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兒童眼科與斜視

淚點閉鎖症(先天性淚點缺損症)

淚點閉鎖症(punctal atresia)是一種淚點(lacrimal punctum)先天性缺損的狀態,也稱為淚點缺損症(punctal agenesis: PA)。先天性上、下淚點有一個或多個缺損,雖然比淚點閉鎖(膜狀閉鎖)少見,但臨床上偶爾會遇到。

淚點在胎兒6個月時開口,出生時通往下鼻道。淚道系統外胚層的管腔形成(canalization)從懷孕12週開始,到第7個月時向外進展,在眼瞼緣頂部形成淚點開口。管腔形成從淚囊開始,向近端淚小管方向及遠端鼻腔方向進行。淚點和淚小管壁的發育與鼻上頜區域的第一、第二鰓弓發育密切相關。

與單純膜狀閉鎖不同,重度淚點閉鎖症常伴隨水平及垂直淚小管的廣泛阻塞。因此,治療方式的選擇很大程度上取決於淚小管的狀況。

Q 淚點閉鎖症與淚點狹窄有何不同?
A

淚點閉鎖症是先天性淚點本身缺損的狀態。淚點狹窄則是指因感染、外傷、發炎、腫瘤、藥物影響等後天原因導致淚點變窄的狀態。鑑別需透過詳細病史詢問及確認用藥情況來進行。

  • 流淚(epiphora):最常見的症狀。因缺乏淚點,淚液排出受阻。
  • 眼分泌物:若無感染則不會出現。相較於上下淚點及淚小管缺損,近端淚小管受累時較易發生。
  • 充血、疼痛:合併淚囊炎或淚囊腫脹時會出現。
  • 無症狀案例:即使眼睛沒有淚點,有時仍會流淚或完全無流淚現象。此外,與先天性鼻淚管阻塞不同,特點是無眼分泌物,因此初次就診時間可能較晚。
  • 裂隙燈顯微鏡所見:在淚點應存在的位置未發現淚點乳頭(punctal papilla)或凹陷(dimple)。罕見情況下,在正常淚點位置的內側可見到睫毛。
  • kissing現象消失:正常情況下,上下淚點在眨眼時會接觸(kissing現象)。淚點異常導致kissing無法發生時,淚液吸收會減少。
  • 淚點檢查:淚點檢查容易被忽略,但從淚點可獲得大量資訊。特別是溢淚症患者及兒童,務必確認淚點是否存在。

淚點閉鎖症的併發症包括淚囊炎dacryocystitis)、淚囊腫脹(dacryocele)、淚道瘻管(lacrimal fistula)、淚道黏液囊腫(lacrimal mucocele)。

相關的眼部表現包括淚阜缺損鼻淚管阻塞淚小管囊腫、眼瞼贅皮、雙行睫(distichiasis)、外斜視屈光異常、眼瞼下垂眼瞼內翻眼瞼炎、內眥贅皮、弱視眼球震顫

淚點閉鎖症的病因主要分為散發性與遺傳性兩大類。

  • 散發性(sporadic):最常見的病因。可能單獨發生,也可能與眼科及全身性症候群相關。
  • 遺傳性(inherited):已有報告指出為帶有變異表現型或外顯率的體染色體顯性遺傳

頭顱顏面發育(尤其是鼻上頜區域)的障礙,可能伴隨淚道組織發育不全及其他眼科缺陷。約43%的淚點閉鎖患者有全身異常或遺傳性症候群,最常見的是外胚層發育不良(ectodermal dysplasia)和唐氏症。此外,也容易合併出現於下頜骨及上頜骨發育不全的Treacher Collins症候群和Nager症候群。

以下列出與淚點閉鎖相關的主要症候群:

分類主要症候群
外胚層發育不良EEC症候群、AEC症候群、Rapp-Hodgkin症候群、ADULT症候群、ALSG症候群
染色體異常唐氏症、22q11.2缺失症候群、1q21.1微缺失症候群
其他LADD症候群、Treacher Collins症候群、CHARGE症候群、阿佩爾症候群

此外,也有報告指出與Cornelia de Lange症候群、Möbius症候群、鰓弓耳腎症候群、神經纖維瘤病第一型、Limb Mammary症候群、先天性無鼻症/小眼症症候群、Johanson-Blizzard症候群、Pashayan症候群相關。

Q 淚點閉鎖症是否會遺傳?
A

有常染色体显性遗传的报道。约43%的病例伴有全身异常或遗传性综合征。若有家族史,遗传咨询可能有所帮助。

泪点闭锁症是一种需要详细病史采集和仔细检查的临床诊断。

  • 裂隙灯显微镜检查:确认泪点应存在的位置没有泪点乳头或凹陷。若未见泪乳头,可能伴有泪小管发育不全,需注意。
  • 泪道冲洗检查:从泪点注入生理盐水,检查是否流入鼻腔。若泪点不存在则无法进行,但若单侧泪点存在,可从该侧评估。
  • 泪囊造影(dacryocystography):可视化泪道排泄系统的解剖细节。从上或下泪点注入造影剂后拍摄。
  • 泪道内镜检查:可直接观察泪道内腔状态,准确诊断阻塞部位。
  • 染料消失试验:用荧光素染色泪液,观察5-10分钟后染料的残留情况。若有染料残留,表明泪液引流功能受损。

主要鑑別診斷如下所示。

鑑別疾病鑑別要點
淚點狹窄後天性。藥物或發炎病史
鼻淚管阻塞主要症狀為黏性眼分泌物
乾眼症反射性流淚。淚液分泌減少
淚小管阻塞感染、外傷、藥物為原因

出生時約半數有淚點膜狀閉鎖,但之後會自然開口。需區分這種暫時性膜狀閉鎖與先天性淚點缺損症。

淚點閉鎖症的治療可分為內科治療和外科治療。無流淚或感染等症狀的患者可觀察追蹤,不需使用抗菌眼藥水。若僅有流淚症狀,即使不處理也不會發生感染,因此是否進行手術應非常謹慎考慮。

  • 併發症處理:對於有淚囊炎、淚囊腫脹、黏液囊腫的患者,可能需要經驗性口服抗菌藥物以涵蓋革蘭氏陽性菌。
  • 熱敷與按摩:有助於減輕淚囊腫脹。
  • 重症病例:若口服抗生素無改善或出現進展為眼眶蜂窩組織炎的徵兆,需根據培養結果使用抗生素或靜脈給藥。

淚點閉鎖的根治通常需要手術。術式取決於阻塞範圍和淚小管狀況。

僅膜狀閉鎖

淚點切開與探通:使用淚點擴張器或尖刀切開膜狀組織,建立通往淚小管系統的通道。

淚點成形術:若可辨識淚乳頭且其凹陷中心呈膜狀,可用尖銳的淚點擴張針刺穿中心以輕鬆開放。以淚管擴張針擴張淚點,若遠端無狹窄則無需置管。若合併先天性鼻淚管阻塞,則需同時進行探通。需使用手術刀或針等銳利器具的病例難度較高,建議轉診至淚道專科醫師。

再次閉鎖時:置入淚點塞2至4週後取出,若再次閉鎖則留置矽膠管1至2個月。

合併淚小管阻塞

近端阻塞:進行淚小管開窗術(canalicular marsupialization)並放置瓊斯管,以建立新的淚點(neo-punctum)。

淚小管狹窄:進行淚小管鑽孔術並放置支架。Mini-Monoka支架為自固定型,據報導成功率較高。支架通常留置6至12個月。

淚小管組織不足

CDCR:若淚小管組織不足,標準治療為結膜淚囊鼻腔吻合術(conjunctivodacryocystorhinostomy)並放置瓊斯管。

完全淚點缺損:若上下淚點全部缺損結膜淚囊吻合術是唯一治療方法,但治療效果不佳。

Q 淚點閉鎖症是否一定需要手術?
A

無症狀且無流淚或感染的病例可進行觀察。若僅有流淚症狀,即使不處理也不會發生感染。手術適應症需根據症狀嚴重程度及患者意願謹慎判斷。

Q 淚點閉鎖症的手術方式如何決定?
A

根據阻塞範圍及淚小管狀態,手術方式有所不同。若僅為膜狀閉鎖,淚點切開或探通有效;若合併淚小管阻塞,則需考慮支架置入或CDCR。詳細內容請參閱外科治療章節

淚道系統在胚胎期由外胚層發育而來。管腔形成始於妊娠第12週,以淚囊為起點,分別向近端(淚小管)和遠端(鼻腔)方向進展。至第7個月,管腔形成向外側推進,在眼瞼緣頂部形成淚點開口。

淚點及淚小管壁的發育與鼻上頜區域的第一及第二鰓弓發育密切相關。因此,頭顱顏面發育障礙,特別是鼻上頜區域的異常,常伴隨淚道組織發育不全。這被認為是Treacher Collins症候群及Nager症候群等下頜骨、上頜骨發育不全疾病容易合併淚點閉鎖症的原因之一。

淚點閉鎖症的嚴重程度存在光譜。輕度病例僅為淚點膜狀閉鎖,而重度病例則不僅淚點,還包括水平及垂直淚小管的廣泛阻塞。淚小管的發育程度對治療方式的選擇及預後有重大影響。若無淚乳頭,則可能合併淚小管發育不全,增加外科治療的難度。

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