آترزی پونکتوم اشکی (punctal atresia) وضعیتی است که در آن پونکتوم اشکی (lacrimal punctum) به طور مادرزادی缺失 دارد. به آن آژنزی پونکتوم اشکی (punctal agenesis: PA) نیز گفته میشود. در این حالت یک یا چند پونکتوم اشکی فوقانی و تحتانی به طور مادرزادی缺失 دارند و اگرچه شیوع آن کمتر از انسداد پونکتوم (انسداد غشایی) است، اما از نظر بالینی گاهی با آن مواجه میشویم.
پونکتوم اشکی در ماه ششم جنینی باز میشود و در زمان تولد به مجرای بینی تحتانی راه مییابد. کانالیزاسیون (canalization) اکتودرمی سیستم اشکی از هفته دوازدهم بارداری شروع میشود و تا ماه هفتم به سمت خارج پیش میرود و پونکتوم اشکی در لبه پلک باز میشود. کانالیزاسیون از کیسه اشکی شروع میشود و به سمت کانال اشکی نزدیک و همچنین به سمت حفره بینی دورتر پیش میرود. رشد پونکتوم و دیواره کانال اشکی ارتباط نزدیکی با رشد قوسهای اول و دوم شاخهای در ناحیه فک بالا و بینی دارد.
برخلاف انسداد ساده غشایی، در آترزی شدید پونکتوم اشکی اغلب انسداد گسترده کانال اشکی افقی و عمودی وجود دارد. بنابراین، انتخاب روش درمان به وضعیت کانال اشکی بستگی زیادی دارد.
Qتفاوت بین آترزی پونکتوم اشکی و تنگی پونکتوم اشکی چیست؟
A
آترزی پونکتوم اشکی یک وضعیت مادرزادی است که در آن خود پونکتوم اشکی وجود ندارد. تنگی پونکتوم اشکی به وضعیتی گفته میشود که در آن پونکتوم به دلایل اکتسابی مانند عفونت، ضربه، التهاب، تومور یا تأثیر داروها باریک میشود. تشخیص افتراقی با گرفتن شرح حال دقیق و بررسی داروهای مصرفی انجام میشود.
اپیفورا (ریزش اشک): شایعترین علامت است. به دلیل نبود پونکتوم، تخلیه اشک مختل میشود.
ترشحات چشمی: در صورت عدم وجود عفونت دیده نمیشود. این علامت در مواردی که هر دو پونکتوم و کانالیکول اشکی فوقانی و تحتانی وجود ندارند، نسبت به مواردی که کانالیکول پروگزیمال درگیر است، کمتر شایع است.
قرمزی و درد: در صورت همراهی با داکریوسیستیت یا تورم کیسه اشکی مشاهده میشود.
موارد بدون علامت: حتی در چشمهایی که پونکتوم ندارند، گاهی اشک ریزش یا عدم ریزش اشک دیده میشود. نکته قابل توجه این است که برخلاف انسداد مادرزادی مجرای بینی-اشکی، ترشحات چشمی دیده نمیشود، بنابراین ممکن است مراجعه اولیه با تأخیر انجام شود.
یافتههای معاینه با لامپ شکاف: در محلی که باید نقطه اشکی وجود داشته باشد، پاپیلای نقطه اشکی (punctal papilla) یا فرورفتگی (dimple) مشاهده نمیشود. به ندرت ممکن است مژههایی در داخلتر از موقعیت طبیعی نقطه اشکی دیده شوند.
عدم وجود پدیده بوسیدن (kissing phenomenon): به طور طبیعی، نقاط اشکی بالا و پایین هنگام پلک زدن به هم میرسند (پدیده بوسیدن). در صورت ناهنجاری نقطه اشکی، این تماس رخ نمیدهد و جذب اشک کاهش مییابد.
معاینه نقطه اشکی: معاینه نقطه اشکی اغلب نادیده گرفته میشود، اما اطلاعات بسیار زیادی از آن به دست میآید. به ویژه در بیماران مبتلا به اشکریزش و کودکان، وجود یا عدم وجود نقطه اشکی باید حتماً بررسی شود.
عوارض همراه با آترزی نقطه اشکی شامل داکریوسیستیت (dacryocystitis)، تورم کیسه اشکی (dacryocele)، فیستول اشکی (lacrimal fistula) و موسینوسل اشکی (lacrimal mucocele) است.
یافتههای چشمی مرتبط شامل فقدان کارونکل اشکی، انسداد مجرای بینی-اشکی، کیست کانالیکول اشکی، اسکین تگ پلک، دیستیشیازیس (distichiasis)، اگزوتروپی، عیوب انکساری، پتوز، انتروپیون، بلفاریت، چین خوردگی داخلی پلک، آمبلیوپی و نیستاگموس گزارش شده است.
علت آترزی نقطه اشکی عمدتاً به دو دسته پراکنده و ارثی تقسیم میشود.
پراکنده (sporadic): شایعترین علت است. ممکن است به تنهایی یا همراه با سندرمهای چشمی و سیستمیک رخ دهد.
ارثی (inherited): وراثت اتوزومال غالب با فنوتیپها و نفوذپذیری همراه با جهش گزارش شده است.
اختلال در رشد جمجمه-صورتی، به ویژه ناحیه بینی-فک بالا، با ناهنجاریهای مجرای اشکی و سایر نقصهای چشمی همراه است. حدود 43٪ از بیماران مبتلا به آترزی پونکتوم اشکی ناهنجاریهای سیستمیک یا سندرمهای ارثی دارند که شایعترین آنها دیسپلازی اکتودرمال و سندرم داون است. همچنین با سندرم Treacher Collins و سندرم Nager که با هیپوپلازی فک پایین و فک بالا همراه هستند، شایع است.
سندرمهای اصلی مرتبط با آترزی پونکتوم اشکی در زیر فهرست شدهاند.
علاوه بر این، ارتباط با سندرم کورنلیا د لانگ، سندرم موبیوس، سندرم قوس آبششی-گوش-کلیه، نوروفیبروماتوز نوع 1، سندرم اندام-پستانی، سندرم آنوسمی مادرزادی-میکروفتالمی، سندرم یوهانسون-بلیزارد و سندرم پاشایان نیز گزارش شده است.
Qآیا آترزی پونکتوم اشکی ارثی است؟
A
گزارشهایی از وراثت اتوزومال غالب وجود دارد. حدود 43٪ موارد دارای ناهنجاریهای سیستمیک یا سندرمهای ارثی هستند. در صورت وجود سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک مفید است.
آترزی پونکتوم لاکریمال یک تشخیص بالینی است که نیاز به شرح حال دقیق و معاینه دقیق دارد.
معاینه با لامپ اسلیت: تأیید عدم وجود پاپیلای اشکی یا فرورفتگی در محل مورد انتظار پونکتوم. در صورت عدم وجود پاپیلای اشکی، احتمال ناهنجاری کانالیکولوس اشکی وجود دارد که باید توجه شود.
آزمایش عبور مجرای اشکی: تزریق سالین از طریق پونکتوم و بررسی خروج آن به بینی. در صورت عدم وجود پونکتوم قابل انجام نیست، اما اگر یک پونکتوم وجود داشته باشد، ارزیابی از آن سمت انجام میشود.
داکریوسیستوگرافی: تجسم جزئیات آناتومیک سیستم تخلیه اشکی. ماده حاجب از طریق یکی از پونکتومهای بالا یا پایین تزریق و تصویربرداری میشود.
آندوسکوپی مجرای اشکی: امکان مشاهده مستقیم وضعیت لومن مجرای اشکی و تشخیص دقیق محل انسداد.
تست محو شدن رنگ: رنگآمیزی اشک با فلورسئین و مشاهده باقیمانده رنگ پس از ۵ تا ۱۰ دقیقه. باقیماندن رنگ نشاندهنده اختلال در عملکرد تخلیه اشک است.
در بدو تولد، حدود نیمی از نوزادان بسته شدن غشایی نقطه اشکی دارند که بعداً خودبهخود باز میشود. باید بین این بسته شدن موقت غشایی و فقدان مادرزادی نقطه اشکی تمایز قائل شد.
درمان تنگی نقطه اشکی به دو دسته درمان دارویی و جراحی تقسیم میشود. بیماران بدون علامت که اشکریزش یا عفونت ندارند، قابل پیگیری هستند و نیازی به قطره چشمی آنتیبیوتیک ندارند. اگر تنها علامت اشکریزش باشد، عدم درمان منجر به عفونت نمیشود، بنابراین تصمیم برای جراحی باید بسیار محتاطانه گرفته شود.
برای درمان قطعی تنگی پونکتوم اشکی معمولاً جراحی لازم است. روش جراحی به وسعت انسداد و وضعیت کانالیکول اشکی بستگی دارد.
فقط انسداد غشایی
برش پونکتوم و بوژیناژ: با استفاده از گشادکننده پونکتوم یا تیغ تیز، بافت غشایی برش داده میشود تا راهی به سیستم کانالیکول ایجاد شود.
پونکتوپلاستی: اگر پاپیلای اشکی قابل مشاهده باشد و مرکز فرورفته آن غشایی به نظر برسد، با سوزن گشادکننده پونکتوم تیز میتوان به راحتی آن را باز کرد. با گشادکننده مجرای اشکی، پونکتوم گشاد میشود و در صورت عدم تنگی در بخش دیستال، نیاز به لوله گذاری نیست. در صورت همراهی با انسداد مادرزادی مجرای بینی-اشکی، پروب نیز انجام میشود. مواردی که نیاز به ابزار تیز مانند چاقو یا سوزن دارند، دشوارتر بوده و ارجاع به متخصص مجرای اشکی توصیه میشود.
در صورت انسداد مجدد: پلاگ پونکتوم به مدت ۲-۴ هفته قرار داده شده و خارج میشود. در صورت انسداد مجدد، لوله سیلیکونی به مدت ۱-۲ ماه باقی میماند.
همراه با انسداد کانالیکول
انسداد نزدیک: با کانالیکولومارسوپیالیزاسیون و قرار دادن لوله جونز، یک نقطه اشکی جدید (نئوپونکتوم) ایجاد میشود.
تنگی کانالیکول اشکی: سوراخکاری با ترفین کانالیکول و قرار دادن استنت انجام میشود. استنت مینیمونوکا (Mini-Monoka) خودنگهدارنده بوده و میزان موفقیت بالایی دارد. استنت معمولاً به مدت ۶ تا ۱۲ ماه باقی میماند.
بافت ناکافی کانالیکول اشکی
CDCR: در صورت ناکافی بودن بافت کانالیکول اشکی، درمان استاندارد، کونژنکتیووداکریوسیستورینوستومی با قرار دادن لوله جونز است.
عدم وجود کامل نقاط اشکی: در صورت فقدان کامل نقاط اشکی فوقانی و تحتانی، تنها درمان، کونژنکتیووداکریوسیستوستومی است، اما نتایج درمان خوب نیست.
Qآیا آترزی نقطه اشکی همیشه نیاز به جراحی دارد؟
A
موارد بدون علامت که اشکریزش و عفونت ندارند، قابل پیگیری هستند. اگر تنها علامت اشکریزش باشد، عدم درمان منجر به عفونت نمیشود. اندیکاسیون جراحی بر اساس شدت علائم و تمایل بیمار با دقت تعیین میشود.
Qروش جراحی برای انسداد نقطه اشکی چگونه تعیین میشود؟
A
روش جراحی بسته به وسعت انسداد و وضعیت کانالیکول اشکی متفاوت است. اگر فقط انسداد غشایی وجود داشته باشد، برش نقطه اشکی یا بوژیناژ مؤثر است، اما اگر انسداد کانالیکول همراه باشد، قرار دادن استنت یا CDCR بررسی میشود. برای جزئیات به بخش درمان جراحی مراجعه کنید.
سیستم اشکی در دوره جنینی از اکتودرم ایجاد میشود. کانالیزاسیون از هفته ۱۲ بارداری شروع میشود و از کیسه اشکی به سمت نزدیک (کانالیکول اشکی) و دور (حفره بینی) پیش میرود. تا ماه هفتم، کانالیزاسیون به سمت خارج پیشرفت کرده و نقطه اشکی در لبه پلک باز میشود.
تکامل نقطه اشکی و دیواره کانالیکول ارتباط نزدیکی با تکامل قوسهای اول و دوم شاخهای در ناحیه بینی-فک بالا دارد. بنابراین، اختلالات تکاملی جمجمه-صورتی، بهویژه در ناحیه بینی-فک بالا، با ناهنجاری بافت اشکی همراه است. این یکی از دلایلی است که انسداد نقطه اشکی در بیماریهایی مانند سندرم Treacher Collins و سندرم Nager که با ناهنجاری فک پایین و بالا همراه هستند، شایعتر است.
شدت انسداد نقطه اشکی طیفی دارد. در موارد خفیف، فقط انسداد غشایی نقطه اشکی وجود دارد، اما در موارد شدید، علاوه بر نقطه اشکی، انسداد گسترده کانالیکول افقی و عمودی نیز دیده میشود. میزان تکامل کانالیکول تأثیر زیادی بر انتخاب درمان و پیشآگهی دارد. در مواردی که پاپیلای اشکی دیده نمیشود، احتمال ناهنجاری کانالیکول زیاد است و دشواری درمان جراحی افزایش مییابد.
Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.
متن مقاله را کپی کنید و در دستیار هوش مصنوعی دلخواه خود بچسبانید.
مقاله در کلیپبورد کپی شد
یکی از دستیارهای هوش مصنوعی زیر را باز کنید و متن کپیشده را در کادر گفتگو بچسبانید.
