L’atresia puntuale (punctal atresia) è una condizione congenita in cui il punto lacrimale (lacrimal punctum) è assente. È anche chiamata agenesia puntuale (punctal agenesis: PA). Si tratta di un’assenza congenita di uno o più punti lacrimali superiori e inferiori, meno frequente dell’occlusione puntuale (occlusione membranosa), ma incontrata clinicamente di tanto in tanto.
Il punto lacrimale si apre al sesto mese di gestazione e diventa pervio al meato nasale inferiore alla nascita. La canalizzazione dell’ectoderma del sistema lacrimale inizia alla 12a settimana di gravidanza e progredisce verso l’esterno fino al settimo mese, quando il punto lacrimale si apre all’apice del bordo palpebrale. La canalizzazione inizia dal sacco lacrimale e procede verso il canalicolo lacrimale prossimale e verso la cavità nasale distale. Lo sviluppo del punto lacrimale e della parete del canalicolo è strettamente correlato allo sviluppo del primo e del secondo arco branchiale nella regione naso-mascellare.
A differenza di una semplice occlusione membranosa, l’atresia puntuale grave è spesso accompagnata da un’ostruzione estesa dei canalicoli lacrimali orizzontale e verticale. Pertanto, la scelta del trattamento dipende in gran parte dalle condizioni dei canalicoli lacrimali.
QQual è la differenza tra atresia puntuale e stenosi puntuale?
A
L’atresia puntuale è una condizione congenita in cui il punto lacrimale stesso è assente. La stenosi puntuale si riferisce a un restringimento acquisito del punto lacrimale dovuto a infezione, trauma, infiammazione, tumore, effetti di farmaci, ecc. La diagnosi differenziale si basa su un’anamnesi dettagliata e sulla verifica dei farmaci utilizzati.
Epifora : sintomo più comune. L’assenza del punto lacrimale impedisce il drenaggio delle lacrime.
Secrezione oculare : assente in assenza di infezione. Più frequente in caso di coinvolgimento del canalicolo lacrimale prossimale rispetto all’assenza di entrambi i punti e canalicoli lacrimali.
Arrossamento e dolore : presenti in caso di dacriocistite o tumefazione del sacco lacrimale.
Casi asintomatici : anche in assenza di punto lacrimale, l’occhio può occasionalmente lacrimare o non presentare epifora. A differenza dell’ostruzione congenita del dotto nasolacrimale, l’assenza di secrezione oculare è caratteristica, il che può ritardare la prima visita.
Reperti alla lampada a fessura: Assenza di papilla puntale o fossetta nel sito in cui dovrebbe trovarsi il punto lacrimale. Raramente, si possono osservare ciglia medialmente alla posizione normale del punto lacrimale.
Scomparsa del fenomeno del bacio: Normalmente, i punti lacrimali superiore e inferiore si toccano durante l’ammiccamento (fenomeno del bacio). Un’anomalia del punto lacrimale impedisce il bacio, riducendo l’assorbimento lacrimale.
Esame del punto lacrimale: L’esame del punto lacrimale è spesso trascurato, ma le informazioni che fornisce sono molto numerose. In particolare nei pazienti con epifora e nei bambini, è necessario verificare sempre la presenza del punto lacrimale.
Le complicanze associate all’atresia puntale includono dacriocistite, dacriocele, fistola lacrimale e mucocele lacrimale.
L’eziologia dell’atresia dei punti lacrimali è classificata principalmente in sporadica ed ereditaria.
Sporadica: l’eziologia più comune. Può verificarsi isolatamente o in associazione con sindromi oftalmiche e sistemiche.
Ereditaria: è stata descritta una trasmissione autosomica dominante con fenotipi e penetranza variabili.
I disturbi dello sviluppo craniofacciale, in particolare della regione naso-mascellare, sono associati a ipoplasia del tessuto lacrimale e ad altri difetti oftalmici. Circa il 43% dei pazienti con atresia dei punti lacrimali presenta anomalie sistemiche o sindromi ereditarie, le più comuni delle quali sono la displasia ectodermica e la sindrome di Down. È anche frequentemente associata alle sindromi di Treacher Collins e di Nager, che comportano ipoplasia mandibolare e mascellare.
Le principali sindromi riportate in associazione con l’atresia dei punti lacrimali sono elencate di seguito.
Sindrome di Down, sindrome da delezione 22q11.2, sindrome da microdelezione 1q21.1
Altri
Sindrome LADD, sindrome di Treacher Collins, sindrome CHARGE, sindrome di Apert
Inoltre, sono state riportate associazioni con la sindrome di Cornelia de Lange, la sindrome di Möbius, la sindrome branchio-oto-renale, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome mammaria degli arti, la sindrome da anoftalmia-microftalmia congenita, la sindrome di Johanson-Blizzard e la sindrome di Pashayan.
QL'atresia dei punti lacrimali è ereditaria?
A
Sono stati riportati casi di ereditarietà autosomica dominante. Circa il 43% dei casi presenta anomalie sistemiche o sindromi ereditarie. In caso di storia familiare, la consulenza genetica è utile.
L’atresia del punto lacrimale è una diagnosi clinica che richiede un’anamnesi dettagliata e un esame attento.
Esame con lampada a fessura : Confermare l’assenza di papilla lacrimale o depressione nel sito in cui dovrebbe trovarsi il punto lacrimale. L’assenza della papilla lacrimale può indicare un’agenesia del canalicolo lacrimale, che richiede attenzione.
Test di pervietà lacrimale : Iniettare soluzione fisiologica dal punto lacrimale e verificare il deflusso nella cavità nasale. Se il punto lacrimale è assente, il test non è eseguibile; se un punto lacrimale è presente su un lato, la valutazione può essere effettuata da quel lato.
Dacriocistografia : Visualizzare i dettagli anatomici del sistema escretore lacrimale. Iniettare mezzo di contrasto dal punto lacrimale superiore o inferiore ed eseguire radiografie.
Endoscopia delle vie lacrimali : consente di osservare direttamente il lume del dotto lacrimale e diagnosticare con precisione il sito di ostruzione.
Test di scomparsa del colorante : si colorano le lacrime con fluoresceina e si osserva la persistenza del colorante dopo 5-10 minuti. La persistenza indica un deficit della funzione di drenaggio lacrimale.
Le principali diagnosi differenziali sono elencate di seguito.
Alla nascita, circa la metà dei casi presenta una chiusura membranosa del punto lacrimale, che successivamente si apre spontaneamente. È necessario distinguere questa chiusura membranosa transitoria dall’agenesia congenita del punto lacrimale.
Il trattamento dell’atresia del punto lacrimale si divide in terapia medica e chirurgica. I pazienti asintomatici senza lacrimazione o infezione possono essere monitorati e non è necessario l’uso di colliri antibiotici. Se la lacrimazione è l’unico sintomo, l’infezione non si verifica senza trattamento, quindi la decisione di operare deve essere presa con molta cautela.
Gestione delle complicanze: Nei pazienti con dacriocistite, gonfiore del sacco lacrimale o mucocele, può essere necessario un antibiotico orale empirico che copra i batteri Gram-positivi.
Impacchi caldi e massaggio: Efficaci per ridurre il gonfiore del sacco lacrimale.
Casi gravi : se gli antibiotici orali non migliorano la situazione o ci sono segni di progressione verso la cellulite orbitaria, sono necessari antibiotici basati sui risultati della coltura o somministrazione endovenosa.
Il trattamento curativo dell’atresia del punto lacrimale spesso richiede un intervento chirurgico. La tecnica operatoria varia in base all’estensione dell’ostruzione e alle condizioni del canalicolo lacrimale.
Solo chiusura membranosa
Incisione e dilatazione del punto lacrimale: con un dilatatore puntale (punctal dilator) o una lama affilata si incide il tessuto membranoso per creare un passaggio verso il sistema canalicolare.
Dacriocistorinostomia (plastica del punto lacrimale) : Se il punto lacrimale è visibile e il suo centro infossato appare membranoso, può essere facilmente aperto perforando il centro con un ago dilatatore del punto lacrimale a punta affilata. Dilatare il punto lacrimale con un dilatatore del canalicolo lacrimale; se non c’è stenosi distale, non è necessario posizionare un tubo. In caso di ostruzione congenita del dotto nasolacrimale, si esegue anche un sondaggio. I casi che richiedono strumenti taglienti come bisturi o ago sono difficili ed è consigliabile il rinvio a uno specialista delle vie lacrimali.
In caso di riocclusione : inserire un tappo puntale per 2-4 settimane e rimuoverlo; se si riocclude, posizionare un tubo di silicone per 1-2 mesi.
Ostruzione canalicolare associata
Ostruzione prossimale : creare un neo-punctum mediante marsupializzazione canalicolare e posizionamento di un tubo di Jones.
Stenosi canalicolare : eseguire una trapanazione canalicolare e posizionare uno stent. Lo stent Mini-Monoka, auto-retenitivo, ha un alto tasso di successo. Lo stent viene solitamente lasciato in sede per 6-12 mesi.
Tessuto canalicolare insufficiente
CDCR : in caso di tessuto canalicolare insufficiente, il trattamento standard è la congiuntivodacriocistorinostomia con posizionamento di un tubo di Jones.
Agenesia completa dei punti lacrimali: in caso di assenza di tutti i punti lacrimali superiori e inferiori, l’unico trattamento è la congiuntivodacriocistostomia, ma i risultati terapeutici non sono buoni.
QL'atresia del punto lacrimale richiede sempre un intervento chirurgico?
A
I casi asintomatici senza lacrimazione o infezione possono essere tenuti in osservazione. Se il solo sintomo è la lacrimazione, la mancata terapia non provoca infezione. L’indicazione chirurgica viene determinata con cautela in base alla gravità dei sintomi e al desiderio del paziente.
QCome viene determinato il metodo chirurgico per l'atresia del punto lacrimale?
A
La tecnica chirurgica varia in base all’estensione dell’ostruzione e allo stato del canalicolo lacrimale. Se è presente solo una chiusura membranosa, possono essere efficaci l’incisione del punto lacrimale o il bougienage, ma in caso di ostruzione canalicolare associata si considera il posizionamento di uno stent o la CDCR. Per i dettagli, vedere la sezione Trattamento chirurgico.
Il sistema lacrimale si sviluppa dall’ectoderma durante il periodo embrionale. La canalizzazione inizia alla 12a settimana di gestazione e progredisce sia prossimalmente (verso i canalicoli lacrimali) che distalmente (verso la cavità nasale) a partire dal sacco lacrimale. Entro il 7° mese, la canalizzazione progredisce lateralmente e i punti lacrimali si aprono all’apice del bordo palpebrale.
Lo sviluppo dei punti lacrimali e delle pareti canalicolari è strettamente correlato allo sviluppo del primo e secondo arco branchiale nella regione naso-mascellare. Pertanto, i disturbi dello sviluppo craniofacciale, specialmente nella regione naso-mascellare, sono accompagnati da ipoplasia del tessuto lacrimale. Questa è considerata una delle ragioni per cui l’atresia del punto lacrimale è frequentemente associata a malattie come la sindrome di Treacher Collins e la sindrome di Nager, che comportano ipoplasia mandibolare e mascellare.
La gravità dell’atresia del punto lacrimale presenta uno spettro. I casi lievi si limitano a una chiusura membranosa del solo punto lacrimale, mentre i casi gravi comportano un’ostruzione estesa non solo del punto ma anche dei canalicoli orizzontale e verticale. Il grado di sviluppo canalicolare influenza notevolmente la scelta del trattamento e la prognosi. I casi senza papilla lacrimale sono probabilmente associati a ipoplasia canalicolare, aumentando la difficoltà del trattamento chirurgico.
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