Atresia punctum lakrimalis (Defisiensi punctum lakrimalis kongenital)

Poin Penting Sekilas

Ringkasan Penyakit Ini

• Atresia punctum (punctal atresia) adalah tidak adanya punctum lakrimal secara kongenital.
• Air mata adalah gejala utama, dan tidak ada sekret mata kecuali disertai infeksi.
• Sekitar 43% kasus memiliki kelainan sistemik atau sindrom genetik.
• Penyakit sistemik yang paling terkait adalah displasia ektodermal dan sindrom Down.
• Pada kasus berat, sering disertai obstruksi luas pada kanalikuli lakrimal.
• Jika tanpa gejala, dapat diamati, namun penyembuhan total mungkin memerlukan operasi.
• Teknik operasi dipilih berdasarkan tingkat obstruksi dan kondisi kanalikuli lakrimal.

1. Apa itu Atresia Punctum Lakrimal?

Atresia punctum lakrimal (punctal atresia) adalah kondisi di mana punctum lakrimal (lacrimal punctum) tidak ada secara kongenital. Juga disebut agenesis punctum lakrimal (punctal agenesis: PA). Secara kongenital, satu atau lebih punctum lakrimal atas dan bawah tidak ada, lebih jarang daripada oklusi punctum lakrimal (oklusi membranosa), tetapi kadang-kadang ditemui dalam praktik klinis.

Punctum lakrimal terbuka pada bulan keenam kehamilan dan terhubung ke meatus inferior pada saat lahir. Kanalisasi ektoderm sistem lakrimal dimulai pada minggu ke-12 kehamilan dan berlangsung ke arah luar hingga bulan ketujuh, membuka punctum lakrimal di puncak tepi kelopak mata. Kanalisasi dimulai dari sakus lakrimal, menuju ke kanalikulus lakrimal proksimal dan arah nasal distal. Perkembangan punctum lakrimal dan dinding kanalikulus terkait erat dengan perkembangan arkus brankial pertama dan kedua di daerah nasomaksilaris.

Berbeda dengan oklusi membranosa sederhana, atresia punctum lakrimal berat sering disertai oklusi luas pada kanalikulus horizontal dan vertikal. Oleh karena itu, pemilihan metode pengobatan sangat tergantung pada kondisi kanalikulus.

Q Apa perbedaan antara atresia punctum lakrimal dan stenosis punctum lakrimal?

A

Atresia punctum lakrimal adalah kondisi di mana punctum lakrimal itu sendiri tidak ada secara kongenital. Stenosis punctum lakrimal adalah kondisi di mana punctum lakrimal menyempit karena penyebab didapat seperti infeksi, trauma, peradangan, tumor, atau efek obat. Diagnosis banding dilakukan dengan anamnesis rinci dan konfirmasi obat yang digunakan.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Epifora: Gejala yang paling umum. Tidak adanya punctum lakrimal menghambat drainase air mata.
• Sekret mata: Tidak muncul tanpa infeksi. Lebih sering terjadi jika terdapat keterlibatan kanalikulus lakrimal proksimal, dibandingkan dengan tidak adanya punctum dan kanalikulus lakrimal superior dan inferior.
• Kemerahan dan nyeri: Muncul jika terdapat komplikasi dakriosistitis atau pembengkakan kantung lakrimal.
• Kasus tanpa gejala: Bahkan pada mata tanpa punctum, kadang-kadang dapat berair mata atau tidak sama sekali. Perlu dicatat bahwa tidak seperti obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital, sekret mata tidak muncul, sehingga kunjungan pertama mungkin tertunda.

Temuan Klinis

• Temuan slit-lamp: Tidak ditemukan papila punctum (punctal papilla) atau cekungan (dimple) di lokasi yang seharusnya terdapat punctum. Jarang, bulu mata terlihat di medial dari posisi punctum normal.
• Hilangnya fenomena kissing: Normalnya, punctum superior dan inferior saling bersentuhan saat berkedip (fenomena kissing). Jika kissing tidak terjadi karena kelainan punctum, penyerapan air mata menurun.
• Pemeriksaan punctum: Pemeriksaan punctum sering terlewatkan, namun informasi yang diperoleh dari punctum sangat banyak. Terutama pada pasien epifora dan anak-anak, pastikan ada tidaknya punctum.

Komplikasi yang terkait dengan atresia punctum meliputi: dakriosistitis (dacryocystitis), dakriosel (dacryocele), fistula lakrimal (lacrimal fistula), mukokel lakrimal (lacrimal mucocele).

Temuan okular terkait meliputi: agenesis karunkula, obstruksi duktus nasolakrimalis, kista kanalikuli, skin tag palpebra, distikiasis (distichiasis), eksotropia, kelainan refraksi, ptosis, entropion, blefaritis, epikantus, ambliopia, nistagmus.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Etiologi oklusi punctum lakrimalis secara garis besar dibagi menjadi sporadik dan herediter.

• Sporadik: Merupakan etiologi yang paling umum. Dapat terjadi secara terisolasi atau terkait dengan sindrom oftalmik dan sistemik.
• Herediter: Telah dilaporkan pewarisan dominan autosomal dengan fenotipe dan penetrasi yang bervariasi.

Gangguan perkembangan kraniofasial, terutama di area nasomaksila, dapat menyebabkan hipoplasia jaringan lakrimalis dan defek oftalmik lainnya. Sekitar 43% pasien oklusi punctum lakrimalis memiliki kelainan sistemik atau sindrom herediter, yang paling umum adalah displasia ektodermal dan sindrom Down. Juga sering terkait dengan sindrom Treacher Collins dan sindrom Nager yang disertai hipoplasia mandibula dan maksila.

Berikut adalah sindrom utama yang dilaporkan terkait dengan oklusi punctum lakrimalis.

Klasifikasi	Sindrom utama
Displasia ektodermal	Sindrom EEC, sindrom AEC, sindrom Rapp-Hodgkin, sindrom ADULT, sindrom ALSG
Kelainan kromosom	Sindrom Down, sindrom delesi 22q11.2, sindrom mikrodelesi 1q21.1
Lainnya	Sindrom LADD, Sindrom Treacher Collins, Sindrom CHARGE, Sindrom Apert

Selain itu, telah dilaporkan hubungan dengan sindrom Cornelia de Lange, sindrom Moebius, sindrom lengkung brankial-telinga-ginjal, neurofibromatosis tipe 1, sindrom Limb Mammary, sindrom anensefali kongenital-mikroftalmia, sindrom Johanson-Blizzard, dan sindrom Pashayan.

Tentang konseling genetik

Atresia punctum lakrimalis dapat menjadi penanda oftalmologis untuk sindrom sistemik yang mendasarinya. Jika ditemukan atresia punctum lakrimalis, konsultasikan juga dengan dokter anak untuk menyingkirkan kelainan sistemik.

Q Apakah atresia punctum lakrimalis bersifat genetik?

A

Telah dilaporkan adanya pewarisan autosomal dominan. Sekitar 43% kasus menunjukkan kelainan sistemik atau sindrom herediter. Jika ada riwayat keluarga, konseling genetik bermanfaat.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Atresia punctum lakrimalis adalah diagnosis klinis yang memerlukan anamnesis rinci dan pemeriksaan yang cermat.

• Pemeriksaan slit-lamp: Memastikan tidak adanya papila punctum atau cekungan di lokasi punctum yang seharusnya. Jika papila lakrimalis tidak ditemukan, kemungkinan terdapat hipoplasia kanalikuli lakrimalis yang perlu diwaspadai.
• Tes patensi duktus lakrimalis: Menyuntikkan larutan garam dari punctum dan memeriksa aliran ke hidung. Jika punctum tidak ada, tes tidak dapat dilakukan, tetapi jika salah satu punctum ada, evaluasi dilakukan dari sisi tersebut.
• Dakriosistografi (dacryocystography): Memvisualisasikan detail anatomi sistem ekskresi lakrimal. Kontras disuntikkan dari salah satu punctum (atas atau bawah) lalu dilakukan pencitraan.
• Endoskopi saluran air mata: Memungkinkan pengamatan langsung rongga saluran air mata dan diagnosis lokasi obstruksi secara akurat.
• Tes hilangnya pewarna: Air mata diwarnai dengan fluorescein, dan sisa pewarna diamati setelah 5-10 menit. Sisa pewarna menunjukkan gangguan fungsi drainase air mata.

Berikut adalah diagnosis banding utama.

Penyakit banding	Poin pembeda
Stenosis punctum lakrimal	Didapat. Riwayat obat atau peradangan
Obstruksi duktus nasolakrimalis	Sekret mata kental adalah gejala utama
Mata kering	Air mata refleks. Produksi air mata menurun
Obstruksi kanalikulus lakrimalis	Infeksi, trauma, obat-obatan sebagai penyebab

Saat lahir, sekitar setengah dari kasus menunjukkan penutupan membran pada punctum lakrimal, tetapi kemudian terbuka secara spontan. Penutupan membran sementara ini harus dibedakan dari agenesis punctum lakrimal kongenital.

5. Pengobatan Standar

Pengobatan stenosis punctum lakrimal dibagi menjadi terapi medis dan bedah. Pasien tanpa gejala seperti epifora atau infeksi dapat dipantau, dan tidak perlu tetes mata antibiotik. Jika epifora adalah satu-satunya gejala, infeksi tidak akan terjadi meskipun tidak diobati, sehingga keputusan untuk operasi harus dipertimbangkan dengan sangat hati-hati.

Terapi Medis

• Penanganan komplikasi: Pasien dengan dakriosistitis, pembengkakan kantung lakrimal, atau mukokel mungkin memerlukan antibiotik oral empiris yang mencakup bakteri Gram-positif.
• Kompres hangat dan pijatan: Efektif untuk mengurangi pembengkakan kantung lakrimal.
• Kasus berat: Jika tidak membaik dengan antibiotik oral atau ada tanda-tanda perkembangan ke selulitis orbita, diperlukan antibiotik berdasarkan hasil kultur atau pemberian intravena.

Perawatan Bedah

Perbaikan obstruksi punctum lakrimal seringkali memerlukan operasi. Teknik operasi tergantung pada luas obstruksi dan kondisi kanalikulus lakrimal.

Obstruksi membranosa saja

Insisi dan bougie punctum: Jaringan membranosa diinsisi dengan dilator punctum atau pisau tajam untuk membuat jalur ke sistem kanalikulus.

Punctoplasty: Jika papila lakrimal terlihat dan pusatnya yang cekung tampak membranosa, dapat dibuka dengan mudah dengan menusuk pusat menggunakan jarum dilator punctum yang tajam. Punctum dilebarkan dengan dilator kanalikulus, dan jika tidak ada stenosis distal, pemasangan tube tidak diperlukan. Jika terdapat obstruksi kongenital duktus nasolakrimal, probing juga dilakukan. Kasus yang memerlukan instrumen tajam seperti pisau atau jarum memiliki tingkat kesulitan tinggi dan disarankan untuk dirujuk ke spesialis lakrimal.

Saat oklusi berulang: Pasang sumbat punctum selama 2–4 minggu lalu lepaskan; jika terjadi oklusi ulang, pasang tabung silikon selama 1–2 bulan.

Oklusi kanalikulus lakrimalis bersamaan

Oklusi proksimal: Buat neo-punctum dengan marsupialisasi kanalikulus dan pemasangan tabung Jones.

Stenosis kanalikulus: Lakukan trefinasi kanalikulus dan pemasangan stent. Stent Mini-Monoka bersifat self-retaining dan memiliki tingkat keberhasilan tinggi. Stent biasanya dibiarkan selama 6–12 bulan.

Jaringan kanalikulus tidak mencukupi

CDCR: Jika jaringan kanalikulus tidak mencukupi, terapi standar adalah konjungtivodakriosistorinostomi dengan pemasangan tabung Jones.

Agenesis total puncta lakrimalis: Jika puncta lakrimalis superior dan inferior semuanya hilang, satu-satunya terapi adalah anastomosis konjungtiva dengan kantung lakrimal, namun hasil terapi tidak baik.

Poin perhatian dalam terapi

Pada atresia punctum lakrimalis kongenital tanpa papila lakrimalis, mungkin terdapat hipoplasia kanalikulus lakrimalis. Terkadang rongga kanalikulus lakrimalis tidak tercapai, sehingga evaluasi praoperasi yang memadai penting. Keputusan untuk melakukan operasi harus dipertimbangkan dengan hati-hati berdasarkan tingkat keparahan gejala dan risiko komplikasi.

Q Apakah atresia punctum lakrimalis selalu memerlukan operasi?

A

Kasus tanpa gejala seperti epifora atau infeksi dapat diamati. Jika hanya epifora yang merupakan gejala, infeksi tidak akan terjadi meskipun dibiarkan. Indikasi operasi ditentukan dengan hati-hati berdasarkan tingkat keparahan gejala dan keinginan pasien.

Q Bagaimana metode operasi atresia punctum lakrimalis ditentukan?

A

Teknik operasi berbeda tergantung pada luasnya obstruksi dan kondisi kanalikulus lakrimalis. Jika hanya obstruksi membranosa, insersi punctum atau bougie efektif, tetapi jika disertai obstruksi kanalikulus, pemasangan stent atau CDCR dipertimbangkan. Lihat bagian Terapi Bedah untuk detail.

6. Fisiopatologi dan Mekanisme Terjadinya yang Detail

Sistem lakrimal berkembang dari ektoderm selama masa embrio. Kanalisasi dimulai pada minggu ke-12 kehamilan, berlangsung dari sakus lakrimalis ke arah proksimal (kanalikulus) dan distal (rongga hidung). Pada bulan ke-7, kanalisasi berlanjut ke lateral, dan punctum lakrimalis terbuka di puncak tepi palpebra.

Perkembangan punctum dan dinding kanalikulus terkait erat dengan perkembangan lengkung faring pertama dan kedua di daerah nasomaksilaris. Oleh karena itu, gangguan perkembangan kraniofasial, terutama di daerah nasomaksilaris, disertai dengan hipoplasia jaringan lakrimal. Hal ini dianggap sebagai salah satu alasan mengapa atresia punctum sering menyertai penyakit dengan hipoplasia mandibula dan maksila seperti sindrom Treacher Collins dan sindrom Nager.

Terdapat spektrum keparahan atresia punctum. Kasus ringan hanya berupa obstruksi membranosa punctum, sedangkan kasus berat disertai obstruksi luas kanalikulus horizontal dan vertikal. Derajat perkembangan kanalikulus sangat mempengaruhi pilihan terapi dan prognosis. Pada kasus tanpa papila lakrimalis, kemungkinan besar terdapat hipoplasia kanalikulus, sehingga meningkatkan kesulitan terapi bedah.

Referensi

1. Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
2. Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
3. Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
4. Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
5. Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.