë purulente (orgelet) et inflammation chronique granulomateuse (chalazion) des paupières, fréquentes chez l'enfant. L'orgelet est traité principalement par des collyres antibiotiques et la plupart des cas se résorbent spontanément, mais chez les nourrissons, il faut être attentif à une progression rapide vers un abcès palpébral ou une cellulite orbitaire. Le chalazion est pris en charge de manière conservatrice par des compresses chaudes et des injections locales de corticostéroïdes ; en cas d'échec, une excision sous anesthésie générale est envisagée.

L'orthoptiste (ORT) est un professionnel de santé paramédical agréé par l'État qui, sous la direction d'un médecin, effectue des exercices de correction de la vision binoculaire et des examens ophtalmologiques. Cet article décrit ses activités, son statut juridique, son système de formation et ses conditions de travail.

Anomalie bénigne rare caractérisée par une dilatation congénitale de la papille optique. Similaire à la neuropathie optique glaucomateuse, mais la surface du bord de la papille et l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes sont préservées, sans trouble visuel progressif.

Paralysie congénitale du nerf oculomoteur (IIIe paire crânienne) se manifestant par un ptosis, une exotropie et une limitation des mouvements oculaires. La cause principale est une lésion nerveuse périphérique périnatale. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir l'amblyopie.

Affection caractérisée par une paralysie du muscle droit latéral due à une lésion du nerf abducens (VIe nerf crânien), entraînant une limitation de l'abduction oculaire et un strabisme convergent non concomitant. C'est la paralysie oculomotrice la plus fréquente chez l'adulte ; chez l'enfant, les tumeurs et les traumatismes en sont les principales causes.

La persistance du vitré primitif hyperplasique (PVPH) est une maladie oculaire congénitale due à une involution incomplète du système vasculaire vitréen embryonnaire. Elle est unilatérale et non héréditaire, souvent découverte par une leucocorie associée à une microphtalmie. On distingue les formes antérieure, postérieure et mixte. Dans la forme antérieure isolée, une amélioration visuelle est possible par lentectomie et traitement de l'amblyopie, mais le pronostic est mauvais dans la forme postérieure.

Le phénomène de Kasabach-Merritt (KMP) est un syndrome clinique potentiellement mortel caractérisé par une thrombopénie et une coagulopathie de consommation associées à un hémangioendothéliome kaposiforme (KHE) ou à un angiome en touffes (TA).

Le photodépistage est une méthode de dépistage visuel qui utilise un appareil photo pour photographier et analyser le réflexe rouge chez les enfants, afin de détecter les anomalies de réfraction et le strabisme, facteurs de risque d'amblyopie.

Condition dans laquelle les yeux semblent déviés alors qu'il n'y a pas de véritable désalignement des axes visuels. Le pseudostrabisme convergent est le plus courant, causé par des caractéristiques morphologiques faciales telles que l'épicanthus ou un angle kappa anormal.

Ptose congénitale neurogène où la paupière tombante se soulève avec les mouvements de la mâchoire. Causée par une connexion anormale entre le nerf trijumeau et le nerf oculomoteur, elle représente 2 à 13 % des ptoses congénitales.

Le réflexe oculocardiaque (ROC) est un réflexe trigémino-vagal provoqué par la stimulation des muscles extra-oculaires ou du globe oculaire, entraînant une diminution de la fréquence cardiaque d'au moins 20 %. Il survient fréquemment lors de la chirurgie du strabisme ou des traumatismes orbitaires. Cet article décrit la physiopathologie, le diagnostic, la prise en charge et la prévention.

Maladie vasculaire proliférative des vaisseaux rétiniens immatures chez les prématurés. Plus l'âge gestationnel et le poids de naissance sont faibles, plus le risque de sévérité est élevé, représentant environ 30 % des causes de cécité infantile. Classée selon l'ICROP3 par zone, stade et plus disease, et traitée par photocoagulation au laser ou anti-VEGF pour le type 1 ROP selon les critères ETROP.

Méthode objective de mesure des erreurs de réfraction de l'œil à l'aide d'un skiascope. Indispensable pour évaluer les patients chez qui un examen subjectif est difficile, comme les nourrissons et les personnes ayant un retard de développement.

Cet article explique l'impact de l'utilisation prolongée des appareils numériques sur la vision et la réfraction des enfants, le risque de progression de la myopie et des conseils pratiques pour gérer le temps d'écran.

Triade caractérisée par un spasme d'accommodation, une ésotropie aiguë et un myosis. Souvent d'origine psychogène avec résolution spontanée, mais il est important d'exclure des causes organiques telles qu'un traumatisme crânien ou une maladie neurologique.

Type de nystagmus acquis survenant dans les deux premières années de vie, caractérisé par la triade : nystagmus, secousses de la tête et torticolis. La plupart des cas sont idiopathiques et disparaissent spontanément vers l'âge de 3 à 4 ans, mais il est nécessaire d'exclure un gliome des voies optiques ou une dystrophie rétinienne.

Strabisme convergent fréquent chez l'enfant, caractérisé par une déviation vers l'intérieur d'un œil ou des deux yeux due à l'effort d'accommodation lié à l'hypermétropie ou à un rapport AC/A élevé. La correction par lunettes est le traitement de base, et une intervention précoce est importante pour l'acquisition de la vision binoculaire.

Le strabisme convergent est une anomalie de l'alignement oculaire où un œil dévie vers l'intérieur (côté nasal). Les formes principales sont le strabisme convergent infantile et le strabisme convergent accommodatif. Pour le strabisme convergent infantile, une chirurgie très précoce (≤8 mois) favorise l'acquisition de la vision binoculaire, tandis que le traitement de base du strabisme convergent accommodatif est le port de lunettes corrigeant totalement l'erreur de réfraction.

Strabisme convergent constant à grand angle survenant dans les 6 premiers mois de vie. Une correction chirurgicale précoce est importante pour l'acquisition de la vision binoculaire.

Strabisme restrictif dû à l'inflammation et à la fibrose des muscles extra-oculaires associé à l'ophtalmopathie thyroïdienne (maladie de Basedow). La diplopie est le principal symptôme, et les muscles droits inférieur et interne sont les plus fréquemment touchés. Le traitement repose sur la normalisation de la fonction thyroïdienne, suivie d'une thérapie prismatique ou d'une chirurgie du strabisme.

Le strabisme divergent intermittent est un type de strabisme où l'alignement des yeux est normal la plupart du temps, mais un œil dévie vers l'extérieur en cas de fatigue ou lors de la vision de loin. C'est le type de strabisme le plus fréquent chez l'enfant. Cet article explique la classification, le diagnostic et le traitement.

Le strabisme en pattern (strabisme de type A-V) se caractérise par une différence de déviation horizontale entre le regard vers le haut et le regard vers le bas. Cet article explique les classifications en types V, A, Y, X et λ, l'étiologie, le diagnostic et le traitement chirurgical.

Maladie progressive à grand angle d'ésotropie et d'hypotropie associée à une myopie sévère, avec limitation des mouvements oculaires. Le traitement chirurgical de première intention est la méthode Yokoyama (fixation de la boucle musculaire).

Explication de la pathologie, du diagnostic et du traitement du strabisme inférieur associé à l'ophtalmopathie thyroïdienne (maladie de Basedow). Couvre le mécanisme du strabisme restrictif dû à la fibrose du muscle droit inférieur, les indications et techniques de traitement prismatique et de chirurgie du strabisme, ainsi que les dernières connaissances sur le téprotumumab.

Le strabisme vertical est un terme général désignant les déviations verticales des yeux. La cause la plus fréquente est la paralysie congénitale du muscle oblique supérieur, et cela inclut également l'hyperaction du muscle oblique inférieur, le syndrome de Brown, le strabisme de type A-V et la paralysie des muscles élévateurs. Le diagnostic se fait par la méthode en 3 étapes de Parks, et selon l'angle de strabisme et le type, des interventions chirurgicales telles que l'affaiblissement du muscle oblique inférieur, le plissement du muscle oblique supérieur ou la procédure de Harada-Ito sont réalisées.

Structure ovale hyperréflective observée autour de la tête du nerf optique en EDI-OCT, marqueur non spécifique de stagnation du flux axonal associé à diverses maladies du nerf optique.

Technique permettant de repositionner les muscles extra-oculaires après une chirurgie du strabisme afin de réduire les hypercorrections et les hypocorrections. Il existe plusieurs méthodes, dont la technique du nœud papillon et la technique du nœud coulant.

Classification, signes cliniques, diagnostic et traitement des symptômes oculaires liés à la HLH. Les hémorragies rétiniennes sont les plus fréquentes, et diverses complications oculaires ont été rapportées.

Maladie autosomique récessive extrêmement rare due à un défaut de la voie de réparation par excision de nucléotides. Elle se manifeste par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie et des arthrogryposes multiples, avec un pronostic très défavorable.

Syndrome malformatif multiple caractérisé par un colobome, une cardiopathie congénitale, une atrésie des choanes, un retard de croissance, des anomalies génitales et des anomalies de l'oreille, dû à une mutation du gène CHD7. Une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire, et sur le plan ophtalmologique, il est important de surveiller le risque de décollement de rétine associé au colobome.

Maladie autosomique dominante due à des mutations des gènes JAG1 ou NOTCH2, entraînant des anomalies dans plusieurs systèmes d'organes tels que le foie, le cœur, les yeux, le squelette et les reins. L'anneau embryonnaire postérieur est la manifestation oculaire la plus caractéristique.

Le syndrome d'alcoolisme fœtal est une maladie congénitale irréversible causée par la consommation d'alcool pendant la grossesse, se manifestant par des traits faciaux caractéristiques, un retard de croissance, des troubles neurocomportementaux et diverses complications oculaires.

Maladie génétique de la membrane basale caractérisée par une triade de néphropathie progressive, surdité neurosensorielle et anomalies oculaires, due à des mutations des gènes du collagène de type IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). La forme liée à l'X représente environ 85 % des cas, avec une évolution plus sévère chez les hommes.

Trouble neurodéveloppemental causé par la perte de fonction de la copie maternelle du gène UBE3A sur le chromosome 15q11-q13. Peut s'accompagner de complications ophtalmiques telles que strabisme, nystagmus et hypopigmentation.

Maladie héréditaire rare autosomique dominante due à une mutation du gène NR2F1. Elle se caractérise par une atrophie optique, une déficience intellectuelle et un retard de développement, et peut s'accompagner de troubles visuels corticaux.

Les syndromes d'innervation anormale congénitale des nerfs crâniens (CCDDs) sont un groupe de troubles congénitaux et non progressifs du mouvement oculaire dus à un développement anormal des nerfs crâniens. Ils incluent le syndrome de Duane et la CFEOM, et se manifestent par un strabisme paralytique dû à une innervation anormale des muscles extra-oculaires.

Maladie génétique rare autosomique récessive causée par des mutations bialléliques du gène OPA1. Elle se manifeste par une atrophie optique débutant dans l'enfance, associée à des symptômes neurologiques variés tels qu'ataxie cérébelleuse, paraplégie spastique et neuropathie périphérique.

Strabisme vertical caractérisé par une limitation de l'élévation de l'œil en adduction due à une anomalie du complexe tendon-trochlée du muscle oblique supérieur. Classé en congénital et acquis, avec souvent une résolution spontanée, mais une intervention chirurgicale est indiquée en cas d'hypotropie sévère ou de torticolis.

Maladie autosomique dominante caractérisée par une hyperferritinémie sans surcharge en fer et une cataracte bilatérale précoce, due à une mutation IRE du gène FTL entraînant une surproduction de L-ferritine. La distinction avec l'hémochromatose héréditaire est importante.

Groupe de maladies où les sutures du crâne fusionnent prématurément, entraînant des déformations crâniennes et des complications neurologiques. Inclut les syndromes de Crouzon, d'Apert et de Pfeiffer, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire.

Le syndrome de Duane est un syndrome de strabisme non progressif dû à une anomalie congénitale du nerf abducens. Cet article décrit la classification clinique, la physiopathologie et le traitement.

Le syndrome de Duane (Duane retraction syndrome; DRS) est un syndrome de strabisme non progressif caractérisé par une anomalie congénitale du nerf abducens et une innervation anormale du muscle droit externe par le nerf oculomoteur. Cet article explique la classification, la physiopathologie, le diagnostic et les indications chirurgicales.

Maladie autosomique récessive extrêmement rare causée par des mutations perte de fonction du gène HOXA1, entraînant une dysgénésie du tronc cérébral. Les principales caractéristiques sont une paralysie congénitale du regard horizontal conjugué, une surdité neurosensorielle, une hypoventilation centrale et un retard de développement.

Syndrome craniofacial congénital résultant d'une anomalie de développement des premier et deuxième arcs branchiaux, caractérisé par la triade : dermoïde épibulbaire, appendices pré-auriculaires et fistules pré-auriculaires. Peut également s'accompagner d'anomalies vertébrales, cardiaques, rénales et du système nerveux central.

Dysplasie ectodermique rare due à une mutation du gène TWIST2. Caractérisée par une hypoplasie palpébrale, une macrostomie, une microtie et une peau lâche. Le traitement se concentre sur la protection cornéenne et la reconstruction palpébrale.

Syndrome congénital très rare caractérisé par une morphologie craniofaciale distinctive, une cataracte congénitale, une microphtalmie, une hypotrichose, une atrophie cutanée et une petite taille harmonieuse. Environ 90% des cas présentent des manifestations ophtalmologiques, nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire.

Ciliopathie due à un dysfonctionnement des cils primaires, caractérisée par la triade : signe de la dent molaire, hypotonie et retard de développement. Elle s'accompagne de diverses manifestations ophtalmologiques telles qu'une apraxie oculomotrice et une dystrophie rétinienne.

Maladie génétique congénitale rare caractérisée par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle, un retard de croissance postnatal, des anomalies squelettiques et des anomalies des crêtes dermatoglyphiques. Causée par des mutations des gènes KMT2D ou KDM6A, elle peut s'accompagner de diverses anomalies ophtalmologiques.

Strabisme acquis tardif fréquent chez les personnes âgées, dû à une dégénérescence du tissu conjonctif entre les poulies des muscles extra-oculaires liée à l'âge, entraînant un déplacement vers le bas du muscle droit externe, provoquant une ésotropie à distance et un strabisme vertical rotatoire. Géré par correction prismatique ou chirurgie du strabisme.

Anomalie congénitale de la papille optique caractérisée par un élargissement en entonnoir, un tissu glial blanc et une disposition radiaire des vaisseaux. Elle est fréquemment associée à un décollement de la rétine et liée à l'encéphalocèle transsphénoïdale.

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif autosomique dominante due à une mutation du gène FBN1, provoquant une ectopie du cristallin dans environ 60 % des cas. Il s'accompagne fréquemment de myopie forte, de décollement de rétine, de glaucome et de cataracte. Un examen régulier sous dilatation et une intervention précoce sont cruciaux pour le pronostic visuel.

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène FBN1, entraînant une ectopie du cristallin dans environ 60 % des cas. Il s'accompagne fréquemment de myopie forte, de décollement de rétine, de glaucome et de cataracte. Un examen régulier sous dilatation et une intervention précoce sont déterminants pour le pronostic visuel.

La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale due à un déficit en arylsulfatase B, entraînant une accumulation de dermatane sulfate. Elle provoque une opacité cornéenne progressive, un glaucome et une neuropathie optique, et se caractérise par l'absence de déficience intellectuelle.

Le syndrome de Moebius est une maladie congénitale rare caractérisée par une paralysie du regard horizontal et une paralysie faciale due à une atteinte congénitale des 6e et 7e nerfs crâniens. Il est classé parmi les syndromes de dysinnervation crânienne congénitale (CCDDs).

Maladie génétique causée par l'absence d'expression des gènes paternels dans la région 15q11.2-q13 du chromosome 15. Elle s'accompagne de diverses anomalies ophtalmiques telles que le strabisme (40 %), les erreurs de réfraction et la dépigmentation, nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire.

Le syndrome de rubéole congénitale (SRC) est une anomalie congénitale survenant chez le fœtus suite à une infection rubéoleuse maternelle en début de grossesse, dont les trois principales manifestations sont la cataracte, les cardiopathies congénitales et la surdité. Les symptômes oculaires sont les plus fréquents, incluant rétinopathie pigmentaire, glaucome et microphtalmie.

Le syndrome de Saethre-Chotzen (acrocéphalosyndactylie de type III) est un syndrome craniofacial autosomique dominant dû à une mutation du gène TWIST1. Il s'accompagne fréquemment d'anomalies ophtalmologiques telles que le ptosis et le strabisme.

Syndrome d'hypoparathyroïdie congénitale, retard de développement et malformations (syndrome HRD) dû à une mutation du gène TBCE. S'accompagne fréquemment de manifestations ophtalmiques telles que microphtalmie, opacité cornéenne et tortuosité des vaisseaux rétiniens.

Maladie autosomique dominante due à une mutation du gène SALL1, caractérisée par la triade : anus imperforé, dysplasie auriculaire et malformation du pouce. Peut s'associer à des anomalies rénales, des cardiopathies congénitales, une surdité et des anomalies oculaires.

État d'adaptation sensorielle où la fusion fovéale est absente en raison d'un scotome maculaire unilatéral, mais la fusion périphérique est maintenue. Apparence normale et asymptomatique, mais absence de vision stéréoscopique fine et légère amblyopie. Souvent reconnu comme un bon résultat après une chirurgie du strabisme.

Le syndrome de Weill-Marchesani (WMS) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif caractérisée par une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, un glaucome secondaire, une petite taille et une brachydactylie. Sa fréquence est d'environ 1 cas pour 100 000 personnes, et une prise en charge ophtalmologique précoce détermine le pronostic visuel.

Le traumatisme crânien par maltraitance (AHT) est un traumatisme crânien infligé aux nourrissons et aux jeunes enfants. Les secousses ou les coups provoquent des signes caractéristiques du fond d'œil tels que des hémorragies rétiniennes, un décollement rétinien et des plis rétiniens. La sensibilité des hémorragies rétiniennes est de 85 % et la spécificité de 94 %, ce qui fait de l'examen du fond d'œil un outil majeur pour le diagnostic de l'AHT.

Groupe hétérogène de maladies causées par des anomalies génétiques de la jonction neuromusculaire. Dès la naissance ou l'enfance, se manifestent par un ptosis fatigable, une paralysie oculomotrice et une faiblesse musculaire des membres, nécessitant un traitement basé sur le sous-type génétique.

Le syndrome PHACES est une neurocutanéose rare associant un hémangiome infantile géant de la face à des malformations de la fosse postérieure, des anomalies artérielles, des anomalies cardiaques, des anomalies oculaires et une fente sternale.

Le synoptophore (grand amblyoscope) est un instrument doté de systèmes optiques indépendants pour chaque œil, permettant d'examiner et d'entraîner la vision binoculaire (vision simultanée, fusion, stéréopsie). Il permet la quantification de l'angle subjectif du strabisme dans 9 directions, la mesure de l'amplitude de fusion et la mesure de la cyclodéviation. Il est également utilisé pour l'orthoptie chez les enfants strabiques ou amblyopes à partir de 3 ans.

Maladie où la suture coronale d'un côté du crâne se ferme prématurément, entraînant fréquemment une déformation asymétrique de l'orbite, un strabisme, un astigmatisme anisométropique et une amblyopie. Le traitement consiste en une suturectomie endoscopique ou une avancée fronto-orbitaire.

Aperçu des termes de base en génétique ophtalmique, des types et stratégies de sélection des tests génétiques, et des ressources utiles pour le diagnostic et la gestion des maladies oculaires héréditaires.

Le test de couverture est l'étalon-or des examens objectifs pour évaluer la présence, le type et le degré de déviation oculaire (strabisme). Nous expliquons les procédures et l'interprétation du test d'occlusion, du test d'occlusion-déocclusion, du test d'occlusion alternée et du test de couverture avec prismes.

Méthode d'examen clinique pour enregistrer les dysfonctionnements ou hyperactions des muscles oculomoteurs et évaluer le strabisme incomitant. Explication du diagramme de Hess qui enregistre schématiquement la déviation oculaire à l'aide de lunettes rouge-vert.

Le test des 4 points de Worth (W4LT) est un examen clinique qui évalue la vision binoculaire (fusion, suppression, correspondance rétinienne anormale, diplopie) à l'aide de lunettes rouge-vert. Il peut être réalisé dès l'âge de 3 ans, à la fois de près et de loin.

Test de Parks-Bielschowsky en trois étapes pour identifier le muscle paralysé dans l'hypertropie (paralysie du muscle oblique supérieur, etc.). Les trois étapes (regard primaire, regard latéral, inclinaison de la tête) permettent de réduire les muscles candidats.

Explication des maladies oculaires, des méthodes de diagnostic et des traitements à l'origine de la position anormale de la tête (torticolis oculaire) en tant que mécanisme compensatoire d'une anomalie oculaire.

Traitement du strabisme par injection de toxine botulique de type A dans les muscles extra-oculaires. Approuvé en 2015 (Botox®), indication remboursée pour le strabisme chez les patients âgés de 12 ans et plus. Détail des critères de qualification des praticiens et du protocole d'administration selon les directives de la Société japonaise de strabologie et de la Société japonaise de neuro-ophtalmologie.

Injection de toxine botulique de type A dans les muscles extra-oculaires pour traiter le strabisme. Peut être une alternative à la chirurgie pour l'ésotropie avec un angle de déviation petit à modéré.

Explication des indications, techniques et complications de la transposition musculaire pour les troubles fonctionnels des muscles extraoculaires tels que le strabisme paralytique et le syndrome de Duane. Couvre les principales techniques : transposition complète du tendon, méthode de Hummelsheim, méthode de Jensen, méthode de Nishida.

Anomalie chromosomique où le chromosome 13 est présent en trois exemplaires, associée fréquemment à des malformations oculaires graves telles que microphtalmie, anophtalmie et colobome. Le pronostic vital est sombre, mais les progrès récents des soins intensifs ont amélioré la survie.

Trouble de la motilité oculaire où l'élévation d'un œil est limitée à la fois en adduction et en abduction. Souvent congénital, se manifestant par une hypotropie, un ptosis et une position anormale de la tête.

La dyslexie est un trouble d'apprentissage dû à une anomalie neurologique du traitement phonologique. Cet article explique sa relation avec la vision, son diagnostic et son traitement.

Uvéite panuvéite destructrice mystérieuse localisée au Népal. L'association avec les papillons blancs (genre Gazalina) est établie épidémiologiquement, touchant principalement les enfants, dont les deux tiers sont déjà aveugles lors de la consultation.

Le xanthogranulome juvénile (XGJ) est la forme la plus courante d'histiocytose non langerhansienne, survenant principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants, caractérisée par des nodules cutanés jaunes. L'œil est le site d'infiltration extra-cutanée le plus fréquent du XGJ, et les lésions iriennes peuvent provoquer une hémorragie de la chambre antérieure et un glaucome secondaire.

L'œil kystique congénital (CCE) est une malformation oculaire congénitale extrêmement rare dans laquelle un kyste se forme dans l'orbite à la place du globe oculaire en raison d'un défaut d'invagination de la vésicule optique primitive au début du développement embryonnaire. Le traitement standard consiste en l'ablation du kyste et la mise en place d'une prothèse oculaire.