眼前節發現
眼裂上斜：63~82%可見。是唐氏症兒童特徵性面容的一部分。
內眥贅皮：31~97%。存在種族差異。
睫毛內翻：韓國報告顯示54%可見。
眼瞼緣炎：3~34.5%。
Brushfield斑：47.15%1)。虹膜實質的局部增生，對視覺功能無影響。
21三染色體症（唐氏症）的眼部併發症
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 21三染色體症（唐氏症）的眼部併發症
Section titled “1. 21三染色體症（唐氏症）的眼部併發症”唐氏症（DS）是由21號染色體額外拷貝（21三染色體）引起的染色體異常，是最常見的染色體疾病。發生率約為每700名新生兒中1例（範圍600–800分之一）。
遺傳類型包括不分離型（90–95%）、轉位型（3–4%）和鑲嵌型（1–2%）。發生率隨母親年齡增加而升高。
全身特徵包括特殊面容（眼裂上斜、鼻樑扁平、內眥贅皮）、先天性心臟病、肌張力低下和智力障礙。
Muñoz-Ortiz等人（2022年）對22項研究的系統性回顧報告，唐氏症兒童眼科表現的加權盛行率為85%1)。
眼部併發症的發生率隨年齡增長而增加，1歲以下為38%，5~7歲時達到80%。
Q
唐氏症兒童出現眼部異常的比例是多少？
A
根據系統性回顧，唐氏症兒童眼科發現的加權盛行率為85%。1歲以下為38%，隨年齡增長，5~7歲時達到80%。定期眼科篩檢可實現早期發現和早期治療。
2. 主要症狀與臨床發現
Section titled “2. 主要症狀與臨床發現”- 視力下降：平均最佳矯正視力為20/45，24%的患者視力低於20/50。
- 近距離困難：調節不足導致近距離工作障礙。
- 流淚：鼻淚管阻塞引起的流淚在嬰兒期常見。
臨床發現（醫師檢查確認的發現）
Section titled “臨床發現（醫師檢查確認的發現）”屈光與運動系統所見
後眼部及其他
| 眼科所見 | 盛行率 | 備註 |
|---|---|---|
| 屈光異常 | 約80% | 斜散光為特徵 |
| 布魯什菲爾德斑 | 47.2% | 虹膜色素增生，不影響視功能 |
| 眼瞼結膜炎 | 42.5% | 1歲以下佔31% |
| 散光 | 37.2% | — |
| 遠視 | 36.4% | — |
| 斜視（整體） | 33.5% | 內斜視27.7%，外斜視4.7% |
| 圓錐角膜 | 20.8%~32% | 青春期發病，30歲左右停止 |
| 近視 | 21.5% | — |
| 眼球震顫 | 15.6% | — |
| 鼻淚管阻塞 | 14.5% | 73%雙側 |
| 弱視 | 13.3% | — |
| 白內障 | 10.9% | 先天性白內障2.2% |
Q
Brushfield斑會影響視力嗎？
A
Brushfield斑是由虹膜基質局部增生所致，不影響視功能。約47%的唐氏症患者可見此特徵性表現，無需治療。不同種族出現頻率有差異。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”21三體症的原因是21號染色體的數目異常。
不分離型（90-95%）
減數分裂不分離導致存在三條21號染色體。母親年齡增長是主要風險因素。為散發性，通常不遺傳。
轉位型（3-4%）
21號染色體長臂轉位至14號或21號染色體。可能從攜帶者父母遺傳。約半數轉位型（約佔全部病例的2%）為父母攜帶平衡轉位的遺傳性轉位。
鑲嵌型（1-2%）
僅部分體細胞顯示21三體。表現型通常較輕。
眼部併發症的發生與21號染色體（HSA21）上基因的過度表現有關。HSA21基因的過度表現具有抗血管新生特性，被認為有助於降低唐氏症患者發生早產兒視網膜病變和年齡相關性黃斑部病變的風險。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”產前與產後診斷
Section titled “產前與產後診斷”近年來，透過母體血進行非侵入性產前檢測（NIPT）已普及，可在妊娠早期評估21三體的可能性。確診仍需透過絨毛取樣或羊膜穿刺進行傳統的核型分析。出生後，根據特徵性表現型懷疑，並透過周邊血核型檢查確診。
眼科檢查時間表
Section titled “眼科檢查時間表”根據美國兒科學會（AAP）和美國小兒眼科與斜視協會（AAPOS）的建議，按以下時間表進行眼科篩檢1)。
| 時間 | 檢查內容 |
|---|---|
| 新生兒 | 紅光反射檢查（排除先天性白內障） |
| 6～12個月 | 斜視和固視評估 |
| 1～3歲 | 屈光檢查（睫狀肌麻痺下） |
| 3～5歲 | 視力檢查、屈光檢查、眼位評估 |
| 5歲及以上 | 每年進行視力、屈光和圓錐角膜篩檢 |
檢查方法的注意事項
Section titled “檢查方法的注意事項”- 屈光檢查：唐氏症兒童調節力強，必須在睫狀肌麻痺劑下進行客觀屈光檢查。
- 角膜地形圖：有助於圓錐角膜篩檢。青春期後應定期進行。
- OCT：用於評估中心凹發育不全。
- 動態檢影：有助於評估調節功能不全。
- 條紋視力卡：唐氏症兒童通常需要到4歲以後才能用條紋視力卡進行視力評估。伴有智能障礙時，可能出現「視線迴避」（明明看見卻不願看），判斷視覺反應時需注意。
Q
唐氏症兒童何時應進行眼科檢查？
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”各眼部併發症的治療如下。
- 屈光不正：根據睫狀肌麻痺下的客觀屈光檢查配鏡。積極矯正斜軸散光。由於鼻樑低，標準鏡架可能難以適配，可考慮使用帶可調鏡腿的專用鏡架。
- 斜視：與一般兒童相同的原則進行管理。對於內斜視，雙眼內直肌後徙術是標準術式。手術效果與一般兒童相當，過矯風險也相似。
- 弱視：採用健眼遮蓋療法。對於智能障礙的兒童，需注意遵從性問題。
- 圓錐角膜：輕至中度使用硬式透氣性角膜接觸鏡矯正。進展期考慮角膜交聯術。重度病例需進行角膜移植術。追蹤觀察Fleischer環和Vogt條紋。
- 白內障：嬰兒期進行水晶體摘除合併前部玻璃體切除術。1~2歲後考慮植入人工水晶體。後圓錐水晶體需注意後囊破裂風險。
手術在全身麻醉下進行，因此術前需評估合併的心臟疾病。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”唐氏症的眼部併發症涉及多因素發病機制。
神經嵴發育異常
Section titled “神經嵴發育異常”Ts65Dn小鼠模型研究顯示，21號染色體的基因劑量效應導致神經嵴細胞發育異常1)。神經嵴來源組織（角膜基質、虹膜、眼眶骨）的發育異常是眼前節多種表現的基礎。
唐氏症兒童出生後的正視化過程受損1)。正常情況下，眼軸長度和角膜曲率隨生長協調變化，趨於正視。唐氏症兒童缺乏這種協調，導致遠視、近視和散光的高發生率。
調節功能不全
Section titled “調節功能不全”調節功能不全在32%至100%的患者中出現，並與內斜視的發生有關。目前，感覺路徑障礙（視覺輸入處理異常）被認為是主要原因，但也有學者提出睫狀肌形態異常和神經支配障礙。
抗血管新生特性
Section titled “抗血管新生特性”HSA21上的基因過度表現導致抗血管新生因子產生增加。此特性與唐氏症患者發生實體腫瘤、早產兒視網膜病變和年齡相關性黃斑部病變的風險降低有關。
圓錐角膜的機制
Section titled “圓錐角膜的機制”唐氏症患者圓錐角膜的高發生率涉及遺傳易感性和揉眼習慣兩方面4)。智力障礙導致的自我控制困難促進了揉眼行為，使角膜機械應力累積。該病常在青春期發病，30歲左右趨於穩定。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”OCT對中心凹發育不全的分析
Section titled “OCT對中心凹發育不全的分析”使用光學同調斷層掃描（OCT）的研究表明，許多唐氏症兒童存在中心凹發育不全。通過分析中心凹凹陷深度和內層視網膜殘留模式，對視力下降機制的闡明正在取得進展。
抗血管新生特性的應用
Section titled “抗血管新生特性的應用”HSA21基因過度表現帶來的抗血管新生特性正被探索作為視網膜血管疾病和腫瘤的治療靶點。闡明唐氏症患者血管新生性眼病風險較低的機制，可能有助於開發新型抗血管新生藥物。
調節功能不全機制的研究
Section titled “調節功能不全機制的研究”調節功能不全的確切機制尚不清楚。雖然感覺路徑障礙被認為是主要假說，但多個假說正在被驗證，包括睫狀體和晶狀體的形態因素，以及自動對焦功能的神經控制異常。闡明這一機制可能有助於為唐氏症兒童開發更有效的調節輔助手段。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Muñoz-Ortiz J, Charry-Sánchez JD, Vargas-Velandia GA, et al. Prevalence of ophthalmological manifestations in pediatric and adolescent populations with Down syndrome: a systematic review. Syst Rev. 2022;11:75.
- Puig Galy J, García Muñoz P, Romero Martín R, et al. Ocular torticollis in Down syndrome. Int Med Rev Down Syndr. 2006;10(1):8-12.
- European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Savona: PubliComm; 2020.
- American Academy of Ophthalmology. Corneal Ectasia Preferred Practice Pattern. San Francisco, CA: AAO; 2024.