La atresia del punto lagrimal (punctal atresia) es una condición en la que el punto lagrimal (lacrimal punctum) está ausente de forma congénita. También se denomina agenesia del punto lagrimal (punctal agenesis: PA). Es una afección en la que uno o varios puntos lagrimales superiores e inferiores están ausentes de forma congénita, menos frecuente que la obstrucción del punto lagrimal (obstrucción membranosa), pero que se encuentra ocasionalmente en la práctica clínica.
El punto lagrimal se abre a los 6 meses de gestación y se comunica con el meato inferior al nacer. La canalización del ectodermo del sistema lagrimal comienza a las 12 semanas de gestación y progresa hacia afuera hasta el séptimo mes, abriéndose el punto lagrimal en el borde del párpado. La canalización comienza en el saco lagrimal y avanza hacia el canalículo lagrimal proximal y hacia la cavidad nasal distal. El desarrollo del punto lagrimal y la pared del canalículo lagrimal está estrechamente relacionado con el desarrollo del primer y segundo arco branquial en la región nasomaxilar.
A diferencia de una simple obstrucción membranosa, la atresia grave del punto lagrimal a menudo se acompaña de una obstrucción extensa de los canalículos lagrimales horizontal y vertical. Por lo tanto, la elección del tratamiento depende en gran medida del estado del canalículo lagrimal.
Q¿Cuál es la diferencia entre la atresia del punto lagrimal y la estenosis del punto lagrimal?
A
La atresia del punto lagrimal es una condición congénita en la que el punto lagrimal en sí está ausente. La estenosis del punto lagrimal se refiere a un estrechamiento adquirido del punto lagrimal debido a infección, traumatismo, inflamación, tumor o efectos de medicamentos. El diagnóstico diferencial se realiza mediante una historia clínica detallada y la revisión de los medicamentos utilizados.
Epífora (lagrimeo): Es el síntoma más común. Debido a la ausencia del punto lagrimal, se altera la eliminación de la lágrima.
Secreción ocular: No se presenta a menos que haya infección. Es más probable que ocurra cuando hay afectación del canalículo lagrimal proximal, más que en la ausencia de ambos puntos y canalículos lagrimales superior e inferior.
Enrojecimiento y dolor: Se observan cuando hay complicaciones como dacriocistitis o hinchazón del saco lagrimal.
Casos asintomáticos: Incluso en ojos sin punto lagrimal, a veces puede haber lagrimeo ocasional o ningún lagrimeo. Cabe destacar que, a diferencia de la obstrucción congénita del conducto nasolagrimal, no se observa secreción ocular, por lo que la primera consulta puede retrasarse.
Hallazgos con lámpara de hendidura: No se observa papila punctual ni hoyuelo en el sitio donde debería estar el punto lagrimal. En raras ocasiones, se pueden ver pestañas mediales a la posición normal del punto lagrimal.
Ausencia del fenómeno de beso: Normalmente, los puntos lagrimales superior e inferior se juntan al parpadear (fenómeno de beso). Si el beso no ocurre debido a una anomalía del punto lagrimal, la absorción de lágrimas disminuye.
Examen del punto lagrimal: El examen del punto lagrimal a menudo se pasa por alto, pero la información obtenida del punto lagrimal es muy abundante. Especialmente en pacientes con epífora y en niños, se debe verificar siempre la presencia del punto lagrimal.
Las complicaciones asociadas con la atresia del punto lagrimal incluyen dacriocistitis, dacriocele, fístula lagrimal y mucocele lagrimal.
La etiología de la atresia del punto lagrimal se clasifica principalmente en esporádica y hereditaria.
Esporádico: es la etiología más común. Puede ocurrir de forma aislada o asociado a síndromes oftálmicos y sistémicos.
Hereditario: se ha descrito herencia autosómica dominante con fenotipos y penetrancia variables asociados a mutaciones.
Las alteraciones en el desarrollo craneofacial, especialmente en la región nasomaxilar, se acompañan de hipoplasia del tejido lagrimal y otros defectos oftálmicos. Aproximadamente el 43% de los pacientes con atresia de puntos lagrimales presentan anomalías sistémicas o síndromes hereditarios, siendo los más comunes la displasia ectodérmica y el síndrome de Down. También se asocia frecuentemente con los síndromes de Treacher Collins y Nager, que cursan con hipoplasia mandibular y maxilar.
A continuación se presentan los principales síndromes asociados a la atresia de puntos lagrimales:
Síndrome de Down, síndrome de deleción 22q11.2, síndrome de microdeleción 1q21.1
Otros
Síndrome LADD, síndrome de Treacher Collins, síndrome CHARGE, síndrome de Apert
También se ha reportado asociación con síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Moebius, síndrome branquio-oto-renal, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Limb Mammary, síndrome de anoftalmia-microftalmia congénita, síndrome de Johanson-Blizzard y síndrome de Pashayan.
Q¿La atresia de puntos lagrimales es hereditaria?
A
Se ha reportado herencia autosómica dominante. Aproximadamente el 43% de los casos presentan anomalías sistémicas o síndromes hereditarios. Si hay antecedentes familiares, el asesoramiento genético es útil.
La atresia del punto lagrimal es un diagnóstico clínico que requiere una historia clínica detallada y una exploración cuidadosa.
Examen con lámpara de hendidura: confirmar que no hay papila lagrimal ni depresión en el sitio donde debería estar el punto lagrimal. Si no se observa papila lagrimal, puede haber aplasia del canalículo lagrimal, lo que requiere atención.
Prueba de permeabilidad lagrimal: inyectar solución salina a través del punto lagrimal y verificar si fluye hacia la cavidad nasal. Si el punto lagrimal está ausente, no se puede realizar; si existe un punto lagrimal unilateral, se evalúa desde ese lado.
Dacriocistografía: visualiza los detalles anatómicos del sistema excretor lagrimal. Se inyecta medio de contraste a través del punto lagrimal superior o inferior y se toman radiografías.
Endoscopia lagrimal: permite observar directamente el interior del conducto lagrimal y diagnosticar con precisión el sitio de obstrucción.
Prueba de desaparición del colorante: teñir la lágrima con fluoresceína y observar la presencia de colorante residual después de 5 a 10 minutos. Si queda colorante, indica una alteración en la función de drenaje lagrimal.
Los principales diagnósticos diferenciales se muestran a continuación.
Enfermedad diferencial
Punto clave de diferenciación
Estenosis del punto lagrimal
Adquirida. Antecedentes de medicamentos o inflamación.
Lagrimeo reflejo. Disminución de la secreción lagrimal.
Obstrucción del canalículo lagrimal
Causada por infección, traumatismo o medicamentos
Al nacer, aproximadamente la mitad de los casos presentan una membrana que cierra el punto lagrimal, pero esta suele abrirse espontáneamente después. Es necesario distinguir este cierre membranoso transitorio de la ausencia congénita del punto lagrimal.
El tratamiento de la atresia del punto lagrimal se divide en tratamiento médico y quirúrgico. Los pacientes asintomáticos sin epífora ni infección pueden ser observados, y no se requieren gotas antibióticas. Si la epífora es el único síntoma, la infección no ocurre sin tratamiento, por lo que la decisión de operar debe considerarse con mucha cautela.
Manejo de complicaciones: En pacientes con dacriocistitis, distensión del saco lagrimal o mucocele, puede ser necesaria la administración empírica de antibióticos orales que cubran bacterias grampositivas.
Compresas calientes y masaje: Son efectivos para descomprimir la distensión del saco lagrimal.
Casos graves: si no hay mejoría con antibióticos orales o hay signos de progresión a celulitis orbitaria, se requieren antibióticos basados en cultivo o administración intravenosa.
El tratamiento curativo de la estenosis del punto lagrimal a menudo requiere cirugía. La técnica depende de la extensión de la obstrucción y del estado del canalículo lagrimal.
Solo obstrucción membranosa
Incisión y dilatación del punto lagrimal: se incide el tejido membranoso con un dilatador de punto lagrimal o una hoja afilada para crear una vía hacia el sistema canalicular.
Punctoplastia: si se identifica la papila lagrimal y su centro deprimido parece membranoso, se puede abrir fácilmente pinchando el centro con una aguja dilatadora de punta afilada. Se dilata el punto lagrimal con una sonda dilatadora y, si no hay estenosis distal, no es necesaria la colocación de un tubo. Si se asocia obstrucción congénita del conducto nasolagrimal, se realiza también sondaje. Los casos que requieren instrumentos afilados como bisturí o aguja son de alta dificultad y se recomienda derivación a un especialista en vía lagrimal.
Reobstrucción: se inserta un tapón de punto lagrimal durante 2-4 semanas y se retira; si se reobstruye, se coloca un tubo de silicona durante 1-2 meses.
Obstrucción canalicular asociada
Obstrucción proximal: se crea un neopunto mediante canaliculoplastia (marsupialización canalicular) y colocación de un tubo de Jones.
Estenosis canalicular: se realiza trepanación canalicular con trépano y colocación de un stent. El stent Mini-Monoka es auto-retentivo y se asocia con una alta tasa de éxito. El stent se deja colocado generalmente de 6 a 12 meses.
Tejido canalicular insuficiente
CDCR: cuando el tejido canalicular es insuficiente, el tratamiento estándar es la conjuntivodacriocistorrinostomía con colocación de un tubo de Jones.
Ausencia total de puntos lagrimales: si faltan todos los puntos lagrimales superiores e inferiores, la única opción de tratamiento es la conjuntivodacriocistorrinostomía, aunque los resultados no son buenos.
Q¿Es siempre necesaria la cirugía para la atresia del punto lagrimal?
A
Los casos asintomáticos sin epífora ni infección pueden ser observados. Si solo hay epífora, no se produce infección incluso sin tratamiento. La indicación quirúrgica se decide cuidadosamente según la gravedad de los síntomas y los deseos del paciente.
Q¿Cómo se determina el método quirúrgico para la atresia del punto lagrimal?
A
El procedimiento varía según la extensión de la obstrucción y el estado del canalículo lagrimal. Si solo hay una obstrucción membranosa, la punción del punto lagrimal o el bougienage son efectivos, pero si hay obstrucción canalicular, se considera la colocación de un stent o CDCR. Consulte la sección de tratamiento quirúrgico para más detalles.
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición
El sistema lagrimal se desarrolla a partir del ectodermo durante el período embrionario. La canalización comienza alrededor de la semana 12 de gestación, progresando tanto proximalmente (hacia los canalículos) como distalmente (hacia la cavidad nasal) desde el saco lagrimal. Hacia el séptimo mes, la canalización avanza lateralmente y el punto lagrimal se abre en el borde del párpado.
El desarrollo del punto lagrimal y la pared del canalículo está estrechamente relacionado con el desarrollo del primer y segundo arco branquial en la región nasomaxilar. Por lo tanto, los trastornos del desarrollo craneofacial, especialmente en la región nasomaxilar, se asocian con hipoplasia del tejido lagrimal. Esto se considera una de las razones por las que la atresia del punto lagrimal se asocia frecuentemente con enfermedades como el síndrome de Treacher Collins y el síndrome de Nager, que cursan con hipoplasia mandibular y maxilar.
La gravedad de la atresia del punto lagrimal presenta un espectro. En casos leves, solo hay una obstrucción membranosa del punto lagrimal, pero en casos graves, hay una obstrucción extensa no solo del punto lagrimal sino también de los canalículos horizontal y vertical. El grado de desarrollo del canalículo lagrimal influye significativamente en la elección del tratamiento y el pronóstico. En casos donde no se reconoce la papila lagrimal, es probable que haya hipoplasia canalicular, lo que aumenta la dificultad del tratamiento quirúrgico.
Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.
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