Atresia puntal (punctal atresia) é uma condição na qual o ponto lacrimal (lacrimal punctum) está ausente congenitamente. Também chamada de agenesia puntal (punctal agenesis: PA). Congenitamente, um ou mais pontos lacrimais superiores e inferiores estão ausentes, sendo menos frequente que a oclusão puntal (oclusão membranosa), mas encontrada ocasionalmente na prática clínica.
O ponto lacrimal se abre no sexto mês de gestação e se comunica com o meato nasal inferior ao nascimento. A canalização do ectoderma do sistema lacrimal começa na 12ª semana de gestação e progride para fora até o sétimo mês, abrindo o ponto lacrimal no ápice da margem palpebral. A canalização começa no saco lacrimal, em direção ao canalículo lacrimal proximal e à via nasal distal. O desenvolvimento do ponto lacrimal e da parede do canalículo está intimamente relacionado ao desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais na região nasomaxilar.
Diferentemente da oclusão membranosa simples, a atresia puntal grave frequentemente acompanha oclusão extensa dos canalículos horizontais e verticais. Portanto, a escolha do tratamento depende muito da condição do canalículo.
QQual a diferença entre atresia puntal e estenose puntal?
A
Atresia puntal é uma condição na qual o próprio ponto lacrimal está ausente congenitamente. Estenose puntal é uma condição na qual o ponto lacrimal se estreita devido a causas adquiridas, como infecção, trauma, inflamação, tumor ou efeitos de medicamentos. O diagnóstico diferencial é feito por anamnese detalhada e confirmação dos medicamentos utilizados.
Epífora: O sintoma mais comum. A ausência do ponto lacrimal prejudica a drenagem das lágrimas.
Secreção ocular: Não ocorre sem infecção. É mais frequente quando há envolvimento do canalículo lacrimal proximal, do que na ausência dos pontos e canalículos lacrimais superior e inferior.
Hiperemia e dor: Presentes quando há complicação de dacriocistite ou tumefação do saco lacrimal.
Casos assintomáticos: Mesmo em olhos sem ponto lacrimal, pode haver lacrimejamento ocasional ou nenhum lacrimejamento. Diferentemente da obstrução congênita do ducto nasolacrimal, a secreção ocular está ausente, o que pode atrasar a primeira consulta.
Achados à lâmpada de fenda: Ausência de papila puntal (punctal papilla) ou depressão (dimple) no local onde o ponto lacrimal deveria estar. Raramente, cílios são observados medialmente à posição normal do ponto lacrimal.
Desaparecimento do fenômeno do beijo: Normalmente, os pontos lacrimais superior e inferior se tocam durante o piscar (fenômeno do beijo). Se o beijo não ocorre devido a anormalidade do ponto lacrimal, a absorção do filme lacrimal diminui.
Exame do ponto lacrimal: O exame do ponto lacrimal é frequentemente negligenciado, mas as informações obtidas são muito valiosas. Especialmente em pacientes com epífora e crianças, a presença do ponto lacrimal deve sempre ser verificada.
As complicações associadas à atresia do ponto lacrimal incluem: dacriocistite (dacryocystitis), dacriocele (dacryocele), fístula lacrimal (lacrimal fistula), mucocele lacrimal (lacrimal mucocele).
A etiologia da oclusão do ponto lacrimal é amplamente classificada em esporádica e hereditária.
Esporádica: É a etiologia mais comum. Pode ocorrer isoladamente ou associada a síndromes oftálmicas e sistêmicas.
Hereditária: Foi relatada herança autossômica dominante com fenótipos e penetrância variáveis.
Distúrbios no desenvolvimento craniofacial, especialmente na área nasomaxilar, levam à hipoplasia do tecido lacrimal e outros defeitos oftálmicos. Cerca de 43% dos pacientes com oclusão do ponto lacrimal apresentam anormalidades sistêmicas ou síndromes hereditárias, sendo as mais comuns a displasia ectodérmica e a síndrome de Down. Também é frequentemente associada às síndromes de Treacher Collins e Nager, que cursam com hipoplasia mandibular e maxilar.
As principais síndromes relatadas em associação com a oclusão do ponto lacrimal estão listadas abaixo.
Síndrome de Down, síndrome de deleção 22q11.2, síndrome de microdeleção 1q21.1
Outros
Síndrome de LADD, Síndrome de Treacher Collins, Síndrome CHARGE, Síndrome de Apert
Além disso, foram relatadas associações com síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Moebius, síndrome do arco branquial-ouvido-rim, neurofibromatose tipo 1, síndrome do membro-mamário, síndrome de anencefalia congênita-microftalmia, síndrome de Johanson-Blizzard e síndrome de Pashayan.
QA atresia do ponto lacrimal é hereditária?
A
Há relatos de herança autossômica dominante. Cerca de 43% dos casos apresentam anormalidades sistêmicas ou síndromes hereditárias. Se houver histórico familiar, o aconselhamento genético é útil.
A atresia do ponto lacrimal é um diagnóstico clínico que requer anamnese detalhada e exame cuidadoso.
Exame com lâmpada de fenda: Confirmar a ausência de papila do ponto lacrimal ou depressão no local onde o ponto deveria estar. Se a papila lacrimal não for encontrada, pode haver hipoplasia do canalículo lacrimal, exigindo atenção.
Teste de permeabilidade do ducto lacrimal: Injetar solução salina a partir do ponto lacrimal e verificar o fluxo para o nariz. Se o ponto estiver ausente, o teste não pode ser realizado, mas se um dos pontos estiver presente, a avaliação é feita por esse lado.
Dacriocistografia (dacryocystography): Visualizar os detalhes anatômicos do sistema excretor lacrimal. O contraste é injetado a partir de um dos pontos (superior ou inferior) e então é realizada a imagem.
Endoscopia do ducto lacrimal: Permite a observação direta do lúmen do ducto lacrimal e o diagnóstico preciso do local da obstrução.
Teste de desaparecimento do corante: As lágrimas são coradas com fluoresceína e o resíduo do corante é observado após 5-10 minutos. A presença de resíduo indica disfunção na drenagem lacrimal.
Os principais diagnósticos diferenciais são apresentados abaixo.
Lacrimejamento reflexo. Diminuição da secreção lacrimal
Obstrução do canalículo lacrimal
Infecção, trauma, medicamentos como causas
Ao nascimento, cerca de metade dos casos apresenta fechamento membranoso do ponto lacrimal, que subsequentemente se abre espontaneamente. Esse fechamento membranoso transitório deve ser diferenciado da agenesia congênita do ponto lacrimal.
O tratamento da estenose do ponto lacrimal divide-se em tratamento clínico e cirúrgico. Pacientes assintomáticos, sem lacrimejamento ou infecção, podem ser observados, não sendo necessário colírio antibiótico. Se o lacrimejamento for o único sintoma, a infecção não ocorrerá mesmo sem tratamento, portanto a decisão de operar deve ser considerada com muita cautela.
Manejo de complicações: Pacientes com dacriocistite, tumefação do saco lacrimal ou mucocele podem necessitar de antibióticos orais empíricos que cubram bactérias Gram-positivas.
Compressas mornas e massagem: Eficazes para reduzir a tumefação do saco lacrimal.
Casos graves: Se não houver melhora com antibióticos orais ou houver sinais de progressão para celulite orbitária, são necessários antibióticos baseados em cultura ou administração intravenosa.
A correção da obstrução do ponto lacrimal geralmente requer cirurgia. A técnica depende da extensão da obstrução e da condição do canalículo lacrimal.
Apenas obstrução membranosa
Incisão e bougie do ponto lacrimal: O tecido membranoso é incisado com um dilatador puntal ou bisturi para criar uma via para o sistema canalicular.
Punctoplastia: Se a papila lacrimal for visível e seu centro deprimido parecer membranoso, pode ser facilmente aberta perfurando o centro com uma agulha dilatadora puntal afiada. O ponto é dilatado com um dilatador canalicular e, se não houver estenose distal, a colocação de tubo não é necessária. Se houver obstrução congênita do ducto nasolacrimal, a sondagem também é realizada. Casos que requerem instrumentos cortantes como bisturi ou agulha são de alta dificuldade e é recomendável encaminhamento a um especialista em vias lacrimais.
Na reoclusão: Inserir plugue punctual por 2–4 semanas e remover; se reoclusão, colocar tubo de silicone por 1–2 meses.
Oclusão do canalículo lacrimal associada
Oclusão proximal: Criar um neo-punctum por marsupialização canalicular e colocação de tubo de Jones.
Estenose canalicular: Realizar trefinação canalicular e colocação de stent. O stent Mini-Monoka é auto-retentivo e tem alta taxa de sucesso. O stent geralmente permanece por 6–12 meses.
Tecido canalicular insuficiente
CDCR: Se o tecido canalicular for insuficiente, o tratamento padrão é a conjuntivodacriocistorrinostomia com colocação de tubo de Jones.
Ausência total dos pontos lacrimais: Se os pontos lacrimais superior e inferior estiverem todos ausentes, a única terapia é a anastomose conjuntivo-sacal, mas os resultados do tratamento não são bons.
QA atresia do ponto lacrimal sempre requer cirurgia?
A
Casos assintomáticos sem lacrimejamento ou infecção podem ser observados. Se apenas o lacrimejamento for o sintoma, a infecção não ocorrerá mesmo sem tratamento. A indicação cirúrgica é determinada cuidadosamente com base na gravidade dos sintomas e na vontade do paciente.
QComo é determinada a técnica cirúrgica para atresia do ponto lacrimal?
A
A técnica cirúrgica varia conforme a extensão da obstrução e o estado do canalículo lacrimal. Se for apenas obstrução membranosa, a punção do ponto lacrimal ou bougienagem são eficazes, mas se houver obstrução canalicular associada, considera-se a colocação de stent ou CDCR. Consulte a seção Tratamento Cirúrgico para detalhes.
6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência
O sistema lacrimal desenvolve-se a partir do ectoderma durante o período embrionário. A canalização começa na 12ª semana de gestação, progredindo do saco lacrimal tanto proximalmente (canalículos) quanto distalmente (cavidade nasal). Até o 7º mês, a canalização avança lateralmente, e o ponto lacrimal se abre no ápice da borda palpebral.
O desenvolvimento do ponto lacrimal e da parede do canalículo está intimamente relacionado ao desenvolvimento do primeiro e segundo arcos faríngeos na região nasomaxilar. Portanto, distúrbios do desenvolvimento craniofacial, especialmente na região nasomaxilar, são acompanhados por hipoplasia do tecido lacrimal. Acredita-se que esta seja uma das razões pelas quais a atresia do ponto lacrimal é frequentemente associada a doenças com hipoplasia mandibular e maxilar, como a síndrome de Treacher Collins e a síndrome de Nager.
Existe um espectro de gravidade na atresia do ponto lacrimal. Casos leves apresentam apenas obstrução membranosa do ponto, enquanto casos graves são acompanhados por obstrução extensa dos canalículos horizontal e vertical. O grau de desenvolvimento canalicular influencia significativamente a escolha do tratamento e o prognóstico. Em casos sem papila lacrimal, é provável que haja hipoplasia canalicular, aumentando a dificuldade do tratamento cirúrgico.
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