L’atrésie ponctuelle (punctal atresia) est une condition congénitale où le point lacrymal (lacrimal punctum) est absent. Elle est également appelée agénésie ponctuelle (punctal agenesis: PA). Il s’agit d’une absence congénitale d’un ou plusieurs points lacrymaux supérieurs et inférieurs, moins fréquente que l’occlusion ponctuelle (occlusion membraneuse), mais rencontrée cliniquement de temps en temps.
Le point lacrymal s’ouvre au sixième mois de gestation et devient perméable au méat nasal inférieur à la naissance. La canalisation de l’ectoderme du système lacrymal commence à la 12e semaine de grossesse et progresse vers l’extérieur jusqu’au septième mois, où le point lacrymal s’ouvre au sommet du bord palpébral. La canalisation commence au niveau du sac lacrymal et progresse vers le canalicule lacrymal proximal et vers la cavité nasale distale. Le développement du point lacrymal et de la paroi du canalicule est étroitement lié au développement des premier et deuxième arcs branchiaux dans la région naso-maxillaire.
Contrairement à une simple occlusion membraneuse, l’atrésie ponctuelle sévère s’accompagne souvent d’une obstruction étendue des canalicules lacrymaux horizontal et vertical. Par conséquent, le choix du traitement dépend largement de l’état des canalicules lacrymaux.
QQuelle est la différence entre l'atrésie ponctuelle et la sténose ponctuelle ?
A
L’atrésie ponctuelle est une condition congénitale où le point lacrymal lui-même est absent. La sténose ponctuelle fait référence à un rétrécissement acquis du point lacrymal dû à une infection, un traumatisme, une inflammation, une tumeur, des effets médicamenteux, etc. Le diagnostic différentiel repose sur une anamnèse détaillée et la vérification des médicaments utilisés.
Épiphora : symptôme le plus courant. L’absence de point lacrymal entrave l’évacuation des larmes.
Sécrétions oculaires : absentes en l’absence d’infection. Plus fréquentes en cas d’atteinte du canalicule lacrymal proximal que d’absence des points et canalicules lacrymaux supérieur et inférieur.
Rougeur et douleur : observées en cas de dacryocystite ou de gonflement du sac lacrymal.
Cas asymptomatiques : même en l’absence de point lacrymal, certains yeux peuvent pleurer occasionnellement ou ne pas présenter d’épiphora. Contrairement à l’obstruction congénitale du canal nasolacrymal, l’absence de sécrétions oculaires est caractéristique, ce qui peut retarder la première consultation.
Examen à la lampe à fente : Absence de papille punctale ou de fossette à l’emplacement normal du point lacrymal. Rarement, des cils peuvent être observés en dedans de la position normale du point lacrymal.
Disparition du phénomène de baiser : Normalement, les points lacrymaux supérieur et inférieur se touchent lors du clignement (phénomène de baiser). Une anomalie du point lacrymal empêche ce contact, réduisant l’absorption des larmes.
Examen du point lacrymal : L’examen du point lacrymal est souvent négligé, mais les informations qu’il fournit sont très nombreuses. En particulier chez les patients atteints de larmoiement et chez les enfants, il faut toujours vérifier la présence du point lacrymal.
Les signes oculaires associés rapportés comprennent l’absence de caroncule lacrymale, l’obstruction du canal lacrymo-nasal, le kyste du canalicule lacrymal, les skin tags palpébraux, le distichiasis, l’exotropie, les erreurs de réfraction, le ptosis, l’entropion, la blépharite, l’épicanthus, l’amblyopie et le nystagmus.
L’étiologie de l’atrésie des points lacrymaux se divise principalement en formes sporadiques et héréditaires.
Sporadique : l’étiologie la plus courante. Elle peut survenir isolément ou en association avec des syndromes ophtalmiques et systémiques.
Héréditaire : une transmission autosomique dominante avec des phénotypes et une pénétrance variables a été rapportée.
Les perturbations du développement craniofacial, en particulier de la région naso-maxillaire, sont associées à une hypoplasie des tissus lacrymaux et à d’autres anomalies ophtalmiques. Environ 43 % des patients atteints d’atrésie des points lacrymaux présentent des anomalies systémiques ou des syndromes héréditaires, les plus fréquents étant la dysplasie ectodermique et le syndrome de Down. Elle est également fréquemment associée aux syndromes de Treacher Collins et de Nager, qui comportent une hypoplasie mandibulaire et maxillaire.
Les principaux syndromes rapportés en association avec l’atrésie des points lacrymaux sont énumérés ci-dessous.
Syndrome de Down, syndrome de délétion 22q11.2, syndrome de microdélétion 1q21.1
Autres
Syndrome LADD, syndrome de Treacher Collins, syndrome CHARGE, syndrome d’Apert
Des associations ont également été rapportées avec le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Möbius, le syndrome oto-rénal, la neurofibromatose de type 1, le syndrome mammaire des membres, le syndrome d’anophtalmie-microptalmie congénitale, le syndrome de Johanson-Blizzard et le syndrome de Pashayan.
QL'atrésie des points lacrymaux est-elle héréditaire ?
A
Des cas de transmission autosomique dominante ont été rapportés. Environ 43 % des cas présentent des anomalies systémiques ou des syndromes héréditaires. En cas d’antécédents familiaux, un conseil génétique est utile.
L’atrésie des points lacrymaux est un diagnostic clinique nécessitant une anamnèse détaillée et un examen attentif.
Examen à la lampe à fente : Confirmer l’absence de papille lacrymale ou de dépression à l’emplacement attendu du point lacrymal. L’absence de papille lacrymale peut indiquer une agénésie du canalicule lacrymal, nécessitant une attention particulière.
Test de perméabilité lacrymale : Injecter une solution saline à partir du point lacrymal et vérifier l’écoulement dans la cavité nasale. Si le point lacrymal est absent, le test est impossible ; si un point lacrymal est présent d’un côté, l’évaluation peut être effectuée de ce côté.
Dacryocystographie : Visualiser les détails anatomiques du système d’excrétion lacrymale. Injecter un produit de contraste à partir du point lacrymal supérieur ou inférieur et réaliser des clichés.
Endoscopie lacrymale : permet d’observer directement l’intérieur du canal lacrymal et de diagnostiquer précisément le site d’obstruction.
Test de disparition du colorant : on colore les larmes avec de la fluorescéine et on observe la persistance du colorant après 5 à 10 minutes. Une persistance indique un trouble de la fonction lacrymale.
Les principaux diagnostics différentiels sont présentés ci-dessous.
Maladie différentielle
Point clé du diagnostic différentiel
Sténose du point lacrymal
Acquise. Antécédents de médicaments ou d’inflammation.
Obstruction du canal lacrymo-nasal
Écoulement oculaire visqueux comme symptôme principal
Œil sec
Larmoiement réflexe. Diminution de la sécrétion lacrymale
Obstruction du canalicule lacrymal
Causes : infection, traumatisme, médicaments
À la naissance, environ la moitié des cas présentent une fermeture membraneuse du point lacrymal, qui s’ouvre spontanément par la suite. Il est nécessaire de distinguer cette fermeture membraneuse transitoire de l’agenésie congénitale du point lacrymal.
Le traitement de l’atrésie du point lacrymal se divise en traitement médical et traitement chirurgical. Les patients asymptomatiques sans larmoiement ni infection peuvent être surveillés, et l’instillation d’antibiotiques n’est pas nécessaire. Si le larmoiement est le seul symptôme, l’infection ne survient pas en l’absence de traitement, donc la décision d’opérer doit être prise avec une grande prudence.
Prise en charge des complications : Chez les patients présentant une dacryocystite, un gonflement du sac lacrymal ou un mucocèle, un antibiotique oral empirique couvrant les bactéries à Gram positif peut être nécessaire.
Compresses chaudes et massage : Efficaces pour réduire le gonflement du sac lacrymal.
Cas graves : si les antibiotiques oraux n’améliorent pas la situation ou s’il y a des signes de progression vers une cellulite orbitaire, des antibiotiques basés sur les résultats de culture ou une administration intraveineuse sont nécessaires.
Le traitement curatif de l’atrésie du point lacrymal nécessite souvent une intervention chirurgicale. La technique chirurgicale varie en fonction de l’étendue de l’obstruction et de l’état du canalicule lacrymal.
Fermeture membraneuse uniquement
Incision et dilatation du point lacrymal : à l’aide d’un dilatateur de point lacrymal (punctal dilator) ou d’une lame pointue, on incise le tissu membraneux pour créer un passage vers le système canaliculaire.
Dacryocystorhinostomie : Si le point lacrymal est visible et que son centre déprimé semble membraneux, il peut être facilement ouvert en perçant le centre avec une aiguille de dilatation du point lacrymal à pointe acérée. Dilatez le point lacrymal avec un dilatateur de canal lacrymal ; si aucune sténose distale n’est présente, la mise en place d’un tube n’est pas nécessaire. En cas d’obstruction congénitale du canal lacrymo-nasal, un sondage est également effectué. Les cas nécessitant des instruments tranchants tels qu’un scalpel ou une aiguille sont difficiles et une orientation vers un spécialiste des voies lacrymales est souhaitable.
En cas de réocclusion : insérer un bouchon méatique pendant 2 à 4 semaines puis le retirer ; si réocclusion, placer un tube de silicone pendant 1 à 2 mois.
Obstruction canaliculaire associée
Obstruction proximale : créer un néo-punctum par marsupialisation canaliculaire et mise en place d’un tube de Jones.
Sténose canaliculaire : réaliser une trépanation canaliculaire avec pose d’un stent. Le stent Mini-Monoka, auto-maintenu, aurait un taux de succès élevé. Le stent est généralement laissé en place 6 à 12 mois.
Tissu canaliculaire insuffisant
CDCR : en cas d’insuffisance de tissu canaliculaire, le traitement standard est la conjonctivodacryocystorhinostomie avec mise en place d’un tube de Jones.
Aplasie complète des points lacrymaux : en cas d’absence de tous les points lacrymaux supérieurs et inférieurs, la dacryocystorhinostomie conjonctivale est le seul traitement, mais les résultats sont médiocres.
QL'atrésie du point lacrymal nécessite-t-elle toujours une intervention chirurgicale ?
A
Les cas asymptomatiques sans larmoiement ni infection peuvent être surveillés. Si seul le larmoiement est présent, l’absence de traitement n’entraîne pas d’infection. L’indication chirurgicale est déterminée avec prudence en fonction de la sévérité des symptômes et des souhaits du patient.
QComment la méthode chirurgicale de l'atrésie du point lacrymal est-elle déterminée ?
A
La technique chirurgicale varie selon l’étendue de l’obstruction et l’état du canalicule lacrymal. Si seule une fermeture membraneuse est présente, une ponction du point lacrymal ou un bougienage peut être efficace, mais en cas d’obstruction canaliculaire associée, la mise en place d’un stent ou une CDCR est envisagée. Voir la section Traitement chirurgical pour plus de détails.
Le système lacrymal se développe à partir de l’ectoderme pendant la période embryonnaire. La canalisation commence à la 12e semaine de gestation et progresse à la fois proximalement (vers les canalicules) et distalement (vers la cavité nasale) à partir du sac lacrymal. Au 7e mois, la canalisation progresse latéralement et les points lacrymaux s’ouvrent au sommet du bord palpébral.
Le développement des points lacrymaux et des parois canaliculaires est étroitement lié au développement des premier et deuxième arcs branchiaux dans la région naso-maxillaire. Par conséquent, les troubles du développement cranio-facial, en particulier dans la région naso-maxillaire, s’accompagnent d’une hypoplasie du tissu lacrymal. Ceci est considéré comme l’une des raisons pour lesquelles l’atrésie des points lacrymaux est fréquemment associée à des maladies telles que le syndrome de Treacher Collins et le syndrome de Nager, qui impliquent une hypoplasie mandibulaire et maxillaire.
La sévérité de l’atrésie des points lacrymaux présente un spectre. Les cas légers se limitent à une fermeture membraneuse du seul point lacrymal, tandis que les cas sévères impliquent une obstruction étendue non seulement du point lacrymal mais aussi des canalicules horizontal et vertical. Le degré de développement canaliculaire influence grandement le choix du traitement et le pronostic. Les cas sans papille lacrymale sont susceptibles de présenter une hypoplasie canaliculaire, ce qui augmente la difficulté du traitement chirurgical.
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