Punktal atrezi, lakrimal punktumun doğuştan yokluğudur. Punktal agenezi (PA) olarak da adlandırılır. Doğuştan bir veya daha fazla üst ve alt punktumun eksikliği söz konusudur; punktal tıkanıklıktan (membranöz tıkanıklık) daha az sıklıkta görülse de klinikte zaman zaman karşılaşılan bir hastalıktır.
Punktum, gebeliğin 6. ayında açılır ve doğumda alt meatusa açılır. Lakrimal sistemin ektodermal kanalizasyonu gebeliğin 12. haftasında başlar ve 7. aya kadar dışa doğru ilerleyerek göz kapağı kenarının tepesinde punktumun açılmasını sağlar. Kanalizasyon lakrimal keseden başlar, proksimal lakrimal kanalikül yönüne ve distal nazal yöne doğru ilerler. Punktum ve lakrimal kanalikül duvarının gelişimi, nazomaksiller bölgedeki birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimiyle yakından ilişkilidir.
Basit membranöz tıkanıklıktan farklı olarak, şiddetli punktal atrezide sıklıkla horizontal ve vertikal lakrimal kanaliküllerde yaygın tıkanıklık eşlik eder. Bu nedenle, tedavi seçeneği büyük ölçüde lakrimal kanalikül durumuna bağlıdır.
QLakrimal punktum atrezisi ve lakrimal punktum stenozu arasındaki fark nedir?
A
Lakrimal punktum atrezisi, punktumun doğuştan yokluğudur. Lakrimal punktum stenozu ise enfeksiyon, travma, inflamasyon, tümör veya ilaç etkisi gibi edinsel nedenlerle punktumun daralmasıdır. Ayırıcı tanı, ayrıntılı öykü ve kullanılan ilaçların sorgulanması ile yapılır.
Epifora (göz yaşarması): En sık görülen belirtidir. Punktum olmadığı için gözyaşı drenajı bozulur.
Göz akıntısı: Enfeksiyon yoksa görülmez. Üst ve alt punktum ve kanalikül yokluğundan ziyade proksimal kanalikül tutulumunda daha sık ortaya çıkar.
Kızarıklık ve ağrı: Dakriyosistit veya lakrimal kese şişliği eşlik ediyorsa görülür.
Asemptomatik olgular: Punktumu olmayan gözlerde bazen ara sıra yaşarma veya hiç yaşarma olmayabilir. Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığından farklı olarak göz akıntısı görülmemesi karakteristiktir, bu nedenle ilk başvuru gecikebilir.
Yarık lamba mikroskopi bulguları: Punktumun olması gereken bölgede punktal papilla veya çöküntü (dimple) görülmez. Nadiren, normal punktum pozisyonunun iç kısmında kirpikler görülebilir.
Öpüşme fenomeninin kaybı: Normalde üst ve alt punktumlar göz kırpma sırasında birleşir (öpüşme fenomeni). Punktum anomalisinde öpüşme gerçekleşmezse gözyaşı emilimi azalır.
Punktum muayenesi: Punktum muayenesi sıklıkla gözden kaçabilir, ancak punktumdan elde edilen bilgiler çok fazladır. Özellikle epifora hastalarında ve çocuklarda punktum varlığı mutlaka kontrol edilmelidir.
Punktum atrezisine bağlı komplikasyonlar arasında dakriyosistit, dakriyosel, lakrimal fistül ve lakrimal mukosel bulunur.
İlişkili oküler bulgular arasında lakrimal karunkül yokluğu, nazolakrimal kanal tıkanıklığı, kanalikül kisti, göz kapağı deri etiketi, distikiyazis, ekzotropya, refraksiyon kusuru, pitozis, entropiyon, blefarit, epikantus, ambliyopi ve nistagmus bildirilmiştir.
Punktum atrezisinin etiyolojisi temel olarak sporadik ve herediter olarak sınıflandırılır.
Sporadik: En yaygın etyolojidir. Tek başına veya oftalmik ve sistemik sendromlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir.
Kalıtsal: Mutasyonlarla ilişkili fenotipler ve penetrans ile otozomal dominant kalıtım bildirilmiştir.
Kraniyofasiyal gelişim, özellikle nazomaksiller bölgedeki bozukluklar, lakrimal doku agenezisi ve diğer oftalmik defektlerle birlikte görülür. Punctal atrezili hastaların yaklaşık %43’ünde sistemik anormallikler veya kalıtsal sendromlar bulunur; en yaygın olanları ektodermal displazi ve Down sendromudur. Ayrıca mandibula ve maksilla hipoplazisi ile seyreden Treacher Collins sendromu ve Nager sendromunda da sık görülür.
Punctal atrezi ile ilişkili olduğu bildirilen başlıca sendromlar aşağıda listelenmiştir.
Ayrıca Cornelia de Lange sendromu, Moebius sendromu, brankiyootorenal sendrom, nörofibromatozis tip 1, Limb Mammary sendromu, konjenital anoftalmi/mikroftalmi sendromu, Johanson-Blizzard sendromu ve Pashayan sendromu ile ilişki de bildirilmiştir.
QPunktal atrezi kalıtsal mıdır?
A
Otozomal dominant kalıtım bildirilmiştir. Vakaların yaklaşık %43’ünde sistemik anormallikler veya kalıtsal sendromlar görülür. Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık faydalıdır.
Punktum lakrimalis atrezisi, ayrıntılı öykü alma ve dikkatli muayene gerektiren klinik bir tanıdır.
Yarık lamba biyomikroskopisi: Punktum lakrimalisin bulunması gereken bölgede punktum papillası veya çöküntüsü olmadığı doğrulanır. Lakrimal papilla yoksa kanalikül agenezisi olabileceği için dikkat edilmelidir.
Lakrimal irrigasyon testi: Punktumdan serum fizyolojik enjekte edilerek buruna akış olup olmadığı kontrol edilir. Punktum yoksa uygulanamaz, ancak tek taraflı punktum varsa o taraftan değerlendirme yapılır.
Dakriyosistografi: Lakrimal boşaltım sisteminin anatomik detaylarını görüntüler. Üst veya alt punktumdan kontrast madde enjekte edilerek görüntüleme yapılır.
Lakrimal endoskopi: Lakrimal kanal lümeninin doğrudan görüntülenmesini sağlar ve tıkanıklık bölgesini doğru bir şekilde teşhis edebilir.
Floresein kaybolma testi: Gözyaşı floresein ile boyanır ve 5-10 dakika sonra boya kalıntısı gözlenir. Boya kalıntısı varsa gözyaşı drenaj fonksiyon bozukluğunu gösterir.
Refleks göz yaşarması. Gözyaşı sekresyonunda azalma
Lakrimal kanalikül tıkanıklığı
Enfeksiyon, travma, ilaç nedenli
Doğumda yaklaşık yarısında punktumda membranöz kapanma görülür, ancak daha sonra kendiliğinden açılır. Bu geçici membranöz kapanma ile konjenital punktum yokluğu ayırt edilmelidir.
Punktum tıkanıklığı tedavisi medikal ve cerrahi olarak ikiye ayrılır. Semptomsuz (göz yaşarması veya enfeksiyon olmayan) hastalar izlenebilir; antibiyotik damla gerekmez. Tek semptom göz yaşarması ise, tedavisiz bırakıldığında enfeksiyon oluşmaz, bu nedenle cerrahi kararı çok dikkatli verilmelidir.
Komplikasyonların yönetimi: Dakriyosistit, lakrimal kese şişliği veya mukoseli olan hastalarda gram-pozitif bakterileri kapsayan ampirik oral antibiyotik gerekebilir.
Sıcak kompres ve masaj: Lakrimal kese şişliğinin azaltılmasında etkilidir.
Ağır vakalar: Oral antibiyotiklerle düzelmeyen veya orbital selülite ilerleme belirtileri olan durumlarda, kültür sonuçlarına dayalı antibiyotikler veya intravenöz uygulama gerekir.
Punktum tıkanıklığının kesin tedavisi genellikle cerrahidir. Cerrahi yöntem, tıkanıklığın kapsamına ve kanalikülün durumuna göre değişir.
Sadece membranöz tıkanıklık
Punktum insizyonu ve buji: Punktum dilatörü veya keskin bir bıçakla membranöz doku kesilerek kanaliküler sisteme geçiş oluşturulur.
Punktoplasti: Lakrimal papilla görülebiliyor ve çökük merkezi membranöz görünüyorsa, keskin uçlu bir punktum dilatör iğnesi ile merkeze delinerek kolayca açılabilir. Punktum, lakrimal dilatör ile genişletilir; distalde darlık yoksa tüp yerleştirilmesi gerekmez. Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı eşlik ediyorsa probing de yapılır. Neşter veya iğne gibi keskin aletler gerektiren vakalar daha zordur ve lakrimal uzmana yönlendirilmesi önerilir.
Tekrar tıkanma durumunda: 2-4 hafta süreyle punktum tıkacı yerleştirilip çıkarılır; tekrar tıkanırsa silikon tüp 1-2 ay süreyle yerleştirilir.
Kanalikül tıkanıklığı eşlik eden
Proksimal tıkanıklık: Kaniküler marsupiyalizasyon ve Jones tüpü yerleştirilmesi ile yeni bir punktum (neo-punktum) oluşturulur.
Kaniküler darlık: Kaniküler trefin perforasyonu ve stent yerleştirilmesi yapılır. Mini-Monoka stent kendiliğinden tutunan bir yapıya sahiptir ve başarı oranı yüksektir. Stent genellikle 6-12 ay süreyle yerinde bırakılır.
Yetersiz kaniküler doku
CDCR: Kaniküler doku yetersiz olduğunda, Jones tüpü yerleştirilmesi ile birlikte konjonktival dakriyosistorinostomi standart tedavidir.
Tam punktum yokluğu: Üst ve alt punktumların tamamı yoksa tek tedavi konjonktival dakriyosistostomidir, ancak tedavi sonuçları iyi değildir.
QPunktum atrezisi mutlaka ameliyat gerektirir mi?
A
Semptomsuz ve enfeksiyonsuz gözyaşı akıntısı vakaları takip edilebilir. Sadece gözyaşı akıntısı varsa, tedavi edilmezse enfeksiyon oluşmaz. Cerrahi endikasyonu semptomların şiddetine ve hastanın isteğine göre dikkatlice değerlendirilir.
QPunktum tıkanıklığında cerrahi yöntem nasıl belirlenir?
A
Tıkanıklığın yaygınlığı ve kanalikül durumuna göre cerrahi yöntem değişir. Sadece membranöz tıkanıklık varsa punktum insizyonu veya buji etkilidir, ancak kanalikül tıkanıklığı eşlik ediyorsa stent yerleştirme veya CDCR düşünülür. Ayrıntılar için Cerrahi Tedavi Bölümüne bakın.
Lakrimal sistem embriyonik dönemde ektodermden gelişir. Kanalizasyon gebeliğin 12. haftasında başlar ve lakrimal keseden proksimale (kanalikül) ve distale (burun boşluğu) doğru ilerler. 7. aya kadar kanalizasyon dışa doğru ilerler ve göz kapağı kenarının tepesinde punktum açılır.
Punktum ve kanalikül duvarının gelişimi, nazomaksiller bölgedeki birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimiyle yakından ilişkilidir. Bu nedenle, kraniyofasiyal gelişim bozuklukları, özellikle nazomaksiller bölgedekiler, lakrimal doku hipoplazisi ile birlikte görülür. Bu, Treacher Collins sendromu ve Nager sendromu gibi mandibula ve maksilla hipoplazisi ile seyreden hastalıklarda punktum tıkanıklığının sık görülmesinin nedenlerinden biri olarak düşünülmektedir.
Punktum tıkanıklığının şiddeti bir spektrum gösterir. Hafif vakalarda sadece punktumda membranöz tıkanıklık olurken, ağır vakalarda punktumun yanı sıra horizontal ve vertikal kanaliküllerde yaygın tıkanıklık eşlik eder. Kanalikül gelişim derecesi tedavi seçimini ve prognozu büyük ölçüde etkiler. Lakrimal papilla olmayan vakalarda kanalikül hipoplazisi olasılığı yüksektir ve cerrahi tedavinin zorluğu artar.
Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
